Piter.TV решил разобраться, где в Петербурге можно сделать качественный генетический анализ. В настоящее время самой высокотехнологичной клиникой, где делают генетический анализ в Петербурге, считается лаборатория генетики при городской больнице №40 в Сестрорецке.
С каждым годом в России рождается все больше детей с редкими генетическими заболеваниями. По словам специалистов, это связано с тем, что родители не подозревают о наличии у себя генетических отклонений и своевременно не обращаются за помощью к специалистам. Выявить болезнь у взрослого человека и предотвратить ее развитие у будущего ребенка поможет генетический анализ. Кроме того, его могут сделать спортсмены, которые хотят получить рекомендации генетиков по оптимизации физической нагрузки, восстановлении после травм и питанию; пары планирующие беременность; установить генетическое родство и отцовство; люди, подозревающие у себя аллергию, и другие. В связи с этим Piter.TV решил разобраться, где в Петербурге можно сделать качественный генетический анализ. Вдруг пригодится.
В настоящее время самой высокотехнологичной клиникой, где делают генетический анализ в Петербурге, считается лаборатория медицинской генетики при городской больнице №40 в Сестрорецке. Жителям Северной столицы и других городов России предлагается широкий спектр медицинских и диагностических услуг. В их числе:
— диагностика наследственных и орфанных заболеваний самыми современными молекулярно-генетическими и цитогенетическими методами;
— определение причин бесплодия и привычного невынашивания беременности;
— определение генетической предрасположенности к мультифакторным заболеваниям;
— определение чувствительности к лекарственным препаратам;
— экспертиза спорного отцовства/материнства;
— «спортивная» генетика, которая позволяет получить рекомендации генетиков по физической нагрузке, тренировочному режиму, питанию и узнать о возможных рисках заболеваний;
— генетический паспорт здоровья;
— консультация врача-генетика, в том числе по результатам проведенных исследований.
Пациенту, у которого обнаружили или подозревают какое-либо генетическое заболевание, специалисты посоветуют сделать генетическое тестирование. В частности, это нужно для того, чтобы уточнить диагноз, определить тактику дальнейшего лечения и реабилитации, оценить все риски передачи и развития отклонения у детей, а также при планировании рождения здорового ребенка.
По словам экспертов больницы №40, чтобы сделать генетический анализ человеку необходимо сдать кровь, слюну или биопсийный материал. Иногда пациентов просят сдать бактерии, вирусы, а также образцы ДНК и РНК. При этом крайне важно сохранить все собранные образцы.
Лаборатория больницы №40 оснащена самым современным оборудованием, которое позволяет специалистам использовать передовые технологии для решения широкого спектра научных и диагностических задач.
Перед нами была поставлена цель сделать лучшую в медицинском плане генетическую лабораторию в городе. На мой скромный взгляд мы этого добились. У нас сегодня наиболее укомплектованная, организованная лаборатория для широкомасштабных исследований и широкопрофильных исследований в области медицинской генетики и генетики человека.
Кандидат биологических наук, заведующий клинико-исследовательской лабораторией СПБ ГБУЗ » ГОРОДСКАЯ БОЛЬНИЦА № 40″ Олег Глотов
В частности, для выявления генетического заболевания в лаборатории используются следующие технологии:
— ПЦР-ПДРФ (полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов);
— технология биологических микрочипов;
— RT-ПЦР (ПЦР в реальном времени);
— секвенирование по Сэнгеру;
— NGS (секвенирование нового поколения).
Совсем недавно петербургские ученые и медики из лаборатории молекулярной генетики 40-й больницы Сестрорецка помогли семье с редкой генетической патологией. У пары родился малыш, которому диагностировали микроцефалию — недоразвитие черепа и головного мозга. Генетики вместе с врачами из Института акушерства и гинекологии имени Отта и учеными СПбГУ провели сложную диагностику ДНК семьи и выяснили, что болезнь связана с мутацией в гене.
Спустя время женщина забеременела во второй раз двойней, и у одного из детей обнаружили те же отклонения. В роддоме №17 провели уникальную операцию по редукции плода. В конце прошлого года женщина родила здоровую девочку.
Городская больница №40 — единственное крупное медицинское учреждение на Северо-Западе России, которое занимается комплексной реабилитацией пациентов с разнообразными патологиями. Клинико-исследовательская лаборатория генетики открылась на базе больницы в 2014 году.
источник
Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.
2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.
2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.
2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.
2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.
2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».
С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.
Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»
C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.
Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.
Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.
Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.
Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог
В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.
С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)
В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.
C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».
С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».
В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».
В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.
В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.
С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».
В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».
В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».
В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ
В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.
Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».
Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.
Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106
В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»
В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»
С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ
С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед
Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики
Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.
Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.
После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.
Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.
С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.
Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.
Время приема: СР 12-15, СБ 10-14
Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).
Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).
Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.
Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.
Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.
Консультация по предварительной записи
Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.
Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.
Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:
являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации
Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.
ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.
Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.
Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.
Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.
Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.
Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»
Интернатура по специальности «Генетика»
Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»
- Бесплодие и невынашивание беременности
- Планирование беременности
- Беременность высокого риска
- Генетическая тромбофилия
- Вопросы пренатальной диагностики
- Наследственная патология в семье
Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.
Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.
Является автором ряда статей и методических рекомендаций.
Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года
Общий стаж работы – 11 лет
Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).
С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».
Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.
Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.
источник
Современные методы анализа состояния организма помогают максимально точно диагностировать различные заболевания и предрасположенность к ним на стадиях, когда никакие симптомы еще не наблюдаются. С этой целью проводятся генетические исследования, заключающиеся в расшифровке информации, содержащейся в молекуле ДНК. Высокая точность диагностики – одно из основных достоинств этого метода.
В «СМ-Клинике» в Санкт-Петербурге Вы можете сделать генетический анализ крови (в т. ч. при беременности) по доступной цене. Опытные специалисты грамотно проведут обследования и обеспечат максимальную точность результатов анализа.
Генетический анализ крови обычно назначают:
- при рождении малыша с врожденными пороками развития;
- женщинам в возрасте 35 лет и старше;
- при наличии выкидышей;
- при наличии наследственных заболеваний в семьях родителей;
- в случаях, когда на женщину во время зачатия или беременности воздействовали негативные факторы (наркотики, алкоголь, радиация и пр.);
- при перенесении беременной женщиной ОРВИ, краснухи, гриппа, токсоплазмоза и пр.
