Анализ на тромбофилию при беременности расшифровка

источник

— Давайте начнем с того, что дадим определение термину «тромбофилия»

Существует две формы тромбофилии – генетическая и приобретенная. Генетическая или наследственная тромбофилия представляет собой мутации, полиморфизмы генов, которые приводят к густой крови. Приобретенная тромбофилия является иммунной или гипергомоцистеинемией.

Сама по себе тромбофилия не является заболеванием, а представляет собой предрасположенность к густой крови. Благодаря развитию молекулярной диагностики и ее внедрению в клиническое акушерство, доказано , что тромбофилия может являться причиной многих проблем со здоровьем как у мужчин, так и у женщин.

У мужчин эта предрасположенность может привести к тромбозу, инфаркту или инсульту.
Женский организм реагирует по-разному на разных этапах развития. В детском возрасте тромбофилия может привести к эпилепсии, тромбоцитопении, гемолитической анемии. В репродуктивном возрасте женщина с предрасположенностью может столкнуться с такими проблемами, как бесплодие, невынашивание или отягощенное течение беременности, преждевременная отслойка плаценты, гестоз, преждевременные роды, синдром задержки развития плода, сложностями при ЭКО, а также с тромбозом, инфарктом, инсультом, мигренью, варикозной болезнью и рядом других заболеваний. В период менопаузы тромбофилия может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям, кардиомиопатии, мерцательной аритмии и осложнениям при проведении заместительной гормональной терапии.

Если пациент не знает, страдает он тромбофилией или нет, то наличие вышеперечисленных заболеваний и проблем должно стать сигналом к тому, чтобы сдать анализ и выявить истинную причину.

— Насколько распространена тромбофилия?

В современном мире тромбофилия — достаточно распространенное состояние, которое встречается у каждого четвертого человека в мире. Как правило, к осложнениям она приводит в результате стрессов и повышенных нагрузок. К нагрузкам относятся – занятие спортом, длительные и частые авиаперелеты, курение, алкоголь и беременность у женщин. В группе риска находятся те, у чьих близких родственников (родственников 1-ой линии) в анамнезе значилась тромбофилия.

Распознать тромбофилию крайне сложно, так как она представляет собой проблему, которая продолжительное время никак себя не проявляет. Загустение крови не идет однонаправленно, организм сразу же подключается и начинает бороться с гиперкоагуляцией. Эта борьба может продолжаться долгое время, и в результате организм справится с проблемой. В тоже время ресурсов организма может не хватить, и тогда тромбофилия проявится в виде осложнений. Поэтому если мужчина или женщина находится в группе риска, а женщина планирует беременность, то желательно сдать анализ.

Тесты на тромбофилию сейчас делают во многих лабораториях. Если есть подозрения, то выбор стоит остановить на специализированном учреждении и пройти обследование в нем. Это поможет определить состояние организма и назначить подходящую терапию, с дальнейшим отслеживанием ее эффективности.

— Какие анализы необходимо сдать при подозрении на тромбофилию?

Для того, чтобы выявить скрытую тромбофилию необходимо сдать анализ на мутации генов гемостаза.

• мутации полиморфизмы,
• мутации метилентетрагидрофолатредуктаза,
• мутация Лейден (ген фактора 5 (F5)),
• полиморфизмы системы фибринолиза PAi-1,
• тканевой активатор плазминогена,
• фибрин стабилизирующий фактор 13 (F13),
• фактор 12 (F12) и рецепторы тромбоцитов, к которым относятся: гликопротеин 1a тромбоцитов, III-а тромбоцитов, 1 бета альфа, гликопротеин АДФ.

Это основные тринадцать параметров, которые желательно сдать на идентификацию тромбофилии.

Для выявления иммунной тромбофилии (другое название — антифосфолипидный синдром) необходимо сдать маркеры на антифосфолипидные антитела, гомоцистеин и антитела к кофакторам фосфолипидов.

Скрининг гемостаза, который позволяет определить, есть ли у пациента тромбофилия, в нашей клинике стоит около 2 200 рублей. Определение генетической тромбофилии стоит дороже – 700 рублей за исследование по одному параметру. Всего исследуется 13 маркеров. Анализ достаточно дорогой, но проводится он один раз в жизни.

— Что можно, и что нельзя делать пациенту перед сдачей анализа?

Особой подготовки к генетическому анализу не требуется. Общие рекомендации таковы. Перед проведением гемостазиограммы желательно выпить два-три стакана воды, чтобы исключить гипервязкость крови. Также за один час до анализа стоит воздержаться от курения, исключить физические нагрузки. Белковую и жирную пищу можно употреблять за восемь часов до анализа, при этом кровь можно сдавать позавтракав, но завтрак должен быть легкий, например, каша. Забор крови производится из вены. Как правило, необходимо от одной до двух пробирок по 5 мл каждая. Для женщин — анализ нельзя сдавать в критические дни.

