Анализ на склонность к онкологии

Вы наверняка не раз задавались этим вопросом, если у кого-то из ваших родственников обнаруживали онкологическое заболевание. Многие люди теряются в догадках – что делать, если бабушки и прабабушки умирали в 30-40 лет, а никакой информации об их заболеваниях нет? А если они умирали в 60 «по старости», как и все в то время, была ли это онкология? Может ли она возникнуть у меня?

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

Мы в клинике «Медицина 24/7» стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций – с помощью генетических исследований. Если вы входите в группу риска – о ней мы расскажем чуть позже – вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока – вернемся к вопросу.

По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами. В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии. Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов. Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

FISH–метод (fluorescence in situ hybridization ). В полученный от пациента биоматериал вводят специальный краситель – ДНК-пробу с флуоресцентными метками, которые способны показать хромосомные аберраций (отклонения), значимые для определения наличия и прогноза развития некоторых злокачественных процессов. Например, метод удобен при определении копий гена HER-2, важного признака при лечении рака молочной железы.
Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH). Метод позволяет сравнить ДНК здоровой ткани пациента и ткани опухоли. Точное сравнение дает понять, какие именно участки ДНК повреждены, а это дает инструменты для выбора целенаправленного лечения.
Секвенирования нового поколения (NGS) – в отличие от более ранних методов секвенирования, «умеет читать» сразу несколько участков генома, поэтому успоряет процесс «чтения» генома. Применяется для определения в определенных участках генома полиморфизмов (замена нуклеотидов в цепи ДНК) и мутаций, связанных с развитием злокачественных опухолей.

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

Несколько случаев одного вида рака в семье
(например, рак желудка у деда, отца и сына);
Заболевания в раннем для данного показания возрасте
(например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
Единичный случай определенного вида рака
(например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
Рак в каждом из парных органов
(например, рак левой и правой почки);
Больше одного типа рака у родственника
(например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
Рак, нехарактерный для пола пациента
(например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Генетический «вид» раковой клетки в процессе развития изменяется и теряет свой первоначальный вид. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Для выявления слабых мест опухоли нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров – специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.

Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику – вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Рак – неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак – генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание – не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.

источник

Немного отвлекусь от онкомаркеров. У моих подписчиков очень много возникло вопросов про анализ на генетическую предрасположенность. Поэтому в этом посте я расскажу о нем. А следующих уже вернусь к маркерам.

«Что такое генетический анализ на рак?.
Генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:
-молочной железы;
-яичников;
-шейки матки;
-простаты;
-легких;
-кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака органов:
-синдром Ли-Фраумени говорит о риске развития рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови;
-синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии.
Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железв. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития онкопатологии данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

«Все можно сдавать такой анализ?»

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует.

Для пациента — это обычный анализ крови из вены.

«Почему во время диспансеризации такой анализ не делают?»
Проводя исследования результатов данного анализа учёные установили, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития или же риск передачи этого гена своим детям.

«Насколько анализ точный?»
Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития рака груди составляет 60-80%, а рака яичников – 40-60%.

«А мне надо сдавать такой анализ?»
Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Можно тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

«Какие нормы такого анализа?»

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что вы получите на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. Для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций для рака легких – 4 мутаци.

источник

Понятие «рак» объединяет более 100 различных заболеваний, основной характеристикой которых является неконтролируемое и ненормальное деление клеток. Скопление этих клеток образует патологическую ткань, называемую опухолью. Некоторые формы рака, такие, например, как рак крови, не образуют опухолевую массу. Опухоли бывают доброкачественные (нераковые) или злокачественные (раковые). Доброкачественные опухоли могут расти, но они не способны распространяться в отдаленные части организма и обычно не угрожают жизни пациента. Злокачественные опухоли в процессе своего роста проникают в окружающие органы и ткани и способны распространяться с током крови и лимфы в отдаленные части организма (метастазировать).

Некоторые разновидности злокачественных опухолей могут поражать лимфатические узлы. Лимфатические узлы в норме представляют собой крошечные структуры, имеющие форму фасолевого боба. Их основной функцией является фильтрация проходящего через них потока лимфы и её очищение, что имеет огромное значение в функционировании иммунной защиты организма. Лимфатические узлы располагаются в виде скоплений в различных частях организма. Например, на шее, подмышечной и паховых областях. Злокачественные клетки, отделившиеся от опухоли, могут путешествовать по организму с током крови и лимфы, оседая в лимфоузлах и других органах и давая там начало новому опухолевому росту. Этот процесс и называется метастазированием. Метастатическую опухоль называют по имени того органа, где она зародилась, например, если рак молочной железы распространился на ткань легкого, то его называют метастатическим раком молочной железы, а не раком легкого.

Злокачественные клетки могут зародиться в любом месте организма. Опухоль называют в зависимости от типа клеток, из которых она произошла. Например название «карцинома» носят все опухоли, образовавшиеся из клеток кожи или ткани, покрывающей поверхность внутренних органов и протоки желез. «Саркомы» берут начало из соединительной ткани, такой как мышечная, жировая, фиброзная, хрящевая или костная.

Статистика онкологических заболеваний

После заболеваний сердечно-сосудистой системы, рак является 2-ой по частоте причиной смерти в развитых странах. Средний показатель 5-летней выживаемости после установления диагноза «рак» (вне зависимости от локализации) в настоящее время составляет около 65%.

Наиболее часто встречающимися видами раковых опухолей, если не учитывать широко распространенные в пожилом возрасте базальноклеточный и сквамозный рак кожи, являются: рак молочной железы, простаты, легких и толстого кишечника.

Не смотря на то, что в различных странах частота встречаемости отдельных вариантов опухолей несколько отличается, но практически повсеместно в развитых странах рак легких, толстого кишечника, молочной и поджелудочной железы, а также рак простаты — 5 наиболее распространенных причин смерти от рака.

Рак легких остается лидирующей причиной смертности от рака, и большинство этих смертей вызвано курением. За последнее десятилетие смертность от рака легкого среди мужчин начала снижаться, но отмечается рост заболеваемости раком легкого среди женщин.

К «факторам риска» относят любые обстоятельства, которые повышают вероятность развития заболевания у определенного человека. Hекоторые факторы риска возможно контролировать, такие, например, как курение табака или определенные инфекции. Другие факторы риска, такие как возраст или принадлежность к определенной этнической группе, контролю не поддаются.

Хотя известно множество факторов риска, способных влиять на возникновение раковых заболеваний, для большинства из них пока не выяснено, может или нет тот или иной фактор вызывать заболевание самостоятельно или только в сочетании с другими факторами риска.

Наличие факторов риска может помочь доктору выявить пациентов, имеющих повышенный риск развития той или иной формы рака.

