Из пятки генетический анализ у детей

Генетический анализ крови у новорожденных представляет собой специфическую диагностику наличия признаков возможного развития тяжелых наследственных заболеваний в ДНК исследуемого. Генетические заболевания могут передаваться через самые дальние родственные ветви, и ни родители, ни ближайшие родственники могут о них ничего не знать. Именно поэтому с момента появления малыша на свет у него берется анализ крови у детей, позволяющий определить, есть ли у ребенка отклонения в развитии или он абсолютно здоров.

Если не провести генетический анализ крови в роддоме, то выявление болезни на более позднем этапе жизни малыша (даже спустя несколько месяцев) может обернуться для ребенка тяжелой формой инвалидности, умственной отсталостью и даже летальным исходом.

Еще недавно скрининг новорожденных проводился лишь для выявления нарушений, приводящих к умственной отсталости. Сегодня же спектр исследований на наличие наследственных заболеваний помогает определить повышенный риск инфекционных болезней, сердечных аномалий, потери слуха. В некоторых странах количество определяемых наследственных аномалий достигает 30.

Исследования показали, что ранняя диагностика дает возможность ребёнку полностью излечиться и в дальнейшем полноценно существовать.

Генетический анализ крови новорожденного — тест, который представляет собой комплексное исследование организма, предполагающее изучение генотипа ребенка. Расшифровав результаты, врач определяет наличие изменений генетического фона и нарушение молекулярной структуры белков, выступающей своеобразным кодом в организме.

Хромосомное исследование помогает получить информацию о серьезных дефектах в структуре ДНК и обо всех хромосомах, выяснить есть ли у них дополнительные элементы и в норме ли их количество.

Биохимическое исследование информирует врачей об уровне активности основных белков. В генах заложен код ДНК, необходимый для образования белков, и наличие аномалий в их численности указывает на наследственный сбой.

Анализ крови у новорожденных (неонатальный скрининг) проводят на 4 день после рождения. У недоношенных детей кровь на диагностику берут в недельном возрасте или позже (в зависимости от степени недоношенности). Для получения максимально достоверных результатов младенца не прикладывают к груди в течение трех часов до начала процедуры.

Генетический анализ у новорожденного осуществляется путем забора крови из пятки. Для малыша эта процедура безболезненна и не вызывает никакого беспокойства.

Проводится генетический анализ в роддоме. Забор биоматериала выполняется в условиях строгой стерильности одноразовой иглой. Место укола обрабатывают антисептиком. Взятые несколько капель крови переносят на специальную тест-полоску и высушивают.

К анализу прилагается бланк с информационными данными о маме и ребенке. После этого анализ крови из пятки отправляют в лабораторию. Диагностика проводится в течение 10 дней после сдачи анализа. Все полученные результаты передаются в базу детской поликлиники.

В основной массе проведенный скрининг из пятки новорожденного дает отрицательный результат. На основании этих данных в медкнижке ребенка делают соответствующую запись. О результатах анализа родителей не информируют.

Если же генетические тесты дали положительный результат, с родителями ребенка связываются врачи, которые озвучивают проблему. Перед выбором тактики лечения новорожденного рекомендуют сделать повторный анализ.

При повторном положительном результате врачи составляют терапевтическую схему лечения и настраивают родителей на благоприятный прогноз выздоровления.

Генетические анализы часто проводятся при ЭКО, однако делают их на стадии зачатия, а не по факту рождения ребенка. Более подробно о этих тестах вы можете прочитать здесь. Узнать о генетическом анализе на отцовство и его юридической важности можно здесь.

Кровь на скрининг у новорожденных позволяет своевременно выявить 5 наследственных генетических заболеваний, которые не определяются внутриутробно во время беременности:

• врожденный гипотиреоз. Заболевание связано с аномалиями развития щитовидной железы вплоть до ее полного отсутствия и незрелостью участка головного мозга, контролирующего выработку гормонов. Недуг встречается у одного на пять тысяч новорожденных. Мальчики менее подвержены этой патологии, чем девочки. Больным назначают препараты тиреоидных гормонов, предупреждающие психическое и физическое развитие;
• муковисцидоз. Это заболевание распространено довольно широко. От недуга страдают органы дыхания и кишечник ребенка, больные заметно отстают в росте. Вовремя выявленное заболевание поддается лечению в специализированных медицинских центрах;
• адреногенитальный синдром. Вследствие нарушения работы коры надпочечников дети отстают в росте и физическом развитии, у них наблюдаются аномалии половых органов, которые могут приводить к бесплодию. Заболевание нередко сопровождается острой почечной недостаточностью. Полностью нормализовать состояние ребенка возможно при помощи гормонов;
• галактоземия. Заболевание характеризуется мутацией гена, ответственного за синтез молочных сахаров. У малыша, питающегося молоком, увеличивается печень, появляется желтуха, его мучают судорожные конвульсии, которые сопровождаются хаотичным движением глазных яблок. Если галактоземию не лечить, она может обернуться физическим и психическим отставанием в развитии;
• фенилкетонурия. Заболевание проявляется неспособностью организма вырабатывать фермент, расщепляющий фенилаланин. Накапливаясь в крови и моче, производные аминокислоты начинают оказывать токсическое воздействие на мозг, что может приводить к слабоумию. Чтобы избежать отклонений в развитии, из рациона ребенка необходимо навсегда вычеркнуть продукты, содержащие фенилаланин (курицу, грибы, молоко, сметану, бананы). В случае соблюдения диеты врачи гарантируют полноценную жизнь.

Все перечисленные выше заболевания встречаются достаточно часто, а их развитие может довольно существенно снизить качество жизни ребенка и осложнить жизнь родителям. Скриниг из пятки позволяет своевременно выявить любой из этих недугов и взять его под контроль.

источник

Анализ крови из пятки, который берут у малыша в первые же дни жизни ещё во время пребывания в родильном доме, носит название “скрининг новорождённых” или “пяточный тест”. Это простое исследование помогает понять, есть ли у вашего ребёнка сложные наследственные заболевания.