При проведении анализов мы делаем функцию тромбоцитов. В данном случае кровь нельзя транспортировать , поэтому пациент сдает анализ не в процедурном кабинете, а непосредственно в лаборатории, которая находится в клинике. Анализ проводится сразу же после забора крови.

— Если у пациента выявлена тромбофилия, что ему назначается?

В первую очередь определяются риски осложнений. Они могут быть высокими, средними и низкими. Исходя из этого, пациенту предлагается лечение. К примеру, мутация метилентетрагидрофолатредуктаза приводит к атеросклерозу у мужчин. В данном случае пациенту назначаются лечебные дозы фолиевой кислоты, витаминов группы «В», антиоксиданты Омега-3. Если выявлена мутация фактора 5 (F5) Лейдена, назначаются антикоагулянты.

Несмотря на то, что мы объединяем группу дефектов под одним понятием «тромбофилия», единой формы лечения не существует.

Помимо медикаментозного лечения может быть назначена гирудотерапия (лечение пиявками). На заре медицины подобную форму лечения назначали всем пациентам. Многим подобный метод помогал, но были пациенты, которые получали осложнения после применения гирудотерапии. Необходимо понимать, что эта форма лечения, как и любое лекарственное средство, также имеет показания и противопоказания к применению. К противопоказаниям относятся: анемия, аллергическая реакция на гирудин, онкологические заболевания.

— К какому специалисту стоит обращаться, если по результатам анализов у пациента была выявлена тромбофилия?

Пациентов к нам часто направляют неврологи, кардиологи и терапевты. Мы консультируем пациентов по результатам анализов, а лечащий врач уже включает наши рекомендации в свою схему лечения. Безусловно, ведет пациента и отвечает за результат лечения непосредственно лечащий врач.

Другое дело, если проблема заключается в бесплодии и невынашивании беременности. Таких пациенток ведет гинеколог-гемостазиолог совместно с сосудистым хирургом, неврологом, кардиологом и другими специалистами.

— Стоит ли сдавать анализ на тромбофилию, если женщина только планирует беременность?

Тромбофилия – это скрытая проблема. Если бы анализ не был платным, то его стоило бы сдавать всем без исключения, для того чтобы определить риски возникновения осложнений со здоровьем. Тем более, если в роду у женщины были случаи тромбозов, инфарктов, инсультов, то абсолютно точно стоит сдать анализ.

Риск невынашивания растет с каждой неудачной беременностью. При первой беременности он составляет 5%. У женщин, у которых было хотя бы одно невынашивание, риск уже составляет 15%, при двух – 24%, при трех – 43%, при четырех – 54%.

Предрасположенность к тромбофилии закупоривает сосуды. Если плодное яйцо имплантируется в обескровленную или мало снабженную кровью матку, оно испытывает недостаток кислорода – гипоксию. Эмбрион пытается компенсировать этот недостаток за счет своих ресурсов, но не всегда этого достаточно. Иногда, по причине этой проблемы, невынашивание беременности возникает на ранних сроках. В этом случае женщина думает, что беременность вовсе не наступила. Бывает и так, что беременность не развивается в первом триместре (7-8 неделя), либо на 12-20 неделе, и даже существует риск при доношенной беременности – это происходит на 38-40 неделе.

Женщинам с диагностированной тромбофилией в период с 20 по 25 недели необходимо проводить доплер сосудов матки . Это исследование показывает, насколько хорошо матка снабжена кровью, а также эффективность антиагрегантной или антикоагулянтной терапии, и то, как на нее реагирует плод.

Также в нашей клинике проводится уникальное исследование КТГ плода (картография плода) . Стандартное исследование КТГ проводится с 33 недели, в нашей клинике есть возможность провести эту диагностическую процедуру уже на 18 неделе. Данное исследование позволяет выявить гипоксию плода на ранних стадиях у женщин, страдающих тромбофилией и, соответственно, предупредить развитие синдрома задержки развития плода, невынашивание и преждевременные роды.

Доплер матки также стоит сделать при планировании беременности. Процедура проводится через 5-7 дней после наступления овуляции.

— Страдают ли дети от тромбофилии?

Также, как и взрослые, дети подвержены тромбофилии. Помимо полиморфизмов мутаций, существуют дефекты гемостаза, которые представляют собой дефекты естественных антикоагулянтов, таких как антитреимин 3, протеин С и протеин S. Генетический анализ на выявление этих дефектов в нашей стране не делается по причине того, что они крайне редко встречаются, да и сам анализ стоит очень дорого. Мы проводим функциональный анализ для определения уровня этих белков. Если он снижен, то как следствие есть риск возникновения тромбофилии, которая приводит к другим проблемам со здоровьем.

Благодаря особенностям фенотипа у детей — они хорошо справляется с мутациями. Это те 13 мутаций, которые я перечислила. Поэтому если нет серьезных провокаторов, таких как тяжелые роды, послеродовое восстановление, острая вирусная инфекция, то проблем у ребенка с предрасположенностью к тромбофилии не возникает.

