Меню Рубрики

Генетический анализ при неразвивающейся беременности

Сегодня жене поставили диагноз «неразвивающаяся берменность», 10я неделя. Определил в больницу, скоро будут делать соскоб. Какие анализы нужно сдавать, чтобы понять причину остановки развития плода и где это можно сделать? К лечащему врачу пока не попал, помогите советом.

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог, Семейный психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Реабилитолог. Специалист с сайта b17.ru

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант Сексолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Медицинский клинический психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Арт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Автор, очень часто на этот вопрос нет ответа. Очень часто анализы бывают абсолютно в норме, просто не судьба, и за ответами лучше к Богу обращаться.

ну при выскабливание ей сделают гистологию, но конечно это не показатель. при моей замершей ничего не показало вообще, сделала последующую проверку, к генетику ходила, все чисто. вот скоро опять можно пробовать. врачи сказали дело случая, тут сама природа так решила.

Жену вашу почистят, понятно, морально тяжело, но физически — ничего ужасного. Лично у меня вообще ничего не болело и прекрасно себя чувствовала, как будто ничего и не было, ни беременности, ни чистки, в тот же день выходила из палаты, когда муж приходил вечером. Самым неприятным было то, что с предыдущего дня не ела, перед наркозом нельзя, а на эту процедуру меня вызвали только в час дня и после нее 2ч не есть, в результате только около 4ч дорвалась до еды, как в голодного края! Ну и под наркозом всякие экзистенциально-философские гадости на тему вечности-бесконечности понаснились. А проснулась — как ни в чем не бывало, как обычно утром, и болей вообще абсолютно не было (хотя это у кого как, у кого вообще не болит, у кого слегка потягивает живот, у кого болит довольно сильно). Это у меня летом была замершая беременность, потом сдавала анализы на инфекции. Анализы ничего особого не показали, только уреаплазму, но она есть у многих и ни на что особо не влияет.Вообще по хорошему надо и на гормоны сдать, но посоветовали провериться перед непосредственно планированием, чтобы в будущем знать и если какие нелады, подкорректировать. Все равно мы с мужем пролечились от уреаплазмы. Да, согласна, значит, так суждено было, а дети у вас еще наверняка будут! АА мы планировать хотим чуть попозже, т.к. я на дипломе, чтобы защитить его и постараться найти другую работу, но если не подвернется что лучшее, то тогда тянуть не будем.

источник

В клинике «Центр ЭКО» пациенты могут пройти молекулярно-генетическое исследование для установления причин неразвивающейся беременности.

Во многих случаях хромосомные аномалии становятся причиной того, что полученная (в результате ЭКО или естественным путем) беременность не развивается или прерывается на каком-то сроке (чаще — на ранних сроках гестации). При неоднократном самопроизвольном прерывании беременности на сроке до двадцати недель женщине ставится диагноз «Привычное невынашивание беременности».

До 80% прекращения развития или самопроизвольных прерываний беременности происходит в первом триместре. Согласно данным статистики, хромосомные патологии плода становятся причиной до 62% неразвивающихся беременностей у женщин в возрасте старше 35 лет.

Клиника «Центр ЭКО» в рамках диагностических мероприятий по выявлению причин неразвивающейся беременности предлагает пациентам обширный перечень молекулярно-генетических исследований.
Стоимость диагностики частых хромосомных анеуплоидий «ВИТА-24» (24 хромосомы, aCGH) (хорион, амниоцентез, абортивный материал) — 23 000 рублей.

Ознакомиться с полным перечнем предлагаемых «Центр ЭКО» генетических исследований вы можете в прайс-листе клиники.

Показания для проведения исследования:

  • привычное невынашивание беременности;
  • неразвивающаяся беременность;
  • прерывание беременности по медпоказаниям;
  • внезапная гибель плода во втором триместре беременности.

В рамках молекулярно-генетических исследований в ряде случаев необходимо предоставление генетического материала родителей — для исключения контаминации материнскими клетками и точного определения происхождения хромосомной патологии.

Генетические исследования помогут специалистам выявить причины неразвивающейся беременности и принять меры по устранению патологии. Обращайтесь в «Центр ЭКО» — и мы обязательно вам поможем!

лет опыта в области
репродуктивных
технологий

переносов было
выполнено
за последний год

звонков обрабатывает
наш call-центр
ежегодно

Я хочу выразить огромную благодарность всему коллективу, замечательному Орловскому филиалу, и конечно доктору Елене Олеговне! Такого теплого и домашнего отношения я себе даже не представляла. Каждый прием был праздником! Была проведена программа ЭКО, после которой я смогла забеременеть! Хочу всем всем, кто не может стать мамой, посоветовать обращаться к Елене Олеговне и ничего не бояться!

