Меню Рубрики

Микроматричный анализ хромосом у детей

Микроматричный хромосомный анализ (ХМА) — высокотехнологичный метод оценки кариотипа на предмет наличия определенных мутаций, связанных с увеличением количества ДНК-копий (дупликация), или с утратой части генетического материала (делеция). Такие аномалии часто становятся причиной наследственных заболеваний, поэтому ХМА является важным диагностическим инструментом современной медицины. Обычно эту технологию используют для проверки генотипа плода, а также новорожденных и детей.

Микроматричный хромосомный анализ иначе называют молекулярным кариотипированием. Метод основан на технологии ДНК-гибридизации с генетическими маркерами (заранее известными специфическими последовательностями нуклеотидов), встроенными в носитель (матрицу). Исследование позволяет проанализировать множество участков хромосом и выявить наличие структурных перестроек (аббераций), связанных с недостатком или избытком генетического материала.

Метод не предназначен для определения точечных мутаций в генах, однако обладает более высокой разрешающей способностью по сравнению с традиционным кариотипированием. При помощи ХМА можно выявить субмикроскопические перестройки, которые играют важную роль в патогенезе различных заболеваний, включая врожденные аномалии и нарушения умственного развития.

Основное предназначение ХМА — выявление небольших дополнительных (микродупликация) или отсутствующих (микроделеция) фрагментов генетической информации относительно стандартного образца. Такие отклонения называют вариантами количества копий (CNV).

Приставка «микро» означает, что данная технология направлена на обнаружение очень небольших изменений. Однако ХМА подходит и для выявления крупных хромосомных аномалий, таких как различные анеуплоидии (синдром Дауна, Патау и т.д.). Однако определить изменения внутри какого-то отдельного гена исследование не способно.

Кроме микроделеций и микродупликаций анализ позволяет выявить генетическую идентичность больших частей хромосом, что может свидетельствовать о:

  • кровном родстве родителей ребенка;
  • получении обоих копий хромосом только от одного родителя.

При помощи ХМА также можно обнаружить транслокации, но только если они не сбалансированы.

Микроматричный хромосомный анализ не является способом расшифровки генотипа или методом обнаружения каких-либо генов. Данное исследование направлено лишь на сравнение количества генетического материала в хромосомах пациента с контролем. Уже после обнаружения CNV лаборатория определяет, какие гены там содержались и, исходя из этого, интерпретирует результат. Варианты количества копий играют важную роль в патогенезе различных заболеваний, однако их присутствие не всегда приводит к каким-либо нарушениям.

Хромосомный микроматричный анализ проводится для того, чтобы проверить, есть ли у ребенка CNV, которые могут быть причиной:

  • аутизма;
  • глобальной задержки развития;
  • умственной отсталости;
  • различных врожденных дефектов;
  • судорог;
  • необычных физических особенностей (дисморфизмов);
  • врожденных аномалий.

Исследование также определяет присутствие или отсутствие числовых хромосомных аномалий (Синдром Дауна и т.д.).

Существует 2 основные причины проведения теста ХМА:

  • профилактическая — проверка генома ребенка на наличие микроделеций или микродупликаций;
  • диагностическая — осуществляется для установления генетических причин различных нарушений, которые могут быть связаны с CNV.

Иногда для уточнения результатов исследования проводят проверку генома родителей.

Согласно международному стандарту и рекомендациям нескольких медицинских сообществ, ХМА является тестом первого уровня, предназначенным для лиц, имеющих врожденные аномалии, аутизм или нарушения развития неясного происхождения.

Многочисленные отзывы о хромосомном микроматричном анализе подтверждают его важную диагностическую ценность. Метод позволяет найти генетические причины проблем у ребенка, когда распространенные и достаточно явные хромосомные нарушения (такие, как синдром Дауна) отсутствуют. Иногда ХМА, наоборот, помогает исключить наличие хромосомных нарушений у детей с проблемами в развитии. Подобные результаты считаются благоприятными, поскольку приобретенные дефекты поддаются корректировке, тогда как генетические нарушения исправить невозможно.

ХМА позволяет одновременно проанализировать большое количество различных фрагментов ДНК, каждому из которых соответствует конкретный генетический маркер, нанесенный на матрицу. Последняя представляет собой предметный стек, покрытый тысячами таких зондов.

Для теста используют 2 вида ДНК:

  • пациента;
  • стандартная (соответствует нормальному человеческому геному).

Генетический материал наносится на матрицу, где происходит реакция гибридизации между зондами и соответствующими им фрагментами образцов. То есть последовательности из идентичных участков хромосом объединяются друг с другом.

