Генетические анализы при беременности в украине

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

синдромов Дауна;
врожденных патологий внутренних органов;
синдрома Эдвардса;
грубого дефекта нервной трубки;
физических аномалий развития;
синдромов Патау;
синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

уровень ХГЧ;
АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
биопсия хориона (анализ клеток хориона);
плацентоцентнез (исследование плаценты);
кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
наследственные заболевания в семье;
выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

хромосомные отклонения;
наследственные заболевания обмена веществ;
аномалии развития нервной ткани и трубки;
гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

«двойной тест» — 68%;
«двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
«тройной тест» — 60-70%;
биопсия хориона – 99%;
амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

«Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка. В случае, если генетический анализ выявит хромосомные аномалии у кого-либо из родителей, препятствующие благополучной беременности, рождение ребенка будет возможно с помощью современных репродуктивных технологий.

Обязательные скрининг-тесты и плановые УЗИ плода проводятся бесплатно по направлению от участкового гинеколога. При соответствующих показаниях другие исследования также могут быть проведены по квоте.

В частных медицинских учреждениях стоимость генетических анализов может значительно отличаться, она зависит от региона и ценовой политики каждой конкретной клиники.

Усредненные данные выглядят следующим образом:

скрининг 1 триместра беременности – от 1500 р.;
«тройной» тест – от 1500 р.;
биопсия хориона – 5000 – 30000 р.;
амниоцентез – 4500 – 8000 р.

Врачи сходятся во мнении, что современная методика проведения генетических анализов является настоящим достижением в области пренатальной диагностики и обладает многими преимуществами.

Основные преимущества:

на этапе планирования минимизирует риск возникновения выкидыша, а также последующего рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями;
позволяет на небольших сроках беременности диагностировать возможные отклонения развития плода и наметить индивидуальный план ведения беременности;
своевременно обнаруживает необходимость дополнительных исследований и других медицинских вмешательств;
благоприятные результаты и прогнозы обеспечивают женщине спокойствие во время ожидания малыша, в обратном случае морально готовят к возможным исходам.

Доктора обращают внимание и на то, что генетические анализы при беременности должны проводиться и расшифровываться только квалифицированными специалистами, в этом случае они будут максимально безопасны и информативны.

Ранняя диагностика генетических заболеваний плода:

Как сдавать общий анализ крови:

Очень полезная статья, изначально, когда врач назначил эти анализы, да еще и в конкретной лаборатории, думала что просто выкатка денег. Но теперь понимаю, что лучше все сдать и спокойно готовится к родам. Проблем ни у меня ни у мужа в роду никогда не было, но, как говориться, береженого Бог бережет. Очень познавательно, спасибо.

Поверьте цена, далеко не главное. Лично в моем случае так и произошло. Тоже денег жалко было, но мой врач сказал если перефразировать «Хочешь и безопасно и точно, это неинвазивка». Посоветовал Генетико в числе прочего. Цена по сути везде одинаковая будет. А вот результат там всегда гарантированно точный.

источник

Что же делать? Тратить на анализы при беременности все свои сбережения, рисковать здоровьем в государственной клинике или сдавать анализы выборочно?

Какие анализы пр беременности обязательны

Обязательные анализы при беременности – это ряд исследований и тестов, которые проводятся с целью убедиться, что с будущей мамой и ее малышом все в порядке. Одни женщины предпочитают не затягивать с постановкой на учет и четко следуют рекомендациям врачей. Другие, наоборот, оттягивают поход в женскую консультацию до последнего, отказываясь от медицинской помощи. Но, согласись, рисковать здоровьем еще не рожденного крохи – безответственно. Хотя от некоторых исследований действительно можно отказаться.

Список анализов при беременности – нужно ли ему следовать?

Прежде всего, хотелось бы сказать, что женщины сдают анализы при беременности только по собственному согласию. Никто не может обязать тебя к проведению какого-либо обследования. В определенных случаях врачи назначают тесты для того, чтобы подстраховаться. Так, к примеру, цитологический мазок можно не сдавать, если в течение последних двух лет он был в норме. Кроме того, ты также можешь отказаться сдавать кровь на так называемые TORCH-инфекции, если тебе известен твой иммунологический статус.