Большое спасибо за подробный рассказ!

Сдать анализы на тромбофилию, а также получить консультацию врача-гемостазиолога, Вы можете в специализированной клинике со своей лабораторией: «Международная клиника гемостаза. Центр фетальной медицины». Ежедневно с 7:30 до 20:00. Москва, м. Арбатская, Большой Афанасьевский переулок, 22.

источник

Термин «тромбофилия» известен с 1965 года. И означает он склонность к образованию тромбов и тромбоэмболии (перекрытие просвета сосуда оторвавшимся от стенки сосуда тромбом).

Генетически детерминированная тромбофилия передается из поколения в поколение и в обычной жизни может протекать без симптомов. Но стоит женщине забеременеть, эта скрытая склонность к тормбозам начинает проявлять себя осложнениями беременности.

• Чем опасна тромбофилия для плода?
• Планирование беременности
• Анализы на тромбофилию при планировании беременности
• Как сдают анализ?
• Полиморфизм генов и генетические маркеры при тромбофилии
• Лечение при подготовке к беременности
• Лечение тромбофилии во время беременности
• Питание
• Когда рожают с тромбофилией?

В современном акушерстве диагностируется генетическая тромбофилия при беременности (во время отклонения течения беременности от нормы) или после акушерских осложнений:

• преэклампсии (повышение артериального давления во время беременности до критических цифр, угрожающих здоровью матери и плода).
• привычного невынашивания беременности (два и более выкидыша, произошедших по очереди друг за другом при последующей беременности);
• ЗВРП – задержке внутриутробного развития плода;
• смерти плода в период вынашивания (замершая беременность);
• преждевременной отслойке нормально расположенной плаценты.

Во время беременности свертывающая система крови претерпевает физиологических изменений, на фоне которой наследственная склонность к тромбообразованию повреждает сосуды, в первую очередь, плаценты (детского места), через которые плод получает питание от матери.

Мелкие тромбозы в сосудах плаценты приводят к таким осложнениям и последствиям:

• привычное невынашивание;
• неразвивающаяся беременность;
• задержка развития плода;
• маленький плод;
• маловодие или многоводие;
• отслойка плаценты;
• преждевременные роды;
• врожденные пророки развития.
• преэклампсия (высокое содержание белка в моче, повышение АД, отеки).

Преэклампсия – грозное состояние, как для ребенка, так и для беременной женщины. Лечение тромбофилии при беременности, начатое при планировании, позволяет избежать осложнений, свести риски для ребенка на минимум и снизить частоту возникновения осложнений.

Анализ на тромбофилию при планировании беременности необходимо сдавать женщинам, у которых в анамнезе:

• синдром потери плода;
• привычном невынашивании, когда исключены гормональные (гиперпролактинемии, гиперандрогенемия, гипотиреоз), инфекционные, генетические причины (хромосомные аберрации), маточные факторы невынашивания;
• повторные преэклампсии, задержки развития плода, отслойками нормально расположенной плаценты;
• ранние случаи инфаркта и тромбоэмболии, инсульты у родителей беременной.

По методу забора анализ на полиморфизм генов – это обычный анализ крови, который сдается натощак. Время постановки пробы – 2 дня. Эго не нужно пересдавать после лечения, так как он определяет генетическое отклонение. Получая результат на руки не нужно сразу отчаиваться, потому что диагноз «тромбофилия» выявляется не в каждом случае. То, что в результатах исследования указан полиморфизм – это еще не заболевание, а предрасположенность. Если во время обследования на тромбофилию у женщины выявлен полиморфизм – это не означает, что беременность обязательно будет иметь негативные последствия и протекать с осложнениями.

Самыми грозными генетическими маркерами тромбофилии при беременности будут изменения в F2 (ген протромбина) и F5 (Лейденовская мутация). Причем в анализе на тромбофилию будет указано гомозиготный или гетерозиготный тип наследования:

• Гомозиготы по мутантному аллелю дают клинические проявления и тяжесть этих проявлений будет более выражена.
• Гетерозиготные – имеют менее выраженные симптомы, так как половина из этой группы генов нормальные. Течение заболевания средней степени тяжести.

Нарушения генов фолатного цикла (MTHER, MTRR, MTR) или гипергомоцистеинемия (повышен уровень гомоцистеина в крови) – наиболее благоприятные для беременности. Для этих пациенток достаточным будет контроль гемостазиограммы, правильное питание (пища должна быть богата фолатами и витаминами группы B), регулярный и постоянный прием фолиевой кислоты до конца беременности.

Полиморфизм в группе генов тромбоцитарного интегрина (ITG A2, ITG B3) дает повышение уровня тромбоцитов (в общем анализе крови и гемостазиограмме). Если затронут интегрин B3, то клинические проявления не чувствительны к лечению аспирином. Это также указывается в результате анализа. В этом случае для лечения тромбофилии при беременности или во время планирования использую другие препараты: Дипиридамол и Курантил.

