Меню Рубрики

Какой анализ сдают у генетика при

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и методик пренатальной диагностики является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

  • семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
  • одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
  • женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
  • родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
  • женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению – главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Первый этап обследования – медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

  • генетические и хронические заболевания мамы и папы;
  • лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
  • условия и качество жизни, условий проживания;
  • особенности профессиональной деятельности;
  • экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

  1. При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
  2. При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
  3. При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование. Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни – это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития – значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.

источник

Автор: Rebenok.online · Опубликовано 09.02.2017 · Обновлено 14.02.2019

В некоторых случаях женщина узнает об отклонениях в развитии плода в процессе его вынашивания. Диагнозы врачей становятся неожиданностью, особенно, если у ближайших родственников беременной никогда не было аутоиммунных или иных серьезных заболеваний.

Для исключения подобных медицинских заключений специалисты рекомендуют еще на этапе планирования беременности сдать специальные генетические анализы.

Анализы на генетику представляют собой специальную процедуру обследования, благодаря которой можно заранее определить негативные факторы в здоровье будущей матери, способные повлиять на развитие плода. Науке известны разновидности генов, приводящих к мутациям, поэтому выявить их наличие для сотрудников лабораторий не составляет труда.

На прием к генетику обычно отправляются пары, у которых возникли подозрения на риск развития отклонений у будущего ребенка.

Задача врача — максимально собрать информацию не только о здоровье потенциальных родителей, но и их ближайших родственников. Специалист составляет своеобразную родословную, куда вносятся важные данные, необходимые для изучения конкретной ситуации.

В родословную заносятся следующие данные:

    информация о выкидышах и абортах;

Генетические анализы включают в себя несколько вариантов процедур. Обследования необходимы для составления максимально подробной клинической картины состояния здоровья будущих родителей. Даже если неизвестно о том, что в роду были случаи аутоиммунных отклонений, на основании анализов врач может предположить этот факт.

Генетическое обследование состоит из следующих этапов:

    молекулярно-генетические методы (исследования позволяют выявить наследственные заболевания);

Если у женщины уже есть ребенок с аномальным развитием, то при планировании зачатия ей назначаются дополнительные процедуры. Например, если у малыша установлен синдром Дауна, то выясняется причина данной болезни для определения степени риска его возникновения при повторной беременности. В некоторых случаях заболевание не передается по наследству, и второй ребенок может родиться абсолютно здоровым.

Для того чтобы сдать генетические анализы, в первую очередь, необходимо обратиться к генетику. Данные специалисты, как правило, осуществляют прием в специальных центрах или частных клиниках.

В некоторых городах открыты медико-генетические консультации, предоставляющие услуги населению бесплатно. Их финансирование осуществляется государством. Посетить генетика рекомендуется обоим потенциальным родителям.

Подготовительные действия перед посещением генетика и схема сдачи анализов:

    необходимо расспросить всех родственников о серьезных заболеваниях;

Главными факторами, которые превращают генетический анализ в обязательную процедуру, являются установленные диагнозы отклонений в развитии у родственников и возраст будущей матери. Анализ генетики необходим при наличии следующих факторов:

    у женщины были прерывания беременности или выкидыши;

Если после консультации с генетиком или по результатам анализов будут выявлены факторы риска для будущего плода, то специалисты назначают курс лечения имеющихся отклонений.

При отсутствии благоприятной тенденции паре предлагаются альтернативные методы зачатия. К анализам следует относиться с высокой степенью ответственности. От правильных действий женщины зависит здоровье ее будущего ребенка.

источник

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:

  • у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
  • у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
  • попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
  • в анамнезе мамы уже есть случаи замершей беременности, выкидыша или рождения мертвого малыша;
  • возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы — более 40 лет;
  • сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
  • работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
  • женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно сдать анализы на генетику.

Чтобы оценить степень вероятности зачатия парой ребенка с генетическими отклонениями, специалисту нужно будет провести ряд мероприятий.

На приеме генетик сначала задаст будущим родителям несколько вопросов, ответы на которые помогут ему составить представление об условиях их жизни и работы. Он выяснит, какие медицинские препараты им приходится принимать, какими болезнями они болели в течение жизни. Особое внимание уделяется родословным супругов, ведь генетические нарушения часто бывают наследственными.

Далее женщине могут быть назначены консультации других специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога. Часто приходится повторно сдавать кровь на биохимию.

По-другому это исследование называется кариотипированием. Обоим супругам нужно будет сдать кровь, из которой впоследствии будут выделены лимфоциты. Помещенные в определенные условия, лимфоциты позволяют подробно рассмотреть хромосомы человека.

Тщательно изучив хромосомный набор каждого из родителей, можно сделать заключение не только об их количестве, но и о качестве. Так, анализы на хромосомы при планировании беременности позволяют заранее оценить вероятность наличия у будущего малыша синдромов кошачьего крика, Патау, Эдвардса, Дауна и др.

Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.

Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.

Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.

У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.

Читайте также:  Как сдается анализ на асат

При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.

Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.

Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.

Врач предложит сдать несколько анализов: гормоны . При правильном планировании шанс нормально выносить и родить составляет 80%-90%.

Планирование беременности. Народные методы для зачатия. Все о бесплодии. . Кроме общих анализов, мужчине обязательно будет назначена спермограмма.

Планирование беременности. Народные методы для зачатия. Все о бесплодии. . Анализ на генетику при планировании беременности: что.

Планирование беременности. Необходимость этого вызвана не только . Гинекологу понадобятся результаты анализов на флору, цитологию, вирусные инфекции (ВИЧ.

