Генетический анализ при диабете у детей

При беременности важно исключить резкий подъем гликемии, поэтому после первого взятия крови анализируется концентрация глюкозы. Если уровень сахара, измеряемого натощак, превышает норму, то проведение теста прекращается на этом этапе.

Выявление повышенного значения гликемии требует проведения соответствующих мероприятий:

• корректировка питания, исключающая чрезмерное употребление углеводов;
• применение определенных физических нагрузок;
• постоянное врачебное наблюдение (в условиях стационара или амбулаторное);
• применение инсулинотерапии (по назначению врача);
• регулярное проведение мониторинга гликемии путем ее измерения с помощью глюкометра.

Инъекции гормона назначаются беременной только в случае, когда диета оказывается неэффективной, и уровень гликемии остается повышенным. Подбор дозировки инсулина должен осуществляться в условиях стационара. Чаще всего беременным назначается продленный инсулин в количестве, равном нескольким единицам в сутки.

Грамотно подобранное лечение позволяет минимизировать вред малышу. Тем не менее выявление повышенного уровня гликемии у беременной вносит свои корректировки в течение беременности. К примеру, родоразрешение происходит обычно на сроке 38 недель.

Диабет уже не является редким заболеванием, поэтому в группе риска его развития могут оказаться и беременные. Чаще всего проявление болезни выражается в гестационной форме, отличительной особенностью которой считается появление в период вынашивания и самоустранение после родов.

Видео-материал о гестационном диабете у беременных:

Патология в редких случаях остается у женщины, но такие ситуации не исключены. Спустя 6 недель после рождения ребенка, анализы крови с целью определения в ней уровня сахара следует пересдать. На основе их результатов можно сделать вывод, прогрессирует ли болезнь или ее проявления исчезли.

Отклонение гликемии от допустимых значений вызывает дискомфорт у будущих матерей.

Основные неприятные проявления:

• возникновение более частых, чем при беременности, позывов к мочеиспусканию;
• сухость оболочек полости рта;
• зуд, который не прекращается и доставляет сильный дискомфорт;
• появление фурункулов или прыщей;
• слабость и быстрое наступление утомляемости.

Кроме перечисленных выше симптомов, ощущаемых беременной, высокие значения гликемии способны пагубно повлиять на развитие плода еще в период пребывания в утробе матери.

Опасные последствия для будущего ребенка:

• удушье или же гибель плода;
• преждевременно начавшиеся роды;
• преэклампсия (эклампсия), развившаяся у матери;
• повышенный риск родового травматизма;
• необходимость в проведении кесарева сечения;
• рождение крупного ребенка;
• появление у ребенка генетической предрасположенности к диабету.

В случае применения инсулинотерапии беременным, у которых был впервые выявлен гестационный диабет, увеличивается риск развития гипо- или же гипергликемии. Это связано с неожиданным для женщины появлением заболевания и резким изменением образа жизни, особенно рациона.

Видео о правильном питании при гестационном диабете:

В результате незнания особенностей патологии, а также нарушения диеты уровень гликемии может редко падать или возрастать, приводя к опасным для жизни состояниям.

Важно понимать, что на этапе вынашивания ребенка женщине следует максимально точно выполнять врачебные рекомендации, сдавать все назначенные анализы, так как от ее действий зависит здоровье и развитие ребенка.

источник

Каждый из пациентов с сахарным диабетом 1–го типа наверняка задавался вопросом: «Почему именно я заболел? Как я заболел?»

В настоящее время нет четкого ответа в отношении механизма развития сахарного диабета как 1 типа, так и 2 типа. Диабет является заболеванием, не наследуемым по простой схеме «от родителей – к детям», иначе наличие у кого-либо в семье сахарного диабета привело бы к тому, что в XXI веке почти все население мира имело бы это заболевание.

Тем не менее, ясно, что некоторые люди рождаются более предрасположенные к сахарному диабету 1 типа, чем другие. С чем это связано? Давай попытаемся узнать.

Сахарный диабет 1 типа имеет разные причины своего развития. Его нельзя подхватить как простуду или заболеть, употребляя очень много сахара, сладкого.