Кроме того, генетический анализ крови может проводиться для установления материнства и отцовства.
Это исследование позволяет определить хромосомные болезни (синдромы Эдвардса, Дауна, Патау и пр.). Суть анализа заключается в изучении количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках. Кариотипирование чаще всего проводится во время беременности.
Во время исследования между собой сравниваются участки ДНК двух или более людей. Это позволяет максимально точно определить степень родства. Кроме того, эти генетические анализы назначаются для фиксации мультифакториальных, генетических заболеваний, а также для определения предрасположенности к ним.
В процессе проведения генетического анализа крови осуществляется:
- определение генетической совместимости будущих родителей;
- выявление генетической предрасположенности к ряду заболеваний;
- определение инфекционных возбудителей;
- установление материнства, отцовства, а также прочего кровного родства;
- формирование генетического паспорта.
Если Вы не знаете, где можно сделать генетический анализ и получить быстрый и точный результат, то обратитесь в «СМ-Клинику» в Санкт-Петербурге! В нашей лаборатории эти исследования будут проведены в короткие сроки и по привлекательной цене.
- HLA-B27 – генетическая диагностика ранних артритов у детей и взрослых;
- синдром Жильбера – генетический анализ на пигментный гепатоз;
- подбор дозы статинов;
- эффективность антиагрегантных препаратов (клопидогрел) – генетический анализ крови на эффективность антиагрегантных препаратов;
- подбор дозы варфарина;
- предрасположенность к тромбофилиям – генетический анализ на предрасположенность к тромбофилиям;
- риск нарушений свертываемости крови – генетический анализ крови на свертываемость;
- эффективность терапии ингибиторами протонного насоса;
- гемохроматоз – анализ на генетические заболевания, связанные с нарушением обмена железа;
- предрасположенность к болезни Крона – генетический анализ на хроническое воспаление ЖКТ;
- лактозная недостаточность – генетический анализ крови на непереносимость лактозы;
- риск развития рака молочной железы;
- мутация Лейдена – генетический анализ на риск заболеваний сердечно-сосудистой системы;
- риск нарушения метаболизма фолатов;
- генетический анализ при беременности и риск патологии плода;
- полиморфизм генов системы свертываемости крови;
- риск развития гипертонии;
- мутация Янус-киназы 2 – генетический анализ на полицитемию;
- риск тромбических осложнений.
| Наименование услуги (прайс не полный) | Цена (руб.) | В расср.* (руб.) |
|---|
| Подбор дозы статинов | 1410 | — |
| Эффективность терапии ингибиторами протонного насоса | 2900 | — |
| Подбор дозы ингибиторов протонной помпы — 2 гена | 1410 | — |
| Подбор дозы антикоагулянтов (Варфарин) | 1410 | — |
* Ознакомиться подробнее с условиями можно здесь — Лечение в кредит или рассрочку.
Уточнить стоимость и записаться на прием Вы можете с помощью онлайн-формы или по размещенному ниже номеру телефона.
источник
Генетическая диагностика – это считывание информации по формуле ДНК. Она включает в себя расшифровку наследуемой и передаваемой информации с хромосом, генов, геномов и иных молекулярных носителей, а также поиск и обнаружение деформированных участков генетического кода человека.
ДНК-идентификация позволяет определить степень риска развития различных болезней в течение всей вашей жизни. Фактически это исследование является точнейшей досимптоматической диагностикой заболеваний, которые на определенных стадиях невозможно выявить общепринятыми методами. Методика позволяет обнаружить у человека так называемые «гены предрасположенности».
ДНК-идентификация определяет предрасположенность к возникновению и диагностику следующих заболеваний:
- сердечнососудистых
- онкологических
- онкогематологических
- гипертонической болезни
- сахарного диабета
- инфаркта миокарда
- инсульта
- остеопороза
- репродуктивных нарушений
- болезни Альцгеймера
- наследуемых болезней
- рождения ребенка с синдромом Дауна
- болезней крови
- фенилкетонурии
- гемофилии
- муковисцидоза
Обращаем ваше внимание, что это далеко не полный перечень заболеваний, которые выявляет ДНК-идентификация. Располагая полной информацией о будущих возможных болезнях, вы получаете шанс избежать их. Здоровый образ жизни и рекомендации наших специалистов помогут вам устранить все провоцирующие факторы.
BONNE CLINIQUE — один из немногих медицинских центров Санкт-Петербурга, где проводится полное генетическое обследование человека.
Спектр генетических исследований включает в себя:
- Установление отцовства
- Нутригенетический тест
- Комплексную диагностику сердечнососудистых заболеваний (инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, атеросклероз)
- Диагностику метаболического синдрома (синдром поликистозных яичников, сахарный диабет II типа)
- Диагностику СПКЯ — синдром поликистозных яичников
- Обоснование назначения оральной контрацепции (противозачаточных препаратов) и гормональной заместительной терапии
- ДНК-идентификация определяет предрасположенность к возникновению и диагностику следующих заболеваний:
- Диагностику заболеваний костно-суставной системы (остеопороз, остеохондроз, спондилоартрит)
- Диагностику рака молочной железы и яичников
- Диагностику рака шейки матки
- Диагностику рака желудка
- Диагностику рака легких
- Диагностику мужского бесплодия
- Диагностику рака предстательной железы
- Диагностику атопических заболеваний (бронхиальная астма, атопический дерматит, фотодерматит)
- Диагностику колоректального рака
- Диагностику переносимости лекарственных препаратов
Обратитесь в медицинский центр BONNE CLINIQUE за своим генетическим паспортом уже сегодня! Это позволит вам сохранить крепкое здоровье и молодость на долгие годы, вести активный образ жизни и оставаться энергичным даже в зрелые годы.