источник

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  1. Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  2. Амниоцентез: 15-18 недель.
  3. Плацентоцентез: 16-20 недель.
  4. Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  2. Наличие болезней наследственного характера.
  3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

источник

Определить предрасположенность организма к наследственным заболеваниям, узнать, является ли ребенок родным, о хромосомных отклонениях в развитии плода поможет генетическое исследование крови. Благодаря своевременно полученной информации женщина может предупредить выкидыш, а врачи – вовремя принять меры для предупреждения развития опасного заболевания.

Любой генетический тест предусматривает исследование генов живого организма. Гены являются частью ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и отвечают за наследственные признаки, которые передаются от родителей детям. В ДНК записано, сколько и каких белков, ферментов, аминокислот и других веществ будет произведено в организме, начиная от зачатия до самой смерти. От наследования генов зависит внешность, характер, предрасположенность к болезням, аналитические и творческие способности. Информация, записанная в ДНК, помогает определить:

  • генетические дефекты в организме;
  • склонность клеток к мутациям, в том числе к онкологии;
  • предрасположенность к различным болезням, среди них – атеросклероз, инфаркт, коронарная болезнь сердца, гипертония, проблемы со свертываемость крови, психические отклонениям;
  • процент вероятности, с которым наследственная болезнь, злокачественная опухоль могут заявить о себе;
  • реакцию организма на определенные виды лекарств, что позволяет врачу подобрать максимально оптимальную схему лечения;
  • следы ДНК бактерий, вирусов, глистов, которые спровоцировали ту или иную болезнь;
  • причины бесплодия, вероятности осложнений при беременности;
  • патологии в развитии плода;
  • причины неясных симптомов (особенно актуально при наличии редкой болезни);
  • родственные связи.

ДНК содержится почти во всех живых клетках, при этом состав молекулы практически одинаков, за исключением яйцеклеток и сперматозоидов. Чтобы результаты были достоверны, биоматериал должен поступить в лабораторию в нужном количестве, поэтому для сбора образцов лучше прийти в клинику. Для исследования могут быть использованы разные частицы человеческого тела. Среди них:

  • кровь;
  • слюна;
  • частички кожи;
  • буккальный эпителий (мазок с внутренней части щеки);
  • волосы;
  • ногти;
  • кусочек ткани организма;
  • сперма;
  • ушная сера;
  • сопли;
  • выкидыш;
  • кал.

Полученные в ходе исследования данные заносятся в генетический паспорт в виде определенного сочетания цифр или букв, которые способен расшифровать любой генетик. В документе указывается информация, собранная с 19 участков (локусов) ДНК. Это далеко не все сведения, которые можно получить в ходе анализа. Тем не менее, их хватает, чтобы идентифицировать человека, получить общую картину о состоянии его здоровья.

При этом есть один нюанс. Хоть знания о неполадках в хромосомах помогают предположить вероятность развития заболевания, немаловажную роль играет окружающая среда. Экология, климат, продолжительность дня, интенсивность солнечного света, способ жизни и другие факторы играют огромную роль в развитии человеческого организма, способны вызывать изменения в тканях и клетках как в положительную, так и отрицательную сторону.

Изучение взятого образца происходит с помощью специального прибора, секвенатора, который расшифровывает последовательность ДНК. При одном запуске можно проанализировать большое количество образцов, но чем больше материала заложить в прибор, тем меньше точность теста. По этой причине за анализом надо обращаться в солидную лабораторию, которая не экономит на качестве путем увеличения числа исследуемого материала. В таких случаях лучше не спешить, запастись терпением, дождаться своей очереди. Расшифровка ДНК занимает около двух недель.

Существуют разные методы генетического анализа крови. Сред них:

  • Гибридологический метод. Предусматривает изучение наследственных признаков организма путём скрещивания его с родственной формой и дальнейшим анализом признаков потомства. В основе метода заложена рекомбинация, при которой происходит обмен генетических материалов путем соединения и разрыва разных молекул.
  • Генеалогический. Рассчитан на составление и анализ родословной. Ориентирован на поиск определенного признака (в т.ч. заболевания) и оценки его появления у будущих поколений.
  • Близнецовый метод. Изучению подвергается генотип и фенотип близнецов для определения влияния окружающей среды в развитии разных признаков.
  • Методы гибридизации (слияния друг с другом) соматических клеток с целью получения из них клонов. Гибриды теряют некоторые хромосомы, благодаря чему определяется наличие гена. Способ подходит для выявления генных мутаций, склонности к онкологии, изучения метаболических процессов в клетке.
  • Гибридизация одноцепочечных нуклеиновых кислот в одну молекулу. Метод определяет степень комплементарности взаимодействия цепей, которая является необходимым условием для синтеза ДНК и РНК. Обнаруживает искомый ген или возбудителя болезни из тысячи других, даже если он находится лишь в нескольких клетках человеческого тела.
  • Анализ трансгенных и химерных организмов. Направлен на изучение генетической совместимости тканей и трансплантации органов, применяют в онкологии для изучения природы развития рака.
  • Цитогенетический. Направлен на изучение хромосом для определения в них аномалий. Исследование проводится под микроскопом.
  • Биохимический скрининг. Исследование крови беременной для определения у плода тяжелых хромосомных патологий. Изучению подвергаются гормоны, циркулирующие в кровотоке матери.
  • Геномная гибридизация на чипах. Проводится с помощью метода FISH или CGH. Сравнивается испытуемый и эталонный образцы, после чего компьютерная программа анализирует данные и выдает результат. Метод нередко применяют при биопсии эмбриона, перед искусственным оплодотворением.

Популярностью пользуется метод микрочип-технологий. В основе технологии – гибридизация ДНК. С помощью метода можно провести параметрическое исследование большого количества генов при изучении небольшого участка исходного материала. Технологию широко используют для выявления однонуклеотидных полиморфизмов – отличий последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме между гомологичными хромосомами.

