Меню Рубрики

Анализ на уродство как сдается

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

  • женщины, чей возраст более 35 лет;
  • если родители — кровные родственники;
  • те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
  • женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
  • будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

  • Синдромы Эдвардса и Дауна.
  • Синдром Патау и де Ланге.
  • Нарушения в работе и строении сердечной системы.
  • Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

источник

Даже молодые и здоровые семейные пары не застрахованы от появления на свет ребенка с физическими или генетическими отклонениями. Выявить патологию, а точнее риск ее возникновения, можно, начиная с 1 триместра. Для этого необходимо сдать анализ крови натощак и провести пренатальный скрининг.

Пренатальный скрининг – это комплекс медицинских анализов, тестов, исследований, задача которых выявить группу беременных женщин с более высокой вероятностью развития пороков плода, чем у остальных.

Скрининг подразделяется на:

  1. Ультразвуковой (УЗИ) — проводится минимум 1 раз на протяжении каждого триместра;
  2. Биохимический (анализ крови) – проводится в течение 1 и второго триместра.

Скрининг 1 триместра сдается на сроке 10-14 недель. Это комбинированный анализ, направленный на выявление биохимических маркеров РАРР-а и β-ХГЧ. То есть необходимо сдавать кровь натощак и проводить «двойной тест». Также проводят УЗИ, посредством которого выполняют измерения толщины воротникового пространства плода.

Если есть подозрение на уродство, то на 15-20 неделе второго триместра повторно проводят скрининг и исследуют биохимические маркеры. Это значит, что снова нужно сдавать кровь натощак, а лаборант проведет «тройной тест»: исследует уровень ХГЧ, α-фетопротеина и свободного эстриола.

Чтобы адекватно расшифровать полученные результаты и с максимальной точностью определить риск генетической патологии плода, учитываются данные, полученные во время 1 триместра. Чтобы опровергнуть или подтвердить результаты, которые дал скрининг, производится инвазивная диагностика. Это:

  1. Хорионбиопсия — исследование клеток плаценты, в которых содержится тот же генетический материал, что и у плода.
  2. Амниоцентез – анализ околоплодных вод, для проведения которого производится пункция амниотической оболочки.

Данные исследования позволяют получить клетки, которые дадут точную генетическую информацию о состоянии плода. УЗИ на 20-22 неделе беременности позволяет диагностировать практически любое уродство развития плода.

Даже на протяжении 1 триместра, как и во время дальнейшего течения беременности, в кровь женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или плодом. Для проведения биохимического анализа крови, который следует сдавать натощак, производится забор материала из вены. При исследовании изучается концентрация определенных маркеров, дающих возможность сделать выводы об особенностях протекания беременности и развития плода.

Чтобы понять, о чем говорит скрининг 1 триместра или другие анализы, показывающие патологию плода, следует обратиться к врачу-генетику. Он учтет и оценит все возможные факторы риска: возраст матери (после 35 риск патологии больше), близкородственный ли брак, есть ли в семье дети с хромосомными пороками, все ли в порядке в заключении УЗИ-ста, количество плодов в беременности, принимает ли женщина лекарственные препараты, которые запрещено пить в ее положении и пр.

Отметим, что соотношение концентрации биохимических маркеров, которые исследует скрининг – величина изменчивая. Например, если анализ проводят на протяжении 1 триместра, то при синдроме Дауна концентрация β-ХГЧ будет существенно выше, а РАРР-а – существенно ниже нормального показателя для этого срока.

Комбинированный скрининг, который проводят в 1 триместре, дает возможность обнаружить практически 90% плодов с генетическими отклонениями. Но ложноположительных результатов при этом примерно 6%. «Тройной тест» имеет аналогичную эффективность: 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

Не забывайте, что биохимический скрининг, проводимый в 1 триместре, помогает выявить лишь вероятность развития хромосомной патологии. Если и дальнейшие исследования указывают на наличие уродства плода, следует провести более детальный анализ с забором генетического материала эмбриона.

Если 1 и второй скрининг имеют расхождения в результатах, которые не позволяют дать им однозначную оценку, необходимо все перепроверить. Когда по результатам УЗИ отклонений не выявлено, а анализ дал положительный результат, весьма вероятно, что это 5-6% ложноположительных случаев.

Не исключено, что УЗИ сделано неверно. В таком случае можно повторить ультразвуковое исследование, но в другой клинике и у другого специалиста. Если патологий выявлено не будет, можно вздохнуть с облегчением.

Помните, что результаты скрининга не являются диагнозом. Они лишь дают информацию об индивидуальном риске наличия определенных патологий. При высоком риске, рекомендуют инвазивную диагностику. Она весьма безопасна для малыша, но небольшой процент (1-2% ) осложнений все-таки имеется. Самым безопасным является амниоцентез. Его проводят на 16-20 неделе.

Если случится так, что и биохимический анализ крови, сданный натощак, и остальные исследования покажут наличие пороков развития, которые не совместимы с жизнью, рекомендация врачей будет категоричной – прервать беременность. Если окажется, что имеют место отклонения в развитии, но жизни ребенка и матери ничего не угрожает, окончательное решение придется принимать вам.

Современная медицина достигла удивительных высот. Современное выявление внутриутробных патологий позволяет подкорректировать отклонения. Например, зная, что у ребенка имеются определенные и достаточно сложные пороки сердца, сразу после рождения малышу предстоит пережить операцию, которая вероятнее всего поможет все исправить. К несчастью, хромосомные патологии плода не позволяют откорректировать даже самые передовые медицинские технологии.

источник

Анализ на уродство при беременности поможет выявить серьезные патологии у ребенка еще до его рождения. Это исследование значительно сокращает число мертворожденных и детей с серьезными отклонениями. Скрининг показан не всем беременным. Если женщина не входит в группу риска, то она может смело отказаться от него. Отказ имеют право писать все, но если есть смысл перестраховаться, то не стоит этим пренебрегать.

