2 скрининг результат анализа норма

Расшифровка результатов процедур скрининга 2 триместра помогает выявить возникновение риска рождения младенца с хромосомной болезнью, с дефектом нервной трубки или другой патологией.

Скрининг 2 триместра также является подходящим моментом для обследования уровня гормонов плода, в частности гормонов печени и плаценты, за счет чего удается получить подробные данные о развитии будущего малыша.

Перинатальный скрининг второго триместра – расшифровка этого непонятного для будущих мам наименования может звучать проще: проведение комплексного обследования плода с возможностью выявления патологий на генном и хромосомном уровне.

Назначают второй скрининг на протяжении второго триместра беременности.

Но, несмотря на то, что идеальным периодом для его прохождения является срок 16 – 18 недель, будущие мамы могут проходить его, начиная с 14 недельного срока беременности по 20.

Состоит данный вид комплексного обследования обязательно из УЗИ (при необходимости с допплером) и тройного биохимического скрининг-теста.

Скрининг 2 триместра считается дополнительным обследованием. Если врач, ведущий беременность, видит, что положение будущей мамы в норме, второй скрининг может и не понадобиться.

В большинстве случаев эта комплексная процедура проводится на платной основе, но это не уменьшает количество желающих пройти 2 скрининг и получить подтверждение того, что их будущий ребенок здоров.

На первом этапе проводится УЗИ. Расшифровка его результатов позволяет получить информацию об общем состоянии будущего ребенка и уточнить срок беременности.

Если при прохождении УЗИ врач выявил в развитии плода отклонения от нормы, то беременной назначают УЗИ с доплером.

Данный тип процедуры позволяет судить о проходимости кровеносных сосудов. Таким методом исследуют маточно-плацентарный кровоток, кровоток артерий пуповины, а также кровоток головного мозга плода.

При этом опытные специалисты утверждают, что для получения точного диагноза отклонения от нормы беременная должна пройти УЗИ с доплером два раза, второй раз – через две недели и лучше всего на другом аппарате.

После прохождения УЗИ второго триместра, в тот же день, делается биохимический анализ крови.

Беременная сдает кровь из вены для «тройного теста», полученные результаты которого позволяют определить в крови уровень следующих веществ:

1. ХГЧ (хорионический гонадотропин) – гормон. Присутствует лишь у беременных женщин. Именно ХГЧ позволяет узнать о наступлении беременности с применением домашнего экспресс-теста;
2. АФП (альфа-фетопротеин) – белок. В необходимом количестве обеспечивает защиту развивающемуся младенцу от риска возникновения угрозы со стороны материнского иммунитета;
3. НЭ (свободный, несвязанный или неконъюгированный эстриол) – представляет собой стероидный гормон. Основной эстроген, способствующий нормальному обмену веществ между двумя организмами – мамы и ребенка.

Так как обычное ультразвуковое обследование второго триместра может поставить под сомнение нормальное развитие плода, будущей маме назначают УЗИ с доплером.

Процедура не требует особой подготовки, поэтому допплерометрия или допплерография может быть пройдена в любое удобное время.

УЗИ допплерометрия и допплерография – обе эти процедуры позволяют провести оценку кровотока.

Все данные визуализируются на экране в виде графического и цветового изображения кривых скоростей, только при проведении допплерографии запись регистрируется на ленте, что позволяет после лечения проконтролировать изменение кровотока в худшую или лучшую строну.

Расшифровка результатов УЗИ второго триместра с доплером может носить следующий характер:

• оценку кровотока маточных сосудов;
• оценку артерий пуповины;
• оценку среднего сосуда головного мозга плода.

Оценка состояния маточных сосудов происходит с применением ИР (индекса резистентности).

Специалист определяет состояние кровотока в правой и левой артерии матки, при оценке лишь одной из них результаты получаются ложными и далекими от нормы, что может впоследствии серьезно навредить маме и ее малышу.

Указанный факт объясняется тем, что при гестозе (токсикоз) кровоток нарушается лишь в одной артерии.

На этот счет существует следующая теория: если кровоток нарушен в правом сосуде матки, значит, у будущей мамы токсикоз может появиться в третьем триместре беременности.

Очень часто поздний гестоз сопровождают негативные вытекающие последствия. На сроке 20 недель средний ИР маточных сосудов может равняться 0,52; допустимый ИР составляет 0,37 – 0,70.

Обследование сосудов пуповины выполняется при двух условиях: первое – плод находится в спокойном состоянии; второе – сердечный ритм составляет 120 – 160 уд./мин.

Данный факт обусловлен тем, что в случае отклонения результатов ЧСС от необходимых норм происходит снижение или повышение индекса резистентности в артериях пуповины.

Пуповина имеет три основных кровеносных сосуда: 1 вена и 2 артерии. Цель УЗИ – выявить возможную аномалию в виде 1 артерии и 1 вены.

В данном случае плод будет испытывать дефицит кислорода и питания, что отрицательно отразится на росте и развитии будущего ребенка.

В конкретных случаях происходит адаптация плода под подобные условия, в результате рождаются здоровые младенцы, но с небольшим весом.

Если функционирует один сосуд, в котором нарушен кровоток, на положительный исход вынашивания и родов надеяться не стоит.

Беременной нужно срочно пройти по направлению врача экспертное ультразвуковое обследование и сдать кровь на хромосомные аномалии.

Патология средней артерии головного мозга заставляет страдать будущего младенца: определяется его плохое самочувствие по уровню снижения ПИ (пульсационный индекс) в сосудах мозга.

Если у ребенка наступает кровоизлияние в череп, то происходит повышение ИР в артериях мозга. На 20 неделе беременности средняя норма ПИ в мозговой артерии составляет 1,83; допустимый показатель равняется 1,36 – 2,31.

