Анализы на аминокислоты у детей

Аминокислоты – это питательный локомотив нервной системы. Они являются ведущим элементом биохимии, которая лежит в основе эмоций, сенсорной функции, фокусировки и сна. Для достижения успеха в реабилитации ребенок с РАС зачастую остро нуждается в специфических аминокислотах.

Эти строительные блоки для счастья, или для истерики — ключ к хорошему поведению и развитию малыша, что достигается сбалансированным питанием.

Источник аминокислот — это белки в рационе питания. Говядина, курица, индейка, рыба, яйца, фасоль, соя и т.д. — прекрасные источники белка. Тем не менее, если дети с РАС имеют выраженные предпочтения и не хотят есть многие белковые продукты, то это, скорее всего, приведёт к росту поведенческих отклонений, в т.ч. с агрессией.

Путь к здоровому мозгу — баланс. Большинство детей с РАС имеют гиперактивную нервную систему. Проявления этому отчётливо видны в тех аутичных чертах, где присутствует сопротивление или бегство.

У одних детей ко многим чертам добавляется агрессия. Другие стремятся избегать социальных взаимодействий — любой ценой. Дети, которые физически гиперчувствительны, и те, которые ищут «сенсорное убежище», имеют более активную нервную систему, которую необходимо успокоить — до усреднённого здорового уровня.

Ниже описаны 5 ключевых аминокислот, которые успокаивают гиперактивную нервную систему.

ГАМК – гамма-аминомасляная кислота. Эта аминокислота также классифицируется как нейротрансмиттер. Некоторые формы этой аминокислоты пересекают ГЭБ (гематоэнцефалический барьер), чтобы увеличить производство альфа-волн, которые создают расслабление или сосредоточение в текущем психическом состоянии. Результаты приёма ГАМК – это гладкий и спокойный поток электрических импульсов в головном мозге, который создаёт здоровое чувство эмоционального благополучия.

5-HTP — 5-Гидрокситриптофан, известен также как окситриптан. Это предшественник серотонина, за которым давно закрепились названия «гормон счастья» и «гормон удовлетворения». 5-HTP является метаболитом триптофана, одной из важнейших аминокислот. 5-HTP повышает уровень серотонина и мелатонина в мозге: они регулируют здоровое настроение и поведение, а также глубокий качественный сон.

ТЕАНИН – это единственная аминокислота, которая действует как антагонист NMDA (N-метил-D-аспартат, глутаматный рецептор). Многие недавние исследования показывают, что антагонисты NMDA могут в значительной степени контролировать поведение. Теанин уменьшает нервное напряжение без эффекта сонливости. Он активно проникает в мозг через гематоэнцефалический барьер, превращаясь там в ГАМК, и таким образом способен компенсировать недостаток в мозге этого самого распространённого нейромедиатора (см.выше: ГАМК – первая аминокислота в нашем списке).

ТАУРИН — это условно незаменимая аминокислота, которая способна защищать клетки нервной системы от окислительного стресса, а также уменьшать токсичность глутамата. Глутамат – одно из самых проблематичных веществ при РАС, поскольку избыток его может создать неуправляемую гиперактивность в головном мозге. Таурин также помогает поддерживать здоровый уровень ГАМК.

ГЛИЦИН (аминоуксусная, или аминоэтановая кислота) — это еще одна простейшая алифатическая аминокислота, из числа заменимых. На вкус она сладкая, что особенно удобно, когда мы даём препарат детям. Она обладает разносторонними гармонизирующими воздействиями на организм, многие из которых помогают головному и спинному мозгу. Глицин «томозит» нейроны, уменьшает выделение из них «возбуждающих» аминокислот (например, глутаминовая кислота) и повышает выделение ГАМК. Благодаря этому, глицин способствует нормализации мышечного тонуса, лёгкому засыпанию и здоровому сну, повышению умственной работоспособности. При приёме внутрь глицин может быть объединён с важнейшими при аутизме минералами, такими как магний и цинк.

Приём аминокислот даёт быстрый и чаще всего отчётливо выраженный эффект. В пределах одной недели от начала приёма можно увидеть положительные перемены в детях с РАС. Вместе с тем, следует учесть, что выводятся они из организма весьма быстро, поэтому для поддержания эффекта расслабления и успокоения может понадобиться дробная регулярность приёма – каждые 8 часов.

Важным моментом является то, как именно мы будем увеличивать поступление недостающих аминокислот в организм. Яйцо или курица, индейка или телятина — переваривание блюд из любого вида мяса занимает несколько часов. При этом молекула белка содержит тысячи аминокислот, которые должны быть хорошо переварены и усвоены, прежде чем они начнут создавать эффект в головном мозге и нервной системе.

В то же время, добавка аминокислоты в форме препарата практически немедленно поглощается. Никакого долгого сложного пищеварения не требуется. Эффект зачастую можно заметить в течение десяти минут, как это происходит с быстрым успокоением от рассасывания сладкой таблетки Глицина.

Перед приёмом аминокислот вы всегда можете оценить их уровень в крови или моче ребёнка, ведь практически в любой большой сетевой лаборатории доступен такой анализ. У многих детей обнаруживается низкий уровень ГАМК в моче или крови, а также низкое содержание триптофана, тианина, таурина и глицина. Вот почему в наш рейтинг «ключевых аминокислот для детей с РАС» вошли перечисленные вещества. Пищевые добавки этих аминокислот быстро, легко и эффективно дополняют недостатки метаболизма в головном мозге.

Никогда не теряйте целеустремлённости в поиске эффективных средств помощи своему ребёнку с РАС. И пусть на вашем непростом пути будет много успехов и побед!

источник

Основной частью протеинов (белков) являются органические соединения, называемые аминокислотами. Нарушение их обмена может привести ко многим заболеваниям печени и почек. Для определения степени усвоения пищевого белка и лежащего в основе многих хронических нарушений метаболического дисбаланса делают анализ крови. Всего есть 20 аминокислот, и клиническими признаками нарушения их обмена есть сочетание умственной отсталости с нарушением зрения у детей, плюс периодически возникающие судороги, различные поражения кожи, изменения запаха и цвета мочи.

Сейчас известно более 70 врождённых нарушений обмена и синтеза аминокислот, и хоть они встречаются довольно редко, но их суммарная частота значительно выше.

Некоторые аминокислоты не синтезируются в организме, поэтому их необходимо вводить с пищей, некоторые – образовываются эндогенно.

Аланин является важным источником энергии для ЦНС и головного мозга; берёт активное участие в метаболизме органических кислот и сахаров; укрепляет иммунитет путём выработки антител. Также может быть сырьём для вырабатывания глюкозы в крови, поэтому аланин — регулятор сахара в крови. При повышенной концентрации может быть подагра, белковая непереносимость, болезнь Кушинга. При чересчур низком уровне возможна кетотическая гипогликемия и хронические болезни почек.