Ген ингибитора активатора плазминогена – PAI 1. Мутации этого типа встречаются достаточно часто, но при его изолированном полиморфизме нет опасности. Она появляется, если наряду с ним мутируют другие группы генов.

Тромбофилия при беременности как диагноз может быть поставлена в следующих случаях:

• при обнаружении Лейденовской мутации;
• при мутации протромбина;
• мутация во всех трех генах фолатного цикла;
• 3 и более гомозиготные формы полиморфизма генов;
• 5 и более гетерозиготных форм.

Врожденная тромбофилия при беременности даже после поставленного диагноза не всегда требует лечения. Решение о назначении лекарственных средств принимается, если в периферической крови есть показатели, говорящие о повышенной свертываемости крови. Если отклонений нет, ведение беременности при тромбофилии такое же, как и при обычной беременности.

Начинают лечение тромбофилии при подготовке беременности в том цикле, когда планируется зачатие ребенка, сразу после овуляции.Вовремя начатое лечение позволяет не только сохранить беременность, но и свести риски для малыша на минимум.

При высоких маркерах тромбофилии сразу после овуляции начинается введение низкомолекулярных гепаринов (НМГ) – Фраксипарин (надропарин кальций), Клексан (эноксапарина Na). Дозу препаратов рассчитывают в соответствии с показателями гемостазиограммы. Вводится препарат подкожно по 0,3-0,6 мг. Кратность введения может быть от 1 укола в сутки до 3.

При гомоцистеинемии принимают фолиевую кислоту в больших дозировках – от 4 до 6 мг в сутки. На этом фоне проводится лечение витаминами группы В (В6, В12).

Если повышен уровень тромбоцитов, то дополнительно назначается ацетилсалициловая кислота (Аспирин, Кардиомагнил)в дозе 75-100 мг в сутки, или Дипиридамол (Курантил). 75-150 мг в сутки (от 3 до 6-9 таблеток).

Базовыми препараты для лечения тромбофилии при беременности являются Фрагмин, Клексан. Их необходимо будет вводить практически до конца беременности. Во второй половине беременности доза НМГ повышается до 60-80 мг в сутки. Это необходимо, так как в это время и при физиологической беременности происходит увеличение свертывающей функции крови. Обязательно лекарственные препараты назначают под контролем коагулограммы. Сдается анализ 1 раз в 3 недели.

Отмена лечения должна проводиться за 1-2 суток до предполагаемой даты родов или планового оперативного родоразрешения (Кесарево сечение). Легче приходится, когда врачи знают точную дату Кесарева сечения. Что же делать, если при врожденной тромбофилии роды ожидаются естественные?

Прежде всего, нужна госпитализация. Если препараты отменили, а роды не происходит – требуется мониторинг за состоянием матери и плода. Обязательно нужно делать кардиотахограмму плода 1 раз в 3 дня. После 3 суток отмены препаратов, разжижающих кровь нужно проверить показатели гемостазиограммы и маркеров тромбоза. Если показатели анализа будут повышаться, то роды придется индуцировать (стимулировать).

Питание при тромбофилии во время беременности должно, прежде всего, быть здоровым. Диеты как таковой не существует. Для разжижения крови советуют пить до 2-х литров жидкости в сутки. Большую часть выпитой жидкости должна составлять качественная вода.

Запрещенные продукты – шоколад, черный крепкий чай, виноград, и кофе. Придется ограничивать употребление творога, яиц и продуктов с их содержанием, твердых сыров, орехов. При тромбофилии во время беременности включайте продукты, которые способствуют разжижению крови:

• имбирь (в небольших количествах);
• сушеные фрукты, ягоды и компоты из них;
• продукты моря (только не нужно слишком усердствовать с ними, достаточно их регулярное появление в меню 2-3 раза в неделю.).

Если гематогенная тромбофилия обусловлена мутациями в фолатном цикле – используйте силу природной фолиевой кислоты, на которую богаты зеленые литьевые растения (овощи): капуста, салат-латук, лук, огородная зелень.

С 37 недели беременности ребенок считается доношенным, когда дыхательная система становится достаточно зрелой, чтобы функционировать самостоятельно в условиях вне маминого живота. Нормальная физиологическая беременность завершается родами на 40 неделе.

С тромбофилией рожают на 35-37 неделе. И не стоит огорчаться, если рождение малыша должно произойти раньше, чем при физиологической беременности. Недоношенный ребенок вовсе не означает, что он болен или в чем-то уступает сверстникам, рожденным в положенный срок. Такие дети успешно «догоняют» сверстников.

источник

Согласно данным медицинской статистики, 313 женщин умерли от тромбоэмболии легочной артерии в период с 2006 по 2010 год. И эта же причина привела к гибели 9,3% женщин во время беременности.

Важнейшим фактором риска для женщин, перенесших ВТЭ, является наследственная предрасположенность. Второй наиболее распространенный факторо риска – тромбофилия, которая присутствует у 8-15% беременных женщин. Хотя у большинства пациентов с тромбофилией может никогда не появиться ВТЭ, однако у более 50% людей с этим диагнозом отмечались нарушения гемостаза.