Понимание индивидуального риска развития рака очень важно. Те пациенты, в семьях которых были случаи заболеваемости или смерти от рака, особенно, в молодом возрасте, попадают в группу повышенного риска. Например, женщина, чья мать или сестра имели рак молочной железы, имеют удвоенный риск развития этой опухоли по сравнению с теми, в чьих семьях не было этого заболевания. Те пациенты, в семьях которых отмечается повышенная заболеваемость раковыми опухолями, должны начинать регулярные скриниговые обследования в более молодом возрасте и проходить их чаще. Пациенты с установленным генетическим синдромом, передающимся в семье, могут пройти специальное генетическое тестирование, на основании которого будет определяться индивидуальный риск для каждого члена семьи.

Древние греки верили, что причина рака заключается в избытке одной из жизненных влаг, которую они называли «черной желчью». Медицина XVII и XVIII-го веков видела причину развития рака в проникновении в организм паразитов. Сегодня стало понятно значительно больше о взаимосвязи между возникновением рака и генетическими изменениями. Вирусы, ультрафиолетовое излучение, химические агенты и многое другое способно повреждать генетический материал человека, и, если при этом поражаются определенные гены, у человека может развиться рак. Для того, чтобы понимать, повреждение каких конкретных генов способно инициировать рак, и как это происходит, необходимо получить основу знаний о генах и генетике.

Гены — это крошечное и компактно упакованное вещество, расположенное в самом центре любой живой клетки — в ее ядре, являются функциональным и физическим носителем информации, которая передается от родителей к детям. Гены контролируют большинство процессов, которые происходят внутри организма. Некоторые гены отвечают за такие черты внешности, как цвет глаз или волос другие — за группу крови, но есть группа генов, отвечающая за развитие (вернее — неразвитие) рака. Некоторые гены несут функцию защиты от возникновения «раковых» мутаций.

Гены состоят из участков дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и расположены внутри особых телец, называемых «хромосомы», находящихся в каждой клетке организма. Гены кодируют информацию о структуре белков. Белки выполняют в организме собственные специфические функции: некоторые способствуют росту и делению клеток, другие участвуют в защите от инфекций. Каждая клетка в теле человека содержит около 30 тысяч генов, и на основании каждого гена синтезируется свой белок, который имеет уникальную функцию.

Как хромосомы передают наследственную информацию?

В норме каждая клетка организма содержит 46 хромосом (23 пары хромосом). Некоторые гены в каждой хромосоме человек получает от мамы, а другие — от папы. Пары хромосом от 1 по 22 последовательно пронумерованы и называются «аутосомными». 23-я пара, которую называют «половыми хромосомами», определяет пол рождающегося ребенка. Половые хромосомы называются «Х» («икс») и «У» («игрек»). Девочки имеют в своем генетическом наборе две «Х»-хромосомы, а мальчики — «Х» и «У».

Как гены влияют на развитие рака?

При нормальной, слаженной работе гены поддерживают нормальное деление и рост клеток. Когда же в генах происходит повреждение — «мутация» — может развиться рак. Мутировавший ген является причиной того, что в клетке производится ненормальный, неправильно работающий белок. Этот ненормальный белок по своему действию может быть как полезен для клетки, так и индифферентен и даже опасен.

Возможно возникновение двух принципиальных типов мутаций генов. Если мутация способна передаваться от одного из родителей к ребенку, то ее называют «герминогенной». Когда подобная мутация передается от родителей к ребенку, то она присутствует в каждой клетке организма этого ребенка, в том числе и в клетках репродуктивной системы — сперматозоидах или яйцеклетках. Так как подобная мутация содержится в клетках репродуктивной системы. То она передается из поколения в поколение. Герминогенные мутации отвечают за развитие менее 15% злокачественных опухолей. Такие случаи рака называют «семейными» (то есть, передающимися в семьях) формами рака.

Большинство случаев злокачественных опухолей развиваются вследствие целой серии генетических мутаций, которые происходят на протяжении жизни отдельного человека. Такие мутации называют «приобретенными», так как они не являются врожденными.

Большинство приобретенных мутаций вызываются факторами окружающей среды, такими как воздействие токсинов или вызывающих рак агентов. Развивающийся в этих случаях рак носит название «спорадического». Большинство ученых придерживаются мнения, что для возникновения опухоли необходим целый ряд мутаций в нескольких генах в определенной группе клеток. Некоторые люди могут нести в своих клетках более высокое количество врожденных мутаций, чем другие. Таким образом, даже в равных условиях окружающей среды, при воздействии одинакового количества токсинов, некоторые люди имеют более высокий риск развития рака.

Какие гены влияют на развитие рака?

Известны две главные разновидности генов, мутации в которых способны вызвать развитие рака — это «гены-супрессоры опухоли» и «онкогены».

Гены-супрессоры опухоли обладают защитными свойствами. В норме они лимитируют рост клеток путем контроля за количеством клеточных делений, за восстановлением поврежденных молекул ДНК и за своевременной клеточной гибелью. Если в структуре гена-супрессора опухоли происходит мутация (в результате врожденных причин, факторов внешней среды или в процессе старения), клетки получают возможность расти и делиться бесконтрольно и имогут со временем сформировать опухоль. Около 30 генов-супрессоров опухоли известно в орагнизме на сегодняшний день, среди них гены BRCA1, BRCA2, и p53. Известно, что около 50% всех злокачественных опухолей развиваются при участии поврежденного или полностью утерянного гена р53.

Онкогены являются мутировавшими версиями прото-онкогенов. В нормальных условиях прото-онкогены определяют количество циклов деления, которые может пережить здоровая клетка. Когда в этих генах происходит мутация, клетка получает способность быстро и неограниченно делиться, опухоль образуется по причине того, что ничто не ограничивает клеточный рост и деление. На сегодняшний день хорошо изучено уже несколько онкогенов, таких как «HER2/neu» и «ras».

В процессе развития злокачественной опухоли участвуют несколько генов

Для развития рака необходимо возникновение мутаций в нескольких генах одной клетки, что нарушает баланс клеточного роста и деления. Некоторые из этих мутаций могут являться наследственными и уже предсуществуют в клетке, другие же могут произойти в течении жизни человека. Разные гены могут непредсказуемо взаимодействовать друг с другом или и с факторами внешней среды, в итоге приводя к возникновению рака.

На основании современных знаний о путях возникновения опухолей разрабатываются новые подходы к борьбе с раком, целью которых является обратное развитие результатов мутаций в генах-супрессорах опухоли и онкогенах. Ежегодно происходит исследование новых генов, участвующих в процессе образования опухолей.

Почему так важно знать медицинскую историю своей семьи?

«Семейное древо» дает наглядную информацию о представителях разных поколений семьи и их родственных взаимоотношениях. Знание медицинской истории семьи способно помочь вашему семейному доктору понять, какие наследственные факторы риска угрожают вашей семье. Генетические исследования могут в некоторых случаях сделать возможным точное предсказание персонального риска развития опухоли, однако наряду с этим составление семейной медицинской истории может быть очень полезным для составления наиболее верного прогноза. Это происходит потому, что семейная медицинская история отражает более широкую картину, чем спектр изучаемых генов, так как на здоровье членов семьи влияют дополнительные факторы риска, такие как окружающая среда, поведенческие привычки и уровень культуры.

