Меню Рубрики

Анализы на аутизм у детей

Генетик выписал направление в мед.центр где делают Микроматричный анализ хромосом. Обсуждаем медицинские вопросы по диагностике аутизма у детей. Как определить аутизм, отличительные признаки аутизма, аутичные черта поведения. Диагностика аутизма, аутичные черты поведения Форум родителей детей с аутизмом

РАС ли это?
Здравствуйте! Мальчик почти 4 года (3,11). Беременность, р .
НастасьПална
Есть ли повод волноваться?
Алинкина мама ну мы специально не говорим: сейчас вре .
feel79
Аутизм или нет помогите
Tata313, да вроде нормально для его возраста столько с .
Алинкина мама
Центры реабилитации с ранним вмешательством
Или вот еще: Мда? по моим наблюдениям он, наоборот, отрица .
Алинкина мама
Амитриптилин
Алинкина мама пишет: «Я не понимаю, почему вы такие п .
Anemonas
Гипоплазия и аплазия конечностей
Не могу по Id найти Вас. .
Elenochka18
ударим по фигуре тортиками!
Вот он вкусняшка . .
витанаканда
Гламурный аутизм
ну больше правды чем вымысла! .
miha
Собираются списки на бесплатное получение параподиума
Pavel Medort пишет:[q]Для Москвы и Московской области. [/q]Весь .
витанаканда
Раннее половое развитие
Нимфея пишет:[q]Сказали будут делать пробы на ППР. Что независимо .
Grinii
Свободное время в Интернете?
Ижевод, да уж. Уже в соседней теме даны автором ссыл .
Алинкина мама
Где купить спортивный костюм для ребенка
Купить именно хороший костюм сейчас стоит не мало денег. Нуж .
SergeyKalov
Подозревают синдром дауна
При мозаичной форме ничего не проще. Это из разряда суеверий .
Мальта
Рецепты для тех, кто держит пост
Спасибо, за подборку вкусных рецептов .
vikaTopol
ДЦП(помогите советом) НЕ СИДИТ НЕ ХОДИТ НЕ ПОЛЗАЕТ
ДЦП это диагноз, который к сожалению вылечить нельзя. Но реб .
Валерия999
Гипоплазия переднего полюса левой височной доли и медиодорза
ну или вот, не знаю если ссылка за рекламу не пройде)))) ht .
miha
Продаю обувь новую ортопедическую
Вареник пишет:[q][/q] .
Вареник
Наши города (населённые пункты) и достопримечательности!
Достопримечательностей в России настолько много, что можно .
Grinii
Помогите разобраться аутизм или нет?!
Аутизма я не вижу, но речевая задержка есть, Вы и сами видит .
Нюша
Светлая Пасха!
.
витанаканда
  • Регистрация
  • Участники
  • Поиск
  • Обновившиеся
  • Обратная связь

Последние
РАС ли это?
Подозреваю аутизм (рас)
Аутизм или нет помогите
Аутизм это модно?
Рас или не рас
РАС или особенности характера
Помогите советом, схожу с ума
Помогите разобраться, аутизм или нет
Протезирование в Альбрехта
Протокол Немечека
Помогите! Не знаю к кому обратиться
Мальчик 1,9 г РАС, характер или Зпрр?
Центры реабилитации с ранним вмешательством
Здравствуйте, мы новенькие.
Амитриптилин
Гламурный аутизм
Помогите оценить ситуацию!
Собираются списки на бесплатное получение параподиума
Свободное время в Интернете?
Мальчик 1 год, активное поведение?
Если признака аутизма
Аутизм ли это?
В год нет указательного жеста и зрительного контакта
мамы и папы, нужен совет!
Помогите разобраться РАС или нет
Гипоплазия и аплазия конечностей
ударим по фигуре тортиками!
Есть ли повод волноваться?
Амитриптилин
Помогите! Есть подозрения, 11 месяцев и 11 дней!
Помогите разобраться сыну 8 мес подозреваю аутизм
Центры реабилитации с ранним вмешательством
Здравствуйте, мы новенькие.
Помогите советом, схожу с ума
Помогите разобраться, аутизм или нет
Аутизм это модно?
Помогите оценить ситуацию!
Рас или не рас
Выхино-Жулебино.
Аутизм или нет помогите
РАС или особенности характера
Подозреваю аутизм (рас)
РАС ли это?
Протезирование в Альбрехта
Егорке 2.6, подозрение на аутизм. Невропатолог из Филатовской направил нас к генетику Солониченко, тот в свою очередь дал направление в мед. центр где делают Микроматричный анализ хромосом. Стоит этот анализ(как мне сказали в мед центре) -33.500 , но с направлением от некоторых больниц с которыми у них заключён договор анализ стоит 15000. Вот выписка с сайта мед центра:

Первый анализ, который рекомендуется сделать при врожденных пороках развития, задержке психического развития и аутизме — молекулярный цитогенетический тест (хромосомный микроматричный анализ).

Молекулярное генетическое тестирование на микроматрицах позволяет провести исследование всего генома человека. При этом используются более чем 2,6 миллиона маркеров для анализа числа копий генов и примерно 750 000 однонуклеотидных полиморфизмов. Эта технология обладает большой разрешающей способностью, высотой точностью, чувствительностью и специфичностью. Высокая плотность исследуемых маркеров генома позволяет определить большое количество синдромов и несиндромальной патологии, связанной с изменением структуры ДНК.