Получая результаты анализа крови из вены, специалисты сопоставляют их с установленными нормами текущего триместра, на основании чего судят о протекании беременности, и состоянии здоровья будущего ребенка.

Нормы ХГЧ второго скрининга на сроке:

• 16 недель: 10 000 – 58 000 нг/мл;
• 17-18 недель: 8 000 – 57 000 нг/мл;
• 19 недель: 7 000 – 49 000 нг/мл.

Незначительные отклонения ХГЧ от нормы при прохождении скрининга второго триместра не несут диагностической ценности.

Если биохимический анализ выявил повышенный уровень ХГЧ, то данный факт может говорить о многоплодной беременности.

В данном случае проведение «тройного скрининг теста» вообще не имеет смысла, так как все результаты будут завышены.

Также причина повышения этого гормона в крови может сводиться к наличию хромосомной патологии плода или сахарного диабета у беременной.

Если биохимический анализ выявил пониженный уровень ХГЧ во втором триместре беременности, это может быть симптомом хромосомной аномалии или замершей беременности.

Нормы АФП (альфа-фетопротеина) на сроке:

• 12 – 14 недель: 15 – 60 ед./мл;
• 15 – 19 недель: 15 – 95 ед./мл;
• 20 недель: 27 – 125 ед./мл.

Отклонение АФП от нормы в виде понижения выработки белка в ЖКТ и печени плода дает повод предположить развитие синдрома Дауна или Эдвардса, а также неправильно указанный срок беременности.

Повышенный уровень АФП считается признаком патологии развития нервной трубки, черепно-мозговой или пупочной грыжи, некроза печени, возникнувшего по причине вирусной инфекции.

Нормы НЭ (свободный эстриол) на сроке:

• 13-14 недель: 5,7 – 15 нг/мл;
• 15-16 недель: 5,4 – 21 нг/мл;
• 17-18 недель: 6,6 – 25 нг/мл;
• 19-20 недель: 7,5 – 28 нг/мл;

Если биохимический скрининг-тест обнаружил отклонение НЭ от нормы в виде повышения его уровня в крови беременной, то это может быть симптомом многоплодной беременности, большого размера плода или нарушения работы печени.

Если биохимический тест определил понижение НЭ, то тогда возможная причина кроется в приеме антибиотиков, инфицировании плода, патологии развития или в плацентарной недостаточности.

Но даже если биохимический анализ и покажет отклонение эстриола от нужных результатов, не стоит без дополнительных исследований воспринимать данный факт как прямое указание на наличие патологии у плода.

Только по совокупности результатов и с применением сравнения показателей всех анализов в динамике можно будет судить о последствиях.

источник

Во втором триместре беременной женщине назначается повторный скрининг, подтверждающий или опровергающий данные, которые получены в первом комплексном исследовании. Данный период является наиболее подходящим для диагностики гормонального уровня плода. Полученные данные дают возможность оценки его развития. В этой статье подробно рассказывается, каковы нормы скрининга 2 триместра по УЗИ, анализу крови.

Второе скрининговое обследование проводится в районе 16–20 недели беременности. Данные сроки неслучайны. Так как плод подрос, у него уже заложены все основные важные для жизненных обеспечений системы. Исследование, проведенное до 12 недель, относится к первому скринингу. Диагностика носит определенную цель выявления аномалий систем, их органов, обнаружения хромосомных нарушений. При наличии серьезных отклонений, врачи могут рекомендовать преждевременные роды.

Второй скрининг назначается каждой женщине, находящейся в интересном положении. Однако группа риска для проведения данного исследования, состоит из следующих беременных женщин:

• первородящих, которые имеют возраст больше 35 лет;
• людей, которые находятся в близком родстве;
• женщин с отягощенной гинекологической историей;
• женщин, работающих на вредных условиях труда;
• с отягощенной наследственностью;
• при наличии в анамнезе мертворожденных детей, выкидышей, замершей беременности;
• беременных, принимающих алкоголь, наркотики.

Скрининг второго триместра – комплексное исследование, включающее в себя УЗИ-диагностику, биохимический тест. Если женщина легко переносит беременность, ребеночек развивается в соответствии с нормой, то, в этой ситуации, врачом не назначается проведение второго тестирования.

При втором скрининге проводится назначение второго УЗИ. Во время которого врачом получается информация о том, сколько у женщин плодов, то есть является ли беременность многоплодной, уточняется срок беременности. Порой он отличается оттого, что определило первый результат. Также врач сообщает о предполагаемой дате родов и, при желании женщины, может сказать пол ребенка.

Второе УЗИ при беременности оценивает такие показатели, как:

• анатомия внутренних систем;
• какова частота сердцебиений у плода;
• вес ребеночка и его сравнение по специальной формуле с предыдущим результатом;
• какое состояние имеют околоплодные воды.

Наибольшее внимание врач уделяет таким параметрам, как:

• структура лица;
• размеры плода;
• какую зрелость имеют легкие ребеночка;
• структура органов;
• количество пальцев;
• сформированность плаценты;
• объем околоплодной жидкости.

В результате врач выписывает заключение о состоянии плода, наличии у него нарушений в развитии. Если выявлены отклонения от нормы по УЗИ, тогда женщине рекомендуют пройти исследование с допплером. Эта диагностика позволит оценить проходимость кровеносных сосудов, маточный, плацентарный, артериальный кровоток. А также степень насыщения кислородом головного мозга ребеночка в данный промежуток времени.