Специальный прибор отдельно оценивает степень гибридизации каждого зонда с контролем и с опытным образцом. В нормальном случае она должна быть одинакова. Если же какой-то фрагмент пациента содержит избыток генетического материала, прибор дает зеленый сигнал, а если недостаток — красный.

Таким образом оцениваются все участки генома, к которым матрица содержит маркеры. Сигналы прибора улавливаются сканером и обрабатываются компьютером.

Существует 3 разновидности хромосомного микроматричного анализа:

Их основное отличие заключается в разрешающей способности, которая регулируется количеством используемых ДНК-маркеров. Данный параметр иначе называют плотностью матрицы. В таргетном анализе она самая низкая (350 тысяч маркеров). Это самый доступный и дешевый вид теста, который выявляет самые распространенные микроделеции и микродупликации. Он применяется для подтверждения известных специфических синдромов, связанных с CNV.

Для стандартного ХМА используют 750 тысяч маркеров, которые проверяют все клинически значимые участки человеческого генома. Этот тест позволяет обнаружить не только распространенные CNV, но и хромосомные нарушения, являющиеся причиной недифференцированных синдромов. Ту же функцию, но гораздо информативнее, выполняет расширенный хромосомный микроматричный анализ. Он представляет собой самое глубокое исследование генома при помощи матрицы, содержащей 2,67 миллионов ДНК-маркеров.

ХМА — современный и очень эффективный способ выявления хромосомных аномалий. Раньше для их обнаружения использовали стандартный цитогенетический метод, который заключался в визуальном осмотре хромосом пациента. В сравнении с этим разрешение молекулярного кариотипирования выше в 1000 раз и позволяет находить мельчайшие изменения, которые прежде выявить не удавалось. Это увеличило диагностический выход на 10. Кроме того, ХМА не требует предварительного культивирования клеток и позволяет проанализировать множество участков хромосом одновременно.

Полезность молекулярного кариотипирования для конкретного пациента зависит от:

  • выбранного типа анализа (расширенный, таргетный или стандартный);
  • правильной оценки результата;
  • оборудования и набора ДНК-чипов (маркеров, встроенных в матрицу), которые использует конкретная лаборатория.

Наименование одного из наиболее качественных медико-генетических центров, где можно провести хромосомный микроматричный анализ, — «Геномед». Отзывы об этом учреждении описывают его как медицинскую организацию высокого уровня с современным технологическим оснащением, позволяющим проводить большой спектр различных генетических тестов, включая достаточно редкие. Для ХМА в «Геномеде» (г. Москва, Подольское шоссе, 8) применяются наборы ДНК-маркеров от ведущий компании-производителя.

источник

Хромосомный микроматричный анализ выявляет самые мелкие «поломки» в генах, которые не видны под микроскопом при выполнении кариотипирования — стандартного исследования числа и структуры хромосом. С помощью ХМА диагностируют 245 генетических синдромов, 980 наследственных болезней и 1800 мутаций, повышающих риск рака.

Автоматизированное оборудование для проведения анализа есть лишь в нескольких Научных центрах РФ, и наш центр — один из них.

  • 17 000 Р Хромосомный микроматричный анализ таргетный
  • 29 500 Р Хромосомный микроматричный анализ стандартный
  • 35 000 Р Хромосомный микроматричный анализ расширенный
  • 300 Р Забор крови

* Принимаются пациенты старше 18 лет.

Хромосомный микроматричный анализ поможет выяснить причину судорог, задержки физического и умственного развития, аутизма у ребенка. Подобные синдромы бывают вызваны нарушениями структуры хромосом: делецией, дупликацией и транслокацией — утратой, удвоением или заменой их частиц местами.

Крайне важно сдать ХМА при беременности — особенно, если:

  • в семье уже есть ребенок с ЗПРР;
  • в анамнезе у женщины — выкидыш или мертворождение;
  • в роду есть наследственные заболевания, связанные с нарушением нейромышечной передачи.

Установив вид генетической аномалии в раннем возрасте, врач сможет скорректировать ее последствия. К примеру, детям с синдромом делеции 22q11.2 назначают препараты кальция, предупреждающие эпилептические судороги, и не вводят «живые» вакцины в связи с наследственными нарушениями иммунитета.

Хромосомные аномалии встречаются у родителей любого возраста, могут иметь тяжелые последствия и часто остаются не выявленными.

У детей и взрослых ХМА выполняют по образцам венозной крови или слюны. Дородовую диагностику генетических патологий проводят с 9-й недели беременности, для анализа используют амниотическую жидкость или ворсинки хориона.