Для семей, в которых встречается повышенный уровень заболеваемости раковыми опухолями, изучение медицинской родословной может быть важным шагом по направлению к предупреждению и ранней диагностике заболевания. В идеальной ситуации, это могло бы снизить риск заболевания путем изменения привычек и стиля жизни индивидуума, который имеет негативный наследственный фактор. Например: отказ от курения, изменение житейских привычек в сторону здорового образа жизни, регулярные физические нагрузки и сбалансированное питание — все это имеет определенное профилактическое значение. Важно отметить, что даже наличие факторов риска (то есть любых факторов, повышающих риск заболеть) раковых опухолей не означает со 100%-ной вероятностью, что у данного индивидуума разовьется рак, это лишь означает, что он должен быть осведомлен о своем повышенном риске заболеть.

Будьте откровенными с членами своей семьи при обсуждении проблемы

Если Вам поставлен диагноз «рак», не стесняйтесь обсудить Вашу проблему с членами семьи, возможно, что это поможет им понять необходимость регулярных проверок здоровья, таких как маммография или колоноскопия в качестве стратегии по раннему выявлению и полному излечению заболевания. Поделитесь с вашей семьей информацией о лечении, препаратах, которые вы принимаете, именами и специальностью ваших лечащих врачей и клиники, в которой вы получаете лечение. В случае возникновения неотложной ситуации со здоровьем, эта информация может оказаться спасительной. В то же самое время, получение более подробных знаний о медицинской истории семьи, может быть полезно для вашего собственного лечения.

Как собирать медицинскую историю своей семьи?

Каким бы путем вы не шли, следует помнить, что наиболее информативна и полезна такая медицинская история, которая собрана максимально детально и тщательно. Важна информация не только о родителях и братьях-сестрах, но и история заболеваний детей, племянников, бабушек, дедушек, тетей и дядей. Для тех семей, в которых повышена заболеваемость раковыми опухолями, рекомендуется:

Собрать информацию по меньшей мере о 3-x поколениях родственников;
Тщательно проанализировать информацию о здоровье родственников как со стороны матери, так и со стороны отца, так как существуют генетические синдромы, которые наследуются как по женской, так и по мужской линии;
Указать в родословной информацию об этнической принадлежности по мужской и женской линии, так как некоторые генетические изменения более часто встречаются среди представителей определенных этнических групп;
Записать информацию о любых медицинских проблемах каждого родственника, так как даже те состояния, которые кажутся незначительными и не связанными с основным заболеванием, могут служить ключом к информации о наследственном заболевании и индивидуальном риске;

Для каждого родственника, у которого было выявлено злокачественное новообразование, необходимо указать:

дату рождения;
дату и причину смерти;
тип и локализацию опухоли, (если доступны медицинские документы, то крайне желательно приложить копию гистологического заключения);
возраст, в котором был установлен диагноз «рак»;
воздействие канцерогенов (например: курение, профессиональные или другие вредности, способные вызывать рак);
методы, которыми был установлен диагноз и способы лечения;
историю других медицинских проблем;

Проанализируйте свою семейную медицинскую историю

Когда будет собрана вся доступная семейная медицинская информация, ее необходимо обсудить с личным врачом. На основании этой информации он сможет сделать выводы о наличие факторов риска тех или иных заболеваний, составить индивидуальный план проверок здоровья с учетом присущих конкретному пациенту факторов риска и дать рекомендации по необходимым изменениям образа жизни и привычек, которые будут направлены на предотвращение развития болезни.

Также необходимо обсудить историю семейных болезней со своими детьми и другими родственниками, так как это может быть полезно для них в смысле понимания ответственности за свое здоровье и формирования образа жизни, способного предотвратить развитие заболевания.

Дополнительно к выявлению поведенческих и профессиональных факторов риска, анализ семейной медицинской истории может свидетельствовать о необходимости проведения генетического тестирования, при котором проводится изучение генетических маркеров, свидетельствующих о повышенном риске того или иного заболевания, выявляются носители заболевания, проводится непосредственная диагностика или определяется вероятное течение болезни.

В общих чертах, признаки, заставляющие заподозрить семейное носительство врожденного синдрома склонности к раковым заболеваниям, следующие:

Повторные случаи заболеваемости раком у близких родственников, особенно в нескольких поколениях. Один и тот же тип опухоли, возникающий у родственников;
Возникновение опухоли в необычно молодом возрасте (моложе 50 лет);
Случаи повторных злокачественных опухолей у одного и того же пациента;

Семейная медицинская история, содержащая любой из этих признаков, может указывать на повышенный риск развития рака у членов данной семьи. Данную информацию необходимо обсудить со своим лечащим врачом, и на основании его советов принять решение о дальнейшей тактике по снижению индивидуального риска заболевания.

ЗА и ПРОТИВ генетического тестирования

Если бы вы сами и члены вашей семьи имели повышенный риск развития раковых опухолей, желали ли вы знать об этом? Сообщили ли бы другим членам семьи? Генетическое тестирование сегодня сделало возможным в определенных случаях идентифицировать тех потенциальных пациентов, которые находятся в группе риска развития рака, но принятие решения о прохождении этих тестов должно основываться на понимании проблемы. Результаты тестов могут нарушить душевное равновесие человека и вызвать негативные эмоции по отношению к собственному здоровью и здоровью семьи. Прежде чем решиться на прохождение генетического исследования, проконсультируйтесь с лечащим врачом, специалистом-генетиком и своими близкими. Вы должны быть уверены, что готовы правильно воспринять данную информацию.

Гены, их мутации и генетические тесты

Гены заключают в себе определенную информацию, которая передается от родителей к детям. Различные варианты генов, а также изменения их структуры, принято называть мутациями. Если подобная мутировавшая форма гена была получена ребенком от своих родителей, то речь идет о врожденной мутации. Не более 10% всех случаев рака является результатом врожденных мутаций. Только в редких случаях единичная мутация способна вызвать развитие рака. Однако некоторые определенные мутации способны повышать риск носителя заболеть раком. Генетические тесты способны измерить индивидуальный риск заболевания. Сегодня не существует анализа, который бы со 100% вероятностью предсказывал развитие злокачественной опухоли, но тесты могут выявить риск индивидуума, если он выше, чем в популяции в среднем.

Доводы «ЗА» генетическое тестирование

Люди решают пройти генетическое тестирование на склонность к развитию злокачественных опухолей по разным причинам, в зависимости от конкретной ситуации. Кто-то хочет понимать возможную причину уже развившегося заболевания, кто-то — риск развития рака в будущем или определить, является ли он носителем заболевания. Быть носителем заболевания означает, что человек имеет в своем геноме («носит») ген определенного заболевания при отсутствие признаков развития самой болезни, связанной с этим геном. Так как носители могут передавать дефектный ген своим детям, генетическое исследование может быть полезным для определения степени риска для планируемого потомства.

Решение пройти исследование является индивидуальным, для принятия которого необходимо проконсультироваться со своей семьей и лечащим врачом.