Здравствуйте. Наверное поздновато, но лучше поздно, чем никогда. Я бы с удовольствием рассказала свой, как раньше казалось, бесконечный путь к материнству, но сейчас это уже так не важно и не интересно. В центр ЭКО нас с супругом привёл банальный случай (несколько раз наткнувшись на газету об ЭКО и об открывшемся центре в Курске, мы решили съездить на приём. А что, терять то нам уже было нечего. ) Вот с этого и началось наше знакомство с чудесным коллективом центра. Самое главное, что после первого приёма я уже точно знала, что это будет судьбоносным и последним этапом в нашем нелегком пути. Опущу сразу все, что мы прошли. Но. Криоперенос принёс долгожданное счастье. ХГЧ растёт, беременность наступила. Подсаживали один эмбрион. А на первом УЗИ показало два, бьющихся сердечка. Два. Вот именно в этот момент я полностью осознала, что совсем скоро я буду мамой двух деток, пол для меня и супруга не имел ни какого значения. И теперь я мама. Сегодня моим девочкам 5 месяцев)))). Я бесконечно благодарна всему коллективу центра ЭКО, в особенности Элле Николаевне — за чуткое отношение, за сопереживание и разделение радости, Татьяне — эмбриологу за выбор нашего эмбриончика)))), подарившего нам двух замечательных девочек. Моих самых любимых и долгожданных дочерей!! Процветания вашему центру, здоровья всем вам и вашим близким.

Добрый день! Я счастливая СкороМама, нам 9 недель)))) делала ЭКО по ОМС в апреле 2019 у Альберта Михайловича. И какая я довольная, что попала именно к нему. Такого внимательного, грамотного и рассудительного врача я не встречала. С первого приема возникает уверенность в успехе) До этого протокола у меня было 2 попытки в клинике в Питере, но там даже подсаживать нечего было. Отношение к пациентам там оставляет желать лучшего, конвейер одним словом. И врачей приходилось ждать часами. Здесь же весь персонал очень внимательный и дружелюбный))) И сейчас, если возникают вопросы и опасения, я обращаюсь к Альберту Михайловичу, всегда готов помочь советом. Спасибо Всему персоналу клиники и в особенности Альберту Михайловичу за осуществление самой заветной мечты.

Мы с мужем хотим сказать огромное спасибо всему медицинскому персоналу Центра ЭКО, а особенно замечательному врачу, профессионалу своего дела — Мастеровой Ирине Александровне, благодаря Вам, Ирина Александровна, в нашей семье 21.03.2019 г. произошло настоящее чудо — появился на свет наш долгожданный сыночек. Мы до сих пор не можем поверить в это счастье. Спасибо Вам за то, что подарили нам возможность стать родителями! Желаем Вам здоровья, любви, хорошего настроения и, конечно же, только положительных протоколов вашим пациентам!

источник

Добрый вечер! Беременность была первая и желанная. на 9 неделе встала на учёт в ЖК, сдала все анализы, которые назначил врач + ХГЧ и прогестерон сдавала каждую неделю, тонус в норме, все анализы хорошие, токсикоза не было, чувствовала себя отлично. на плановом узи (акушерский срок 12 недель и 4 дня) поставили замершую беременность 10 недель и 4 дня. ещё 2 УЗИ это подтвердило. примерно за 2 недели до УЗИ переболела простудой (температуры не было, заложило нос и першило в горле), лечилась промыванием и полосканием.через неделю появился герпес на губе(появляется 1 — 2 раза в год ). Причину не установили,но направили на консультацию к генетику и планировать беременность через 6 месяцев.
Ни у меня ни у мужа в роду генетических отклонений не наблюдалось. Вредных привычек нет.

На что обратить внимание и какие анализы сдавать, что бы этого не повторилось?
Спасибо!

спасибо за ответ. беременности прерывались на сроке 6-8 недель. препараты от патологии сердца я не принимаю. да и не назначали. генетик по этому поводу мне дал заключение 3% из 100%, что ребенок будет с патологией сердца. щитовидка и гормоны в норме.для сердца я принимаю антикоагулянты (варфарин) пожизненно дозировка 5 мг в сутки.во время беременности переходила на препараты прямого действия (гепарин и фраксипарин) как узнать истинную причину неудачных беременностей?

Старій вопрос и ответ
Здравствуйте, у меня вопрос о наболевшем. мне были сделаны две операции на сердце и соответственно с переливанием крови.после этого было две беременности и обе неудачные, первая замершая с интервалом пять лет еще одна- выкидыш.после первой беременности сдала анализы и обнаружились вирусы ЦМВ, ВПГ и токсоплазма.после лечения результат анализов таков: ВПГ 1.2 lgG резкоположительный =1:1600, Цитомегаловирус lgG резкоположительный КП=15,000 , Токсоплазма-lgG = 200.000 ME/мл.до лечения все анализы были группы M. Как вы считаете смогу ли я выносить здорового ребенка ,возможен ли риск повторного заражения и могу ли я заразить этими вирусами?хочу заметить, что никаких пузырьков в области гениталий , бедрах и на других участках тела никогда не наблюдала. простым герпесом, что на губах болела крайне редко.как правильно запланировать беременность и нужно ли постоянно принимать препараты от этих вирусов.за ранее большое спасибо за ответ!

Cтарый ответ
LgG свидетельствуют о контакте с инфекцией в прошлом и лечению не подлежат при любых значениях! Я вообще не склонна думать, что данные торч- инфекции имели отношение к замиранию беременностей. Тем более, что это было в интервале 5 лет! Однозначно лечения торч не нужно. Главное, рационально обследоваться перед планированием следующей беременности. Какие-либо препараты от патологии сердца Вы на данный момент принимаете? На каком сроке прерывались беременности? Проверяли ли Вы функцию щитовидной железы? Уровни половых гормонов? Генетические поломки?