Показанием к проведению молекулярного цитогенетического исследования на микроматрицах являются:

— Врожденные пороки развития.
— Задержка психического развития.
— Аутизм и аутизмоподобные (аутические) расстройства — ASDs.
— Детекция однородительских дисомий и потери гетерозиготности на участках хромосом.
— Подтверждение и более точная диагностика ранее выявленных цитогенетических нарушений, таких как несбалансированные перестройки, вставки, делеции и п.
— Анализ возможных сбалансированных перестроек хромосом у пациентов с патологическим фенотипом.

Может кто нибудь делал этот анализ и знает насколько он правдоподобен. Стоит ли его вообще делать? Перерыла весь интернет информации практически никакой. У меня ощущение что это очередное выкачивание денег, которых и так нет. Помогите разобраться, если есть у кого нибудь какая нибудь информация напишите пожалуйста.

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 2221
Рейтинг пользователя: 183

Дата регистрации на форуме:
5 мая 2011

источник

а) Медицинское обследование при аутистическом расстройстве. В исследованиях Steffenburg (1991) и других авторов показано, что во всех случаях аутизма должно проводиться полное медицинское обследование. Steffenburg удалось установить этиологию заболевания примерно в одной трети случаев (и проявления общей неспецифической мозговой дисфункции в 50% случаев). Более чем в половине случаев этиология заболевания не была бы установлена без всестороннего медицинского обследования ребенка, план которого приведен в таблицах ниже.

В этих таблицах перечислены основные мероприятия при обследовании детей до 10 лет, которым диагноз аутистического расстройства поставлен впервые (обычно с нарушением способности к обучению легкой, средней или тяжелой степени). При обследовании детей старшего возраста и детей, у которых предполагается наличие конкретного этиологического фактора, план обследования может быть другим.

Если ребенку выполняется люмбальная пункция (для исключения прогрессирующего энцефалита/энцефалопатии), и при наличии лаборатории, определяющей содержание аминокислот (обычно фенилаланина), моноаминов и эндорфинов в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ), необходимо провести и это исследование.

Даже в тех многочисленных случаях, когда этиология заболевания не может быть установлена, медицинское обследование в силу психологических причин все равно имеет большое значение. Родителям необходима уверенность, что врач выполнил все возможное, что в настоящее время доступно при аутизме. Тот факт, что во многих случаях выявляются признаки мозговой дисфункции — даже если и не удается установить точную причину заболевания—часто бывает полезным, и в конечном итоге идет на пользу больному ребенку, а не создает пессимистического настроя у родителей и других лиц, как порой опасаются. В их глазах заболевание перестает быть таким загадочным, как казалось, а проблемы ребенка представляются менее безнадежными и пугающими.

б) Нейропсихологическое обследование при аутистическом расстройстве. Всем детям-аутистам должно проводиться нейропсихологическое обследование. Оно должно включать в себя оценку или тестирование когнитивных/интеллектуальных функций каким-либо методом. Тест IQ — единственный метод, обеспечивающий относительно достоверный прогноз: уровень IQ 70 в этом возрасте означает, что исход заболевания будет относительно благоприятным (см. ниже). В разных странах могут использоваться различные тесты.

Тестирование должен проводить психолог, имеющий клинический опыт и владеющий теорией оценки результатов тестов детей-аутистов.

При аутизме могут быть полезными минимум четыре шкалы оценки когнитивных функций/развития ребенка: WISC-IV (Wechsler Intelligence Scale for Children, Шкала интеллекта Векслера для детей, IV издание) (Wechsler, 2003), международная шкала Leiter (Leiter, 1980), шкалы адаптивного поведения Vineland (Sparrow и Cicchetti, 1985) и шкала развития Griffiths II (Griffiths, 1970). Для оценки языкового развития могут применяться шкалы языкового развития Reynell (Reynell, 1969) и словарный тест в картинках Peabody (Dunn, 1970). Самый современный набор нейрофизиологических тестов, NEPSY (A Developmental NEuroPSYchological Assessment — Оценка нейропсихологического развития) (Korkman et al., 1997) может быть полезным при аутизме, но его систематических исследований еще не проводилось.

WISC-IV применяется только у детей в возрасте шести лет и старше, но особенно информативен у больных аутизмом с относительно сохранными функциями (уровень IQ>50). «Типичным» является профиль показателей, при котором показатели вербальной шкалы ниже показателей невербальной (практической) шкалы. Однако при синдроме Аспергера в половине случаев или даже чаще наблюдается обратная картина (Gillberg и Cederlund, 2005).

Также очень невысоки по сравнению с результатами других тестов показатели теста упорядочивания картинок (Picture Arrangement) (даже если учесть, что этот тест был более достоверен в предыдущих версиях WICS) и теста на понимание (Comprehension) (эти тесты в большой степени требуют наличия «общего ощущения», способности представлять себе мысли других людей, учитывать контекст; результаты этих тестов повышаются после раннего обучения, что выявляется при сравнении низких результатов маленьких детей с синдромом Аспергера и значительно лучших результатов в подростковом и молодом возрасте в этой же группе); очень высокие показатели в тесте композиций из кубиков (Block Design) (они же кубики Коса — прим, перев.), по крайней мере, при «классическом» аутистическом расстройстве (композиции из кубиков — субтест шкалы WICS, не требующий понимания контекста, а только понимания составленного из кубиков рисунка, но требующий зрительных и двигательных навыков, которые иногда нарушены при синдроме Аспергера).

Показатели теста составления фигур (Object Assembly) при синдроме Аспергера часто низкие. У пациентов с этим диагнозом и с развитыми функциями результаты теста часто такие же, как и при СДВГ (плохие результаты одного или более из следующих субтестов: арифметического (Arithmetic), цифровые обозначения или поиск символов (Digit Symbol) и повтор цифр (Digit Span)).