Мы все в той или степени похожи на родителей, бабушек или дедушек. Это происходит в связи с передачей части генетической информации как от мамы, так и от папы. Это и определяет наш внешний вид, склонность к одним заболеваниям, устойчивость к другим. Таким образом, если рассматривать сахарный диабет 1 типа и генетику, несомненно, у людей, предрасположенных или уже с развившимся сахарным диабетом 1 типа, имеются свои особенности в структуре генов. Как правило, среди этого контингента людей в большей степени выявляются одинаковые типы клеток, которые, вероятнее всего, и создают предрасполагающий фон для развития сахарного диабета.

Сами по себе эти гены (структурная наследственная единица) не могут вызывать развитие сахарного диабета 1 типа. Это было доказано при исследовании однояйцевых близнецов, у которых имелась одинаковая генетическая информация. Если у одного ребенка развивался сахарный диабет 1 типа, частота возникновения у другого составила 3 из 4. То есть вероятность заболеть у второго – крайне высока, однако не 100%-на. Таким образом, рассматривать сахарный диабет 1 типа как только наследственное заболевание нельзя.

Аутоантитела составляют вторую причину развития сахарного диабета 1 типа. Иммунная система помогает нам защититься от многих факторов внешней среди, например, от бактерий, вирусов, канцерогенов, которые могут причинить вред нашему здоровью. В ответ на такие факторы иммунная система выделяет антитела (это вещество, способное уничтожить чужеродный агент).

Существуют ситуации, когда наша иммунная система дает сбой, в связи с чем начинает распознавать наши органы как чужеродный агент и выделять антитела, направленные на их уничтожение (аутоантитела), вследствие чего происходит повреждение наших органов, с последующим развитием их недостаточности. Именно это и происходит при сахарном диабете 1 типа.

Наши собственная иммунная система, а именно антитела, повреждают в-клетки поджелудочной железы, которые синтезируют и выделяют инсулин. Таким образом и развивается полная (абсолютная) недостаточность инсулина, требующий сразу инсулинотерапии.

Обследовать людей с высоким риском развития сахарного диабета 1 типа на предмет наличия аутоантител возможно, но, как правило, это достаточно дорогостоящая процедура, при которой нет 100 %-ой гарантии обнаружения антител в крови, в связи с чем данный метод обследования используется в большей степени в научных целях. Даже если и имеются антитела в крови, это мало чем сможет помочь человеку, так как до сих пор не существуют никаких методов, способных защититься от развития сахарного диабета 1 типа.

Факторы внешней среды, к которым относятся потребляемая нами еда, стресс, инфекции, и т.д. Как правило, такие факторы в нынешней диабетологии рассматриваются как провоцирующими элементами (триггерами).

Таким образом, можно сделать вывод, что только при одновременном сочетании генетической предрасположенности, наличия аутоантител в крови, повреждающих в-клетки поджелудочной железы, провоцирующих факторов внешней среды у человека развивается сахарный диабет 1 типа.

Если у вас есть члены семьи (сестра, брат, родители), болеющие сахарным диабетом 1-го типа, вы должны знать, что и у вас есть предрасположенность к данному заболеванию. Однако, это не означает, что оно у вас разовьется. В то же время, на данном этапе развития науки, мы не знаем, как предотвратить развитие сахарного диабета 1 типа среди людей, подверженных риску.

Сахарный диабет 1 типа встречается у 3 из 1000 людей, это в 10 раз реже, чем встречаемость сахарного диабета 2 типа. Иногда, возможно выявление лиц с повышенным риском развития сахарного диабета 1 типа. Как правило, в настоящее время генетическое исследование используется только в научно-исследовательских проектах. Большинство экспертов сходятся на мнении, что при наличии сахарного диабета 1 типа у отца, риск заболеть у ребенка составляет 5-10 %. По необъяснимой причине, риск развития сахарного диабета 1 типа у ребенка, рожденного от мамы, болеющая сахарным диабетом составляет всего 2-3 %. Если у обоих родителей имеется сахарный диабет 1 типа, частота будет значительно выше (до 30 %).

Cахарный диабет 1 типа — это ненаследственное заболевание, хотя у детей и существует риск развития сахарного диабета, это заболевание возникает отнюдь не у всех и не всегда. Повода для отчаяния — нет!

источник

Дети, как правило, весьма болезненны в раннем возрасте. Они регулярно простывают и сталкиваются с прочими недугами, что связано с активным ростом их организма и несформированным иммунитетом.

Это приводит к тому, что родители теряют бдительность и могут не заметить за негативными симптомами признаков серьезной патологии, списывая их на обычную детскую болезненность.