Ответ на Ваш вопрос
13 сентября 2013 года
Спрашивает Таня:
Здравствуйте, у меня на сроке 11 недель была замершая беременность, результат гистологического исследования «замершая маточная беременность» и больше ничего, какие анализы надо сдать, чтобы понять точную причину замирания. Беременность первая, возраст 29 лет. Спасибо.е

17 сентября 2013 года
Отвечает Корчинская Иванна Ивановна:
Врач акушер-гинеколог высшей категории
информация о консультанте
Это практически точно не генетическая патология, скорее всего замирание связано с иммунологическим фактором или инфицированием. Сдайте кровь на торч-инфекции, если все будет чисто, значит причину нужно искать в иммунологии или эндокринном факторе.
Уровень половых гормонов и гормонов ЩЖ были в норме до беременности? Задержек месячных не было? Беременность первая потому, что Вы не планировали детей или просто не могли забеременеть? Во время беременности Вы что-либо принимали? Напишите, пожалуйста, подробнее.

Здравствуйте, анализы на гормоны я не сдавала, беременность первая, т.к. до этого мы не планировали, месячные всегда как по часам, задержек не было, во время беременности я пила только фолиевую кислоту по 1й 3 раза в день, йодомарин по 1й 1 раз в день и витамин Е по одной 3 раза в день, других лекарственных средств не принимала.

Анализы на 9й неделе беременности были:
Кровь RW отриц.
Кровь ВИЧ отриц.
Кровь гепатиты В и С отриц.
Кровь на краснуху IgM отриц. IgG полож.
Токсоплазмоз IgM отриц. IgG полож.
ЦМВ IgM отриц. IgG полож.
ВПГ IgM отриц. IgG полож.
Кровь на антитела хламидий IgA отриц., IgM отриц. IgG отриц.
Исследование антигенов (соскоб из церв. канала)по показаниям на:
хламидии отриц.
микоплазмы отриц.
уреплазмы отриц.
СПАСИБО!

Здравствуйте, мне 35 лет, 5 беременностей 1995 — аборт, 1997 аборт, 1999 — беременность, закончилась рождением здорового ребенка (во время родов разрыв шейки матки), 2010 — замершая беременность (плода на УЗИ так никто и не увидел, закончилась выкидышем, беременность диагностировали посмертно по ХГЧ, 2013 — беременность после ВМИ, замерла на сроке 6 недель 4 дня.
За последний год пережила следующее:
1. август 2012 — разрыв кисты, вследствие чего приступ аппендицита, полостная операция, 2 курса антибиотиков.
2. октябрь 2012- госпитализация по скорой,болевой синдром, диагностировали эндометриому + страшный эндоментриоз + спаечный процесс, не оперировали, курс антибиотиков. Назначили Визан, принимать не стала, решила посоветоваться с другими специалистами.
3. Получается, что каждые 2 месяца (когда работает левый яичник)возникает болевой синдром, болит буквально все тело, температура до 38.
декабрь 2012 — плановая лапароскопия по удалению эндоментриомы (3,7 см), рассечение спаек. Перед операцией опять болевой синдром. Страшный эндометриоз лапароскопией не подтвердился. Никакой гормональной поддержки после операции не прописали, сказали беременеть.
4. Май 2013 — ВМИ (помимо всего вышеописанного есть еще мужской фактор. Перед ВМИ на УЗИ была видна эндометриоидная киста 3,5 см. Беременность наступила с первой попытки. После узи в 6 недель доктор отменил утрожестан. Беременность замерла 6 недель 4 дня.
5. Июль 2013 — вакуум регуляция, на 4 день после нее болевой синдром.

Что могло быть самой вероятной причиной замирания?
1. Наличие эндометриоидной кисты.
2. Отмена утрожестана
3. Генетические отклонения (анализ на кариотипы еще не готов)
4. Длительный перелет на самолете (в 4 и 6 недель)

Читайте также:  Анализ скрининг на 16 недели беременности

И самый главный вопрос: можно ли опять сделать попытку ВМИ и когда, и чем она может закончиться. 2 замерших беременности — тенденция, 3-й раз страшно.

источник

Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся (замершей) беременности, которое необходимо для установления/исключения генетической патологии, как причины выкидыша. Данная диагностика позволяет акцентировать внимание на одной из самых частых причин нарушения развития беременности и дает возможность составить тактику дальнейшего обследования и лечения.

О неразвивающейся беременности говорят, когда эмбрион/плод прекращает свое развитие и погибает в сроке до 28 недель. Частая причина гибели плода — нарушения в кариотипе. В большинстве случаев (93,6%) гибель эмбриона происходит из-за спонтанных мутаций в кариотипе, а 6,4% — по вине структурных перестроек хромосом.

Кариотип — это хромосомный набор, в норме содержащий 46 хромосом, в котором заложены не только информация о внешнем виде человека, но и о том, как человеческий эмбрион должен развиваться с момента зачатия. За некоторым исключением, при наличии хромосомных нарушений эмбрион останавливается в развитии и погибает внутриутробно. Срок, на котором происходит гибель плода, зависит от типа хромосомной патологии.

Хорион представляет собой ворсинчатую оболочку плодного яйца, которая к неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода. Хромосомный набор хориона соответствует кариотипу плода, поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения, ставшие причиной неразвивающейся беременности.