В первые дни жизни здоровье новорождённого ребёнка является объектом пристального внимания медиков — оказывается, благодаря анализу крови из пятки можно определить, не унаследовал ли малыш какое-либо опасное заболевание. Не секрет, что эффективность лечения во многих случаях зависит от того, насколько своевременно была диагностирована проблема — если терапия стартовала ещё до первых проявлений клинических симптомов, прогноз может быть невероятно оптимистичен.

Существуют определённые правила забора крови на анализ из пятки новорождённого. Известно, что процедуру проводят через три часа после кормления ребёнка на 4-й день жизни малыша, рождённого в срок. В случае, если роды были преждевременными и ребёнок родился недоношенным, кровь на анализ из пятки малыша берут на 7-й день жизни. Раньше анализ не проводят — результаты с большой долей вероятности окажутся ложноположительными и их, как и любые положительные результаты, придётся перепроверять.

Сама процедура взятия анализа крови из пятки новорождённого проходит следующим образом:

1. Пятку новорождённого ребёнка протирают смоченной в 70-градусном спирте стерильной салфеткой.
2. Подготовленную кожу прокалывают на глубину 1-2 мм, чтобы обеспечить достаточное количество крови, на пяточку мягко надавливают.
3. Забор крови осуществляется на специальные бумажные тест-бланки — их 5 по количеству заболеваний, наличие которых определяется тестом.

В случае с новорождёнными забор крови на анализ берут из пятки — довольно необычного для взрослого человека места. Почему именно из пятки? Ответ прост — пальцы новорождённого ещё слишком малы для подобных манипуляций. Вот и весь секрет.

Анализ крови из пятки новорождённого отправляется в лабораторию, которая, проведя тандемную масс-спектрометрию, через 10 дней выдаёт результат.

В нашей стране анализ крови из пятки новорождённого используется для того, чтобы определить наличие 5 наследственных довольно тяжёлых заболеваний. Казалось бы, если родители здоровы, зачем это, но так, на самом деле, могут думать только дилетанты. Многие наследственные заболевания передаются не из поколения в поколение, они могут пропустить несколько звеньев родовой цепи, а ведь хоть один носитель тяжёлой болезни по теории вероятности, наверняка есть в каждой семье. Известно, что анализ крови из пятки может выявить наличие 5 заболеваний.

Это заболевание носит системный характер и приводит к нарушению нормальной работы эндокринных желез и пищеварительной, а также дыхательных систем. Как результат возникает цирроз печени, ребёнок оказывается подвержен частым бронхитам и воспалениям лёгких. Всё дело в том, что секрет и слизь, которые продуцируются организмом больного, оказываются слишком густыми и вязкими.

У пациента с таким заболеванием отсутствует фермент, отвечающий за расщепление аминокислоты фенилаланин, которая, как известно, содержится в белковой пище. Лишённая возможности расщепляться эта аминокислота становится токсична и поражает мозг ребёнка и его нервную систему. Результатом может стать умственная отсталость, однако этого можно избежать, если лечение начнётся с рождения. К счастью, фенилкетонурией болеет 1 из 10 тысяч.

Такой диагноз ставится в настоящее время ещё реже — на 20 тысяч здоровых приходится всего 1 больной ребёнок. У такого малыша мутирован ген, способный расщеплять содержащуюся в молоке галактозу. Накопленная галактоза токсична для центральной нервной системы малыша, также под удар попадают печень и зрение ребёнка. Недооценивать проблему нельзя — отсутствие своевременного и адекватного лечения может привести к хроническим болезням печени, потере зрения и отставанию в развитии.

Если диагностирован врождённый гипотиреоз, это означает, что в организме ребёнка гормоны вырабатываются несбалансированно. Если не вернуть ситуацию в норму при помощи терапии, ребёнок будет плохо развиваться: кости и суставы сформируются с задержкой, позже прорежутся зубки, мозг и нервные ткани также будут недоразвиты. К счастью, это заболевание тоже достаточно редкое — им страдает всего 1 ребёнок из 5 тысяч новорождённых.

1 из 5,5 тысяч детей в России рождаются с этим тяжёлым заболеванием, которое характеризуется нарушением работы коры надпочечников. В организме пациента случается гормональный сбой, что приводит к неправильному развитию половых органов и раннему прекращению роста. К счастью, ранняя диагностика позволяет начать терапию и избежать развития болезни.

Многие родители с опаской относятся к различным медицинским манипуляциям со своим новорождённым малышом. В обществе муссируются слухи о том, что подобные тесты, в том числе и анализ крови из пятки новорождённого, делают для того, чтобы создать единую базу генетической информации по стране, облегчающую, в случае необходимости, поиск подходящего донора. Впрочем, теории заговора — отнюдь не новость, они существовали ещё со времён фараонов, однако следует знать, что у родителей есть возможность отказаться от подобного теста. Анализ крови из пятки является обязательным только в том случае,
если малыш рождается недоношенным или относится к группе риска по каким-либо важным медицинским показаниям.

Перечисленные выше болезни могут напугать молодых родителей, и они, на самом деле, страшны и опасны, однако от них не застрахован практически ни один человек на свете. Помните о том, что ранняя диагностика посредством анализа крови из пятки младенца в известном смысле является залогом здоровья вашего ребёнка.

источник

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

• 1 Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
• 2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
• 3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
• 4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
• 5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

источник

Как и зачем делают анализ из пятки у новорожденного: процесс пяточного тестирования на возможные патологии

Способ диагностики генетических болезней, используемый в родильном отделении больницы на 4-5-е сутки после рождения, принято называть скринингом. Анализ из пятки у новорожденных, на что берут, многие родители не догадываются. Материл из стопы ребенка, берут для раннего обнаружения тяжких патологических процессов и состояний, благодаря чему можно вовремя приступить к терапевтическому курсу неблагоприятных последствий, и предотвратить инвалидность.

Различают большое количество очень серьезных, в основном наследственных болезней, присутствие которых нереально выявить до появления на свет новорожденного. Поэтому обязательным является анализ, чтобы обнаружить заболевания, как только дети рождаются.

Это обусловлено стремительным повышением шансов на поправку грудничка, в результате осуществления терапии до момента появления первоначальных признаков. И когда родители интересуются, зачем на первые дни жизни малыша сдавать материал из пятки, причина кроется в тяжких генетических болезнях.

