Меню Рубрики

Анализы при беременности для выявления пола

Автор статьи — Созинова А.В., практикующий врач акушер-гинеколог. Стаж по специальности с 2001 года.

При постановке на учет по беременности за женщиной ведется тщательное наблюдение, во время которого оценивается течение беременности, риск возможных осложнений и вероятность их появления, рост и развитие плода, и, безусловно, состояние самой будущей мамы. Для этого беременная проходит обязательное обследование, которое включает достаточно широкий список лабораторных исследований.

Согласно приказу Минздрава РФ № 572 от 1 ноября 2012 года, базовый спектр обследования беременных женщин включает:

1 триместр (с момента оплодотворения до 14 недель)

  • общий анализ мочи и крови;
  • группа крови и резус-фактор (при отрицательном резусе кровь на группу и резус-фактор сдает и муж);
  • биохимический анализ крови (общий белок, мочевина, креатинин, глюкоза, печеночные ферменты (АСТ, АЛТ), общий билирубин, прямой билирубин, общий холестерин);
  • коагулограмма или свертываемость крови (фибриноген, тромбоциты, агрегация тромбоцитов, время свертываемости, время кровотечения, протромбиновый индекс, АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время);
  • кровь на сифилис (реакция RW);
  • кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты (В и С);
  • мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококки) и цитологическое исследование;
  • обследование на половые инфекции (по показаниям): хламидиоз, уреаплазмоз и прочие;
  • двойной тест (в сроке 11-14 недель): определение плазменного протеина А (РАРР-А) и бета-ХГЧ для исключения тяжелых пороков развития (синдром Дауна, синдром Эдвардса);
  • кровь на краснуху и токсоплазмоз (выявление антител типа М и G).

2 триместр (с 14 по 28 неделю)

  • общий анализ мочи при каждой явке;
  • общий анализ крови перед выходом в декрет (30 недель);
  • коагулограмма по показаниям;
  • биохимический анализ крови перед декретом;
  • мазок из влагалища и с шейки матки на микрофлору (грибы и гонококк), цитологический мазок по показаниям;
  • кровь на ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты, сифилис перед декретом;
  • кровь на антитела, ПЦР мочи, отделяемого влагалища на краснуху, цитомегаловирус и токсоплазмоз;
  • тройной тест: бета-ХГ, эстриол и альфафетопротеини (АФП) в 16-18 недель.
  • общий анализ мочи при каждой явке;
  • общий анализ крови в 30 и 36 недель;
  • мазок на гонококки и грибы в 30 и 36 недель;
  • кровь на сифилис, ВИЧ-инфекцию и вирусные гепатиты в 30 и 36 недель;
  • коагулограмма по показаниям;
  • биохимический анализ крови в 30 недель;
  • кровь на антитела к краснухе и токсоплазмозу по показаниям.

Общий анализ крови и мочи (ОАК и ОАМ)

В общем анализе крови определяется количество эритроцитов и гемоглобин, которые необходимы для переноса кислорода. Также в ОАК изучается количество лейкоцитов и СОЭ, что в норме при беременности несколько повышено. Тромбоциты участвуют в свертывании крови, их определение при беременности также необходимо.

В ОАМ изучается содержание лейкоцитов, наличие/отсутствие белка, плотность и реакция мочи и присутствие патологических структур и веществ (цилиндры, бактерии, глюкоза и прочие). ОАМ — чаще всего сдаваемый анализ, который помогает заподозрить или определить патологию беременности (сдается при каждой явке на прием).

Группа крови и резус-фактор

Группа крови и резус-фактор необходимы в случае экстренной гемотрансфузии при кровотечении (например, предлежание плаценты), при отрицательном резусе необходим анализ крови на группу и резус-фактор для исключения или лечения резус-конфликта.

Учитывая повышенную нагрузку во время гестации на все органы беременной, сдается БАК дважды за всю беременность (по показаниям чаще), который позволяет оценить работу внутренних органов.

Кровь на сифилис, вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию

Исследование проводится трижды за беременность и позволяет выявить перечисленные инфекции, наличие которых неблагоприятно сказывается на развитии плода, а также на состоянии женщины во время беременности.

Мазок на микрофлору и цитологию с шейки матки и влагалища

Мазки на микрофлору сдаются трижды за период беременности и позволяют выявить кольпиты, цервициты, которые способны спровоцировать инфицирование плодных оболочек и плода. Цитологическое исследование исключает предраковые и раковые процессы шейки матки.

Определяются антитела класса IgМ и IgG к перечисленным инфекциям и позволяют выявить приобретенный иммунитет или его отсутствие, а также острый процесс, наличие которого неблагоприятно для плода.

Показатели свертывающей системы крови при беременности несколько повышены, анализ на коагулограмму позволяет выявить угрозу тромбозов у женщины, прерывания беременности и преждевременных родов. Также исследование свертываемости крови необходимо для подтверждения гестоза и его лечения.