В МЖЦ практикуют 3 вида хромосомного микроматричного анализа, которые отличаются разрешающей способностью — возможностью «видеть» мелкие фрагменты ДНК:

Самый доступный по цене вид исследования, идентифицирует 350 тыс. участков генома. Определяет причины невынашивания, анеуплоидии (изменения числа хромосом) и пузырного заноса — отсутствия эмбриона в плодном яйце, замершей беременности. Используется для лабораторного подтверждения генетических синдромов.

Содержит 750 тыс. клинически значимых маркеров, эффективен в пренатальной диагностике врожденных генетических аномалий. Выявляет триплоидии, микроделеции и хромосомные перестройки.

Детальное исследование генома человека с наибольшей разрешающей способностью (от 50 000 п.н.) и применением микроматрицы с 2,67 млн. маркерами ДНК. Используется для диагностики болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, выявления участков хромосомы с потерей гетерозиготности и множества других аномалий.

В связи с трудоемкостью и клиническими особенностями проведения процедуры, ХМА занимает 30-60 дней с момента набора 8 пациентов на микрочип. Срок готовности в прямой зависимости от количества пациентов на один чип.

Предварительно записавшись на консультацию к генетику в МЖЦ, вместе с результатами анализа можно получить также их расшифровку, узнать о возможных последствиях хромосомных аномалий и методах их коррекции.

Молекулярная диагностика генетических дефектов методом ХМА доступна в Экспериментальной лаборатории Медицинского женского центра на Земляном валу. Чтобы получить результаты хромосомного микроматричного анализа в сжатые сроки, позвоните нам прямо сейчас. Забронируйте одно из 8 мест на микрочипе для ближайшего исследования!

источник

Хромосомная патология является причиной рождения ребенка с врожденными пороками развития, умственной отсталостью, а также потери беременности. Многие признаки хромосомной патологии выявляются во время беременности с помощью ультразвукового исследования, однако настоящая их причина часто оставалась неизвестной. Развитие современных технологий привело к разработке молекулярного исследования, которое оптимально подходит для диагностики хромосомных перестроек во время беременности – Хромосомный микроматричный анализ пренатальный.

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный

Показания к проведению Таргетного хромосомного микроматричного анализа:

  • наличие ребенка с хромосомной патологией в семье;
  • УЗИ маркеры хромосомной патологии (увеличение толщины воротникового пространства «шейная складка», гипоплазия носовой кости и прочее);
  • порок или пороки развития внутренних органов, головного мозга, скелета;
  • один из родителей является носителем сбалансированной транслокации;
  • при проведении неинвазивного пренатального ДНК теста был обнаружен высокий риск трисомии или микроделеционного синдрома.

Таргетный хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять:

  • дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии);
  • полный дополнительный набор хромосом (триплодии);
  • дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции);
  • две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия);
  • контаминацию материнскими клетками.

Хромосомный микроматричный анализ таргетный — оптимальный выбор для диагностики хромосомной патологии, включая трисомии, моносомии, триплоидию, все микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации за одно исследование.

Технология олигонуклеотидного микроматричного анализа, лежащая в основе теста, позволяет добиться высокой точности при выявлении перестроек не видимых в обычный микроскоп.

Преимуществом данного исследования является отсутствие неудач при культивировании клеток и ложных результатов и скорость выполнения исследования, что имеет важное значение в пренатальной диагностике.

Таргетный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице средней плотности, которая содержит 350 тысяч маркеров.

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный стандартный

Данный тест позволяет выявить большое число хромосомных нарушений на ранних сроках беременности, в том числе практически все известные на сегодняшний день микроделеционные и микродупликационные синдромы и участки с потерей гетерозиготности, которые могут быть признаками однородительских дисомий, связанных с болезнями импринтинга.

Микроделеционные синдромы — генетические заболевания, вызываемые отсутствием небольшого количества ДНК в хромосоме (делеций). Микродупликационные синдромы — генетические заболевания, вызываемые наличием дополнительных копий небольшого количества ДНК в хромосоме (дупликаций). Если у плода отсутствуют или имеются дополнительные копии участков ДНК, то у него могут развиться врожденные пороки развития и /или задержка развития.

Стандартный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице высокой плотности, которая содержит 750 тысяч маркеров.

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный расширенный

В каждом браке двух здоровых родителей существует риск рождения ребенка с одним из расстройств, независимо от их возраста. Известные генетические заболевания, выявляемые хромосомным микроматричным анализом, включают состояния, характеризующиеся умственной отсталостью, такие как синдром Ангельмана, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром Вильямса и другие. Данный тест также способен выявить различные делеции и дупликации в субтеломерных участках хромосом, являющиеся важными причинами многих синдромов с задержкой развития.