Участвует в выведении из организма конечного азота, и является условно заменимой аминокислотой. При слишком высоком уровне может быть гиперинсулинемия 2 типа. При пониженном — ревматоидный артрит, хроническая почечная недостаточность.

Она есть в составе белков. При повышении её концентрации в моче возможна дикарбоксильная аминоацидурия.

Синтезируется в организме и поступает с пищей; берёт участие в углеводном и белковом обмене, повышает устойчивость организма к гипоксии, стимулирует окислительные процессы, приводит в норму обмен веществ, оказывает дезинтоксикационное воздействие, способствует выведению и обезвреживанию аммиака, и многое другое. При повышенном уровне глутаминовой аминокислоты может быть рак поджелудочной, ревматоидный артрит, подагра. При пониженном уровне в анализе крови — хроническая почечная недостаточность.

Это регулятор обмена веществ, который обладает антистрессовым эффектом, нормализует процессы торможения и возбуждения в ЦНС, повышает умственную работоспособность. Если анализ показывает слишком большую концентрацию в крови, то это может указывать на: гипераммониемию 1 типа, гипогликемию, тяжелые ожоги, голодание, хроническую почечную недостаточность. Пониженный уровень глицина сигнализирует о подагре или сахарном диабете.

Обезвреживает аммиак, повышает энергообеспечение, стимулирует иммунную систему. При повышенном уровне могут быть нарушение толерантности к белку, болезни печени, дефицит пируват-карбоксилазы, интоксикация аммонием.

Необходим для дезинтоксикации ксенобиотиков; активирует действие гормонов, витаминов, белков, ферментов; берёт участие в обмене серосодержащих аминокислот. При повышенной концентрации могут быть тяжёлые заболевания печени, гомоцистинурия, карциноидный синдром. Анализ показал пониженную концентрацию аминокислоты — в наличии гомоцистинурия, нарушение белкового питания.

Одна из незаменимых аминокислот: может синтезироваться самим организмом. Когда анализ показывает повышенную концентрацию — возможен сепсис. Пониженная — сигнализирует о микседеме, ревматоидном артрите, гипотиреоидизме, поликистозе почек, гипотермии, хронической почечной недостаточности, фенилкетонурии, карциноидном синдроме.

Также незаменимая аминокислота, которая является одним из основных компонентов синтеза и роста тканей тела, стимулирует координацию, активность и умственную деятельность. Валин необходим для восстановления повреждённых тканей и метаболизма в мышцах. При недостатке данной аминокислоты нарушается координация, повышается чувствительность кожи к раздражителям. При повышенном уровне возможно острое голодание, карциноидный синдром, недостаточное белковое питание. Если анализ крови показывает пониженный уровень — печёночная энцефалопатия.

Эта аминокислота уменьшает боль, улучшает память и способность к обучению, влияет на настроение, подавляет аппетит. Повышение концентраций сигнализирует от фенилкетонурии, преходящей тирозинемии новорожденных, сепсисе, вирусном гепатите, печёночной энцефалопатии, гиперфенилаланинемии.

Также принадлежат к перечню незаменимых аминокислот, и действуют вместе. Являются источниками энергии и защищают мышечные ткани. Изолейцин определяет психическую и физическую выносливость, и регулирует процессы энергообеспечения организма; необходим для выработки гемоглобина, регулирует в крови уровень сахара. Крайне важен при психических заболеваниях, проблемах с психикой, и при физических нагрузках. Лейцин способствует восстановлению кожи, мышц, костей, так как стимулирует гормон роста.

Врачи считают, что анализ на аминокислоты необходим всем младенцам, так как он позволяет вовремя выявить проблему и начать её решение.

Кроме того, спортсменам, людям, имеющим повышенную физическую активность, вегетарианцам, и сидящим на диете также нужно знать, что их организм особенно нуждается в аминокислотах, поэтому важно время от времени делать анализ крови на их концентрацию и соотношение.

За 4 часа до взятия крови нельзя ничего кушать, поэтому родителям придётся хорошо всё объяснить ребёнку, или потерпеть его плач для его же блага, если он совсем маленький. Доктор прокалывает пятку, набирает необходимое количество крови, и придавливает место прокола ватным шариком. В случае образования гематомы могут быть назначены согревающие компрессы. Обычно анализ делается около 16 дней. Потом назначается соответствующее данному случаю решение.

источник

Аминокислоты – важные органические вещества, в структуре которых находятся карбоксильная и аминная группы. Комплексное исследование, определяющее содержание аминокислот и их производных в крови позволяет выявить врождённые и приобретенные нарушения аминокислотного обмена.

Аланин (ALA)
Аргинин (ARG)
Аспарагиновая кислота (ASP)
Цитруллин (CIT)
Глутаминовая кислота (GLU)
Глицин (GLY)
Метионин (MET)
Орнитин (ORN)
Фенилаланин (PHE)
Тирозин (TYR)
Валин (VAL)
Лейцин (LEU)
Изолейцин (ILEU)
Гидроксипролин (HPRO)
Серин (SER)
Аспарагин (ASN)
Alpha-аминоадипиновая к-та (AAA)
Глутамин (GLN)
Beta-аланин (BALA)
Таурин (TAU)
Гистидин (HIS)
Треонин (THRE)
1-метилгистидин (1MHIS)
3-метилгистидин (3MHIS)
Gamma-аминомасляная к-та (GABA)
Beta-аминоизомасляная к-та (BAIBA)
Alpha-аминомасляная к-та (AABA)
Пролин (PRO)
Цистатионин (CYST)
Лизин (LYS)
Цистин (CYS)
Цистеиновая кислота (CYSA)

Скрининг аминоацидопатий; аминокислотный профиль.

Синонимы английские

Amino Acids Profile, Plasma.

Метод исследования

Высокоэффективная жидкостная хроматография.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Полностью исключить прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием (по согласованию с врачом).
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Аминокислоты – органические вещества, содержащие карбоксильные и аминные группы. Известно около 100 аминокислот, но в синтезе белка участвуют только 20. Данные аминокислоты называются «протеиногенными» (стандартными) и по возможности синтеза в организме классифицируются на заменимые и незаменимые. К незаменимым аминокислотам относятся аргинин, валин, гистидин, изолейцин, лейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин. Заменимыми аминокислотами являются аланин, аспарагин, аспартат, глицин, глутамат, глутамин, пролин, серин, тирозин, цистеин. Протеиногенные и нестандартные аминокислоты, их метаболиты участвуют в различных обменных процессах в организме. Дефект ферментов на различных этапах трансформации веществ может приводить к накоплению аминокислот и их продуктов превращения, оказывать отрицательное влияние на состояние организма.

