Тромбофилия представляет собой патологическое состояние кровеносной системы человека, при котором наблюдается высокий риск тромбообразования в сосудистых структурах. Происходит подобное потому, что естественные процессы гемостаза нарушаются, а свертываемость крови заметно возрастает. В итоге, кровь свертывается не там где и когда это нужно, что провоцирует появление тромбов. Последние, в свою очередь, способны развиваться во всех сосудах человеческого организма, порождая опаснейшие патологии.
Нередко из-за тромбофилии развивается некроз тканей или хроническая венозная недостаточность. Более серьезными последствиями недуга являются инсультные поражения мозга и инфаркт. Учитывая это, к любым проблемам с сердечно-сосудистой системой следует относиться с должным уровнем ответственности. Сегодня поговорим о том, что собой представляет анализ на тромбофилию, как он проводится и какова его норма.
Тромбофилия — патологическое состояние, которое характеризуется нарушением системы свертываемости крови
Тромбофилия – очень опасная патология, что можно было понять из представленного ранее материала. По характеру течения данный недуг ничем не примечателен и редко ярко выражен. Как правило, больные тромбофилией не узнают о ее протекании до тех пор, пока не обострится тромбоз или не появятся его осложнения.
Беря в расчет подобное положение дел, важно констатировать необходимость профилактических обследований организма на склонность к данной патологии.
В современной медицине профильных назначений к анализу на тромбофилию немного. К числу основных показаний относят:
- наличие патологии у близких родственников
- протекание у таковых тромбозных заболеваний и их осложнений
- перенесенный тромбоз или риски на его развития
- необходимость проведения операции, способной спровоцировать тромбоз
- длительный прием некоторых препаратов (гормональные средства, оральные контрацептивы и т.п.)
- сам факт беременности или проблемы в процессе ее протекания
В принципе, назначений к проведению диагностики и вправду мало. Несмотря на это, необходимость ее реализации может определить как профессиональный доктор, так и сам человек. Повторимся, профилактические диагностики имеют немаловажное значение для длительной и качественной жизни людей.
Кровь на анализ нужно сдавать из локтевой вены утром натощак
Анализ на тромбофилию — это исследование крови, при проведении которого диагностом провоцируются процессы ее свертывания. Существует множество видов подобной диагностики, однако в любом случае сущность таковой заключается в тщательном обследовании биоматериала человека.
Профильной подготовки анализ не требует. Зачастую достаточно:
- сдать кровь в утреннее время
- сделать это натощак
- не курить за несколько часов до исследования
- отказаться от алкоголя и жирной пищи за 1-2 суток до забора биоматериала
- исключить физические и психоэмоциональные нагрузки за день до диагностики
Помимо этого, важно предупредить диагноста о принимаемых препаратах, если таковые имеются. Следует помнить, что некоторые лекарства повышают или, напротив, понижают свертываемость крови. Для точной расшифровки результатов не лишним мероприятием будет предоставить диагносту историю болезней. Так, наличие тромбозов и подобных им патологий может косвенно указывать на тромбофилию.
Отмеченная выше подготовка касается лишь анализов, направленных на выявление патологий крови. При течении других заболеваний организма, сопровождающихся нарушениями в работе сердца или сосудов, нередко назначают дополнительные диагностики, также позволяющие выявить тромбофилию. Естественно, подготовительные процедуры к таким исследованиям могут иметь специфичную формацию. Уточнить необходимость профильной подготовки следует непосредственно у диагноста за несколько дней до диагностики.
Диагностика тромбофилии включает в себя несколько анализов
Как было отмечено ранее, базовый анализ на тромбофилию осуществляется посредством исследования крови.
В большинстве случаев для выявления данной патологии реализуется два вида обследования:
- Общий анализ крови, направленный на выявление базовых показателей состояния биоматериала (уровень эритроцитов, тромбоцитов и т.п.).
- Расширенный анализ крови, необходимый для определения ее свертываемости.
Зачастую на исследование берется биоматериал и из фаланги пальца, и из вены. Комплексная диагностика на выявление тромбофилии включает в себя следующие процедуры:
- Коагулограмма – комплексное исследование венозной крови человека.
- АЧТВ – создание искусственных условий свертывания биоматериала.