Тест Leiter — это невербальный тест, простой в применении (для опытного психолога) даже у детей-аутистов с отсутствием речи. Некоторые показатели теста l.eiter сходны с показателями субтеста композиций из кубиков теста WISC. Следовательно, некоторые дети, страдающие аутизмом, будут иметь высокие показатели теста Leiter, при показателях общего IQ (вербального и невербального) ниже нормы. Тем не менее, часто у больных с аутизмом результаты теста Leiter относительно хорошо коррелируют с результатами других тестов IQ, и тест Leiter широко применяется на практике.

Шкалы адаптивного поведения Vineland представляют собой не обычный тест, а структурированный опрос лица, осуществляющего уход за больным, близкого больному человека. Врач определяет коэффициент социализации больного, который при аутизме точно отражает уровень интеллекта. Следовательно, тест Vineland особенно полезен при обследовании пациентов, считающихся «нетестируемыми».

Шкала Grijfths оказывается полезной при обследовании маленьких детей (в возрасте 2-7 лет) для подразделения по IQ 50 (Dahlgren Sandberg et al., 1993). Для более детального обследования шкала Griffiths, как оказалось, не подходит, и обычно в раннем школьном возрасте заменяется тестом WISC-IV.

в) Опросники, протоколы наблюдения и диагностические опросы. При постановке диагноза расстройств аутистического спектра используются различные опросники и другие средства. В настоящее время чаще всего применяются CARS (Childhood Autism Rating Scale — Шкала оценки детского аутизма; Schopler et al., 1980, 1988) и ABC (Autism Behaviour Checklist—Контрольный лист оценки поведения при аутизме; Krug et al., 1980).

Опросник ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire—Скрининговый опросник расстройств спектра аутизма; Ehlers и Gillberg, 1993) широко используется в последние годы для скрининговых исследований индивидуумов с высокими функциями. ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule — Протокол диагностики и наблюдения при аутизме — Lord et al., 1994) широко используется в клинике, но требует обучения и сертификации специалиста. Помимо этого, многие клиники в настоящее время используют DISCO (Diagnosis of Social and Communication Disorders — Диагностика социальных и коммуникативных расстройств — Leekam et al., 2002) или ADI-R (Autism Diagnostic Interview, Revised—Диагностический опрос при аутизме, пересмотренное издание; Lord et al., 1994); использование этих опросников, изначально разработанных с целью клинических исследований, требует обучения с получением диплома.

Во многих центрах для постановки предварительного диагноза индивидуумам с развитыми функциями используется ASDI (Asperger Syndrome/Autism Spectrum Diagnostic Interview — Диагностический опросник синдрома Аспергера/рас-стройств спектра аутизма; Gillberg et al., 2001).

Шкала CARS имеет хорошие показатели надежности и достоверности, по крайней мере, в случаях явного и тяжелого аутизма. Это смешанный протокол опроса и наблюдения, в котором используются данные, полученные при наблюдении за пациентом с аутизмом и расспросе лица, осуществляющего уход. Результат по шкале может составлять от 15 до 60 баллов, «явный» аутизм считается при уровне свыше 30 баллов, тяжелые случаи — свыше 36 баллов. Эта шкала работает хуже при обследовании пациентов с развитыми функциями; при использовании пограничного значения в 30 баллов значительное число случаев заболевания может остаться ^диагностированным. При обследовании пациентов с синдромом Аспергера шкала CARS менее эффективна.

Тест АВС представляет собой опросник, состоящий из 57 пунктов, позволяющий собрать информацию о ребенке в течение 30 минут; но нельзя ставить диагноз аутизма только на основании данных этого теста. Предлагаемое пограничное значение (67 баллов для аутизма) приводит к возникновению большого числа ложноотрицательных результатов (Nordin et al., 1998). Тест АВС может применяться для оценки выраженности симптоматики, а не для диагностики аутизма. Этот тест также неприменим при обследовании больных с синдромом Аспергера.

Тест ADOS (и его доречевая версия PL-ADOS) является протоколом наблюдения, отлично подходящим для систематического наблюдения с исследовательскими целями. Также этот тест может быть полезным при принятии сложных диагностических решений. Но в целом, эта методика не подходит для применения в общей диагностической практике, особенно учитывая тот факт, что для ее использования необходимо специальное обучение.

Тест DISCO представляет собой опросник для проведения исследований и отличается хорошей надежностью и достоверностью. Он очень полезен при диагностике различных состояний спектра аутизма, но его применение требует много времени и специальной подготовки исследователя.

Тест ADI-R вариант интервью для проведения исследований, похожий на DISCO, но ориентированный на симптоматику ядерного аутизма. Этот тест также требует специальной подготовки.

г) Оценка результатов обучения. Для оценки уровня образования, являющейся важной составляющей нейропсихологического обследования, применяется тест PEP-R (Psycho-Educational Profile — Revised — Психообразовательный профиль, пересмотренное издание; Mesibovet al., 1989). Результатом этого теста является краткая схема текущего уровня образованности в различных областях, на основании которой можно составлять индивидуальную образовательную программу. Тест РЕР нужно проводить через определенные интервалы времени для оценки эффективности и корректировки индивидуальной лечебной образовательной программы.

— Вернуться в оглавление раздела «Неврология.»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.1.2019

источник

Новый тест на аутизм предсказывает его с точностью 98%.

Тест, направленный на выявление детей, которые нуждаются в диагностике аутизма, разработали исследователи Уорикского университета Великобритании.

Расстройство аутистического спектра (РАС) – это состояние, которое влияет на познание, поведение и социальное взаимодействие. Центры по контролю и профилактике заболеваний США (CDC) считают, что у 1 из 68 детей есть РАС. Учитывая природу развития этого заболевания, РАС может быть заметно сразу, но обычно для появления первых симптомов требуется время, а ранняя диагностика часто невозможна.