Генетическая диагностика клеток ворсин хориона замершей беременности показана:

  • при привычном невынашивании беременности в первом триместре;
  • при выкидышах неустановленного генеза.

С какой целью проводится исследование кариотипа при неразвивающейся беременности:

  • подтверждение/исключение генетической причины прекращения развития плода;
  • разработка тактики по планированию и ведению будущих беременностей у данных супругов;
  • назначение супругам (в зависимости от результов анализа) тех или иных исследований, позволяющих избежать в будущем повторения замершей беременности.

Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода. Среди них:

  • трисомии по аутосомам и половым хромосомам;
  • моносомии по аутосомам и половым хромосомам;
  • случаи полисомии по половым хромосомам;
  • полиплоидии;
  • структурные хромосомные аномалии (транслокации);
  • наличие маркерных хромосом;
  • сочетанные варианты хромосомной патологии

Генетическая диагностика ворсин хориона при неразвивающейся беременности может выполняться 2 методами. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Материал для исследования (ткани плодного яйца) получают путем выскабливания матки после подтверждения по УЗИ диагноза замершей (самопроизвольно прервавшейся) беременности.

  • Цитогенетическое исследование ворсин хориона (классическое кариотипирование)
    Суть метода заключается в анализе хромосомного набора клеток ворсин хориона с помощью стандартного цитогенетического анализа. Важным условием выполнения исследования является наличие в ворсинах хориона живых клеток, способных к митотическому делению. При замершей беременности в материале может не оказаться таких клеток (особенно при нарушении условий хранения и транспортировки образца), что делает проведение анализа невозможным. Кроме того, низкое качество выделенных хромосом не всегда позволяет генетику точно идентифицировать вариант хромосомной патологии и получить достоверный результат.
  • Молекулярно-генетические методы анализа (arrayCGH,QFPCR)
    Могут быть использованы на всех сроках неразвивающейся беременности и не требуют наличия живых клеток в исследуемом образце (возможна работа с замороженным или высушенным материалом. Метод сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) позволяет определять не только цельнохромосомные патологии в кариотипе, но и микроскопические изменения копийности отдельных участков хромосом (делеции, дупликации). Использование молекулярно-генетических методов позволяет диагностировать пузырный занос (аномальный продукт зачатия, при котором эмбрион погибает, а ворсины хориона перерождаются в пузыри, заполненные жидкостью).
    Так как для проведения данного метода исследования возможно использование высушенного или замороженного материала, воспользоваться им может любая женщина, проживающая за пределами Москвы (образец для исследования и результат анализа высылаются почтой).
  • Специалисты. Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
  • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
  • Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
  • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.

источник

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком-то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Внутриутробная гибель эмбриона на ранних стадиях развития ( до 28 недель ) называется неразвивающейся беременностью . Чаще всего это происходит в первом триместре – до 12 недель.

Женщине, настроенной на материнство, трудно пережить потерю ребенка, пусть даже на очень раннем сроке беременности. Однако, осознавая весь драматизм этой ситуации, мы пока не будем касаться ее психологических аспектов и сосредоточимся на аспектах медицинских — прежде всего для того, чтобы у тех, кого постигла такая беда, была возможность объективно оценить свое состояние, узнать о его причинах и по возможности заблаговременно позаботиться о том, чтобы оно не повторилось.

Причины неразвивающейся беременности разнообразны, но в первом триместре наибольшее значение имеют генетический, инфекционный, эндокринный и аутоиммунный факторы.

Генетический фактор. В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона. Как известно, будущий малыш начинает свое развитие после слияния двух половых клеток — женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Каждая из этих клеток должна содержать половинный набор хромосом (то есть 23), а в результате объединения генетического материала получается зигота (зародыш) с полным набором хромосом (46). В том случае, если оплодотворение яйцеклетки по какой-то причине произошло двумя или тремя сперматозоидами, образуется зигота с набором хромосом, по количеству превышающим норму: 69 или 92 вместо 46. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой. Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, — предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

Инфекционный фактор. Второй по частоте причиной невынашивания беременности ранних сроков является инфекция, которая может быть как острой, так и хронической. Значение имеет и вирусная (цитомегаловирус, вирус простого герпеса, вирусы Коксаки А и В, энтеровирусы), и бактериальная (хламидии, микоплазмы, уреаплазмы, стрептококки, стафилококки, гонококки) инфекции. Определенная роль в инфицировании отводится грибковой инфекции и бактериальному вагинозу. Возможны три пути инфицирования плодного яйца:

  1. При наличии у женщины хронического воспалительного процесса слизистой полости матки ( эндометрита ) микробы контактным путем попадают на плодное яйцо. Кроме того, при хроническом эндометрите страдают и рецепторы матки – структуры, воспринимающие воздействие биологически активных веществ, в том числе гормонов, и сама слизистая, т.к. не происходит должной подготовки ее к процессу имплантации (внедрения плодного яйца), плодное яйцо плохо «прикрепляется» к матке и легко отторгается.
  2. При бактериальном вагинозе, грибковом поражении влагалища и других воспалениях влагалища микроорганизмы способны через шейку матки попадать в полость матки, достигать нижнего полюса плодного яйца и инфицировать его. В дальнейшем инфекция переходит на околоплодные воды и сам эмбрион. В такой ситуации прерывание беременности чаще всего начинается с разрыва плодного пузыря и отхождения вод.
  3. При острой вирусной инфекции, даже при банальном ОРЗ, микробы с током крови могут проникать через плацентарный барьер к малышу. Здесь в первую очередь страдает хорион ( плацента ), функционирование которого нарушается, ухудшается доставка кислорода и питательных веществ плоду.

