Кариотип анализы в норме и отклонения

Кариотипом называется совокупность всех свойств хромосом соматических клеток организма – их количество, форма, особенности строения, размеры. Соматическими клетками называются клетки, из которых состоят все органы и ткани. Исключение составляют половые клетки – сперматозоиды и яйцеклетки.

Исследование кариотипа называется кариотипированием. Это цитогенетический метод диагностики, направленный на выявление отклонений в числе и структуре хромосом. Подобные отклонения могут приводить к наследственным заболеваниям, бесплодию и рождению у обследуемого человека детей с тяжелейшими врожденными аномалиями. Клиническое значение исследования заключается в возможном выявлении хромосомной патологии.

Кто назначает исследование кариотипа, где его проходят?

Направить на исследование могут врачи-педиатры, неонатологи, акушеры-гинекологи, но направление на исследование выписывает медицинский генетик. Сдать кровь на этот анализ можно в лабораториях при центрах планирования семьи, у детей кровь могут взять в роддоме сразу после рождения.

Показания для кариотипирования

Исследование кариотипа назначают взрослым и детям. У взрослых чаще всего его используют при обследовании семейных пар для диагностики бесплодия. Показаниями со стороны мужчин является патология спермы – олигозооспермия, тератозооспермия, азооспермия необструктивная. Со стороны женщин показаний к кариотипированию гораздо больше: аменорея, привычное невынашивание беременности, частые выкидыши и случаи мертворождения в анамнезе.

Рекомендуется пройти обследование семейным парам, у которых есть дети с генетической патологией, например, с синдромом Дауна, или с тяжелыми врожденными пороками развития (незаращением межжелудочковой перегородки, синдактилией, «заячьей» губой и др.). В обязательном порядке кариотипирование выполняют парам при направлении их на ЭКО.

Детям это исследование назначают при выявлении пороков развития, при выраженной умственной отсталости, при задержке психического и полового развития. Новорожденным детям определение кариотипа проводят при невозможности установить пол путем осмотра, такая ситуация отмечается при ложном гермафродитизме.

Как готовиться к исследованию?

В отличие от подготовки к другим анализам крови, на кариотип кровь сдавать следует в состоянии полной сытости, а не натощак. За месяц до исследования рекомендуется воздержаться от применения антибактериальных препаратов. Предварительно пациент должен проконсультироваться у медицинского генетика и заполнить специальную анкету. На анализ берут 5–10 мл венозной крови.

Кариотип в норме и при патологии – интерпретация результатов

Существует два варианта нормального кариотипа: женский – 46, XX, мужской – 46, XY. Цифры обозначают количество соматических хромосом, а буквы – половые хромосомы.
Различают несколько вариантов патологии кариотипа: трисомии (полисомии) – появление одной или нескольких лишних хромосомы, моносомии – утрата одной хромосомы. К патологии относят изменения и в структуре хромосом: делеция – выпадение участка хромосомы, дупликация – повторение участка, инверсия – разворот участка на 180 градусов и транслокация – перенос участка в другое место.

Примерами патологического кариотипа являются: 48,XXXY или 47,XXY – полисомия по Х-хромосоме или синдром Клайнфельтера, 45X0 – синдром Шерешевского – Тернера или моносомия по Х-хромосоме. Встречаются трисомии по соматическим хромосомам: 47,ХХ или 47,ХY по 21-й паре – синдром Дауна, 47,ХХ или 47,ХY по 18-й паре – синдром Эдвардса. Пример делеции – 46,XX, 5р-, при которой отсутствует короткое плечо у 5-ой хромосомы (синдром кошачьего крика).

Информация размещена на сайте только для ознакомления. Обязательно необходима консультация со специалистом.
Если вы нашли ошибку в тексте, некорректный отзыв или неправильную информацию в описании, то просим вас сообщать об этом администратору сайта.

Отзывы размещенные на данном сайте являются личным мнением лиц их написавших. Не занимайтесь самолечением!

источник

Нередко отклонения в развитии и сложности с зачатием ребенка связывают с нарушениями, передающимися по наследству. Если у одного из родителей есть родственники, страдающие от генетических заболеваний, либо он сам является носителем, желательно пройти обследование прежде, чем планировать рождение малыша. Врачи берут анализ на кариотип при подозрении на патологии хромосом или молекул ДНК. Для проведения исследования у пациента берут кровь и обрабатывают окрашивающим составом. После обработки под микроскопом изучают размеры, форму и количество хромосом.

Кариотип – это индивидуальный набор хромосом, имеющий свои особенности для каждого конкретного биологического вида и отдельной особи. У человека всего 23 пары хромосом, то есть, в общей сложности, 46. Из двадцати трех пар всего одна определяет пол, а остальные не имеют различий в строении. Генетический анализ кариотип позволяет выявить отклонения в составе или строении хромосом. Благодаря данному исследованию медики могут своевременно принять меры, чтобы патология не вызвала серьезных осложнений, вплоть до гибели плода.

Важно! Будущим родителям достаточно один раз в жизни сделать кариотипирование, чтобы убедиться в отсутствии или наличии патологий.

Анализ актуален для людей любого возраста, ведь не все с раннего детства обследовались у генетика. Нет противопоказаний для беременных и кормящих мам. Но в первую очередь исследование требуется новорожденным, которым ранняя диагностика поможет выявить опасные генетические заболевания, влияющие на продолжительности жизни. Анализ в стационаре на кариотип супругов часто проводится по назначению врача, но что же это за обследование такое знают не все. Желающим завести ребенка парам обследование показано в следующих случаях:

После неоднократных неудачных попыток зачатия.
Нарушение менструального цикла.
Если ранее были выкидыши, или рождались мертвые дети.
У рожденных ранее детей было зафиксировано отставание в умственном или физическом развитии.
Уже на стадии беременности у плода выявлены нарушения развития.
Если будущие мама и папа являются близкими родственниками.
При наличии вредных привычек у одного из родителей.
Проживание в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой или работа на вредном производстве.
Планирование первой беременности после 35 лет – причина кроется в том, что с возрастом хромосомы могут изменяться.
Если у родителей имеются генетические заболевания, даже если до этого рождались здоровые дети.