В первом триместре необходимо определить группу крови (чтобы иметь возможность своевременно предотвратить резус-конфликт в случае его возникновения), сдать тест на сифилис и ВИЧ. От последнего, к слову, ты также можешь отказаться. В некоторых случаях может быть рекомендована сдача крови на ТТГ.

Обязательно необходимо сдать мазок на флору. В случае наличия нарушений либо половой инфекции врач сможет подобрать соответствующее лечение, которое поможет избежать проблем в дальнейшем. Кроме того, на 11-12 неделе проводится УЗ-исследование.

Обязательные анализы при беременности во втором и третьем триместре

Регулярно сдавать анализы при беременности во второй ее половине обязательно, если речь идет о крови и моче. В 19-22, 26-31 неделю проводится УЗИ. При необходимости ультразвуковая диагностика может проводиться на любом сроке. Сегодня будущим мамам предлагают также сдать генетический анализ при беременности – скрининг, который показывает наличие рисков отклонений у плода. От такого исследования ты можешь отказаться.

Тест на толерантность к глюкозе также проводится во втором-третьем триместре. Он показывает ее уровень в крови до и после глюкозной нагрузки. Тестирование позволяет определить, нет ли у женщины предпосылок к развитию диабета. При необходимости назначается дообследование и схема лечения. Имей в виду, что при необходимости врач может назначить тебе дополнительно сдать кровь, сделать кардиограмму, коагулограмму, кольпоскопию. Все зависит от состояния твоего здоровья.

Анализ на ХГЧ при беременности

Эти три буквы не дают покоя многим будущим мамам. Предлагаем разобраться, что же они означают, и почему одни проходят такое исследование, а другие нет. Хорионический гонадотропин человека – это всего лишь гормон, который выделяется при беременности. На ранних сроках его показатели увеличиваются каждый день вплоть до 11 недели. Затем показатели постепенно начинают снижаться.

Сдают такой тест на ранних сроках для того, чтобы убедиться, что зачатие состоялось, все развивается нормально и малыш растет. Если говорить о свободном β-ХГ, то он показывает наличие рисков хромосомных отклонений. Сам по себе он не особо информативен и сдается в комплексе с другими гормонами во время скрининга. Сдают подобный тест на ранних сроках для того, чтобы убедиться, что зачатие состоялось, все развивается нормально и малыш растет

Анализ крови при беременности сдают все?

К середине срока тебе обязательно порекомендуют сдавать кровь и мочу перед каждым посещением гинеколога. Мониторинг твоего состояния позволит предотвратить множество проблем. Так, к примеру, по моче врач отслеживает, в норме ли находится уровень белка. Вовремя выявленные отклонения и их лечение предотвратят развитие гестоза. А по крови можно определить наличие инфекций.

Как видим, в перечне анализов, которые обычно назначаются беременной, достаточно много таких, от которых можно отказаться. Стоит это делать или нет — решать тебе.

источник

Во время первой консультации вас должны взвесить, измерить ваш рост, наружные размеры таза и давление на обеих руках, провести наружный осмотр и осмотр на кресле, а также выдать направления на анализы. Ниже приведен список утвержденных МОЗ анализов для беременных.

Приказом МОЗ Украины от 28.12.2002 № 503 Про удосконалення амбулаторної акушерсько-гінекологічної допомоги в Україні» определен стандартный перечень обследования беременной:

Определение веса во время каждого визита.

Измерение артериального давления, частоты сердечных сокращений во время каждого визита.

Определение группы крови и резус-фактора.

Общий анализ крови (при постановке на учет, в 30 нед. беременности, если необходимо чаще по показаниям).

Общий анализ мочи (при постановке на учет, если необходимо чаще по показаниям, после 30 недель беременности – при каждом посещении врача).

Анализ выделений из влагалища.