Тромбофилия – это следствие различных нарушений гемостатической системы, приводящей к закупорке сосудов. При данном расстройстве кровотечение быстро останавливается, и кровь сильно сгущается.

Коагуляция

Поскольку тромбофилия является распространенным и важным фактором риска развития ВТЭ при беременности, акушер должен быть знаком с соответствующим скринингом при данных нарушениях. Доказательства относительно того, создает ли тромбофилия дополнительный риск других неблагоприятных исходов беременности, таких как выкидыш, мертворождения или преэклампсия, противоречивы.

Тромбофилия диагностируется с помощью анализов крови. Исследования проводятся через несколько недель или месяцев после легочной эмболии, поскольку наличие этих условий может повлиять на результаты. Перед процедурой необходимо исключить прием медикаментов.

Как правило, гемотест проводится в два этапа. Первый этап – это тромбофилический экран, который является одним из основных тестов на свертывание крови. Если результаты этого анализа указывают на тромбофилию, то для более подробных обследований будут взяты другие образцы крови.

Связь между унаследованной тромбофилией и неблагоприятными акушерскими исходами, такими как выкидыш, преэклампсия, замершая беременность и внутриутробная гибель плода, противоречива. Многочисленные исследования оценили взаимосвязь между тромбофилией и осложнениями беременности с противоречивыми результатами. Маловероятно, что тромбофилия представляет собой главный фактор риска развития этих неблагоприятных исходов, и нет никаких подтверждающих данных для определения эффективного лечения в предотвращении этих состояний.

Связь между унаследованной тромбофилией и неблагоприятными результатами беременности основывается на исследованиях с небольшой выборкой заболеваний. В обзоре 79 исследований и мета-анализов, опубликованных Робертсоном в 2005 году, сделан вывод о том, что гетерозиготный фактор V Лейден и протромбиновые мутации могут быть связаны с примерно двукратным риском выкидыша.

Однако большинство проспективных исследований не нашло никакой корреляции между унаследованной тромбофилией и неблагоприятными результатами беременности. Никакие рандомизированные плацебо-контролируемые клинические испытания не подтвердили каких-либо преимуществ при лечении тромбофилии (кроме антифосфолипидного синдрома) с точки зрения снижения неблагоприятных результатов беременности.

Напротив, связь между антифосфолипидным синдромом (АФС) и отрицательными результатами беременности была установлена. Медицинские данные подтверждают эффективность использования аспирина и гепарина для снижения рисков беременности у женщин с системной красной волчанкой и антифосфолипидными антителами.

Беременность – это состояние, характеризующееся триадой Вирхова, которая включает гиперкоагуляцию, венозный застой и эндотелиальную травму, в свою очередь, способствующую тромбозу.

Это состояние гиперкоагуляции возникает из-за изменений коагуляционных белков. Количество факторов I, II, VII, VIII, IX и X возрастает в крови при беременности. Устойчивость к антикоагулянтному белку С увеличивается, а уровень белка S и С уменьшается. PAI-1 (уровень ингибитора активатора плазминогена 1) увеличивается в пять раз, что снижает фибринолитическую активность.

Тромбофильные расстройства могут усугубить последствия этих изменений в коагуляционных белках и способны увеличить прокоагулянтный эффект (например, фактор II, связанный с протромбиновой мутацией G20210A). Они также могут снизить эффект антикоагулянтов (например, дефицит мутации белка V или фактора V Лейдена), тем самым увеличивая риск развития ВТЭ.

Наследственная тромбофилия, выявляемая с помощью анализов, представляет собой группу заболеваний, повышающих предрасположенность к ВТЭ. Разные тромбофилии связаны с различными рисками развития ВТЭ. Их можно классифицировать как низкие или высокие, исходя из относительного повышенного риска ВТЭ, связанного с конкретной тромбофилией.

АФС считается приобретенной тромбофилией и диагностируется на основе клинической истории и лабораторных тестов.

Наследуемые тромбофилии с низким риском развития ВТЭ включают следующие расстройства:

• Гетерозиготный ген фактора V Лейден;
• Гетерозиготная протромбиновая мутация G20210A;
• Дефицит белка S;
• Дефицит белка С.

Важно! Наследственная предрасположенность, как говорилось выше, значительно повышает риск возникновения ВТЭ. При наличии тромбофилии пациент с предрасположенностью имеет гораздо больший риск получить ВТЭ, чем при ее отсутствии.

Наследуемые тромбофилии с высоким риском развития ВТЭ включают следующие расстройства:

• Гомозиготный фактор V Лейден;
• Мутация гомозиготного протромбина G20210A;
• Гетерозиготный ген фактора V Лейден с протромбиновой мутацией;
• Дефицит антитромбина.