Внимание! Современные врачи советуют сдавать анализ всем парам, так как не у каждого носителя проявляются патологии, и поэтому многие о них и не подозревают.

Проблемы, вплоть до бесплодия, выявляются тогда, когда человек решает завести ребенка.

Анализ берут в период метафазы, длительность которой составляет от двух до десяти минут. Именно в этот момент легче всего рассмотреть хромосомы в микроскоп. Существует три способа выявления аномалий – молекулярный, цитогенетический и молекулярный таргетный. Подбирать ту или иную методику должен врач. Прежде чем будет произведена сдача анализа кариотип, необходимо подготовиться:

Вылечить простудные заболевания, если человек болеет, то сдавать анализ можно не ранее, чем через две недели после выздоровления.
За 30 дней до посещения стационара отказаться от приема антибиотиков или снизить их потребление согласно указаниям доктора.
Не принимать алкоголь в течение трех дней до тестирования.
В день сдачи анализа необходимо плотно позавтракать.

Для тестирования берут венозную кровь. Полученный у пациента материал обрабатывают красящим веществом, чтобы выявить хромосомы. Далее медик делает несколько снимков, которые позволяют определить число молекул ДНК и патологические изменения.

Важно. Молекулярный метод необходим для обнаружения мелких участков структурных аномалий хромосом размером менее 5 миллионов нуклеотидов.

Для более детальной диагностики используется расширенный или таргетный молекулярный метод.

Для представителей сильного пола нормальные кариотип результаты анализа – 46, XY, а для дам – 46, XX. Число 46 указывает на количество хромосом в норме, а X и Y на конце обозначают форму, структуру и размеры у здорового человека – для мужчин и женщин данные показатели разнятся. По результатам анализов врач сделает несколько отметок в бланке. Разобраться в медицинских терминах поможет их расшифровка:

Транслокация – произошла перестройка хромосомы. Если у больного сбалансированная транслокация, то она скорее всего не проявится. При несбалансированной возможны серьезные отклонения.
Мозаицизм – обнаружены клетки с отличными от нормальных генетическими признаками.
Трисомия – данная патология встречается чаще всего, у больного выявляется лишняя хромосома. Наиболее распространено появление копии 21-ой хромосомы, приводящее к таким заболеваниям, как синдром Дауна.
Инверсия – участок хромосомы развернут на 180 градусов.
Моносомия – в генотипе только одна из пар гомологичных хромосом.
Делеция – потерян фрагмент хромосомы.

Не стоит считать, что аномалии в анализе на каринотип всегда говорят о том, что у семейной пары родится больной ребенок, или они вовсе будут бездетными. Например, у родителей со сбалансированной транслокацией может родиться здоровый малыш, у которого не будет хромосомных патологий. Пусть, цены на анализ кариотип высоки и стартуют от трех тысяч рублей, отказываться от него нежелательно. Возможно, по результатам медик посоветует пройти лечение и лишь затем планировать беременность.

Внимание! Если женщина знает, что у нее родится ребенок с патологиями, ей необходимо уделить внимание здоровому образу жизни и следовать рекомендациям медика.

Генетические отклонения могут протекать по-разному. При трисомии тринадцатой и восемнадцатой хромосом дети умирают на первом году жизни. Люди с синдромом Дауна отстают в умственном развитии, но смертность гораздо ниже, чем при аналогичных заболеваниях. Аномалии половых хромосом, такие как, синдром Шерешевского-Тернера, часто приводят к бесплодию, но человек с данными нарушениями может дожить до старости. А при моносомии X около 5% женщин имеют возможность родить малыша. Важно обратиться к врачу-генетику, который точно поставит диагноз. Полностью вылечить генетическое заболевание нельзя, но если регулярно проходить лечение, то качество жизни улучшится.

источник

Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.

В процессе исследования хромосомного набора (кариотип) определяются изменения в количественном составе и выявляются нарушения структур (качество) хромосом.

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.

Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:

возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов);
бесплодие неустановленного происхождения;
многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО);
наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
расстройства гормонального баланса у женщины;
нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;
неблагоприятное экологическое окружение;
контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности);
близкородственные браки;
наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

Так как для анализа на определение кариотипа используются кровяные клетки, необходимо исключить влияние различных факторов, которые осложняют их рост, что делает анализ неинформативным.

Примерно за 2 недели до сдачи крови на анализ кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов:

наличие острых заболеваний или обострение хронических;
прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков;
употребление алкоголя и курение.

Предпочтение отдается венозной крови, которую забирают у обоих супругов. Из венозной крови отсеиваются лимфоциты, которые находятся в фазе митоза (деления). В течение трех суток анализируется рост и размножение клеток, для чего лимфоциты обрабатывают митогеном, который стимулирует митоз. В процессе деления исследователь может наблюдать хромосомы, но процесс митоза останавливают путем специальной обработки. Затем готовятся специальные препараты хромосом на стекле.

Чтобы лучше выявить структуру хромосом, их окрашивают. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность, что становится хорошо заметным после окрашивания. Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой. При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом.

Для анализа обычно требуется не более 12-15 лимфоцитов, данное количество клеток позволяет выявить количественное и качественное несоответствие хромосом, а, следовательно, наследственное заболевание.

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Но если выявлена какая-либо генетическая патология, например выявление третьей лишней 21 хромосомы у женщины, то результат будет выглядеть как 46ХХ21+.

Что позволяет определить анализ хромосомного набора:

трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
делеция – утрата участка хромосомы;
дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
инверсия – разворот участка хромосомы;
транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.

Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.

Для удобства отображения на бумаге результата анализа при обнаружении изменения структуры хромосомы, длинное плечо записывается латинской буквой q, а короткое t. Например, при потере фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы у женщины, результат анализа будет выглядеть так: 46ХХ5t, что означает синдром «кошачьего крика» (генетическое отклонение, характеризующееся характерным плачем ребенка и другими врожденными нарушениями).

Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов. Путем данного метода исследования можно выявить:

генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия;
генная мутация У-хромосомы (в данном случае необходимо использовать сперму донора);
мутации генов, отвечающих за детоксикацию (низкая способность организма к обеззараживанию окружающих токсических факторов);
генная мутация в гене муковисцидоза помогает исключить возможность данного заболевания у ребенка.

Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, к инфаркту миокарда, сахарному диабету, гипертонической болезни, патологии суставов и пр.

В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.

Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).

При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

При некоторых хромосомных аномалиях (например, риск рождения ребенка с патологией не высокий) генетик может назначить курс определенных витаминов, которые снижают вероятность рождения больного ребенка.

источник

Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины.

Кариотип – хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

возрастной порог от 35 лет и старше;
прерывание беременности и бесплодие;
гормональные нарушения в женском организме;
облучение или отравление химикатами;
загрязненная экология и наличие вредных привычек;
наследственная предрасположенность и кровные браки;
наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:

Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

наличие генетически различных клеток;
перемещение участков генетического кода;
разворот или удвоение хромосомы;
отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

у мужчин — 46XY;
у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.

источник

Планируя зачатие ребёнка, будущие родители опасаются вероятности генетических отклонений у потомства. Ошибка природы, которую ни предвидеть, ни исправить невозможно, встречается редко, но никто от неё не застрахован. Так было прежде, до появления нового метода исследования на хромосомном уровне — кариотипирования. Что за зверь такой, как выглядит и кому рекомендуют пройти в первую очередь — разберёмся.

В ядре живой клетки существуют хромосомы — нитевидные тельца, содержащие ДНК с определённой последовательностью генов, в которой заключена наследственная информация. Задача хромосом — хранить информацию и передавать потомкам.

Под кариотипом понимают полный набор хромосом, а также особенности их количества, размера и строения.

Впервые учёные описали хромосомы во второй половине XIX века, а хромосомная теория наследственности была обоснована в начале XX века. Термин «кариотип» предложил в 1924 году советский генетик Левитский.

Стандартный кариотип человека — 46 хромосом, составляющих 23 пары. Такой комплект содержится почти в каждой клетке организма. Различают:

аутосомные хромосомы — 44 штуки или 22 пары; отвечают за передающиеся поколениям цвет глаз, кожи, тип и цвет волос, качество зрения, рост, уровень интеллекта и так далее;
половые хромосомы — 2 штуки или 1 пара; в ответе за признаки мужского или женского пола; в кариотипе женщин обе хромосомы одинаковые, обозначаются ХХ; у мужчин — разные, одна равноплечая (Х), другая уменьшённая палочковидная (Y), поэтому обозначаются XY.

Ребёнку достаётся половина хромосом кариотипа от матери, а половина — от отца. Кариотип человека с лишней хромосомой — на схеме их 47 вместо 46

В 70-е годы XX века экспериментировали с окраской хромосом — и обнаружили, что определённые красители приводили к появлению на «частицах наследственности» поперечных полосок; разные пары обзаводились индивидуальным набором полос.

Учёные взяли на вооружение способ дифференциального окрашивания и составили кариограммы: каждой паре хромосом дали номер, у каждой прорисовали характерные для неё полоски. Унифицировали записи кариотипа. Так, в норме:

кариотип женщины — 46, ХХ;
кариотип мужчины — 46, XY.

А вот как обозначают хромосомные мутации:

47, XX, 21+ — расшифровка означает, что у женщины в 21 паре обнаружена третья хромосома (знаки + или — говорят о наличии дополнительной или отсутствии основной хромосомы);
47, XXY — у мужчины найдена лишняя половая X-хромосома (синдром Клайнфельтера).

Так постепенно пришли к новому методу цитогенетического исследования — кариотипированию. Отныне, корпя над окрашенными хромосомами, учёные способны почти со стопроцентной точностью выяснить, какова вероятность рождения у тех или иных родителей малыша с генетическими аномалиями развития.

Анализ на кариотип необязательный; однако планируя завести ребёнка, супруги избегут шокирующего «открытия» в виде неполноценного малыша, если заранее узнают структуры собственных наборов хромосом.

Среди всех наследственных болезней у тех, что вызваны хромосомными аномалиями — лидирующие позиции. Таким патологиям подвержен в среднем один из ста новорождённых.

Наследственные заболевания «выскакивают» у представителей рода неожиданно; поколение за поколением может рождаться здоровым, как вдруг появляется малыш с очень нехорошим синдромом. Просчитать риски возникновения генетической болезни поможет кариотипирование. Врач-генетик определяет, насколько мужчина и женщина совместимы на генетическом уровне, изучая кариотипы обоих.

Случается, о новом методе исследования супруги узнают с опозданием, когда в утробе мамы уже развивается новая жизнь. В 1 триместре также возможно сдать анализы на кариотип; если результат покажет угрозу неизлечимого заболевания у плода, женщина сохраняет возможность избавиться от ребёнка, поскольку позволяет срок. Однако многие будущие мамы вопреки сложностям решают рожать «особенного» малыша.

Исследовать кариотип самого ребёнка также позволяют современные методы — в таком случае говорят о пренатальном кариотипировании.

Анализ на кариотип — процедура недешёвая, цена вертится в районе 6700 рублей. Не исключено, что такой тест в конце концов обяжут проходить всех будущих родителей; в Европе кариотипирование давно не вызывает удивлённых вопросов, а вот в России пока не прижилось. Тем не менее врач назначит партнёрам анализ на кариотип, когда:

один или оба будущих родителя перешагнули 35-летний рубеж;
у кого-то из пары в роду встречались наследственные патологии;
будущие мать и отец — близкие кровные родственники;
женщина безрезультатно пытается забеременеть, причины бесплодия не установлены;
ряд попыток ЭКО не увенчались успехом;
у женщины раньше происходили выкидыши (три и больше) или плод неоднократно погибал в утробе;
у женщины диагностирован гормональный сбой или у мужчины выявлены слабые сперматозоиды по результатам особого анализа — спермограммы;
кто-то из двоих или оба работают на вредном производстве с опасными химикатами или получили повышенную дозу радиации;
будущие родители, один или оба, имеют вредные привычки — курят, употребляют алкоголь, наркотики; также в группе риска те, кто бесконтрольно глотает сильнодействующие препараты;
у партнёров уже рождался ребёнок с серьёзными патологиями.

Поскольку состав и структура хромосом в течение жизни неизменны, кариотипирование достаточно провести единственный раз.