Если инфицирование происходит на ранних сроках беременности, эмбрион перестает развиваться и погибает. На более поздних сроках возможно рождение плода с внутриутробной инфекцией.

Эндокринный фактор. Среди патологических состояний эндокринной системы, которые могут стать причиной невынашивания беременности, — гиперандрогения (повышенное количество мужских половых гормонов), гиперпролактинемия (повышение количества гормона, стимулирующего выработку молока), синдром поликистозных яичников (состояние, при котором нарушена структура яичников: они представлены множеством небольших кист, при этом нарушена выработка половых гормонов, менструальная функция), нарушение функции щитовидной железы, ожирение или дефицит массы тела. Нарушение функции яичников наблюдается при хроническом сальпингоофорите (воспалении придатков матки), эндометрите (воспалении внутренней оболочки матки), генитальном эндометриозе (образовании очагов эндометрия в нехарактерных для этого местах), инфантилизме (недоразвитии организма и половых органов в частности). В любом случае, при эндокринной патологии возникает недостаточность желтого тела. Это образование в яичнике вырабатывает гормон прогестерон, который подготавливает эндометрий и весь организм женщины к наступлению беременности. При его дефиците нарушается имплантация плодного яйца, эмбрион не получает достаточного количества питательных веществ из крови матери и погибает.

Аутоиммунный фактор. Раньше различные иммунологические причины самопроизвольного прерывания беременности относили к необъяснимым. С развитием науки у данной категории пациенток стали обнаруживать антитела к собственным тканям и тканям малыша. К этой группе причин можно отнести наличие антифосфолипидного синдрома, антител к ХГ (хорионическому гонадотропину — гормону, вырабатываемому плодным яйцом), иммунологическую несовместимость матери и отца ребенка. Причиной гибели плодного яйца при данной патологии может стать повышенное тромбообразование в сосудах; оно наблюдается при антифосфолипидном синдроме, когда вырабатываются антитела против собственных фосфолипидов, которые составляют основу клеточных стенок. Это приводит к нарушению питания плода и его гибели вследствие образования тромбов в сосудах плаценты. К печальному исходу может также привести образование в организме матери защитных антител к тканям плода.

Диагноз неразвивающейся беременности ставят при динамическом наблюдении за ростом матки, определяемом при влагалищном исследовании, а уточняют во время УЗИ. При ультразвуковом исследовании можно абсолютно точно установить отсутствие сердцебиения эмбриона на сроках, когда оно должно определяться. Видимых проявлений (болей внизу живота, в пояснице, выделений из половых путей) в этом случае может не быть.

После установления диагноза пациентка должна быть госпитализирована для прерывания беременности . Промедление опасно для жизни женщины из-за возможных инфекционных осложнений и кровотечения, так как остановившийся в развитии эмбрион является благоприятной питательной средой для развития инфекционных осложнений. Плод, остановившийся в развитии, провоцирует начало воспалительного процесса в матке; такая матка плохо сокращается, кровотечение, начавшееся при отслойке плодного яйца, сложно остановить. Хорошо, если при выскабливании (удалении плодного яйца или его остатков) взяли ткань хориона на гистологическое (при этом исследовании ткани эмбриона изучают под микроскопом) и цитогенетическое (определение хромосомного набора) исследования. Это позволяет уточнить причину неразвивающейся беременности. После выскабливания полости матки и удаления неразвивающегося плодного яйца пациентка нуждается в проведении противовоспалительной терапии .

В дальнейшем необходимо комплексное обследование для того, чтобы установить причину патологии и пройти подготовку к последующим беременностям. После выскабливания разрешается планировать беременность не ранее, чем через 6 месяцев .