Основанием для прохождения генетического тестирования могут быть следующие соображения:

Результат тестирования может быть основанием для своевременного медицинского вмешательства. В некоторых случаях индивидуумы с генетической предрасположенностью могут получить возможность снизить свой риск развития болезни. Например, женщинам, являющимся носителями гена предрасположенности к развитию рака молочной железы и яичников (BRCA1 или BRCA2 рекомендуется проведение превентивной хирургической операции. Также, лицам с повышенным риском развития онкологических заболеваний, рекомендуется проходить более частные диагностические обследования, избегать специфических факторов риска или принимать профилактические лекарства.
Генетическое исследование может снизить степень тревоги. Если кто-либо имеет несколько родственников, заболевших раком, что может быть признаком наличия в семье генетической предрасположенности к злокачественным заболеваниям, то результат генетического тестирования способен снять обеспокоенность.
Вопросы, которые необходимо задать себе перед тем, как пройти тесты: перед тем, как решиться на генетическое исследование, вы должны быть абсолютно уверенным, что понимаете все риски, связанные с получением результата этих тестов и имеете достаточно оснований, для того, чтобы пройти это исследование. Также полезно подумать о том, что вы будете делать с результатами. Ниже перечислено несколько факторов, которые помогут вам принять решение:
- Есть ли у меня семейная история раковых заболеваний или члены семьи, у которых опухоль развилась в относительно молодом возрасте?
- Каково будет мое восприятие результатов тестирования? Кто поможет мне использовать эту информацию?
- Изменит ли знание результата тестов мое медицинское сопровождение или медицинское сопровождение моей семьи?
- Если генетическая предрасположенность будет обнаружена, какие шаги я готов предпринять, чтобы минимизировать мой персональный риск?
Дополнительные факторы, влияющие на принятие решения:
- Генетические тесты имеют определенные ограничения и психологические последствия;
- Результаты тестирования могут вызвать депрессию, тревогу или чувство вины.

Если кто-то получает позитивный результат тестов, этот может вызвать тревогу или депрессию насчет вероятности развития рака. Некоторые люди начинают считать себя больными, даже в том случае, если опухоль не разовьется у них никогда. Если же кто-либо не является носителем мутантного варианта гена, в то время, как другие члены семьи являются ими, этот факт может вызывать у него чувство вины (так называемой «вины выжившего»).

Тестирование может служить причиной напряженности между членами семьи. В некоторых ситуациях, индивидуум может чувствовать ответственность за то, что члены его семьи оказались носителями неблагоприятной наследственности. что выяснилось благодаря его инициативе провести тестирование. Это может послужить причиной развития напряженных отношений в семье.
Тестирование может обеспечивать ложное чувство защищенности.

Если результаты генетического тестирования человека оказываются негативными, это рне означает, что данный человек абсолютно защищен от развития рака. Это лишь означает, что его персональный риск не превышает средний риск развития рака в популяции.

Результаты тестирования могут оказаться неясными для интерпретации. Генотип конкретного индивидуума может нести уникальные мутации, которые еще не исследованы на предрасположенность к развитию раковых опухолей. Или, конкретный набор генов может содержать мутацию, которую невозможно определить при помощи доступных тестов. В любом случае, это делает невозможным определить риск развития раковой опухоли, и эта ситуация может послужить основанием для чувства тревожности и неуверенности.
Результаты тестов могут затрагивать вопросы персональной конфиденциальности. Заключение, хранящееся в личной медицинской карте пациента, может стать известно работодателю или страховой компании. Некоторые люди опасаются, что результаты генетических тестов могут послужить поводом для генетической дискриминации.
В настоящее время проведение генетических тестов и интерпретация их результатов является дорогостоящим и не оплачивается фондами ОМС или ДМС.

Представляет собой подробную информационную беседу, в процессе которой врач-генетик с углубленной подготовкой по онко-генетике помогает пациенту или членам семьи понять значение медицинской информации, рассказывает о доступных методах ранней диагностики, оптимальных протоколах наблюдения за здоровьем членов семьи, необходимых программах профилактики и методах лечения в случае развития заболевания.

Обычно план беседы включает в себя:

Определение и обсуждение существующего риска. Подробное разъяснение значения обнаруженной генетической предрасположенности. Информирование о доступных методах исследования и помощь семье в осуществлении собственного выбора;
Обсуждение существующих методов диагностики и лечения в случае развития опухоли. Обзор доступных способов раннего обнаружения опухоли или профилактического лечения;
Обсуждение пользы тестирования и рисков, которое оно таит в себе. Подробное разъяснение ограничений метода генетического тестирования, точности результатов анализов, и тех последствий, к которым может привести получение результатов тестирования;
Подписание информированного согласия. Повторение информации о возможностях диагностики и лечения вероятного заболевания. Уточнение степени понимания пациентом обсуждаемой информации;
Обсуждение с пациентов вопросов конфиденциальности генетических исследований;
Разъяснение возможных психологических и эмоциональных последствий прохождения тестирования. Помощь пациенту и семье в преодолении эмоциональных, психологических, медицинских и социальных трудностей, к возникновению которых могут привести знания о предрасположенности к развитию злокачественного заболевания.

Какие вопросы следует задать специалисту по генетике рака?

Беседа со специалистом по генетике рака включает в себя сбор информации о заболеваниях, которые встречались в вашей семье. На основании этой беседы будут сделаны выводы о вашем индивидуальном риске развития раковой опухоли и необходимости проведения специальных генетических тестов и онкологического скрининга. Планируя визит к специалисту-генетику необходимо собрать как можно больше информации о медицинской истории вашей семьи, так как это позволит извлечь максимальную пользу из вашей беседы.

Какие данные могут быть полезны?

Во-первых, ваши медицинские записи, выписки, результаты инструментальных методов обследования. анализов и гистологических заключений, если когда-нибудь проводилась биопсия или операция;
Список членов вашей семьи с указанием возраста, заболеваний, для умерших — даты и причины смерти. В список следует включить родителей, братьев и сестер, детей, дядей и тетей, племянников, дедушек, бабушек, а также двоюродных сестер и братьев;
Информацию, относящуюся к разновидностям опухолей, которые встречались в вашей семье и возрасте членов семьи к моменту заболевания раком. Если доступны гистологические заключения. Они будут очень полезны.

Какие вопросы следует обсудить во время консультации?

Вашу личную медицинскую историю и план скрининговой диагностики;
Семейную заболеваемость опухолями. Обычно составляется генеалогическое древо, включающее как минимум 3 поколения, на котором отмечается, у кого и в каком возрасте возникло заболевание;
Вероятность наследственного ракового синдрома в вашей семье;
Достоверность и ограничения генетического тестирования в Вашем случае;
Выбор наиболее информативной стратегии проведения генетического тестирования.

После окончания консультации Вы получите письменное заключение относительно Вашего случая, копию этого заключения целесообразно передать лечащему врачу. Если в результате консультации станет очевидной необходимость проведения генетического тестирования, то после получения результатов понадобится повторный визит к специалисту-генетику.