- Определение протромбинового индекса – мера, необходимая для точной диагностики нарушений свертываемости.
- Исследование реакции кровяной субстанции на распад определенных белков (Д-димер, фибриногены, протеины S и т.д.) – мероприятия, позволяющие определить первопричину проблем со свертываемостью биоматериала.
В принципе, анализ на тромбофилию – это всегда комплекс определенных исследований. Его направленность заключается в определении проблем с гемостазом. Современная медицина продвинулась довольно далеко, поэтому выявить патологические процессы в кровяной субстанции очень просто.
Диагностика тромбофилии в государственных медучреждениях встречается редко. Как правило, для сдачи подобного анализа людям приходится обращаться в платные лабораторно-диагностические центры. Стоимость исследования в таких организациях зависит от того, насколько оно будет являться комплексным.
Тесты на генетическую тромбофилию направлены на выявление полиморфизма генов
При подозрении на генетическую тромбофилию требуется тщательный и крайне специфичный анализ крови. Специфика подобного вида патологии сводится к тому, что мутации в кровяной субстанции происходят на генном уровне и переданы больному наследственным путем. Отмеченные выше анализы на тромбофилию позволяют выявить лишь приобретенные недуги крови, но врожденные поражения нет.
Чтобы точно диагностировать генетическую тромбофилию требуется исследование на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР). Подобная диагностика носит более глобальный характер, так как исследует и специфичные показатели свертываемости крови, и процессы в ней на генном уровне.
Анализы такой формации в обязательном порядке сопровождаются следующими тестами:
- определение лейденской мутации;
- проверка протромбированной мутации;
- выявлений мутаций гена МТГФР и некоторых плазминогенов.
Совокупное исследование генной структуры крови позволяет выявить ее полиморфизм. Данное состояние провоцирует различную вариацию генов, которая является неверной и провоцирует нарушение в процессах кровообразования. Именно полиморфизм указывает на генетическую тромбофилию, поэтому столь важен при выявлении этого недуга.
Специфичный анализ рассмотренного вида носит одну цель – определить наличие или отсутствие мутационных процессов в кровяной субстанции.
Сам факт нарушенной свертываемости, как правило, выявляется заранее и не требует подтверждения. К сожалению, устранить мутацию генов невозможно, поэтому больному назначается коррекционный курс терапии. Сущность такового заключается не в устранении первопричины проблемы со свертываемостью крови, а в исключении рисков тромбообразования. При грамотном подходе к лечению люди с генетической тромбофилией не испытывают существенного дискомфорта и живут долгие годы.
Расшифровкой анализа занимается врач-гематолог
Назначением анализов на тромбофилию и их конкретной формации занимаются многие врачи: хирурги, общие терапевты, флебологи и другие специалисты. Однако расшифровка результатов подобных диагностик — прерогатива гематолога. Только этот доктор обладает необходимыми знаниями для точной постановки диагноза. Также гематолог нередко определяет дальнейший курс терапии для пациента и серьезность имеющегося у него недуга.
В результатах анализа на тромбофилию можно встретить огромное число специфичных показателей. Их окончательный перечень зависит от вида проведенной диагностики и лабораторных процедур, реализованных в процессе таковой.
Расшифровка результатов подобного обследования – процедура непростая и требующая определенных знаний, поэтому всегда должна проводиться профессиональным врачом. Как минимум, при постановке диагноза важно учитывать:
- историю болезней пациента
- его состояние на момент исследования
- особенности конкретно взятого случая (принимаемые обследуемым препараты, вид проводимого анализа и т.п.)
После расшифровки гематолог ставит точный диагноз пациенту с обоснованием сделанных выводов. В зависимости от результатов диагностики определяются дальнейшие назначения обследуемому человеку. Зачастую в курс терапии тромбофилии входят диета, прием препаратов и корректировка образа жизни. Иногда перечень предписаний дополняется чем-то иным.
Тромбофилия может стать причиной флеботромбоза
В завершение сегодняшней статьи вновь уделим внимание явлению тромбофилии. Выше уже было отмечено, что данная патология – это нарушение гемостаза в кровяной субстанции, провоцирующее неправильную свертываемость крови.
Итогом подобного состояния кровеносной системы является закупорка сосудистых структур сгустками биоматериала, что может вызвать опаснейшие осложнения.