Диагностирование материала из пяток новорожденных в роддоме принято называть пяточным тестированием. В основном тестирование осуществляется на 4-ый день, когда малыш появляется на свет по срокам, и на 7-ой день проводится забор крови из пятки у новорожденного, рожденного раньше времени.

Почему возьмут материал из стопы новорожденного на диагностику уже понятно. При этом немаловажно знать, когда берут кровь из пятки, какие выявляют при этом патологии:

• Гипотиреоз – проявляется сменой производительности гормонов щитовидки.
• Фенилкетонурия – характеризуется наследственным изменением обменных процессов, которые приводят к нарушениям в функциональности головного мозга и тяжелым невралгическим разладам.
• Муковисцидоз – формирование изменения деятельности в пищеварительной системе и дыхательной функции новорожденного.
• Адреногенитальный синдром – проявляется сменой производительности андрогенных гормонов, которые ведут к быстрому развитию половых органов, в дальнейшем грозящие бесплодием.
• Галактоземия — болезнь представлена невыносимостью молочного белка, спровоцированная нехваткой требуемые энзимов печени, и ведет к возникновению желтухи.

Неонатальный анализ материала с пятки новорожденного осуществляется, чтобы выявить тяжелые наследственные болезненные процессы, которые на стадии формирования протекают без выраженных признаков.

Раннее обнаружение трудностей со здоровьем позволяет сразу приступить к терапии и остеречься возникновения тяжких исходов.

Изначально анализирование материала с пятки проводили, чтобы выявить врожденные отклонения, которые способны спровоцировать появление отсталости на умственном уровне у новорожденного. Сегодня исследование проходит на предмет обнаружения 5-ти самых зачастую встречаемых генетических болезней.

Забор материала из вены новорожденного, не всегда выходит взять сразу. Чтобы найти подходящий сосуд можно долго искалывать руку малыша. Кровь из пальца не всегда является целесообразным, требуемый объем собрать не получается. А материал из пятки новорожденного можно получить в достаточном количестве.

Суть скрининга на генетику – это как прививка в пятку новорожденному, заключающаяся в предоставлении материала и последующего смазывания кровью специальной бумаги.

В диагностике новорожденного учитывают 2 исследования:

1. Определение объема ТТГ – своеобразный тиреотропный гормон в кровеносной системе. При повышенном значении, есть вероятность наследования ребенком гипотиреоза.
2. Поиск фенилкетонурии – если он присутствует в большом количестве, то это один из симптомов фенилкетонурии.

После врачом ставится отметка в карте новорожденного, а взятый биоматериал отправляют для лабораторного исследования.

Анализ не проходят малышам до 3 дней жизни, так как во время скрининга, выполненного в столь ранние сроки, существует риск ошибки. Исследование способно показать как ложноположительный, так и ложноотрицательный исход. Рекомендовано пройти исследование на протяжении 10 суток после рождения.

Обнаружение наследственных изменений обменных процессов на раннем этапе немаловажно для благоприятного результата.

Если рождение ребенка проходит не в стенах больницы и ему не оказывается требуемая помощь медицинского персонала, соответственно и анализы новорожденному не проводятся. В таком случае роженицы подвергают своих детей риску. Нужно непременно показать новорожденного врачам, сдать необходимые анализы и пройти ультразвуковое исследование.

Проведение неонатального скрининга предусмотрено каждому новорожденному. Благодаря такому экспресс-анализу можно выявить болезни со стороны защитной функции организма и обменных процессов. Достоинством такого обследования является то, что присутствующие отклонения выявляются до формирования первоначальных признаков серьезных патологий.

Скрининг с пятки новорожденного берется на голодный желудок, малыша последний раз кормят за 3 часа до манипуляции. Делая небольшой прокол в пятке новорожденного, извлекают пару капелек крови. Ею смазывают тестовый бланк, имеющий 5 разделов. После чего ответы отправляются для проведения лабораторного анализа.

Патологии врожденного характера ведут к запозданиям в созревании малыша. Верно и вовремя начав терапию, можно будет избежать негативных последствий.

При положительном исходе тестирования, специалистом, исходя из единоразового скрининга пятки, не будет выставлено заболевание новорожденному. Для постановки диагноза потребуется провести иные информативные методы.

Важно понимать, что анализируя кровь из пятки новорожденного, можно предотвратить формирование множества нарушений со здоровьем в дальнейшем. Перечень наследственных генетических патологических процессов, идентифицируемых за счет скрининга незначительный, но значителен по своей серьезности.

Он может не быть зависимым от положения здоровья родителей, ведь врожденные заболевания можно выявить через поколения.

Анализ материала с пятки назначают всем новорожденным, независимо, есть ли у родственников генетические болезни. Какие заболевания диагностируются за счет обследования крови с пятки можно узнать у врача.

За счет того, что исследование проводят сразу в родильном доме, это дает возможность на ранних стадиях выявить такие патологии:

• Фенилкетонурию
• Муковисцидоз
• Галактоземию
• Гипотиреоз
• Иные

Как только вспомогательный скрининг, проведенный по причине положительного исхода, даст возможность поставить верный диагноз, назначить требуемое лечение.

Можно ли отказаться от анализа? Прохождение новорожденным обследования неизбежно. Вследствие верного осуществления скрининга, когда забор материала с пятки взят натощак, то достоверность результата высокая. Однако когда родители желают, чтобы не брали кровь с пятки новорожденного, они могут отказаться, поставив свою подпись на официальном документе — отказе, с занесением его в карту.

Родителям достаточно редко не говорят, какой генетической болезнью болен их младенец, а у малыша спустя время возникают признаки болезни. Это может говорить о ложноотрицательном исходе анализа крови с пятки. Если имеются сомнения, с пятки у ребенка берут анализ повторно.

Болезни, которые обнаруживаются в результате, не всегда могут переходить по наследству, бывает, что родители здоровы, а малыш рождается больной.

По данным статистики, на 5000 обследованных детей первого месяца жизни, приходится 1 ребенок, у которого выявляют гипотиреоз. Зачастую наследственное заболевание фиксируется только у лиц женского пола. Щитовидкой производится в недостаточном объеме гормонов, что ведет к нарушениям функции всех важных органов.