Хромосомные мутации вызывают и необратимые нарушения в умственном развитии, и тяжёлые физические недуги. Вот что диагностируют методом цитогенетического исследования:

моносомию — отсутствие в паре половых хромосом Х-хромосомы; в итоге развивается синдром Шерешевского-Тёрнера — генетическая патология, ведущая к низкорослости, деформации суставов обоих локтей, недостаточному половому созреванию;
трисомию — третья хромосома в изначально задуманном «дуэте»; если лишняя появляется в 21 паре, диагностируют синдром Дауна — умственное отставание выражается в небогатом словарном запасе, невнятной речи, неумении мыслить абстрактно, рассеянности; когда «третий лишний» появляется в 13 паре, налицо синдром Патау — тяжёлые врождённые пороки не дают шанса жить долго, заболевшие дети дотягивают максимум до 10 лет; Рождённые с синдромом Дауна навсегда остаются семилетними детьми, однако эта генетическая аномалия, в отличие от синдрома Патау, позволяет доживать до пожилого возраста
дупликацию — участок хромосомы удваивается; чаще встречается в хромосоме 9, тогда патология приводит к врождённым уродствам, нарушениям функций почек, олигофрении; четверть больных с таким диагнозом доживает до преклонного возраста;
делецию — исчезает отрезок хромосомы; когда теряется отрезок в хромосоме 9, констатируют синдром Альфи, среди признаков — гидронефроз почек, пороки сердечно-сосудистой системы, умеренная умственная отсталость, дети послушные, ласковые; при потере участка в хромосоме 13 наступает синдром Орбели — сопровождается тяжёлыми пороками внутренних органов, идиотией; теряется часть хромосомы 5 — появится аномалия под названием «кошачий крик»: крошка получит врождённые пороки, вдобавок будет долго и громко плакать; Надрывный беспричинный плач — один из признаков хромосомной аномалии под названием «кошачий крик»; рыдания малыша и вправду напоминают громкое мяуканье
инверсию — поворот сегмента хромосомы на 180 градусов; как правило, не уродуют внешность и не приводят к патологиям; учёные однако подозревают, что при инверсии отрезка в хромосоме 9 риск выкидыша у женщины увеличивается на 30%;
транслокацию — отрезок одной хромосомы прикрепляется к другой; такие сцепившиеся хромосомы приводят к бесплодию, выкидышам; дети рождаются с пороками развития.

С помощью кариотипирования оценивают состояние генов, в некоторых случаях обнаруживают:

генную мутацию, вызывающую образование тромбов — будущей маме угрожает выкидыш, а иногда и бесплодие;
генное нарушение половой Y-хромосомы — диагноз «бесплодие» ставится мужчине; чтобы партнёрше забеременеть, придётся воспользоваться донорской спермой;
мутацию генов, которая нарушает способность организма освобождаться от токсинов;
мутацию в гене-регуляторе муковисцидоза — тяжёлого неизлечимого заболевания, при котором нарушаются функции пищеварительного тракта, органов дыхания.

Одно из самых известных наследственных заболеваний — гемофилия, или «царская болезнь»; вызывается генной мутацией в половой Х-хромосоме. Особенность патологии в том, что носители дефектной хромосомы — женщины, а передаётся гемофилия исключительно потомкам мужского пола. Проявляется плохой свёртываемостью крови. Подобную болезнь выявили у английской королевы Виктории, от которой мутировавший ген по материнской линии получил её правнук — сын российского императора Николая II Алексей. Сын последнего российского императора царевич Алексей с рождения страдал гемофилией; генетическую болезнь получил от матери, императрицы Александры Фёдоровны

Кроме того, кариотипирование выявляет вероятную передачу по наследству таких болезней:

гипертонии — стойкого повышения давления;
инфаркта миокарда — некроза участка миокарда из-за нехватки кровоснабжения;
сахарного диабета — нарушения усвоения глюкозы;
патологий суставов.

Процедура непростая, поэтому в обычной поликлинике делать не стоит. Требуется грамотный врач-генетик и тщательное лабораторное исследование с применением современной техники; лучше обращаться в репродуктивные центры.

Если кариотипирование проведено по всем правилам, ошибка вероятна в одном случае из ста.

Для получения точного хромосомного «портрета» лаборантов ждёт не один день кропотливой работы. На исследование берут образец венозной крови, причём клетки в полученном биоматериале должны нормально расти. Чтобы не пришлось сдавать кровь дважды, начинать готовиться к процедуре предстоит за две недели до «события».

Для сохранения роста кровяных клеток требуется:

если курите, бросить;
если выпиваете, «завязать»;
отказаться от приёма лекарств — прежде всего антибиотиков;
избегать инфекционных заражений, обострения хронических недугов. Если простуда повлекла за собой инфекцию, кариотипирование придётся отложить

Анализ на кариотип безопасен, бояться процедуры ни тем, кто планирует беременность, ни будущим мамам не стоит.

Для начала у каждого из потенциальных родителей берут кровь из вены и сразу отправляют на анализ, пока клетки не погибли. «Возрастным» будущим мамам врачи в первую очередь советуют узнать свой кариотип, а для этого сдать кровь из вены на анализ

Дальше — пятидневное исследование в лабораторных условиях. Этапы:

Из плазмы выделяют лимфоциты (иммунные клетки) на стадии деления — митоза, поскольку хромосомы лучше видны под микроскопом при митозе; клетки помещают в инкубатор.
В лимфоциты добавляют вещество, которое стимулирует их размножение — митоген.
В течение трёх суток наблюдают за поведением лимфоцитов — в частности, как клетки делятся; чтобы «остановить мгновенье» и подробнее изучить хромосомы в ядрах, добавляют другое вещество — колхицин, прекращающее деление клеток.
Каплю биоматериала помещают на предметное стекло, которое ставят под микроскоп; для наглядности лаборант проводит дифференциальное окрашивание — на «частицах наследственности» проступает характерная для каждой пары исчерченность.
Хромосомы расположены в беспорядке, поэтому требуется сфотографировать частицы, расположить по парам на схеме — составить кариограмму. Хромосомы «гуляют» по ядру как попало; нужно немало труда, чтобы упорядочить их на карте, разбив попарно
Подсчитывают число хромосом в ядре, анализируют исчерченность; подробно изучают структуру каждой хромосомы.
Результат наблюдений сопоставляют с таблицей нормальных показателей.