Нарушения метаболизма аминокислот могут быть первичными (врождёнными) или вторичными (приобретенными). Первичные аминоацидопатии обычно наследуются аутосомно-рецессивно или сцеплено с Х-хромосомой и проявляются в раннем детском возрасте. Заболевания развиваются вследствие генетически обусловленного дефицита ферментов и/или транспортных белков, связанных с метаболизмом определенных аминокислот. В литературе описано более 30 вариантов аминоацидопатий. Клинические проявления могут варьироваться от легких доброкачественных нарушений до тяжелого метаболического ацидоза или алкалоза, рвоты, задержки умственного развития и роста, летаргии, комы, синдрома внезапной смерти новорождённых, остеомаляции и остеопороза. Вторичные нарушения обмена аминокислот могут быть связаны с заболеваниями печени, желудочно-кишечного тракта (например, язвенный колит, болезнь Крона), почек (например, синдром Фанкони), недостаточным или неадекватным питанием, новообразованиями. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют предупредить развитие и прогрессирование симптомов заболевания.

Данное исследование позволяет комплексно определить концентрацию в крови стандартных и непротеиногенных аминокислот, их производных и оценить состояние аминокислотного обмена.

Аланин (ALA) способен синтезироваться в организме человека из других аминокислот. Он участвует в процессе глюконеогенеза в печени. По некоторым данным, повышенное содержание аланина в крови ассоциировано с повышением артериального давления, холестерина, индекса массы тела, АЛТ.

Аргинин (ARG) в зависимости от возраста и функционального состояния организма относится к полузаменимым аминокислотам. В связи с незрелостью ферментных систем недоношенные дети не способны к его образованию, поэтому нуждаются во внешнем источнике поступления данного вещества. Повышение потребности в аргинине возникает при стрессе, оперативном лечении, травмах. Данная аминокислота участвует в делении клеток, заживлении ран, высвобождении гормонов, образовании окиси азота и мочевины.

Аспарагиновая кислота (ASP) может образовываться из цитруллина и орнитина и являться предшественником некоторых других аминокислот. Аспарагиновая кислота и аспарагин (ASN) участвуют в глюконеогенезе, синтезе пуриновых основ, азотистом обмене, функции АТФ-синтетазы. В нервной системе аспарагин играет роль нейротрансмиттера.

Цитруллин (CIT) может образовываться из орнитина или аргинина и является важным компонентом цикла образования мочевины в печени (орнитинового цикла). Цитруллин входит в состав филаггрина, гистонов и играет роль в аутоиммунном воспалении при ревматоидном артрите.

Глутаминовая кислота (GLU) – заменимая аминокислота, которая имеет большое значение в азотистом обмене. Свободная глутаминовая кислота используется в пищевой промышленности в качестве усилителя вкуса. Глутаминовая кислота и глутамат являются важными возбуждающими нейротрансмиттерами в нервной системе. Снижение высвобождения глутамата отмечается при классической фенилкетонурии.

Глицин (GLY) является заменимой аминокислотой, которая может образовываться из серина под действием пиридоксина (витамина В6). Он принимает участие в синтезе белков, порфиринов, пуринов и является тормозным медиатором в центральной нервной системе.

Метионин (MET) – незаменимая аминокислота, максимальное содержание которой определяется в яйцах, кунжуте, злаках, мясе, рыбе. Из него может образовываться гомоцистеин. Дефицит метионина приводит к развитию стеатогепатита, анемии.

Орнитин (ORN) не кодируется человеческим ДНК и не включается в синтез белка. Данная аминокислота образуется из аргинина и играет ключевую роль в синтезе мочевины и выведении аммиака из организма. Содержащие орнитин препараты применяются для лечения цирроза, астенического синдрома.

Фенилаланин (PHE) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником тирозина, катехоламинов, меланина. Генетический дефект метаболизма фенилаланина приводит к накоплению аминокислоты и ее токсических продуктов и развитию аминоацидопатии – фенилкетонурии. Заболевание ассоциировано с нарушениями умственного и физического развития, судорогами.

Тирозин (TYR) поступает в организм с пищей или синтезируется из фенилаланина. Является предшественником нейротрансмиттеров (дофамина, норадреналина, адреналина) и пигмента меланина. При генетических нарушениях метаболизма тирозина возникает тирозинемия, которая сопровождается повреждением печени, почек и периферической нейропатией. Важное дифференциально диагностическое значение имеет отсутствие повышения уровня тирозина в крови при фенилкетонурии, в отличие от некоторых других патологических состояний.

Валин (VAL), лейцин (LEU) и изолейцин (ILEU) – незаменимые аминокислоты, которые являются важными источниками энергии в мышечных клетках. При ферментопатиях, которые нарушают их метаболизм и приводят к накоплению данных аминокислот (особенно лейцина), возникает «болезнь кленового сиропа» (лейциноз). Патогномоничным признаком данного заболевания служит сладкий запах мочи, который напоминает кленовый сироп. Симптомы аминоацидопатии возникают с раннего возраста и включают рвоту, обезвоживание, летаргию, гипотонию, гипогликемию, судороги и опистотонус, кетоацидоз и патологию центральной нервной системы. Заболевание нередко заканчивается летально.

Гидроксипролин (HPRO) образовывается при гидроксилировании пролина под воздействием витамина С. Данная аминокислота обеспечивает стабильность коллагена и является главной его составляющей. При дефиците витамина С нарушается синтез гидроксипролина, снижается стабильность коллагена и возникает повреждение слизистых оболочек – симптомы цинги.

Серин (SER) входит в состав практически всех белков и участвует в формировании активных центров многих ферментов организма (например, трипсина, эстераз) и синтезе других заменимых аминоксилот.

Глутамин (GLN) является частично заменимой аминокислотой. Потребность в нем значительно возрастает при травмах, некоторых желудочно-кишечных заболеваниях, интенсивных физических нагрузках. Он принимает участие в азотистом обмене, синтезе пуринов, регуляции кислотно-щелочного баланса, выполняет нейромедиаторную функцию. Данная аминокислота ускоряет процессы заживления и восстановления после травм и операций.

Гамма-аминомасляная кислота (GABA) синтезируется из глутамина и является важнейшим тормозным нейромедиатором. Препараты ГАМК используются для лечения различных неврологических нарушений.

Бета-аминоизомасляная кислота (BAIBA) является продуктом метаболизма тимина и валина. Повышение ее уровня в крови наблюдается при дефиците бета-аминоизобутират-пируват-аминотрансферазы, голодании, отравлении свинцом, лучевой болезни и некоторых новообразованиях.

Альфа-аминомасляная кислота (AABA) – предшественник синтеза офтальмовой кислоты, являющейся аналогом глутатиона в хрусталике глаза.

Бета-аланин (BALA), в отличие от альфа-аланина, не участвует в синтезе белков в организме. Данная аминокислота входит в состав карнозина, который в качестве буферной системы препятствует накоплению кислот в мышцах во время физических нагрузок, уменьшает мышечную боль после тренировок, ускоряет процессы восстановления после травм.