Анализ крови на тромбофилию проводится в специализированных генетических лабораториях. Генетик возьмет образец крови и оценит показатели врожденных заболеваний. Однако окончательно расшифровать анализы сможет только лечащий врач.

Подготовка к гематологическому тесту проходит точно так же, как и общему анализу крови. Базовое условие подготовки – это прийти в утреннее время суток натощак. Кардиогенетик возьмет биоматериал на исследование и впоследствии лечащим врачом будет выполнена расшифровка анализа на тромбофилию.

Фактор V – прокоагулянт, который обычно инактивируется протеином С, но мутации фактора V Лейден препятствуют нормальной деградации этого вещества. Эта мутация присутствует у 5% европейцев и 3% афроамериканцев. Она очень редко встречается у азиатских и африканских людей.

У пациенток с личным или семейным анамнезом ВТЭ риск развития данного расстройства во время беременности составляет примерно 10%. Гомозиготные носители мутаций фактора V Лейден без анамнеза ВТЭ имеют риск развития недуга во время беременности примерно 1,5%.

Мутация фактора V Лейден распространена и связана с большим количеством случаев ВТЭ при беременности. Однако ретроспективные исследования показывают, что до 40% женщин с венозной тромбоэмболией во время беременности являются гетерозиготными носителями мутации фактора V Лейден.

ДНК

Протромбиновая мутация G20210A приводит к повышенным уровням протромбина (фактора II), увеличивая риск развития ВТЭ. Два-три процента людей европейского происхождения – гетерозиготные носители этой мутации, и это состояние очень редко встречается среди популяций неевропейского происхождения.

Исследования показывают, что протромбиновая мутация увеличивает шанс возникновения ВТЭ в 3-15 раз по сравнению с фоновым риском беременности. Протромбиновая мутация обнаружена у 17% случаев ВТЭ.

Гетерозиготные носители мутаций протромбина без личного или семейного анамнеза имеют низкий риск ( Антитромбин

Совет! Недостаточность антитромбина – редкая тромбофилия (1 на 2500 населения в целом). Дефицит антитромбина считается чрезвычайно опасной тромбофилией и увеличивает риск развития ВТЭ на 50%. Гомозиготный дефицит антитромбина является летальным. Необходимо в срочном порядке при такой болезни обратиться к врачу.

АФС – расстройство, характеризующееся клиническими и лабораторными изменениями.

Клинические критерии, которые должны насторожить клинициста:

• Одна или несколько необъяснимых плодных потерь морфологически нормального плода через 10 недель;
• По крайней мере одно преждевременное рождение до 34 недель или признак плацентарной недостаточности;
• По крайней мере 3 последовательных необъяснимых выкидыша до 10 недель в отсутствие анатомических или гормональных аномалий у матери;
• История сосудистого (артериального или венозного) тромбоза.

Лабораторные критерии включают любые из следующих пунктов:

• Антикардиолипиновый иммуноглобулин G (IgG) или иммуноглобулин M (IgM), превышающие 99 процентили;
• Антибета2-гликопротеин I IgG или IgM антитела, превышающие 99 процентиль;
• Наличие волчаночного антикоагулянта.

Большинство тромбообразований при АФС являются венозными (65-70%). От 4 до 6 процентов сердечных приступов у здоровых пациентов в возрасте моложе 50 лет относятся к АФС. Воспалительные антикоагулянты и антифосфолипидные антитела часто встречаются у пациентов с системной красной волчанкой.

Антитела

У небеременных пациенток с антифосфолипидными антителами без наследственной предрасположенности к ВТЭ риск развития тромбоэмболии составляет менее 1%. Проспективные исследования демонстрируют риск развития тромбоэмболии, связанной с беременностью, на 5-12% у пациентов с АФС.

источник

С развитием научно-технического прогресса стало возможным подробное изучение молекул ДНК, выявление правильной последовательности генов и определение их мутаций. Этот шаг позволил найти причины многих человеческих недугов и различных патологий и упростить диагностику наследственных генетических заболеваний. Одной из таких проблем является тромбофилия, а определить склонность к ней позволяет специальный тест – анализ на тромбофилию.

При повреждении стенки кровеносного сосуда в результате травм или операций в организме включается система свертывания крови. Особые вещества, называемые факторами свертывания, обеспечивают формирование сгустка крови, тромба, который и закрывает повреждение сосуда. После остановки кровотечения активируются противосвертывающие факторы, которые устраняют излишние сгустки и приводят в норму сосудистую стенку.

Оба процесса работают слаженно и взаимосвязано, что обеспечивает поддержание постоянного жидкого состояния крови и называется гемостазом. Поэтому при правильной работе системы гемостаза кровь внутри сосуда никогда не свернется. Но почему это не всегда так? Склонность к образованию сгустков крови внутри сосудов и называется тромбофилией. Причинами этой патологии могут быть наследственные (врожденные) генетические мутации (полиморфизмы) генов факторов и компонентов системы гемостаза, также ее могут вызвать приобретенные дефекты клеток крови и другие нарушения системы свертывания. Выявить подобные состояния позволяют анализы на тромбофилию.