Для исследования хватает всего 12–15 лимфоцитов.

Вы получили два заключения, в котором видите 46 ХХ (для женщины) и 46 XY (для мужчины); всё в порядке, у вас нормальные кариотипы, рожайте спокойно.

Если в выданной бумаге содержится более сложная система «закорючек», врач-генетик вызывает потенциальных родителей на консультацию. Что дальше:

доктор разъясняет, насколько велики угрозы рождения у пары неполноценного малыша, кто из партнёров оказался носителем неправильного набора хромосом или генной мутации;
врач рассказывает, что могут сделать родители в каждом конкретном случае: взять для зачатия сперму донора (или донорскую яйцеклетку), довольствоваться усыновлением ребёнка или всё-таки рискнуть и родить своего; случается, хромосомные аномалии дают низкий процент вероятных патологий у плода;
когда о возможности рождения ребёнка с генетическими аномалиями предупреждена беременная, доктор, как правило, советует сделать аборт, однако решать будет сама женщина — и никто другой.

Итог кариотипирования непредсказуем — будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах; врач обязан подсказать выход из ситуации

Иногда прописанное докторами лечение медикаментами и витаминами уменьшает риски появления аномалий у будущего ребёнка.

Итак, женщина забеременела, не сдав предварительно анализ на кариотип; партнёр также пренебрёг процедурой. Уже в 1 триместре будущей маме могут рекомендовать кариотипирование плода — даже на ранних сроках точность анализа высокая и исследование кариотипа малыша покажет, появились ли хромосомные аномалии.

Для процедуры требуются веские медицинские основания. Кроме проблемной наследственности, солидного возраста и других факторов, относящих беременную к группе риска, возникают и другие поводы для беспокойства:

вирусные заражения, подхваченные женщиной уже во время вынашивания плода;
плохие результаты анализа крови: так, пониженный уровень АФП (альфа-фетопротеина — белковой массы в печени и пищеварительном тракте) указывает на вероятное развитие у плода синдрома Дауна; о том же предупреждает повышенный уровень ХГЧ (гормона беременности — хорионического гонадотропина человека).

Незапланированная беременность, в том числе от случайного партнёра, также таит опасность: женщина не имеет понятия, какие наследственные болезни встречались в роду малознакомого «папы».

Пренатальное кариотипирование проводят двумя методами:

неинвазивным (то есть без проникновения через кожу и слизистые оболочки); заключается в процедуре УЗИ с измерением плода и изучении сданной на биохимию крови матери с выявлением маркеров — нарушений нормы содержания АФП, ХГЧ и так далее; метод считается безопасным для будущего ребёнка;
инвазивным (с проникновением) — проводится процедура биопсии; врач вводит инструменты в полость матки, аккуратно прокалывает околоплодный пузырь и извлекает генетический материал — клетки плаценты, кровь пуповины, капельку жидкости, образующей околоплодные воды; изучение биологических образцов позволит получить кариотип плода и установить наличие или отсутствие хромосомных аномалий.

Плюс инвазивного метода — высокая точность и информативность диагностики; процент ошибочных результатов минимальный. Неинвазивное исследование не так эффективно. Однако жирный минус метода «с проникновением» — возможные угрозы для плода. Вторжение в хрупкий внутриутробный мир грозит осложнениями, среди которых:

внезапное кровотечение;
подтекание околоплодных вод;
отслоение плаценты;
выкидыш.

По правде говоря, такие последствия наступают редко — в 2–3% случаев, но врачи обязаны проинформировать будущих родителей о рисках инвазивного метода кариотипирования плода. Кстати, таким способом уже в начале беременности узнают пол будущего ребёнка, однако лучше удовлетворите любопытство чуть позднее, чтобы не подвергать плод опасности.

Аберрация — иными словами отклонение от нормы, погрешность — это те самые количественные и структурные аномалии в хромосомах, которые служат причинами генетических заболеваний. Аберрации бывают:

регулярными — возникают сразу во многих или даже во всех клетках, со времени зачатия или спустя пару дней;
нерегулярными — появляются в итоге влияния на организм неблагоприятной внешней среды (радиации, химических красителей).

Чтобы обнаружить следы воздействия вредных веществ на хромосомный набор, изучения 12–15 лимфоцитов уже недостаточно. Требуется более подробное генетическое обследование — на анализ берут 100 иммунных клеток. Это и есть кариотипирование с аберрациями, по итогам которого женщине в том числе выписывают препараты для снижения негативного действия «химии» на организм.

Такой сложный анализ вместо обычного назначают:

пациенткам и их партнёрам с подозрением на бесплодие;
женщинам, которым прежде не удавалось выносить ребёнка;
женщинам с рядом неудачных попыток ЭКО.

Анализ на кариотип с аберрациями — процедура трудоёмкая: один высококвалифицированный медик занимается биоматериалом единственной пациентки целый рабочий день. Не всякий медицинский центр в состоянии позволить себе роскошь проводить подобные исследования, поэтому место для сдачи анализа предстоит ещё и поискать.

Мы сдавали с мужем, действительно нашли отклонения в кариотипе и этим объяснялись многие наши проблемы… Как выход предлагались либо донорские программы, либо ЭКО с предимплантационной диагностикой. Кариотип может быть и незначительно изменен, это ни на что не влияет, а может быть как у нас — плохая СГ (бесплодие), процент рождения здорового ребенка — 25%. Отклонения только у мужа, у него 45 хромосом, 13 и 14 сплелись каким-то образом, есть риск рождения ребенка с синдромом Дауна и замершая беременность.

http://www.babyplan.ru/forums/topic/7400-kariotip/

Сегодня общались с нашим врачом. Он отдал результат. В диагнозе написано: «проведенное исследование позволяет предположить наличие стертой формы синдрома Шерешевского-Тернера». В понедельник мы сдадим кровь снова, они ее с помощью еще одного исследования хромосом (инфракрасного) изучат, но наш врач уже не дает практически никаких шансов. Сегодня нам расписали протокол ЭКО. Начнется он в конце августа, а подсадка должна быть в сентябре. Все это конечно же с донорской яйцеклеткой. Вот такая еще бывает штука — генетика. И ведь ничего же не предвещало.