Читайте также:  Сдать анализ на микоплазму у детей

Этот метод выявляет все возможные анеуплоидии плода (синдром Дауна, Эдварса, Патау и др.) и, поэтому, может быть рекомендован при выявлении высокого риска по результатам скринингов. В то же время, многие отклонения, выявляемые при ультразвуковом исследовании, не специфичны для отдельных синдромов, а могут встречаться при многих наследственных синдромах. Поэтому при нехарактерном для определенного синдрома сочетании УЗИ и /или биохимических отклонений оптимальным выбором является хромосомный микроматричный анализ.

Данное исследование может быть рекомендовано в случае наличия в семье ребенка, у которого при расширенном хромосомном микроматиричном анализе была диагностирована патогенная CNV.

Расширенный хромосомный микроматричный анализ проводится на микроматрице HD (2,7 млн маркеров).

источник

Девушки, посоветуйте, пожалуйста хорошего генетика. Такого, который не станет разводить на анализы на 100 тыщ из серии «на всякий случай», а проконсультирует по рискам. Была беременность эко ребенком с врожденным пороком развития. Кариотипы мой, мужа и р.

Вот и отошла окончательно от всего ужаса, что произошел с нашей семьей. Результат амниоцентеза пришел 19.01. 2017. Звонок врача застал меня еще, когда я спала. Но серцем сразу почувствовала неладное. — Здравствуйте, Светлана. Пришел результат амниоцентеза. По основным трисомиям у вас все нормально. (У меня камень с души упал). Но вот выявилась микроделеция на 15 хромосоме, а это ведет за собой следующее: дисбаланс в психическом и неврологическом участках хромосомы. Рожденный ребенок развивается некоторое время, а после останавливается развитие. Сопутствующие симптомы.

Постараюсь кратко,но подробно рассказать. Мне 33,мужу 42-беременность 2-ая-ребенок первый здоров-мальчик 2,6 лет(проверяли даже микроматричным хромосомным анализом) Пришел результат скрининга из ЖК(бесплатный)по УЗИ все идеально-по крови:Высокий индивидуальный риск. Бер 12 нед и 1 день ЧСС 181 уд.\мин ТВП 1,8мм КТР 55мм Свободная В субъединица ХГЧ 77,9МЕ\л=2,053 Мом РАРР-А 1,209 МЕ\л=0,590 МоМ (Норма Мом от 0,5-0,2=у меня все вписывается) Трисомия 21 Базовый риск Индивидуальный риск 1:378 1:1271 Трисомия 18 Базовый риск Индивидуальный риск 1:883 1:17670 Трисомия 13 Базовый риск Индивидуальный риск 1:2782.

Девочки, кто наблюдается у Зайцева С.В из НЕВРОМЕДА..с диагнозом РАС ,РДА и т.д, назначал ли он вам генетические анализы(хромосомный микроматричный анализ и клиническое(полное)экзомное секвенирование)? Делали ли вы эти анализы. Где? Цена?( цена конечно убила ( первый 27500 стоит второй 99000 тыс) это жесть, может где дешевле делают. в общем я в шоке( денег нет. а он просто говорит о том ,что лечится у него это соблюдать все его рекомендации.в общем кругом голова(

Добрый день. Название может не совсем корректное, но мой пост для тех, кто только столкнулся с тем, что у ребенка какие-то проблемы с генетикой. Мы уже 5 лет не можем поставить диагноз нашему ребенку. И таких в принципе людей много, генетика сейчас еще только развивается. Ну вот за наши 5 лет я уже накопила много знаний по генетике. И основное, что я хочу сказать, о том- когда стоит до последнего искать диагноз (а анализы все дорогостоящие и бесплатно не проводятся).

Подскажите,пожалуйста,экзомное секвенирование и микроматричный анализ это одно и тоже? Нашему малышу не могут поставить диагноз никак. Много беспричинных отклонений от выраженного иммунодефицита и гиперкальциемии до зрр. Хотели сдать на все возможные делеции хромосомные. И не могу понять,действительно ли выявится синдром,если он есть? Какой анализ предпочесть? Очень устали от неизвестности,неопределенности. Врачи разводят руками ,не понимают,откуда наши проблемы и что с ними делать.

6 июня. Москве. На комиссии перед операцией — «внимание, коллеги, перед вами ребенок с неустановленным синдромом, будьте внимательны. » )) Далее осмотр, много вопросов — почему так часто болеет? почему не получили консультацию ещё одного генетика — был предложен Солониченко месяцем ранее( в октябре консультация Дадали и хромосомный микроматричный анализ), у ребенка же есть инвалидность? я — нет повода для инвалидности ( это врачи нам такое сказали) анастезиолог — впервые слышу такое За две недели до этого. В Липецке. У генетика.