Еще один способ исследования – метод полимеразной цепной реакция (ПЦР), основанный на многократном копировании в искусственных условиях определенного участка ДНК с помощью ферментов. Метод обнаруживает опасный инфекционный возбудитель сразу после заражения, за годы до появления первых симптомов заболевания. ПЦР используют в криминологии для создания «генетических отпечатков пальцев», установления отцовства, для выбора метода лечения.

Генетика – наука развивающаяся, поэтому исследования ведутся в большом количестве направлений. Самыми известными видами генетического анализа являются:

Читайте также:  Какие анализы сдать после укуса клеща

  • Пренатальная диагностика – направлена на обнаружение патологии ребенка на этапе внутриутробного развития. Своевременно обнаруживает синдромы Эдвардса, Дауна, Патау, проблемы с сердцем.
  • Генетический анализ новорожденного (неонатальный скрининг). Определяет хромосомные нарушения в первые дни жизни малыша, благодаря чему можно вовремя принять меры, направленные на устранение заболевания.
  • Определение родства и отцовства. При изучении образца у малыша и его родителя должны быть совпадающие участки. Чем больше совпадений, тем выше степень родства.
  • Фармакокинетика. Изучается реакция пациента на лекарственные препараты.
  • Исследование на наследственные патологии.
  • Тест на предрасположенность к наследственным болезням.
  • Диагностика бесплодия.

Самый распространенный биоматериал для теста – венозная кровь. Заказать исследование может любой человек, интересующийся информацией, заложенной у него в генах, какие болезни он унаследовал или может передать потомству. Медицинскими показаниями к исследованию являются:

  • симптомы заболевания непонятного происхождения;
  • необходимость определиться со схемой лечения;
  • поиск следов ДНК бактерий при подозрении на вирусную инфекцию;
  • определение серьезной наследственной патологии, чтобы по результатам анализа своевременно принять меры для профилактики болезней;
  • беременность после 35 лет;
  • мать во время беременности злоупотребляет алкоголем, курит, подверглась воздействию рентгеновских лучей;
  • случаи рождения мертвых детей, частые выкидыши;
  • тест на родство и отцовство.

Исследование на генетику не является обязательным, но с его помощью можно контролировать ситуацию.Своевременно сделанный анализ на генетические заболевания помогает предупредить развитие патологии, вовремя ее обнаружить, правильно спланировать беременность, предугадать внешность, характер, психику ребенка. Благодаря тесту на установление родственных связей можно избежать многих неприятностей и подозрений.

Когда женщины ждут малыша, им предлагают пройти тест, который определяет наличие у плода хромосомных отклонений. Кровь берут из вены. Диагностика предусматривает измерение на разных сроках беременности следующих показателей:

  • Гормона ХГЧ (хорионического гонадотропина). Это вещество начинает вырабатывать плацента сразу после своего формирования. В первый триместр беременности его уровень в крови женщины возрастает в геометрической прогрессии. Повышенный уровень ХГЧ может сигнализировать о многоплодной беременности, синдроме Дауна, внематочной или ложной беременности, онкологии. Показатели ниже нормы говорят о вероятности гибели плода, задержки в развитии плода, внематочной беременности, вероятности выкидыша, хронической плацентарной недостаточности.
  • Белка альфа-фетопротеина (АФП). Образуется во время развития плода, отвечает за перенос низкомолекулярных веществ из тканей матери ребенку. Повышенный уровень АФП может говорить о близнецах, некрозе печени плода, проблемах с почками, пупочной грыже у малыша, проблемы с развитием нервной трубки. Пониженное количество предупреждает о возможности синдрома Дауна, задержку в развитии или смерти плода, угрозу выкидыша, ложную беременность.
  • Гормона неконъюгированного эстриола (мЕ3). Вырабатывает надпочечники плода. Превышение нормы – маркер хромосомных патологий, который свидетельствует о нарушении метаболизма стероидов, врожденных заболеваниях надпочечников (гиперплазия, недостаточность).
  • Белка А плазмы (РАРР-А). Вырабатывает плацента и децидуальная оболочка, которая является питательным и защитным слоем плода. Отвечает за угнетение материнского иммунитета по отношению к малышу, влияет на развитие кровеносных сосудов. Повышенное количество говорит о возможности синдрома Дауна, угрозе выкидыша, смерти плода. Понижен при трисометрии в 21,13 или 18 паре хромосом. Является маркером хромосомных аномалий плода.

При отклонениях от нормы необходимы дополнительные обследования. Среди них – исследование материнской крови на хромосомные отклонения, наличие клеток-мутантов. Одна из методик предусматривает выделение в крови матери эмбриональных кровяных телец, благодаря которым создается хромосомная карта генов ребенка. Этот метод способен полностью заменить инвазивные методы изучения аномалий развития плода.

Генетическое исследование самого плода делают лишь в крайних случаях, поскольку он предусматривает забор клеток при помощи пункции (инвазивные методы). То есть делают прокол в матке и брюшной полости, после чего с помощью специальной игры у плода берется биоматериал на изучение. Анализ ДНК ребенка определяет синдромы Дауна, Патау, Эдварса, другие хромосомные аномалии. Принято выделять следующие виды обследования:

  • Амниоцентез – изучение плодных вод.
  • Плацентоцентез – изучается состояние плаценты, определяет риск последствий инфекционных заболеваний, которые мать перенесла во время беременности. Процедуру делают с 13 по 27 неделю.
  • Биопсия хориона, из которого формируется плацента
  • Кордоцентез. С помощью пункции на 18 неделе беременности у матери берется пуповинная (кордовая) кровь на обследование.