Когда при втором исследовании ультразвуком получается плохой результат развития ребеночка, то женщине назначается диагностика с доплером. Она проводится в любое время и не требует дополнительной подготовки. Полученные данные фиксируются на ленте. Это позволит в дальнейшем проводить контроль за лечением и отмечать наличие изменений. Расшифровка УЗИ 2 скрининга проводит оценку:

При определении состояния сосудов матки используется индекс резистентности. Врачом оценивается отдельно левая, правая маточная артерия. Это связано с тем, что при наличии токсикоза происходит нарушение кровообращения одного сосуда. Если проанализировать результаты только одной артерии, то получится неверная, ложная информация, которая может нанести вред будущей мамочке и плоду.

К сведению, если женщина в третьем триместре страдает от токсикоза, то у нее нарушенный кровоток правого сосуда матки. При позднем токсикозе могут вытекать негативные последствия для плода. Нормативы на 20 неделе индекса резистентности – 0,52. Причем допустимая граница может колебаться от 0,37 до 0,70. Исследовать пуповину необходимо при нахождении плода в покое.

А также при его сердечном ритме, колеблющемся от 120 до 160 ударов в минуту. Обусловлено это тем, что при каких-либо отклонениях частоты сердцебиений происходит изменение индекса резистентности в пуповинной артерии. Пуповина содержит две основных артерии, одну вену. УЗИ второго скрининга ставит перед собой цель выявить наличие аномалии.

Если у кровеносных сосудов будут иметься некоторые отклонения, тогда ребеночек страдает от дефицита питательных веществ. Это негативно скажется на дальнейшем росте, развитии. Бывают случаи, когда плод подстраивается под создавшиеся положение. В итоге происходит рождение здорового младенца с небольшим весом.

Когда функционирует лишь один кровеносный сосуд с нарушенным кровотоком, то имеется вероятность отрицательного исхода беременности. Женщине необходимо будет пройти дополнительное УЗИ и сдать кровь на наличие хромосомных аномалий. При нарушении кровотока артерий головы будет наблюдаться сниженный пульсационный индекс. Его повышенный уровень позволяет предположить наличие кровоизлияния в мозг. Нормой ПИ является показатель 1,83. Его допустимый параметр варьируется в пределах от 1,36 до 2,31.

После того как ультразвуковые результаты будут получены, женщине назначается анализ крови на биохимию, так называемый тройной тест, который позволит выявить в крови следующие вещества:

• Гормон ХГЧ, который наблюдается только во время беременности. Он помогает определить произошло ли зачатие в домашней диагностике.
• Белок АФП. Наличие нормальных показателей говорит об обеспечении младенца необходимым иммунитетом от матери.
• Гормон стероидного вида НЭ способствует естественному обмену между материнскими и детскими веществами.

После получения результатов анализа крови, врачом сопоставляются его показатели с нормой. При этом необходимо учитывать момент того, на какой неделе произошло исследование. На основании полученных данных выставляется предположение о том, как протекает беременность, какое состояние здоровья у малыша.

На хороший результат можно рассчитывать при следующих нормах (измерения даются в нг/мл):

• от 10000 до 58000 на 16 неделе беременности;
• от 8000 до 57000 между 17–18 неделей;
• от 7000 до 49000 на 19 недели беременности.

Если у женщины в ходе исследования наблюдается незначительное отклонение второго скрининга, то не стоит отчаиваться, поскольку оно не несет большой ценности. Когда уровень больший, чем положено, то данный факт может говорить о беременности не одним плодом. Если норма повышается наполовину, тогда имеется риск рождения ребенка с синдромом Дауна. К сведению, при многоплодной беременности проводить скрининг тесты бессмысленно, так как его результаты будут незначительно завышены.

Кроме многоплодности, причина повышенного результата ХГЧ может предполагать сахарный диабет у женщины или хромосомные аномалии плода. Заниженный результат гормона говорит о возможности замирания беременности, развития хромосомных аномалий. Кроме того, понижение нормы может быть признаком существующей угрозы выкидыша, несостоявшейся плаценты, наличия синдрома Патау.

Белок АФП вырабатывается организмом плода после 5 недели внутриутробного развития. При помощи околоплодных вод, белок проникает в кровеносную систему матери. К параметрам АФП относятся следующие нормы, измеряемые в ед/мл:

• 15–60 на сроке между 12–14 неделей;
• 15–95 на сроке между 15–19 неделей;
• 27–125 на 20 неделе.

Если во время исследования обнаружилось пониженное количество белка в печени ребеночка, то это является поводом для предположения подозрений на наличие синдрома Дауна. Кроме того, данный результат может говорить об неверно определенном сроке беременности, пузырном заносе плода. Когда во время обследования обнаруживается повышенный уровень АФП, то можно предполагать о неправильном развитии нервной системы, нарушении печени.

Стероидный гормон НЭ имеет следующие показатели нормы, измеряемые в нг/мл:

• от 5,7 до 15 между 13–14 неделями;
• от 5,4 до 21 между 15–16 неделями;
• от 6,6 до 25 между 17–18 неделями;
• от 7,5 до 28 между 19–20 неделями.

Когда скрининг обнаруживает отклонение в виде повышения нормы, то это может быть признаком наличия многоплодной беременности. Кроме того, повышение НЭ говорит о нарушенном функционировании печени, большом плоде. Пониженный показатель образуется в результате инфицирования ребеночка, раннего приема антибиотиков, аномалий развития, недостаточности плацентарного вида.

Критическое понижение гормона НЭ бывает признаком:

• угрозы выкидыша;
• аномалий надпочечников;
• плацентарных нарушений;
• синдрома Дауна.

Кроме того, завышаться показатель НЭ может в том случае, если женщина в момент сдачи анализа принимала антибиотики.