Гистидин (HIS) – незаменимая аминокислота, которая является предшественником гистамина, входит в состав активных центров многих ферментов, содержится в гемоглобине, способствует восстановлению тканей. При редком генетическом дефекте гистидазы возникает гистидинемия, которая может проявиться гиперактивностью, задержкой развития, трудностями при обучении и в некоторых случаях умственной отсталостью.

Треонин (THRE) – эссенциальная аминокислота, необходимая для синтеза белка и образования других аминокислот.

1-метилгистидин (1MHIS) является производным ансерина. Концентрация 1-метилгистидина в крови и моче коррелирует с употреблением мясной пищи и возрастает при дефиците витамина Е. Повышение уровня данного метаболита возникает при дефиците карозиназы в крови и наблюдается при болезни Паркинсона, рассеянном склерозе.

3-метилгистидин (3MHIS) является продуктом метаболизма актина и миозина и отражает уровень распада белков в мышечной ткани.

Пролин (PRO) синтезируется в организме из глутамата. Гиперпролинемия вследствие генетического дефекта ферментов или на фоне неадекватного питания, повышенного содержания молочной кислоты в крови, заболеваний печени может приводить к судорогам, умственной усталости и другой неврологической патологии.

Лизин (LYS) – эссенциальная аминокислота, которая участвует в формировании коллагена и восстановлении тканей, функции иммунной системы, синтезе белков, ферментов и гормонов. Недостаточность глицина в организме приводит к астении, снижении памяти и нарушению репродуктивных функций.

Альфа-аминоадипиновая кислота (AAA) – промежуточный продукт метаболизма лизина.

Цистеин (CYS) является незаменимой аминокислотой для детей, пожилых и людей с нарушением всасывания питательных веществ. У здоровых людей данная аминокислота синтезируется из метионина. Цистеин входит в состав кератинов волос, ногтей, участвует в формировании коллагена, является антиоксидантом, предшественником глутатиона и защищает печень от повреждающего действия метаболитов алкоголя. Цистин является димерной молекулой цистеина. При генетическом дефекте транспорта цистина в почечных канальцах и стенках кишечника возникает цистинурия, которая приводит к формированию камней в почках, мочеточниках и мочевом пузыре.

Цистатионин (CYST) – промежуточный продукт обмена цистеина при его синтезе из гомоцистеина. При наследственном дефиците фермента цистатионазы или приобретенном гиповитаминозе В₆ уровень цистатионина в крови и моче повышается. Данное состояние описывается как цистатионинурия, которая протекает доброкачественно без явных патологических признаков, однако в редких случаях может проявляться дефицитом интеллекта.

Цистеиновая кислота (CYSA) образовывается при окислении цистеина и является предшественником таурина.

Таурин (TAU) синтезируется из цистеина и, в отличие от аминокислот, является сульфокислотой, содержащей сульфогруппу вместо карбоксильной группы. Таурин входит в состав желчи, участвует в эмульгации жиров, является тормозным нейромедиатором, улучшает репаративные и энергетические процессы, обладает кардиотоническими и гипотензивными свойствами.

В спортивном питании аминокислоты и протеины нашли широкое распространение и используются для увеличения мышечной массы. У вегетарианцев же в связи с отсутствием в рационе животного белка может возникнуть дефицит некоторых незаменимых аминокислот. Данное исследование позволяет оценить адекватность таких видов питания и при необходимости провести их коррекцию.

Для чего используется исследование?

Диагностика наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением метаболизма аминокислот;
дифференциальная диагностика причин нарушений азотистого обмена, выведения аммиака из организма;
мониторинг соблюдения диетотерапии и эффективности лечения;
оценка пищевого статуса и модификация питания.

Когда назначается исследование?

При подозрении на нарушение метаболизма аминокислот у детей, в т. ч. новорождённых (рвота, диарея, метаболический ацидоз, особый запах и окраска пеленок, нарушение умственного развития);
при гипераммониемии (увеличении уровня аммиака в крови);
при отягощенном семейном анамнезе, наличии врождённых аминоацидопатий у родственников;
при контроле за соблюдением диетических рекомендаций, эффективности лечения;
при обследовании спортсменов (например, бодибилдеров), употребляющих спортивное питание (протеины и аминокислоты);
при обследовании вегетарианцев.

источник

Основу протеинового белка составляют аминокислоты — органические соединения в организме человека. Для выявления проблем с функционированием печени и почек, необходимо провести анализ крови на аминокислоты, так как нарушенный аминокислотный обмен приводит к заболеваниям этих органов. Степень усвоения белка в крови и метаболический дисбаланс устанавливается путем проведения анализа 20 аминокислот.

Следующее сочетание симптомов у детей и взрослых, являются признаками нарушения аминокислотного обмена:

умственная отсталость;
дефицит внимания;
ухудшение зрения;
поражения кожи различного вида;
специфический запах и цвет мочи.
периодически бывают судороги.

Некоторые аминокислоты синтезируются в организме, а некоторые поставляются с потреблением пищи.

Аланин. С помощью аминокислоты аланина центральная нервная система и головной мозг получают энергию. Аланин участвует в метаболизме органических кислот и сахаров, а также вырабатывает антитела в крови, что способствует укреплению иммунитета. Кроме того, из данного типа аминокислот может вырабатываться глюкоза, то есть регуляция уровня сахара в крови проходит с участием аланина.

Аргинин. Это заменимая аминокислота, с помощью которой из организма человека выводится конечный азот.

Аспаргиновая кислота. Содержится в белковом составе. При увеличении ее концентрации в моче, возникает дикарбоксильная аминоацидурия.

Таблица аминокислот в продуктах питания

Глутаминовая кислота. Глутаминовая аминокислота выполняет в организме множество функций, среди которых участие в обмене белками и углеводами, стимулирование окислительных процессов, повышение устойчивости организма к гипоксии (кислородное голодание), нормализация обмена веществ. Она способствует выведению токсинов и аммиака из организма.

Глицин. В ЦНС протекают процессы возбуждения и торможения. За нормальное функционирование этих процессов отвечает глицин. Он способствует улучшению умственной работоспособности, а также помогает человеку справиться со стрессом.

Треонин. Треонин способствует стимуляции иммунной системы, улучшает энергообсеспечение. К его функциям относится обезвреживание аммиака.

Метионин. Дезинтоксикация ксенобиотиков протекает с помощью метионина. Гормоны, витамины, белки и ферменты в крови активируются благодаря метионину.

Тирозин. Синтез тирозина может протекать в организме. Он является незаменимой аминокислотой. Повышенное содержание тирозина в крови говорит о возможном сепсисе.