  • В первую очередь необходимо получить результаты гистологического и цитогенетического исследований . При гистологическом исследовании тканей плодного яйца выявляются изменения, характерные для той или иной причины его гибели. По данным цитогенетического исследования можно будет судить о хромосомном наборе неразвивающегося эмбриона.
  • Необходимо пройти обследование на заболевания, передающиеся половым путем, и другие инфекции . В обычном мазке на флору из канала шейки матки и влагалища можно увидеть грибы, трихомонады, диагностировать бактериальный вагиноз, а также обнаружить косвенные признаки воспаления. При анализе содержимого влагалища выявляются стафилококки, стрептококки и другие микробы, способные вызывать воспаление женских половых органов и тем самым провоцирующие потерю беременности. Для диагностики хламидиоза, уреаплазмоза, микоплазмоза необходимо сдать мазок из канала шейки матки. Лучше, если полученный материал подвергнется культуральному методу исследования (материал помещают на специальные питательные среды и смотрят, какие микроорганизмы вырастают на этой среде; иногда на выросший возбудитель воздействуют разными антибиотиками, чтобы посмотреть, какой антибиотик больше подходит для лечения в данном случае). При подозрении на вирусную инфекцию необходимо сдать кровь для определения уровня защитных антител от каждой из инфекций. Для исключения поражения вирусами Коксаки А и В, а также энтеровирусами необходимо сдать анализ мочи на эти инфекции. Подобные исследования должен пройти и отец ребенка.
  • Проводят гормональное исследование для уточнения уровня гормонов, влияющих на зачатие и развитие беременности. На 5 — 7-й день менструального цикла определяют уровень лютеинизирующего (ЛГ) и фолликулостимулирующего (ФСГ) гормонов, пролактина, эстрадиола, во вторую фазу менструального цикла определяют уровень прогестерона. Вне зависимости от фазы менструального цикла можно посмотреть уровни андрогенов: тестостерона, дегидроэпиандростерона (ДГЭА), 17-гидроксипрогестерона; тиреотропного гормона (ТТГ) и гормонов щитовидной железы (Т4 и Т3), а также уровень кортизола.
  • Обычно врачи просят измерять ректальную температуру (температуру в прямой кишке). В норме ректальная температура повышается в день овуляции – в середине менструального цикла — и остается повышенной до очередной менструации. Знать ректальную температуру необходимо для того, чтобы уточнить день овуляции и оценить, насколько полноценно функционирует желтое тело яичника — образование, поддерживающее жизнедеятельность зародыша на ранних этапах его развития.
  • Ультразвуковое исследование несколько раз в течение менструального цикла позволяет отследить рост доминантного фолликула, из которого в данном цикле выходит яйцеклетка, и эндометрия (внутренней оболочки матки), определить полноценность подготовки эндометрия к принятию плодного яйца.
  • В некоторых ситуациях требуется уточнение состояния рецепторов эндометрия к половым гормонам. Для этого берется соскоб из полости матки , а полученный материал подвергается исследованию на наличие этих рецепторов.
  • Для исключения иммунологических факторов невынашивания беременности необходимо сдать кровь для определения антител к фосфолипидам и хорионическому гонадотропину. А при привычном невынашивании (когда 2 и более беременностей закончились неудачно) определяют совместимость по HLA- системе. Это антигены главного комплекса гистосовместимости, которые отвечают за функционирование в организме чужеродных белков, например при пересадке внутренних органов; данные антигены имеют значение и при наступлении беременности, ведь зародыш — наполовину чужеродный организм для матери.
  • Сдать коагулограмму – анализ крови для определения состояния свертывающей системы крови — также имеет смысл.
  • При невынашивании беременности, особенно если кариотип (хромосомный набор) эмбриона в предшествующей беременности был патологическим, необходимо определить кариотип супругов , а также сдать анализ крови для определения генов, предрасполагающих к нерасхождению хромосом во время образования половых клеток. Для этого нужно пройти медико-генетическое консультирование в специализированных центрах.
  • Учитывая, что качество сперматозоидов играет огромную роль в формировании полноценного зародыша, будущему отцу необходимо сдать спермограмму . Специалисты определят общее количество сперматозоидов, наличие нормальных и патологических форм, подвижность.
  • Обследование у терапевта и врачей других специальностей для диагностики и последующего лечения хронических заболеваний внутренних органов. Обязательно сдайте общий анализ крови для определения уровня гемоглобина, лейкоцитов и тромбоцитов, биохимический анализ крови для оценки работы почек и печени, общий анализ мочи , чтобы посмотреть, в каком состоянии находится мочевыделительная система. Необходимо также снять электрокардиограмму (ЭКГ), потому что функционирование сердечно-сосудистой системы во время беременности подвергается серьезной перестройке. Если посоветует доктор, сделайте флюорографию и пройдите другие необходимые исследования.
Читайте также:  Анализ скрининг первый триместр беременности

Запись к специалистам по телефону единого колл-центра: +7(495)636-29-46 (м. «Щукинская» и «Улица 1905 года»). Вы можете также записаться к врачу на нашем сайте, мы Вам перезвоним!

источник

Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Читайте также:  Анализ скрининг при беременности 1 триместр

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

  • Бесплодие и невынашивание беременности
  • Планирование беременности
  • Беременность высокого риска
  • Генетическая тромбофилия
  • Вопросы пренатальной диагностики
  • Наследственная патология в семье

Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года

Общий стаж работы – 11 лет

Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

источник

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком-то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Внутриутробная гибель эмбриона на ранних стадиях развития ( до 28 недель ) называется неразвивающейся беременностью . Чаще всего это происходит в первом триместре – до 12 недель.

Женщине, настроенной на материнство, трудно пережить потерю ребенка, пусть даже на очень раннем сроке беременности. Однако, осознавая весь драматизм этой ситуации, мы пока не будем касаться ее психологических аспектов и сосредоточимся на аспектах медицинских — прежде всего для того, чтобы у тех, кого постигла такая беда, была возможность объективно оценить свое состояние, узнать о его причинах и по возможности заблаговременно позаботиться о том, чтобы оно не повторилось.

Причины неразвивающейся беременности разнообразны, но в первом триместре наибольшее значение имеют генетический, инфекционный, эндокринный и аутоиммунный факторы.