Двойной и тройной тест

Проводится для определения степени риска врожденной патологии плода и хромосомных нарушений.

  • в случае низкого гемоглобина и эритроцитов в ОАК говорят об анемии,
  • при значительном повышении лейкоцитов и СОЭ подозревают воспалительный процесс в организме беременной,
  • увеличение эозинофилов – аллергию или глистную инвазию,
  • при снижении или увеличении тромбоцитов – нарушение свертывающей системы крови или гестоз.
  • обнаружение в ОАМ лейкоцитов, бактерий цилиндров свидетельствует о воспалении мочевыделительной системы,
  • наличие белка заставляет думать, в первую очередь, о гестозе.

Подробнее об анализе мочи при беременности — в нашей отдельной статье.

Группа крови и резус-фактор

Если у беременной определен отрицательный резус-фактор, а у ее супруга – положительный, то она ежемесячно, а после 30 недель каждые 14 дней сдает кровь на титр антирезусных антител. Появление их, и, тем более, увеличение в динамике свидетельствует о резус-конфликте.

Биохимический анализ крови

  • увеличение печеночных ферментов, билирубина общего и прямого говорит о патологии печени и/или гестозе,
  • возрастание глюкозы крови может свидетельствовать о развитии гестационного сахарного диабета,
  • увеличение мочевины и креатинина – о нарушении органов мочевыделительной системы или гестозе.

Коагулограмма

Увеличение показателей свертываемости крови и снижение времени кровотечения говорит о нарушении свертывающей системы, которое наблюдается при аутоиммунных заболеваниях, антифосфолипидном синдроме и гестозе и грозит развитиемКоагулограмма

тромбозов и прерыванием беременности.

Реакция Вассермана (RW), кровь на ВИЧ-инфекцию и гепатиты

Положительные анализы на ВИЧ-инфекцию и сифилис, а также обнаружение антигенов к вирусным гепатитам (Нвs-антиген) свидетельствует об инфицировании беременной и угрожает состоянию плода (назначаются профилактические курсы лечения фетоплацентарной недостаточности).

Мазок на микрофлору влагалища и шейки матки

Обнаружение патогенной или условно-патогенной микрофлоры (в значительном количестве) свидетельствует о кольпите, что чревато воспалением амниотических оболочек, развитием хориоамнионита и внутриутробным инфицированием эмбриона/плода.

По показаниям назначаются дополнительные анализы на выявление инфекций, передающихся половым путем.

Кровь на краснуху, токсоплазмоз и цитомегаловирус

  • при обнаружении антител классКоагулограмма
    а G и отсутствии антител класса М к перечисленным инфекциям говорит о перенесенной ранее инфекции и наличии иммунитета,
  • обнаружение иммуноглобулинов класса М – признак острого процесса,
  • отсутствие антител и того, и другого класса обозначает, что беременная не встречалась с возбудителями данных инфекционных заболеваний и иммунитет к ним отсутствует.

Двойной и тройной тест

Возрастание показателей двойного и тройного теста говорит о высоком риске хромосомных заболеваний у плода (в частности, синдром Дауна) и внутриутробных пороках развития плода. Но не исключается повышение/снижение показателей при различных состояниях беременной (многоплодие, острое инфекционное заболевание, гормональные нарушения, низкий или избыточный вес и прочие).

При подозрении на хромосомные патологии и врожденные пороки развития плода беременной назначают дальнейшую пренатальную диагностику (тщательное УЗИ, амниоцентез и кордоцентез, консультация генетика).

Некоторые исследования при беременности

источник

Когда женщина узнает об интересном положении, на нее возлагается огромная ответственность по сохранению беременности и успешному рождению здоровенького человечка. Первой задачей мамочки становится визит к гинекологу и постановку на учет в ЖК. Обязательным мероприятием являются многочисленные диагностические исследования, назначаемые в различные сроки вынашивания. Каждой женщине рекомендуется знать, какие анализы при беременности требуется сдать, зачем и когда их назначают, о чем говорят результаты и пр.

Самым первым исследованием, с которым сталкивается женщина при беременности, является домашний тест из аптеки на беременность, который покажет две характерные полоски уже после первого дня задержки. После такого примитивного подтверждения зачатия необходимо пройти осмотр у квалифицированного гинеколога, который подтвердит факт беременности.

  • При наличии каких-либо сомнений доктор назначит пациентке исследование крови на определение содержания гонадотропного хорионического гормона, которое можно проводить уже с 8-14 дня предполагаемого зачатия. Показатели данного гормонального вещества при зачатии будут превышать 25 мЕд/мл.
  • Также для определения беременности нужно сдать ультразвуковую диагностику, которую можно проводить уже с 3-6 суток задержки. Плодное яйцо с эмбрионом внутри при ультразвуковой диагностике будет просматриваться примерно на 5-7-недельном сроке, сердцебиение также будет прослушиваться на этом сроке, но только при проведении интравагинального исследования.