Диабет – это одна из таких патологий, и невнимательность к его проявлениям может стоить очень многого. Поэтому важно хорошо знать его симптомы и отличать его от прочих заболеваний.

Определить диабет в домашних условиях невозможно, для этого нужно пройти серьезное медицинское обследование. Но есть ряд явных признаков, позволяющих предположить наличие диабета у ребенка и понять, что его срочно нужно вести к врачу.

При инсулинозависимой форме болезни, встречающейся у детей в 95% случаев от всех случаев заболеваемостью диабетом, нарушается выработка гормона инсулина и расщепление поступающих в организм сахаров. Это приводит к росту уровня сахара в крови. Организм пытается компенсировать этот рост, запуская процесс активного образования мочи для выведения глюкозы.

• Итак, первый симптом – это активное мочеиспускание.
• Для постоянного образования мочи организму нужно много воды. Поэтому еще одним симптомом является сильная жажда, ребенок может выпивать до двух-трех литров воды в день.
• Также для выделения сахара почками организму нужно расщеплять жиры, и если недостаточно поступающих извне веществ, то начинается расщепление внутренних жировых запасов. Поэтому ребенок стремительно теряет вес.
• Также нарушается пищеварение, ребенок часто испытывает рвотные позывы.
• Так как сахар забивает кровеносные сосуды, нарушает кровообращение, то еще одним признаком заболевания может быть частое и необоснованное возникновение фурункулов и гнойников на коже. Если у человека есть хотя бы небольшая предрасположенность к кожным заболеваниям, то диабет ее реализует. Поэтому могут начать проявлять себя такие недуги, как себорея, баланапостит, микоз, фурункулез, стоматит.
• На психологическом состоянии диабет сказывается негативно. Может снизиться успеваемость в школе, появиться излишняя раздражительность и апатия.

Помимо этого многократно усилятся вышеизложенные симптомы. Чем меньше лет ребенку, тем более стремительно проходит развитие заболевания от первых проявлений до кетоацитозной комы. Средний срок такого развития составляет 1-2 месяца.

Чаще всего диабет дает о себе знать первый раз на фоне таких заболеваний, как ОРВИ, энтеровирусная инфекция, вирусный гепатит.

У девушек подросткового возраста могут наблюдаться кандидоз и нарушение менструаций.

Развитие ретинопатии может приводить к отслоению сетчатки и появлению проблем со зрением.

В первую очередь, нужно незамедлительно обратиться к врачам разных специальностей: окулист, гастроэнтеролог, эндокринолог, педиатр и дерматолог. Пройдите все назначенные анализы.

Так как инсулин без показаний врача использовать крайне нежелательно, то перейдите на низкоуглеводную диету. Такая предосторожность понизит риск дальнейшего развития и осложнения болезни, если диагностика установит ее наличие.

Обязательно приобретите глюкометр и регулярно измеряйте уровень сахара в крови.

Какие ещё анализы могут быть назначены для диагностики диабета у ребёнка?

Необходимо сдать стандартный набор анализов: крови и мочи.

Сначала нужно пройти общий анализ крови натощак. Он должен проводиться по крайней мере через 8-10 часов после последнего приема пищи, чему соответствует утреннее время. Забор крови может вестись как из пальца, так и из вены. Помимо множества разных переменных, он показывает уровень сахара в крови.

Если показатель ниже нормы, то имеет место гипогликемия, если выше, то гипергликемия.

Не будет лишним сдать биохимию крови. Это комбинированный анализ, который оценивает состояние всех систем организма, и если диабет уже успел их поразить, анализ это сразу выявит. Проводится также через 8-10 часов после приема пищи.

Анализ крови на С-пептид позволяет установить, вырабатывает ли поджелудочная железа свой собственный инсулин. Дело в том, что этот пептид в организме вырабатывается только вместе с инсулином, поэтому по его наличию можно сделать вывод о выработке гормона. Сдается анализ одновременно с измерением уровня сахара в крови, так как от этого зависит трактовка его результата. I типу диабета соответствует повышенный уровень сахара и малое количество С-пептида. Если сахар в норме, а пептида много, то налицо диабет II типа.

Анализ крови через 2 часа после еды. Он проверяет, как организм усваивает пищу, как он реагирует на поступление в пищеварительную систему углеводов и, в особенности, сахара. Допустимо небольшое повышение глюкозы по сравнению с нормой, вплоть до 6-7 ммоль. Если ее количество превышает это число, то имеет место вероятность наличия диабета.