Есть ряд врожденных аномалий, которые появляются у плода еще в утробе. Причины этого следующие:

  1. Генетический фактор. Если по линии отца или матери были дети с какими-либо пороками развития, то не исключено, что такой же исход будет и в вашем случае. Тут во внимание берутся бабушки, дедушки, двоюродные и троюродные братья и сестры, дяди и тети.
  2. Плохая экология. Если вы живете возле завода, фабрики или в районе, где часто наблюдаются какие-то выбросы, то это все негативно может подействовать на ребенка.
  3. Лучевое или рентгенологическое облучение. Это те процедуры, которые категорически запрещены во время беременности. Если женщина случайно сделала, то или другое, то велика вероятность врожденных отклонений. Даже под ультрафиолетовыми лучами не рекомендуют находиться очень долго.
  4. Влияние производства, вредных веществ. Воздействие на плод будет в случае работы беременной женщины на той же фабрике, с химическими материалами, в лабораторных условиях и т. п. Нежелательно даже пользоваться различными химическими средствами дома. К примеру, моющими и чистящими. Откажитесь от Доместоса и хлорсодержащих растворов. Пусть подобные обработки делают другие, а после тщательно проветривают помещение. Уберите на время беременности все дезодоранты лаки, не следует наращивать ногти и пр.
  5. Вредные привычки. Аномалии в развитии будут иметь место в случае, если женщина курит, выпивает или принимает наркотические вещества. Даже находиться рядом с курильщиками не пойдет на пользу.
  6. Плохое питание. Недостаток микро и макроэлементов, витаминов и иных веществ, необходимых для развития плода также будет барьером для успешного роста. Не пойдет на пользу употребление полуфабрикатов, энергетиков, продуктов с ГМО и т.п.
  7. Различные инфекционные болезни, перенесенные женщиной во время вынашивания плода. Если беременная переболела во время беременности, особенно в первом триместре каким-либо заболеванием (типа краснухи, Гриппа, гепатита, герпеса и т.п.), то велик риск развития у ребенка глухоты, слепоты, менингоэнцефалита. Могут неправильно работать внутренние органы или малыш родится с серьезными внешними дефектами. Также есть риск потерять плод на раннем сроке.
  8. Прием запрещенных препаратов. Если женщина беспорядочно принимала лекарства, то малыш тоже может родиться с отклонениями.

Только полный отказ от всех вредностей сможет защитить женщину от врожденных дефектов. 100-процентной гарантии никто не даст, но появится больше шансов на успех.

Так как врожденные пороки могут возникнуть по разным причинам, то их принято классифицировать на отдельные группы. Это:

  • аберрации хромосомного характера;
  • моногенные заболевания;
  • полигенные болезни.

К хромосомным относятся состояния, при которых идет мутация хромосомного состава. Гены могут удваиваться, теряться и пр. Подобные перестройки становятся причиной патологий в виде:

  • синдрома Дауна;
  • синдрома Эдвардса;
  • синдрома кошачьего крика и пр.

Моногенные болезни характеризуются повреждением ДНК на генном уровне. Есть более 4 тысяч такого типа патологий. Проявляются в первом году жизни, иногда уже во взрослом возрасте.

Тут имеются в виду состояния, при которых присутствует:

  • умственная отсталость;
  • нарушение обмена веществ;
  • гидроцефалия;
  • микроцефалия и др.

Полигенный вид — пороки, на которые влияние оказали и внешние факторы. Сюда относятся заболевания в виде:

Расчет рисков хромосомных отклонений у ребенка проводится на основе полученных результатов скрининговых тестов. Для более точного ответа следует проводить не только биохимические исследования, но делать и УЗИ, исследовать околоплодную жидкость и пр.

Во внимание врачи берут нормативные статистические показатели и сравнивают их с полученными результатами.

Анализ, который показывает хромосомные отклонения у малыша, может сделать любая мать на начальных сроках беременности. Обязательным он будет следующей категории беременных:

  • дамы, возрастная категория которых перешагнула 30-летний порог;
  • у которых ранее были преждевременные роды или дети с отклонениями;
  • принимавших вредные лекарственные препараты;
  • имевших серьезную угрозу прерывания беременности;
  • отец или мать будущего ребенка кровные родственники;
  • ранее появлялся на свет мертвый ребенок или имел место замерший плод;
  • до зачатия или в начале беременности женщина болела инфекционной болезнью;
  • имело место радиоактивное облучение;
  • место работы — вредное производство;
  • плохая экология в месте проживания.

Все вышеперечисленные моменты заносят женщину в группу риска. Отказываться в таких случаях от скрининга будет неразумно.

Как уже говорилось выше, анализ на хромосомные патологии сдается в начале беременности. Если конкретно, то оптимальные сроки — 10-14 недель. Первый скрининг гинекологи стараются назначить на 12-ой неделе. Если результаты не очень хорошие, то целесообразно дополнительно обследоваться. Второй анализ выпадет на 16-ую-18-ую неделю.

Данный скрининг может показать высокую вероятность того, что малыш родится с такими патологиями, как синдром:

Также могут быть выявлены патологии:

Расшифровать анализ подвластно только специалисту. Это сделать может не только генетик, но и гинеколог. Есть два скрининга. Первый, который проводится в 12 недель — двойной, определяет хорионический гонадотропин (ХГЧ) и плазменный протеин (РАРР). Второй анализ на патологии тройной или четвертной определяет: ХГЧ, ингибитор А, неконъюгированный эстриол (НЭ) и альфа-фетопротеин (АФП).

Читайте также:  Как называется анализ мочи за сутки

Если АФП будет чересчур высоким, то есть подозрение, что у малыша будет:

  • проблемы с почками;
  • грыжа головного или спинного мозга;
  • срощенная двенадцатиперстная кишка;
  • аномалии в брюшной полости.

Повышение ХГЧ говорит о синдроме Дауна, понижение — о синдроме Эдвардса.

Второй скрининг может показать и другие патологии. Результат будет выглядеть так:

  • 1: 200 — высокие риски;
  • 1: 2000000 — показатель норма;
  • 1: 2000 — риски минимальны.

Чем больше цифр, тем меньше стоит волноваться. Если в результатах есть показатель 1:500 и ниже, то врач будет бить тревогу и назначать иные виды обследований + консультацию генетика.

Сдать анализ на генетические отклонения во время беременности можно в лабораториях:

  • Гемотест;
  • Инвитро;
  • Литех;
  • Геномед;
  • ДНКОМ Научном центре молекулярно-генетических исследований;
  • Дитрикс Медикал и др.