Нанести визит в консультацию для постановки на учет необходимо не позднее 7-10-недельного срока. Доктор на приеме заведет карту, указав в ней необходимые сведения о беременной, начале сексуальных отношений, первых и последних месячных, длительности цикла и пр. Заводится 2 карты, индивидуальная и обменная, первая хранится у доктора, а вторая выдается беременной на руки. В обменную карту вписываются результаты всех исследований и анализов, которые женщина проходит в течение вынашивания. В ходе первичного осмотра беременной акушер-гинеколог берет мазки и сообщает, какие анализы сдать при беременности будет нужно в первую очередь, выписав соответствующие направления.

Пребывая под контролем гинеколога женщина в течение всего периода вынашивания, помимо теста на беременность, периодически сдает обязательные лабораторные исследования. Акушер-гинеколог составит для каждой беременной конкретную программу наблюдений, согласно которой буде осуществляться наблюдение за пациенткой в течение 9-месячного периода. От зачатия и до родов женщине приходится сдать немало анализов. Какие-то назначаются несколько раз, а некоторые проводятся единожды. Перечень анализов зависит от срока вынашивания.

В течение первого триместра пациентке нужно пройти достаточно много диагностических процедур, поскольку именно в этот период она встает на учет. Начинается все с тестирования на беременность, которое часто заключается в проведении исследования мочи на ХГЧ. Подобное исследование назначается на 5-12-недельном сроке вынашивания, как правило, именно в эти сроки женщина узнает о зачатии и обращается в ЖК. С помощью такой диагностической процедуры подтверждается наступление зачатия.

При постановке на гинекологический учет берутся мазочки на влагалищную микрофлору и скрытотекущие половые инфекции, бакпосев и Папаниколау (ПАП-тест), биообразец из шеечного канала. При обнаружении признаков шеечной эрозии проводится кольпоскопическое обследование. Затем для беременной доктор составляет целый спектр лабораторных и инструментальных диагностических назначений, выдает соответствующие назначения на анализы, которые крайне важно пройти именно на первом триместре вынашивания. В этот перечень обязательно входит общее исследование мочи, назначается обширное исследование крови, которое включает:

  1. Биохимию;
  2. Общий анализ, его требуется сдавать на 5, 8, 10 и последующих неделях, когда вы будете приходить на прием к акушер-гинекологу;
  3. На резус и группу;
  4. На ВИЧ и сифилис;
  5. На выявление гепатита В;
  6. На сахар;
  7. На ТОРЧ-инфекции;
  8. На уровень гемоглобина с целью выявления анемии;
  9. Коагулограмма для определения кровесвертываемости.

Кроме того, беременной назначается ультразвуковое исследование яичников и маточного тела, ЭКГ и диспансеризация, которая включает стоматологическую и эндокринологическую консультацию, осмотр у окулиста, невропатолога и хирурга.

На 10-13-недельном сроке пациентке может быть назначен двойной тест или пренатальный скрининг, при котором сдается кровь из вены на локте на гормональный уровень β-ХГЧ и РАРР-А. Хорионические показатели достигают максимальных значений примерно на 11-недельном сроке, а белок РАРР-А вырабатывается именно при беременности и при недостатке указывает на наличие проблем. По этим показателям специалисты смогут определить риск развития у малыша врожденных патологий или дефектов вроде болезни Дауна и пр.

Также определяется прогестеронный уровень. Данный гормон обеспечивает сохранность плода, благоприятно воздействуя на беременность, а при его дефиците диагностируется угроза выкидыша. В подобных ситуациях для сохранения плода женщине назначается прием данного гормона в виде медикаментозных препаратов. Примерно на 11-12-недельном сроке будет назначено повторное ультразвуковое исследование с целью обнаружения возможных отклонений развития вроде нервнотрубочного дефекта, патологий Эдвардса, Дауна и т. д.

В средний период вынашивания на каждом плановом приеме у акушера беременной будут обязательно измерять показатели веса и давления, высоту дна тела матки и окружность живота. На 14-27-недельном сроке беременной обязательно назначается общее исследование мочи и крови, а также ультразвуковое обследование, в ходе которого определяется точный срок вынашивания, выявляются физические нарушения в плодном развитии и пр.

На 16-18-недельном сроке предлагается проведение второго скрининга, который часто называют тройным тестом, поскольку он предполагает измерение уровня гормонов АФП, ЕХ и ХГЧ. Тройной тест проводится с целью выявления хромосомных аномалий и врожденных дефектов. Если мамочка принимает гормональные препараты, то показатели могут быть искажены. Кроме того, причиной неинформативности исследования может стать ОРВИ, низкий вес беременной и пр. Если обнаруживается патология или возникают некоторые подозрения на нее, то рекомендуется проведение пренатального скрининга инвазивным способом, т. е. проводится кордоцентез либо амниоцентез. Подобные исследования могут представлять опасность для плода, поскольку у 1% пациенток вызывают прерывание беременности.