Также может проводиться тест с загрузкой. Ребенку дают выпить раствор глюкозы, через час измеряется уровень сахара. Если он повышен (больше 11 ммоль), то его организм толерантен к глюкозе, что также говорит о риске развития диабета. Тест довольно строгий, он требует, что последний прием пищи был за 14 часов до проведения, физические нагрузки – за 12 часов.

Общий анализ мочи. Этот анализ не является основным и лишь проясняет некоторые нюансы. Так, если другие замеры дали негативные результаты, а в моче также содержится глюкоза, то это уже однозначно говорит о наличии диабета. Также этот анализ позволяет диагностировать такое осложнение болезни как нефропатия. Наличие ацетона в моче говорит о развитии кетоацидоза и требует проведения срочных профилактических мер.

Анализ на гликированный гемоглобин (А1С). Он устанавливает, каким образом изменялся уровень сахара в крови за последние несколько месяцев. Результаты такой проверки менее подвержены таким внешним факторам, как стрессы и простудные заболевания, сам анализ можно проводить, не голодая перед этим несколько часов. Из недостатков можно отметить высокую цену такого обследования и наличие нужного оборудования не во всех регионах. Уровень гликированного гемоглобина ниже 6,7 соответствует здоровому организму, 5,7 – 6,4 говорит о риске развития диабета, показатель выше 6,4 означает наличие заболевания с большей вероятностью.

Более точным анализом мочи является суточный. Для него надо собирать выделяемую за весь день мочу, чтобы измерить количество выделенного сахара за этот период времени. Для получения достоверных результатов надо учитывать два фактора: нужно тщательно помыть выделительные органы и не собирать первую утреннюю мочу.

Трактовка показателей анализов идет от меньшей точности к большей. Наименьшей точностью обладает обычный тест на сахар глюкометром натощак, который нужно делать в первую очередь при обнаружении признаков диабета.

При значительном превышении нормы она уже позволяет однозначно установить диабет, но при незначительном (5,5 – 7 ммоль) требует еще более точного обследования – пробы крови после нагрузки глюкозой.

Обязательно посетите специалистов, которые не занимаются непосредственным изучением диабета, но имеют дело с последствиями его осложнений.

Нужно посетить офтальмолога, чтобы он осмотрел глазное дно и проверил зрительный орган на развитие ретинопатии – болезни, поражающей глазные сосуды и приводящей к отслоению сетчатки.

Но диабет поражает не только глазные сосуды, но и всею сердечно-сосудистую систему. Для проверки ее состояния пройдите электрокардиограмму. Наибольшие осложнения диабет дает на сосуды конечностей, в частности, на ноги и стопы. Их проверка происходит с помощью ультразвуковой допплерографии вен.

Для исследования почек посетите врача-нефролога, который назначит УЗИ, а также анализ мочи на сахар и кетоновые тела.

Данный вид диагностики позволяет путем исключения различных симптомов отделить диабет от других заболеваний, а также отделить одну форму диабета от другой, точно установив, каким недугом поражен ваш ребенок.

Итак, как различить между собой два разных типа диабета?

• По анализам их можно отличить через уровень С-пептида, у диабетиков первого типа он понижен.
• Масса тела при сд I понижена, при сд II повышена.
• При сд I высок риск развития кетоацидоза, при сд II он минимален.
• Ребенок с сд I постоянно нуждается в инъекциях инсулина, при сд II такой потребности нет (по крайней мере, на ранних стадиях)
• Скорость развития симптомов и осложнений у диабета I типа очень высокая, в то время как при сд II проявления могут не давать о себе знать на протяжении десятков лет.
• Сд II чаще возникает из-за генетической предрасположенности, роль генетики у сд II не так значительна.

Современная медицина научилась очень точно определять заболевание и его конкретные разновидности, диагностировать сахарный диабет у детей на самых зачаточных стадиях, а также проводить нужную терапию для предотвращения серьезных осложнений.

Все это доступно для современных детей. Главное, чтобы родители были достаточно внимательными к их здоровью и не боялись идти к врачам при первом подозрении на наличие этого недуга.

источник

Приветствую вас! Если вы вспомните тот день, когда вам или вашему ребенку установили диагноз сахарного диабета, то вы вспомните и те вопросы, которые начали волновать ваш воспаленный мозг. Cмею предположить, что на вопрос: «Откуда появился сахарный диабет 1 типа, если в роду никого с этим заболеванием не было?», ответа вы так и не получили, ровно как и на вопрос: «Передается ли сахарный диабет 1 типа по наследству и/или что будет с остальными детьми и членами семьи?» Вероятно они беспокоят вас и по сей день.