http://www.babyplan.ru/forums/topic/7400-kariotip/

Мы с мужем сдавали. У меня 1 замершая беременность в 2008 г, 2 выкидыша на ранних сроках. Врач направил на данный анализ. Обнаружены отклонения в 9 хромосоме и у меня, и у мужа. Но врачи неоднозначны в диагнозе, врач, у которого я лечилась ранее, дал однозначное заключение, что это норма и не является причиной отсутствия беременности. А сейчас перед первым ЭКО была на консультации еще у одного генетика, она сказала, что это главная причина. Первое ЭКО неудачное. Единственное, если выявляются какие-нибудь нарушения в кариотипе, врачи советуют при ЭКО делать предимплантационную диагностику эмбриона (примерно 130 тысяч 1 эмбрион), чтобы исключить генетические нарушения и болезни. Но процент имплантации эмбриона после диагностики меньше. Поэтому если есть лишние деньги, сдайте для собственного спокойствия, что с этой стороны проблем нет. Но я склоняюсь к тому, что это не является основной причиной, и с поврежденными хромосомами рожают здоровых детей.

https://www.baby.ru/community/view/22621/forum/post/434516394/

Генетическая совместимость родителей — условие появления на свет здорового малыша. Кариотипирование рекомендуется сделать хотя бы ради собственного спокойствия, помня о том, что у большинства пар кариотипы в норме. В случае угрозы родить малыша с задержками развития найдутся запасные варианты: донорский материал, ЭКО, усыновление. Главное — не опускать руки, выбрать правильную тактику и спокойно идти к цели: ребёнок обязательно появится, если очень хотеть.

источник

После первой (но единственной ли(((. ) неразвивающейся беременности врач дала гигантский список анализов, подчеркнула самые нужные по ее мнению, в т.ч. кариотипы супругов и со словами «попробуйте сначала еще разок забеременеть», отпустила. Залезла я в этот список анализов, т.к. снова беременна, но хгч вырос совсем печально с 2500 до 2900 за 4 дня. Поняла, что пора бы взглянуть на анализы и понять, куда рыть дальше.. Так вот «кариотипы супругов», что они мне дадут? кроме «минус 14 000 11 000 рублей». Если.

Съездили с мужем в Кулакова на Опарина. 4 замерших беременности . Сдали огромный список анализов. Скажем так отчитаюсь о проделанной работе ))) и задам свои вопросы девочкам. Плюс оставлю в дневнике (может кому-то когда-то поможет). Сдавали: HLA c супругом. Ни одного совпадения. А я уже готовила речь почему не буду делать Лит)) Кариотипы супругов — у меня отклонения, 45 хромосом. Анализ крови клинический — понижен гемоглобин 116 при норме 117-145. Остальные показатели норма Ферритин 11,2 при норме 20-250 (отсюда и.

Девочки, подскажите где нормально делают этот анализ в москве. Кто-нибудь слышал про лабораторию Прогресс?

Сдали мы с супругом на кариотип клинике Фертилаб 5900 в общем .,а Инвитро те же самые анализы на двоих 13,800. Почему такая разница в цене .

Всем привет ! Прохожу обследование после двух ЗБ . Назначили сдать анализы , а я не могу их найти в лабораториях ( Они везде по разному называются .Помогите , кто сдавал уже в Москве. Лаборатории ЦИР , CMD, инвитро , может еще какие. Нужно ведь сдать обоим супругам . 1. Кариотип супругов 2. Совместимость супругов по системе HLA 2 класс В ЦИР , к примеру целый ряд HLA, неужели все сдавать ! А кариотип я там вообще не нашла (.

На 4-5 недели мне поставили замершую, и в последствии случился частичный выкидыш. Сейчас прихожу в норму, вчера на узи показало что матка восстановилась, что даже овуляция сегодня-завтра будет и репродуктолог, назначила она мне анализы. Обоим супругам кариотип и консультация генетика, мне- гомоцестеин, коагулограмму, 17-он прогестерон, прогестерон и если гомоцестеин будет больше 5 то еще какой то анализ. Жаба душит меня сдавать кариотип-10 тыс на 2х выходит+консультация генетика это еще 2500р. У кого была такая ж беда, какие анализы вы сдавали.

Девочки-экошницы, привет! В апреле был 1ый мой неудачный протокол. Взяли 3 яйцеклеточки, они оплодотворялись. НО! На 4ый день дробления остановились в развитии( Врач назначил дополнительные анализы сдать : совместимость супругов по второму классу антигенов системы HLA(м и ж), Кариотип(м и ж) и микроделеция локуса AZF Y хромосомы (только мужу). Врач толком ничего не объяснила, направила к генетику. в Мае будем сдавать. Очень страшно. Может у кого были такие ситуации и вы стали счастливыми родителями?

Пишу от отчаяния, иначе сойду с ума. Мне 25, мужу 28. В сентябре 2015 года сделали чистку по причине ЗБ , узнали о диагнозе на плановом первом УЗИ в 12 недель (плод замер в 8-9 недель, причина — триплоидия). Общались с генетиком, настаивать на кариотипировании супругов она не стала, сказав, что такое встречается часто и следующий раз обязательно окажется удачным. Сегодня из-за мазни решила сделать УЗИ (срок 9 недель +- пару дней), диагностировали ЗБ, плодное яйцо с эмбрионом соответствуют 5.

забирать после 5 мая. посмотрим)

Девочки, привет, подскажите, пожалуйста, нужно сдать на кариотип супругов, а в перечне есть кариотип с аберрацями? В чем отличие от обычного анализа на кариотип? Есть ли смысл сдавать с аберрациями или достаточно обычного? Я записалась на Опарина 4, но только не знаю какой там делают

Пришел результат кариологического исследование (кариотипирование плода) Сказать я в шоке, ничего не сказать. Я очень, надеялась, что у меня не будет с этим связанно. Я не знаю, что думать. Хочется бежать скорее, сдавать еще всякие анализы и понять как дальше то нам быть. Кариотип: 69, XXY (видимо мальчик) Заключение: Выявлена триплодия, явившаяся причиной регресса беременности. Учитывая ОАГА, рекомендована консультация генетика, кариотип супругов.