Диагностический анализ для раннего выявления РАС может сыграть решающее значение. Международная команда исследователей, возглавляемая доктором Найлой Раббани, доцентом биологических экспериментальных систем в Уорикском университете, утверждает, что она разработала тесты, которые могут точно определить связанные с РАС изменения белков в крови и моче. Результаты исследования были опубликованы в журнале «Molecular Autism».

Доктор Раббани и ее команда собрали и проанализировали образцы крови и мочи у 38 детей в возрасте от 5 до 12 лет с диагнозом РАС, а также у 31 ребенка без такого диагноза. Исследователи обнаружили химические различия между детьми с РАС и детьми без РАС. В частности, ученые обнаружили связь между РАС и повреждением некоторых белков в плазме крови или жидкости.У детей с РАС оказались более высокие уровни вещества, называемого дитирозин, а также — конечных продуктов гликирования (AGE-продуктов).

Дитирозин является маркером окисления, а AGE-продукты – результатом гликирования (реакция между углеводами и свободными аминогруппами белков, липидов и нуклеиновіх кислот, протекающая без участия ферментов). Гликирование белков может нарушать их функционирование и приводить к возникновению различных патологий.

Затем доктор Раббани и ее коллеги перенесли эту информацию в компьютерный алгоритм, который привел к созданию диагностического теста с 92-процентной чувствительностью. Чувствительностью называется способность медицинского теста точно идентифицировать людей с проблемой.

Доктор Раббани, комментируя значимость результатов, заявила:

Наше открытие может привести к более ранней постановке диагноза. Мы надеемся, что тесты также выявят новые причинные факторы. При дальнейшем тестировании мы сможем увидеть специфические профили плазмы и мочи или «отпечатков пальцев», содержащих соединения с повреждающими модификациями. Это поможет улучшить диагностику РАС и укажет путь к новым причинам заболевания.

Но доктор Макс Дэви, помощник по вопросам укрепления здоровья в Королевском колледже педиатрии и детского здоровья в Великобритании, скептически настроен и не поддерживает разработку такого теста. По его мнению, это довольно многообещающее открытие, однако предстоит пройти долгий путь до реального внедрения «теста на аутизм». Он добавил:

Анализ был взят у детей 7-8 лет, и мы не уверены, что, он будет информативен, например, у младенцев ввиду особенностей их метаболизма. Мы приветствуем новые исследования в этой области, но не делаем поспешных выводов.

Макс Дэви предупредил, что применение теста может привести к множеству ложных результатов.

источник

Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

  • Бесплодие и невынашивание беременности
  • Планирование беременности
  • Беременность высокого риска
  • Генетическая тромбофилия
  • Вопросы пренатальной диагностики
  • Наследственная патология в семье

Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года

Общий стаж работы – 11 лет

Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

источник

Знаете ли вы, что аутичного и проблемного ребенка можно восстановить, и не сдавая многочисленные анализы?
Это абсолютно достоверная информация

Дело в том, что американские ученые доказали ошеломляющий факт: многие показатели анализов у аутистов неточные
Более того, все эти процедуры стоят, как правило, очень дорого

Однако, если у вас есть финансовая возможность, обязательно сделайте их
Анализы помогут лучше понять нынешнее состояние ребенка
Если же у Вас нет средств на это, волноваться не стоит

Просто делайте для восстановления малыша всё, что можете позволить себе на данный момент

Введите диету бгбкбс
Начните медовую терапию Тенториум
Ежедневно работайте с собой по принятию ребенка таким, какой он есть

Если же вы увидите, что после года или полутора желаемых изменений так и нет, тогда можете начинать интересоваться анализами и введением дополнительных терапий

Часто бывают случаи, когда, например, непереносимости глютена нет, но поведение ребенка значительно улучшается при его полном исключении из рациона

Иногда повышенные титры бывают только к глютену, но всё равно мамы оставляют детей на полной бгбк диете, так как они видят реальные положительные результаты от нее

Мы анализ ДНК делали
Сказали, что один ген короче других, поэтому ребенок таким останется навсегда
Сын ещё не говорил
Сегодня у нас АТЕК всего 15!
Я решила тогда, что это у них с головой и генами не все в порядке ))
Очень они хотели что-то найти
Действовать, безусловно, надо быстро, потому что когда уже будут шизофрению ставить, будет слишком поздно

Как правило, все анализы оплачиваются лично, даже передовые мировые державы не компенсируют их медстраховкой
Зато дают бесплатное направление в психиатрическую больницу, а там – кто что выберет

Я сдала на непереносимость и на переваримость общий анализ крови и по всем показателям
Нам сказали, что сын здоров
Хотя у него был раздутый живот, явно от кандиды
А её не нашли
Потом я узнала от таких же мам, которые сдавали в специальном центре, что надо уметь делать анализы для аутистов
Так получается, что у простых врачей всегда все прекрасно
У него на глютен реакция ужасная, ведет себя как агрессивный наркоман, а по их анализам прекрасно переваривает пшеницу
Убрали глютен и лактозу, и ребенок снова на руки идет, «мама, папа» стал говорить

Мнение натуропата и моё про синтез в организме аминокислот

Многие мамы переживают про то, что у детей пониженный белок в крови
Важно понимать, что белок из мяса совсем не тот, что в крови
Он синтезируется в организме в рибосомах
И необязательно из приходящих белков
Показатели зависят от многого