Исследование крови на сифилис, австралийский антиген.

Исследование крови на ВИЧ.

Скрининг-тест на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол в 16-18 недель беременности.

Обследование молочных желез.

Ультразвуковое исследование в сроке 9-11 нед. и в 16-21 нед. Беременности. Только эти 2 срока для УЗИ являются обязательными. В 32-36 нед. беременности УЗИ производят только по показаниям. Если врач назначает УЗИ в другие сроки беременности, он должен четко аргументировать и объяснить, с какой целью это необходимо делать. Здесь необходимо женщин предупредить, что ни в коем случае нельзя УЗИ делать для удовлетворения какого-то своего интереса (узнать пол ребенка и др.), потому что многократное необоснованное УЗИ может иметь повреждающее на плод влияние.

Онкоцитологическое исследование.

Кольпоскопия (микроскопическое исследование шейки матки, если это необходимо.

Анализ крови — наиболее простой способ диагностики беременной женщины. По изменению количества эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов, соотношения их различных видов, уровню гемоглобина, скорости оседания эритроцитов в крови судят о благополучии в организме беременной женщины.
Общий анализ крови покажет наличие воспалительного процесса в организме, даже при отсутствии клинических проявлений. Ранняя диагностика позволит прервать болезнь до того, как она сумеет повлиять на плод.

Общий анализ крови выявит заболевание крови, анемию (малокровие). Анемия очень частый спутник беременности. Анемия способна вызвать кислородное голодание плода, отставание его развития. Своевременное лечение анемии позволяет сохранить хорошее самочувствие и здоровье женщине и ребенку.

Общий анализ крови укажет на аллергическую реакцию, в том числе при заражении глистами.
Общий анализ крови охарактеризует свертывающую способность крови. Это очень важно для профилактики значительной кровопотери в родах. Предупрежден, значит вооружен.

Для общего анализа крови берут кровь из пальца утром натощак. Накануне вечером рекомендуется воздержаться от жирной пищи. Это может повлиять на количество лейкоцитов. Кроме того, исказить картину крови может стресс (даже ссора с кем-нибудь по пути в поликлинику).

Общий анализ крови берется впервые на втором месяце беременности и далее ежемесячно до родов, если не требуется чаще.

Несмотря на кажущуюся простоту, этот анализ очень важен для будущей мамочки. Ведь ее почки во время беременности работают в режиме аврала, в полном смысле слова „за двоих”.
На что обратить внимание. Чтобы анализ был качественным, к нему надо подготовиться.
За 30–40 минут до сдачи анализа (если вы сдаете не утреннюю мочу) необходимо попить, иначе в мочевом пузыре может оказаться недостаточно мочи для исследования.

Очень важно, чтобы моча не имела посторонних примесей. Как этого добиться? Прежде всего нужно тщательно вымыть баночку и подобрать к ней плотно пригнанную такую же чистую крышку. Не менее важно провести туалет промежности, иначе в мочу могут попасть микроорганизмы с кожи и возникнет подозрение на инфекцию мочевых путей, которой на самом деле, скорее всего, нет.

После туалета промежности вытираться полотенцем не нужно. Каким бы чистым оно ни было, все равно на нем обязательно окажется некоторое количество бактерий, а они способны спутать все карты и вам, и доктору.
Зачем это нужно. Функция почек — выделять с мочой ненужные продукты обмена и задерживать в организме необходимые, полезные вещества. Поэтому появление в моче белка, солей и клеточных элементов (эритроцитов, лейкоцитов) — признак неблагополучия.

Биохимический анализ крови — это анализ крови, позволяющий оценить работу многих внутренних органов — почек, печени, поджелудочной железы и др. Кроме того, биохимический анализ крови покажет, каких микроэлементов не хватает в организме женщины. Биохимия крови позволит выявить нарушения в работе внутренних органов тогда, когда ещё нет никаких внешних симптомов болезни. Биохимический анализ покажет изменение в крови даже если структура самого органа ещё не пострадала, а нарушения носят функциональный характер.