Здравствуйте, девочки.Сегодня была у врача с результатом кариотипирования, после очередной неудавшейся беременности. Если в 2 словах — у нас с мужем было несколько неудачных беременностей, закончившихся в 1 триместре. По анализам было все хорошо у обоих, но когда сдали кариотип супругов, выявили у мужа реципрокную транслокацию между двумя хромосомами (кому интересно милости прошу в дневник). У меня все нормально.Так вот. 5 сентября этого года у меня было очередное выскабливание и сегодня я была на приеме у наблюдающего врача впервые после.

1. Возраст обоих супругов: мне 27, мужу 282. Общий стаж планирования: почти 3 года3. Дети: ждем первенца.4. Неудачные беременности (ВБ, В, ЗБ) с указанием срока: 2013 — ЗБ 5-6нед, 2014- ЗБ 8-9нед (триплоидия), 2015- ЗБ 5-6нед5. Проведенные обследования, процедуры и операции: инфекции, гормоны, торч, спермограмма, коагулограмма, узи мошонки, кариотипы обоих, анализ на ген тромбофилии, тромбоэластрограмма, HLA — типирование, антитела к ХГЧ, АФС, пайпель биопсия и еще кажется куча всего=)6. Диагноз бесплодия: нет7. Схема лечения: вессел дуэ ф 1т 2р, ангиовит.

сегодня у моей подруге выяснилось на 1 скрининге в 12 недель что б. замершая. замерла в 9,5 нед. завтра чистка. была первая б, ростет сын 4,5 года, затем 2я аборт, слишком рано им было(((а вот 3я и 4я зб. ей советуют сделать генетический анализ плода и он со слов узиста подскажет в чем проблема и даже по хромасомам понятно будет кто виновник мама или папа. я сама пережила зб на таком же сроке и так же узнала лишь на скрининге. мне никто.

Чтобы исключить факторы, необходимо сдать следующие анализы: — Расширенная иммунограмма;— Биопсия энддометрия;- Аутоантитела к фосфолипидам;- Аутоантитела к кардиолипидам;- Волчаночный антикоагулянт;- Аутоантитела к ХГЧ;— Антинуклеарные аутоантитела;- Аутоантитела к ДНК;— Цитотоксические клетки;— Гистероскопия;- Коагулограмма;— Ди димер;— Гомоцистеин;— Кариотип супругов;— Мутации генов.

Девочки, привет! У меня было два выкидыша, с промежутком в полгода, вторая Б больше была похожа на бхб, но с очень яркими тестами, закончилась на недельной задержке, т.е.5 акушерских недель, первая на сроке 6 недель, было ПЯ в матке без эмбриона.

Всем привет ! Прохожу обследование после 2 ЗБ . Осталось сдать два анализа с супругом . Это Совместимомть HLA и кариотип супругов. Они очень дорогие , плюс заключения . Подскажите , пожалуйста , где сдать дешевле и сделать заключение ? Насколько вообще это поправимо , если вдруг будут отклонения ? Мы проживаем в Москве.

Девочки , мне с мужем предстоит сдать данный анализ (после 2-х ЗБ), такой вопрос , рассмотрим все факторы и если кариотип не в норме то что тогда, есть какой то выход супругам ?

Добрый день!) Я озаботилась выбором клиники,где лечиться,т.к основной массив анализов готов. Думаю или на Опарина или ЦПСиР на Севастопольском. Кто лечился в одном из этих мест,какие впечатления? Особенно интересует наличие грамотного гемостазиолога. Пока из проблем выявлено: немного повышенный Т3(ТТГ и Т4 в норме), немного повышенный прогестерон и 17-ОН-прогестерон (сданные в конце цикла), антитела к ХГЧ(18,4 при норме до 30), гомоцистеин 9,4 (при нужном для беременности 4,5-5), мутации MTHFR, ITGA-2, PAI1 (гомозигота редкий аллель) MTRR FVII GpLLLA (гетерозигота) В норме: АФС.

Девочки, особенно Барнаул, подскажите! есть среди нас, у кого муж сдавал кариотип по ОМС? Была у генетика, он мне дал направление на бесплатный анализ, и сказал, что мужу надо прийти к нему с направлением с поликлиники, тогда он даст на бесплатный анализ или сдавать платно. Направление мы взяли, но в регистратуре Диагностического нам отказала в бесплатном приеме и соответственно анализе. Сказали, по распоряжению администрации мужчины сдают только платно.

Девочки, нужна ваша помощь! Мне 30, мужу 33. Непроходимы маточные трубы, было 4 попытки ЭКО, первая из них получилась, но выкидыш на 6 неделе, последующие без имплантации, опускаются руки не знаю, что еще сделать чтобы понять в чем проблема(

добрый день девочки. ну вот, закончилась моя первая попытка по квоте в ЦПСиРе, прошло 3 подсадки, хгч три раза 1,2. ездила на беседу с докторм, назначил мне доп обследование, а имеено пока что три анализа из всего списка выделил: кариотип супругов, анализ крови на врожденные дефекты системы гемостаза, фрагментация ДНК сперматозоидов. подскажите девочки, кто где сдавал в Москве, во сколько обошлось, и помогли ли Вам эти анализы выяснить причину неудач. после этих еще обычную кучу перед протоколом сдавать буду. планирую.

Девочки, подскажите! Лечу делать ЭКО в Москву, уже определились со стоимостью и всем всем и в последнюю очередь вспомнила про анализы. Врач выслала список для меня и супруга, вот:

Девочки миленькие, всем привет! Пишу редко но всегда читаю, вот и мне нужны ваши советы, ваш опыт и мнение

Пришли результаты цитогенетического анализа, причиной анэмбрионии стала триплодия, то есть либо яйциклетку оплодотворили сразу два спермика либо яйцеклетка несла двойной набор хромосом из за проблем с генами. вообщем тем кто не знает в чем дело не суть, вопрос к тем кто сталкивался. Знаю что вероятность этого очень низка если кариотип обоих супругов в норме. Расскажите у кого было подобное, были ли потом беременности удачные? ну и вообще у кого было расскажите .