Есть немедицинская практическая теория, что здоровая микрофлора помогает синтезировать аминокислоты и витамины необходимые
А именно то, что не поступает с пищей (кроме минералов)
Например, поступает мясо или другой концентрированный белок в организм
Он должен разобраться до аминокислот с помощью ферментов (в пчелопродуктах этот процесс упрощён, т к есть немного ферментов)

Далее аминокислоты участвуют в образовании гормонов, ферментов, белков и всего остального
Это биохимия

Поэтому основное, чем мы занимаемся, это восстановление микрофлоры

Вот мнение мам, которые восстанавливают детей в нашей программе

Есть ответ Марины с форума Якова про необходимость анализов
Почитать можно здесь, если Вы зарегистрированы на форуме

Мама спросила, какие анализы нужно сделать, чтобы посмотреть нарушения метилирования
Марина на это ответила, что у всех аутистов есть слабые места и мы их знаем
И даже, если анализы покажут норму по тем показателям, всё равно необходимые компоненты протокола обязательно вводить

Их нужно сделать для себя, для обращения к доктору или для оценки состояния ребенка

1. Показать обязательно пищевой дневник минимум за последнюю неделю или больше

Всё, что кушал и пил ребенок

В нашей программе восстановления дневник также заполняется каждый день

2. Любые предыдущие исследования и выписки

3. Анализ на пищевую непереносимость – 100 продуктов (не аллергены)

Это первое, с чего нужно начинать обследование аутиста , тогда не нужна будет ротация

Показатели со временем могут меняться, их придется пересдавать

Берется кровь из вены, комплексная панель IgG — например, ImuPro 300 ( http://imupro300.ru/) (Россия-Германия) или cytotest (http://www.immunodiagnostika.ru/kompleksnoe-obsledovanie) в Москве

Сделав такой тест, нельзя слепо полагаться на него, ротация продуктов и наблюдение за ребенком будут иметь решающее значение в формировании самого безопасного и щадящего рациона

Ротация детям-аутистам, которые находятся в процессе восстановления, в любом случае нужна, даже, если нам известны все продукты, вызывающие пищевую непереносимость

Основные цели, стоящие перед ротационной диетой включают

Определение пищевых непереносимостей

Предупреждение появления новых реакций на пищевые продукты

Улучшение питательной ценности пищевого рациона в целом за счёт его постепенного расширения, включения новых продуктов

В результате вырабатывается их лучшая переносимость

Положительным эффектом ротационной диеты является возможность предотвратить значительное увеличение количества защитных белков – антител

Это позволяет сохранить возможность употребления продуктов питания, при которых может развиваться аллергическая реакция, выраженность которой незначительна

Оба теста нам особо помогли
Даже исключив продукты, которые по списку нам было нельзя, мне все равно пришлось потом все перепроверять в диете на ротации
От некоторых продуктов, которые нам было якобы «можно», он лез на стенку по ночам, а некоторые из тех, что «нельзя» не вызывали никаких странных реакций
На сегодняшний день лично я бы не стала тратить деньги на эти тесты, а просто проверяла бы продукты ротацией
Но кому-то они помогли, судя по отзывам

4. Генетический анализ Яско

Он не меняется на протяжении жизни
Поэтому и предыдущему пунктам легко подобрать индивидуальную диету для каждого ребенка
Ведь то, что хорошо одному, может совсем не подойти други

По анализу Яско также могут выявиться проблемы с аммиаком, серой, таурином и другими веществами, что скорректирует диету и поможет получать от любой дополнительной терапии лучшие результаты

Бывают случаи, когда прилагаются огромные усилия, а ребенок не прогрессирует, а, наоборот
В книге Яско «Аутизм — пути к выздоровлению» все это описывается
Прочтите ее, и многое встанет на свои места

Ами Яско присылает набор-kit, в него входит небольшой листочек с кружочками, которые нужно заполнить капельками крови из пальчика ребенка и отослать в лабораторию в Америку
Конверт со всеми адресами прилагается
Результаты данных анализов присылают вам на электронную почту через несколько недель

Помимо генетического анализа, у Яско кроме есть еще множество различных исследований организма ребенка на металлы, витамины , минералы , аминокислоты – словом, полное обследование
Но все они проводятся отдельно друг от друга

Частый вопрос: «Где можно сдать генетический анализ по аутизму в Украине?»
Ответ ниже

Генетический анализ покажет вам только генетические мутации
Вместе с его результатами присылается подробный протокол добавок и книга, в которой все досконально расписано
Стоимость 495 долларов

Тест (http://www.holisticheal.com/dna-methylation-pathway-test-kit.html)

Аналогичный тест, только без подробной расшифровки, можно сделать в 5 раз дешевле в этой лаборатории (www.23andme.com)
Результат, который придет на почту, следует загрузить на сайт geneticgenie.org , после чего сгенерируются 2 панели (детоксикации и метиляции) в виде табличек с названиями генов и наличием/отсутствием в них поломок
Затем придется самостоятельно добывать информацию по расшифровке теста на форумах, а также прочесть книгу Яско, чтобы хоть как-то понять, что к чему и почему

Лично для меня тест оказался не особо информативным — я просто узнала, что у ребенка есть мутации по 7-ми генам (какие конкретно и какой ген за что он отвечает, мне подробно расписала наша Дан-врач), а вот что с этими мутациями делать, так и осталось загадкой
Я честно пыталась освоить книгу Яско самостоятельно, и даже сделала для себя кое-какие выводы, но дальше дело не пошло — мы стали пить Тенториум !

Зачем лечащие DAN-врачи просят сделать анализ на наличие металлов?