Актуален генетический тест при многоводии – состоянии, при котором околоплодные воды в амниотической полости превышают норму. Это приводит к нарушениям в развитии центральной нервной системы, желудочно-кишечного тракта, смерти плода. Среди причин такого состояния – сахарный диабет, проблемы с почками, сердцем, инфекционные болезни, нарушения на хромосомном уровне. В этом случае с помощью пункции берут на анализ образец околоплодных вод и изучают на наличие хромосомных нарушений, наследственных заболеваний, инфекционных возбудителей.

Причиной тромбоза вен является генетическая или приобретенная патология клеток крови, проблемы со свертывающей системой. По этой причине людям, у которых обнаружен риск повышенного тромбообразования, назначают генетический анализ на тромбофилию. Эти данные актуальны при беременности, в послеродовой период, нужны врачам во время хирургического вмешательства, если у пациента травма с наложением гипса или шины.

Расшифровка генетического анализа крови содержит перечень генов, которые способны спровоцировать заболевание, наличие мутаций. Если результаты покажут склонность к развитию патологии, назначается профилактическое лечение, направленное на предотвращение осложнений. При наличии тромбофилии назначается медикаментозная терапия, диета, особый режим.

Очень важно в первые дни жизни ребенка обнаружить врожденные заболевания, спровоцированные генетическими отклонениями, до появления первых симптомов, которые могут привести к необратимым последствиям. От правильно назначенной схемы лечения, поведения родителей во многом зависит будущего больного малыша. С этой целью в роддоме проводят неонатальный скрининг. Для изучения берут кровь из пятки младенца у доношенных детей на 4 сутки жизни, у недоношенных – на седьмые. Исследование ориентировано на обнаружение следующие заболевания:

  • Фенилкетонурию. Заболевание связано с нарушением метаболизма аминокислот. Отсутствие низкобелковой диеты вызывает избыточное скопление фермента фенилаланина и его токсических производных. Это приводит к тяжелому поражению головного мозга, одним из проявлений которого является олигофрения. Является одной из немногих наследственных патологий, которые успешно поддаются лечению при своевременном обнаружении.
  • Врожденный гипотиреоз. Заболевание щитовидной железы, характеризующееся пониженным синтезом йодсодержащих гормонов. Лечение надо начинать в первые дни жизни малыша, в противном случае начнутся необратимые изменения в работе головного мозга. Они проявляются заторможенностью, вялостью, мышечной слабостью, поздним прорезыванием зубов, отставанием роста. Являются причиной задержки умственного развития, кретинизма. Благодаря своевременной диагностике и правильному лечению можно избежать этих осложнений.
  • Муковисцидоз. Патология спровоцирована мутациями одного из генов. Характеризуется поражением функций органов дыхания, пищеварительной системы, желез внешней секреции (печени, молочных, сальных, потовых желез, предстательной железы и т.д.). Болезнь лечению не поддается, но можно стабилизировать состояние с помощью лекарственных препаратов, диеты.
  • Адреногенитальный синдром. Связанный с нарушением работы коры надпочечников, что приводит к пониженному уровню гормонов кортизола и альдостерона, увеличению концентрации андрогенов. Характеризуется неправильным строением половых органов, ранним половым развитием детей, карликовостью. У девочек присутствуют мужские вторичные половые признаки, избыточный рост волос, слабо выражены молочные железы, проблемы с менструальным циклом. Велика вероятность бесплодия. Своевременная диагностика дает благоприятный прогноз на излечение.
  • Галактоземия. Из-за мутации одного из генов происходит нарушение обмена веществ во время преобразования галактозы в глюкозу, которая является основным источником энергии в организме. Производные галактозы скапливаются в крови, оказывая токсическое воздействие на головной мозг, печень, хрусталик глаза. Симптомы заболевания – желтуха, увеличение печени, отказ от еды, малый вес, судороги, непроизвольное движение глазных яблок. Болезнь приводит к умственной отсталости, катаракте, смерти. Ранняя диагностика и правильное питание, полностью исключающее молоко, останавливает развитие болезни.

Если скрининг показал отклонения, необходимо исследование крови на генетические патологии, задачей которого является установить характер повреждения хромосом, дополнительные обследования. При адреногенитальном синдроме исследуют пуповинную кровь на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. При подозрении на муковисцидоз проводят тест на иммунореактивный трипсин.

С помощью современных технологий можно расшифровать 97% нуклеотидной последовательности человеческой хромосомы, благодаря чему можно получить важнейшие сведения о предрасположенности к заболеваниям. Среди них:

  • анализ крови на предрасположенность к раку;
  • сердечно-сосудистые патологии (ишемия, гипертензия, инфаркт миокарда, атеросклероз);
  • сахарный диабет;
  • бронхиальная астма;
  • психические отклонения.
  • тромбозы;
  • патологии щитовидной железы;
  • проблемы с легкими;
  • остеопороз;
  • болезни пищеварительной системы.

Анализ крови на генетические заболевания используют в практике врачи, занимающиеся предиктивной медициной. Так называют отрасль, которая при выборе медицинских процедур ориентируется на сведения, полученные в ходе изучения ДНК на предрасположенность к заболеваниям. Врачи, занимающиеся предиктивной медициной, анализируют всю полученную информацию и дают развернутые рекомендации, придерживаясь которых можно избежать развития патологии.

Это может быть диета, определенные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов, в некоторых случаях – операция. Очень важно избегать факторов, которые дают толчок к развитию патологии: многие болезни развиваются из-за столкновения наследственной предрасположенности с неблагоприятными факторами внешней среды и вредными привычками. По этой причине положительный генетический анализ крови на рак – еще не диагноз, но требует постоянного контроля со стороны пациента и врача.