Обычно ведущий гинеколог дает направление в определенный центр, с которым сотрудничает больница. Если по каким-либо причинам вы не желаете идти именно в эту клинику, вы имеете право обратиться в любую другую.

Анализы на патологию плода при беременности сдаются в утренние часы. Употреблять что-либо в этот день нельзя. Эта процедура платная. В стоимость будет входить все необходимое (шприц, вата, спирт), поэтому с собой можно ничего не брать. Если женщине тяжело и долго будет после сдачи крови добраться до дома, то нелишним будет побеспокоиться о тормозке. Возьмите что-то с собой, чтобы после выхода из лаборатории перекусить.

Чтобы результат был достоверным, стоит немного подготовиться к сдаче анализа. За трое суток из рациона уберите:

  • копчености;
  • все жареное;
  • минимизируйте соль в блюдах;
  • острую пищу;
  • фрукты и овощи красного цвета;
  • кофе, какао и шоколад;
  • цитрусовые;
  • яйца.

Работник лаборатории разместит вас в удобном кресле и возьмет определенное количество венозной крови. После материал отправляется на исследование, где будут изучаться хромосомы. Через время выдается компьютерная распечатка. По ней генетики делают заключение.

Если верить статистике, то подобные анализы дают правдивую информацию в 85-90% из 100%. 10-15% — ложноположительные результаты.

Сдавая кровь, женщина должна понимать, что точного ответа узнать не получится. Подобное исследование не может точно сказать, будет ребенок иметь ту или иную патологию или нет. На листке лишь указывается вероятность той или иной аномалии в процентном соотношении.

Если будущая мать ранее уже родила ребенка с отклонениями или в роду имелись подобные случаи, то стоит серьезно подойти к результатам скрининга.

Если анализ крови в первом триместре показал высокие риски генетических патологий, то есть смысл обследоваться далее. Стоит вспомнить, правильно ли сдавалось это исследование (не была ли нарушена диета, бралась ли кровь натощак). Спешить прерывать беременность не стоит, даже если настаивает на этом врач. Сделать правильное решение поможет повторный скрининг — тройной тест во втором триместре.

Также не пренебрегайте первым ультразвуковым исследованием. Именно на сроке 11-13 недель специалист может измерить воротниковое пространство, которое также укажет на возможный синдром Дауна.

Если вышеперечисленных исследований недостаточно, врач может порекомендовать исследовать кровь из пуповины и околоплодную жидкость. Результаты этих анализов будут наиболее точными.

Прерывать беременность стоит тогда, когда имеющиеся отклонения будут несовместимыми с жизнью. Если патология, которую выявили у плода, может быть исправлена после рождения, то и дальше продолжайте наслаждаться беременностью.

Генетические уродства и заболевания могут не только испортить внешность ребенка, но и изуродовать всю его жизнь. Чтобы предотвратить самое страшное, стоит узнать заранее о возможных патологиях. Указать на возможные риски может анализ, который делается в первом триместре. Если ребенок имеет несовместимые с жизнью аномалии, стоит не задумываясь прерывать беременность. Если это порок сердца или иная аномалия, которую можно исправить при помощи хирургической операции, у матери есть выбор: она может оставить ребенка или сделать аборт.

источник

В нашем мире сегодня так много опасностей для здоровья – загрязненный воздух, радиация, грязная вода, непонятная еда из супермаркетов и, конечно, наследственность. Все эти факторы негативно отражаются не только на нашем здоровье, но и на наших детях. Оседая в женском организме, все опасные вещества влияют и на возможность забеременеть, и на плод, который зачали. Как же обезопасить себя и будущего ребенка от патологий? Современная медицина предлагает возможности выявления отклонений от нормального развития уже на ранних сроках беременности, сделав анализ на патологию плода.

Патология может быть как наследственной, так и врожденной. В наше время около 5% новорожденных, от общего числа рожденных, имеют врожденные или наследственные патологии, причины которых могут быть генетические, хромосомные, многофакторные. Выясним, какие же методы своевременной диагностики и профилактики патологий помогут избежать рождения больных детей.

Анализ на генетику плода должен проводиться на этапе планирования беременности, но зачастую он выполняется уже во время беременности. Его назначение: определение риска врожденных патологий, выявление причин невынашивания, определение возможности появления наследственных заболеваний. Показаниями, как правило, является: возраст женщины старше 35 лет, близкородственные браки, острая вирусная инфекция во время беременности, мертворождение, выкидыши в анамнезе, наличие наследственных заболеваний. Генетический анализ плода проходит в несколько этапов. На первом этапе проводится обследование, которое включает УЗИ на патологию плода в 10-14 недель. На втором этапе проводятся анализы на определение эмбриональных гормонов (АФП и ХГЧ).

С целью ранней диагностики патологий, уже в 1 триместре, на 10-14 неделе предлагают сделать пренатальный скрининг – анализ крови на патологию плода, который берется в клинико-диагностической лаборатории. Этот анализ крови на уродство плода в наше время является единственным достоверным средством обнаружения аномалий развития посредством забора специфических белков, которые выделяет плод. АФТ (альфа-фетопротеин) – это основной компонент сыворотки формирующегося плода. Вырабатываясь желточным мешком и печенью, он выходит вместе с мочой в амниотическую жидкость и попадает в кровь матери через хорион.

При выявлении повышенного содержания АФП в материнской крови предполагают:

  • грыжи спинного или головного мозга;
  • аномалии почек;
  • заращение двенадцатиперстной кишки;
  • дефекты заращения передней брюшной полости (при этом внутренние органы остаются неприкрытыми кожей и мышцами, а закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины).

Анализ на пороки развития плода при выявлении уровня ХГЧ, уже в начале второго триместра позволяет выявить порок развития и хромосомные патологии плода. Так, анализ плода на синдром Дауна будет положительным при повышенном уровне ХГЧ в крови беременной, а при синдроме Эдвардса – при сниженном уровне.

На третьем этапе обследования проводят второе УЗИ на 20-24 неделе, которое позволяет выявить мелкие пороки плода, количество околоплодных вод и аномалии плаценты. Если после проведения всех этапов генетического обследования предполагается патология плода, специалисты назначают инвазивные методы обследования: гистологический анализ плода, цитогенетический анализ плода, анализ крови из пуповины плода.