Сегодня я попробую ответить на эти вопросы. Диабет 1 типа — заболевание многофакторное и полигенное. Никогда нельзя сказать какой из факторов является ведущим или главным. Некоторые ученые разделяют 1 тип диабета на подтипы: А и В. Кстати, диабет 1 типа — это не единственная форма, которая может встречаться у молодого поколения. Если вы прочитаете статью «Источники сахарного диабета у детей и подростков«, то вы узнаете больше о этой проблеме

Подтип А связан с аутоиммунным поражением поджелудочной железы и выявление антител тому подтверждение. Этот подтип чаще всего выявляется у детей и подростков. Но бывает, что антитела не выявляются, а диабет при этом есть. В этом случае речь идет о подтипе В, который возникает совершенно по другим причинам, не связанным с работой иммунной системы. На сегодняшний день эти причины не известны, а поэтому диабет называют идиопатическим.

Ясно одно, что 1 тип — заболевание с наследственной предрасположенностью. Что это значит и чем отличается от просто наследственного заболевания? Дело в том, что наследственное заболевание — это передача гена из поколение в поколение или мутация гена в будущем организме. В этом случае новый человек уже рождается с патологией или с тем иным дефектом.

В случае с диабетом все сложнее. Имеются определенные гены и участки генов (буду говорить упрощенно), которые при определенном сочетании во время встречи яйцеклетки и сперматозоида повышают риск заболевания сахарным диабетом 1 типа. Другими словами наследуется не дефектный ген, а степень риска для данного заболевания. И чтобы заболевание реализовалось, т. е. развилось, необходимы провоцирующие факторы и высокая степень риска. Если провести генетическое исследование, то можно выявить определенную степень риска, которая может быть высокой, средней и низкой. Поэтому совершенно не обязательно, что имея риск развития диабета 1 типа, человек заболеет им. Чаще всего развитие диабета связано со следующими генами или участками генов — HLA DR3, DR4 и DQ.

В связи с этим совершенно не важно, что у вас нет известных случаев диабета первого типа в семье сейчас или в прошлых поколениях. Вполне реально, что у ваших предков был низкий риск, который так и не осуществился. И кроме этого, хорошо ли вы знаете свое родословное древо? От чего умирали дети и взрослые в молодом возрасте? Ведь диагностика 100 лет назад была не самая прогрессивная, да и к врачам обращались не часто, особенно на селе.

Поэтому я считаю, что совершенно бессмысленно искать виновных за распространение диабета. Тем более не стоит корить себя (я обращаюсь к родителям), что пропустил, не досмотрел и не сберег дитя. Чтобы облегчить вашу вину скажу, что аутоиммунный процесс возникает задолго до клинических проявлений диабета, примерно за несколько лет, а в некоторых случаях за десяток лет. С тех пор утечет много воды и трудно вспомнить кто и в чем виноват. В конце концов, как бы мы ни хотели, мы не сможем уберечь себя или наших детей от всего плохого. Плохое случается и если это случилось, то давайте думать что это СУДЬБА, которую не обманешь.

Когда в семье имеется родственник с диабетом 1 типа, то для прогноза заболеваемости диабетом у других членов семьи применяют не только генетическое исследование, но и определение аутоантител, т. е. антител, которые борются против тканей собственного организма. Например, если старший ребенок болен диабетом 1 типа, то родители могут провести генетическое исследование и исследование на антитела у младшего ребенка с целью выявления рисков развития диабета, потому что антитела появляются задолго до явных признаков диабета у ребенка.

• антитела к островковым бета-клеткам — ICA (обнаруживаются в 60-80 % случаев) В сочетании с GAD резко повышает риски развития диабета, но в изолированном виде риск диабета невелик.
• антиинсулиновые антитела — IAA (обнаруживаются в 30-60 % случаев) В изолированном виде мало влияет на развитие диабета, риск повышается в присутствие любых других антител.
• антитела к глутаматдекарбоксилазе — GAD (обнаруживаются в 80-95 % случаев) Увеличивает риск развития диабета даже в изолированном виде.