Читайте также:  При беременности анализ на гормоны

Также гинекологи настоятельно рекомендуют всем мамочкам – сдавайте тест на определение глюкозной толерантности. С его помощью можно определить вероятность развития скрытого гестозного диабета. Данное тестирование назначается примерно на 24-27 неделе. На сроке в 21-27 недель назначается второе ультразвуковое обследование.

С началом третьего триместра частота визитов в ЖК увеличивается, теперь посещать акушер-гинеколога придется каждые пару недель. В ходе приема будут осуществляться стандартные процедуры вроде взвешиваний, контроля за давлением, высоты матки или объемов живота. Перед каждым плановым приемом гинеколога нужно сдавать урину и кровь.

Какие анализы нужно пройти на этом сроке? Примерно на 30 неделе беременной назначаются практически все анализы, которые она уже проходила в недели первого триместра, т. е.:

  • Исследования мочи и крови общего типа;
  • Биохимию крови назначают с целью определения холестерина и билирубина, креатинина и мочевины, белка и АСТ, глюкозы и пр.;
  • Коагулограмму проводят для выявления показателей протромбина и фибриногена, волчаночного антикоагулянта и пр. По его результатам доктор судит о степени кровесвертываемости;
  • На сифилис, гепатиты и ВИЧ;
  • Влагалищный мазок на онкоцитологию и инфекционные патологии. При обнаружении атипичных клеточных структур можно своевременно выявить онкопроцессы, а мазок на инфекцию позволяет обнаружить инфекционных агентов и предупредить заражение плода;
  • Кардиотокографическое исследование плода назначается примерно на 33-недельном сроке с целью оценки внутриутробного состояния плода, его сердцебиения, двигательной активности и пр.;
  • Допплерография и ультразвуковая диагностика. Эти исследования проводят примерно в 32-36 недель с целью оценки пуповинного канала, общего состояния плода, наличия гипоксии и пр. Если выявится плацентарное предлежание или низкое расположение плаценты, то на 39-недельном сроке проводят повторное УЗИ. Это необходимая мера, которая помогает доктору определиться с тактикой ведения родоразрешения.

Обычно здоровая беременность заканчивается на 39-40 неделе, но иногда она может несколько задержаться. В подобной ситуации мамочке могут дополнительно назначить УЗИ, КТГ, исследование мочи на содержание ацетона и пр. Эти исследования важны для определения безопасности столь длительного ожидания родоразрешения и вычисления примерной его даты.

Иногда случается, что некоторые анализы показывают не совсем хорошие результаты. Обычно у мамочек в подобной ситуации начинается неудержимая паника, они переживают, сильно нервничают, изводят и себя, и домочадцев. Такое поведение категорически недопустимо для беременной, ведь психоэмоциональные переживания и стрессовые перегрузки гораздо опаснее для малыша, нежели не совсем хорошие анализы. Кстати, их берут, чтобы своевременно обнаружить несоответствие нормам и предотвратить развитие осложнений, а не для того, чтобы беременная сама себе и малышу вынесла приговор.

Иногда мамочка сама не соблюдает требования подготовки к диагностическим лабораторным процедурам. К примеру, сдает кровь не натощак, как того требуют врачи, либо не соблюдают диету накануне анализов, т. е. кушают жирное и сладкое, слишком острое либо жареное. Все это искажает результаты лабораторных исследований и становится причиной ложных показателей.

В подобной ситуации нужно в первую очередь успокоиться и обсудить все6 нюансы с доктором. Если нарушения подготовки имели место, то о них необходимо обязательно рассказать. Если же мамочка выполняла все требования предпроцедурной подготовки, то нужно обсудить с доктором варианты причин отклонений и способы их устранения.

Главное, своевременно проходите назначенные исследования и посещайте акушер-гинеколога, ведь от правильного течения беременности полностью зависит здоровье еще не родившегося ребенка. И напоследок… Не пытайтесь самостоятельно интерпретировать полученные результаты исследований. Только специалист способен сделать это правильно. Не имея медобразования, можно легко ошибиться в расшифровке результатов, что станет причиной ненужных волнений и переживаний, которые будущей матери, а тем более растущему внутри ребенку, ну совсем ни к чему.

источник

Многие мужчины и женщины еще до наступления запланированной беременности стараются «запрограммировать» себя на рождение ребенка определенного пола, поэтому и стараются выполнять многочисленные «проверенные» многовековой практикой методики выбора пола ребенка.

И практически всех родителей интересует вопрос – можно ли достоверно определить пол ребенка во время беременности, как определить пол ребенка по крови и результаты каких методик совпадают с действительностью чаще всего.