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
|---|---|---|
| Рак легких, 5 генов | 4 150 | 21-28 |
| Рак груди, 5 маркеров | 2 500 | 21-28 |
| Рак молочной железы и яичников, 7 маркеров | 3 300 | 21-28 |
| Острый лейкоз,12 маркеров | 6 150 | 21-28 |
| Рак толстого кишечника, желудка и рак мочевого пузыря, 5 маркеров | 2 300 | 21-28 |
| Рак простаты, 3 маркера | 1 800 | 21-28 |
| Анализ всех генетических маркеров риска онкологических заболеваний, 36 маркеров | 20 350 | 49 |
| Анализ всех генетических маркеров риска онкологических заболеваний, 44 маркера | 25 350 | 49 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
|---|---|---|
| Определение нестабильности хромосомного аппарата, как фактор риска развития онкологических заболеваний | 6 400 | 5 |
| Определение мутаций в гене EGFR | 8 000 | 14 |
| Тест на 7 мутаций в гене KRAS | 8 000 | 14 |
| Тест на мутации V600 в гене BRAF | 7 000 | 5 |
| Тест на 7 мутаций в гене NRAS | 8 000 | 14 |
| Тест на амплификации гена ERBB2 (Her2/Neu) | 17 000 | 14 |
| Тест на амплификации и делеции гена KMT2A (MLL) | 17 000 | 14 |
| Тест на вариации числа копий гена MYCN | 17 000 | 14 |
| Тест на вариации числа копий локуса 1p36 | 17 000 | 14 |
| Тест на транслокации гена ALK | 17 000 | 14 |
| Тест на транслокации гена ROS1 | 17 000 | 14 |
| Тест на транслокации гена RET | 17 000 | 14 |
| Тест на транслокации гена SS18 (SYT) | 17 000 | 14 |
| Тест на транслокации гена EWSR1 | 17 000 | 14 |
| Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 | 32 000 | 90 |
| Экзомное секвенирование гена BRAF | 32 000 | 90 |
| Диагностика носительства мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез (кровь из вены) | 35 000 | 60 |
| Определение шести мутаций в генах BRCA1/2 | 12 000 | 14 |
| Исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования нового поколения | 35 000 | 30 |
| Определение мутаций в гене RB1 методом прямого секвенирования (семья из 3-х чел.+ткань опухоли) | 35 000 | 45 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
|---|---|---|
| Min набор, 4 маркера | 2 100 | 21-28 |
| Middle набор, 10 маркеров | 6 000 | 21-28 |
| Max набор, 23 маркера | 16 150 | 49 |
| Артериальная гипертония, 13 маркеров | 15 100 | 49 |
| Артериальная гипертония, 2 маркера | 950 | 14-21 |
| Артериальная гипертония,7 маркеров | 3 800 | 21-28 |
| Атеросклероз аорты и коронарных сосудов | 16 250 | 42 |
| Риск внезапной смерти | 2 000 | 14-21 |
| Гипергомоцистеинемия | 1 800 | 21-28 |
| Тромбофилия и варикозное расширение вен, 2 маркера | 1 500 | 21-28 |
| Тромбофилия и варикозное расширение вен, 7 маркеров | 3 300 | 21-28 |
| Тромбофилия и варикозное расширение вен, 12 маркеров | 4 700 | 21-28 |
| Анализ маркеров сердечно-сосудистой патологии, 31 маркер | 23 200 | 49 |
| Бронхиальная астма | 7 350 | 35 |
| Хроническая обструктивная болезнь легких | 1 800 | 21-28 |
| Сахарный диабет I типа | 2 800 | 21-28 |
| Сахарный диабет II типа | 3 900 | 21-28 |
| Диабетическая нефропатия при СД1 | 1 800 | 21 |
| Подбор дозы пероральных сахароснижающих препаратов | 1 000 | 21 |
| Болезнь Крона | 2 000 | 21-28 |
| Неспецифический язвенный колит | 2 300 | 21-28 |
| Лактазная недостаточность | 1 200 | 28 |
| Остеопороз: Min набор | 2 500 | 21-28 |
| Остеопороз: Max набор | 3 800 | 21-28 |
| Рак щитовидной железы | 3 800 | 21-28 |
| Болезнь Грейвса | 5 800 | 21-28 |
| Болезнь Бехтерева | 2 250 | 28 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
|---|---|---|
| Анализ генов, определяющих устойчивость к ВИЧ – инфекции | 1 000 | 21 |
| Анализ генов, влияющих на формирование зависимости к алкоголю и наркотикам | 2 000 | 21-28 |
| Анализ генов, характеризующих метаболизм алкоголя | 2 300 | 21-28 |
| Изучение предрасположенности к скорости старения кожи и особенности ее регенерации(с интерпретацией),12 генов | 14 200 | 28-35 |
| Изучение предрасположенности к дерматитам, угревой сыпи (с интерпретацией), 16 генов | 15 500 | 28-35 |
| НУТРИОГЕНОМИКА («генетическая» диета), 33 гена | 22 900 | 28-35 |
| Панель генов по предрасположенности к пародонтозу | 3 800 | 21-28 |
| Панель «Имплантация» (стоматология) | 8 000 | 30 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
|---|---|---|
| ОПТИМАЛЬНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ | 19 400 | 28-35 |
| ОПТИМАЛЬНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ С ИССЛЕДОВАНИЕМ ХРОМОСОМНОГО НАБОРА | 22 000 | 28-35 |
| ПОЛНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ | 25 900 | 28-35 |
| ПОЛНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ С ИССЛЕДОВАНИЕМ ХРОМОСОМНОГО НАБОРА | 28 500 | 28-35 |
| МИНИМАЛЬНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ | 5 900 | 21-28 |
| МИНИМАЛЬНЫЙ СПОРТИВНЫЙ ПАСПОРТ С ИССЛЕДОВАНИЕМ ХРОМОСОМНОГО НАБОРА | 9 000 | 21-28 |
| Подбор индивидуальных программ тренировок для наиболее эффективной коррекции лишнего веса (с интерпретацией),22 гена | 18 200 | 28-35 |
| Подбор индивидуальных программ тренировок для наиболее эффективной коррекции лишнего веса с исследованием хромосомного набора (с интерпретацией), 22 гена | 21 000 | 28-35 |
| Нутриогеномика и спортивная генетика, 25 генов | 22 000 | 28-35 |
| Нутриогеномика и спортивная генетика с исследованием хромосомного набора, 25 генов | 25 000 | 28-35 |
| Нутриогеномика и спортивная генетика, 38 генов | 25 500 | 28-35 |
| Нутриогеномика и спортивная генетика с исследованием хромосомного набора, 8 генов | 28 000 | 28-35 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб. д. |
|---|---|---|
| ПОЛНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ(АНАЛИЗ ВСЕХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ) 72 ИЗ 94 ГЕНОВ | 51 350 | 49 |
| ПОЛНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ(АНАЛИЗ ВСЕХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ) 72 ИЗ 94 ГЕНОВ С ИССЛЕДОВАНИЕМ ХРОМОСОМНОГО НАБОРА | 54 400 | 49 |
| ОПТИМАЛЬНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ, 39 генов | 20 000 | 28-35 |
| ОПТИМАЛЬНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ с исследованием хромосомного набора, 39 генов | 23 000 | 28-35 |
| МИНИМАЛЬНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ, 25 генов | 12 600 | 28-35 |
| МИНИМАЛЬНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ ЗДОРОВЬЯ с исследованием хромосомного набора, 25 генов | 15 000 | 28-35 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / УСЛУГА | ЦЕНА, руб. | Срок, раб. д. |
|---|---|---|