Имеется ряд соотношений, которые влияют на получение результатов скрининга. Данной диагностике присущ небольшой процент погрешности. Даже безупречные анализы могут не всегда сказать о наличии патологии. Соответственно, при плохих результатах может родиться здоровенький малыш. Это касается биохимического анализа крови.

К факторам, влияющим на исследование, относятся:

• наличие хронических заболеваний матери, например, больные почки, печень;
• наличие плохих привычек, таких как: курение, злоупотребление алкоголя;
• избыточный вес, при котором повышаются показатели;
• многоплодная беременность;
• зачатие, наступившее в результате ЭКО.

Если у женщины обнаружились плохие результаты, нельзя паниковать. Чаще всего 10 % из них оказываются неверными. Однако, при высокой степени риска, будущей мамочке нужно как можно быстрей обратиться к генетику, который назначит дополнительные тесты, позволяющие оценить наличие врожденной или хромосомной патологии. Чаще всего рекомендуется следующее исследование:

• Кордоцентоз представляет собой забор крови плода через пуповину. Данный тест назначают не раньше 18 недели. Он нередко становится причиной выкидыша, внутриутробного заражения ребеночка.
• Амниоцентез – это оценка околоплодных вод. Для их забора врачом прокалывается брюшина. Этот анализ довольно эффективен, но часто приводит к выкидышу.
• НИПТ можно делать с 10 недели. Тестирование проводится путем забора крови матери из вены. Если получается отрицательный результат, то это является 100 % гарантией рождения здорового ребенка.

Не следует рассматривать отдельное отклонение, как показатель патологического явления. Судить об аномалиях можно лишь после проведенного комплексного исследования.

источник

Итак, заветный тест с двумя полосками отложен в конверт «для будущих поколений», на УЗИ подтверждена беременность, каждую неделю нужно ходить в женскую консультацию с баночками анализов… Постепенно будущая мамочка начинает привыкать к необычному распорядку, при котором она в ответе уже за двоих (или за троих).

После исследований в первом триместре вроде бы можно успокоиться и немного расслабиться, но не тут-то было: доктор говорит, что через месяц анализ крови на гормоны и УЗИ надо повторить. Зачем же нужен этот второй скрининг?

Сначала немного терминологии. Скрининг – слово английского происхождения, в переводе значит «просеивание», «сортировка», «отбор». В медицине под скринингом подразумевают массовые и относительно простые обследования больших групп людей для выявления риска развития определенных заболеваний (групп риска).

Пренатальный на латыни означает «дородовый». Термин «пренатальный» можно применять только к периоду внутриутробного развития плода (до рождения) и не надо путать с похожим, но имеющим другое значение словом «перинатальный» – временной отрезок, объединяющий:

• развитие плода, начиная с 22 недели внутриутробной жизни до рождения;
• собственно период родов;
• первые 7 дней (168 часов) жизни новорожденного;

Триместр – равный трем месяцам промежуток времени. Нормальная беременность у человека в норме продолжается 38-42 недели. Различают три триместра:

• I – 1-13 неделя;
• II – 14-26 неделя;
• III – с 27 недели и до рождения.

Пренатальный скрининг II триместра – набор обследований, которые необходимо пройти на 15-22 неделе для определения вероятности рисков возникновения наследственных и генетических заболеваний плода. Для этого используют два взаимодополняющих теста:

• Ультразвуковое исследование во II триместре (УЗИ-II) – плановое, обязательно для всех;
• Анализ крови на специфические гравидарные (от латинского «graviditas» – беременность) гормоны (биохимический скрининг второго триместра – БХС-II или «тройной тест») – выполняется при наличии показаний.

Протокол проведения пренатального скрининга разработан Международным обществом медицины плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) и используются во всем мире. Скрининг второго триместра проводится в России уже более 20 лет. Первый скрининг немного «моложе», вошел в практику в начале нулевых годов. При обследовании во втором триместре обязательно учитываются данные БХ-скрининга и УЗИ, выполненных в 11-13 недель.

В отличие от обследований первого триместра, БХС-II и УЗИ-II проводятся на разных неделях гестации.

С развитием технологий в центрах планирования семьи и частных клиниках взамен уже привычного двухмерного УЗИ все чаще используются 3D-аппараты, дающие объемное изображение (помогает лучше оценить анатомию плода) и даже 4D (движущееся объемное изображение).

За девять месяцев беременности из одной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы, формируется сложная саморегулирующаяся система, состоящая из плода и плаценты. Она объединяет около ста триллионов (! ) клеток, которые погибают и возобновляются, формируя органы и системы, непрерывно взаимодействующие друг с другом и с организмом беременной женщины.

На этот удивительный многоклеточный организм через будущую маму постоянно воздействует множество факторов внешней и внутренней среды в различных комбинациях. Поэтому каждая беременность даже у одной пары родителей уникальна и единственна в своем роде.

Эмбрион в процессе своего индивидуального развития в утробе матери (в процессе онтогенеза) непрерывно видоизменяется, повторяя весь путь эволюции животной жизни на планете Земля: на каких-то стадиях он напоминает рыбку, затем ящерицу, даже имеет хвостик. Только к концу 8 недели беременности зародыш становится плодом: все основные органы и системы в общих чертах уже сформированы, но их строение ещё очень сильно отличаются от того, какое должно быть у доношенного новорожденного.

Иногда программа онтогенеза дает сбой. На самом деле, это происходит не так уж и редко, но обычно женщина даже не подозревает о том, что беременна: просто следующие месячные пришли чуть раньше или немного позже обычного срока. Так происходит при очень грубых нарушениях наследственной структуры зародыша, чаще всего при изменениях целых хромосомных наборов – полиплоидиях.

Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека состоит из 22 пар хромосом: 44 «штук» аутосом (соматических хромосом) и одной пары половых хромосом: ХХ у женщин и ХУ у мужчин. Полный состав нормального кариотипа записывается «46, ХХ» или «46, ХУ».

Изменения в наследственном материале зародыша могут быть и менее тяжелыми: имеется дефектный ген (небольшой участок хромосомы) или одна лишняя хромосома в ядре клетки (трисомия). Иногда кариотип вообще нормальный, но на эмбриональный период пришлось воздействие какого-то неблагоприятного фактора, который вызвал повреждение тканей плода. В таких ситуациях беременность продолжает прогрессировать, но формируются отклонения в нормальном развитии систем и органов.

Скрининговые обследования будущих мамочек проводятся для того, чтобы своевременно выявить эти отклонения и дать женщине и её семье возможность выбора дальнейших действий.

Основные цели второго скрининга:

• уточнить степень риска развития трисомий у плода по 13, 18 и 21 паре хромосом (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна);
• оценить вероятность формирования аномалий нервной системы (спинномозговая грыжа, анэнцефалия);
• оценить общее состояние плода (соответствие маркерных размеров головки, туловища, конечностей сроку гестации);
• выявить возможные отклонения в состоянии околоплодных вод, плаценты, стенок матки и цервикального канала.

Особо пристальное внимание уделяется выявлению синдрома Дауна. Появление добавочных 13 или 18 хромосом и патология нервной трубки проявляются не только отклонениями в анализе крови, но и пороками органов, которые можно выявить на экспертном УЗИ. При синдроме Дауна грубых нарушений анатомии у плода может не быть, а внутриутробно оценить интеллект и когнитивные функции невозможно. Поэтому при подозрении на трисомию 21 аутосомы второй биохимический скрининг играет главную роль.

БХС-II и УЗИ-II проводят в разные сроки. Второй биохимический скрининг еще называют «тройным тестом». Оптимальное время его прохождения – период с начала 16 недели до 6 дня 18 недели. Начиная с 19 недели гормоны, которые определяются при втором тесте (свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека, и альфа-фетопротеин), начинают активно синтезироваться плацентой и печенью будущего ребенка Их уровень изменяется и может исказить результаты.

Предпочтительный временной промежуток для второго УЗИ – гестация 19-20 недель. Допускается проведение УЗИ и позднее, до 24 недели, но желательно уложиться в сроки до 21-22 недели. В это время уже хорошо можно разглядеть анатомическое строение плода и выявить грубые (несовместимые с жизнью или вызывающие инвалидность будущего ребенка) пороки развития, например, анэнцефалию (отсутствуют большие полушария мозга), несовершенный остеогенез (внутриутробно из-за патологической хрупкости костей образуются множественные переломы) и прервать беременность по медицинским показаниям.

Если выявляется высокий риск трисомии 21 пары хромосом (синдром Дауна), ещё хватит времени, чтобы с согласия родителей медики могли провести амниоцентез (получить клетки плода из околоплодных вод) и посчитать количество хромосом.

До 22 недели выполняется медицинский аборт, в более поздние сроки необходимо прибегать к индуцированным родам, что хуже для женщины и её репродуктивного здоровья.

Выше уже говорилось, что второй скрининг может состоять из одной (УЗИ) или двух процедур (УЗИ и БХС). При проведении двух обследований говорят о комбинированном скрининге II триместра, он также включает в себя консультацию врача-генетика для интерпретации результатов.

При УЗИ II триместра оценивают:

• Сколько плодов находится в матке, бьется ли сердце, частота сердцебиений, какой частью (головкой или попой) плод развернут к родовым путям (головное или тазовое предлежание). Если у беременной двойня, все дальнейшие исследования обязательно проводятся для каждого из плодов, более пристальное внимание уделяется строению плаценты (или плацент).

• Параметры плода (называется фетометрия), для этого измеряют:
  1. головку плода между буграми теменных костей (бипариетальный размер – БПР); расстояние между самыми удаленными углами лба и затылка (лобно-затылочный размер – ЛЗР);
  2. окружности головы и живота;
  3. размеры длинных трубчатых костей ручек и ножек (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Измерения врач УЗИ сравнивает с нормой по специальным таблицам и делает заключение о развитии будущего ребенка (насколько оно пропорционально и соответствует сроку гестации) и определяет предполагаемый вес плода.

С помощью фетометрии у малыша можно выявить задержку развития или заподозрить поражение при некоторых заболеваниях мамы (например, при сахарном диабете). Эти данные помогут своевременно назначить необходимое лечение и избежать дальнейших осложнений в случае прогрессирования беременности.

• Анатомия плода. Соответствие показателей внутренних органов норме оценивается комплексно. Учитываются не только конкретные размеры, но и качество визуализации на УЗ-мониторе, общее состояние, взаимоотношения, соразмерность. Оцениваются:
  1. кости мозговой части черепа (отсутствуют при анэнцефалии);
  2. головной мозг в целом и состояние его ликвороносных путей (боковые желудочки, большая цистерна);
  3. лицевой череп (глазницы, носовая кость, носогубный треугольник). Уменьшение размеров носовой кости характерно для синдрома Дауна. Перерывы сигнала в зоне носогубного треугольника указывают на расщелины губы и нёба;
  4. как сформированы конечности;
  5. позвоночник: непрерывность, форма позвонков;
  6. легкие;
  7. сердце: количество сердечных камер, их соотношение.
  8. желудок, кишечник, печень;
  9. целостность брюшной стенки – для исключения грыжи пупочного канатика или расщелины;
  10. почки и мочевой пузырь – наличие, размеры, структура. Двухстороннее расширение лоханок – косвенный признак трисомии 21 пары;
  11. строение наружных половых органов помогает узнать пол ребенка.