Валин. Синтез роста тканей тела невозможен без валина. Он способствует стимуляции координации, улучшает умственную деятельность и активность. Поврежденные ткани восстанавливаются благодаря валину, также с его участием протекает метаболизм в мышцах.

Фенилаланин. Аминокислота фенилаланина способствует улучшению памяти и способности к обучению. Фенилаланин способен уменьшить боль и подавить аппетит. Он также оказывает влияние на настроение.

Лейцин и изолейцин. Лейцин и изолейцин это аминоксилоты, действуя вместе, служат источниками энергии. Еще одной их функцией является защита мышечных тканей. На психическую устойчивость и физическую выносливость влияет изолицейн. Без него невозможна выработка гемоглобина в крови. Он также осуществляет регуляцию уровня сахара в крови и занимает важное место при проблемах с психикой и физических нагрузках. Лейцин отвечает за восстановление кожи, мышц, костей, так как вырабатывает гормон роста.

Далее приведен список болезней и соответствующие характеристики из расшифровки анализа крови на аминокислоты:

Таблица нормы аминокислот

Болезнь Кушинга – повышенное содержание аланинина;
Подагра – повышенное содержание аланинина, повышенный уровень глутаминовой кислоты, пониженное содержание глицина;
Сахарный диабет – пониженное содержание глицина;
Белковая непереносимость – повышенное содержание аланинина;
Кеотическая гипогликемия – недостаток аланина;
Хроническая почечная недостаточность – недостаток аланина, аргинина, глутаминовой кислоты, тирозина, повышенное содержание глицина;
Гиперинсулинемия 2 типа – высокий уровень аргинина;
Ревматоидный артрит – недостаток аргинина, тирозина, повышенный уровень глутаминовой кислоты;
Дикарбоксильная аминоацидурия – повышенная концентрация аспаргиновой кислоты в моче;
Рак поджелудочной – повышенный уровень глутаминовой кислоты;
Гипераммониемия 1 типа – повышенное содержание глицина;
Гипогликемия при сахарном диабете – повышенное содержание глицина;
Тяжелые ожоги – повышенное содержание глицина;
Голодание – повышенное содержание глицина, валина.
Нарушение толерантности к белку – повышенный уровень треонина;
Болезни печени – повышенный уровень треонина, метионина;
Дефицит пируват-карбоксилазы – повышенный уровень треонина;
Интоксикация аммонием – повышенный уровень треонина;
Гомоцистинурия – повышенный уровень треонина;
Карциноидный синдром – повышенный уровень треонина;
Гомоцистинурия – пониженный уровень треонина;
Нарушение белкового питания – пониженный уровень треонина, повышенный уровень валина;
Сепсис крови – повышенный уровень тирозина, фенилаланина;
Микседема – пониженный уровень тирозина;
Гипотиреоидизм — пониженный уровень тирозина;
Поликистоз почек — пониженный уровень тирозина;
Гипотермия – пониженный уровень тирозина;
Фенилкетонурия – пониженный уровень тирозина, повышенное содержание фенилаланина;
Карциноидный синдром – пониженный уровень тирозина, повышенный уровень валина;
Печеночная энцефалопатия – недостаток валина (также свидетельствует о нарушении координации, повышенной чувствительности кожи к раздражителям), повышенное содержание фенилаланина;
Преходящая тирозинемия новорожденных – повышенное содержание фенилаланина;
Вирусный гепатит — повышенное содержание фенилаланина;
Гиперфенилаланинемия — повышенное содержание фенилаланина.

Отклонения от нормы анализа крови на аминокислоты являются поводом для беспокойства.

По мнению врачей, следующим группам людей необходимо делать анализ крови на аминокислоты (32 показателя):

младенцы;
вегетарианцы и люди, придерживающиеся диет;
спортсмены и люди, испытывающие повышенную физическую нагрузку.

Анализ крови на аминокислоты можно сдать во многих клиниках. Перед сдачей аминокислотного анализа нельзя принимать пищу в течение 4 часов. Забор крови у грудничка проводится из пятки. Возможно образование гематомы. Срок выполнения анализа составляет около 16 дней.

Анализ крови на аминокислоты для детей имеет большое значение, так как помогает своевременно выявить проблемы со здоровьем и приступить к лечению.

Анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины проводится с целью выявления наследственных болезней. Чем раньше обнаружится патология, тем больше вероятность предотвращения тяжелых заболеваний.

источник

Метилирование — простой химический процесс, при котором метильная группа — атом углерода и три атома водорода — связывается с другими молекулами. Аномальное метилирование ведет к нарушениям на протяжении всей жизни, что называется, от колыбели до гробовой доски, являясь главной причиной таких дефектов нервной трубки, как расщелина позвоночника и анэнцефалия — смертельное заболевание, при котором головной мозг незащищен и недоразвит. Эта простая биохимическая реакция имеет большое значение для синтеза ДНК, включения и выключения генов в клетке, детоксификации и обмена веществ.

Последний раз, когда была в клинике Альтравита, моя гиня Белоусова назначила дополнительно сдать анализ крови на гомоцистеин. Гомоцистеин это продукт распада аминокислоты метионина, который повреждает стенки сосудов, что ведет к атеросклерозу и тромбозам. За гомоцистеином нужно следить всем людям в возрасте, а также женщинам, планирующим беременность. Оптимальный уровень гомоцистеина для планирующих беременность- 5-6. У очень многих женщин наблюдается та или иная степень мутаций в гене MTHFR, что приводит к неполному усвоению фолиевой кислоты организмом, к осложнению течения беременности, образованию в.

Сначала нам назначили сдать свежие анализы аминокислоты крови (метод ВЭЖХ); — гомоцистеин, фолиевая кислота, витамин В12, Д крови; — кальций, фосфор, магний, цинк, железо, медь крови По результатам назначили: В питании ограничиваем животные и растительные жиры, обогащаем рацион трудноусвояемыми углеводами (цельнозерновые каши, отруби; на ночь давайте кукурузную кашу); вместо обычных масел используйте масло МСТ; ещё максимально ограничьте продукты с высоким содержанием фенолов http://autism-biomed.narod.ru/index/phenols/0-28, максимально исключите химию в быту (в т.ч. не используйте средства для мытья посуды); — карнитон по 2.

Подписалась в инстаграм на замечательную маму Аннушку Сенину https://www.instagram.com/p/BDkotRJq8cp/. Посмотрите, какие у нее развивашки, они подходят не только аутистам, а вообще деткам с проблемами в развитии. Что делать, если вы обнаружили у ребенка в ПОЛТОРА ГОДА (возраст взят из нашего опыта) проблемы в виде как отсутствия речи, так и непонимания обращенной речи, своего имени, отсутствие зрительного контакта и совместной деятельности (когда ребенок не смотрит на вас, чтобы понять, как вы реагируете, ваши игры, эмоции), появление страхов и боязнь обычных звуков.