Генетическое исследование крови можно использовать для установления степени родства. Наследственный материал ребенку достается от матери и отца, поэтому в его генах и генах человека, который хочет определить с ним родственную связь, должны быть совпадающие участки. Чем больше будет обнаружено идентичных зон, тем выше вероятность родства.

Для точности результатов лучше сравнивать биоматериал матери, отца и ребенка, но в некоторых случаях можно обойтись данными лишь одного родителя, который хочет установить, его ли это ребенок. Установление родства занимает время, поскольку требует многократных сравнений. Точность лабораторного анализа составляет 99%, поэтому его данные могут быть использованы в суде.

Образец крови на анализ берут из вены в любое время суток, но лучше утром. Биоматериал сдают натощак: время между трапезой и забором биоматериала должно составлять не менее восьми часов. За два-три дня до исследования следует отказаться от острой, жирной, перченой пищи. В день процедуры можно пить только простую негазированную воду. За две-три недели до сдачи крови следует отказаться от употребления алкогольных напитков, лекарственных препаратов, наркотиков. Если прием медикаментозных средств обязателен, надо предупредить врача.

В день забора материала курение нежелательно. Женщинам лучше сдавать кровь на анализ посреди менструального цикла, поскольку во время месячных идет гормональная перестройка, которая может исказить достоверность результатов. За день до исследования следует уклоняться от нагрузок, тренировок. В день сдачи биоматериала надо отказаться даже от зарядки. Под влиянием физических упражнений кровь течет быстрее, в ней ускоряются химические реакции, что может исказить результаты.

Полученные результаты сравниваются с эталонными образцами. Затем на основании отсутствия или присутствия искомых генов, наличия в них изменений или мутаций генетик делает заключение о состоянии хромосом и заносит результаты в генетический паспорт. После врач оценивает риск развития или наличие того или иного заболевания и дает рекомендации, направленные на предотвращение или устранение недуга.

Если был сделан тест на отцовство, в случае положительного результата генетик дает заключение с вероятностью в 99,9%. Такие цифры объясняются тем, что отец всегда может иметь брата-близнеца, у которого почти идентичен набор хромосом. На практике такое случается крайне редко, но исключать ситуацию нельзя. Если мужчина отцом ребенка не является, результат категорический – 100%.

Сделать генетический анализ крови можно во многих медицинских центрах Москвы и Московской области. Можно заказать полное генетическое обследование.Средняя стоимость генетического анализа для мужчин и мальчиков колеблется от 80 до 85 тыс. р., для женщин – от 72 до 75 тыс. р. Дешевле обойдется тест, направленный на поиск конкретного заболевания:

  • женское бесплодие и осложнения беременности: 25 тыс. р.;
  • склонность к тромбозам при беременности: 2,3 – 2,6 тыс. р.;
  • тест на склонность к тромбозам (расширенная панель): 7,5 — 8 тыс. р;
  • тест на склонность к тромбозам (сокращенная панель): 2,5 — 3 тыс. р;
  • наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, при анализе двух генов – 4 тыс. р., четырех генов – 9 тыс. р.
  • генетические причины мужского бесплодия: 15-16 тыс. р.;
  • наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1 типа: 6 тыс. р.;
  • инфаркт миокарда: 8-9 тыс. р.;
  • тест на отцовство: 9 тыс.

источник

Кто-нибудь может мне вразумительно объяснить, чем полезна консультация врача-генетика при планировании беременности и какие обычно генетические анализы (я имею в виду, кроме анализов на генетические тромбофилические мутации и АФС) вообще существуют? Чем может генетик помочь планирующей паре, если генетические проблемы нельзя изменить? Хотелось бы узнать авторитетное мнение людей, проходивших генетические обследования и личное мнение — чем это помогло именно вам? Просветите меня, пожалуйста.

Девочки, была вчера у гематолога. Хорошо, что захватила с собою все обследования из центра планирования семьи в диагностике. Так вот. Представляете, там есть анализы, где выявлена генетическая тромбофилия еще в 2014 году. Ни одна сволочь не сказала, говорили, что все в порядке, а я не знала. Я в ужасе была, представляете, после 2014 года я уже дважды беременна была. и не получала нужного лечения, кормили просто гормонами, да еще и кровезагущающими. А требовались наоборот — кроверазжижающие препараты. Вот и результат-.

Очень интересно ваше мнение по поводу посещения генетика при планировании, есть ли необходимость. Выскажу свое мнение, которое естественно не является истиной в последней инстанции. Генетических заболеваний просто море, неужели обследование может охватить все пороки. Ну что сделает генетик, возьмет анализ хромосомный, ну еще парочку каких либо, ну и? Неужели это даст гарантию что в беременности будет все отлично? Вот мне 35, казалось бы клиент генетика, но на мой вопрос нужно ли мне это, гинеколог сказала, не тратить время и деньги.

Планирование беременности Бывают ситуации, когда проблема деторождения заключается не в зачатии, а в способности выносить ребенка. Т. е. зачатие наступает, но тем или иным причинам долгожданная беременность заканчивается выкидышем. Иногда выкидыш происходит на таком раннем сроке, что о наступившей беременности говорит только положительный тест на беременность, который через несколько дней становится отрицательным. А кровотечение ошибочно принимается за менструацию. Одной из причин хронического невынашивания беременности может быть генетическая несовместимость супругов.

21 марта произошло самое страшное в моей жизни — моя девочка умерла в 21 неделю и 5 дней. 6 марта мне сказали — фето-плацентарная недостаточность и ВЗРП.