Большинство наших соотечественников интересуются этим еще и по той причине, что приданое новорожденного ребенка обязательно должно соответствовать его полу: девочкам покупают розовые вещи, тогда как для мальчиков традиционным остается голубой цвет.

Конечно, дальтонизм, передающийся с Х-хромосомой, может считаться досадной помехой в будущей жизни, тогда как гемофилия является опасным заболеванием, при котором малейшее кровотечение может стать причиной смерти больного из-за нарушения процессов свертываемости крови.

До последнего времени врачи могли с большой долей вероятности определить пол ребенка при выполнении второго УЗИ – его обычно проводят на 19—22 неделе беременности, и к этому времени наружные половые органы плода оказываются полностью сформированными и хорошо визуализируются при помощи ультразвука.

До последнего времени определение пола ребенка по крови относилось только к области компетенции специалистов нетрадиционной медицины, которые оценивали вероятность рождения девочки или мальчика на основании соотношения групповой принадлежности родителей или по «результатам» обновления крови.

Современные методы диагностики позволяют ответить на вопрос — как определить пол ребенка по крови на самых ранних сроках, хотя это достаточно недешевое удовольствие.

Благодаря анализу генетического состава крови матери уже на 6 неделе можно определить — кто именно появится на свет и психологически подготовиться к этому.

В некоторых случаях такое исследование должно проводиться при наличии в семье генетических заболеваний – конечно, его результативность несколько ниже (85-95%), чем при исследовании ворсин хориона плаценты, который со 100% вероятностью определяет пол ребенка, но и риски несопоставимы.

При исследовании крови необходим забор небольшого количества венозной крови, которые не доставит будущей маме особых неприятных ощущений, тогда как при биопсии ворсин хориона есть большой риск самопроизвольного прерывания беременности.

Именно поэтому врачи-генетики рекомендуют, при наличии возможности, сначала определять пол ребенка по анализу материнской крови и только на основании этого результата принимать решение о необходимости дальнейшего обследования беременной.

Суть этого метода состоит в том, что в организме женщины могут быть только Х-хромосомы, которые обнаруживаются во всех клетках организма.

Доказано, что кровоток плода и материнская кровеносная система связаны в единое целое, и через плаценту, которая препятствует их смешиванию, небольшое количество фетальных (плодовых) кровяных клеток все-таки проникает.

Это небольшое количество может быть определено при проведении соответствующего исследования, и обнаружение Y—хромосомы доказывает, что будущая мама носит под сердцем именно мальчика.

Это исследование может выполняться с шестой недели беременности, но результаты могут быть сомнительными, тогда как к девятой неделе гарантируется получение достоверных сведений.

Даже те женщины, которые по тем или иным причинам не приветствуют проведение ультразвукового исследования, могут пройти данную процедуру и тоже узнать пол своего будущего ребенка, как и все остальные.

Определение пола ребенка по крови матери является одним из самых безопасных способов, основное достоинство которого состоит в ранних сроках проведения, что дает возможность будущей маме подумать о том, стоит ли оставлять ребенка определенного пола.

Это может происходить не только из-за медицинских проблем, но и из-за морально-культурных, ведь восточные мужчины предпочитают, что бы у них рождались наследники, по крайней мере, первыми.

Именно поэтому результаты «народного» определения пола ребенка по крови могут рассматриваться только в качестве занимательного теста, но каждая беременная женщина может из простого любопытства провести его и сравнить полученный результат с действительностью.

При использовании «резус-метода» считается, что в тех случаях, когда у родителей резус-фактор крови совпадает, то будет девочка, а если разный — то мальчик.

При использовании «метода группы крови» оценивается соотношение крови по системе АВО. Если же у обоих родителей 1 группа — девочка, 2- девочка, 3 — мальчик, 4 — мальчик.

В том случае, когда у матери и будущего отца (независимо от точной принадлежности) 1 и 2 группы — будет мальчик, 1 и 3 — девочка, 1 и 4 — мальчик, 2 и 3 — мальчик, 2 и 4 — девочка, 3 и 4 — мальчик.

Не стоит забывать, что отрицательный резус-фактор у матери и положительный у ребенка может привести к резус-конфликту, который нужно заранее предусмотреть и учесть при планировании беременности.

При использовании «методики обновления крови» учитывают традиции восточной медицины, которые считают, что можно предугадать пол ребенка по смене биологических процессов в организме человека с течением времени.

Суть данной методики основывается на том, что каждый 4 года у мужчин и каждый 3 года у женщин обновляется кровь, и у кого на момент зачатия кровь окажется «свежее», того пола и будет ребенок.

Для получения результата исследования нужно, соответственно, возраст женщины делить на 3, а возраст будущего отца на 4 и сравнивать полученные результаты.

Достоверность и информативность данного метода минимальны, поэтому не стоит возлагать на него слишком большие надежды.