Относительно безобидными последствиями тромбофилии принято считать:
- тромбозы различной степени тяжести
- проблемы со структурой сосудистых структур
- кровеносные недостаточности разного вида, провоцирующие некрозы тканей
Последствиями отмеченных состояний могут являться еще более опасные болезни. Часто тромбофилия приводит к инсульту или инфаркту, конечно, если не лечится должным образом и в адекватном режиме.
Особое внимание проблемам со свертываемостью крови важно уделять беременным. Так как в период беременности женский организм испытывает колоссальные нагрузки, то и тромбообразование в течение данного времени может случиться в любой момент. Естественно, наличие тромбофилии увеличивает риски в несколько раз.
В большинстве клинических случаев, когда у беременной женщины наблюдалась тромбофилия, случался выкидыш или рождение ребенка раньше срока.
Учитывая подобную статистику, страдающим от недуга будущим матерям лучше не рисковать и периодически обследоваться в поликлинике. Помимо этого, важен комплексный и качественный подход к лечению тромбофилии, а также минимизация потенциальных осложнений. Как показывает практика, слежение за патологическим состоянием позволяет избежать самых страшных последствий любой беременной девушке.
Больше информации о тромбоцилии можно узнать из видео:
Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию. Практическое значение лабораторных методов очень важно — они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости крови, спрогнозировать развитие тромботических осложнений и тем самым уменьшить частоту наиболее распространенных заболеваний, таких как тромбоз, тромбофлебит, легочная эмболия и др. Особенно важно своевременное выявление тромбофилии при беременности. Зная диагноз пациентки, врач сможет обеспечить ей грамотное медицинское сопровождение до самых родов.
Основной причиной заболевания является недостаточность регуляторных механизмов, ограничивающих образование сгустков крови.
Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.
Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность. Развитие заболевания могут спровоцировать генетические и экологические факторы, поэтому тромбофильные аномалии подразделяются на наследственные и приобретенные.
Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин. Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя — носители дефектных генов. Чаще всего встречаются следующие аномалии:
- дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
- фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.
Вернуться к оглавлению
Встречается в старшем возрасте и возникает в результате аутоиммунных расстройств, гормональных дисбалансов и заболеваний, которые приводят к уменьшению кровотока через вены и артерии. Аномальная свертываемость может появиться после серьезных операций, катетеризации сосудов, длительной иммобилизации, при беременности и употреблении гормональных оральных контрацептивов.
Обследование и анализ на генетическую тромбофилию необходимо сделать при таких обстоятельствах, как:
Если беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.
- повторный тромбоз;
- единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте;
- планирование беременности;
- возникшие осложнения при вынашивании ребенка;
- онкологические и системные недуги;
- последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.
Вернуться к оглавлению
Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:
- время свертывания крови;
- АЧТВ;
- протромбиновый индекс;
- тромбированное время;
- концентрация фибриногена;
- фибринолитическая активность;
- активированное время рекальцификации;
- период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
- активность антитромбинов;
- факторы свертывания;
- Д-димер и др.
Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.
Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов. Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация. Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:
- гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
- мутация антитромбина 3;
- дефицит протеинов С и S;
- ген MTHFR;
- ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.
Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии». При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом. Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.
Полиморфизм генов не является непременным критерием развития заболевания, но обуславливает больший риск его развития, особенно при воздействии различных внешних факторов.
Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:
- GG — норма;
- А/А — гомозигота;
- G/А — гетерозигота.
Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:
- Мутаций не выявлено.
- Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
- Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.
Расшифровка анализа по полиморфизму генов показана в таблице:
На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии и о степени риска появления тромбоза. При исследовании крови в лаборатории используются различные методики, поэтому показатели могут немного отличаться. Оценка результатов должна проводиться в соответствии с нормативами отдельной лаборатории врачом-гематологом. Норма отдельных показателей коагулораммы крови показана в таблице:
Название гена | Частота встречаемости | Чем чревато |
F2 — протромбин | 2 — 5% |
|
F5 | 2 — 3% |
|
F7 | 10 — 20% | Проявления наблюдаются у новорожденных: |
- геморрагический диатез;
- кровотечение из пупочной ранки;
- кровотечения ЖКТ;
- носовые кровотечения.