Девочки, здравствуйте. Не знаю, в правильный раздел пишу. Подскажите, кто сталкивался. Я пришла в женскую консультацию, чтоб поговорить с врачом о планировании беременности, а врач мне сразу дал направление на генетические анализы в лабораторию ДНК кариотип человека хромосом Кто-то сталкивался уже, что это за анализ такой. Нужен ли он или можно отказаться? Часто отправляют к генетику на этапе планирования и если да, то какие анализы чаще всего делают? Поделитесь опытом. Заранее спасибо

Что вам говорили по этому поводу, кто сейчас планирует,сколько времени прошло, и как протекает/протекала беременность после замершей. Очень страшно после этого поанировать беременность, все анализы здала все хорошо, перед планированием тогда тоже здавала и все хорошо было, генетических аномалий небыло( специально после выскаблевания муж отвозил материал в геноцид, анализ далеко не дешевый) что еще сделать незнаю, нехочу чтоб повторилось.

Читайте также:  Как делают анализ на норовирус

всем привет! Я тут новенькая! Еле еле разобралась как тут писать, да и вообще не ясно там где надо я пишу или нет) но попробую. История моя длинная и печальная. Брак второй, от первого брака есть сыночек 7 лет. Во втором браке детки так и не выходят. Вместе 6 лет, пару из которых посвятили планированию. Кончились эти попытки довольно печально. Двумя ЗБ или выкидышами, не ясно на сроке 4-5 недель, разницей в год. Сентябрь 2013 и ноябрь 2014. Узи на.

1. Возраст обоих супругов: мне 29 лет, мужу 33 лет. 2. Общий стаж планирования: 2 года 3. Дети: доченька 4. Неудачные беременности (ВБ, В, ЗБ) с указанием срока: В,в 8 недель, 31/12/2015 5. Пр.

Привет всем Ббшечкам! Читаю вас уже 2 года, а решила зарегистрироваться только сейчас! Хочу вам рассказать свою историю планирования, думаю, кому — нибудь , обязательно, поможет ? В 2012 году случилась «нежданная » беременность, которая замерла на с.

Про само зачатие мне как-то и рассказать особо нечего: всё получилось с единственной попытки. Планирование было только в голове: что да, от этого человека хочу детей. Всё остальное представлялось не столь важным. Но, по прошествии времени, захотелось надавать кучу советов самой себе — хотя бы за два месяца до предполагаемого события. Советы следующие:

Обследование после замершей беременности и какие анализы нужно сдать после неё. Ныряем под кат.

Здравствуйте, девочки. Подскажите, кто знает, какая тактика планирования, если по анализу на генетические мутации гемостаза нашли одну мутацию — серпин-1 (РАI-1) — гомозигота 4G/4G, все остальные показатели в норме? Эта мутация ответственна за задержку развития, привычное невынашивание, повышает риск гестоза в 4 раза. Девочки, есть ли среди вас такие, у которых такая же проблема и которые родили здорового малыша? Какое вам назначали лечение и когда — до или во время беременности? У меня уже два рубца на матке — и последняя возможная.

Часто пара, которая хочет зачать ребенка, проходит обследования, сдает анализы, готовится психологически, но забывает о витаминах. Конечно, и в повседневной жизни очень важно получать все необходимые организму витамины и микроэлементы. Но когда речь идет о зачатии ребенка, стоит позаботиться о том, чтобы потребность в витаминах была удовлетворена полностью. Причем есть витамины, недостаток которых может мешать благополучному зачатию и вынашиванию малыша. Давайте разберемся, что это за витамины, где их взять и в каком количестве они необходимы будущим родителям.

1. Возраст обоих супругов: Мне 27 лет, мужу 30 лет2. Общий стаж планирования: 2 года3. Дети: пока нет4. Неудачные беременности (ВБ, В, ЗБ) с указанием срока: нет5. Проведенные обследования, процедуры и операции: общий анализ крови, мазки на ЗППП,гемостазиограмма, анализ на генетические заболевания, тест на совместимость, доплерометрия,анализ СГ мужа,его МАР-тест, тест на фрагментацию ДНК спермиков и мнооогое другое.6. Диагноз бесплодия: нет7. Схема лечения: лечение мужа основанное на приеме препаратов, влияющих на сперму. У меня всякие разные витаминки.8. Ваша точка зрения, что.

Планирование беременности предусматривает некий подготовительный период до часа «Х» . Специалисты, занимающиеся репродуктивными вопросами, советуют выделить на подготовку как минимум 3-6, максимум — 12 месяцев. Если у пары нет хронических заболеваний, то количество специалистов и анализов будет существенно меньше, чем у пары, у которой такие проблемы со здоровьем имеются. Заметьте, что проходить медицинское обследование и сдавать анализы необходимо обоим партнерам, а не только женщине. Планирование беременности: какие нужно сдать анализы С чего начать? Прежде всего, с визита к гинекологу. После.

Поддержите меня пожалуйста..так обидно(((( Расскажу вам кратко , у меня есть подруга с детства, я с ней общаюсь, делюсь всеми секретами..ну и о планировании беременности тоже все ей говорила..и о анализах и вообще обо всем. но сегодня я узнала от своей мамы такое..что больно было мне..как подруга такое могла сказать. Она моей маме наговарила что у нас с мужем никогда совместных детей не будет, что мы с ним генетически не совместимы, что мне нужно нагулять ребенка от другого человека-но никому об этом.

Дорогие девушки, всё, что я напишу ниже, исключительно из нашего опыта, было прописано нам исходя из анализов и состояния здоровья моего мужа! Поэтому, пожалуйста, перед тем как принимать какие-либо лекарства, проконсультируйтесь с врачом! Итак, всех заинтересовавшихся прошу под кат.