Так зачем же сдавать этот анализ? Склонность к тромбообразованию может быть причиной многих заболеваний, а иногда она способна повлечь за собой даже смерть больного. Вот почему так важна своевременная диагностика генетических полиморфизмов, вызывающих нарушения в системе свертываемости крови. Диагностику тромбофилии проводят в несколько этапов: изучение анамнеза, физикальное обследование и, самый основной, лабораторный тест – анализ крови.

Для определения уровня склонности к тромбофилии, можно сдать анализ.

Анализ на генетическую тромбофилию основан на выявлении полиморфизмов генов, отвечающих за гемостаз. Определяются маркеры тромбофилии с помощью тест-системы КардиоГенетика Тромбофилия методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Этот способ проверен временем и, благодаря своей высокой чувствительности, зарекомендовал себя как самый эффективный метод диагностики вирусных, инфекционных и генетических заболеваний.

Перечислим основные составляющие системы гемостаза, полиморфизм генов которых могут показать анализы при тромбофилии:

Изменение концентрации протромбина в крови в большую сторону вызывает риск невынашивания беременности из-за гибели плода в 1 триместре, венозные тромбозы, ишемический инсульт, развитие тромбоэмболии.

Полиморфизм гена F5 может быть причиной венозных тромбозов, ишемического инсульта и невынашивания беременности из-за гибели плода во 2 или 3 триместре.

• Проконвертин или конвертин (фактор VII, F7)

Из-за полиморфизма гена F7 активность и свойства проконвертина меняются, что становится причиной различных кровотечений (желудочно-кишечных, слизистых оболочек и т. д.).

• Фибриназа (фактор XIII, F13A1)

Полиморфизм гена F13A1 вызывает изменение активности фибриназы, а это приводит к геморрагическому синдрому и гемартрозам.

Полиморфизм гена FGB влияет на уровень концентрации в крови фибриногена. При ее увеличении повышается вероятность к образованию тромбов.

• Интегрин ITGA2-a2 (тромбоцитарный рецептор к коллагену)

Изменение свойств этого рецептора из-за мутации гена приводит к риску возникновения ишемического инсульта, тромбоэмболии и послеоперационных тромбозов.

• Интегрин ITGB3-b (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

Мутации в области этого гена приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, повышенному риску инфаркта миокарда, тромбоэмболии.

Повышенное содержание серпина в крови может привести к невынашиванию беременности, гипоксии плода или задержке его развития.

Своевременная диагностика, т. е. обнаружение полиморфизма генов в результате проведения анализа на тромбофилию через тест-ПЦР, позволяет оценить риски развития возможных патологий и предупредить их.

Для проведения анализа на тромбофилию необходимо сдать кровь из вены. Каких-либо особых мероприятий по подготовке к проведению анализа не требуется. Кровь на тромбофилию сдается натощак, т. е. с последнего приема пищи должно пройти не менее 8 часов, прием воды допускается.

Своевременная диагностика позволяет заранее определить группу риска и таким образом сформировать правильную тактику ведения пациента. Поэтому направить на сдачу анализа может любой врач – хирург, терапевт, гинеколог и др. При этом основаниями для диагностики являются:

1. Наследственная тромбоэмболия среди родственников.
2. Тромбозы разной этиологии.
3. Гормональная терапия (в том числе применение гормональных контрацептивов).
4. Планирование или невынашивание беременности.
5. Предоперационная подготовка при массовых хирургических вмешательствах.
6. Ситуации высокого риска.

Применение гормональных контрацептивов также является причиной для сдачи анализа.

После получения направления на анализ возникает вопрос: сколько это стоит? Проведением тест-анализа на тромбофилию занимаются многие лаборатории и медицинские центры, и цены на данное обследование варьируют в диапазоне от 4500 до 8000 рублей. То, сколько стоит анализ, часто зависит от варианта выполнения расшифровки результатов. Например, в лаборатории Инвитро, которая уже давно и хорошо себя зарекомендовала, это исследование стоит 7620 рублей, но эта цена вполне оправдана, т. к. включает подробное описание результатов обследования врачом-генетиком.

Использование метода ПЦР при определении склонности к тромбофилии позволяет выявить не только наличие полиморфизма в генах, но и определить его форму. Существует два вида изменения генов: более опасный – гомозиготный полиморфизм, при котором риск развития тромбозов очень высок, и менее опасный – гетерозиготный.

Соответственно, расшифровка результатов анализа основана на получении варианта полиморфизма:

1. Мутаций не выявлено – когда гены, кодирующие компоненты системы гемостаза, не изменены.
2. Мутация в гетерозиготной форме – указывает на носительство признака, вызывающего патологию.
3. Мутация в гомозиготной форме – означает, что имеется два гена с измененной структурой, т. е. высока вероятность проявления заболеваний.