Чтобы видеть ход лечения. Пока мы лечим сами, этот анализ не нужен
Однако баланс цинка Zn и меди Cu в организме выравнивают специалисты

Это помогает ускорить детоксикацию, организм начинает лучше работать
Ртуть в организме снижает показатели цинка Zn, а вирус кори из вакцины MMR полностью съедает витамин А
И одно даже это ведет к аутизму

Если вам попадется опытный дан-врач и приведет эти показатели в норму, то процесс восстановления ребенка-аутиста с Тенториумом будет быстрее

Таким детям медлить нельзя: 30% аутистов по статистике докатываются до эпилепсии, т.к. токсины поражают мозг

С цинком Zn у аутичных детей также большая проблема
Практика показывает, что даже при налаживании баланса цинка Zn и меди Cu (Cu много, а Zn мало, а должно быть наоборот), они быстрее идут на поправку

Тест по волосам лечащие врачи делают аутистам для того, чтобы узнать начал ли организм выводить отраву
У некоторых из них данный тест выдает норму в начале лечения, а это значит, что детоксикация нулевая, организм не справляется с функцией выведения

6. Анализы во французской лаборатории (http://labbio.net )

DAN-доктора назначают оба теста на тяжелые металлы: по моче и по волосам

Тест мочи на порфирины (toxicity bioloqical marker)

Порфирины — это косвенные маркеры или показатели высокого содержания (отравления) тяжелыми и токсичными металлами, такими как свинец, ртуть и другие

Мы делали тест недавно, даже после программы Тенториум
Я надеялась, что всего хватает ребенку, но нет
Есть нехватка селена, цинка и фосфора!
Хотя счетные правила по Катлеру уже не выполняются, распределение металлов хорошее и большинство уже в диапазоне нормы
Дозаказывала недостающие добавки на сайте iherb.com

Тест мочи на органокислоты (organic acid test)

Данный тест хорошо показывает наявность метаболитов разных условно-патогенных бактерий, таких как кандида , и других в моче
Он дает информацию про острый дефицит некоторых витаминов и других веществ, также про уровень нейротрансмиттеров, про цикл метиляции, сульфации и общей интоксикации

Данный анализ необходим даже в тех случаях, когда кажется, что у ребенка отсутствуют данные проблемы или нет их явных проявлений
Стомость 2-х тестов – 400 евро

По запросу бесплатно присылают конверт с пробирками по указанному адресу
Необходимо будет найти ДАН-врача для перевозки транспортными компаниями анализа в лабораторию, самим отвозить или искать знакомых, которые едут во Францию
Или из другой страны Евросоюза можно отправить почтой, т.к. могут быть проблемы на таможне при отправке биоматериала

Также есть проблемы с расшифровкой теста
Он содержит много непонятных показателей, которые правильно интерпретируют только специалисты
Более того, эти результаты нужно отслеживать и сдавать не один раз

Для расшифровки тестов лучше обратиться к DAN-доктору, т.к тест содержит много непонятных значений

7. Анализ крови на нагалазу (http://www.immunodiagnostika.ru/naglaza)

Более чем у половины детей, страдающих аутизмом (по некоторым данным – у 80%) в плазме крови отмечается повышение активности фермента Нагалазы (alpha-N-acetylgalactosaminidase)
Это ведет к нарушениям активности разных звеньев иммунной системы, для коррекции чего может назначаться рекомбинантный фактор GcMAF , активирующий макрофаги

У нас этот анализ превышал норму в 6 раз!
Т.е очень высокая вирусная загрузка
Но мы не решились на GcMAF — довольно рискованная процедура и до конца не изученная
Не хотелось бы делать своего ребенка подопытным кроликом

7. Аминокислоты по методу ВЭЖХ (гомоцистеин в том числе)

Данный анализ можно сдать в Украине в лаборатории Синево
Но есть лаборатория и в России (http://www.chromolab.ru/) , более приемлемая по соотношению цена-качество

Анализ крови и мочи на аминокислоты сдается, если есть подозрения на генетические отклонения

У нас анализ по аминокислотам был очень плохой
Присутствовал недостаток практически по всем жизненно-важным аминокислотам
Пришлось ввести в рацион смесь Неокейт Эдванс
Пьем до сих пор, но я планирую пересдать тест, возможно на Тенториуме всё стало лучше переваривание и теперь всего достаточно

8. Клинический анализ крови с лейкоцитарной формулой

10. Биохимия крови (глюкоза, креатинин, инсулин, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, мочевина, ГГТ, общий белок, холестерин, мочевая кислота, билирубин общий и прямой, КФК, липаза, амилаза, кальций , магний , цинк, фосфор, калий, железо, трасферрин, ферритин, ОЖСС, СРБ, тимоловая проба, инсулин)

Этот анализ сигнализирует об общем нездоровье с указанием на конкретные внутренние органы
Например, повышенная щелочная фосфатаза указывает на проблемы с печенью , в таком случае обязательно сделать УЗИ брюшной полости

С помощью УЗИ нужно также можно определить моторную функцию желчевыводящих путей (гиперкинетическая, гипокинетическая или нормальная)

Если есть проблемы с желчным пузырем, нарушение оттока желчи или неправильная работа сфинктера Одди, то можно обратить внимание на Программу ЖКТ от Тенториум , которая помогает при справиться с данными проблемами
Она может помочь после введения основного проколола

При проблемах с печенью и желчным пузырем ребенок может просыпаться ночью
При нарушениях оттока желчи полезны физические нагрузки , напрягающие брюшную стенку – наклоны туловища, что-то тянуть, таскать

11. Анализ крови на ТОРЧ-инфекции ИФА IgG, IgM (по возможности, именно количественные показатели) на герпес 1/2, 6, 7, 8, ЦМВ, Эпштейн-Бар, хламидии, токсоплазмы, Лайм-Боррелиоз, корь и краснуху