Как проходит генетическое тестирование?

Генетическое тестирование представляет собой анализ ДНК, РНК, хромосом человека и некоторых белков, которые позволяют предсказывать риск развития того или иного заболевания, определять носителей измененных генов, точно диагностировать заболевание или заранее предугадывать его прогноз. Современной генетике известно более 700 анализов на самые различные заболевания, среди которых рак молочной железы, яичников, толстого кишечника и других более редких вариантов опухолей. Каждый год в клиническую практику вводятся все новые и новые генетические тесты.

Генетические исследования, направленные на выявление риска развития злокачественных опухолей, являются «предиктивными» (предсказательными) исследованиями, что означает, что результаты анализов могут помочь в определении вероятности развития определенной опухоли у того или иного пациента в течение его жизни. Однако, не каждый носитель опухоль-ассоциированного гена заболеет в течение своей жизни злокачественным заболеванием. Например, женщины-носительницы определенной мутации имеют риск заболеть раком молочной железы, равный 25%, в то время как 75% из них останутся здоровыми.

Онколог в Москве рекомендует прохождение генетического тестирования только тем пациентам, кто имеет высокий риск носительства врожденной генетической мутации, определяющий риск развития злокачественной опухоли.

Ниже перечислены факторы, которые позволят определить пациентов группы риска:

Наличие семейной истории ракового заболевания;
три или более родственников по одной линии болеют одной и той же или взаимосвязанными формами рака;
Раннее развитие заболевания. У двух или более родственников заболевание диагностировано в относительно раннем возрасте;
Множественные опухоли. Две или более опухоли, развившиеся у одного и того же члена семьи.

Многие генетические тесты разрабатываются для идентификации тех мутаций, которые повышают риск развития рака, но не всегда доступны методы предотвращения развития опухоли, во многих случаях на основании генетического тестирования возможно лишь диагностировать опухоль как можно раньше. Поэтому прежде чем решиться на проведение генетических исследований, пациент должен полностью отдавать себе отчет, какой психологический груз может принести знание о повышенном онкологическом риске. Процедура обследования начинается с подписания «информированного согласия на проведение генетического тестирования», в котором разъясняется суть и специфика запланированного

Генетик
Все статьи Предыдущая Следующая

источник

Существуют достоверные данные о том, что к онкологии приводят мутации определённых типы генов. В качестве методов исследования применяются ПЦР-анализ и флуоресцентная гибридизация in situ, проводящиеся в формате предиктивного тестирования: клетки пациента сравнивают с материалом, взятым у его близкого родственника при онкологии.

Предрасположенность к раку определяется по следующим генным рецепторам:

BRCA – рак молочных желез, яичников;
EGFR – рак лёгкого;
KRAS – рак кишечника, поджелудочной железы, лёгких;
ALK – немелкоклеточный рак лёгких;
ROS1 – немелкоклеточный рак, аденокарцинома лёгких.

Есть несколько вариантов наследования потенциально опасных генов

• наследование конкретного гена, отвечающего за кодирование определенного вида онкологии;• наследование гена, который повышает риск развития болезни;• наследование нескольких дефектных генов, провоцирующих формирование онкоочага.

Определить риск развития злокачественных процессов в организме по результатам анализов крови может только врач, имеющий достаточный опыт и специализацию. Сами по себе изменения в клетках крови или значениях различных веществ могут являться результатом многих болезней или естественных процессов в организме.

Любые сомнения врача или имеющиеся признаки нездоровья в анализах требуют внимательного подхода и дальнейшего комплексного обследования. Для этого могут назначаться ультразвуковые, рентгенологические, инструментальные обследования и уже после получения их заключений можно делать какие-то выводы, ставить диагнозы и назначать подходящее лечение.

Несмотря на свою широкую распространенность, точно указать причину появления онкологических болезней иногда очень сложно. На их развитие влияют вредные привычки, наследственные особенности, действие ультрафиолета и других излучений, снижение иммунитета, наличие хронических заболеваний и другие факторы.

Многие виды опухолей не проявляют себя явными признаками болезни, пока не достигают больших размеров и не прорастают в соседние органы. У людей на ранних стадиях рака могут присутствовать общие симптомы, которые можно связать с переутомлением или стрессом: снижение работоспособности, появление повторяющихся болей в одном месте, необъяснимое снижение веса, тошнота или долго не заживающие ранки на слизистых или коже.

Сдавать анализы для определения онкологических проявлений необходимо не всем. Для их назначения нужны определенные показания:

Диагностированный рак у кровных родственников (родителей, детей, родных братьев и сестер).
Доброкачественные опухолевые процессы (миомы, фибромы , кисты в почках, яичниках, молочных железах).
Появление признаков, характерных для рака.
Излеченные случаи новообразований.

Перед тем, как пройти данное обследование, нужно посетить врача и с его помощью определить наиболее подверженные риску органы, пройти внешний осмотр с особым вниманием на родинки, увеличенные лимфатические узлы, изменения строения кожи.

Анализ крови осуществляется не только при плановом медицинском обследовании. Имеются такие патологические симптомы, игнорировать которые ни в коем случае не рекомендуется. Если появились признаки заболевания или недомогания, нужно сразу же отправиться к специалисту.

Провести анализ крови необходимо в следующих случаях:

Если на женской груди обнаруживаются припухлости и уплотнения. Это может быть признаком расширения опухоли. В таком случае нужно пойти к маммологу и сдать необходимые анализы. Нужно ежедневно самостоятельно делать пальпацию и каждые 2-3 месяца посещать врача. Молочным железам требуется самое пристальное внимание.
Кровянистые выделения в кале или в моче говорят о том, что имеются нарушения в функционировании органов мочеполовой системы или ЖКТ. В обязательном порядке нужно обратиться к участковому терапевту и затем сдать кровь для анализа, понадобится также образец урины или кала.

В каких случаях еще требуется анализ на раковые клетки в организме (названия этих исследований мы перечислим далее в статье):

Резкие потери массы тела по непонятной причине всегда является негативным признаком, который свидетельствует о неправильной работе человеческого организма. В этом случае назначается комплексный анализ маркеров на рак.
Трансформации цвета, размера, формы родинки также сигнализируют о необходимости посещения дерматолога. Терапевт может произвести первичный осмотр, однако заключение должен дать только специалист узкой направленности.

Появление припухлостей или деформации половых органов, странных выделений и т. д. может свидетельствовать о появлении опухоли, а также о трансформации клеток в раковые. Состояние здоровья проверяют уролог или гинеколог. Он подскажет, какие анализы сдать на раковые клетки.
Трудности с проглатыванием воды и пищи появляются при поражениях гортани и иных органов. После первичного осмотра терапевт выписывает направление к гастроэнтерологу, ЛОРу или иному специалисту.
Продолжительный сухой кашель, одышка, хрипы свидетельствуют о дефектах функционирования системы дыхания. Одним из самых важных методов исследования здесь должна стать флюорография грудной клетки.