После чистки ЗБ прошел месяц (с 28 сентября), попала я сегодня к своему врачу. С одной стороны рада, немного прояснилось в голове и снова есть почти четкий план дальнейших действий. А с другой, девочки, как сложно психологически снова погружаться в планирование. И затягивать не хочется, время-то идет. Генетический паспорт для исключения наследственных тромбофилий и обследование на АФС — очень интересует инфа, кто сталкивался? И дальнейший план под кат. Для начала — блин сколько же денег нужно, на эти все анализы.

Часто пара, которая хочет зачать ребенка, проходит обследования, сдает анализы, готовится психологически, но забывает о витаминах. Конечно, и в повседневной жизни очень важно получать все необходимые организму витамины и микроэлементы. Но когда речь идет о зачатии ребенка, стоит позаботиться о том, чтобы потребность в витаминах была удовлетворена полностью. Причем есть витамины, недостаток которых может мешать благополучному зачатию и вынашиванию малыша. Давайте разберемся, что это за витамины, где их взять и в каком количестве они необходимы будущим родителям. Для мужчин и.

Бывают ситуации, когда проблема деторождения заключается не в зачатии, а в способности выносить ребенка. Т. е. зачатие наступает, но тем или иным причинам долгожданная беременность заканчивается выкидышем.

Планирование беременности включает в себя не только вычисление благоприятных дней для успешного зачатия, но и подразумевает подготовку организма к 9 месяцам абсолютно нового состояния, к изменениям физической и психологической нагрузки, и даже кормить грудью Все это время, которое может продлиться в общей сложности 2-3 года, ваш организм будет расходовать больше витаминов и питательных веществ, чем сейчас. Потребуется много энергии, чтобы родить, потом не высыпаться ночами и кормить грудью. Конечно, мы умеем приспосабливаться ко всем условиям, и нет ничего более естественного.

Всем привет! Закончилось мое обследование после ЗБ на 36 неделе (история в дневнике). Была сдана куча анализов, и гемостазиолог поставила диагноз: генетическая тромбофилия и хронический синдром ДВС.

Ноябрь 2014года — мой юбилей 25 лет — единственный на тот момент ПА без предохранения и итог — не запланированная беременность, но желанная, без обследования и тем более какой-то поддержки (гормоны и т.д) узнала в 3-4 недели на УЗИ, началась простуда, 7 ЯНВАРЯ в 8-9 недель почистили, заключение — зб анэмбриония (по УЗИ ПЯ на 5-6 недель пустое) перед УЗИ и чисткой 2 дня поднялась температура 38 без видимых причин и начало мазать немного коричневым. (простуды у меня на тот момент.

Какие анализы нужно сдать при планировании беременности Какие анализы нужно сдать при планировании беременности и много ли их? Почему-то еще не рожавшие женщины уверены, что это медицинское обследование отнимет много времени, и поэтому пренебрегают визитом к врачу заранее, перед зачатием. Но не все так страшно. Существует ряд обязательных анализов и дополнительных. Дополнительные могут быть назначены женщинам с различными хроническими заболеваниями и при нехороших результатах анализов. Рассмотрим те основные анализы при планировании беременности и обследования, через которые придется пройти.

Девочки, история такая, в конце марта выписали из больницы с диагнозом «Полный самопроизвольный выкидыш в малом сроке беременности». Сменила гиню. С новой начали восстановление, долго не было после выкидыша месячных, обнаружили кисту на желтом теле ЛЯ. Разобрались, месячные пошли (уже был июнь). Сейчас принимаю КОК Ярина, подобрали вместе с гиней. Однако врач посоветовала на всякий случай сдать анализ на генетические тромбофилии, те, которые связаны с гомоцистеином (это ген MTHFR). Думала, что это только профилактика. Сдала. Пришли результаты (выложила под катом).

Доброго времени суток. О своей проблеме писала в дневнике. От первого брака есть ребенок. Во втором за три года планирования (прям планировать начала с этого января, а так даже не отслеживали О) два выкидыша или я даже не знаю как это назвать. Может даже анембриония. На сроке 3-4 недели по узи плодное яицо деформированное в полости матки оба раза пустое и через максимум неделю месячные. Оба раза тесты на беременность еееееле бледные. Разница в год. Сдали все анализы которые можно.

История длинная, извините за ошибки. Мне 26 лет. Замужем 3 года. Вместе мы 5 лет. В первый раз забеременела в январе 2015г, обрадовались, беременность была желанная. 1 скрининг (март) — все хорошо, в конце апреля начал каменеть живот, постоянно говорила об этом гинекологу, она отправила на СДМ, сказали тонуса нет. Живот не переставал каменеть. 2 скрининг (май) — гиперэхогенный кишечник, сказали прийти на досмотр,т.к ребенок активно двигается и они не могут посмотреть параметры. На досмотре сказали, что кишечник так же.

Всем доброго дня. Вот и я решилась на дневник для мамочек — воспитывающих, будущих и планирующих ими стать. Привели меня сюда очень полезная информация, опыт людей, комментарии, советы. К сожалению, мой поиск тут начался с нерадостной темы — а именно — о замершей (или неразвивающейся , как писали в выписке) беременности. То, что уже случилось — случилось и ничего не вернуть . Месяц на сохранении, многочисленные УЗИ (с 10 дня задержки гематома, небольшая отслойка), анализы на ХГЧ, сомнения врачей насчет.

Вчера пришли результаты мужа.

Что же нужно сдать будущим родителям прежде чем приступить к планированию малыша? Список необходимых анализов зависит от состояния их здоровья. Например, если у будущих мамы и папы нет проблем со щитовидной железой, то и анализы на гормоны щитовидки делать не придется.