Анализ на резус-фактор плода также является важным показателем, он позволяет на раннем сроке беременности определить совместимость или несовместимость плода и матери по резус-фактору. Женщины с несовместимым с плодом резус-фактором нуждаются в постоянном медицинском наблюдении и профилактике резус-конфликта, т.к. в тяжелых случаях у плода может развиться гемолитическая болезнь, что приводит к смерти новорожденного или к мертворождению.

Благодаря современным методам можно предупредить мертворождение или рождение ребенка с патологиями. При подтверждении предположений о возможных патологиях у будущих родителей всегда есть выбор – прервать беременность или заранее подготовиться к возможному оперативному вмешательству, позволяющему корректировать пороки. В любом случае, окончательное решение принимает семья.

источник

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

  • при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
  • при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
  • при аномалиях почек;
  • при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

  • возраст женщины старше 35 лет,
  • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
  • рождение предыдущих детей с пороками развития,
  • радиационное облучение одного из супругов,
  • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
  • привычное невынашивание,
  • определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Читайте также:  Какие анализы сдают для проверки беременности

источник

Генетическая поломка во время внутриутробного формирования малыша может произойти на любом этапе. Генетические и хромосомные изменения выявляются путем пренатального скрининга. Это лабораторное исследование крови на установление концентрации гормонов АПФ и ХГЧ. За возможные соматические и наследственные отклонения отвечает гормон альфа-фетопротеин.

Хромосомная патология плода устанавливается на ранних сроках гестации, при проведении первого «тройного теста». В него входят анализы крови и ультразвуковое исследование.

Оптимальное время для проведения скрининга 12 неделя гестации. В этом сроке ответственность за выработку АФП и ХГЧ берет на себя желтое тело.

Основную роль на выявление врожденных уродств берет на себя альфа-фетопротеин. Его концентрация увеличивается со сроком гестации, но чрезмерно завышенные показатели или их снижение свидетельствует о возможном хромосомном сбое.

Данные УЗД и иследование крови сопоставляют с помощью специальной программы, выдающей результаты в соотношении.

Некоторые соматические патологии можно обнаружить только при помощи УЗИ. Например недоразвитие конечностей или внутренних органов, отсутствие части тела или иные уродства, не связанные с хромосомной патологией.

В таком случае речь идет о нарушенном эмбриогенезе по ряду причин.

Тройной тест за беременность проводят несколько раз, но лишь при наличии оснований.

Так, например, сомнительные данные первого триместра проверяют на 18-20 неделе для подтверждения или опровержения полученных ранее результатов.

На таком сроке четко видны очертания ребенка, органы и системы.

Пренатальный скрининг – обязательный вид исследования для женщин, ожидающих пополнение в семействе. Он проводится с целью предугадать дальнейшее развитие беременности.

Согласно статистике, плод с хромосомными аномалиями, выявленными на ранних сроках не жизнеспособен.

Анализу подвергается кровь беременной, в которой выявляется уровень гормонов, отвечающих за развитие плода. АФП отвечает за:

  • транспорт полезных веществ;
  • участвует в образовании сурфактатанта в легочных альвеолах;
  • является источником полиненасыщенных жирных кислот;
  • отвечает за уровень внутрисосудистого давления;
  • защищает организм плода от негативного влияния материнских гормонов.

Кровь на скрининговый анализ сдается несколько раз за гестационный период:

  • в первом триместре не позднее 12 недели гестации;
  • во втором триместре, при условии негативных результатов после первого исследования;
  • в завершении середины третьего триместра (редко).

Повтор необходим при следующих факторах:

  • в случае кровного родства между супругами или близкими родственниками;
  • мертворождения в анамнезе будущей матери;
  • возраст более 35 лет;
  • вредное воздействие ионизирующих излучений;
  • рентгенография в первом триместре;
  • генетические мутации в роду супруга;
  • наследственные заболевания генетического характера со стороны матери.

Тройной скрининговый тест включает в себя исследование уровня гормонов и данных ультразвукового исследования. За возможные хромосомные аномалии несет ответственность альфа-фетопротеин.

Концентрация гормона может быть увеличена, а может иметь заниженные данные. И в том и другом случае речь идет о патологическом течении гестации.

Повышение уровня АФП связано с:

  • вынашиванием нескольких плодов одновременно. В таком случае УЗИ подтверждает или опровергает многоплодную беременность;
  • аномалии развития нервной трубки;
  • патологии внутренних органов: почек, печени, отсутствие передней брюшной стенки;
  • некротические изменения печени;
  • пороки ЖКТ;
  • ВУИ;
  • хромосомные мутации;
  • отсутствие головного мозга.

Снижение данных АФП сигнализирует о:

Срок триместра и показатели АФП имеют существенные отличия, поэтому в комплексе проводится исследование при помощи ультразвука.

Специалист определяет рост, вес, размер воротникового пространства и носовой кости.

На мониторе ультразвука отчетливо видны органы и системы малыша. Определяются сердечные ритмы, мозговое вещество и конечности (вплоть до пальцев).

В более поздние сроки визуализируется внешность и иные детали. Сочетание УЗД и анализа крови показывает полную картину о вынашиваемом ребенке.

Для получения достоверных результатов будущей маме следует отказаться от приема пищи в день забора крови, не принимать лекарственные препараты, а в случае приема предупредить медработника.

Избежать физических нагрузок и употребление жирной пищи накануне.

Собирается в первой половине дня. Ультразвуковое исследование проводится в этот же день или накануне, но не позже. Исследуемым материалом является венозная кровь.

Расшифровкой занимается специальная компьютерная программа, выдающая результат в процентном соотношении.

В дальнейшем данные рассматриваются врачом гинекологом и специалистом в области генетики.

Нормальные результаты скринингового анализа остаются без подтверждений. При получении негативных данных пациентка должна получить консультацию у генетика.

На приеме у генетика врач объясняет полученные данные и предоставляет рекомендации по поводу пролонгирования беременности.

Некоторые аномалии предполагают дальнейшую нежизнеспособность плода, поэтому сетом выступает прерывание беременности.

Многие хромосомные аномалии можно подтвердить или опровергнуть исследую амниотическую жидкость: биопсия, кордоцентез и амниоцентез. Полученные данные стопроцентно подтверждают диагноз.