Генетический фактор. В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона. Как известно, будущий малыш начинает свое развитие после слияния двух половых клеток — женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Каждая из этих клеток должна содержать половинный набор хромосом (то есть 23), а в результате объединения генетического материала получается зигота (зародыш) с полным набором хромосом (46). В том случае, если оплодотворение яйцеклетки по какой-то причине произошло двумя или тремя сперматозоидами, образуется зигота с набором хромосом, по количеству превышающим норму: 69 или 92 вместо 46. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой. Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, — предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

Инфекционный фактор. Второй по частоте причиной невынашивания беременности ранних сроков является инфекция, которая может быть как острой, так и хронической. Значение имеет и вирусная (цитомегаловирус, вирус простого герпеса, вирусы Коксаки А и В, энтеровирусы), и бактериальная (хламидии, микоплазмы, уреаплазмы, стрептококки, стафилококки, гонококки) инфекции. Определенная роль в инфицировании отводится грибковой инфекции и бактериальному вагинозу. Возможны три пути инфицирования плодного яйца:

  1. При наличии у женщины хронического воспалительного процесса слизистой полости матки ( эндометрита ) микробы контактным путем попадают на плодное яйцо. Кроме того, при хроническом эндометрите страдают и рецепторы матки – структуры, воспринимающие воздействие биологически активных веществ, в том числе гормонов, и сама слизистая, т.к. не происходит должной подготовки ее к процессу имплантации (внедрения плодного яйца), плодное яйцо плохо «прикрепляется» к матке и легко отторгается.
  2. При бактериальном вагинозе, грибковом поражении влагалища и других воспалениях влагалища микроорганизмы способны через шейку матки попадать в полость матки, достигать нижнего полюса плодного яйца и инфицировать его. В дальнейшем инфекция переходит на околоплодные воды и сам эмбрион. В такой ситуации прерывание беременности чаще всего начинается с разрыва плодного пузыря и отхождения вод.
  3. При острой вирусной инфекции, даже при банальном ОРЗ, микробы с током крови могут проникать через плацентарный барьер к малышу. Здесь в первую очередь страдает хорион ( плацента ), функционирование которого нарушается, ухудшается доставка кислорода и питательных веществ плоду.

Если инфицирование происходит на ранних сроках беременности, эмбрион перестает развиваться и погибает. На более поздних сроках возможно рождение плода с внутриутробной инфекцией.

Эндокринный фактор. Среди патологических состояний эндокринной системы, которые могут стать причиной невынашивания беременности, — гиперандрогения (повышенное количество мужских половых гормонов), гиперпролактинемия (повышение количества гормона, стимулирующего выработку молока), синдром поликистозных яичников (состояние, при котором нарушена структура яичников: они представлены множеством небольших кист, при этом нарушена выработка половых гормонов, менструальная функция), нарушение функции щитовидной железы, ожирение или дефицит массы тела. Нарушение функции яичников наблюдается при хроническом сальпингоофорите (воспалении придатков матки), эндометрите (воспалении внутренней оболочки матки), генитальном эндометриозе (образовании очагов эндометрия в нехарактерных для этого местах), инфантилизме (недоразвитии организма и половых органов в частности). В любом случае, при эндокринной патологии возникает недостаточность желтого тела. Это образование в яичнике вырабатывает гормон прогестерон, который подготавливает эндометрий и весь организм женщины к наступлению беременности. При его дефиците нарушается имплантация плодного яйца, эмбрион не получает достаточного количества питательных веществ из крови матери и погибает.

Аутоиммунный фактор. Раньше различные иммунологические причины самопроизвольного прерывания беременности относили к необъяснимым. С развитием науки у данной категории пациенток стали обнаруживать антитела к собственным тканям и тканям малыша. К этой группе причин можно отнести наличие антифосфолипидного синдрома, антител к ХГ (хорионическому гонадотропину — гормону, вырабатываемому плодным яйцом), иммунологическую несовместимость матери и отца ребенка. Причиной гибели плодного яйца при данной патологии может стать повышенное тромбообразование в сосудах; оно наблюдается при антифосфолипидном синдроме, когда вырабатываются антитела против собственных фосфолипидов, которые составляют основу клеточных стенок. Это приводит к нарушению питания плода и его гибели вследствие образования тромбов в сосудах плаценты. К печальному исходу может также привести образование в организме матери защитных антител к тканям плода.

Диагноз неразвивающейся беременности ставят при динамическом наблюдении за ростом матки, определяемом при влагалищном исследовании, а уточняют во время УЗИ. При ультразвуковом исследовании можно абсолютно точно установить отсутствие сердцебиения эмбриона на сроках, когда оно должно определяться. Видимых проявлений (болей внизу живота, в пояснице, выделений из половых путей) в этом случае может не быть.

После установления диагноза пациентка должна быть госпитализирована для прерывания беременности . Промедление опасно для жизни женщины из-за возможных инфекционных осложнений и кровотечения, так как остановившийся в развитии эмбрион является благоприятной питательной средой для развития инфекционных осложнений. Плод, остановившийся в развитии, провоцирует начало воспалительного процесса в матке; такая матка плохо сокращается, кровотечение, начавшееся при отслойке плодного яйца, сложно остановить. Хорошо, если при выскабливании (удалении плодного яйца или его остатков) взяли ткань хориона на гистологическое (при этом исследовании ткани эмбриона изучают под микроскопом) и цитогенетическое (определение хромосомного набора) исследования. Это позволяет уточнить причину неразвивающейся беременности. После выскабливания полости матки и удаления неразвивающегося плодного яйца пациентка нуждается в проведении противовоспалительной терапии .