Биохимический анализ крови делают в самом начале беременности, при постановке беременной на учет. Повторно биохимию крови делают в 30 недель беременности, если не требуется чаще. Набор исследуемых позиций определяет врач. Кровь на биохимический анализ берут из вены утром натощак. Причем лучше накануне и поужинать пораньше. Должно пройти не менее 12 часов с последнего приема пищи.

Анализ крови на сахар позволяет определить скрыто протекающий сахарный диабет у беременных. Во время беременности на поджелудочную железу, вырабатывающую инсулин, приходится повышенная нагрузка.

И если поджелудочная железа не справляется с возросшими требованиями при беременности, повышается уровень глюкозы в крови. Клиническими признаками сахарного диабета являются сильная жажда, повышенное мочеотделение и кожный зуд. Анализ крови на сахар делают в самом начале беременности, при постановке беременной на учет. Повторно кровь «на сахар» берут в 30 недель беременности, если не требуется чаще.

Анализ крови на сахар берут из пальца утром натощак, либо из вены одновременно с забором крови для других анализов.

Анализ крови на гемосиндром (гемостазиограмма) дает возможность оценить способность крови свертываться. Гемостазиограмма включает в себя целую группу исследований — определение протромбинового индекса, время свертывания крови, время кровотечения. Очень важные показатели в ожидании родов. Анализ крови на свертываемость при беременности Анализ крови на свертываемость делают в самом начале беременности, при постановке беременной на учет. Повторяют анализ крови на свертываемость в 30 недель беременности, если не требуется чаще.

Анализ крови на АФП, ХГЧ, РАРР-А определяет степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна.

Анализ крови на АФП, ХГЧ, РАРР-А сдается в интервале между 10 и 14 нед. или между 16 и 20 нед. беременности (срок рассчитывается от первого дня последней менструации).

Проводя анализ крови, необходимо учитывать что: В другие сроки беременности результаты анализа трудно интерпретировать, и поэтому он теряет информативность. Для получения максимально достоверной информации значения биохимических маркеров следует анализировать с помощью специальной компьютерной программы. Это позволяет наиболее точно рассчитать вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Отклонения в уровнях биохимических маркеров не свидетельствуют о том, что плод болен. Это лишь повод для дальнейшего обследования и решения вопроса о проведении дородового изучения хромосом плода.

На сроке 14-18 недель гинеколог может предложить сдать кровь на уровень альфа-фетопротеина (АФП). Этот анализ выявляет такие пороки развития у ребенка, как синдром Дауна, нарушение формирования спинного мозга, гидроцефалия, другие хромосомные нарушения. Однако, это необязательный анализ, поэтому платный. Данный анализ проводится по следующим показаниям: возраст свыше 35 лет, имеющиеся в семье дети или родственники с хромосомными нарушениями. Наиболее информативен этот анализ в сочетании с хорионическим гонадотропином (ХГ) и эстриолом – это, так называемый, «тройной тест».

К сожалению, «тройной тест» выдает много ошибочных результатов, поэтому его пересдают, причем часто не один раз. Сколько нервов потратит беременная женщина, узнав о том, что ее ребенок предположительно Даун, описать сложно. Поэтому перед тем, как соглашаться на проведение этого обследования, беременная должна решить, что она будет делать в результате положительного результата анализа. Если аборт, то этот анализ делать нужно, без вопросов. А если нет, то можно отказаться.

Если пересданный «тройной тест» показывает отклонения от нормы, назначают дополнительное обследование, не включенное в обязательный перечень анализов — амниоцентез. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на наличие хромосомных отклонений у ребенка. Врач вводит длинную полую иголку через брюшную стенку в матку и отсасывает шприцем небольшое количество околоплодных вод с клетками плода. Эти клетки потом изучают на наличие генетических патологий у плода. Данная процедура проводится под контролем УЗИ, чтобы не задеть ребенка и плаценту. Перед этим обследованием врач должен предупредить, что в небольшом проценте случаев амниоцентез может спровоцировать выкидыш.