Существуют и иные методы диагностики крови, но их проводят в начале беременности.

Тройной пренатальный тест является одним из достоверных методов диагностики уродств в период утробной жизни. Однако и он может иметь некоторые погрешности.

Например, когда не соблюдены сроки сдачи анализа или пациентка пренебрежительно отнеслась к процессу сбора крови.

Скриниг повторяется несколько раз, что значительно снижает получение возможных ошибочных результатов, главное внимательно слушать врача и вовремя проводить все исследования.

В случае сомнений по поводу действий врача, беременная может сдать анализ повторно в независимой лаборатории.

Негативные данные усугубляют состояние беременной, однако впадать в панику не нужно. Скриниг является лишь фактором возможного генетического отклонения.

Современная медицина может помочь избавиться плоду от физических отклонений, устранить аномалии развития.

Хромосомные аномалии не поддаются лечению, и перед беременной стоит выбор родить малыша с отклонениями в развитии, либо прервать беременность.

Врачи в этом случае лучшие советники. Важно учесть, что существуют такие патологии, при которых плод не сможет выжить.

источник

Беременность радостное и долгожданное событие. Когда беременность была запланирована, женщина испытывает огромное счастье, но вместе с тем возникают переживания, на счет развития ребенка. От неправильного развития ребенка, во время вынашивания, не застрахованы даже здоровые, молодые пары. В настоящее время медицина предлагает современные методы диагностики крови на выявление врожденных патологий у плода на ранних сроках беременности.

Вероятность генетических и физических патологий у ребенка в утробе матери можно определить уже в первые три месяца, сдавая анализ крови на уродство плода. Комплексное обследование или пренатальный скрининг – включает в себя тесты, анализы, ультразвуковое исследование и другие методы диагностики на вероятность генетических, хромосомных или физиологических нарушений развития плода.

Про что расскажет анализ крови на уродство плода, на каком сроке возможно выявить патологии в развитии — наиболее часто встречаемые вопросы на консультациях. Первый анализ на присутствие патологии плода у матери, или скрининг тест, проводится уже на 10 – 14 неделях первого триместра беременности.

Тест скрининга в первом триместре беременности основывается на исследовании маркеров биохимического анализа крови и сывороточного, что могут быть определены в этот период и являются важными в оценке риска хромосомных мутаций плода. Тест на уродство плода при беременности дает только вероятную оценку, более точную информацию, при необходимости, дадут дополнительные обследования. Также проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), что на 10-14 неделе беременности может выявить хромосомное отклонение от нормы – синдром Дауна.

Биохимические маркеры крови

Когда имеются признаки уродства у плода, матери на 15-20 неделях беременности второго триместра опять нужно провести скрининг и комплексную биохимию крови.

Оценивают данные результатов только комплексно, что дает возможность более точно определить вероятность отклонений от нормы. При обнаружении высокого риска аномалий, для подтверждения, дополнительно проводят инвазивную диагностику:

  • хорионбиопсию – анализ плацентарных клеток, так как в них есть та же генная информация, что и у плода;
  • амниоцентез — исследование околоплодных вод;
  • кордоцентез – диагностика сосудов пуповины, проводится не раньше 18 недели беременности.

Такие методы исследования вместе с УЗИ показывают полную картину вероятных патологий плода или же отсутствие риска аномального развития ребенка.

Анализы крови сдают натощак, так как эти тесты очень чувствительны и могут из-за неправильного забора крови из вены или пальца дать ошибочные сведения. Плод и плацента выделяют вещества, они попадают в кровь беременной женщины. Эти вещества исследуют на выявление уродства.

Для биохимии используется только венозная кровь. Нужно регулярно следить за результатами анализа, чтобы, при обнаружении отклонений, вовремя начать лечение, дабы избежать негативных последствий.

Когда появляются вопросы, по поводу результатов генетических изменений в анализах, обращайтесь к врачу — генетику. Генетик занимается генетическими заболеваниями, их выявлением, наблюдением и лечением или профилактикой. Если есть основания считать, что возможно генетическое отклонение в развитии плода, есть факторы что способствуют таким аномалиям или результаты анализов вызывают опасения, консультация генетика необходима. Расшифровка анализа крови на уродство поможет правильно оценить вероятность генетических мутаций.

Причинами обращения к генетику во время беременности могут быть:

  • Возраст женщины старше 35 лет.
  • Наследственные заболевания у родителей.
  • Близкородственный брак.
  • Прием лекарственных препаратов, что под запретом во время беременности;
  • Другое.

Расшифровка и расчет рисков

Тестирование крови говорит лишь о вероятности генетических патологий. При положительных результатах необходимо провести дополнительные анализы, что могут подтвердить хромосомную патологию с точностью до 90%, при ложных показателях до 5%. Следующий, тройной скрининг — тест дает аналогичную точность. Если результаты разнятся, то подключают проверку УЗИ.

Если значения анализа крови на уродство плода норма, а на УЗИ видны пороки развития, то такой тест необходимо переделать для достоверности результатов.

Если по итогу УЗИ патология не найдена, но биохимия дала положительные данные, возможно, что это те самые 5 — 6% ложные положительные сведения. Однако ультразвуковое обследование необходимо пройти в другой больнице.

Заключения скрининга говорят о возможном риске, но не утверждают присутствие диагноза. Если риск заболеваний плода ребенка высокий, рекомендуют инвазивную диагностику. Такие анализы назначают очень редко, потому что есть большой риск прерывания беременности.

Бывает, результаты тестов и все дополнительные обследования говорят о врожденных пороках развития. При заключениях, говорящих о несовместимых с жизнью аномалиями плода, врачи рекомендуют сделать аборт. Если же речь идет о патологии развития, а жизни вашей и ребенка ничего не грозит — оставить или прервать беременность решаете вы сами.

В наше время медицина развилась до непостижимых высот, если у ребенка есть физические отклонения, что поддаются исправлению, после родов малышу предстоят операции, что возможно исправят ошибки внутриутробного развития. К несчастью хромосомные мутации вылечить невозможно.

Очень важно не паниковать и не винить себя или окружающих в этом случае. Взвесьте все и примите решение, что лучше сделать в вашем случае. Очень хорошо, когда рядом есть близкие люди, что поддержат вас в это нелегкое время.