Съездили с мужем в Кулакова на Опарина. 4 замерших беременности (в дневнике есть пост об этом). Сдали огромный список анализов. Скажем так отчитаюсь о проделанной работе ))) и задам свои вопросы девочкам. Плюс оставлю в дневнике (может кому-то когда-то поможет). Сдавали: HLA c супругом. Ни одного совпадения. А я уже готовила речь почему не буду делать Лит)) Кариотипы супругов — ждём пока результат. Анализ крови клинический — понижен гемоглобин 116 при норме 117-145. Остальные показатели норма Ферритин 11,2 при норме.

Девочки доброе утро, подскажите пожалуйста, мы получили подписанное направление на эко по омс в пмц мать и дитя. А на первичный прием к врачу обязательно приходить вместе с супругом. У нас сегодня прием, а его на работу вызывают, там чп и без него не могут! Не знаем что делать! Съездила я на прием. Все документы приняли, сказали досдать еще анализы и сразу вступать в протокол. Я даже испугалась. В феврале не пойдем, не успеем сдать анализы да и я только выздоровела.

Прошло 1,5 месяца с моего выскабливания из-за ЗБ. Начался новый цикл, на 8й ДЦ я сходила на УЗИ, там все хорошо, фолликулы растут, эндометрий 5 мм. Пришла я в Сеченовку к генетику и к моему гинекологу.

Всем привет )))))) На бб я с 2011г. Свою первую дочку родили и решили плодится дальше. А оказывается не можем.

Девочки, всем привет. Сходила сегодня в МАМУ. Впечатление хорошее, врач понравилась (Самойлова). Но вопрос в ценах. Полазила по инету, в Инвитро такие же (кровь на гормоны, например). А вот такие анализы найти не могу: типирование по антигенам тканевой совместимости второго класса обоим супругам — 9980= генетический полиморфизм системы гемостаза — 9680+4730 исследование кариотипа — 6671*2 очень уж круто. С учетом, что это не единственный анализ. Короче анализов на пятницу на 48000= Я в шоке. Кто где сдавал, везде такие цены.

Всем Хай! С утра рою в интернете инфу на Кожину Яну Николаевну, но безрезультатно. Мы все-таки в последний момент решились переметнуться в Мариинку, а не в Ава-Петер, точнее я мужа послушалась, его друзья в Мариинке делали, да и моя подружка там тоже, но она у Курило делала, а сейчас он ушёл что-ли. и говорит, что в Мариинке заведующий отделением бог ВРТ, но к нему писец очереди. В общем мы попали к Кожиной Я. Н., потому что я не хочу больше.

Девочки,дорогие, подскажите?! Вчера сдала анализ на кариотип. на мой вопрос сдавать ли супругу, врач сказал(улыбнувшись) что это по вашему желанию. Мы как то решительно настроились сдать анализ оба,но услышав цену анализа(4800). как то замешкались и вспомнили слова доктора.

Девочки, совсем недавно тут был отзыв негативный об этом центре.. Я хотела бы тоже своим опытом поделиться:)

Девчонки, после 2 неудачного протокола врач направил на сдачу анализов на HLA типирование+кариотипы (все анализы обоим сотрудникам).. Порылась в своих кучах анализов и нашла, что на HLA типирование уже сдавала в 2008 году. Заключение по нему след-ее: Проведено типирование ДНК супругов по трем локусам II класса главного комплекса гистосовместимости. Супруги имеют общую группу аллелей в локусе DQB1. Может у кого-то такие же результаты были? Помогите расшифровать, т.к. я к врачу попаду только 16.01 (30.11 только закончился неудачный второй протокол-надо отдохнуть.

Нашла вопрос-ответ в интернете. Кто-нибудь действительно делал кариотип супругов в Калинина, ныне Сердавина, бесплатно по направлению из женской консультации? Вопрос: «здравствуйте, я из. г.Тольятти, подскажите пожалуйста мы были в генетическом центре у генетика в вашей клинике, врач нам назначил обследование на кариотипирование и HLA -типирование 1 и 2 класса. направление нам дали на бесплатный анализ на кариотипирование в женской консультации в тольятти, а на HLA не дают, получается для тольяттинцев он только платный по словам, хотя в страховой компании говорят.

Девчонки, привет! Вот такой вопрос: дали список анализов и встал вопрос где делать, чтобы результаты были точными и где дешевле? Кто где делал в Москве? Спасибо.

Девочки, подскажите, пожал, где в Москве можно сдать анализы на АФС и гемостаз не дорого. Цены не реально зашкаливают.. ! К тому же надо сдавать кариотип с абберациями и HLA 2 класса, и это обоим супругам, Сумма набегает под 20-30 тыс руб. И какие параметры АФС Вам сказали сдать при планировании?

Всем девочкам доброго времени суток. Вопрос относится к девочкам-киевлянкам: подскажите где в Киеве сделать кариотип супругов и какая стоимость этого анализа? Заранее благодарна всем ответам

HLA c супругом. Ни одного совпадения. А я уже готовила речь почему не буду делать Лит))

Девочки всем Приветик . общалась он-лайн с Репродукт. с Москвы.У нас м.ф и 2 протокола бхб.Муж сдавал кариотип,гормоны,инфекции(все в норме).И вот,она сказала супругу пройти анализы на генетику:Х-хромосомы,AZF-фактор.Девочки у кого м.ф проходили -ли ваши мужья такие анализы?Моя Ре меня после пролета направила на Мсг,а ,эта Ре сказала ,что Мсг для эко и при бхб ,не информативно.Теперь Я в замешательстве проходить ли мне Мсг. Подскажите девочки!

Девочки, подскажите, плиз,где быстрее всего делает анализ на кариотип супругов?

Нашла вопрос-ответ в интернете. Кто-нибудь действительно делал кариотип супругов в Калинина, ныне Середавина, бесплатно по направлению из женской консультации? Вопрос: «здравствуйте, я из. г.Тольятти, подскажите пожалуйста мы были в генетическом центре у генетика в вашей клинике, врач нам назначил обследование на кариотипирование и HLA -типирование 1 и 2 класса. направление нам дали на бесплатный анализ на кариотипирование в женской консультации в тольятти, а на HLA не дают, получается для тольяттинцев он только платный по словам, хотя в страховой компании говорят.

источник