| Установление отцовства (отец/ребенок) 19+Амелогенин | 11 100 | 4-6 |
| Установление отцовства (отец/ребенок/мать) 19+Амелогенин | 12 600 | 4-6 |
| Установление отцовства по родителям отца (дедушка/бабушка/ребенок) 19+Амелогенин | 17 950 | 4-6 |
| Установление отцовства с матерью отца (бабушка/внучка ) 19+Амелогенин | 12 600 | 4-6 |
| Неинвазивное (дородовое) установление отцовства | 55 000 | 10 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб. д. |
|---|---|---|
| Гормональная контрацепция — 7 маркеров Риск развития тромбозов на фоне приема ОК и ГЗТ | 3 300 | 21-28 |
| Поликистоз яичников,10 маркеров | 3 400 | 21-28 |
| Подготовка к беременности,12 маркеров | 4 600 | 21-28 |
| Эндометриоз | 3 500 | 21-28 |
| Невынашивание беременности, Женское бесплодие, Минимальный набор, 5 маркеров | 4 500 | 21-28 |
| Невынашивание беременности, Женское бесплодие, Средний набор, 18 маркеров | 11 900 | 21-28 |
| Мужское бесплодие (азоспермия) , 12 маркеров | 4 900 | 21-28 |
| Женское бесплодие, 16 маркеров | 6 200 | 21-28 |
| Мужское бесплодие, 19 маркеров | 8 000 | 21-28 |
| Дефект заращения невральной трубки (ДЗНТ) | 1 600 | 21-28 |
| Предрасположенность к синдрому Дауна у плода | 1 600 | 21-28 |
| Лёгкий чистый гестоз | 2 200 | 21-28 |
| Тяжёлый чистый гестоз | 1 500 | 21-28 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб. д. |
|---|---|---|
| «ВИТА 24» — Диагностика частых хромосомных анеуплоидий (24 хромосомы, aCGH) (хорион, амниоцентез, абортивный материал) | 16 000 | 14 |
| Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска | 7 000 | 10 |
| Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы | 7 000 | 14 |
| Анализ некоторых нарушений детерминации пола (анализ SRY-гена, AMG, AMGL) | 5 500 | 14 |
| Исследование полиморфизма генов GSTP, GSTM, GSTT (предрасположенность к заболеваниям, провоцируемыми факторами внешней среды — некоторые виды раков, эндометриоз, бронхиальная астма, привычное невынашивание и др.). | 4 600 | 14 |
| Исследование полиморфизма CGG в гене FMR1 (при преждевременном истощении и поликистозе яичников) | 7 500 | 14 |
| HLA-типирование 1 пациента (I класс) (по локусам А и В) | 7 000 | 14 |
| HLA-типирование 1 пациента (II класс) (по локусам DRB1, DQA1, DQB1) | 7 000 | 14 |
| Анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор) | 5 840 | 14 |
| Исследование полиморфизма генов фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR (прерасположенность к фетаплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, к нерасхождению хромосом в мейозе у женщин) | 7 000 | 7 |
| Полиморфизмы генов гормонов репродуктивной сферы (LHB, FSHB, KITLG) | 5 000 | 7 |
| Определение наиболее частых мутаций в гене CFTR | 7 000 | 14 |
| Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (CAG повторы) | 5 000 | 14 |
| Фрагментация ДНК сперматозоидов | 6 900 | 14 календарн. дней |
| FISH-диагностика (хромосомы X и Y) на любом биологическом материале (в том числе, периферическая кровь, эякулят) | 9 000 | 7 |
| Цитогенетическое исследование (кариотип) (исследование хромосомного аппарата) по периферической крови | 4 400 | 5 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб. д. |
|---|---|---|
| Хромосомный микроматричный анализ пренатальный стандартный | 29 500 | 10 |
| Хромосомный микроматричный анализ пренатальный расширенный | 35 500 | 10 |
| Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный | 17 000 | 10 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Harmony (Ariosa) | 37 000 | 14 |
| Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий (21,13,18, половых хромосом), триплоидии + пол плода для ОДНОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ или МОНОЗИГОТНОЙ (без определения триплоидии) и ДИЗИГОТНОЙ ДВОЙНИ (без определения триплоидии и анеуплоидии половых хромосом), включая ЭКО, с донорской яйцеклеткой, суррогатное материнство. (PANORAMA, Natera). Базовая панель. | 35 000 | 12 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями | 38 000 | 14 |
| Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий, триплоидии + пол плода +панель микроделеций для ОДНОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ (PANORAMA, Natera). Расширенная панель. | 50 000 | 12 |
| Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Полное исследование. Хромосомные, микроделеционные синдромы и мутации | 53 000 | 14 |
| Неинвазивное определение Резус-фактора плода | 8 000 | 10 |
| Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест | 10 000 | 10 |
| Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV | 12 500 | 14 |
| Молекулярно-генетический анализ межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом методом FISH | 4 000 | 35 |
| Идентификация маркерной хромосомы методом FISH | 5 700 | 35 |
| Уточнение точек разрывов при транслокациях, инверсиях и других хромосомных перестройках методом FISH | 7 000 | 35 |
| Диагностика Микроделеционных синдромы Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи методом FISH (цена указана за 1 конкретный синдром) | 4 500 | 15 |
| Определение делеции локусов DAZ, AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY у пациентов с нарушениями сперматогенеза | 4 000 | 21-28 |
| Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1), предрасположенность к целиакии | 3 500 | 21-28 |
| Гистосовместимость (анализ генов главного комплекса гистосовместимости II класса: DQA1, DQB1, DRB1) сдается парой | 7 800 | 21-28 |
| Определение зиготности двух близнецов (2 чел.) | 23 400 | 28 |
| Кариотипирование абортивного материала | 3 500 | 21 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
|---|---|---|
| Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов | 12 000 | 21 |
| Синдром ломкой Х хромосомы, премутация (PCR) | 6 000 | 14 |
| Синдром ломкой Х хромосомы (метилирование) | 6 000 | 14 |
| Анализ мутаций при адреногенитальном синдроме (СYP21А2) | 4 840 | 14 |
| Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21А2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) | 12 760 | 21 |
| Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21А2 с обязательным предоставлением материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА) | 10 670 | 21 |
| Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене RHO | 12 100 | 21 |
| Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене PRPH2 | 12 100 | 21 |
| Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) | 8 470 | 14 |
| Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 | 19 250 | 21 |
| Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 | 17 050 | 21 |
| Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 | 8 800 | 21 |
| Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 | 11 770 | 21 |
| Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 | 7 260 | 21 |
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в «горячих» участках гена FAS | 7 260 | 21 |
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене FAS | 19 250 | 21 |
| Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN | 15 620 | 21 |
| Альбинизм глазной: поиск мутаций в гене GPR143 | 21 450 | 21 |
| Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR | 13 420 | 21 |
| Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 | 56 650 | 30 |
| Альстрема синдром: поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1 | 8 800 | 21 |
| Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене CRX | 8 800 | 21 |
| Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене LCA5 | 19 250 | 21 |
| Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене LRAT | 8 800 | 21 |
| Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 | 13 420 | 21 |
| Апера синдром: поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 | 10 780 | 14 |
| Арахнодактилия контрактурная врожденная: поиск мутаций в экзонах 23 — 34 гена FBN2 | 28 380 | 21 |
| Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) | 40 700 | 60 |
| Арта синдром: поиск мутаций в гене PRPS1 | 17 050 | 21 |
| Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 | 7 810 | 21 |
| Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN | 10 780 | 14 |
| Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN | 13 420 | 21 |
| Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA1 | 56 430 | 30 |
| Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA3 | 7 810 | 21 |
| Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене TMEM126A | 13 420 | 21 |
| Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) | 4 950 | 14 |
| Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) | 8 800 | 21 |
| Ахондрогенез: поиск мутаций в гене SLC26A2 | 15 620 | 21 |
| Ахондроплазия: поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) | 10 780 | 14 |
| Ахроматопсия: поиск мутаций в гене CNGB3 | 39 270 | 30 |
| Айкарди-Гутьерес синдром: поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR | 8 800 | 21 |
| Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба: поиск мутаций в гене PTEN | 21 450 | 21 |
| Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN | 28 380 | 21 |
| Болезнь Беста: поиск мутаций в гене BESТ1 | 23 760 | 21 |
| Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG | 5 720 | 14 |
| Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 | 11 770 | 21 |
| Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 | 11 770 | 21 |
| Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 | 8 800 | 21 |
| Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG | 7 260 | 21 |
| Синдром Блума: поиск частых мутаций в гене RECQL3 | 4 950 | 14 |
| Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 | 19 140 | 21 |
| Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций гене LAMB3, кроме «горячих» участков | 28 380 | 21 |
| Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене KRT5 | 15 620 | 21 |
| Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 | 21 450 | 21 |
| Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B | 4 950 | 14 |
| Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 11 550 | 21 |
| Велокардиофациальный синдром: поиск мутаций в гене TBX1 | 21 450 | 21 |
| Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 | 7 260 | 21 |
| Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2 | 19 140 | 21 |
| Гелеофизическая дисплазия: поиск мутаций в гене ADAMTSL2 | 39 270 | 30 |
| Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 | 7 810 | 21 |
| Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP | 8 800 | 21 |
| Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода: поиск мутаций в гене L1CAM | 38 500 | 21 |
| Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В | 4 000 | 7 |
| Анализ полиморфизма 13910 T>C, ассоциированного с метаболизмом лактозы | 4 000 | 7 |
| Боковой амиотрофический склероз: поиск частых мутаций в гене VAPB | 7 260 | 21 |
| Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 | 13 420 | 21 |
| Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B | 10 780 | 14 |
| Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) | 11 550 | 21 |
| Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6 | 8 800 | 21 |
| Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 | 44 000 | 30 |
| Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS | 8 360 | 21 |
| Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 | 44 000 | 30 |
| Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1 | 13 310 | 21 |
| Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 | 7 810 | 21 |
| Синдром Марфана: поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1 | 17 930 | 21 |
| Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А | 7 810 | 21 |
| Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В | 7 260 | 14 |
| Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А | 7 810 | 21 |
| Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В | 8 360 | 21 |
| Синдром Моуат-Вильсон: поиск мутаций в гене ZEB2 | 33 000 | 30 |
| Синдром Нунан: поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) | 40 700 | 60 |
| Синдром Нунан: пренатальная ДНК-диагностика | 13 200 | 14 |
| Периодическая болезнь: поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV | 10 780 | 14 |
| Синдром Пфайффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 | 8 800 | 21 |
| Паллистера-Холла синдром: поиск мутаций в гене GLI3 | 38 500 | 30 |
| Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7 | 21 450 | 21 |
| Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) | 11 330 | 21 |
| Стиклера синдром: поиск мутаций в гене Col2A1 | 66 550 | 45 |
| Синдром Тричер Коллинза-Франческетти: поиск мутаций в гене TCOF1 | 44 000 | 30 |
| Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR | 23 760 | 21 |
| Множественная эпифизарная дисплазия: поиск мутаций в гене SLC26A2 | 15 510 | 21 |
| Множественная эпифизарная дисплазия: поиск наиболее частых мутаций в гене COMP | 7 260 | 14 |
| Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 | 38 500 | 30 |
| Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 | 32 450 | 30 |
| Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА) | 40 700 | 60 |
| Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в гене KCNJ2 | 11 660 | 21 |
| Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в гене SCN4B | 13 310 | 21 |
| Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в гене CAV3 | 7 810 | 21 |
| Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в гене POMT1 | 38 500 | 30 |
| Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в гене FKRP | 8 800 | 21 |
| Синдром Гиппеля-Линдау: поиск мутаций в гене VHL | 11 330 | 21 |
| Синдром Гиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) | 12 320 | 21 |
| Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5 | 23 760 | 21 |
| Синдром Швахмана-Даймонда: поиск частых мутаций в гене SBDS | 8 360 | 21 |
| Унферрихта-Лундборга болезнь: поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB | 7 260 | 14 |
| Унферрихта-Лундборга болезнь: поиск мутаций в гене CSTB | 8 800 | 21 |
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB | 17 930 | 21 |
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET | 13 310 | 21 |
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 | 27 500 | 21 |
| Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 | 33 000 | 30 |
| Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене CAV3 | 7 810 | 21 |
| Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 | 27 500 | 21 |
| Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене PTS | 13 310 | 21 |
| Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене QDPR | 17 930 | 21 |
| Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене GCH1 | 15 510 | 21 |
| Гиперкератоз: поиск мутаций в гене KRT1 | 15 510 | 21 |
| Гиперкератоз: поиск мутаций в гене KRT9 | 17 930 | 21 |
| Гипофосфатемический рахит: поиск мутаций в гене PHEX | 44 000 | 30 |
| Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) | 10 780 | 14 |
| Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH | 11 660 | 21 |
| Дистрофия роговицы: поиск мутаций в гене SLC4A11 | 27 500 | 21 |
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) | 40 700 | 60 |
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD | 8 800 | 21 |
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA | 23 650 | 21 |
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES | 17 930 | 21 |
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4 | 28 380 | 21 |
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 | 28 380 | 21 |
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене FKTN | 28 380 | 21 |
| Дилятационная кардиомиопати: поиск мутаций в гене TAZ | 15 510 | 21 |
| Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SGCD | 21 450 | 21 |
| Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 | 17 930 | 21 |
| Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG | 7 810 | 21 |
| Липодистрофия семейная частичная: поиск мутаций в «горячих» участках гена LMNA | 8 360 | 21 |
| Липодистрофия семейная частичная: поиск мутаций в гене LMNA | 23 100 | 21 |
| Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) | 10 780 | 14 |
| Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MЕCP2 | 13 310 | 21 |
| Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) | 11 330 | 21 |
| Миотоническая дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 | 7 260 | 14 |
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций в гене дистрофина (только для мужчин) | 4 000 | 35-42 |
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА) | 17 930 | 21 |
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА) | 15 510 | 21 |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD | 8 800 | 21 |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA | 23 760 | 21 |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 | 19 140 | 21 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 | 7 260 | 14 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) | 7 810 | 21 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене РМР22 | 11 715 | 21 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF | 11 715 | 21 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 | 11 715 | 21 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1 | 17 985 | 21 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS | 27 500 | 21 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 | 10 560 | 14 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 | 7 260 | 14 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 | 7 260 | 14 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.) | 33 000 | 30 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 | 15 510 | 21 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL | 15 510 | 21 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA | 23 760 | 21 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1 | 7 810 | 21 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 | 44 000 | 30 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS | 38 500 | 30 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 | 51 700 | 30 |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) | 8 360 | 21 |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частой делеции в локусе DFNB1 | 7 810 | 21 |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3 | 7 810 | 21 |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6 | 7 810 | 21 |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4 | 27 500 | 21 |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене SLC26A4 | 38 500 | 30 |
| Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE | 13 310 | 21 |
| Синдром Пейтца-Егерса: поиск мутаций в гене STK11 | 21 450 | 21 |
| Поликистоз почек: поиск мутаций в «горячих» участках гена PKHD1 | 17 930 | 21 |
| Псевдоахондроплазия: поиск наиболее частых мутаций в гене COMP | 7 260 | 14 |
| Джексона-Вейсса синдром: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 | 7 810 | 21 |
| Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA | 23 760 | 21 |
| Цистиноз нефропатический: поиск мутаций в гене CTNS | 23 760 | 21 |
| Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск крупных делеций / дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА) | 11 330 | 21 |
| Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене GJC2 | 11 660 | 21 |
| Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене BSCL2 | 16 830 | 21 |
| Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана | 9 000 | 14 |
| Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 | 8 360 | 21 |
| Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 | 54 450 | 30 |
| Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS | 21 450 | 21 |
| Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA | 15 510 | 21 |
| Синдром LEOPARD: поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 | 8 800 | 21 |
| Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции | 15 510 | 21 |
| Синдром Аарскога-Скотта: поиск мутаций в гене FGD1 | 34 100 | 30 |
| Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 | 19 250 | 21 |
| Болезнь Помпе: поиск частых мутаций в гене GAA | 7 260 | 14 |
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 (только для больного) | 10 780 | 14 |
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства (кровь с ЭДТА) | 11 660 | 14 |
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) | 17 050 | 14 |
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) | 13 530 | 14 |
| Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 | 32 000 | 90 |
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1 | 11 660 | 21 |
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1, кроме «горячих» участков | 16 830 | 21 |
| Хорея Гентингтона: анализ числа CAG повторов в гене IT15 (HTT) | 3 500 | 35 |
| Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG | 11 660 | 21 |
| Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 | 27 500 | 21 |
| Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT2 | 32 450 | 30 |
| Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) | 11 660 | 21 |
| Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 | 8 800 | 21 |
| Синдром Беквита-Видемана | 9 000 | 14 |
| Синдром Жильбера: исследование промоторной области гена UGT1А1 | 2 500 | 14 |
| Ниймеген синдром: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN | 7 260 | 14 |
| Фармакогенетика варфарина | 4 500 | 7 |
| Фармакогенетика клопидогрела | 4 500 | 5 |
| Муковисцидоз (35 мутаций). Расширенный вариант диагностики муковисцидоза | 6 000 | 45-52 |
| Синдром Сильвера-Рассела | 9 000 | 14 |
| Талассемия | 32 000 | 90 |
| Торсионная дистония: поиск мутации в гене DYT1 | 13 900 | 30 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
|---|---|---|
| Кариотипирование клеток костного мозга | 4 400 | 5 |
| Кариотипирование клеток периферической крови | 4 400 | 5 |
| Определение наличия мутации V617F в гене JAK-2 (качественно) в 14 экзоне | 1 430 | 7 |
| Определение мутации V617F в гене JAK-2 (количественно) в 14 экзоне | 3 300 | 14 |
| Определение мутации в 12 экзоне гена JAK-2 киназы (качественно) | 3 300 | 21 |
| ПЦР анализ химерного гена BCR-ABL—t(9;22) (р210, p230 и p190), (b3a2, b2a2, e1a2) (качественно) | 1 650 | 7 |
| ПЦР анализ химерного гена MLLAF4-t(4;11) (качественно) | 1 650 | 7 |
| ПЦР анализ химерного гена E2APBX1-t(1;19) (качественно) | 1 650 | 7 |
| ПЦР анализ химерного гена CBFbMYH11-inv.16, t(16;16) (качественно) | 1 650 | 7 |
| ПЦР анализ химерного гена RUNX1RUNX1T1-t(8;21) (качественно) | 1 650 | 7 |
| ПЦР анализ химерного гена TELAML1-t(12;21) (качественно) | 1 650 | 7 |
| ПЦР анализ химерного гена PMLRARA-t(15;17) (качественно) | 1 650 | 7 |
| Анализ относительной экспрессии гена BCR-ABL р210 и p190 (b3a2, b2a2, e1a2) (Real-Time) (количественное) | 3 300 | 7 |
| Анализ относительной экспрессии гена BCR-ABL р210 (b3a2, b2a2) (Real-Time) на приборе GeneXpert (количественная ПЦР в режиме реального времени с чувствительностью 6 log) | 9 020 | 1 |
| Исследование мутационного статуса BCR-ABL гена | 4 400 | 21 |
| ПЦР анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR | 3 300 | 21 |
| ПЦР анализ мутаций в гене MPL | 3 300 | 21 |
| ПЦР анализ мутаций в гене FLT3 (ITD,TKD) | 3 300 | 7 |
| ПЦР анализ мутаций в гене NPM1 | 1 650 | 7 |
| ПЦР анализ мутаций в гене Ckit | 1 650 | 7 |
| ПЦР анализ мутаций в гене NRAS | 1 650 | 7 |
| ПЦР анализ мутаций в гене CEBPA | 1 650 | 7 |
| ПЦР анализ мутаций в гене WT1 | 1 650 | 7 |
| ПЦР анализ мутаций в гене EZH2 | 4 400 | 21 |
| ПЦР анализ мутаций в гене ASXL1 | 4 400 | 21 |
| ПЦР анализ мутаций в гене MYD 88(L265P) | 3 300 | 21 |
| ПЦР анализ мутаций в гене CXCR4 | 3 300 | 21 |
| ПЦР анализ мутаций в гене BRAF | 3 300 | 21 |
| ПЦР анализ мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов | 8 250 | 21 |
| Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны) | 9 000 | 21 |
| FISH анализ транслокации t(9;22) BCR-ABL | 5 500 | 5 |
| FISH анализ перестроек в гене PDGFRa | 5 500 | 5 |
| FISH анализ перестроек в гене PDGFRb | 5 500 | 5 |
| FISH анализ перестроек в гене FGFR1 | 5 500 | 5 |
| FISH анализ перестроек в гене TP53 | 5 500 | 5 |
| FISH анализ перестроек MLL | 5 500 | 5 |
| FISH анализ перестроек в гене 3q | 5 500 | 5 |
| FISH анализ перестроек в гене 5q | 5 500 | 5 |
| FISH анализ перестроек в гене 12p | 5 500 | 5 |
| FISH анализ перестроек в гене 20q | 5 500 | 5 |
| FISH анализ перестроек в гене 12p перестроек в гене ATM гена | 5 500 | 5 |
| FISH анализ трисомии 12 хромосомы (+12) | 5 500 | 5 |
| FISH анализ моносомии, делеции 13 хромосомы | 5 500 | 5 |
| FISH анализ перестройки 1 хромосомы | 5 500 | 5 |
| FISH анализ перестройки гена C-MYC | 5 500 | 5 |
| FISH анализ транслокации t(14;16) | 5 500 | 5 |
| FISH анализ транслокации t(11;14) | 5 500 | 5 |
| FISH анализ транслокации t(11;18) | 5 500 | 5 |
| FISH анализ транслокации t(14;16)(IGH|MAFB) | 5 500 | 5 |
| FISH анализ транслокации t(2;5) | 5 500 | 5 |
| FISH анализ перестроек гена BCL-6 | 5 500 | 5 |
| FISH анализ перестроек гена BCL-2 | 5 500 | 5 |
| Гисто FISH анализ транслокации t(2;5) на парафиновых срезах | 6 820 | 7 |
| Гисто FISH анализ перестроек гена BCL-6 на парафиновых срезах | 6 820 | 7 |
| Гисто FISH анализ перестроек гена BCL-2 на парафиновых срезах | 6 820 | 7 |
| Гисто FISH анализ всех специфических аббераций на парафиновых срезах | 6 820 | 7 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
|---|---|---|
| ПАНЕЛЬ «Хронический миелолейкоз» | 7 700 | 7 |
| ПАНЕЛЬ «Гиперэозинофильный синдром» | 16 500 | 5 |
| ПАНЕЛЬ «Истинная полицитемия» | 7 700 | 5 |
| ПАНЕЛЬ «Истинная полицитемия» | 7 700 | 5 |
| ПАНЕЛЬ «Первичный миелофиброз» | 9 900 | 5 |
| ПАНЕЛЬ «Эссенциальная тромбоцитемия» | 9 900 | 5 |
| ПАНЕЛЬ «Острые миелобластные лейкозы» | 11 000 | 5 |
| ПАНЕЛЬ «Острые лимфобластные лейкозы» | 6 600 | 5 |
| ПАНЕЛЬ «Множественная миелома» | 20 900 | 5 |