Не приступив сразу к терапии, фиксируются трудности умственного и физического характера – позднее формирование костей и суставов, прорезывание зубов, протяженное созревание нервных тканей, мозга. Вследствие этого, формирование организма имеет тяжкие нарушения на физическом и интеллектуальном уровне.

При выявлении болезни до возникновения признаков во время новорожденности, прописывается курс лечения гормонами. Благодаря терапии есть высокий шанс навсегда избавиться от патологии при положительном исходе диагностики.

Когда развивается тяжелое течение такого заболевания как муковисцидоз, тогда нарушен процесс производительности секрета в легких, пищеварительном тракте. Фактором патологии выступают генные изменения. Жидкость, выходящая с клетками, приобретают густую консистенцию, что ведет к серьезным разладам в функционировании легких, печени, железы поджелудочной.

Вследствие появления муковисцидоза, наблюдается формирование:

Когда родителям известно о болезни, можно вовремя начать терапию. Если малышу с рождения предоставят соответствующий лечебный курс, он может избавиться от проблемы.

По данным статистики при анализе материала с пятки, болезнь фиксируется у 1-го младенца на 10 тысяч малышей.

Болезнь обнаруживают редко, примерно 1 ребенок на 15 тысяч новорожденных. Сюда относят генетические патологии, вызванные изменением производительности кортизола в коре надпочечников. По причине того, что наблюдается избыточное накопление половых и стероидных гормонов, развивается стремительное изменение солевого обмена, тормозится развитие.

Также последствиями адреногенитального синдрома являются:

1. Неверное формирование половых органов – развитие девочек по мужскому типу.
2. Наблюдаются проблемы с таким органами — почки, сердце, сосуды.

Возможна смерть новорожденного, в случае неоказания своевременного лечебного курса. В качестве терапии назначаются средства гормонального происхождения, используемые на протяжении всей жизни.

Проявления галактоземии возникают у младенца не сразу. Длительный промежуток времени положение его здоровья не предвещает предпосылок.

При этом недостаток энзима, который несет ответственность за распад галактозы, ведет к возникновению ряда симптомов:

• Отечность
• Желтуха
• Появляется в моче белок
• Ребенок утрачивает аппетит
• Фиксируются частые приступы рвоты

При этом спустя 7-14 дней, если терапия отсутствует, из-за болезни появятся разлады в деятельности печени, у ребенка снизится зрительная острота, замедлится развитие на физическом и интеллектуальном уровне.

В теории заболевание ведет к гибели новорожденного. Однако если сразу включить специальное диетическое питание, которое подразумевает отказ от приема пищи, которая содержит лактозу, у ребенка есть шанс полноценно развиваться и расти.

Такая наследованная патология наблюдается в редких случаях. Проводимые в родильных домах тесты фиксируют, лишь одного ребенка с галактоземией из 20 тысяч протестированных.

Данную патологию относят к довольно серьезной, и редко встречающейся болезни. Фенилкетонурия проявляется не имением у больного энзима, способного растворять фенилаланин.

Фенилаланин является аминокарбоновой кислотой, накапливающейся в белковой продукции. Когда не происходит расщепление этой кислоты, она скапливается, преобразуясь в отравляющее вещество. Позже оно оказывает угрожающее действие на головной мозг и нервную систему младенца. Если не обнаружить фенилкетонурию и не проводить терапию в детском возрасте, ребенок станет неразвитым умственно до конца жизни.

При адекватной терапии, приеме необходимых медикаментозных средств, строгом диетическом столе, исключающий приход в организм фенилаланина, формирование ребенка будет нормальным, но все же останется носителем болезни на всю жизнь.

Многочисленные обследования показывают, что развитие патологии свойственно 1 малышу из 100 тысяч новорожденных.

Также существуют и другие патологии, на которые проходит забор материала с пятки. В цивилизованных странах при осуществлении скрининга новорожденного, врачи могут выявить различное количество генетических патологий. В Германии материал малыша тестируется на 14 тестовых бумагах. В США у ребенка могут обнаружить 1 патологию из 40 анализируемых.

В России забор крови осуществляется на выявление 5 самых серьезных наследственных болезней. Если ребенок появляется на свет раньше положенного срока либо включен в группу риска, то диагностирование осуществляется по 16 патологиям.

Неонатальный скрининг проводится в стенах родильного дома после рождения ребенка или же в течение первого месяца жизни. Если во время родов не было осложнений, то взятие крови из пятки новорожденного осуществляется на 4-е сутки.

Детям, которые недоношены, обследование назначают на 7-ой день от рождения. Если маму с грудничком отпустили домой ранее положенного времени, то обследование на обнаружение генетических патологий проводят в поликлинике либо на дому.

Важное условие забора крови — сдавать материал на голодный желудок, через 3 часа после последнего кормления.

Исследование крови с пятки новорожденного занимает около 10 суток. Бывают случаи, чтобы изучить материал требуется 21 день.

Когда исход отрицательный, то родителей не оповещают об этом, а анализы фиксируются в карте новорожденного. При положительном итоге, маму информируют сразу. Тогда рекомендуется повторная сдача крови из пятки. Также родителям назначают консультирование с генетиком, где будут обсуждаться профилактические мероприятия, способные препятствовать формированию заболевания, а при надобности пропишется терапевтический курс.

Иногда исследование, может быть положительного результата на наличии муковисцидоза, а в последствие такой диагноз опровергают.

Зачастую, когда проводится процедура скрининга, роженицу не оповещают о заборе у новорожденного крови с пятки. Пугаться не стоит, ведь скрининг является абсолютно безопасным.

Проводится скрининг только из пятки, поскольку пальцы новорожденного маленькие и неразвитые.

Для процедуры, с пяточки новорожденного берется несколько капель крови. Изначально ногу моют с мылом, протирают спиртовым раствором и насухо протирают, с использованием стерильной салфетки, а затем пяточная зона стопы прокалывается на 1-2 мм в глубину.

Первую каплю снимают с помощью стерильной салфетки. После сдавливая, пятку новорожденному кровью смазывают лабораторные тестовые бланки, так, чтобы кровь пропитала бумагу насквозь. После забора крови пятка грудничка станет синим цветом на некоторый промежуток времени.