источник

Девочки, есть ли среди вас гинекологи? Скоро предстоит первый скрининг в 12 недель и буду сдавать кровь на генетику. Вопросов 2: 1-что буду в первую очередь оценивать при скрининге? 2- анализ на уродство плода-как сдают, что оценивают, какие результаты бывают? Вообще кто знает что-напишите про всё, очень боюсь.

Хотелось бы сначала представиться! Меня зовут Владислава, мне 28 лет. Живу в городе Белгороде.Замужем, есть два чудесных сыночка Ванечка и Ярослав! Хочу немного рассказать о своих детках и о том сколько нам пришлось пройти всего, что бы быть такими счастливыми как сейчас. Начну с 2009 г. В марте этого года я забеременела. Не могу сказать, что беременность была запланированной, но для меня все таки желанной, хотя и на подсознательном уровне. Замужем не была, встречались с молодым человеком уже 4-й год.

Когда беременность не наступает. Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей). Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними. Автор: Радуга 10.11.2006, 16:28 Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие. что откуда берется и куда попадает.

http://www.my-bt.ru/talk/post10212.html Мужские половые гормоны, их избыток и женский организм Др. Елена Березовская

«Появляются первые научные данные о негативном влиянии химических добавок на развитие детей. «Химическая атака» может увеличить риск развития аллергии и непереносимости определенных продуктов. Чем раньше вы познакомите кроху с синтетическим вкусом, тем больше вероятность, что он «подсядет» на изделия химии»

Выдержки из познавательной статьи в хорошем публицистическом стиле о том, как врачи, прикрывая некомпетентность и желание лёгкой наживы, стращают наших беременных, и сколько лишнего стресса и волнений женщины переносят ради заполнения медицинской карты, наверно, самой негуманной процедуры, придуманной и навязанной системой. Хорошо и подробно написано про ту бессмысленность постановки на учёт, которую я прошла с целым ворохом платных и бесплатных анализов, узаконенную на государственном уровне. (много текста) Консультируя женщин на сайте ЛікарІнфо, отвечая на их вопросы по поводу беременности и.

Когда беременность не наступает. Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей). Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними. Автор: Радуга 10.11.2006, 16:28 Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие. что откуда берется и куда попадает.

Московскиегинекологи предпочитают аборты — Сохраняться будешь? Девушка в палате 2-й Гинекологической больницы смотрела словно не на нее, а куда-то мимо. Безучастный вид, бледное заплаканное лицо. — Да, хочу сохранить, — тихо ответила Наташа. — Мы тоже пытались, — отозвалась еще одна пациентка. — И я, и Галка вот, — она кивнула в сторону соседки, — только бесполезно все. Сказали “мертвый плод”. Здесь всем так говорят. А потом выскабливают. … Вы можете сколько угодно убеждать себя, что с беременностью все нормально.

Не секрет, что беременность является серьезным испытанием для женского организма. Часто во время беременности у женщины обостряются хронические заболевания, снижается иммунитет и поэтому будущая мама становится особенно уязвимой для всякого рода инфекционных заболеваний. Среди инфекций есть относительно безобидные для матери и плода (например, ОРЗ) и очень опасные (вплоть до ВИЧ). Но есть группа инфекций, особенность которых заключается в том, что, будучи относительно безобидными для взрослых, и даже для детей, они становятся чрезвычайно опасными для беременных. По первым буквам латинских названий.

Читайте также:  Как правильно сдать анализы на иммунитет

Консультируя женщин на сайте ЛікарІнфо, отвечая на их вопросы по поводу беременности и подготовке к ней, я столкнулась с весьма негативным явлением: врачи превратили подготовку к беременности в какую-то пытку для женщин, наполнив этот процесс многочисленными необоснованными анализами, процедурами и даже лечением. Между врачом и женщиной, желающей стать матерью, все чаще возникают отношения подчиненного и подчиняемого, подавляемого и подавляющего, а не отношения двух людей, работающих в одном направлении, идущих в одном направлении, то есть в направлении получения здорового ребенка. В.

Изучаю инфу по анализам, которые предстоит сдавать. Сумма выходит не маленькая. Прочитав эту статью, решила пока на АФС не сдавать. Сдам пока только гемостаз. Интересная статья. 1. Определение антифосфолипидного синдрома (АФС) АФС представляет собой клинико-лабораторный синдром, который характеризуется артериальными или венозными тромбозами/тромбоэмболиями и/или повторной потерей плода. Данное состояние обусловлено наличием антител к определенным белкам плазмы, которые во многих случаях находятся в связи с фосфолипидами. Принято различать первичный и вторичный АФС. О первичном АФС можно говорить в случае развития данного состояния.

Когда беременность не наступает.

Про аборт. Как врачи, «генетические лаборатории», отправляют на аборты с диагнозом «мертвый плод», «болезнь Дауна», «уродства», «патологии не совместимые с жизнью» и т.п. абсолютно нормальных и здоровых беременных, со здоровыми детьми. — Сохраняться будешь? Девушка в палате 2-й Гинекологической больницы смотрела словно не на нее, а куда-то мимо. Безучастный вид, бледное заплаканное лицо.— Да, хочу сохранить, — тихо ответила Наташа.— Мы тоже пытались, — отозвалась еще одна пациентка. — И я, и Галка вот, — она кивнула в сторону соседки, —.

Про аборт. — Сохраняться будешь? Девушка в палате 2-й Гинекологической больницы смотрела словно не на нее, а куда-то мимо. Безучастный вид, бледное заплаканное лицо. — Да, хочу сохранить, — тихо ответила Наташа. — Мы тоже пытались, — отозвалась еще одна пациентка. — И я, и Галка вот, — она кивнула в сторону соседки, — только бесполезно все. Сказали “мертвый плод”. Здесь всем так говорят. А потом выскабливают. . Вы можете сколько угодно убеждать себя, что с беременностью все нормально. Вам.

источник

Каждая молодая семья хочет, чтобы родился здоровый ребенок. Какие факторы влияют на развитие плода? Почему случается так, что ребенок рождается с врожденной патологией? Какой анализ на патологию плода надо сделать, чтобы увидеть реальную картину развития плода? Обо всем этом – в материале.