Всем нам бы хотелось, чтобы мы были полностью во всеоружии к появлению малыша, но жизнь вносит свои коррективы. Как верно говорят, беременность наступает тогда, когда Бог даст ? независимо от того ожиданно это или нет для новоиспеченной леди в интересном положении. К примеру, я свою беременность планировала 5 лет. А получилось все совершенно неожиданно? без тестов, хгч бесконечных и походов по врачам — привезли малышку из отпуска в животике ?

Очень интересны те,кто все же выносил и родил деток с этой тромбофилией! Какие препараты кололи во вврем беременности? На сколько они дорогие. У меня была анембриония, и тромб в анамнезе, сейчас сдаю генетический анализ на тромбофилию, думаю подтвердится((( Пророчат клексан на последующие беременности, но это тааак дорого((Неужели можно поставить крест на планировании((( Поделитесь своим опытом?

Всем привет! С момента ЗБ прошло уже месяцев 7, все анализы в норме, цикл восстановился почти сразу же, генетическую промбофилию не подтвердили на основании гистологии. Не предохраняемся, последние месяца 3 активно планируем, но пока беременность не наступает. Понимаю, что возможно прошло мало времени, бла-бла-бла, хотела бы спросить у тех кто был в похожей ситуации, может какие-то дополнительно витамины надо пропить или еще что-то сверхъестественное сделать чтоб вторая беременность наступила? Может сменить темп планирования? В общем буду рада любым советам кто.

1. Возраст обоих супругов: мне 29 лет, мужу 33 лет. 2. Общий стаж планирования: 2 года 3. Дети: дочка в животике. 4. Неудачные беременности (ВБ, В, ЗБ) с указанием срока: В,в 8 недель, 31/12/2015 5. Проведенные обследования, процедуры и операции: Анализы на генетические тромбофилии, обнаружили мутации, препятствующие нормальному вынашиванию, неусваиваемость фолиевой кислоты; анализы на половые инфекции-все чисто; лапароскопия в ноябре 2016 6. Диагноз бесплодия: СПКЯ,отсутствие овуляции,АФС, детская матка, седловидная матка 7. Схема лечения: курантил до начала планирования минимум 1 месяц+предохранялись.

1. Возраст обоих супругов: Обоим 272. Общий стаж планирования: Особо не планировали. Решила когда получится тогда получится, перешла на календарный метод и получилось на втором цикле3. Дети: Нет4. Неудачные беременности (ВБ, В, ЗБ) с указанием срока: Нет5. Проведенные обследования, процедуры и операции: УЗИ, анализ крови на генетические отклонения, стандартные анализы гормонов и гемограмма6. Диагноз бесплодия: Нет7. Схема лечения: Только фолиевая кислота в первом триместре, железо и Элевит со второго8. Ваша точка зрения, что поспособствовало успешному зачатию: Отличное здоровье у меня.

Напишу свою историю, может, кому-то из вас она поможет найти и устранить причину ЗБ и В. Я пережила и то, и другое.

Для многих женщин выкидыш — огромная потеря и трагедия. Но что считается выкидышем? Как происходит выкидыш? Данная статья расскажет о видах самопроизвольного аборта, признаках и методах лечения. Это прерывание беременности до достижения плода жизнеспособного срока развития. Причинами выкидыша выступают следующие состояния: • Хромосомные мутации • Воспаление в слизистой матки, что препятствует прикреплению и нормальному развитию эмбриона • Иммунологические нарушения Существуют также следующие факторы риска выкидыша: — возраст (вероятность выкидыша увеличивается, если женщине более 40 лет) — если в прошлом у.

Всем привет! Шуршу интернет на предмет изучения мутаций, т.к. увеличиваю копилку знаний. И натыкаюсь на сайт (рекламы не будет) онлайн-консультирования, типа как мы с вами, только там отвечают те, кто учился официально хотя бы лет 5)) Естественно, натыкаюсь на генетика, фамилию она предусмотрительно не написала, но фото выложила, может кто и узнает. Итак, Наталья Петровна, генетик, кандидат биологических наук, из «биографии» только «Придерживаюсь принципов доказательной медицины (Evidence Based Medicine)». Желающие увидеть ее мнение, прошу под кат Ниже приведу одну полную.

Девушки, Здравствуйте! В первую очередь хочу пожелать вам осуществеления мечт — пусть скорее сбудется ваше желание иметь под сердцем малыша, спокойно выносить и родить дочку или сына. Я тоже хочу брата или сестру для своего сына, мечтаю о розовых пяточках 🙂 но пока скорее пассивно, так как угнетает страх печального прошлого опыта. Хочу с вами посоветоваться.

Всем привет! Закончилось мое обследование после ЗБ на 36 неделе (история в дневнике). Была сдана куча анализов, и гемостазиолог поставила диагноз: генетическая тромбофилия и хронический синдром ДВС.

Девочки, всем доброго времени суток! Планируем беременность, моя Г направляла меня сдать анализ на генетику, а именно «генетические факторы риска привычного невынашивания беременности». Так вот, сегодня пришли мои результаты. Не буду углубляться, только скажу,что из 7 генов по 3-м у меня предрасположенность к невынашиванию. КАК БЫТЬ ДАЛЬШЕ. Я всегда считала,что предрасположенность, тем более генетическая-это как лотерея: может да,а может нет,может будет выкидыш,а может нет. Сейчас позвонпила своей родственнице,она в гинекологии работает,она сказала,что 3 из 7-это много,и что скорей всего и случится В в.

Кому- то назначали сдачу генетического фолатный цикл. Для чего это нужно и какие сведения этого анализа важны для планирования беременности . подскажите кто что знает об этом человечком языком .

источник