Но и здесь все неоднозначно. Выявление какой-либо одной группы антител у ребенка совершенно не означает, что он заболеет диабетом в будущем. Это говорит лишь о том, что у этого ребенка высокий риск развития диабета, который может и нереализоваться. И потом, от лабораторной ошибки никто не застрахован, поэтому рекомендуется пересдать анализы через 1-2 месяца.

Поэтому я не рекомендую проверять на наличие антител у здоровых членов семьи. ИМХО. Что вы можете сделать, зная о наличии антител? Конечно можно попасть в экспериментальные группы, где тестируют методики по профилактике диабета в группах высокого риска, но захотите ли вы подвергать еще здорового ребенка неизвестным манипуляциям? Лично я не готова, да и живем мы далеко от центра страны.

Кроме лишней нервотрепки эти действия ничего хорошего не приносят. Постоянные ожидания и мысли могут однажды исполниться. Лично я верю, что наши мысли материальны и все о чем мы думаем когда-нибудь сбудется. Поэтому не нужно думать о плохом, притягивайте только позитивные мысли, что все будет хорошо и все другие члены семьи будут здоровы. Единственное, что можно делать — периодически определять глюкозу натощак и/или гликированный гемоглобин, чтобы не пропустить манифестацию диабета. Поскольку пока отработанных методов, которые 100 % предотвращают развитие диабета нет, да вообще никаких пока нет.

Еще один вопрос, который волнует каждого с сахарным диабетом 1 типа: «Какие риски заболеваемости у детей, родители которых больны диабетом или, если в семье уже имеется ребенок с диабетом?» Недавно было окончено 16-летнее исследование, которое изучало прогнозирование заболевания в семьях больных. Вот его результаты.

Риск заболеть диабетом не имея известных родственников с диабетом составляет всего 0,2 — 0,4 %. Чем больше в семье число родственников с диабетом, тем риск выше. Риск развития диабета для членов семей, имеющих больного СД 1 типа, в среднем составляет 5 %. Если в семье больны два ребенка, то риск для третьего составляет 9,5 %. Если больны двое родителей, то риск развития СД 1 типа для ребенка уже увеличивается до 34 %. Кроме того, риск развития СД 1 типа зависит от возраста манифестации заболевания у заболевшего. Чем раньше заболел ребенок в семье, тем риск для второго выше. Если манифестация заболевания произошла до 20 лет, то риск для второго ребенка – 6,4 %, а если манифестация заболевания – старше 20 лет, то риск – 1,2 %.

Но что же можно сделать, чтобы уменьшить влияние этих пресловутых факторов, которые запускают аутоиммунный процесс? И хотя все сводится к «повезет-не повезет», все-таки можно постараться максимально воздействовать на них. Вот перечень способов по первичной профилактике СД 1 типа.

• Предупреждение внутриутробной инфекции и вирусных инфекций матери еще во время беременности.
• Предупреждение некоторых вирусных инфекций у детей и подростков, такие как краснуха, корь, паротит, энтеровирусы, ветряная оспа, грипп.
• Своевременное лечение хронических очагов инфекции (синуситы, кариозные зубы и др.).
• Проведение своевременной вакцинации, строго по правилам и проверенными вакцинами.
• Исключение белка коровьего молока из рациона грудных детей.
• Длительное грудное вскармливание (минимум 18 месяцев).
• Исключение введения прикорма глютен-содержащими продуктами в возрасте до года.
• Исключение из рациона продуктов, содержащих нитраты, консерванты и красители.
• Нормальное поступление витамина D.
• Добавление к рациону добавок с Омега 3 жирными кислотами.
• Снижение потребления быстрых углеводов из-за чрезмерной нагрузки на поджелудочную железу.

В заключение хочу сказать. Все мы разные, с разной степенью тревожности и «пофигизма». Поэтому только вам решать, вести ли на диагностику сахарного диабета своего ребенка или идти самому. Спросите себя: «Готовы ли вы к положительному результату? Готовы ли вы узнать, что у вашего ребенка имеется риск развития этого заболевания и при этом продолжать спокойно жить?». Если да, то можете пройти полное генетическое и иммунное обследование. Лучше всего это делать в самом сердце страны и эндокринологии — Эндокринологическом Научном Центре г. Москва.

На этом я заканчиваю и искренне желаю здоровым избежать «прелестей» сахарного диабета 1 типа. До новых встреч.