Когда наступает беременность, то начинает формироваться вместе с плодом и плацента. Она кормит плод и тесно контактирует с ним. Именно из нее поступают в кровь вещества, которые помогают определить, как развивается плод и есть ли какие-либо патологии. О течении беременности помогают судить анализы крови, взятые из вены будущей матери. Биохимическое исследование помогает определить состав крови и концентрацию маркеров, что и способствует определению, есть ли патологии развития будущего ребенка.

Такое исследование называется анализ на патологию плода.

Женщина должна вовремя встать на учет в женскую консультацию, где каждые 2 недели она будет сдавать разные анализы. Лабораторные исследования будут больше отслеживать не состояние плода, а общее состояние матери. А кровь на патологию плода беременная женщина сдаст в назначенное врачом время. Первый такой анализ берется в первом триместре на 10-12-й неделе и определяет 2 гормона:

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека;
  • РАРР-А — плазменный протеин А.

Особое внимание эти исследования уделяют хромосомам, патология клеток которых может указать на возможные отклонения в развитии плода. Во втором и третьем триместрах делается более глубокое исследование, которое направлено на изучение большего числа элементов: плацентарный лактоген, альфа-фетопротеин , ингибин А, неконъюгированный эстриол. Повышенный уровень данных микроэлементов будет сигналом к тому, что патология есть. Альфа-фетопротеин – это основной показатель при определении уродства будущего ребенка. При необходимости такой женщине будут назначены дополнительные анализы и исследования, чтобы утвердительно определить конкретное отклонение в развитии плода.

Только во втором триместре целесообразно проводить двойной биохимический тест и УЗИ, чтобы выявить патологию с достоверностью 90%.

К диагностике подключаются и генетики, которые анализируют риски по анализам и специальным таблицам показателей отклонений. Возможно назначение взятия анализа околоплодных вод или УЗИ максимального разрешения, которые подтвердят или опровергнут подозрения врачей по развитию патологии эмбриона.

Выявить хромосомные патологии плода на 10-й неделе беременности может любая женщина, вставшая на учет в женскую консультацию.

На 12-й неделе, как правило, на данный вид диагностики направляются все женщины, чтобы при получении положительного результата у них был выбор – оставить малыша или сделать аборт.

источник

Скрининг 1 триместра сдается на сроке 10-14 недель. Это комбинированный анализ, направленный на выявление биохимических маркеров РАРР-а и β-ХГЧ. То есть необходимо сдавать кровь натощак и проводить «двойной тест». Также проводят УЗИ, посредством которого выполняют измерения толщины воротникового пространства плода.

Если есть подозрение на уродство, то на 15-20 неделе второго триместра повторно проводят скрининг и исследуют биохимические маркеры. Это значит, что снова нужно сдавать кровь натощак, а лаборант проведет «тройной тест»: исследует уровень ХГЧ, α-фетопротеина и свободного эстриола.

Чтобы адекватно расшифровать полученные результаты и с максимальной точностью определить риск генетической патологии плода, учитываются данные, полученные во время 1 триместра. Чтобы опровергнуть или подтвердить результаты, которые дал скрининг, производится инвазивная диагностика. Это:

  1. Хорионбиопсия — исследование клеток плаценты, в которых содержится тот же генетический материал, что и у плода.
  2. Амниоцентез – анализ околоплодных вод, для проведения которого производится пункция амниотической оболочки.

Данные исследования позволяют получить клетки, которые дадут точную генетическую информацию о состоянии плода. УЗИ на 20-22 неделе беременности позволяет диагностировать практически любое уродство развития плода.

Комбинированный скрининг, который проводят в 1 триместре, дает возможность обнаружить практически 90% плодов с генетическими отклонениями. Но ложноположительных результатов при этом примерно 6%. «Тройной тест» имеет аналогичную эффективность: 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

Не забывайте, что биохимический скрининг, проводимый в 1 триместре, помогает выявить лишь вероятность развития хромосомной патологии. Если и дальнейшие исследования указывают на наличие уродства плода, следует провести более детальный анализ с забором генетического материала эмбриона.

Если 1 и второй скрининг имеют расхождения в результатах, которые не позволяют дать им однозначную оценку, необходимо все перепроверить. Когда по результатам УЗИ отклонений не выявлено, а анализ дал положительный результат, весьма вероятно, что это 5-6% ложноположительных случаев.

Не исключено, что УЗИ сделано неверно. В таком случае можно повторить ультразвуковое исследование, но в другой клинике и у другого специалиста. Если патологий выявлено не будет, можно вздохнуть с облегчением.

Помните, что результаты скрининга не являются диагнозом. Они лишь дают информацию об индивидуальном риске наличия определенных патологий. При высоком риске, рекомендуют инвазивную диагностику. Она весьма безопасна для малыша, но небольшой процент (1-2% ) осложнений все-таки имеется. Самым безопасным является амниоцентез. Его проводят на 16-20 неделе.

Если случится так, что и биохимический анализ крови, сданный натощак, и остальные исследования покажут наличие пороков развития, которые не совместимы с жизнью, рекомендация врачей будет категоричной – прервать беременность. Если окажется, что имеют место отклонения в развитии, но жизни ребенка и матери ничего не угрожает, окончательное решение придется принимать вам.

Современная медицина достигла удивительных высот. Современное выявление внутриутробных патологий позволяет подкорректировать отклонения. Например, зная, что у ребенка имеются определенные и достаточно сложные пороки сердца, сразу после рождения малышу предстоит пережить операцию, которая вероятнее всего поможет все исправить. К несчастью, хромосомные патологии плода не позволяют откорректировать даже самые передовые медицинские технологии.

Шел последний год учебы в школе, а я до сих пор не могла определиться с будущей специализацией. Мне безумно нравилась профессия врача. Бабушка — тоже медик, считала, что из меня получился бы хороший доктор скорой помощи.

Генетическая поломка во время внутриутробного формирования малыша может произойти на любом этапе. Генетические и хромосомные изменения выявляются путем пренатального скрининга. Это лабораторное исследование крови на установление концентрации гормонов АПФ и ХГЧ. За возможные соматические и наследственные отклонения отвечает гормон альфа-фетопротеин.

Хромосомная патология плода устанавливается на ранних сроках гестации, при проведении первого «тройного теста». В него входят анализы крови и ультразвуковое исследование.