Собственно, проверить правильность всех этих методик могут практически все – и те пары, которые только планируют беременность и зачатие, и ожидающие прибавления в семействе в скором будущем, и те, у кого уже скоро внуки появятся. Интересно, какой результат у Вас получился?

источник

Анализ ДНК точно определяет пол плода. Если обнаруживается Y-хромосома, то пол — мужской, если не обнаруживается — то женский. Этот тест воплощает в себе передовую технологию — анализ ДНК плода, найденной в крови матери. Лабораторный анализ намного предпочтительнее, чем определение пола по УЗИ.

  • Срок беременности от 4-5 недель.
  • Безопасен для матери и для плода, материал — кровь из вены
  • Точность 99% , при сроке беременности 7-8 недель, на более ранних сроках — 95-98%. Если присутствует Y-хромосома, то это точно мальчик.
  • Срок выполнения: 1-3 рабочих дней
  • Можно делать при многоплодной и одноплодной беременности

Дата последних месячных: Дата сдачи анализа:

Срок беременности на дату сдачи анализа, акушерских недель:

Если Y-хромосома обнаружена, то это точно мальчик.

При сроке исследования менее 8 недель, если не обнаружена Y-хромосома, исследование рекомендуется повторить.

Материал для анализа — кровь из вены матери (3-4 мл). Кровь берется в любое время, требования натощак нет.

Забор материала можно сделать:

  • у нас в центрах (Москва, Санкт-Петербург);
  • дистанционно, используя пробирку EDTA K3, кровь может взять любая медсестра, материал нужно привезти нам или прислать курьерской службой.
    Инструкция по забору материала
    Бланк заказа анализа определение пола

Если анализ был сделан раньше 8 недель, есть вероятность того, что в материнской плазме будет недостаточно доли ДНК плода – в этом случае для завершения анализа мы сделаем повторный анализ дешевле.

  • Анализ оплачивается полностью на условиях предоплаты.
  • Возможно дистанционно сдать анализ, прислав нам кровь в пробирке EDTA K3.
  • Договор.
    Образец договора на определение пола
  • Оплату можно произвести наличными в нашем центре, через любой банк и банковской картой на сайте.
    Реквизиты для оплаты
  • Результат будет предоставлен по вашему желанию: лично в руки, по телефону, по электронной почте, курьерской службой.

Во время беременности, уже на первом месяце, в крови матери в очень низкой концентрации появляются клетки ребенка.

Если женщина носит мальчика, то в ее крови появляются маркеры Y-хромосомы. Выявление этих маркеров позволяет определить пол будущего малыша. Так как концентрация клеток плода очень низкая, то выявить их можно только очень высокочувствительным методом.

Достаточный для определения уровень фетальной ДНК в крови матери возникает с 7-й недели беременности. Однако индивидуальные особенности развития беременности не всегда позволяют получать достоверные данные на этих сроках.

В период с 5 по 9 неделю уровень достоверности анализа составляет в среднем 90-95%. В этот период концентрация фетальной ДНК в крови матери повышается, и после 9-ти недель достоверность анализа достигает уровня 98-100%. Следует, однако, помнить, что на уровень фетальной ДНК влияют различные факторы – неточное определение срока беременности (при очень ранних сроках), первая или нет беременность, индивидуальные особенности организма женщины и процесса развития плода, наличие многоплодия и др., что может сказаться на достоверности результата. Кроме того, при определении маркера Y-хромосомы (т.е. мальчик) достоверность анализа выше, т.к. отрицательный результат (т.е. девочка) может быть связан не с отсутствием маркера, а с необычно низкой концентрацией фетальной ДНК.

Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками.

Читайте также:  При беременности анализ на иппп

При разработке метода был длительный период, когда исследования проводились в тестовом режиме с целью выявить возможные причины ошибок и выработать условия, при которых эти ошибки можно было избежать. Современный диагностический процесс организован с учетом этого опыта.

источник

Если вы только планируете беременность, вам следует знать, что во время вынашивания малыша предстоит много хлопот с обследованиями. От этого процесса никуда не деться. Каждой беременной женщине, ставя ее на учет в женской консультации, дают направления на множество анализов. Некоторые исследования в течение девяти месяцев даже будут повторяться. И как бы ни хотелось тратить силы и терпение на сдачу этих анализов, отказываться от этого не стоит. Благодаря результатам лабораторных обследований вы сможете узнать, нормально ли протекает ваша беременность, и в случае возникновения каких-либо проблем поскорее устраните их.

Есть несколько анализов, которые стоит сдать еще в период планирования беременности. В это время очень важно исследовать организм на наличие TORCH-инфекций, которые являются опасными для нормального внутриутробного развития ребенка. Это токсоплазмоз, герпес, краснуха, цитомегаловирус. Как вы уже успели понять, своевременное выявление этих заболеваний позволит скорее избавиться от них.