Девочки, получили результат микроматричного анализа- обнаружены дупликации размером 120 и и 308 т.п.н. в хромосомных областях 10q26.3 и 22q11.22 Может кто-нибудь объяснить что это значит?

Съездили на обследование в Москву. Сын здоров (не считая экссудативного отита и 1-2 степени тугоухости). Ждём результата по генетике и занимаемся. Из забавного — скольких женщин он заставил улыбнуться)) Заходим в метро, клинику, кафе — «выбирает жертву»- исключительно женщину, и начинает строить ей глазки. Как только получает контакт — заигрывает, прячется и улыбается. Ни одну не оставил равнодушной))

источник

Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Читайте также:  Сдать анализы для детей на гемоглобин

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

  • Бесплодие и невынашивание беременности
  • Планирование беременности
  • Беременность высокого риска
  • Генетическая тромбофилия
  • Вопросы пренатальной диагностики
  • Наследственная патология в семье

Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года

Общий стаж работы – 11 лет

Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

источник

У нас тоже в развитии большое отставание. Врачу пишут-«не уточненная генетическая патология». Все склоняются, что есть какая-то поломка в хромосомах. Сдали ряд анализов, в том числе и микроматричный-ничего не обнаружили. Можно пробовать искать причину и сдавать анализы дальше, но будет большая удача, если мы что-то найдем. Разных генетических нарушений и синдромов много, если все сдавать, выльется в приличную сумму. Государство данные анализы не оплачивает. Как мне врачи сказали, кроме того, что я буду знать диагноз и прогноз в развитии, мне это ничего не даст. Генетика ведь не лечится. Проходить реабилитацию и заниматься с ребенком я буду также. Лучше вкладывать деньги в реабилитацию. А вообще каждый решает сам.

Просто хочется все таки знать причину

У нас тоже такая полоска. Невролог тоже советовал этот анализ. Сходили к генетику, сдали аминокислоты — норма, остальное генетик сказал не сдавать, ничего не увидела. Я все еще в сомнениях надо ли сдавать микроматричный

Да фиг знает. А у вас с развитием все в порядке? ??

Мы сдавали такой анализ. Результат: ничего не выявлено. Но внизу есть приписка, что данное исследование ограничено только известными микроделеционными и микродупликационными синдромами и не исключает другой генетической патологии. Иными словами, как мне объяснили на словах, генетика — наука достаточно молодая и, хотя и развивающаяся семимильными шагами, но многое ещё ей неизвестно. То, что они знают, они исследуют. Но 100% гарантии, что у вас ничего нет, они не дают.

Сдай для начала анализ на поломку х-хромосомы. Там помимо проблем психического плана надо контролировать гормоны роста.

В остальном ты узнаешь что этотгенетика, но лечить будут также.

У нас глаза разного цвета.

у сына тоже такая складка на правой руке

Говорят это стигм хромосомных нарушений

генетик сказал, что для того, чтобы заподозрить хромосомные нарушения стигмов должно быть не менее 7. мы только уринолизис сдавали. и конечно же он ничего не показал

mi delali, problema objasnilas duplikacijej

Мне предложили в» здоровье женщины» сдать. 20 т р цена. Но это мне в нашем РПЦ сказали. Сдали кровь у нас, на из двух анализов сделали только один на кариотип. А то я не знаю что у меня мальчик XY.
Про этот анализ думала, тоже, не сдали. Хочу знать что с сыном, но не доверяю я нашим клиникам. Вот если в мск прям сдать, но пока нет возможности.

А я наверно рискну. Дорого правда. ..

Напиши что получилось, пожалуйста. Сыну писали ангел-мена синдром. Я почитала, не похоже. Вот пока не надумали сдавать. В мск спектр болезней больше чем в нашем РПЦ могут сделать. Думаю стоит сделать.

Ну мы еще только недели через 2-3 будем делать. Напишу конечно ?

ну а почему нет то? разве вы не хотите знать причину вашего состояния?

если у вас есть какой известный синдром, то будете знать прогнозы. да и просто поломки, без синдрома, тоже можно найти людей с такими же поломками и понимать что у вас и как.

микроделеционных синдромов огромное количество.

Если синдром не описан, то не будет ни лечения, ни прогноза. Просто будете знать, что дело в генетике. А если синдром известен, то обычно есть на него подозрения у врачей. Нам тоже некоторые рекомендуют его сдать, но ни один врач не смог ответить, что нам это даст.

Вот и я думаю нужен он или нет.