В бланке фиксируется полная информация о новорожденном, учреждении, где брали кровь с пятки. В основном потребуется закрасить 5 кружков бумаги, на предмет 5-ти распространенных генетических болезней. Бланки пропитаны реактивом, когда материал попадает на тест, он окрашивает его в определенный цвет. Тестовую бумагу высушивают 4 часа, кладут в конверт и отдают на анализирование.

Саму процедуру скрининга принято называть тандемной масс-спектрометрией — что означает лабораторное обозрение пятна сухой крови.

Осуществление анализа крови из пятки у новорожденного вызывает у большинства родителей тревожность и опасение. По этой причине родителей не уведомляют о заборе материала с пятки.

Исследование материала осуществляется около 3-х недель. Когда ответ отрицательный, а это большинство случаев, то о результате никому не сообщают. Только данные анализа фиксируются в карточке новорожденного.

При положительном исходе перезванивают из больницы и просят, повторно сдать материал с пятки. Если при повторном обследовании диагноз не подтвердился, то родителей просят явиться к генетику.

Он направит к специалистам узкого профиля, где будут проведены дополнительные обследования:

1. Копрограмма.
2. ДНК-диагностика.
3. Потовый тест, если есть подозрение на наличие муковисцидоза.

В случае получения положительного результата после ряда обследований, врач решает вопрос о назначении курса терапии новорожденному.

Возможно ли проведение обследования новорожденных дома? Бывают ситуации, когда маму с грудничком выписывают на 3-ие сутки после появления на свет и из-за этого обследование на предмет генетических болезней не проводилось. Тогда анализирование проходит в больнице.

Некоторые роженицы рассказывают о своем опыте, что некоторые вызывали врача на дом, другие ходили на сдачу крови с пятки в клинику. А также были случаи, когда медсестра сама являлась к новорожденному на дом и брала материал для скрининга наследственных болезней.

Можно воспользоваться услугами платной лаборатории, когда сроки сдачи материала с пятки поджимают. Кроме того, родители могут пойти в вышестоящую инстанцию здравоохранения, для получения информации о дальнейшем их действии в сложившемся положении.

Все болезни, присутствие которых способно обнаружить неонатальное обследование, являются тяжкими и могут спровоцировать глубокую инвалидность в последующем. Но при раннем выявлении, еще на этапе рождения малыша, от заболеваний реально избавиться полностью, или же приостановить их формирование на том этапе, когда заболевание еще не обрело непоправимые формы.

Забор материала с пятки новорожденных в родильном доме делается быстро, он безболезненный для детей. Медиками рекомендуется осознанно подходить к процедуре обследования, которое проходит по программе государства и инициативе ВОЗ. К несчастью, при запоздалом обнаружении наследственных патологий обменных явлений ведет к необратимым последствиям, инвалидности и гибели маленьких пациентов.

источник

Генетический анализ крови у новорожденных ─ один из первых анализов, который берут еще в роддоме. Его главная миссия в том, чтобы в максимально короткие строки получить качественные результаты о состоянии здоровья малыша.

Поэтому данное исследование включает в себя изучение крови новорожденного ребенка на наличие генетических заболеваний.

Исследования новорожденных включают в себя множество современных методик. При обнаружении заболевания на начальном этапе существует возможность выбора наиболее подходящего лечения, что исключает возникновение многих осложнений. Курс лечения, начатый вовремя, направлен на замедление развития болезни или ее прекращение. Провести диагностику нарушений без использования современной лабораторной аппаратуры фактически невозможно, поскольку симптоматика может отсутствовать до определенного возраста ребенка, после чего болезнь дает о себе знать.

Зачастую лечение болезни, развивающейся стремительно, не приносит положительных результатов. Для лабораторных исследований кровь берут из пятки примерно на четвертый день жизни у доношенных детей и на седьмой ─ у недоношенных. Достаточно всего несколько капель крови из пяточки младенца. Их наносят на специальный тест в форме полоски. Затем высушивают и отправляют в лабораторию. В случаях, когда роды принимались в домашних условиях, этот анализ крови из пятки должен сдаваться в детской поликлинике.

В Российской Федерации исследование новорожденных в первые дни жизни происходит в обязательном порядке. Генетический анализ крови у новорожденных проводится на предмет пяти заболеваний:

Муковисцидоз — одно из наиболее часто встречаемых наследственных заболеваний, при котором у новорожденных возникают проблемы в работе дыхательной и пищеварительной систем. К тому же замедляется развитие малыша. Зачастую выбранный курс лечения обязательно происходит в специальном реабилитационном центре, что помогает предотвратить тяжелые последствия.

Фенилкетонурия — серьезное заболевание, поражающее головной мозг. У новорожденного очень стремительно начинает развиваться ряд неврологических нарушений. Такие младенцы нередко страдают умственной отсталостью. После того как эта проблема была обнаружена на ранних стадиях, составляют специальную диету, которая исключает попадание белка в организм с продуктами питания. Диетотерапия создает подходящие условия для гармоничного развития малыша.

Врожденный гипотиреоз — опасное нарушение, касающееся острой нехватки определенных гормонов в щитовидной железе. Болезнь чревата последствиями, задерживающими полноценное развитие малыша. Если патология была вовремя обнаружена, то эффективный курс назначенного лечения гормонами щитовидной железы в большинстве случаев помогает полностью восстановить рост и интеллектуальное развитие ребенка.

Галактоземия — достаточно сложный дефект работы организма, когда употребление молока и кисломолочных продуктов у грудничка вызывает развитие тяжелого поражения всех систем. При соблюдении правил безмолочного рациона и приеме специальных медикаментов можно победить это нарушение.

Адреногенитальный синдром касается чрезмерной выработки гормонов андрогенов корой надпочечников. Если на заболевание не обращать внимания, то у ребенка начнется ускоренное развитие репродуктивной системы, его рост замедлится. В период полового развития ребенка возможно возникновение бесплодия. Правильно назначенный курс лечения конкретными гормонами обеспечит нормальный темп развития. Также эффективные препараты снимают и другие симптомы заболевания.

Если полученные результаты лабораторного исследования показали, что новорожденный полностью здоров, родителям ничего не сообщают. Если ребенок попадает в группу риска по любому генетическому нарушению, то анализ требует повторного назначения.

После того как диагноз был повторно подтвержден, мать с ребенком отправляют на консультацию к специалисту.