Например, во Франции брак не регистрируют, если женщина не может засвидетельствовать документально, что привита от краснухи. Это настолько опасная инфекция, что при заболевании ею во время вынашивания ребенка рекомендуют прервать беременность. До таких крайних мер прибегают потому, что краснуха всегда приводит к тяжелейшим порокам плода при его развитии. Даже если женщина болела краснухой раньше, стоит повторно сдать кровь методом ИФА, который определяет количество антител к этому заболеванию. Также за два месяца до запланированной беременности нужно сделать анализ мазка на наличие инфекции, передающиеся половым путем.

Гораздо больше анализов, необходимых для сдачи во время беременности. О том, какие именно обследования необходимо пройти и для чего, наводим ниже.

Оно проводится два раза — в начале беременности и незадолго перед родами. Понятно, что беременность не влияет на группу крови и резус-фактор, которые остаются неизменными. Но случается, что первое обследование делают, неправильно определяя группу крови или резус-фактор, и врачи перестраховываются на случай переливания крови, если это понадобится. Это исследование имеет особое значение, когда у будущего отца положительный резус-фактор, а у будущей мамы — отрицательный.

Такой анализ нужно провести для определения степени риска заболевания женщины на эти инфекции. Если организм инфицирован, лечить его во время беременности нельзя. Это касается и сифилиса, и ВИЧ-инфекции. Однако чтобы снизить риск рождения инфицированного ребенка, врачи используют методы медикаментозной профилактики.

Делается, как правило, один раз в два месяца. Несмотря на простоту исследования, оно очень важно из-за своей информативности. Благодаря показателям красных кровяных телец и уровня гемоглобина, которые дает общий анализ крови, квалифицированный врач составляет мнение о состоянии организма женщины. Если у нее наблюдается анемия, что не редкость для женщин в положении, нужно вовремя ее скорректировать с помощью препаратов железа и диеты. Общий анализ крови также покажет обострение хронической болезни, если женщина имеет такую.

Это своего рода диагностический тест. Он показывает, нормально ли функционируют органы мочевыделительной системы. Ведь до беременности болезнь почек, если она присутствует, могла себя и не выявить. Анализ также покажет, есть ли белок в моче, что в свою очередь говорит о начале гестоза и о его степени тяжести. (Гестоз — осложнения нормально протекающей беременности, характеризующиеся расстройством ряда органов и систем организма).

Показывает работу различных органов — желудочно-кишечного тракта, печени, почек. Например, от показателя уровня глюкозы в крови, который дает анализ, можно судить о работе той части поджелудочной железы, которая вырабатывает гормон инсулин, необходимый для нормального обмена глюкозы в организме.

источник

Проведение анализа крови на определение пола ребенка относится к современным методам диагностики.

В этом случае пол ребенка определяют по крови матери при помощи проведения генетического исследования.

Данный анализ считается абсолютно безопасным как для здоровья матери, так и для здоровья будущего ребенка, но обладает высокой результативностью.

Многие молодые родители задаются вопросом о поле своего будущего малыша практически с первых дней после того, как подтвердится беременность.

В настоящее время есть несколько различных способов узнать пол ребенка до появления его на свет. Среди них наиболее популярным и достоверным считается ультразвуковое обследование.

В этом случае определить пол будущего малыша можно уже на четырнадцатой неделе, однако на таком раннем сроке есть высокая вероятность ошибки.

Высокую точность результата при проведении ультразвукового исследования можно ожидать только после 22 недели.

Попробовать узнать пол будущего малыша можно по моче будущей матери.

В этом случае используется специальный гендерный тест, а сама процедура определения пола схожа с прохождением самого обыкновенного теста, предназначенного для подтверждения факта самой беременности.

Такой тест можно приобрести практически в любой аптеке. При его прохождении женщина должна предварительно собрать мочу в емкость для анализов, после чего соединить ее с реагентом, который входит в набор теста.

В том случае, если контрольная зона на полоске становится зеленого отлива, следует ожидать мальчика, о рождении дочки оповестит оранжевый цвет.

Следует отметить, что такой тест не гарантирует стопроцентной точности, а проводить его можно после восьмой недели беременности.

Еще одним способом, который позволяет с высокой точностью определить пол ребенка, является биопсия хориона.

Данный метод может быть назначен врачом только по определенным медицинским показаниям.

Определение пола ребенка при помощи биопсии хориона не считается безопасным, ведь в некоторых случаях может стать причиной незапланированного прерывания беременности.

Стоит отметить, что анализ на биопсию проводится на ранних стадиях беременности и позволяет определить пол малыша практически со стопроцентной вероятностью.

Суть данного способа определения пола заключается в том, что для исследования берется небольшое количество содержимого матки. Данный материал тщательно исследуется на хромосомный набор.