Ну и смысл есть в том, что то же анализ можно сделать второй, если это хромосомная патология, то будет понятно есть ли она у младшей. На лечение скорее всего никак не повлияет.

Зайдите на сайт Геномед. Они это делают и работают с регионами. Оставьте заявку и вам перезвонит консультант, ну или сами позвоните. У них там хорошие генетики из Филатовки, МГНЦ.

Вот мне туда и советует генетик. Спасибо

Интересный тест, но может просто сдать на маркеры на умственную отсталось, аутизм и аутоподобное поведение? Я сегодня звонила в клинику меня отговорили делать такой анализ а посоветовали сделать именно эти маркеры, но опять же таки нужно направление от генетика.

Читайте также:  Сдать анализ на возможность иметь детей

Да, в Москву. Отличаются стоимостью

Намного? А в тот который более подробный тоже входит аутизм и отсталость?

Я не врач и этот анализ не делала конечно.но я по образованию биоинженер, то есть напрямую это связано с хромосомами, генами и т.д. и могу сказать что такой анализ может чуть ли не предсказать будущее здоровье, то есть какая у человека к чему предрасположенность.у нас есть в городе наноцентр, узнайте может они тоже делают.

По крайней мере, когда я делала генетические анализы на этапе планирования беременности, то при работе с одним центром сама искала специальные пробирки для образцов крови с определённым раствором, медсестру, которая на дому эту кровь брала и экспресс-почту, которая доставила все это в институт молекулярной генетики. Не любая экспресс-почта имеет право перевозить биоматериал. Ну и плюс сроки жёстко ограничены были для хранения образца крови. Нужно было в течение суток доставить. А генетик в нашей больнице ничем помочь не мог. Не заинтересовано видимо наше государство в здоровых детях. Все самой пришлось.

Во втором случае компания, где заказывала анализ, отправляла пробирку специальную с контейнером мне экспресс-почтой. Мы в эту пробирку собирали слюну и приезжал курьер из этой экспресс-почты, забирал пробирку и отвозил в Москву.

источник

Генетик выписал направление в мед.центр где делают Микроматричный анализ хромосом. Обсуждаем медицинские вопросы по диагностике аутизма у детей. Как определить аутизм, отличительные признаки аутизма, аутичные черта поведения. Диагностика аутизма, аутичные черты поведения Форум родителей детей с аутизмом

Центры реабилитации с ранним вмешательством
Вот не читала всю ленту, вот скажу как сейчас думаю по повод .
Марина Абрамова
Аутизм или нет помогите
Обсалютно нормальный ребенок.. не вздумайте давать такому мал .
Lina2016
РАС ли это?
Здравствуйте! Мальчик почти 4 года (3,11). Беременность, р .
НастасьПална
Есть ли повод волноваться?
Алинкина мама ну мы специально не говорим: сейчас вре .
feel79
Амитриптилин
Алинкина мама пишет: «Я не понимаю, почему вы такие п .
Anemonas
Гипоплазия и аплазия конечностей
Не могу по Id найти Вас. .
Elenochka18
ударим по фигуре тортиками!
Вот он вкусняшка . .
витанаканда
Гламурный аутизм
ну больше правды чем вымысла! .
miha
Собираются списки на бесплатное получение параподиума
Pavel Medort пишет:[q]Для Москвы и Московской области. [/q]Весь .
витанаканда
Раннее половое развитие
Нимфея пишет:[q]Сказали будут делать пробы на ППР. Что независимо .
Grinii
Свободное время в Интернете?
Ижевод, да уж. Уже в соседней теме даны автором ссыл .
Алинкина мама
Где купить спортивный костюм для ребенка
Купить именно хороший костюм сейчас стоит не мало денег. Нуж .
SergeyKalov
Подозревают синдром дауна
При мозаичной форме ничего не проще. Это из разряда суеверий .
Мальта
Рецепты для тех, кто держит пост
Спасибо, за подборку вкусных рецептов .
vikaTopol
ДЦП(помогите советом) НЕ СИДИТ НЕ ХОДИТ НЕ ПОЛЗАЕТ
ДЦП это диагноз, который к сожалению вылечить нельзя. Но реб .
Валерия999
Гипоплазия переднего полюса левой височной доли и медиодорза
ну или вот, не знаю если ссылка за рекламу не пройде)))) ht .
miha
Продаю обувь новую ортопедическую
Вареник пишет:[q][/q] .
Вареник
Наши города (населённые пункты) и достопримечательности!
Достопримечательностей в России настолько много, что можно .
Grinii
Помогите разобраться аутизм или нет?!
Аутизма я не вижу, но речевая задержка есть, Вы и сами видит .
Нюша
Светлая Пасха!
.
витанаканда
  • Регистрация
  • Участники
  • Поиск
  • Обновившиеся
  • Обратная связь