Есть продукты , помогающие бороться с вирусами

У аутичных детей часто бывают проблемы сщитовидной железой

13. Узи брюшной полости и щитовидной железы

Если есть отклонения в анализах биохимии или гормонов щитовидной железы

14. Анализы крови на аммиак, лактат и гомоцистеин

У аутят нередко эти показатели завышены и указывают на нарушение обмена веществ, чаще всего генетического характера

У нас они были выше нормы все!
Но генетики не нашли отклонений (мы сдавали дорогой генетический тест в Москве на микроделеции)

15. Общий анализ мочи с солями

Если присутствуют, например, оксалаты, то ребенку показана низкооксалатная диета

16. Общий анализ мочи с микроскопией осадка

Оцениваются физические свойства: цвет, прозрачность. Также оценка состава осадка и другое

17. Анализ кала на копрологию — копрограмма (он делается в баклаборатории)

При этом необходимо записать всю еду, которую ребенок ел в предыдущий день
Этот анализ покажет, как переваривается пища, каких ферментов не хватает для переваривания белков, жиров или углеводов

У детей с симптомами аутизма часто наблюдаются низкие уровни определённых ферментов или их недостаточная активность, или же одновременно присутствуют оба состояния
Проблемы с выработкой ферментов наиболее распространены у детей с расстройствами в работе пищеварительного тракта (хроническими запорами или диареей)
Недостающие ферменты добавляются также с помощью пчелопродуктов
Больше читайте в статье о ферментах

Данный анализ покажет наличие патогенной флоры, грибка Candida Albicans, а также количество полезных лакто- и бифидобактерий
Обычно корректируют патогенную флору инфекционист или гастроэнтеролог
Но по опыту родителей детей с аутизмом данная проблема данным специалистам просто неподвластна
Также по анализу кала видны нарушения ферментативной функции кишечника при аутизме

Сюжет об анализе кала на дисбактериоз

Они прописывают диету без коровьего молока и сахара, ферменты Креон и пробиотик Линекс, либо другой пробиотик, выращенный на молоке

Также иногда выписывают Нифуроксазид и Флюконазол

Мы первое время часто бывали у гастроэнтерологов и инфекционистов
Но до сих пор вылечить дисбактериоз не можем
Постоянно в стуле высеиваются всякие патогены, даже на полном протоколе Тенториум
Бывали клебсиеллы, энтеробактерии, стафилакокки …
Сейчас клостридии зашкаливают
Побьем одно — вылазит другое и так постоянно!
Не помогают даже большие дозы пробиотиков и Хлебины , а мы пьем и то и другое!
Я сделала вывод, что пока не заработает полностью ферментативная система и пища не будет нормально перевариваться — вывести патогенов полностью невозможно

Читайте про антибактериальные средства в статье

Увеличить количество полезных бактерий можно пробиотиками
Чем больше бактерий содержит продукт, тем с большей вероятностью

Программа восстановления Тенториум предлагает вам натуральные сбалансированные самой природой пробиотики из перги – пчелиного хлеба
Перга попадает в кишечник, где полезные бактерии затем размножатся и помогут восстановить здоровую кишечную микрофлору

Однако не стоит забывать, что на безказеиновой диете очень плохо растут лактобактерии, поэтому можно дополнительно использовать безмолочный кефир , или давать ребенку капустный рассол

Грибок кандида нуждается в продолжительном лечении. Считается, что у детей аутистов ряд поведенческих проблем вызывает именно он

Это и пьяный смех
и бег по кругу

Врачи обычно назначают антигрибковые препараты типа Дифлюкана или Нистатина
Но при этом они забывают об их токсическом влиянии их на печень
Поэтому в биомедицинском методе восстановления организма указанные лекарства применяют только в серьезных случаях

Существует антикандидный или антибактериальный протокол у Тенториума, он принимается вместе с сорбентом Апихит

Ряд продуктов может вызывать разрастание кандиды

яблоки
сахар
красный сладкий перец

Многие драже в продуктах Тенториум имеют сахарную оболочку, но это абсолютно не мешает восстановлению

продукты, содержащих дрожжи
или приготовленные с ними
уксус (в кетчупе, маринадах)
дрожжевые хлебо-булочные изделия
сыр
грибы

Ослабленные дети на диете бгбк и других стилях питания, в любом случае, это не едят

19. Комплексная иммунограмма (гуморальный и клеточный иммунитет)

С помощью данного анализа можно оценить степень несостоятельности иммунной системы

20. Диагностика организма на наличие паразитов иммунноферментным анализом крови на антитела

Иммунологический анализ на гельминты ( токсокары, описторхис, аскариды, эхинококк, трихинеллы) + лямблии

Симптомы глистной инвазии

зуд кожи
скрип зубами во сне
беспокойный сон
тяга к сладкому и мучному
капризность

Для уничтожения паразитов применяется лист черного ореха (Black Walnut)
Его часто используют в полнолуние в течение 10 дней, когда выходят цисты, чтобы убить всех сразу

21. Биорезонансная диагностика (Центр биологической медицины – альтернативная диагностика)

Неплохо диагностирует вирусы, паразиты, бактерии
Подходит в том случае, когда сложно сдавать кровь

Для лечения может использоваться биорезонансная терапия
У меня были сомнения стоит ли включать её в общий список анализов

Есть большое количество людей, которые сомневаются в её информативности

Мы ходили как-то на биорезонанс
У ребенка были тогда проблемы с кишечником, при этом на биорезонансе у нас ничего не нашли из того, что показывали лабораторные анализы
А у нас был и стафилококк, и наши ничем неубиваемые клебсиеллы, и аскариды!
Поэтому я сделала вывод, что данная диагностика не может показать реальную картину событий, да и ребенку сложно высидеть, держась за медные трубочки, даже если это не так больно как сдавать кровь
Зато долго по времени