Оптимальное время для проведения скрининга 12 неделя гестации. В этом сроке ответственность за выработку АФП и ХГЧ берет на себя желтое тело.

Основную роль на выявление врожденных уродств берет на себя альфа-фетопротеин. Его концентрация увеличивается со сроком гестации, но чрезмерно завышенные показатели или их снижение свидетельствует о возможном хромосомном сбое.

Данные УЗД и иследование крови сопоставляют с помощью специальной программы, выдающей результаты в соотношении.

Некоторые соматические патологии можно обнаружить только при помощи УЗИ. Например недоразвитие конечностей или внутренних органов, отсутствие части тела или иные уродства, не связанные с хромосомной патологией.

В таком случае речь идет о нарушенном эмбриогенезе по ряду причин.

Тройной тест за беременность проводят несколько раз, но лишь при наличии оснований.

Так, например, сомнительные данные первого триместра проверяют на 18-20 неделе для подтверждения или опровержения полученных ранее результатов.

На таком сроке четко видны очертания ребенка, органы и системы.

Пренатальный скрининг – обязательный вид исследования для женщин, ожидающих пополнение в семействе. Он проводится с целью предугадать дальнейшее развитие беременности.

Согласно статистике, плод с хромосомными аномалиями, выявленными на ранних сроках не жизнеспособен.

Анализу подвергается кровь беременной, в которой выявляется уровень гормонов, отвечающих за развитие плода. АФП отвечает за:

  • транспорт полезных веществ;
  • участвует в образовании сурфактатанта в легочных альвеолах;
  • является источником полиненасыщенных жирных кислот;
  • отвечает за уровень внутрисосудистого давления;
  • защищает организм плода от негативного влияния материнских гормонов.

Кровь на скрининговый анализ сдается несколько раз за гестационный период:

  • в первом триместре не позднее 12 недели гестации;
  • во втором триместре, при условии негативных результатов после первого исследования;
  • в завершении середины третьего триместра (редко).

Повтор необходим при следующих факторах:

  • в случае кровного родства между супругами или близкими родственниками;
  • мертворождения в анамнезе будущей матери;
  • возраст более 35 лет;
  • вредное воздействие ионизирующих излучений;
  • рентгенография в первом триместре;
  • генетические мутации в роду супруга;
  • наследственные заболевания генетического характера со стороны матери.

Тройной скрининговый тест включает в себя исследование уровня гормонов и данных ультразвукового исследования. За возможные хромосомные аномалии несет ответственность альфа-фетопротеин.

Концентрация гормона может быть увеличена, а может иметь заниженные данные. И в том и другом случае речь идет о патологическом течении гестации.

Повышение уровня АФП связано с:

  • вынашиванием нескольких плодов одновременно. В таком случае УЗИ подтверждает или опровергает многоплодную беременность;
  • аномалии развития нервной трубки;
  • патологии внутренних органов: почек, печени, отсутствие передней брюшной стенки;
  • некротические изменения печени;
  • пороки ЖКТ;
  • ВУИ;
  • хромосомные мутации;
  • отсутствие головного мозга.

Снижение данных АФП сигнализирует о:

  • пузырном заносе;
  • гидроцефалии;
  • синдроме Дауна;
  • трисомии 18;
  • задержке развития;
  • внутриутробной гибели;
  • повышенном риске самопроизвольного выкидыша.

Срок триместра и показатели АФП имеют существенные отличия, поэтому в комплексе проводится исследование при помощи ультразвука.

Специалист определяет рост, вес, размер воротникового пространства и носовой кости.

На мониторе ультразвука отчетливо видны органы и системы малыша. Определяются сердечные ритмы, мозговое вещество и конечности (вплоть до пальцев).

В более поздние сроки визуализируется внешность и иные детали. Сочетание УЗД и анализа крови показывает полную картину о вынашиваемом ребенке.

Есть ряд врожденных аномалий, которые появляются у плода еще в утробе. Причины этого следующие:

  1. Генетический фактор. Если по линии отца или матери были дети с какими-либо пороками развития, то не исключено, что такой же исход будет и в вашем случае. Тут во внимание берутся бабушки, дедушки, двоюродные и троюродные братья и сестры, дяди и тети.
  2. Плохая экология. Если вы живете возле завода, фабрики или в районе, где часто наблюдаются какие-то выбросы, то это все негативно может подействовать на ребенка.
  3. Лучевое или рентгенологическое облучение. Это те процедуры, которые категорически запрещены во время беременности. Если женщина случайно сделала, то или другое, то велика вероятность врожденных отклонений. Даже под ультрафиолетовыми лучами не рекомендуют находиться очень долго.
  4. Влияние производства, вредных веществ. Воздействие на плод будет в случае работы беременной женщины на той же фабрике, с химическими материалами, в лабораторных условиях и т. п. Нежелательно даже пользоваться различными химическими средствами дома. К примеру, моющими и чистящими. Откажитесь от Доместоса и хлорсодержащих растворов. Пусть подобные обработки делают другие, а после тщательно проветривают помещение. Уберите на время беременности все дезодоранты лаки, не следует наращивать ногти и пр.
  5. Вредные привычки. Аномалии в развитии будут иметь место в случае, если женщина курит, выпивает или принимает наркотические вещества. Даже находиться рядом с курильщиками не пойдет на пользу.
  6. Плохое питание. Недостаток микро и макроэлементов, витаминов и иных веществ, необходимых для развития плода также будет барьером для успешного роста. Не пойдет на пользу употребление полуфабрикатов, энергетиков, продуктов с ГМО и т.п.
  7. Различные инфекционные болезни, перенесенные женщиной во время вынашивания плода. Если беременная переболела во время беременности, особенно в первом триместре каким-либо заболеванием (типа краснухи, Гриппа, гепатита, герпеса и т.п.), то велик риск развития у ребенка глухоты, слепоты, менингоэнцефалита. Могут неправильно работать внутренние органы или малыш родится с серьезными внешними дефектами. Также есть риск потерять плод на раннем сроке.
  8. Прием запрещенных препаратов. Если женщина беспорядочно принимала лекарства, то малыш тоже может родиться с отклонениями.

Только полный отказ от всех вредностей сможет защитить женщину от врожденных дефектов. 100-процентной гарантии никто не даст, но появится больше шансов на успех.

источник