В сроке 19-20 недель возможна диагностика многих врожденных пороков сердца (дефекты внутрисердечных перегородок, синдром гипоплазии левых отделов, аномалии отхождения аорты и легочной артерии);.

• Состояние стенок матки: имеются ли признаки гипертонуса (угрозы прерывания), миомы. Если раньше у женщины было кесарево сечение, внимательно проверяется зона послеоперационного рубца, его состоятельность.
• В комплексную оценку плаценты входят:
  1. расположение в полости матки по отношению к внутреннему отделу родовых путей: в идеале – высоко на одной из стенок матки (передней или задней). Плацента может локализоваться на границе с внутренним участком канала шейки матки (низкое прикрепление) или перекрывать его (предлежание). При увеличении срока беременности послед смещается: низкое прикрепление сменяется обычным, предлежание может трансформироваться в низкое прикрепление.
  2. толщина плацентарного диска (норма – примерно 20 мм);
  3. структура (в 19-20 недель – однородная);
  4. степень зрелости (обычно во втором триместре нулевая)
  5. имеются ли признаки отслойки;

• Пуповина: толщина, сколько сосудов (три – норма), качество кровотока по ним, возможное наличие узлов, признаки ротации (обвития) пуповины;
• Количество околоплодных вод характеризует индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Норме соответствует ИАЖ 137-212 мм;
• Состояние внутреннего отдела родовых путей (истмико-цервикальной области): внутренний зев шейки матки в норме закрыт.

По результатам делается общий вывод (заключение) о соответствии плода сроку беременности, наличию врожденных аномалий, проявлений плацентарной и истмико-цервикальной недостаточности.

Второй биохимический скрининг в настоящее время делается бесплатно только беременным из группы риска. Определяются три маркера:

• Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, напоминающий альбумин сыворотки у взрослых. Участвует в транспорте веществ в клетки и защищает плод от иммунных реакций со стороны матери: только половина генов плода для материнского организма является «родной». Другая половина плоду передана отцом, она «чужеродна». Организм всегда борется с чужеродным вторжением (вспомните, как болели ОРВИ; вирусы тоже имеют гены), но во время беременности АФП подавляет иммунную систему плода, чтобы не произошло отторжение. Зародыш начинает вырабатывать АФП уже с 5 недели после зачатия. Сначала это происходит в желточном мешке. Эмбрион выделяет с мочой АФП в околоплодные воды, откуда для выведения они всасываются в кровь матери.

После 12 недели желточный мешок редуцируется, синтез АФП происходит в печени и кишечнике плода. К 16 неделе уровень АФП достигает концентраций, которые возможно определить диагностическими методами в материнской крови.

• Общий хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гравидарный гормон беременности, синтезируется органами, развивающимися вместе с будущим ребенком: до 12 недели – хорионом (предшественник последа), начиная со второго триместра – непосредственно плацентой. Вне беременности у здоровой женщины этот гормон не образуется. Именно его присутствие показывает аптечный тест на беременность. ХГЧ обеспечивает нормальное прогрессирование беременности. Общий хорионический гонадотропин состоит из двух фракций: α-ХГЧ и β-ХГЧ. Свободная субъединица β-ХГЧ имеет более высокую концентрацию в первом триместре, поэтому именно β-ХГЧ определяют при первом скрининге. В 16-18 недель определяют уже общий ХГЧ.

• Свободный эстриол до зачатия вырабатывается яичниками в небольшой концентрации, имеет низкую биологическую активность, быстро выводится из организма. При беременности его концентрация в крови женщины многократно возрастает за счет синтеза в плаценте и печени плода. Этот гормон обеспечивает релаксацию сосудов матки, улучшение маточно-плацентарного кровотока, стимулирует рост и ветвление протоков молочных желез у беременной, подготавливая к лактации.

В назначенную акушером-гинекологом дату в процедурном кабинете беременная сдает кровь из вены на тройной тест. После сдачи анализа обязательно заполняется специальный опросник (анкета), где требуется указать:

• фамилию, имя, отчество;
• дату взятия крови;
• возраст (обязательно число, месяц и год рождения);
• срок беременности на момент взятия анализа;
• количество плодов (моноплодная беременность, двойня);
• масса тела пациентки на момент забора крови;
• расовая (этническая) принадлежность. Как правило, проживающие на территории Российской Федерации, независимо от национальности, относятся к европейской этнической группе.

Но если беременная или её родители – выходцы из стран Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии или Африки – этническая принадлежность будет другая.

• имеется ли у беременной сахарный диабет I типа и другие хронические заболевания;
• имеется ли у беременной никотиновая зависимость;
• каким способом наступила беременность (естественное зачатие или ЭКО). Если применялись вспомогательные репродуктивные технологии, потребуется ответить на ряд дополнительных вопросов, которые уточнит медицинский работник.

Все вопросы анкеты не праздные – полученные ответы необходимы для пренатальной оценки риска развития патологии у плода конкретной пациентки, который рассчитывается при помощи специализированных компьютерных программ с учетом результатов всех тестов в совокупности, включая данные УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Обязательно надо понимать и помнить, что скрининг оценивает только вероятность, возможный риск развития той или иной патологии у плода и не является окончательным диагнозом. Для максимально полной оценки по результатам тройного теста проводится консультация врача-генетика. Данные БХС-II сопоставляются с показателями первого исследования (БХС-I и УЗИ в 11-13 недель).

Поэтому желательно, чтобы первое и второе скрининговые биохимические исследования проводились в одной лаборатории. Это облегчит врачу расшифровку результатов.