Он расскажет, какие именно препараты предупреждают прогрессирование заболевания.

Общий анализ крови новорожденных помогает в очень короткое время обнаружить генетические заболевания. Расшифровка полученного результата исследования происходит довольно быстро. Эта информация определяет наследственные дефекты у самых маленьких пациентов при выявлении патологий.

В случае обнаружения отклонений на генном уровне женщину вместе с ребенком направляют на получение консультации у врача-генетика. Он проведет дополнительную диагностику и назначит необходимый курс лечения.

источник

Классическая гомеопатия, прививки и гомеопрофилактика

Отличные от конвенциональных способы решения возникающих проблем: фитотерапия, натуропатия, психопрофилактика. Домашние роды и всё, что с ними связано.

#1 Сообщение Наталья Йылмаз » 28 мар 2007, 21:04

Мне тут такое рассказали…
Речь идёт об анализах, когда в роддоме берут кровь из пятки ребёнка якобы на тестирование на всякие генетические заболевания типа фенилкетонурии. Так вот, этот генетический материал вносится в какую-то секретную базу данных, где собирается информация о генетических параметрах всех родившихся младенцев. База, естественно, создаётся с благими целями, чтобы что-то исследовать, улучшить здоровье нации и т.п. Но не в этом дело. Как мне сказали, что этой базой данных пользуются участники чёрного рынка донорских органов. То есть если некоему олигарху потребуется пересадка какого-либо донорского органа, его параметры прогонят через эту базу, и подберут подходящего донора. И если этим донором окажется ваш ребёнок, то в один прекрасный день он просто исчезнет. Без следа. Так как за этим стоят слишком большие деньги. Мне сказали, что такие случаи уже были. Я, кстати, в одной радиопередаче слышала совершенно жуткую статистику по пропавшим без вести людям, в том числе детям, в России. Не помню точно цифры, но где-то порядка нескольких десятков тысяч в год исчезают, и не находятся.

Хочется верить, что это всё ерунда, страшные слухи, не более того. А если правда?

Да, А.Наумов (автор книги о домашних родах) критикует этот анализ, говоря, что на фенилкетонурию вовсе не обязательно брать кровь, достаточно капнуть на обмоченную младенцем пелёнку какой-то дешёвый химреактив, и если будет изменение цвета, значит, есть фенилкетонурия. Зачем же тогда кровь берут, ведь это дороже и для ребёнка травматично?

#2 Сообщение OKO » 28 мар 2007, 22:39

#3 Сообщение Боа » 28 мар 2007, 22:48

#4 Сообщение notik » 29 мар 2007, 11:32

Наталья Йылмаз писал(а): Мне тут такое рассказали…
Речь идёт об анализах, когда в роддоме берут кровь из пятки ребёнка якобы на тестирование на всякие генетические заболевания типа фенилкетонурии. Так вот, этот генетический материал вносится в какую-то секретную базу данных, где собирается информация о генетических параметрах всех родившихся младенцев. База, естественно, создаётся с благими целями, чтобы что-то исследовать, улучшить здоровье нации и т.п. Но не в этом дело. Как мне сказали, что этой базой данных пользуются участники чёрного рынка донорских органов. То есть если некоему олигарху потребуется пересадка какого-либо донорского органа, его параметры прогонят через эту базу, и подберут подходящего донора. И если этим донором окажется ваш ребёнок, то в один прекрасный день он просто исчезнет. Без следа. Так как за этим стоят слишком большие деньги. Мне сказали, что такие случаи уже были. Я, кстати, в одной радиопередаче слышала совершенно жуткую статистику по пропавшим без вести людям, в том числе детям, в России. Не помню точно цифры, но где-то порядка нескольких десятков тысяч в год исчезают, и не находятся.

Хочется верить, что это всё ерунда, страшные слухи, не более того. А если правда?

#5 Сообщение irk@ » 29 мар 2007, 12:02

#6 Сообщение Полосатая Собака » 29 мар 2007, 12:57

#7 Сообщение Cygnus » 29 мар 2007, 14:04

Уж не знаю, бред это или нет, но анализ подозрительный, действительно. Его, между прочим, не делают нигде кроме государственной детской поликлиники. Оправдываются тем, что очень дорогие реактивы нужны. Но если реактивы на самом деле столько стоят, почему анализ на такие редкие болезни делают всем поголовно? Оправдывают-то последующей экономией на лечении.
В общем, не знаю уж что, но что-то здесь нечисто.
Следующим детям делать не буду.

Еще, уважаемые медики, поясните, пожалуйста. Мы сдавали этот анализ в поликлинике после домашних родов. Кровь там просто выдавили просто из пальца на картонку, которая до этого лежала в шкафу у заведующей, абсолютно нестерильную, ничего особенного с виду в ней не было. Просто бланк, напечатанный на картоне.
Можно ли из этой крови в принципе извлечь какую-либо информацию, кроме генетической? В чем смысл сбора анализа на картонку, короче говоря?

#8 Сообщение notik » 29 мар 2007, 14:24

Это — проверка на два заболевания: фенилкетонурию (нарушение образования гормонов в нервной системе) и гипотиреоз (недостаток гормонов щитовидной железы). В случае ФКУ, если лечение начато рано, до появления клинических нарушений, правильно подобранная диета обеспечивает нормальное развитие ребенка. Лечение, начатое после года, практически всегда неэффективно.
В рамках массового скрининга ФКУ у новорожденных в среднем на 5—6-й день жизни берется капля крови из пальца, наносится на специальную фильтровальную бумагу, высушивается и отсылается по почте в центр, где определяется содержание аминокислот в сыворотке крови. Технически это осуществляется методом тонкослойной хроматографии, хотя возможны и другие методы (в частности, использование микробных штаммов, рост которых проявляется в присутствии избытка ФА в крови).

В нашей поликлинике сдают мочу. От анализов можно отказаться.
Заболевания эти редкие.
А байки про детей похищенных в торговых центрах уже несколько лет кочуют по Интернету от формуа к форуму. До Вас, наверное, только докатилось.