Девочки, всем доброго дня, я в сообществе недавно, зачитываюсь постами, очень рада, что меня приняли! Вот хочу с вами посоветоваться!

Доброго времени суток всем! Понимаю что таких постов тут много,просто времени искать инфу нет. Харьковчане прислали план анализов: — гомоцистеин, фолиевая кислота, витамин В12, В6, Д крови; — биохимия крови; — лактат крови; — аминокислоты крови (метод ВЭЖХ); — кальций, фосфор, магний, цинк, железо крови; — антитела к глиадину (IgA, IgG), антитела к казеину (IgE, IgG) Для нас очень большая проблема сдать венозную кровь,в четвером удержать не можем,кричит и напрягается так,что кровь не набирается в пробирку при том,что игла уже.

Сегодня сходили к генетику на Москворечье, были у Бессоновой. Сдали на синдром Мартина -Бэлла, и аминокислоты — это бесплатно. Если по результатам будет чисто, сказала, что пойдем тогда на секверирование 45000 т руб (для исключения УО). 1. Кто проходил «вторую серию» анализов, ваше мнение, цена не малая. Ещё мне сказали, (врач почему-то не сказал), что есть какой-то там анализ по мутациям — панель при аутизме — она более информативна и шире, кто про это слышал? 2. Есть ли тут на.

Сейчас не можем на консультацию к специалисту попасть, мы до 25-го на море, а хочется какой-то информации. Сдавали анализ на аминокислоты. В крови норма, а в моче превышение в несколько раз. Есть у кого похожая ситуация?

Пришли результаты анализа крови, сдавали на аминокислоты. Сильно повышенны лейцин и изолейцин, немного повышен валин. В интернете ничего нет про это, может кто то сталкивался, что это значит?? П. с у ребенка зпрр

Всем добрый день. Решила все-таки сдать ребенку анализ на переносимость глютена и казеина (в туалет мы ходим каждый день, но уже последний год стул у нас «как у овечки» через день так, когда нормально), да я и сама заодно хотела бы провериться. Прочитала, что кто-то сдавал этот анализ в лаборатории мед. центра Имункулус http://www.immunculus.ru/

«Перечень диагностических тестов, применяемых в случае необходимости исключения МБ, включает следующее: значение соотношения лактат/пируват в плазме, значение соотношения кетоновых тел в плазме, количественный анализ аминокислот плазмы, количественный анализ органических кислот мочи, биопсия скелетных мышц. Наиболее информативным является исследование активности ферментов. Каждый из вышеперечисленных тестов не является абсолютным. Необходима их комплексная оценка со многими повторами в сочетании с клиническими данными. Нормальный уровень лактата в плазме и в спинномозговой жидкости не исключают МБ. При биопсии скелетных мышц находят «рваные красные волокна». В.

С задержкой ПРР отправили нас к генетику и по анализу у нас вылезла вот такая бяка. Каких-то аминокислот в крови больше чем надо. Посылают в Москву анализы сдавать. Выяснять какая аминокислота превышает норму. Кто нибудь сдавал? Где? и цена вопроса.

источник

Для чего определяют содержание аминокислот в моче и в крови?

Аминокислоты – это «кирпичики», из которых состоят все белки человеческого организма. Всего выделяю 20 различных аминокислот. Одни из них (12 заменимых) синтезируются в организме человека, а другие (8 незаменимых аминокислот) поступают в организм исключительно с пищей. Помимо синтеза белка некоторые аминокислоты являются предшественниками гормонов щитовидной железы, надпочечников.

Нарушения в синтезе и метаболизме аминокислот способны вызвать серьезную патологию. Все связанные с этими нарушениями болезни называют аминоацидопатиями. Самая известная из них – фенилкетонурия, при которой нарушен обмен фенилаланина и тирозина.

Кто назначает анализ на аминокислоты?

Так как большинство аминоацидопатий являются врожденной патологией, то назначить анализ может врач-педиатр. Взрослым эти анализы назначают эндокринологи, врачи общей практики. Сдать кровь и мочу на аминокислоты можно в биохимической лаборатории.

Как правильно подготовиться?

Для сдачи крови требуется только воздержание от еды: взрослым рекомендуется сдавать кровь через 6–8 часов после последнего приема пищи, детям – через 4 часа. Перед сдачей мочи на аминокислоты следует провести тщательную обработку наружных половых органов. Их моют антисептиком и высушивают. Маленьким детям мочу собирают с помощью специального мочеприемника.

Показания для исследования уровня аминокислот в крови и в моче

Эти анализы назначают для диагностики метаболических нарушений, связанных с аминокислотами. Врач может назначить определение содержания какой-либо одной или нескольких аминокислот. Комплексное определение концентрации всех аминокислот в моче и в крови назначают для оценки общего состояния пациента, а также для дифференциальной диагностики первичных и вторичных аминоацидопатий. Вторичными называются те аминоацидопатии, при которых изменение концентрации аминокислот в крови и в моче связано с нарушением функции почек.

Изучением результатов этих анализов должен заниматься врач-специалист. Известно более 70 различных заболеваний, при которых повышается содержания аминокислот в плазме и в моче.

Для фенилкетонурии характерно увеличение содержания фенилаланина. Проявляется эта патология, если не предпринимать профилактических мер, задержкой умственного развития. Содержание изолейцина, лейцина, валина и метионина увеличивается при болезни «кленового сиропа», проявляющейся уже в детском возрасте приступами судорог, нарушением дыхания. Болезнь названа так вследствие того, что моча у больного имеет типичный запах кленового сиропа.

При болезни Хартнупа в крови и моче повышается количество триптофана и еще нескольких аминокислот. Проявляется эта болезнь сыпью на коже, нарушением психики вплоть до галлюцинаций.

Клиническое значение анализа крови и мочи на аминокислоты

С помощью этих анализов можно на ранней стадии выявить аминоацидопатию и принять меры по предупреждению прогрессирования этой патологии. Например, при фенилкетонурии достаточно соблюдать определенную диету, чтобы ребенок развивался нормально, и у него отсутствовали малейшие расстройства интеллекта.

Принципиальное отличие между анализом крови и мочи на аминокислоты состоит в том, что исследование мочи используют как скрининговое. И ребенок при этом не подвергается стрессовому воздействию, связанному с забором крови. А уже при выявлении аминоацидурии (наличия аминокислот в моче) проводят тщательное исследование крови.

Исследование на фенилкетонурию является обязательным для всех новорожденных и входит в программу неонатального скрининга. Организация этого скрининга на государственном уровне позволила снизить частоту развития тяжелых форм этой патологии практически до нуля.

Информация размещена на сайте только для ознакомления. Обязательно необходима консультация со специалистом.
Если вы нашли ошибку в тексте, некорректный отзыв или неправильную информацию в описании, то просим вас сообщать об этом администратору сайта.