Последние
РАС ли это?
Подозреваю аутизм (рас)
Аутизм или нет помогите
Аутизм это модно?
Рас или не рас
РАС или особенности характера
Помогите советом, схожу с ума
Помогите разобраться, аутизм или нет
Протезирование в Альбрехта
Протокол Немечека
Помогите! Не знаю к кому обратиться
Мальчик 1,9 г РАС, характер или Зпрр?
Центры реабилитации с ранним вмешательством
Здравствуйте, мы новенькие.
Амитриптилин
Гламурный аутизм
Помогите оценить ситуацию!
Собираются списки на бесплатное получение параподиума
Свободное время в Интернете?
Мальчик 1 год, активное поведение?
Если признака аутизма
Аутизм ли это?
В год нет указательного жеста и зрительного контакта
мамы и папы, нужен совет!
Помогите разобраться РАС или нет
Гипоплазия и аплазия конечностей
ударим по фигуре тортиками!
Есть ли повод волноваться?
Амитриптилин
Помогите! Есть подозрения, 11 месяцев и 11 дней!
Помогите разобраться сыну 8 мес подозреваю аутизм
Центры реабилитации с ранним вмешательством
Здравствуйте, мы новенькие.
Помогите советом, схожу с ума
Помогите разобраться, аутизм или нет
Аутизм это модно?
Помогите оценить ситуацию!
Аутизм или нет помогите
Рас или не рас
Выхино-Жулебино.
РАС или особенности характера
Подозреваю аутизм (рас)
РАС ли это?
Протезирование в Альбрехта
Егорке 2.6, подозрение на аутизм. Невропатолог из Филатовской направил нас к генетику Солониченко, тот в свою очередь дал направление в мед. центр где делают Микроматричный анализ хромосом. Стоит этот анализ(как мне сказали в мед центре) -33.500 , но с направлением от некоторых больниц с которыми у них заключён договор анализ стоит 15000. Вот выписка с сайта мед центра:

Первый анализ, который рекомендуется сделать при врожденных пороках развития, задержке психического развития и аутизме — молекулярный цитогенетический тест (хромосомный микроматричный анализ).

Молекулярное генетическое тестирование на микроматрицах позволяет провести исследование всего генома человека. При этом используются более чем 2,6 миллиона маркеров для анализа числа копий генов и примерно 750 000 однонуклеотидных полиморфизмов. Эта технология обладает большой разрешающей способностью, высотой точностью, чувствительностью и специфичностью. Высокая плотность исследуемых маркеров генома позволяет определить большое количество синдромов и несиндромальной патологии, связанной с изменением структуры ДНК.

Показанием к проведению молекулярного цитогенетического исследования на микроматрицах являются:

— Врожденные пороки развития.
— Задержка психического развития.
— Аутизм и аутизмоподобные (аутические) расстройства — ASDs.
— Детекция однородительских дисомий и потери гетерозиготности на участках хромосом.
— Подтверждение и более точная диагностика ранее выявленных цитогенетических нарушений, таких как несбалансированные перестройки, вставки, делеции и п.
— Анализ возможных сбалансированных перестроек хромосом у пациентов с патологическим фенотипом.

Может кто нибудь делал этот анализ и знает насколько он правдоподобен. Стоит ли его вообще делать? Перерыла весь интернет информации практически никакой. У меня ощущение что это очередное выкачивание денег, которых и так нет. Помогите разобраться, если есть у кого нибудь какая нибудь информация напишите пожалуйста.

Откуда: Московская область
Всего сообщений: 2221
Рейтинг пользователя: 183

Дата регистрации на форуме:
5 мая 2011

источник

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это молекулярно-генетическое исследование кариотипа, молекулярный кариотип.

При выполнении ХМА с помощью специальной методики исследуются последовательности генетического материала во всех хромосомах и могут быть выявлены избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом, несбалансированные транслокации).

ХМА имеет высокую разрешающую способность, то есть позволяет выявить достаточно мелкие структурные изменения.

Хромосомный микроматричный анализ проводится в следующих ситуациях:

  • множественные ВПР (врожденные пороки развития);
  • наследственные заболевания в семье;
  • задержка психомоторного развития;
  • аутизм и аутические расстройства;
  • судорожные состояния;
  • выяснение причин тяжелых осложнений беременности (потеря беременности, антенатальная гибель плода, мертворождение);
  • подозрение на микроделеционные синдромы;
  • при синдроме внезапной смерти ребенка.
  • числовые аномалии хромосом;
  • делеции (отсутствие участков хромосом);
  • дупликации (дубли участка генетического материала);
  • участки с потерей гетерозиготности (эти участки важны при болезнях импринтинга, родственных браках, болезнях с аутосомно-рецессивным наследованием);
  • однородительская дисомия (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя).