#9 Сообщение Боа » 29 мар 2007, 14:38

#10 Сообщение IrenaFr » 29 мар 2007, 17:22

#11 Сообщение OKO » 29 мар 2007, 19:59

http://www.krugosvet.ru/articles/34/100 . 3473a1.htm
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту – тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона – производного фенилаланина – в моче.

Симптомы фенилкетонурии проявляются в раннем детстве и включают рвоту, шелушащуюся кожную сыпь, раздражительность и затхлый («мышиный») запах тела, обусловленный аномальным составом мочи и пота. Симптомы со стороны центральной нервной системы могут быть разными, обычно это навязчивые движения, поддергивания, судороги. Самое тяжелое осложнение заболевания – задержка психического развития, которая в отсутствие лечения практически неизбежна.

Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, что означает обязательное присутствие дефектного гена – причины данного заболевания – как у отца, так и у матери ребенка. Болезнь развивается лишь в том случае, если ребенок унаследовал оба дефектных гена. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где оба родителя – носители дефектного гена, при каждой беременности составляет примерно 1:4. Среди белого населения США фенилкетонурия встречается с частотой ок. 1:20 000. Большинство больных – голубоглазые блондины; их кожа, глаза, волосы обычно светлее, чем у здоровых родственников. Среди темнокожего населения болезнь наблюдается редко.

источник

Во время беременности будущая мама сдаёт анализы, в том числе и на генетические заболевания (мы писали об этом подробно в одной из предыдущих статей). Эти анализы позволяют ещё на стадии внутриутробного развития определить у малыша вероятность появления некоторых заболеваний, передающихся по наследству.

Но как только ребёнок появился на свет, его уже ждут «собственные» анализы. И один из первых – это анализ крови, получивший общеупотребительное название «Пяточка». Кровь у новорожденного берут из пятки, отсюда и название. Официально этот анализ называется неонатальный скрининг, или скрининг новорожденных.

Почему кровь берётся именно из пятки? Всё просто: ручка малыша настолько крошечная, что взять из неё анализ крови почти невозможно.

Впервые в мире о жизненной необходимости генетических анализов для новорожденных заговорили в 60-х годах XX века в США. Тогда врачи пришли к выводу, что с некоторыми заболеваниями, передающимися по наследству, можно успешно справиться, только если начать лечение с первых дней жизни малыша. В нашей стране такое понятие, как неонатальный скрининг появилось в 80-х годах прошлого века.

Забор заболеваний, наличие которых определяется в ходе анализа «Пяточка», зависит от статистики: если значительное количество болезни N на протяжении долго периода выявляется у новорожденных и при этом успех в лечении зависит от скорости принятия мер (читай: возраста маленького пациента), значит, эта болезнь попадёт в список анализа «Пяточка».

То есть при существовании методик, дающих большой шанс на выздоровление, если начать лечение именно в период новорождённости, такое заболевание попадает в неонатальный скрининг.

Например, к сожалению, синдром Дауна ещё не научились лечить в первые дни жизни ребёнка, чтобы обеспечить его полноценное развитие, поэтому это заболевание не диагностируется в обязательном порядке у новорожденных.

Сегодня неонатальный скрининг проводится во многих странах мира, при этом список заболеваний, которые призвано выявить это обследование, разнится. Связано это со степенью распространённости заболеваний в конкретном регионе мира.

Анализ «Пяточка», он же неонатальный скриннинг, проводится обязательно для всех новорожденных и за счёт государства. Все правила, касающиеся этой процедуры, вплоть до времени забора крови, прописаны в приказе Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» и в приложениях к нему. Эта информация может пригодиться в случаях споров в роддоме или в любом другом медицинском учреждении.

Сейчас в России обязательный анализ «Пяточка», проводимый по госпрограмме, нацелен на выявление 5 заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Даже если в вашей семье (включая родственников второго и далее поколений с обеих сторон) не было выявлено этих заболеваний, анализ «Пяточка» всё равно надо проводить. У малыша может вступить в силу скрытый ген, передающий заболевание.

• Образец крови берут из пятки новорожденного на 4-й день жизни у доношенного и на 7-й день — у недоношенного ребёнка.
• Анализ обязательно проводится через 3 часа после кормления.
• Перед забором образца крови пятку малыша моют, протирают стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом и промакивают сухой стерильной салфеткой.
• Для проведения анализа нужно 2 (!) капли крови.
• Исследуемый материал наносится на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки.
• На проведения исследования отводится не более 10 дней.

Если анализ показал положительную реакцию на любое из исследуемых заболеваний, родителям передаётся эта информация. Далее проводится повторное обследование для подтверждения диагноза. И только после этого назначается лечение. Если анализ был сделан и по прошествии 10 дней (именно столько отводится на проведение анализа) с вами не связались медики, значит, результаты анализа отрицательные.

В России государство обеспечивает анализ только по тем заболеваниям, которые озвучены в приказе Минздрава. Список наследственных болезней, которые можно и жизненно важно выявить именно в первые дни жизни малыша, гораздо шире. Родители могут провести расширенный анализ, но уже за свой счёт.

Перед выпиской из роддома убедитесь, что вашему ребёнку был проведён неонатальный скрининг (анализ «Пяточка»). Если этого по каким-либо причинам не произошло, для проведения анализа вам обязательно и в самый кратчайший срок нужно обратиться в районную поликлинику.

источник

Все новорождённые дети, пребывая в роддоме, обязательно проходят процедуру скрининга (его также называют «пяточным тестом» или «скринингом новорожденных»). Этот термин подразумевает под собой анализ крови из пяточки малыша. Важность этого простого теста заключается едва ли не в единственной возможности выявить у ребёнка какие-либо сложные заболевания, передаваемые по наследству. Часто родители опасаются, когда медики проводят разнообразные «неведомые» манипуляции с их детьми, особенно если это касается крови. Поэтому мы рассмотрим общую характеристику этого анализа, для выявления каких именно болезней приходится его делать, и не опасен ли он для новорождённого.

Процедура нисколько не опасна

По правилам забор анализа происходит на четвёртый день у полноценных новорождённых, и на седьмой – у родившихся раньше положенного срока. Многие серьёзные болезни (как правило, наследственные) не поддаются определению до самого рождения ребёнка. Поэтому столь ранняя врачебная манипуляция обусловлена крайней важностью выявления каких-либо отклонений в здоровье. Шансы малыша быть здоровым делаются выше от того, что в случае болезни лечение смогут начать до начала проявления первых симптомов.