Отзывы размещенные на данном сайте являются личным мнением лиц их написавших. Не занимайтесь самолечением!

источник

Ключевые слова: аминокислотурия аминоацидурия гипераминоацидурия фенилкетонурия триптофанурия почки моча

Аминоацидурия (повышение уровня аминокислот в моче) наблюдается при врожденных нарушениях метаболизма, обусловленных отсутствием или недостаточной активностью некоторых ферментов. При этом в плазме крови повышается уровень одной или нескольких аминокислот, которые при превышении ими почечного порога появляются и в моче (см. Нарушения обмена аминокислот, диагностируемые методом хроматографии).

Аминоацидопатии подразделяют на первичные (из-за выраженного повышения уровня аминокислот в плазме и усиления их фильтрации в почечных клубочках) и вторичные, или почечные (из-за врожденного нарушения реабсорбции аминокислот в почечных канальцах). При некоторых видах аминоацидопатии (например, при цистинурии) нарушается реабсорбция сразу нескольких аминокислот.

Для выявления врожденных нарушений обмена аминокислот у новорожденных, детей и взрослых можно исследовать как сыворотку крови, так и мочу. Определение уровня аминокислот в сыворотке крови более информативно для диагностики первичных аминоацидопатий. Определение содержания аминокислот в моче позволяет подтвердить диагноз при некоторых первичных аминоацидуриях и осуществлять контроль за их динамикой, а также выявить вторичные аминоацидурии.

Существуют разные методы выявления аминоацидурии, однако наиболее часто применяется хроматография она позволяет определять уровни отдельных аминокислот в моче. Исследование уровня отдельных аминокислот показано также грудным детям и детям младшего возраста, у которых отмечаются ацидоз, обильная рвота, диарея и изменение запаха мочи. Особое значение имеет обследование новорожденных, так как ранняя диагностика и начало лечения аминоацидопатии помогают предотвратить задержку психического развития.

Пациенту следует объяснить, что данный анализ помогает диагностировать нарушения обмена аминокислот (при обследовании ребенка цель проведения теста объясняют родителям) и предупредить о том, что ему может потребоваться дополнительное обследование.
Каких-либо ограничений в диете и режиме питания не требуется.
Пациенту сообщают, что анализ подразумевает исследование пробы мочи.
Сотрудники лаборатории и лечащий врач должны знать, принимает ли пациент препараты, которые могут повлиять на результат анализа (в некоторых случаях от их применения необходимо воздержаться). Если терапию тем или иным препаратом необходимо продолжить, это следует отметить на направлении в лабораторию (при исследовании мочи у детей, находящихся на естественном вскармливании, на направлении необходимо указать препараты, которые получает мать ребенка).

При сборе мочи у грудных детей их наружные половые органы обмывают и высушивают, мочеприемник прикрепляют к телу и наблюдают за мочеиспусканием. После окончания акта мочеиспускания около 20 мл мочи переливают в специальный контейнер. Мочеприемник и остатки клейких материалов осторожно (во избежание раздражения кожи) удаляют.
У детей более старшего возраста и у взрослых на исследование направляют произвольно взятую свежую пробу мочи.

Уровни отдельных аминокислот в моче зависят от возраста пациента и оцениваются после сравнения с табличными значениями.

Невозможность отправить пробу мочи в лабораторию сразу после получения.

Недостаточное содержание белка в питании новорожденных в течение 48 ч до проведения исследования.

Хроматография — основной метод выявления аминоацидурий. В процессе исследования аминокислоты мигрируют, образуя цветные полосы, которые выстраиваются в определенной последовательности. Полученная хроматограмма позволяет судить об аминокислотном составе мочи. При врожденной недостаточности некоторых ферментов содержание определенных аминокислот в плазме крови и моче повышаются, а соответствующие им на хроматограммах полосы становятся шире и ярче.

Нарушения обмена аминокислот, диагностируемые методом хроматографии

источник

Она есть в составе белков. При повышении её концентрации в моче возможна дикарбоксильная аминоацидурия.

источник

Тирозинемия была впервые описана дерматологом Г. Рихтером в 1938 году . Другой ученый Е. Хангарт в 1947 году выделил характерную триаду признаков этого заболевания: поражение кожи, глаз и умственную отсталость. Позднее была выявлена причина заболевания.

Заболевание передается аутосомно-рецессивно. Тирозинемия обусловлена дефицитом фермента тирозинаминотрансферазы, участвующей в цепи биохимических реакций при обмене тирозина. В результате нерасщепления тирозин накапливается в биологических жидкостях. Его кристаллы откладываются в клетках кожи и роговицы глаза.

Заболевание может проявляться, начиная с рождения, но чаще признаки его появляются в возрасте от 1 года до 4 лет.

Диагноз ставят на основании увеличения концентрации тирозина в крови и моче в сочетании с поражениями кожи, глаз, умственной отсталостью.

Лечение основано на строгом ограничении поступления с пищей белка, фенилаланина (поскольку фенилаланин превращается в тирозин в биохимической цепи реакций) и тирозина. Дефицит белка корригируется назначением специальных гидролизатов белка или специальной смеси аминокислот (L-аминокислот). Результаты лечения зависят от сроков его начала.

Фенилкетонурия — заболевание которое вызывают наследственные нарушения обмена аминокислот у детей (аутосомно-рецессивное наследование), характеризующееся отсутствием фермента фенилаланингидроксилазы, расщепляющего фенилаланин. Фенилаланин — незаменимая аминокислота, которая поступает в организм с пищей и самим организмом не синтезируется. При отсутствии фермента фенилаланингидрок-силазы фенилаланин не расщепляется или расщепляется неполно, в результате чего в крови накапливается фенилаланин и продукты его незавершенного расщепления, которые оказывают токсическое действие на головной мозг. Поражение головного мозга выражается в умственной отсталости ребенка.

Фенилаланин, кроме того, мешает синтезу меланина — пигмента, обеспечивающего окраску глаз, волос, кожи. В результате этого малыши — светлокожие блондины с голубыми глазами.

У новорожденного малыша концентрация фенилаланина в плазме крови может быть в пределах нормы, но после начала кормления она быстро увеличивается и обычно уже на четвертый день превышает норму.

К счастью, сейчас в родильных домах кровь ребенка проверяется при рождении на это заболевание.

Раннее выявление этого заболевания и своевременное лечение, заключающееся в диетическом питании, — единственный шанс для малышей для физического и психического развития.

Основным принципом диетического питания при этой патологии является исключение из питания продуктов с высоким содержанием белка, что ограничивает поступление фенилаланина в организм больного ребенка. Так как фенилаланин является незаменимой аминокислотой, то минимальная потребность в ней должна быть удовлетворена за счет естественных продуктов, обеспечивающих нормальное развитие и рост малыша. Дефицит белка в рационе восполняют за счет специализированных гидролизатов белка с низким содержанием фенилаланина или смесей L-аминокислот без фенилаланина.