В дальнейшем необходимо комплексное обследование для того, чтобы установить причину патологии и пройти подготовку к последующим беременностям. После выскабливания разрешается планировать беременность не ранее, чем через 6 месяцев .

  • В первую очередь необходимо получить результаты гистологического и цитогенетического исследований . При гистологическом исследовании тканей плодного яйца выявляются изменения, характерные для той или иной причины его гибели. По данным цитогенетического исследования можно будет судить о хромосомном наборе неразвивающегося эмбриона.
  • Необходимо пройти обследование на заболевания, передающиеся половым путем, и другие инфекции . В обычном мазке на флору из канала шейки матки и влагалища можно увидеть грибы, трихомонады, диагностировать бактериальный вагиноз, а также обнаружить косвенные признаки воспаления. При анализе содержимого влагалища выявляются стафилококки, стрептококки и другие микробы, способные вызывать воспаление женских половых органов и тем самым провоцирующие потерю беременности. Для диагностики хламидиоза, уреаплазмоза, микоплазмоза необходимо сдать мазок из канала шейки матки. Лучше, если полученный материал подвергнется культуральному методу исследования (материал помещают на специальные питательные среды и смотрят, какие микроорганизмы вырастают на этой среде; иногда на выросший возбудитель воздействуют разными антибиотиками, чтобы посмотреть, какой антибиотик больше подходит для лечения в данном случае). При подозрении на вирусную инфекцию необходимо сдать кровь для определения уровня защитных антител от каждой из инфекций. Для исключения поражения вирусами Коксаки А и В, а также энтеровирусами необходимо сдать анализ мочи на эти инфекции. Подобные исследования должен пройти и отец ребенка.
  • Проводят гормональное исследование для уточнения уровня гормонов, влияющих на зачатие и развитие беременности. На 5 — 7-й день менструального цикла определяют уровень лютеинизирующего (ЛГ) и фолликулостимулирующего (ФСГ) гормонов, пролактина, эстрадиола, во вторую фазу менструального цикла определяют уровень прогестерона. Вне зависимости от фазы менструального цикла можно посмотреть уровни андрогенов: тестостерона, дегидроэпиандростерона (ДГЭА), 17-гидроксипрогестерона; тиреотропного гормона (ТТГ) и гормонов щитовидной железы (Т4 и Т3), а также уровень кортизола.
  • Обычно врачи просят измерять ректальную температуру (температуру в прямой кишке). В норме ректальная температура повышается в день овуляции – в середине менструального цикла — и остается повышенной до очередной менструации. Знать ректальную температуру необходимо для того, чтобы уточнить день овуляции и оценить, насколько полноценно функционирует желтое тело яичника — образование, поддерживающее жизнедеятельность зародыша на ранних этапах его развития.
  • Ультразвуковое исследование несколько раз в течение менструального цикла позволяет отследить рост доминантного фолликула, из которого в данном цикле выходит яйцеклетка, и эндометрия (внутренней оболочки матки), определить полноценность подготовки эндометрия к принятию плодного яйца.
  • В некоторых ситуациях требуется уточнение состояния рецепторов эндометрия к половым гормонам. Для этого берется соскоб из полости матки , а полученный материал подвергается исследованию на наличие этих рецепторов.
  • Для исключения иммунологических факторов невынашивания беременности необходимо сдать кровь для определения антител к фосфолипидам и хорионическому гонадотропину. А при привычном невынашивании (когда 2 и более беременностей закончились неудачно) определяют совместимость по HLA- системе. Это антигены главного комплекса гистосовместимости, которые отвечают за функционирование в организме чужеродных белков, например при пересадке внутренних органов; данные антигены имеют значение и при наступлении беременности, ведь зародыш — наполовину чужеродный организм для матери.
  • Сдать коагулограмму – анализ крови для определения состояния свертывающей системы крови — также имеет смысл.
  • При невынашивании беременности, особенно если кариотип (хромосомный набор) эмбриона в предшествующей беременности был патологическим, необходимо определить кариотип супругов , а также сдать анализ крови для определения генов, предрасполагающих к нерасхождению хромосом во время образования половых клеток. Для этого нужно пройти медико-генетическое консультирование в специализированных центрах.
  • Учитывая, что качество сперматозоидов играет огромную роль в формировании полноценного зародыша, будущему отцу необходимо сдать спермограмму . Специалисты определят общее количество сперматозоидов, наличие нормальных и патологических форм, подвижность.
  • Обследование у терапевта и врачей других специальностей для диагностики и последующего лечения хронических заболеваний внутренних органов. Обязательно сдайте общий анализ крови для определения уровня гемоглобина, лейкоцитов и тромбоцитов, биохимический анализ крови для оценки работы почек и печени, общий анализ мочи , чтобы посмотреть, в каком состоянии находится мочевыделительная система. Необходимо также снять электрокардиограмму (ЭКГ), потому что функционирование сердечно-сосудистой системы во время беременности подвергается серьезной перестройке. Если посоветует доктор, сделайте флюорографию и пройдите другие необходимые исследования.

Запись к специалистам по телефону единого колл-центра: +7(495)636-29-46 (м. «Щукинская» и «Улица 1905 года»). Вы можете также записаться к врачу на нашем сайте, мы Вам перезвоним!

источник