Среди изменений в геноме могут быть обнаружены как участки с описанной связью с клинической картиной, так и такие, для которых патология ранее не была описана.

  • точечные изменения в одном гене (точечные мутации);
  • крошечные делеции и дупликации внутри гена;
  • сбалансированные хромосомные перестройки (сбалансированные транслокации).

Расширенный ХМА выполняется на микроматрице высокой плотности (HD), на которой находится примерно 2,7 млн. маркеров, плотно покрывающих все хромосомы. Каждый из маркеров определяет наличие или отсутствие крайне маленькой последовательности генома размером в 25 нуклеотидов. Разрешающая способность данного анализа от 50 тыc. пар нуклеотидов (на отдельных участках от 10 тыс. п.н.)

Классическое цитогенетическое исследование Fish-метод Молекулярное кариотипирование
Начало применения метода 1956 год 1980 год 2012 год
Диагностика анеуплоидий 23 пары Заданное количество хромосом, как правило не более 12 пар 23 пары
Чувствительность определения делеций и дупликаций хромосомных локусов При протяженности фрагмента от 10 000 000 п.н. Требуется предварительный клинический диагноз От 50 000 п.н.
Выявление потери гетерозиготности (LOH) Нет Нет Да
Выявление сбалансированных хромосомных транслокации Да Да (требуется предположительный предполагаемый характер транслокации) Нет
Количество синдромов, которые могут быть выявлены Около 50 Все известные, но при наличии предварительного диагноза Любые известные и неизвестные (de novo) хромосомные синдромы
Материал Биопсия Биопсия ДНК, выделенная из любого биологического материала

Скачайте и заполните информированное согласие для оформления анализа. Заполненное согласие передайте вместе с материалом.

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Базовое обследование при подготовке к ЭКО: оценка эффективности ЭКО, выявление факторов риска для повышения успешности ЭКО.

Базовые рекомендации специалистов ЦИР по диагностике бесплодия.

Синдром Кляйнфельтера (ген.) – генетическое заболевание, характеризующееся увеличением количества половых хромосом X и Y у лиц мужского пола.

Цитогенетическое обследование — анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека.

Кариотип отражает хромосомный набор человека. В норме у человека 46 хромосом или 23 пары. 23 пара — половые хромосомы — XX у женщины, XY у мужчины. Анализ на кариотип проводится детям и взрослым. Кариотип ребенка позволяет исключить некоторые генетические заболевания. Для исследования кариотипа человека берется кровь из вены, которая подвергается специальной обработке и затем окрашенные хромосомы клеток крови анализируются под микроскопом. FISH-анализ позволяет анализировать хромосомы с помощью флюоресцентных красителей.

Базовые рекомендации специалистов ЦИР по диагностике бесплодия.

В некоторых случаях бесплодия паре требуется проведение ЭКО – экстракорпорального оплодотворения или оплодотворения в пробирке. Перед ЭКО обязательно проводится обследование, в том числе, анализы и УЗИ.

Все необходимые анализы Вы можете сдать в нашей лаборатории ЦИР.

Что такое кариотип? Чем определяется пол человека? Сколько хромосом в каждой клетке организма?

Февраль и март — время так называемых «гендерных» праздников. Недавно все поздравляли мужчин, сегодня — женщин, радуясь весне и первому мартовскому солнышку. Именно в эти дни мы решили разобраться, что же такое пол? И сегодня об этом расскажут сотрудники нашей лаборатории, которые занимаются генетикой человека.

Как анализ крови для выявления пороков развития плода спас жизнь матери?

Наши специалисты отвечают на вопросы в нашем блоге!

Какие анализы требуются для проведения ЭКО?

Продолжаем рассказывать про кариотип!

Сегодня расскажем, в чем суть ЭКО, в чем состоит метод экстракорпорального оплодотворения, когда он применяется.

Анализ на кариотип при бесплодии и невынашивании беременности?

Материал подготовлен совместно с сотрудниками Лабораторий ЦИР.

Углубленный экскурс в морфологию хромосом.

Двадцать первый день третьего месяца показывает, что синдром Дауна связан с 3 копиями 21-ой хромосомы.

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Обычные*: 31 р.д.

Экспресс: не выполняется

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

Подготовка к исследованию не требуется. При себе иметь направление или выписка/заключение от врача.

источник