источник

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2 типа. Базовый профиль. Исследование полиморфизмов в генах: KCNJ11 (K23E, C>T), PPARG (PPAR гамма, P12A, C>G), TCF7L2 (IVS3, C>T), TCF7L2 (IVS4, G>T)

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Исследование полиморфизмов в генах:

• KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
• PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

• ожирение и низкая физическая активность;
• патология углеводного обмена, дислипидемия;
• наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
• заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
• применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
• беременность;
• артериальная гипертония, атеросклероз.

Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

• высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
• точность определения генотипа;
• анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

Показания к проведению исследования:

• отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
• при наличии гипергликемии в прошлом;
• гипергликемия натощак;
• гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
• ожирение;
• пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

Пример результата исследования:

• Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
• Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
• При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
• При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
• Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
• Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.

» [«serv_cost»]=> string(4) «5950» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия: Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Исследование полиморфизмов в генах:

• KCNJ11 (АТФ-зависимый калиевый канал, K23E, C>T), rs5219
• PPARG (фактор транскрипции PPAR гамма, P12A, C>G), rs1801282
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS3, C>T), rs7903146
• TCF7L2 (фактор транскрипции 7, IVS4, G>T), rs12255372

Сахарный диабет 2-го типа встречается в 85-90% случаев всех форм диабета, как правило, развиваясь у людей старше 40 лет. В этиологии этого заболевания значительную роль имеет наследственная предрасположенность, при этом подавляющее большинство лиц с этим типом заболевания имеет избыточную массу тела.

В настоящее время известно более 20 различных генов, полиморфизмы которых могут являться предрасполагающими факторами риска развития этого заболевания. Однако данные по большинству этих вариантов далеко не всегда подтверждаются в различных исследованиях, а зачастую и противоречат друг другу. В данной панели исследуются полиморфизмы, связанные с возникновением сахарного диабета 2-го типа, определенные на значительных выборках различных популяций.

Выявление генетических маркеров риска сахарного диабета 2-го типа позволяет лучше понять основной патологический механизм развития этого заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию заболевания, а также использовать полученные данные для профилактики сахарного диабета 2-го типа у здоровых людей.

Факторы риска развития сахарного диабета 2-го типа:

• ожирение и низкая физическая активность;
• патология углеводного обмена, дислипидемия;
• наличие наследственной предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа;
• заболевания поджелудочной железы вследствие воздействия врожденных или приобретенных факторов (гемохроматоз, ячеистый фиброз, асептическое воспаление, инфекция, травма, рак, резекция);
• применение пероральных контрацептивов, глюкокортикоидов и других гормонов;
• беременность;
• артериальная гипертония, атеросклероз.

Исследование позволяет оценить риск развития гипергликемии, сахарного диабета 2-го типа и предотвратить заболевание соответствующими профилактическими мерами.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

• высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
• точность определения генотипа;
• анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

Показания к проведению исследования:

• отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету 2-го типа;
• при наличии гипергликемии в прошлом;
• гипергликемия натощак;
• гипергликемия в период беременности (сахарный диабет беременных);
• ожирение;
• пациент относится к расовым и этническим группам с высокой заболеваемостью сахарным диабетом.

Пример результата исследования:

• Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) была выявлена генетическая предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа или установлен диагноз сахарный диабет 2 типа, укажите данную информацию.
• Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
• При выявлении генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа рекомендовано регулярное лабораторное обследование на услуги: 090037 глюкозу, 060601 инсулин и другие лабораторные исследования.
• При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181013).
• Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
• Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.

источник

Обычно дети, в возрасте до 1 года страдают от диабетической болезни 1 типа. Патология 2 типа может развиться у ребенка с 5 до 12 лет при наличии генетической предрасположенности. В этом возрасте диабет на ранних стадиях протекает бессимптомно, а диагностируется с помощью лабораторных исследований.

Обычно при появлении подозрения на развитие диабетического заболевания, ребенку назначается несколько лабораторных исследований:

• забор крови на выявление объемов сахара в ней;
• выявление глюкозурического профиля, который заключается в вычислении уровня сахара в моче, которая была собрана от одного употребления пищи до другого;
• поиск кетоновых тел в забранной крови и моче. В моче ни не должны содержаться, а в крови допускается небольшое количество кетоновых тел;
• берется проба выявление толерантности к глюкозе. Такое исследование подразумевает двойной забор крови. В первый раз биоматериал берется сутра на пустой желудок, а потом малыш выпивает сладкую воду. Через 120 минут забор повторяют. При нормальной реакции объем глюкозы восстанавливается.
• определяется гемоглобин, способный захватить глюкозу. Нормальным показателем считается гликированный гемоглобин, объем которого не превышает показателя, равному 6.4%. Также допускается полученный результат от 6.5 до 7.6%. При получении результатов, превышающих 9% диагностируется диабет.