- геморрагический синдром;
- олигоспермия;
- гемартрозы.
- инсульты;
- невынашивание и осложнение беременности.
- невынашивание и осложнение беременности;
- аномалии внутриутробного развития плода;
- коронарные нарушения.
- послеоперационные осложнения в виде тромбозов;
- инфаркты и инсульты;
- томбоэмболии, включая тромбозы после; стентирования сосудов.
- невосприимчивость к аспирину (частичная).
- тромбоэмболии, включая инфаркт миокарда;
- тромбоцитопения;
- выкидыши на ранних сроках беременности.
Несколько фактов о расшифровке:
- Расшифровкой таких тестов занимается врач-генетик.
- В привычном значении анализы на генотип не расшифровываются, здесь нет допустимых или недопустимых норм. Генотип человека может быть благоприятным, то есть без признаков мутации, или неблагоприятным.
- Вне зависимости от того, каким был биологический материал (кровь, эпителий), значения будут одинаковыми на протяжении всей жизни.
- Наличие заболевания говорит о генетической предрасположенности, но при этом вспышки тромбозов у человека могут не проявиться в течение всей жизни.
- Анализы на мутации в генах – долгосрочная процедура. Придется запастись терпением, в некоторых лабораториях исследование проводят в течение 14 дней.
- Пересдавать анализ не требуется. Гены человека не изменяются с возрастом, поэтому комплексный тест делают один раз за всю жизнь.
- Расшифровка требуется для сосудистых хирургов, акушеров-гинекологов, гематологов, флебологов, кардиологов. Факт наличия тромбофилии значительно облегчает диагностику множества заболеваний в этих областях.
- Генетический анализ – дорогостоящая процедура, и если возможности пройти ее у пациента нет, то принуждать его, никто не сможет.
Обратите внимание! Пожилые люди наиболее склонны к появлению сосудистых заболеваний и венозных тромбозов, поэтому для них анализ крови на полиморфизм генов при тромбофилии практически не применяется.
В зависимости от результатов теста врач должен скорректировать лечение. Так, например дефицит протеина Си может быть вызван патологией печени, а не наследственными мутациями в генах.
В таком случае пациента передадут в руки другого специалиста по профилю. Поскольку уровень протеинов может изменяться под влиянием не только гепатологических заболеваний, но и на фоне беременности, онкологии, возраста и других факторов.
Если генетический анализ на тромбофилию подтвердил ее наличие, значит, врач выдаст соответствующие рекомендации, которые предупреждают появление тромбоэмболий при конкретном типе заболевания. Или скорректирует лечение заболевания или состояния (тромбоз глубоких вен, выкидыши), с которым пациент и обратился в больницу.
источник
Здравствуйте,дорогие потеряшечки)Девочки, сдала анализ на генетические тромбофилии,подтвердилось по 4 генам склонность к тромбозам!Через месяц хочу планировать лялечку,Врач сказала,как тест заполасатит сразу на Фраксипарин.Девочки,у кого был такой диагноз и кто родил уже отзовитесь,принимали ли вы разжижающие во время планирования. не будет ли проблем с зачатием из за крови?и как вобще протекала Б на разжижающих.
Девушки, в феврале на сроке 9 недель замерла беременность, с недель 5 хгч с верхней границы соскочил на среднюю, по узи отставание по сроку на неделю при четкой овуляции на стимуляции. Сейчас нашла наконец-то хорошего врача, она советует сдать анализ на тромбофилию. Есть расширенный с описанием за 13 тысяч и есть обычный за 7. Стоит ли его сдавать? Какой именно? Помог ли он прояснить ситуацию? Сейчас еще сдаю все гормоны, сами понимаете сумма выйдет аховая.
Всем добрый день. Недавно я тут писала, как мы потеряли нашу малышку на сроке 39 недель, за несколько часов до долгожданной встречи. И вот спустя 9 месяцев после этого ужасного дня я решилась на обследование. Нашла хорошую клинику, сдала анализы. Сразу же по первым результатам была выявлена генетическая тромбофилия или «синдром липких тромбоцитов». Даже не знаю, радоваться или плакать в такой ситуации. С одной стороны хорошо, что причина найдена. Но как настроить себя на роды с таким диагнозом? Может у.