Экспертами Всемирной Организации Здравоохранения четырехкратное ультразвуковое исследование плода во время беременности было признано безопасным. Наблюдающий врач, может принять решение о необходимости проведения дополнительного УЗИ.

Первое УЗИ делается на сроке 12 – 14 недель. Врач измеряет размеры ребенка, определяет как прикрепилась плацента, уточняет срок беременности, видит возможные пороки развития брюшной полости, нервной системы, конечностей.
Второе УЗИ. Проводится на сроке 24-26 недель. Обследуется строение тела малыша, определяется пол, исследуются околоплодные воды ( количество и качество ), изучается состояние плаценты и место ее прикрепления к матке. Кроме того, врач исследует плод на возможные пороки внутренних органов.
Третье плановое УЗИ. Проводится в 35-36. Если все в норме, то это будет последнее УЗИ. Оценивается состояние плаценты, степень ее зрелости, определяется приблизительный рост и вес ребенка, его положение в матке. Исследуются околоплодные воды.

Это исследование сосудов матки, плаценты и сосудов плода. Оценивается скорость кровотока, получает ли плод необходимое количество кислорода и питательных веществ. Это исследование похоже на УЗИ. Доплерография проводится обычно на сроке 33 34 недели.

С помощью КТГ можно выявить тонус матки, сокращается ли она, как шевелится ребенок. По тому, как двигается малыш можно определить страдает ли он недостатком кислорода ( внутриутробной гипоксией ). Во время КТГ, беременная женщина лежит спокойно на кушетке. Ей на живот крепятся лентами специальные датчики. Обычно показания КТГ снимаются в течении 30 – 40 минут. В это время все показания отражаются на мониторе и распечатываются на бумаге.

Оценивается риск возникновения резус конфликта (определяется группа крови мамы и прогнозируется группа крови будущего малыша). Анализ сдается после первого посещения врача вместе с другими анализами крови. Определение группы крови и резус-фактора папы проводится, если у будущей мамы отрицательный резус (или первая группа крови).

Диагностируются следующие заболевания:
— ВИЧ, сифилис, гепатиты В и С;
— заболевания, передающиеся половым путем (уреаплазмоз, хламидиоз и др.);
— наличие антител к инфекциям TORCH комплекса (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес).
Своевременная диагностика этих заболеваний важна во избежание развитий пороков плода и различных осложнений у беременной. Другое дело, что в соответствии с действующей в настоящее время инструкцией, сдавать анализы беременной женщине придется 3 раза за беременность, т.к. при назначении анализа не учитывается благополучность семьи и образ жизни будущей мамы.
Анализ крови на сифилис сдается 3 раза: при первом посещении, сроке 30 недель и за 2-3 недели до родов. Анализ крови на ВИЧ — 2 раза: при первом посещении и сроке 30 недель. Обследование на наличие возбудителей TORCH-комплекса и вирусов гепатита В и С — также при первом посещении, анализ на гепатит В и С повторяется в III триместре (назначается вместе с анализом крови на сифилис и другими анализами крови).

Анализы на ТОРЧ-инфекции не являются обязательными и они не включены в стандартный пакет обследования беременной. Эти анализы назначаются по строгим показаниям соглас-но клиническому протоколу «Перинатальные инфекции», утвержденного приказом МОЗ Украины от 27.12.2006 №906. На сегодняшний день этот документ является, можно ска-зать уникальным, для ответственного и унифицированного отношения всех специалистов к диагностике и лечению ТОРЧ-инфекций во время беременности.

Во-первых, определены четкие критерии Оценки результатов исследований на ТОРЧ-инфекции, во-вторых, определена необходимость лечения той или другой инфекции, опира-ясь на мировые достижения.

Например, скрининг (обследование каждой беременной) на определение хламидий у беремен-ных не проводят. Обследование проводят только при наличии клинических проявлений в остром периоде заболевания, а лечение проводят после 14 недели беременности. Четкие подходы определены и по отношению других инфекций. Но определить это может только лечащий врач акушер-гинеколог.