На приеме у генетика можно и нужно задавать доктору корректные вопросы по обследованию, попросить объяснить непонятные термины. Понимание цели и особенностей скрининга поможет беременной женщине правильно оценить проблему, адекватно среагировать на сложившиеся обстоятельства, вместе с доктором выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. При необходимости врач-генетик может назначить повторную консультацию после второго УЗИ в 19-20 недель.

Второе УЗИ проводится трансабдоминально (датчик аппарата находится на передней брюшной стенке) в положении лежа на спине. Выполнять исследование должен врач, имеющий специализацию по пренатальной диагностике.

Ультразвуковое исследование во втором триместре проводится всем беременным. Даже при отсутствии риска возникновения врожденных пороков развития у плода необходимо иметь четкое представление о том, как он развивается: как прибавляет в росте и массе, насколько пропорционально и синхронно развиваются его органы.

Кроме того, оценивается состояние матки и плаценты, которая с 24-25 недели начинает активно трансформироваться, чтобы обеспечить возрастающие потребности плода в питательных веществах и кислороде.

В отличие от обязательного для всех беременных первого скрининга, биохимический скрининг во втором триместре в настоящее время выполняется пациенткам только при наличии специальных показаний:

• «плохой» первый скрининг – его результаты указали на риск врожденной патологии;
• члены семьи имеют наследственные заболевания;
• предыдущие беременности у женщины закончились рождением ребенка с врожденными пороками развития и/или наследственной патологией (хромосомные и генетические болезни), либо проводилось прерывание беременности в связи с выявлением врожденной патологии у плода;
• близкородственный брак;
• беременная перенесла инфекционное заболевание; при этом первый скрининг может быть «хорошим»;

• у женщины ранее были выкидыши, особенно на малом сроке;
• онкологическое заболевание во время беременности;
• на ранних сроках беременности женщина принимала некоторые лекарственные препараты (например, противосудорожные, транквилизаторы, цитостатики, антибиотики) по поводу каких-то заболеваний;
• возраст будущей мамы 35+. С возрастом происходит старение яйцеклеток, в них чаще происходят поломки наследственного материала.

Анализ крови из вены на тройной тест обязательно нужно сдавать натощак. Обычно лаборатории берут кровь на исследование в утренние часы. Период ночного сна будет тем промежутком времени, когда вы воздерживаетесь от приема пищи. Утром вместо завтрака выпейте стакан воды (не чая и не кофе) без газа не позднее, чем за 30-40 минут до процедуры. Если приходится сдавать анализ в другое время, необходимо соблюдать «голодную паузу» в течение 5-6 часов. На это время исключаются и все напитки, кроме воды без газа.

Никакой особенной диеты перед сдачей придерживаться не нужно, так как определяемые гормоны напрямую не связаны с обменом веществ. Но всё-таки немного подготовиться стоит. Желательно в течение суток перед забором крови из вены не кушать очень жирную и жареную пищу (сало, шашлык, картофель фри), воздержаться от употребления какао и шоколада, рыбы и морепродуктов, а также цитрусовых.

Специально готовиться ко второму скрининговому УЗИ не требуется. В первом триместре для хорошей визуализации эмбриона УЗИ выполняется при переполненном мочевом пузыре мамы, для чего перед исследованием приходится пить много воды и сдерживаться.

Во втором триместре беременности акустическое окно, необходимое для этого исследования, естественным образом формируется за счет околоплодной жидкости.

Источники, посвященные вопросам пренатальных скринингов, указывают разные нормы показателей гормонов тройного теста. Это связано с особенностями методики проведения исследования, по которой работает конкретная лаборатория и с применением различных единиц изменения. Так, альфа-фетопротеин можно измерять в ЕД/мл или в МЕ/мл, а хорионический гонадотропин – в ЕД/мл, мЕД/мл и нг/мл.

Ниже приведены только примерные нормы гормонов тройного теста в зависимости от срока гестации:

• АФП: 17-19 недель – 15-95 МЕ/мл;
• ХГЧ: в период с 15 по 25 неделю в пределах 10х103 – 35х103 МЕ/мл;
• Свободный эстриол в нмоль/л на 17 неделе: 1,17-5,52; на 18-19 неделе: 2,43-11,21.

Одинаковые результаты анализа, выполненные в одной лаборатории, в одно время у разных женщин с одинаковым сроком беременности могут быть интерпретированы по-разному и для одной будут нормой, а для другой – отклонением. На это влияют многие обстоятельства, среди которых:

• количество вынашиваемых плодов;
• масса тела;
• хронические заболевания и вредные привычки;
• факт экстракорпорального оплодотворения.

Кроме того, по изменению уровня только одного гормона нельзя определить риск той или иной патологии. Например, уровень ХГЧ при пороках головного и спинного мозга находится в пределах нормальных значений. Поэтому оставить задачу расшифровки показателей стоит специально обученным профессионалам.

Врач-генетик оценивает не отдельный показатель, а их сочетание. Принимая во внимание все нюансы БХС-II (помните, после сдачи крови из вены заполняется специальная анкета), высчитывается особый коэффицент – МоМ (multipli of median) – результат математического деления концентрации уровня гормона в индивидуальном исследовании на среднюю норму для данной расы, возраста, массы тела и срока беременности. Значения МоМ во всех лабораториях одинаковы, норма находится в границах от 0,5 до 2,5, если женщина вынашивает один плод.