Но есть люди, которые считают, что только она помогла вылечить ребенка от глистной инвазии

Я где-то на форумах читала одну маму, которой в борьбе с глистами помогла только биорезонансная терапия (ее ребенку) (из переписки)

22. Молекулярная диагностика аутизма в Харьковском специализированном медико-генетическом центре Украина

В данном центре делают полное обследование ребенка за 2 дня, включая анализы на нехватку всех витаминов и минералов, а также на необходимость той или иной диеты
Отзывы о центре встречаются самые разные

Так как это центр, по логике его не стоило бы включать в список анализов, но я решила, что иметь представление о его деятельности не помешает
Также стоит отметить, что подход к лечению аутизма у них отличается от биомеда
Он основан на результатах анализов
Даже диета прописывается согласно исследованиям
Если анализы не выявили проблем с усвоением глютена — он разрешается
В случае, если врач заподозрит нехватку какого-либо витамина, придется сдать отдельный анализ на его наличие в организме

Быстрые улучшения состояния ребенка говорят о том, что терапия подобрана правильно
В данном случае важно изучить досконально вопрос восстановления ребенка, тогда анализы возможно не понадобятся

Я бы хотела сделать сыну все вышеперечисленные анализы, возможно, было бы проще объяснять, что было и что стало

Но мы их не делали по причине финансовой невозможности и восстановились! Наша история ЗДЕСЬ

Результаты от терапии Тенториум

У нас есть улучшения показателей крови, т.к поднялись почти до нормы нейтрофилы.
Лимфоциты были всегда высокими, нейтрофилы — очень низкими
Это указывает на хронический вирусный процесс
И эти показатели не менялись у нас за 2 года биомеда ни разу!
Сейчас на программе Тенториум ( Формулу ра вывели только половину чайной ложки) , пиявках и увеличенных дозах маточного молочка — все постепенно в организме стало налаживаться!
Про щитовидку тоже больная тема
ТТГ всегда был выше нормы: 6-7
И никакие добавки биомеда эту картину не улучшали
Мы даже гормон стали давать по совету эндокринолога, тогда на приеме она нам сказала, что у нас проблема как раз с усвоением гормона и плохой работой ЖКТ, а не с его выработкой щитовидной железой
Если удастся улучшить пищеварение — проблема уйдет
Получается, что раз эта проблема ушла, Жкт стал лучше работать.

В одном медицинском центре предложили вот такой список анализов для определения состояния ребенка с аутизмом

В заграничных клиниках на общую сумму 7700 €

1. Развернутый анализ кала 22.0 CDSA
2. Тест на кишечную проницаемость
3. Антитела к продуктам питания и специям IgE + IgG
4. Профиль целиакии
5. Профиль порфиринов в моче
6. Токсины крови и мочи
7. Развернутый анализ микроэлементов мочи
8. Оптимальная оценка нутриентного статуса
9. Анализ незаменимых и метаболических жирных кислот в мембранах эритроцитов
10. Неоптерин/биоптерин

В украинских клиниках на сумму 1600 €

1. УЗД брюшной полости
2. Имуннограмма
3. Антитела к митохондриям
4. Оксидативный стресс
5. Миелин-ассоциированный гликопротеин, пакет, антитела IgM + IgA + IgG
6. Антитела к миелин-ассоциированному гликопротеину IgM (p)
7. Гомоцистеин
8. Фактор некроза опухоли альфа
9. Общий анализ крови
10. Общий анализ мочи
11. Микроальбуминурия в моче
12. Общий белок
13. Билирубин
14. Билирубин прямой
15. АЛТ
16. АСТ
17. ГГТП
18. Мочевина
19. Креатинин
20. Мочевая кислота
21. Амилаза
22. ЩФ
23. ЛДГ
24. КФК
25. КФК mb
26. Феритин
27. С-реактивный белок — высокочувствительный
28. Тимоловая проба
29. Фиброриноген сыворотки
30. Боррелия бургдорферы IgG иммуноблотинг
31. Боррелия бургдорферы IgM иммуноблотинг
32. Герпес тип 6 путем ПЦР (кровь)
33. Цитомегаловирус CMV ПЦР (кровь)
34. Цитомегаловирус CMV ПЦР (слизь)
35. Эпштейн-Барр ПЦР (кровь, слюна) качесв. (д)
36. Вирус Эпштейн-Барр к карсидному антгену IgM
37. Вирус Эпштейн-Барр к капсидному антгену IgG
38. Вирус Эпштейн-Барр к ядерному антгену IgG
39. Витамин D
40. Картинин общий
41. MTHFR мутация
42. MTRR
43. MTR мутация метионинсинтазы
44. VDR
45. ApoE аполипротеин
46. COMT мутация Катехол -О- метилтрансферазы

Узнайте больше о бесплатных программах восстановления для аутизма, ДЦП и эпилепсии по принципам биомеда с натуральными продуктами Тенториум
План семинаров ЗДЕСЬ

Продукты пчеловодства Тенториум восстанавливают каждую клеточку организма естественным путем по принципам натуропатии или биомедицинской коррекции организма
Они насыщают организм необходимыми ферментами, витаминами и микроэлементами
Также есть продукция, с помощью которой токсины после медикаментозного лечения без проблем выведутся из организма

Отказ от ответственности:
Информация, представленная в этой статье, предназначена только для информирования читателя
Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником

источник

Читайте также:  Рак легких у детей анализы