| ПАНЕЛЬ «Хронический лимфолейкоз» | 20 900 | 7 |
| ПАНЕЛЬ «Лимфома из клеток мантийной зоны» | 11 000 | 7 |
| ПАНЕЛЬ «МАЛТ-лимфома» | 15 400 | 7 |
| ПАНЕЛЬ «Диффузная В-крупноклеточная лимфома» | 11 000 | 7 |
| ПАНЕЛЬ «Лимфома Беркита» | 11 000 | 7 |
| ПАНЕЛЬ «Крупноклеточная лимфома» | 11 000 | 7 |
| ПАНЕЛЬ «Фолликулярная лимфома» | 11 000 | 7 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
|---|---|---|
| Определение посттрансплантационного химеризма (аллель-специфичная ПЦР, STR) | 3 600 | 5 |
| Типирование реципиент-донор для дальнейшего определения посттрансплантационного химеризма (аллель-специфичная ПЦР, STR) | 5 200 | 5 |
| Анализ генов, определяющих устойчивость к ВИЧ – инфекции- анализ рецептора лимфоцитов (хемокинового рецептора): CCR5 | 1 500 | 14 |
| Определение наличия клональных реаранжировок генов иммуноголобулинов | 5 000 | 14 |
| Определение наличия клональных реаранжировок T-клеточного рецептора (ТЦР) | 5 000 | 14 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
|---|---|---|
| Сердечные гликозиды, блокаторы медленных кальциевых каналов, статины, макролиты, цитостатики, противовирусные препараты и другие | 1 000 | 21-28 |
| Меркаптопурин, азотиоприн, тиогуанин | 2 600 | 21-28 |
| 5-фторурацил, метатрексат | 1 000 | 21-28 |
| Бета – адреноблокаторы, противогипертонические препараты, антигипертензивные препараты (лозартан), сахароснижающие препараты (глипизид) | 2 600 | 21-28 |
| Антикоагулянты (варфарин и другие) | 2 600 | 21-28 |
| Противотуберкулезные препараты (изониазид, р-анизид, римфампицин, дапсон) | 1 600 | 21-28 |
| Антиаритмические препараты (прокаинамид), амонафид, 2-аминофлуорен | 2 600 | 21-28 |
| Противосудорожные препараты (фенитоин, диазепам) | 2 600 | 21-28 |
| Ингибиторы протоновых помп (омепразол) | 2 600 | 21-28 |
| Прогуанил и барбитураты, рифампицин, симвастатин | 1 000 | 21-28 |
| Антидепрессанты (амитриптилин, кломипрамин, имипрамин) | 2 600 | 21-28 |
| Нестероидные противовоспалительные препараты (диклофенак, ибупрофен, пироксикам), толбутамин | 2 600 | 21-28 |
| Антипсихотропные, нейролептики, ингибиторы монооксид редуктазы, производных морфина, нейротрансмитеры (допамины), аналгетики, опиаты, кафеин, кокаин | 2 600 | 21-28 |
| Маркеры доз всех анализируемых препаратов | 6 900 | 21-28 |
| Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавик-с) | 1 000 | 21-28 |
| Противовирусная терапия при хроническом гепатите с (пэг-интрон, рибаверин, телапревир, боцепревир) | 2 000 | 21-28 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
|---|---|---|
| Фармакогенетический биочип (анализ генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям и индивидуальной чувствительности к фармпрепаратам) | 3 900 | 21-28 |
| Кардио-биочип (анализ генетической предрасположенности к артериальной гипертензии) | 3 300 | 21-28 |
| Фибр-биочип(анализ генетической предрасположенности к тромбозам) | 3 300 | 21-28 |
| РМЖ-биочип(анализ генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников) | 3 300 | 21-28 |
| Гены витаминов с заключением | 4 000 | 28-35 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
|---|---|---|
| Полноэкзомное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 30х и верификацией по Сэнгеру | 90 000 | 60 |
| Полноэкзомное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 30х и верификацией по Сэнгеру | 70 000 | 60 |
| Полногеномное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 30х и верификацией по Сэнгеру | 590 000 | 90 |
| Полноэкзомное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 30х | 60 000 | 60 |
| Полногеномное секвенирование ДНК со средней кратностью покрытия от 25х | 500 000 | 90 |
| Секвенирование NGS всех генов при Гиперинсулинизме и MODY с верификацией по Сэнгеру | 70 000 | от 60 |
| Оценка генетических характеристик, ассоциированных с АУТИЗМОМ (101 ген) — TruSight One Sequencing Panel | 50 000 | 60 |
| Оценка генетической предрасположенности к развитию РАКОВЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (94 гена) — TruSight Cancer | 30 000 | 60 |
| Оценка солидных опухолей (15 генов) — TruSight Tumor 15 | 30 000 | 60 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные эпилепсии» | 29 900 | 90-120 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» | 29 900 | 90-120 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Заболевания соединительной ткани» | 29 900 | 90-120 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные опухолевые синдромы» | 29 900 | 90-120 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственная тугоухость» | 29 900 | 90-120 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Женские наследственные опухоли» | 29 900 | 90-120 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Факоматозы и наследственный рак» | 29 900 | 90-120 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственный рак молочной железы» | 29 900 | 90-120 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственный рак толстой кишки» | 29 900 | 90-120 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» | 29 900 | 90-120 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра» | 29 900 | 90-120 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Нервно-мышечные заболевания» | 29 900 | 90-120 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Нейродегенеративные заболевания» | 29 900 | 90-120 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные заболевания глаз» | 29 900 | 90-120 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные заболевания почек» | 29 900 | 90-120 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные заболевания сердца» | 29 900 | 90-120 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы» | 29 900 | 90-120 |
| КЛИНИЧЕСКИЙ ЭКЗОМ. Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» | 29 900 | 90-120 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
| АНАЛИЗ / ГЕНЫ | ЦЕНА, руб. | Срок, раб.дн. |
|---|---|---|
| Анализ генов: CETP(2), EFEMP1, ZBTB38, HHIP , LCORL, LIN28B, PLAG1, ADAMTSL3 (2), GDF5, ZNF462, CDH13, JAZF1, IGFBP3, IGF1R, GHSR, CDK6, CABLES, ESR2, IFNG, VDR3, TNFRSF11A, NEGR1, SH2B1, BDNF, FTO, MC4R, LEPR, GHR, GHRL, TNF-a, LPIN1, ESR1, NRXN3, MSRA, TFAP2B, ANGPTL3, GCKR, AKR1D1, CEL, Fad s2/s3, CYP7A1, APOA1-A2, LIPC, ABCA1, CILP2, APOB, ABCG5, NPC1L1, SCARB1, LIPE, PPARG (2) | 750 | 14-28 |
*Информацию по анализируемым генам в каждом исследовании можно получить у администратора медицинского центра
источник