На сопоставлении результатов МоМ тройного теста строится вычисление степени риска. В самых общих чертах это можно представить в виде таблицы, где N – норма, ↓- пониженный; ↑ – выше нормы:

источник

Скрининг – это комплекс диагностических процедур, которые проводятся для выявления у формирующегося ребенка возможных отклонений в развитии, заболеваний. Один из методов – УЗИ. Его проходят в период беременности все женщины. Это метод диагностики, основанный на прохождении сквозь ткани ультразвуковых волн. Их сигналы преобразуются в изображение и проецируются на экран монитора. Беременным женщинам делается обязательно три сканирования – в 1-м, 2-м и 3-м триместре.

Первый скрининг проводится в период 10-14 неделя. Обычно это двойное тестирование – кроме ультразвуковой диагностики обязательно проверяется и кровь будущей матери. По итогам определяются возможные патологии и отклонения в развитии формирующегося плода.

Второе УЗИ проводится с 16 по 20 неделю. Самое лучшее время для обследования – 17-19 нед. Перинатальный скрининг проводится позже, после анализа крови – в период 20-24 нед. Второе обследование также включает себя ультразвук и биохимию. При желании женщина может отказаться от 2-й части обследования, но делать этого не рекомендуется, во избежание негативных последствий.

В третий раз ультразвуковое сканирование проводится в период 30-34 неделя. В этот период можно обнаружить уже явные патологии развития ребенка. Если отклонения были замечены ранее, то в третий раз они подтверждаются или опровергаются. Некоторые изменения заметны лишь в третьем триместре.

Второй скрининг нужен, даже если при вынашивании ребенка не возникает проблем, и у женщины нет никаких жалоб. УЗИ обязательно для будущих мам, входящих в группы возможного риска:

• перенесенное ОРВИ в период с 14 по 20 нед. гестации;
• возраст – от 35 лет;
• если один или оба родителя были алкоголиками, наркоманами;
• существует угроза выкидыша;
• полученная доза облучения (одним или обоих родителей) перед зачатием либо после него;
• онкология, которая была обнаружена через 2 недели беременности;
• родители, состоящие в близком родстве;
• наследственные генетические аномалии;
• непроизвольные самоаборты;
• патологии плода и отклонения в его развития, выявленные при 1-м обследовании.

Также к показаниям относится ранее замершая беременность либо рождение мертвого малыша. Если женщина принимала медицинские препараты, которые запрещены при вынашивании ребенка либо работала на тяжелом (или вредном) производстве. Скрининг нельзя пропускать тем, у кого первые дети рождались с отклонениями в развитии.

К проведению второго УЗИ во время беременности плод уже заметно подрастает, изменяется и его физический облик. Во время ультразвукового исследования оценивается ряд параметров:

1. Лицо – проверяется наличие рта, носа, глаз, ушей. Определяется размер костей носовой части, имеются ли расщелины в ротовой полости, как развиваются глазные яблоки.
2. Фетометрия (иначе – размеры плода).
3. Насколько сформировались легкие.
4. Проверяется строение всех органов.
5. Определяется уровень околоплодных вод.
6. Пересчитываются пальчики на руках и ногах.
7. Оценивается плацента – ее зрелость и толщина.

Именно на 2-м УЗИ впервые определяется пол будущего новорожденного, так как хорошо визуализируются первичные признаки. Полученные во время ультразвуковой диагностики результаты часто дополняются биохимией крови. Это особенно необходимо, если у плода были выявлены отклонения в развитии. Когда все в норме – анализ крови делать не обязательно.

Биохимия помогает определить концентрацию свободного эстриола, ХГЧ (человеческого гонадотропина), ингибина А и белка АФП (альфа-фетопротеина). При выявленных ранее отклонениях показатели показывают динамику развития выявленных ранее отклонений. Если кровь не была проверена во время 2-го обследования, то потом смысла делать анализ нет – он становится неактуальным и неинформативным. Тогда проводятся допплерометрия и КТГ. Это позволяет оценить кровоснабжение плода, плаценты, пуповины.

Особой подготовки к УЗИ не требуется. За счет большого объема околоплодных вод обследование будет качественным. Подготовка требуется перед сдачей крови. За пару дней до процедуры нужно исключить из рациона любые морепродукты, сладкое, какао, цитрусовые фрукты, жирную, копченую и жареную еду. Кровь берется натощак, поэтому последний раз кушают за 8-12 ч до сдачи.

УЗИ проводится стандартным методом. Женщина ложится на кушетку и оголяет живот. На него наносится гель, проводящий ультразвук. Отражающие сигналы улавливаются датчиком и пересылаются в компьютер. Затем после мгновенной обработки выводятся на экран в виде изображения. Если нарушений не выявлено, то анализ крови не обязателен.

Для определения возможных патологий, состояния плаценты и формирования плода, угрозы беременности, полученные на 2-м скрининге результаты сравниваются со стандартными значениями по таблицам. Вес высчитывается по определенным формулам. Однако значения не всегда точны, это зависит от аппарата, позы малыша в утробе и квалификации врача.

Обычно к 20-й неделе внутренние органы уже успевают полностью сформироваться, и малыш весит примерно 300 г. Для сравнения – на 16-й нед. – 100 г. Через 7 дней добавляется 40 г, потом с таким же интервалом два раза по 50 г и 60 г. Длина тела на 16-й нед. приблизительно равна 11,6 см. В течение каждого 7-ми дневного периода увеличивается приблизительно на сантиметр, и к концу 20-й нед. становится 16,4.

Таблица окружностей животика и головы

Таблица БПР (бипариетальных) и ЛЗР (лобных и затылочных) размеров головки

(в неделях)

Показатели – минимум/максимум (в мм) БПР ЛЗР 16 от 31 до 37 от 41 до 49 17 от 34 до 42 от 46 до 54 18 от 37 до 47 от 49 до 59 19 от 41 до 49 от 53 до 63 20 от 43 до 53 от 56 до 68