Девочки все совсем плохо? (((Беременность 16 недель
Привет, девочки! Перед вторым протоколом хочу сдать все, что может повлиять на имплантацию и вынашиваемость. Изучила тонну инфы и в итоге в голове каша. Понятно, что с врачом будет консультация, но хочу пойти подготовленная вами. Ответьте, пожалуйста, на вопросы: 1) Какие генетические анализы сдать? Кариотип не сдавали ни я ни муж. Этого анализа достаточно? Он выявит наследственные тромбофилии?
Девочки,я писала уже здесь. Ситуация такая: дочке моей 4 года. После нее- 2 Зб. Причину 1 зб не знаю. Причина 2 зб — синдром Тернера-Шерешевского(генетическое заболевание, не передающееся по наследству). Сдала анализы на инфекции — нет,слава Богу. Буду пить витамины. В октябре можно планировать. А я боюсь, может, еще что-нибудь проверить. Зашел разговор о тромбофилии. А вдруг она у меня есть?Или при данном диагнозе у меня дочка бы не родилась?
Девочки кто сдавал такой анализ и по каким показаниям?назначили сдать из-за выкидиша год назад на 5 неделе и потому что чуть завышен сейчас д-димер но в нормы лабы входит.Анализ дорогой и вот думаю действительно ли он нужен
Девченки, подскажите, кто в курсе. Мне в списке на анализы крови при постановке на учет включили анализ на наследственную тромбофилию 12 факторов. Я звонила в Хеликс они толком не знают что это за анализ, в Хеликсе есть только «Генетический риск развития тромбофилии». Может кто сдавал?? А то анализ стоит 3 тр, сдам, а не то. Подскажите плиииз.
Привет девчата, отзовитесь кто с высокими рисками генетической тромбофилии принимал фраксипарин в 3-м триместре? Как малыш это перенес? Нам по узи ставят ВЗРП на неделю, все соответствует сроку, кроме окружности животика у малыша. Генетика показала высокую вероятность тромбофилии, но при этом гемостазиаграмма и д димер в норме. Настаивает доктор на уколы, но я что-то опасаюсь их колоть при нормальных анализах.
Очень интересны те,кто все же выносил и родил деток с этой тромбофилией! Какие препараты кололи во вврем беременности? На сколько они дорогие. У меня была анембриония, и тромб в анамнезе, сейчас сдаю генетический анализ на тромбофилию, думаю подтвердится((( Пророчат клексан на последующие беременности, но это тааак дорого((Неужели можно поставить крест на планировании((( Поделитесь своим опытом?
За спиной куча обследований, анализов. В результате 3 ЗБ и новый вердикт этой проблеме: — генетическая тромбофилия — «не идеальное» кровоснобжение матки — антитела к ХГЧ. Назначили в подготовке к беременности принимать: — Тивортин — .
Пью антибиотики с субботы + транексам+ свечи, завтра думала сдавать генетическую предрасположенность к тромбофилии, ( еще подумываю о кариотипе и капец как боюсь его сдавать),вот что написано в подготовке. «Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).» Это так?лучше подождать и сдать все.
Помогите разобраться. В интернете пишут, что д-димер это продукт распада фибриногена. Значит они связаны? Зачем сдавать и тот и другой анализ? И если у меня есть результаты генетических заболеваний и там написано, что всё хорошо, значит у меня нет и не может быть тромбофилии? И кровь густеет только в связи с беременностью, а никак не потому что у меня тромбофилия. Кто разбирается в этих тонкостях?
Привет девчата, отзовитесь кто с высокими рисками генетической тромбофилии принимал фраксипарин в 3-м триместре? Как малыш это перенес? Нам по узи ставят ВЗРП на неделю, все соответствует сроку, кроме окружности животика у малыша. Генетика показала высокую вероятность тромбофилии, но при этом гемостазиаграмма и д димер в норме. Настаивает доктор на уколах т.к. имеется задержка, но я что-то опасаюсь их колоть при нормальных анализах. Расскажите, кто сталкивался с этим? 0
Где пройти анализ недорого на генетическую тромбофилию?