• Не стоит пугаться абсолютно безопасной процедуры забора: для неё понадобится всего несколько капелек крови ребёнка, которые после протирания ножки салфеткой со спиртом и укола (на глубину 1-2 мм) наносят на лабораторные фильтры-бланки (их пять из-за количества заболеваний на идентификацию) и отправляют на проверку.
• Кровь берут именно из пятки, потому что у новорождённых пальцы слишком неразвитые и маленькие, чтобы проводить забор.
• Само исследование можно методологически охарактеризовать как тандемную масс-спектрометрию, то есть лабораторное обозрение пятна сухой крови.
• Через десять дней результаты анализа приходят в базу данных больницы.

Нужно помнить, что анализ крови из пяточки малыша способен быстро и качественно предупредить о появлении многих проблем со здоровьем в будущем. Список идентифицируемых с помощью такого исследования заболеваний небольшой, но внушителен по своей опасности. Он может не зависеть от состояния здоровья родителей, поскольку наследственные заболевания часто передаются, минуя многие поколения. Вне зависимости от информированности медиков о том, имеют ли в семье место наследственные «болячки», процедуру скрининга назначают для всех малышей, не исключая никого. В общем, существует пять болезней, которые можно выявить с помощью этого анализа крови.

Специальный бланк для идентификации болезней

Эта болезнь характеризируется отсутствием у пациента фермента, который расщепляет фенилаланин в организме. Фенилаланин – это аминокислота, обычно содержащаяся в белковой пище. Когда эта аминокислота не расщепляется, она накапливается и превращается в токсин, который вскоре наносит неисправимый вред, как для головного мозга ребёнка, так и для всей нервной системы. Если не выявить болезнь и не заняться её лечением в раннем детстве, малыш может остаться умственно недоразвитым на всю жизнь. Данные массовых исследований показывают, что фенилкетонурия свойственна всего лишь одному из десяти тысяч новорождённых.

Системный характер этого тяжелого заболевания приводит к глубокому нарушению функционирования эндокринной системы (желез), дыхания, а также пищеварения. В результате проявления болезни сопровождается развитием бронхитов, воспаления лёгких и одновременно цирроза печени. Всё дело в причине – генной мутации. Слизь в организме и продукты секреции представляются при заболевании намного более вязкими и густыми, чем обычно требуется. Муковисцидоз встречается с вероятностью одного больного на десять тысяч малышей.

При гипотиреозе в организме ребёнка крайне неравномерно происходит вырабатывание гормонов. У малыша можно будет наблюдать некоторые затруднения в развитии физическом и умственном. Если не приступить к немедленному лечению, у ребёнка будут запоздало формироваться составы и кости, поздно прорезаться первые зубки, медленно развиваться мозг и нервная ткань и т.д. Как можно представить, всё это, в сущности, ведёт к умственной и физической отсталости. Гипотиреоз встречается у одного малыша на пять тысяч. Преодолеть болезнь полностью поможет назначаемая врачами гормональная терапия.

Это редкая наследственная болезнь, связанная с мутацией гена, который нужен для расщепления галактозы, содержащейся в молоке. Когда не поддающаяся ферментации галактоза накапливается, она проявляет свою токсичность, при этом особенно страдает ЦНС, зрение и печень малыша. При игнорировании заболевания увеличивается вероятность развития умственной отсталости, хронической болезни печени, слепоты и даже смерти. Если лечение назначено своевременно, ребёнок садится на спецдиету, которая исключает из питания малыша все молочные продукты, после чего появляются все шансы на нормальное развитие. Галазектомия встречается у одного из двадцати тысяч новорождённых.

Заболевание этим синдромом грозит нарушением вырабатывания гормонов из коры надпочечников. В результате того, что в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды, появляется резкое нарушение обмена солей в организме и притормаживается рост (прекращается после двенадцати лет). Кроме всего прочего, неправильно развиваются половые органы (развитие девочек «по типу мужчин»). После успешного диагностирования больным детям назначают гормональную терапию, что позволяет успешно избегать развития заболевания. Адреногенитальный синдром встречается у одного ребёнка с пяти с половиной тысяч.

Наиболее часто приходят отрицательные результаты после процедуры скрининга. Уведомление об этом остаётся в медицинской книге ребёнка, на чем всё зачастую счастливо заканчивается, потому что хороший анализ не требует отдельного обозрения. При положительном результате теста родители больного малыша уведомляются безо всяких задержек. Врачи для начала объявляют о том, что у ребёнка выявлено подозрение на определённую болезнь (которых, как помним, пять), после чего обязательно назначают повторное тестирование. Процедуру повторного скрининга важно пройти, не мешкая во времени. Лечение назначают только по подтверждению предыдущего результата анализа крови.

Обязательно проверьте вашего малыша

Важно помнить, что все без исключения болезни, которые могут быть выявлены с помощью скрининга, являются очень тяжелыми и ведущими к ограничению человеческих природных способностей – инвалидности. Не менее важно знать, что все эти заболевания на ранних стадиях выявления поддаются либо полному лечению, либо успешному приостановлению их прогрессирования. Не нужно ждать, пока комплекс дефектов не преобразил организм вашего ребёнка до неизменно плохого состояния.

В заключении можно добавить, что в преддверии последних лет существенно расширился список болезней, которые можно выявить с помощью этого тестирования, и которые включены в специальную программу скрининга в обязательном порядке. Список этих заболеваний формируют на основе того, что рекомендует ВОЗ – Всемирная Организация Здравоохранения. С увеличением риска для всех только что родивших рекомендуется, не мешкая предоставлять своего ребёнка на исследование.

Хоть перечисленные в этой статье болезни и способны произвести глубокий испуг на родителей, истина состоит в том, что никто не может быть хоть на один процент уверенным, что застрахован от них. К сожалению, немного детей рождается истинно здоровыми. Поэтому лучше всего откинуть предубеждения и страх перед процедурой, ведь этот простой анализ крови из пятки способен буквально спасти жизнь вашему ребёнку. Не позволяйте себе допустить развития критических состояний его здоровья. Ведь полноценный ребёнок – это ваше счастье!

источник