По результатам, полученным в ходе исследования в лаборатории, опасения по поводу появления онкологии могут быть либо опровергнуты, либо подтверждены. В первом случае необходимо проведение дополнительной диагностики, в ходе которой ищутся причины, вызвавшие недомогание.

К сожалению, большинство онкологический больных обращается за медицинской помощью только когда рак перешел во 2-3 стадию, притом что их всего 4. Врачи-онкологи призывают обращать внимание на любые изменения в своем состоянии, чтобы вовремя сдать нужные анализы и, возможно, диагностировать рак:

Снижение работоспособнос ти, переходящее в беспричинную хроническую усталость, когда не помогает даже полноценный отдых;
Изменения кож и, в частности появление новых родинок странного цвета или формы, особенно имеющих свойство увеличиваться. Рак кожи на ранней стадии излечим практически всегда;
Изменения слизисто й во рту, чаще встречаемое у заядлых курильщиков. Обычно признаком рака становятся белые и красноватые пятна на языке, всей ротовой полости;
Увеличение лимфоузло в, характерное для простуды . Если за две недели припухлость не уменьшилась, сдайте анализы на рак;
Хронический кашель без объективных причин. Некоторые пациенты с диагнозом «рак горла» терпели непроходящий кашель годами;
Резкая потеря веса при обычном рационе. Потери до 5 кг можно объяснить разными факторами — например, стрессом . Но если вы продолжаете худеть без логических причин, высока вероятность онкологии;
Боль при мочеиспускании, испражнении , ощущение «раздутости» живота. Если с мочой или калом выходит кровь, безотлагательно обратитесь к врачу;
Изменения в груди . Признак касается и мужчин, вед на них приходится 1% случаев заболевания раком молочных желез. Набухание, появление уплотнений, выделения из сосков должны настораживать.

Приведенный выше список актуален для всех людей независимо от пола, но есть и специфические признаки. Для женщин:

Навязчивое чувство переполненного желудка , сопровождаемое болями в пояснице ;
Продолжительные нарушения менструального цикла , характера менструаций;
Межменструальные кровотечения (даже несколько капель);
Боли в области малого таза .

Любой из симптомов может оказаться следствием как банальной инфекции, так и рака яичников. Мужчины рискуют получить рак простаты, яичек, распознаваемые по таким признакам:

Стойкие боли в спине . Не стоит списывать их на тяжелую физическую работу;
Боль в бедренных костях . Ощущается чаще как болезненность мышц;
Изменения размера и формы яичек — одного или двух сразу.

Даже не имея явных симптомов рака регулярно сдавать анализы нужно тем, у кого выявлены доброкачественные опухоли (миома, киста) или чьи близкие родственники болели онкологическими заболеваниями. Наличие в анамнезе случая успешного излечения рака тоже говорит о повышенном риске рецидива.

Недавно в сети медицинских центров Медскан была введена новая диагностическая услуга — генетический тест на предрасположенность к онкологическим и другим многофакторным заболеваниям.

Для диагностики онкологических заболеваний и предрасположенности к ним применяются молекулярно-генетические методы. Наиболее широко используются такие виды генетических тестов, как: FISH-анализ, NGS-секвенирование, СGH, ДНК-микрочипирование, аллель-специфичная ПЦР, SKY.

FISH-анализ — генетический тест для выявления мутаций генетического материала с помощью специально помеченных фрагментов ДНК-зондов.
Аллель-специфичная ПЦР позволяет находить мутации при минимальном содержании злокачественных клеток — 1 клетка на 10 мл крови — или 1 % мутированной ДНК.
SKY — метод исследования генетического материала с использованием красителей, реагирующих на конкретные участки ДНК.
Секвенирование — молекулярно-генетический метод, используемый для количественного измерения соматических мутаций в онкогенах EGFR, KRAS, BRAF, NRAS, PI3K и обнаружения мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

В качестве материалов для генетических исследований и теста ведется забор крови, клеток опухолевой ткани и других биоматериалов.

Если вы входите в группу риска, сделайте анализ на мутацию генов BRCA1/BRCA2 в Медицинском женском центре. В нашей лаборатории проводятся исследования крови на изменённые генные рецепторы GSTP, GSTM, GSTT, а также комплексный генетический анализ.

Наследственный фактор рака обнаруживается только у 7% пациентов, поэтому отсутствие генных мутаций – не повод, чтобы отказываться от регулярных медицинских обследований на УЗИ и маммографе.

Злокачественные клетки в период своего развития потребляют большое количество полезных веществ, забирая у жизненно важных систем «строительный материал» и отравляя их продуктами своего существования.

Такое действие вызывает определённые изменения в самочувствии больного:

общая слабость;
быстрая утомляемость;
потеря аппетита;
резкое похудение.

Подобные симптомы должны насторожить человека и подвигнуть его обследоваться.

Основаниями к проведению анализов могут быть следующие состояния:

появление сильных не утихающих болей в определённом органе, которые не поддаются спазмолитическим и болеутоляющим средствам;
развитие затяжного воспаления, обострение хронических заболеваний;
беспричинные скачки температуры в сторону повышения;
развитие иммунодефицита;
изменения вкусовых ощущений и дисфункция рецепторов обоняния.

Обязательным показанием к сдаче общего анализа крови выступает профилактическое обследование раз год. Для биохимического исследования и тестов на белки, вырабатываемые клетками различных опухолей – расположенность к раку на генетическом уровне.

Не всегда анализы биологической жидкости на рак позволяют получить четкую картину, и доктор вынужден прибегать к инструментальным диагностическим методам. Многие из них довольно дорогие, но результат, полученный таким методом, того стоит.

Результаты содержат информацию о состоянии ДНК пациента, которая может указывать на предрасположенность к отдельным болезням или чувствительность к определенным видам лечения. Как правило, в описании генетического анализа указываются мутации, на которые выполнялся тест, а их значимость в конкретной клинической ситуации определяет врач.

Как проводится генетический анализ?

Для того чтобы сделать генетический анализ на наличие предрасположенности к наследственным формам рака, необходима цельная кровь пациента. Противопоказаний к тесту нет, специальная подготовка не требуется.

Для выполнения генетического анализа уже существующей опухоли потребуются сами опухолевые клетки. Стоит отметить, что уже развиваются диагностические методики выявления циркулирующей ДНК клеток рака в крови.

Существуют различные методы обнаружения мутаций в генах. Чаще всего используются:

FISH-анализ – флуоресцентная гибридизация in situ. Позволяет анализировать крупные участки ДНК (транслокации, амплификации, дупликации, инверсии) хромосом.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Помогает изучить лишь небольшие фрагменты ДНК, однако имеет низкую цену и высокую точность.
Секвенирование. Метод позволяет полностью расшифровать последовательность генов и найти все существующие мутации.

Тест на предрасположенность к наследственному раку проходят однажды, поскольку последовательность ДНК не изменяется. Мутировать могут только отдельные клетки.

При наличии опухоли у пациента, ее ДНК может исследоваться несколько раз (например, до и после химиотерапии), т. к. опухолевые клетки обладают высокой способностью к мутации.