девочки, кто в курсе, если гемастазиограмма в норме, могут ли быть маркеры генетической тромбофилии с нарушениями? или эти исследования независимы друг от друга? Беременность маленького срока, предыдущие две прекратили существование на сроке 7 дней после задержки. так хочется эту сохранить. все анализы в норме
Девочки, посоветуйте гематолога в Киеве! Обращалась у себя в городе, а он вообще не разбирается. Говорит, что специализируется на онкологии только. Ну как так? И шла к известному у нас.У меня тромбофилию по генетическим анализам определили. Куда идти, чтобы разбирался в ЭКО?
Вчера ездила на первичный прием к доктору Шияновой.Дала мне список анализов и обследования.У меня есть возможность сдавать у Синево со скидкой 50%. Интересует:Пакет генетического тестирования наследственной склонности к тромбофилии — в Исиде стоит 490 грн,в Синево не могу найти. АФА,волчаной антикоагулянт.Так и с АФА не могу определится в Синево.Подскажите кто сдавал именно в Синево эти анализы. а то я совсем запуталась.Зарание спасибо.
Короче, пришел кариотип третьей Зб — 46хх. В гистологии — тромбоз вен. Точно что-то не так со свертываемостью. Из анализов касаемо этого сдавала генетические тромбофилии, антифосфолипидные ат и коагулограмму. Блин. Надо досдать: тромбоэластограмму, д-димер, ВА, агрегацию тромбоцитов. Сижу плачу. нормальный кариотип.
сдала я следующие анализы: 1 Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена) 5G4G2 Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка) TT3 Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val) CТ4 Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)GG5 Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln) GG6 Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)GG7 Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro).
Привет знатокам ))) кто знает, если тромбоциты и гемостаз в норме (тьфу-тьфу-тьфу), д-димер прыгает в сторону повышения, нужно ли сдавать анализ на агрегацию тромбоцитов? Колю клексан 0,8 и курантил пью. У меня генетическая тромбофилия. Спасибо!
Привет девчата, отзовитесь кто с высокими рисками генетической тромбофилии принимал фраксипарин в 3-м триместре? Как малыш это перенес? Нам по узи ставят ВЗРП на неделю, все соответствует сроку, кроме окружности животика у малыша. Генетика показала высокую вероятность тромбофилии, но при этом гемостазиаграмма и д димер в норме. Настаивает доктор на уколы т.к. имеется задержка, но я что-то опасаюсь их колоть при нормальных анализах. Расскажите, кто сталкивался с этим? 0
Всем планирующим привет! У меня история печальная, но я все еще полна оптимизма. На руках сынуля 10 лет (ДЦП) вследствие тяжелых родов. год назад ЗБ и в январе этого года анэмбриония. Мне почти 37 и я мечтаю о ребенке, а если все сложится и о двух. Езжу сейчас переодически на Опарина в центр акушерства и гинекологии им. Кулакова, к Агаджановой Анне Арамовне. Сдали с мужем все анализы, включая генетику, оказалось у меня склонность к генетической тромбофилии и плохие анализы (высокие.
Девочки. всем привет. Совсем недавно озадачились продолжением своего рода. До этого не рожала и не беременела. 27 лет. Как ответственная пошла в поликлинику, сдала положенные анализы, в том числе на тромбофилию. По опыту своей кумы, которая из-за не вовремя поставленного диагноза потеряла 2 детей, но при соблюдении определенного лечения выносила свою последнюю девчушку здоровенькой, я решила, что лучше об этом узнать заранее и в случае чего быть готовой, чем потом оплакивать свое дитя. Кароче. сдала, сегодня получила анализы. Запись к.
Добрый День, девочки ! Нужна ваша помощь.
подскажите пожалуйста, может кто нибудь сталкивался с таким диагнозом как наследственная тромбофилия(((((( Сдала анализы генетические, высокий риск тромбофилии, коагулограмма в норме, ТБГ ближе к низкой границе, прописали фраксипарин 0,3, ставлю уже 5 дней, но сама боюсь до ужаса, вдруг наврежу ((((((. Была на консультации у многих платных врачей, мнение разнится, даже у профессорши была на приеме, все все говорят по разному.