Для малышей, которые еще не достигли возраста 2 лет, считается нормой, что объем глюкозы в их забранной на анализ крови имеет заниженные показатели. Поэтому до 2 лет нормальным объемом сахара считается диапазон от 2.78 до 4.4 единиц. В период с 2 до 6 лет, норма увеличивается до 3.3-5 ммоль/л. В крови школьника глюкоза должна находиться в объеме 3.3-5.5 единиц.

Чтобы получить четкие правильные результаты, требуется производить забор крови утром с учетом того, что последний прием пищи был не менее 10 часов назад. Гипергликемия диагностируется, если полученные результаты превышают показать в 6.1 ммоль/л. Гипогликемия, то есть пониженный до предела объем сахара в биоматериале, диагностируется при результатах, показавших объем сахара меньше, чем 2.5 единицы.

При сдаче биоматериала натощак и получении результатов в пределах от 5.4 до 6.0 ммоль/л, прописывается дополнительные исследования в виде пробы на определение толерантности к глюкозе.

Диабетическое заболевание диагностируется при получении результатов, превышающих 5.5 ммоль/л, при заборе крови на голодный желудок; при результатах, превышающих 7.7 единиц, по окончанию 120 минут после принятия глюкозного напитка.

При взятии мочи у ребенка на анализ особое внимание уделяется объему глюкозы и наличию кетонов в биоматериале. По этим показателям диагностируется диабетическое заболевание, либо его отсутствие.

В норме глюкоза должна отсутствовать в исследуемой моче. Появление глюкозы в биоматериале практически всегда указывает на развитие диабетической болезни. Это обусловлено тем, что сахар в моче появляется исключительно при его повышении в крови до уровня в 11 ммоль/л, а это главный признак диабета.

В норме кетоны должны отсутствовать в исследуемой моче. Ацетон в моче у ребенка всегда свидетельствует о патологии. В некоторых случаях ацетонурия может проявиться у детей из-за неправильного соблюдения диеты, активном росте температуры тела. В половине случаев она свидетельствует о появлении сахарного диабета у ребенка.

Активный рост температуры у ребенка при наличии диабета может означать развитие серьезных осложнений. Также она может возрасти из-за тяжелого состояния диабетиков при активизации простудных и инфекционных заболеваниях. Температура у детей, страдающих диабетом, может быть опасной, а может не представлять вреда для здоровья организма. Опасную температуру вызывает патологии функции ЖКТ, почек и печени, сепсис, заражение нижней конечности при диабетической стопе.

Менее тревожными причинами могут быть:

• активизация простуды, ангины, гриппа;
• развитие травления пищевого характера;
• неострая нехватка инсулина.

Диагностировать точную причину повышения температуры при диабетическом заболевании может только врач на основе полученных анализов. Своевременное их определение позволит избежать появления опасных осложнений, снизить активность появившейся симптоматики.

Симптоматика
Повышение температуры у детей диабетиков более, чем до 37.5 градусов можно определить по появлению следующей симптоматики:

• сильно снижается работоспособность;
• состояние приобретает угнетенный, вялый характер;
• появляются головные боли;
• часто кружится голова;
• иногда ощущаются кратковременные спазмы в мышцах;
• может наблюдаться потеря сознания.

При повышении у диабетика температуры свыше 38.5 градусов появляются сильнейшие мигрени, которые не прекращаются с помощью анальгезирующих препаратов, начинает ломить все тело, причем боль может привести до состояния комы или летального исхода.
При обращении к врачу при наличии критически повышенных температурных показателей, диагностировать истинную причину патологии очень сложно, поэтому для проведения терапии используется большое количество лекарственных средств.

Проводить диагностику диабетического заболевания у детей необходимо вовремя, чтобы предотвратить развитие патологии и осложнений. Особенно это необходимо сделать тогда, когда появились явные симптомы сахарного диабета. Для этого достаточно пройти несколько лабораторных исследований.

В этом видео можно узнать о самых популярных приборах (глюкометрах) для измерения уровня сахара в крови. Остались вопросы? Обязательно оставляйте их в комментариях к статье!

источник