Точность генетического анализа ДНК на онкологию в лаборатории «Аллель» в Москве составляет 99–100 %. Мы используем современные методики, доказавшие свою эффективность в научных исследованиях, при относительно невысокой стоимости исследований.

На долю наследственных форм рака по различным данным приходится около 5–7 % всех случаев злокачественных новообразований. Главным показанием к определению предрасположенности является наличие онкологии у родственников первой степени родства в молодом возрасте.

Показанием к исследованию ДНК уже имеющихся опухолевых клеток является само наличие опухоли. Перед проведением генетического анализа необходимо проконсультироваться с врачом, чтобы определить, какие тесты необходимы и как они могут повлиять на терапевтические мероприятия и прогноз.

Современные методики генетического анализа позволяют выявить предрасположенность, а также повысить эффективность профилактики и лечения рака. Персонализированный подход сегодня используется в каждой специализированной клинике Москвы, что позволяет подбирать именно те схемы лечения, которые окажут максимально возможный эффект у конкретного пациента. Это снижает цену и повышает эффективность лечения болезни.

Практически все посещения врача не обходятся без сдачи анализов. Для того, чтобы заподозрить развитие злокачественных опухолей, нужно сдать кровь для следующих исследований:

общий анализ;
биохимический анализ;
анализ для выявления антигенов к раковым клеткам ( онкомаркеры );
анализ на генетическую предрасположенность.

Лабораторные анализы на онкологию в Израиле выполняются на новейшем оборудовании и с использованием современных реактивов от ключевых американских, европейских и, конечно же, израильских производителей.

Анализ, определяющий общее количество клеток крови, не может точно указать на появление раковых клеток, но некоторые признаки могут указывать на это состояние. К ним относятся:

нарушение лейкоцитарной формулы с преобладанием незрелых форм клеток;
падение гемоглобина и количества тромбоцитов;
высокий показатель скорости оседания красных кровяных телец – эритроцитов.

Особенно это характерно для патологии органов кроветворения. Для исследования обычно берется капиллярная кровь из пальца. Сдавать этот анализ нужно утром натощак, чтобы не исказить картину крови. Какой-либо дополнительной подготовки к этому анализу не требуется.

Далее назначается обследование, с помощью которого определяется выполнение внутренними органами своих функций. Так в биохимическом исследовании крови признаки новообразований могут проявляться нарушение следующих значений:

количественное содержание общего белка;
повышение уровня креатинина и мочевины;
чрезмерное значение ферментов АЛТ и АСТ;
рост щелочной фосфатазы;
показатель холестерина меньше допустимых норм;
повышенное значение концентрации калия при нормальном количестве натрия.

Определенные уровни выявляемых веществ могут указывать на расположение опухоли в теле. Например, при развитии патологии в печени будет падать показатель холестерина и расти концентрации ее ферментов. Образец крови получают из вены.

На его результаты могут повлиять прием некоторых лекарств, алкоголя, жирной или белковой пищи, интенсивная физическая активность накануне, неправильная техника взятия. От последнего приема пищи и до забора крови должно пройти не менее 8 часов, поэтому биохимические показатели обычно определяются утром до завтрака.

Взятие крови для выявления онкомаркеров к определенным видам рака проводится после выявления каких-либо подозрений на это заболевание. Некоторые из этих веществ отсутствуют в теле здорового человека, другие же могут находиться в очень малых количествах.

За рост их показателей отвечают патологические процессы в определенных органах. Однако, некоторые виды онкомаркеров могут появляться при поражении нескольких видов тканей. Например, белок СА125 определяется при раке груди, шейки матки, придатков.

Подъем показателей любого из опухолевых маркеров требует дальнейшего дополнительного обследования. Сам по себе этот анализ не может выявить распространенность процесса, его стадию и локализацию. Для определения этих веществ не нужна предварительная подготовка.

Генетический анализ на подверженность раковым заболеваниям проводится только у определенных групп людей. Этот метод используется для выявления случаев наследственной предрасположенности к определенным видам заболевания.

Однако, его результаты не могут точно предсказать разовьются или нет злокачественные опухоли у данного человека в течение жизни. Они лишь отображают их вероятность. Подготовка к забору материала стандартная: не принимать лекарства, алкоголь или другие токсические препараты, не кушать непосредственно перед сдачей крови, стараться избегать чрезмерного физического или нервного напряжения.

Отдельное место в выявлении раковых клеток имеет лабораторный анализ тканей, полученных в ходе диагностических пункций, соскобов или биопсии. В таких случаях производится забор кусочков тканей непосредственно из патологического очага.

Некоторые коммерческие клиники могут назначать своим клиентов обследования, не соответствующие картине заболевания и распространенной практике обследования. Чаще всего это делается с целью заработать больше денег на проблемах пациентов.

Так, людям могут внушаться необоснованные подозрения на имеющиеся у них онкологические болезни. В таких случаях большинство людей найдет финансовую возможность для прохождения множества платных обследований, чтобы убедиться в собственном здоровье.

Так, могут назначаться анализы на все распространенные виды онкомаркеров, генетические исследования, компьютерная и магнито-резонансная томографии, ультразвуковые исследования, консультации смежных специалистов без нужных для того показаний.

Так как все эти обследования проводятся на платной основе, то это оказывает прямую выгоду владельцам таких лабораторий и клиник, поэтому будьте особо внимательны и трезво оценивайте ситуацию, не ссылаясь на эмоции!

Точно указать причину развития новообразований в груди невозможно, поэтому и заранее определить, у какого человека они возникнут со временем, не представляется возможным. Но современная медицина находит способы с помощью лабораторных исследований выявить тех людей, которые имеют высокий риск раковых заболеваний, связанный с наследственностью.

Женщины, перенесшие двухсторонний рак груди .
Пациентки, перенесшие рак молочных желез в возрасте до 50 лет.
Пациентки, перенесшие гормонозависимую опухоль яичников .
Пациентки, у кровных родственников которых выявлялся рак груди или яичников.
Пациентки, у кровных родственников которых выявлена мутация генов BRCA1 и/или BRCA.

Этот онкогенетический анализ позволяет выявить изменения определенных участков ДНК, которые отвечают за риск развития злокачественных процессов в тканях молочной железы, яичниках, головном мозге, простате.

Перед его сдачей врач при опросе выявляет и другие факторы, влияющие на вероятность развития онкологических заболеваний: наличие случаев рака в семье, вредные привычки, количество беременностей и родов, прием гормональных средств.

С медицинской точки зрения, факторов, запрещающих проводить генетический анализ на рак молочной железы, нет. Однако, существуют другие серьезные причины для отказа от этого обследования. К ним могут относиться религиозные убеждения, запрещающие такого рода исследования, плохое материальное положение, нежелание пациента.

Важно понимать, что проведение этого вида обследования не является обязательным, но оно имеет важную роль у многих женщин, прошедших через лечение новообразований или имеющих 2 или более случая рака груди или яичников у ближайших родственников.