Девочки, подскажите, кто где сдавал? мне нужно сдать генетическую тромбофилию (4 мутации + 7 полиморфизмов)
Здравствуйте ,девочки.В 6 недель случился самопроизвольный выкидыш.Неделю лежала в больнице.Делали вакуумную аспирацию.Переживаю так,что не передать словами.У нас есть ребенок,сын 2,2 года.всю беременность анализы хорошие были.А в этот раз что подвело даже не знаю.Забеременела с 1 цикла,вроде все шло хорошо.потом начало мазать,а потом полило.Сейчас пью доксициклин,анальгин-хинин,свечи тержинан В выписке стоит вот что: 1.контроль ОАК,контроль мазка на gn,ОЦ,кольпоскопия. 2.Анализ крови на волчаночный антикоагулянт,АТ к фосфолипидам,генетические маркеры тромбофилии 3.Обследование ИППП(микоплазмоз,уреаплазмоз,хламидиоз) 4.консультация генетика и прием акушера гинеколога по невынашиванию Девочки,что еще нужно сдать?интересует во.
Ничего в нем не понимаю, к врачу только через неделю
Добрый день, девочки! Подскажите, пож-та, кто знает. Сдала на агрегацию тромбоцитов, у меня повышены показатели: агрегация тромбоцитов с АДФ 78,2 (макс норма 70), агрегация тромбоцитов с коллагеном 72,9 (макс норма 70), агрегация с ристомицином 78,9 (макс норма 70). Гинеколог направила к генетику сдать на генетическую тромбофилию, а сама ушла в отпуск, спросить, кроме вас, не у кого. Так вот, там есть скрининговый тест (4 полиморфизма) и есть полный тест (10 полиморфизмов). Какой мне сдать нужно, подскажите? В деньгах разница приличная.
Девочки,всем привет!! Уже писала,что с самого начала беременности мучают проблемы системы гемостаза,сильно повышен РФМК и фибриноген. С 7 недель сижу то на Клексане,то на Вессел ду-ф. ЗБ и выкидышей, тьфу-тьфу-тьфу,слава Богу,не было,беременность первая. Съездила на консультацию в перинатальный центр,там меня направили на анализ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ ТРОМБОФИЛИИ. Звоню в разные лаборатории,узнаю. в каждой этот анализ берут на разное количество генов!!Где то в анализ входит 6 генов ,где то 7,а где то 12.Цена от этого естественно колеблется. А мне врач не уточнила какие.
Девочки, нужено ли мне этот анализ сдавать, если я иду с дя? Зачем на мутации, если ЯК не моя? Или я что то путаю?
Привет. Вчера ездила к врачу который консультирует по не вынашиванию..до этого сдавала кровь тромбоэластрограмму, коагулограмму и генетический какой то на тромбофилию.. показатели в норме все, но еще сказал сдать один анализ и потом назначит вессел..если проблем по крови нет, то не пойму вессел зачем? Может кто пил его?
Девочки, возможно получить направление у своего гинеколога на бесплатную сдачу следующих анализов? Кто получал? Как это делали? Или только платно? Генетическая форма тромбофилия Антитела к фосфолипидам Совместимость кариотипов
Делюсь радостью! Пока мы лежали в НИИ Омм после родов по поводу желтухи у Марии взяли анализ на ген тромбофилию. Ни одной мутации. Ни одной! Это моя окончательная Победа над тромбофилией:)
Добрый день, помогите, пожалуйста, советом. У меня мутация гена MTHFR и генетическая тромбофилия. В прошлом было 2 выкидыша до 5 недель, а в декабре 2016 года наконец-то беременность, но все закончилось чисткой, так как зб на 7 неделях, активно контролировали гемостазиограмму и Д-димер, все в норме. Но про чтобы сдать анализ на гомоцистиин врач гематологу даже не сказал. Планирую записаться к Бицадзе В.О. на прием, отзовитесь кто был, впечатления от приема, помогло назначенное лечение.
Девочки, была вчера у гематолога. Хорошо, что захватила с собою все обследования из центра планирования семьи в диагностике. Так вот. Представляете, там есть анализы, где выявлена генетическая тромбофилия еще в 2014 году. Ни одна сволочь не сказала, говорили, что все в порядке, а я не знала. Я в ужасе была, представляете, после 2014 года я уже дважды беременна была. и не получала нужного лечения, кормили просто гормонами, да еще и кровезагущающими. А требовались наоборот — кроверазжижающие препараты. Вот и результат-.
источник