При этом не стоит заниматься интерпретацией полученных данных самостоятельно. Расшифровка результатов анализа – это функционал соответствующих специалистов, генетика и гематолога. Именно они способны адекватно оценить возможные риски развития тромбофилии, появления таких патологий как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, осложнения беременности и др., и подберут оптимальную программу профилактических мер. Поэтому сложно переоценить, сколько преимуществ дает своевременная диагностика генетических полиморфизмов.

источник

Природа позаботилась о безопасности матери и плода, повысив свертываемость, чтобы избежать больших кровопотерь в этот период. Но в результате генетических мутаций возникают нарушения, вызывающие тромбы. Различают три вида тромбофлебита:

• сосудистый – возникновение тромба вызвано повреждением сосуда (воскулит, атеросклероз и т.п.);
• гемодинамический – нарушение кровообращения вызывает застойные явления, что приводит к тромбообразованию;
• гематогенный (генетический) вариант развивается по причине неверного баланса в системе кровообращения между элементами свертывания и противосвертывания.

Симптоматика при такой патологии редко проявляется визуально. В редких случаях, беременность и тромбофилия обуславливаются отеками в районе голени, покраснением и наличием дискомфорта. Для обнаружения заболевания используют лабораторные и инструментальные методы исследования.

Тромб, оторвавшийся от сосуда, движется по кровотоку, что становится опасным и несет угрозу, как для матери, так и для ребенка. У беременных появляется третий круг кровообращения – плацентарный, что несет дополнительную нагрузку на организм женщины и, в случае образования тромба, угроза закупорки сосуда несет двойную опасность. Тромбоэмболия жизненно важных органов приводит к остановке дыхания, инфарктам и инсультам.

Диагностика заболевания достаточно затруднительная. Прежде всего, врачи обращают внимание на симптоматику тромбофилии, наличие тяжести в ногах, возможно общая усталость. Часто, несколько неудачных попыток выносить плод, наталкивает на мысль о прогрессирующей патологии свертываемости крови.

Анализ на тромбофилию при беременности назначают, если:

1. существует наследственный фактор;
2. были случаи преждевременных родов, выкидыша, замершей беременности;
3. предыдущее вынашивание протекало с задержкой развития плода, гестозом или иными отклонениями;
4. у женщины или ее родственников возникали осложнения со сворачиваемостью крови;
5. проводилось искусственное оплодотворение;
6. ранее принимались гормональные препараты.

Коагулограмма является показателем количества и качества составляющих крови. При расшифровке врач, прежде всего, обращает внимание на фибриноген, который синтезируется в печени, т.к. именно это вещество, преобразовываясь, основывает тромб. Также, специалисты смотрят на тромбиновое время, которое указывает на период перехода фибриногена в фибрин.

Следующими показателями являются протромбин (участвует в синтезе тромба) и АЧТВ (время свертывания крови) в период вынашивания ребенка.

Также может понадобиться консультация генетика для комплексного заключения.

Лечение наследственной тромбофилии проводится с помощью антикоагулянтов. По назначению врача несколько раз в день делаются инъекции гепарина. Такие препараты считаются безопасными в период вынашивания, т.к. не проникают через плаценту к развивающемуся плоду.

Курс лечения приостанавливают за 2 дня до предполагаемых родов или до запланированного кесарева сечения, чтобы не спровоцировать кровотечение.

После рождения ребенка на протяжении 6-ти недель, назначается курс лечения варфарином, который принимается перорально, совместно с гепарином или замещая это средство. В период грудного вскармливания эти препараты считаются безопасными и не вызывают побочных реакций.

Совместно с лекарственными средствами рекомендуется обильное питье для разжижения крови. Идеальным вариантом станет чистая обычная вода, а от какао, чая и кофе следует отказаться. Нормализации крови также способствуют следующие продукты питания:

• имбирь;
• компоты на основе сухофруктов;
• морепродукты, достаточно включать в рацион 2-3 раза в неделю.

Лечебная физкультура, ходьба и самомассаж улучшат кровоток и воспрепятствуют образованию тромбов.

Тромбофилия не является приговором, на современном этапе развития медицины, как науки, существует множество способов выносить ребенка до 35-37 недель, что является отличным результатом. Главное, на этом этапе, соблюдать все рекомендации врача.

По статистике, у более, чем 80% женщин, после первой замершей беременности, последующие роды и внутриутробное развитие плода проходит удачно. При этом необходимо заранее запланировать, не менее, чем за 6 месяцев, чтобы матка полностью восстановилась, а гормональный фон пришел в норму.

Врач-гинеколог назначит все необходимые исследования для определения причин случившегося, и понимания о состоянии здоровья женщины. Перед зачатием малыша будущая мать пройдет курс лечения от возможных инфекционных заболеваний и патологий.

При планировании важно вести здоровый образ жизни, рационально питаться, принимать витамины и отказаться от вредных привычек. Такой подход поможет защитить плод от воздействия негативных факторов и выносить здорового счастливого ребенка.

источник