Риск передачи поврежденного гена BRCA1 и BRCA2 своим детям есть как у женщин, так и у мужчин, поэтому в некоторых случаях анализ, определяющий эту мутацию, может стать своего рода заботой о здоровье будущих поколений.

Генетические анализы также важны и при уже развившемся раке. В данном случае исследуя ДНК опухолевых клеток, можно подобрать эффективную терапию, а также спрогнозировать её эффективность. Например, при наличии большого количества копий гена Her-2/neu в опухолевой ткани рака молочной железы или желудка показана терапия препаратом «Трастузумаб», а препарат «Цетуксимаб» оказывает эффект лишь при отсутствии мутаций в генах K-ras и N-ras в клетках рака толстой кишки.

В данном случае генетический анализ позволяет определить эффективный вид терапии заболевания.

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

молочной железы;
яичников;
шейки матки;
простаты;
легких;
кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

Предрасположенность к раку могут увеличивать различные факторы риска.

Химические канцерогены – вероятность развития новообразований может повышать профессиональный или бытовой контакт с растворителями, лакокрасками, пестицидами, асбестом, спиртами и другими высокоактивными соединениями.

– к данной группе в первую очередь относится ультрафиолетовое излучение, значительно повышающее вероятность возникновения

. Облучение при проведении рентгенологических и радиоизотопных исследований, проживание в загрязненных радиоактивными веществами областях также повышает склонность к онкологической патологии.

– к данной группе относятся различные вирусы и бактерии, способные изменять генетическую информацию клетки. Среди биологических причин развития рака можно упомянуть и влияние естественных гормонов организма на развитие опухолей гормонозависимых органов. Так повышенная концентрацию эстрогена увеличивает предрасположенность к

, увеличение содержание тестостерона способствует возникновению злокачественных процессов в

– одной из наиболее распространенных причин онкологических заболеваний является курение. Оно значительно повышает предрасположенность не только к

↑ Наверх | Обращение на лечение ↓

После ряда проведенных исследований ученые выделили факторы, значительно повышающие риск развития раковых опухолей. Эти факторы делятся на следующие группы.

химические канцерогены — повышают риск заболеваний у людей, постоянно контактирующихс вредными для здоровьявеществами;
физические канцерогены — негативное воздействие ультрафиолетового излучения,облученияво времяисследований с участием рентгена и радиоизотопов, проживание в регионах с повышенным содержанием радиоактивных веществ;
биологические канцерогены — вирусы, изменяющие генетическуюструктуру клетки. Также к группе относятся естественные гормоны, способные развитькарциномы гормонозависимого органа. Высокоесодержание эстрогена, например, увеличивает рискобразования опухоли молочной железы, аповышенный тестостерон — карциномы простаты злокачественного типа;
образ жизни — самыйчастый фактор воздействия при онкопатологиях — курение — повышает риск возникновенияиракаорганов дыхания, и опухоли желудка или шейки матки.

Некоторые группы подвергаются раковым заболеваниям с большей вероятностью, чем остальные. К примеру, люди со светлой кожей, в отличие от темнокожих, подвержены возникновению меланомы. Есть также ряд внешних факторов, негативно воздействующих на организм человека и провоцирующих трансформацию клеток в раковые.

Одной из самых известных причин, вызывающих онкологические заболевания, является наследственность. Если в семье были случаи рака желудка, то у детей будет предрасположенность именно к данному типу. Человеческий ген содержит сведения о таких патологиях.

Когда еще требуется анализ на наличие раковых клеток в организме?У ряда профессий риск появления рака повышен. Например, у работников, которые трудятся в разнообразных производственных сферах. Если человек постоянно контактирует с химикатами и опасными веществами, тяжёлыми металлами, смолами, асбестом, химическими красителями и разного рода излучениями, то он подвергается канцерогенному воздействию.

Дефекты в деятельности иммунной системы также становятся причиной понижения сопротивляемости организма ряду инфекций, вирусов и бактерий. Рак может развиться из-за слабого иммунитета.

Даже при выявлении повышенной склонности к развитию рака в руках каждого человека есть возможности для предупреждения появления злокачественных опухолей. Для этого необходимо следовать простым правилам:

откажитесь от курения;
организуйте здоровое питание с достаточным количеством овощей и фруктов, минимальным содержанием животных жиров;
избегайте употребления алкоголя;
поддерживайте массу тела в норме;
регулярно давайте своему организму физическую нагрузку;
берегите свою кожу от прямых солнечных лучей;
не отказывайтесь от выполнения прививок;
регулярно проходите профилактические осмотры;
обращайтесь за медицинской помощью в случае любым неполадок в организме.

Внимательное и бережное отношение к своему здоровью является залогом снижения риска развития рака.

Появлениеопухолей даже с выраженной наследственностьювозможночастично предупреждать.

отказаться от вредных привычек, вызывающих зависимость (алкоголь, курение);
употреблять здоровуюпищу,увеличив в рационе потребление овощей, фруктов иуменьшив животные жиры;
поддерживатьвес в пределах нормы;
обеспечивать организмпостояннымифизическимиупражнениями;
беречь кожу от прямогоультрафиолета;
проставлять необходимые прививки;
проходить профилактические диагностики;
обращаться за оказанием медпомощи в случае неполадок в организме незамедлительно.

Забота и скрупулезное отношение к собственному организму — залог уменьшения шансов появления рака. Пытаться предотвратить болезнь всегда проще, чем лечить ее.

Даже при 100% установлениивозможностипоявления рака, предупреждающиеметоды ограничены. Простое наблюдение у онколога без проведения детального обследования, например, не может расцениваться как действенная профилактика, скорее как пассивное ожидание появления болезни.

К сожалению, сегодня кроме наблюдений у врача и прохождения тестирования онкология не предоставляет надежных методов и средствпрофилактики.

Изучитьмедицинскуюисторию семьи, причем в нескольких поколениях.
Наблюдаться периодически у онколога, особенноесли болели кровные родственники.
Пройти генетическийанализ, если появился повод переживать о результатах на основании изученной родословной.
Использовать советы по проведению профилактики и улучшению общего состояния здоровья для уменьшения факторов риска вне зависимости от результатов тестирования.

Главное помнить, предрасположенность к заболеванию — не есть сама болезнь. Сохраняйте позитивный настрой, уделяйте больше времени собственному здоровью, доверяйте заботу специалистам в области онкологии и генетики.

В среднем по России стоимость комплексного теста начинается от 3,5 тысяч рублей. Для Украины этот показатель составляет около 1250 гривен.

Профилактика и выявление онкологических процессов на ранних стадиях позволяет сохранить здоровье и качество жизни. Генетический анализ на рак молочной железы позволяет не только вычислить степень риска злокачественных образований, но и выбрать подходящую методику для их предупреждения.

Наименование услуги	Стоимость
МРТ головного мозга	Цена: 8 900 рублей
ЭЭГ	Цена: 5 150 рублей
УЗИ почек	Цена: 3 000 рублей
УЗИ селезенки	Цена: 3 000 рублей
УЗИ плевральной полости	Цена: 3 000 рублей

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.

источник