Каждый из вышеперечисленных способов определения пола будущего ребенка имеет как свои положительные, так и отрицательные стороны.

Кроме того, среди будущих мам принято определять пол по некоторым характерным физиологическим признакам.

Многие обращают внимание на форму живота или на продукты, которые предпочитает употреблять будущая мама. Все эти методы являются условными и не имеют научных обоснований.

Также предположить пол ребенка можно и по сердцебиению плода, однако врачи рекомендуют в этом случае не сильно доверять результату.

Стремление будущих родителей узнать как можно быстрей, кто у них в самом скором времени появиться на свет (мальчик или девочка), заставило ученых придумывать новые методы определения пола.

Не так давно стало возможным узнать данный аспект по анализу крови. В этом случае анализ крови позволяет определить с высокой вероятностью пол малыша уже на девятой неделе.

Анализ исследует кровь матери на предмет уровня фетальной ДНК, которая содержит Y-хромосому.

Следует отметить, что точность результата с каждой последующей неделей только возрастает, в итоге достигая цифры в 99 процентов.

Необходимый анализ крови берется из вены будущей матери в условиях лаборатории.

Данная, относительно новая методика основывается, главным образом, на тщательном исследовании именно ДНК ребенка, которое в небольших количествах содержится и в крови матери.

Связано это с тем, что в период беременности мать и ребенок имеют между собой неразрывную связь по кровяной системе.

Основными достоинствами определения пола по анализу крови является то, что сам метод абсолютно безопасен как для здоровья женщины, так и для развития плода.

Кроме того, результат обладает высокой точностью и эффективен даже на достаточно ранних сроках беременности.

Как известно, строение ДНК у мальчиков и девочек имеет свои некоторые различия и особенности.

В первую очередь ДНК различаются по строению хромосом, и именно это свойство и взято за основу при определении пола будущего ребенка непосредственно по анализу крови.

После взятия у женщины анализа крови специалисты лаборатории проводят тщательное исследование материала.

В том случае, если в нем обнаруживается Y-образная хромосома, можно с большой долей вероятности сказать о том, что у женщины в самом скором времени на свет появится мальчик.

Соответственно, если в анализе крови такая хромосома отсутствует, то, скорее всего, у будущих родителей будет девочка.

Данный метод уже успел себя зарекомендовать с наилучшей стороны во многих странах мира. Следует отметить, что впервые метод был опробован в 2007 году американскими учеными.

Результат исследования анализа крови готов, как правило, уже на вторые сутки после того, как был выполнен забор крови.

В настоящее время данный метод определения пола по крови матери является единственным признанным в медицинской среде.

К недостаткам можно отнести сравнительно высокую стоимость и то, что не все лаборатории имеют необходимое оборудование для выполнения такого анализа.

Для определения пола ребенка методом исследования крови матери не требуется какой-либо определенной подготовки. Кроме того, данный анализ нет необходимости сдавать натощак.

Непосредственно перед самим исследованием не нужно соблюдать диету или ограничивать себя в активности.

Данный анализ крови не является обязательным и проводится исключительно по желанию родителей.

Как правило, выполняют его в частных клиниках, лаборатории которых имеют все необходимые для исследования оборудование и реагенты.

Для сдачи анализа от будущей мамы могут потребовать предоставить справку, которая подтвердит факт беременности.

Кроме того, женщине необходимо будет заполнить анкету, в которой указываются личные данные.

Характерной особенностью выполнения такого анализа является то, что, помимо определения пола будущего малыша, есть возможность выявить отклонения в развитии ребенка.

Данный анализ является превосходной альтернативой таких опасных исследований, как биопсия хориона или забор околоплодной жидкости.

Проведение анализа крови матери не связано с риском преждевременной потери ребенка. Кроме того, такое исследование не приведет к инфицированию плода и другим побочным эффектам.

Сдавая кровь для определения пола ребенка, женщина ничем не рискует. Данное исследование никак не отражается на здоровье как самой будущей матери, так и на состоянии плода.

Помимо определения с высокой точностью пола будущего малыша, родители также могут узнать и генетическую предрасположенность их ребенка.

Анализ можно сдавать уже на раннем сроке, но чем больше будет срок, тем выше будет точность конечного результата. Наиболее оптимальным временем в этом случае считается девятая неделя после зачатия.

Следует отметить, что есть определенные факторы, которые могут повлиять на достоверность результата.

Так, существует риск ошибки в том случае, когда неправильно установлен срок беременности, когда у женщины наблюдается многоплодие, а также по причине некоторых физиологических особенностей будущей мамы.

источник

Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Читайте также:  При беременности анализ мазка флора палочка

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

  • Бесплодие и невынашивание беременности
  • Планирование беременности
  • Беременность высокого риска
  • Генетическая тромбофилия
  • Вопросы пренатальной диагностики
  • Наследственная патология в семье

Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года

Общий стаж работы – 11 лет

Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

источник