В настоящее время для питания больных малышей рекомендуется смесь «Афенилак» («Нутриция»), которую назначают малышам с рождения до 12 месяцев. Белковый компонент смеси не содержит фенилаланина. Жиры представлены растительными маслами (кукурузным, соевым, кокосовым). Углевод представлен декстринмальтозой, которая легко усваивается организмом малыша. Смесь обогащена витаминами и минеральными веществами, количество которых полностью удовлетворяет физиологическую потребность грудничков.

Это 3 различных заболевания, но каждое из них характеризуется увеличением концентрации аминокислоты гомоцистеина в крови и моче. Наследуются они аутосомно-рецессивно.

Недостаточность цистатионин- р-синтетазы. Недостаточность этого фермента приводит к повышению уровня аминокислоты метионина и гомоцистеина в жидких средах организма и к снижению уровня цистеина и цистина вследствие нарушения превращения метионина в цистеин. Основным признаком является нарушение положения глазных хрусталиков. Часто присоединяются умственная отсталость, остеопороз (разрежение костей) и тромбоз сосудов. Патология чаще проявляется на 3-4-м году жизни.

Недостаточность 5,10-метилентетрагидро-фолатредуктазы обусловлена нарушением превращения гомоцистеина в метионин и характеризуется сочетанием повышенной концентрации гомоцистеина в жидких средах организма с нормальным или сниженным уровнем метионина. В тяжелых случаях недостаточности этого фермента уже в раннем возрасте отмечается резкая задержка развития и поражение головного мозга.

Недостаточность синтеза витамин В12-коферментов также обусловлена нарушением превращения гомоцистеина в метионин. Заболевание может проявляться резкой задержкой развития, В12-дефицитной анемией, нарушениями функций спинного и головного мозга.

При всех формах гомоцистеинурии эффективность лечения зависит от ранней диагностики. Определенные успехи достигаются путем обогащения питания больных витаминами: при первой форме — витамином В6, при второй — фолиевой кислотой, при третьей — витамином В12.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно.

Оно характеризуется тем, что в результате дефекта фермента — валинтрансаминазы — отмечается увеличение уровня аминокислоты валина в крови и моче.

Болезнь может начать проявляться уже с грудного возраста. Постепенно нарастает умственная отсталость, отмечаются непроизвольные насильственные движения — гиперкинезы, которые сочетаются с мышечной слабостью.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Болезнь связана с дефектом фермента гистидазы, в результате чего в крови и моче накапливается аминокислота гистидин.

Болезнь начинает проявляться, как правило, во втором полугодии жизни отставанием в физическом и психическом развитии, могут быть судороги. Отмечается слабая пигментация волос, кожи, радужки глаза.

Лечение заключается в диете с ограничением гистидина.

Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно. Заболевание связано с различными ферментами, участвующими в расщеплении аминокислоты глицина. Может проявляться двояко в зависимости от пораженного фермента:

В первые часы и дни жизни судорогами, прогрессирующими поражениями центральной нервной системы, рвотой, обезвоживанием. Может быть летальный исход.

С первых месяцев жизни судорогами, параличами, рвотой, обезвоживанием.

Лечение заключается в диете с ограничением белка.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, имеется 2 формы: постоянная и периодическая. Проявления появляются в первый месяц жизни ребенка судорогами и напряженностью мышц, рвотой. При постоянной форме заболевания дефектным ферментом является лизинкетоглу-таратредуктаза. Проявления появляются в возрасте до 3 лет. Отмечается прогрессирующее поражение центральной нервной системы с умственной отсталостью, сниженным тонусом мышц, нарушениями речи, нарушением физического развития и низким ростом.

При всех формах гиперлизинемии в крови и моче отмечается повышенный уровень лизина. Своевременная диета с ограничением белка способствует благоприятному исходу.

Гиперметионинемия у детей

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Дефектным ферментом является метиониактивирующий фермент.

Заболевание начинает проявляться в период новорожденности и первых 3 лет жизни. Малыши сонливы, отстают в психическом развитии. Имеется характерный запах мочи «прокисшего пива», поражение печени, почек, поджелудочной железы. В крови и моче повышен уровень метионина.

Лечение — диета с ограничением белка и метионина.

Эти заболевания, наследственные нарушения обмена аминокислот у детей связаны с накоплением гликогена в организме в результате дефектов соответствующих ферментов. Гликоген представляет собой сложный сахар — запасной углевод в организме, — который при расщеплении на глюкозу обеспечивает организм необходимой энергией. При накоплении гликогена в различных тканях нарушается их функция.

Наследуются гликогенозы, как правило, аутосомно-рецессивно.

Имеется несколько типов в зависимости от пораженного фермента.

Тип I а (фон Гирке). Встречается с частотой 1:100 000 — 1:400 000 новорожденных. Обычно начинает проявляться в первый год жизни малыша. Поражаются печень, почки, слизистая оболочка тонкой кишки. Отмечается увеличение печени, задержка развития и низкий рост, кровоточивость, увеличение почек. Снижение уровня глюкозы в крови сопровождается судорогами. К характерным признакам заболевания относятся толстощекое округлое лицо, выпячивание живота из-за увеличенной печени, истонченные руки и ноги. Психическое развитие, как правило, не страдает.

Лечение включает частое кормление, ночное кормление через зонд, ограничение сахарозы и лактозы. Течение тяжелое.

Тип I б. Поражаются печень, почки, слизистая оболочка гонкой кишки. Отмечается увеличение печени, задержка развития и низкий рост, кровоточивость, увеличение почек. Характерны повторяющиеся инфекции в связи с поражением белых кровяных телец.

Тип II (Помпе). Поражается печень, селезенка, мышцы, лейкоциты. Проявляется увеличением печени, сердца, сердечной недостаточностью, низким артериальным давлением. Часто летальный исход.

Тип III (Кори). Поражаются печень, почки, лейкоциты. Отмечается снижение сахара в крови, увеличение печени, у некоторых больных низкий рост и задержка развития, поражения мышц. В первый месяц жизни, как правило, не проявляется. Признаки начинают обнаруживаться на первом году жизни. Течение умеренной тяжести.

Тип IV (Андерсена). Тяжелое заболевание, проявляющееся замедленным развитием новорожденного, поражением печени, выраженным снижением артериального давления и слабостью. Часто летальный исход.

Тип V (Мак Ардл). Поражаются в основном скелетные мышцы. Проявляется судорогами и болями в мышцах, а также их утомляемостью.

Тип VI (Эра). Поражается в основном печень, что сопровождается ее увеличением и непостоянным снижением уровня сахара в крови.

Тип VII (Томпсона). Поражаются мышцы, эритроциты, печень. Отмечается мышечная слабость, гемолитическая анемия, увеличение печени.

источник