Может ли врач требовать сдать анализы в платной лаборатории при постановке женщины на учет беременности?

Врач должен назначить при необходимости определенный вид обследования. Если этот метод обследования не делается в том лечебном учреждении, где состоит на учете по беременности, пациентка, врач должен направить беременную в то лечебное учреждение, где этот вид исследования проводится. Если это исследование проводится только в лаборатории частной формы собственности, то беременная сама должна принять решение об обследовании.

Что касается обследования на ТОРЧ-инфекции, то в Украине уже более 5 лет производится закупка тест-систем за государственные средства для бесплатного обследования беременных на ТОРЧ-инфекции. Тестов закупается в достаточном количестве. Они распределяются по всем регионам Украины. Поэтому беременные вправе требовать от врача акушера-гинеколога обеспечения бесплатными тестами в случае необходимости обследования на токсоплазмоз, краснуху, цитомегаловирусную инфекцию, герпес, хламидиоз.

В родильное учреждение принимаются все беременные: обследованные и необследованные. Очень плохо, если беременная поступает без обследования, что негативно влияет на успешность родов. Но это не является причиной для отказа в приеме роженицы в родильный дом. Нет ни одной причины для отказа беременной в госпитализации в роддом.

Согласно ст. 38 Закона Украины «Основы законодательства об охране здоровья» и приказу МОЗ Украины от 29.12.2003 «Про організацію надання стаціонарної акушерсько-гінекологічної та неонатологічної допомоги в Україні», каждый пациент имеет право на свободный выбор врача и выбор лечебного учреждения.

Определяет состояние микрофлоры влагалища и наличие условно-патогенной флоры.
Мазок содержимого влагалища на флору (определяет, нет ли воспалительных процессов) и цитологию (определяет, нет ли недоброкачественных клеток на шейке матки) берется при первом посещении и по усмотрению врача может назначаться на 9 месяце беременности 1 раз в 2 недели, например в 36 и 38 недель.

Терапевт
Окулист
Стоматолог
Хирург
Отоларинголог
Кардиолог ( при заболевании сердца ).
Уролог и нефролог ( проблемы с почками ).
Гастроэнтеролог ( если есть болезни желудочно-кишечного тракта ).
Эндокринолог ( при подозрении на сахарный диабет, заболевания щитовидной железы ).
Медицинский генетик. Посетить его рекомендуется тем, у кого в роду были наследственные болезни, или если будущей маме больше 35 лет. Он может назначить пациентке уточняющие исследования.

Возраст беременной 35 лет и больше. Возраст мужу 40 лет и больше.
Наличие у одного из супругов хромосомных нарушений или пороков развития.
Если в семье уже есть дети с:
- наследственными заболеваниями,
- врожденными пороками развития;
- хромосомными заболеваниями;
- умственной отсталостью;
Если были в семье мертворождения.
Также если все эти нарушения встречаются у родственников.
Кровнородственный брак.
Если у женщины было ранее несколько самопроизвольных выкидышей.
Если женщина переболела во время беременности и принимала медикаменты
Угроза прерывания беременности в раннем сроке беременности.
если во время беременности диагностируется многоводие или маловодие.
Если при ультразвуковом исследовании выявлены нарушения развития плода.
Изменения в показателях при исследовании альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, эстриола.
Наличие у супругов вредных факторов на работе.
Если у женщины имеется нарушение менструального цикла.
Если у семьи до наступления этой беременности было бесплодие.

Медико-генетическую консультацию необходимо проводить до беременности или в ранние сроки беременности(6-8 недель).

С удовольствием разместим Ваши статьи и материалы с указанием авторства.
Информацию присылайте на почту admin@uti-puti.com.ua

Автор: Кертис, Зайцев, zdravoe.com, Ландарь
Добавлено: 25.06.2011
Просмотров: 99656 Рейтинг:
Ключевые слова: обследование во время беременности, анализы беременной, врачи и беременность

источник

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

источник

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

К последним относятся:

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

источник