Генетические анализы на выявление рака

Если в вашей семье бывали случаи онкологических заболеваний и вас беспокоит то, что вы тоже можете заболеть, возможно, вы сможете пройти генетическое тестирование в частной или государственной лаборатории, и вам скажут, есть ли у вас унаследованные гены, которые могут вызывать рак.

Если вы хотите пройти профилактическое тестирование для определения генов, которые могут вызвать рак, вам нужно заплатить за него самостоятельно. Тщательно обдумайте, нужен ли вам генетический анализ, потому что:

если у вас в семье не было случаев онкологических заболеваний, вряд ли мутировавший ген есть у вас;
генетический анализ на рак может быть дорогостоящим, от нескольких тысяч до десятков тысяч рублей;
нет гарантии, что тестирование покажет, заболеете ли вы раком.

Обычно рак не передается по наследству, но некоторые его виды — чаще всего рак молочных желез, яичников и простаты — в значительной степени зависят от генов и могут быть наследственным заболеванием.

У всех нас есть определенные гены, которые защищают нас от рака — они корректируют нарушения ДНК, которые возникают естественным путем при делении клеток.

Унаследованные мутировавшие версии или «варианты» этих генов значительно увеличивают риск появления рака, так как измененные гены не могут восстанавливать поврежденные клетки, из-за чего со временем может образовываться опухоль.

Гены BRCA1 и BRCA2 — пример генов, которые увеличивают вероятность рака, если в них происходят изменения. Мутация в гене BRCA в значительной степени повышает вероятность возникновения у женщин рака молочной железы и рака яичников. Именно поэтому Анджелине Джоли сделали операцию по удалению молочной железы. У мужчин эти гены также повышают вероятность развития рака молочной железы и рака простаты.

Гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2

Если в одном из ваших генов BRCA есть дефект (мутация), риск возникновения рака молочной железы и рака яичников сильно возрастает.

Например, у женщин с мутацией в гене BRCA1 вероятность появления рака молочной железы составляет 60-90%, а рака яичников — 40-60%. Другими словами, из 100 женщин с дефектом в гене BRCA1 у 60-90 рано или поздно появится рак молочной железы, а у 40-60 — рак яичников.

Дефект в генах BRCA возникает примерно у одного человека из 800-1000, но у евреев ашкенази риск этого гораздо выше (мутировавший ген есть примерно у одного человека из 40).

Но гены BRCA — не единственные гены, повышающие риск возникновения рака. В последнее время исследователи установили свыше 70 новый вариантов генов, которые связаны с повышенным риском рака молочной железы, простаты и яичников. Эти новые варианты генов каждый по отдельности лишь незначительно увеличивают риск рака, но в комбинации друг с другом они могут значительно повысить вероятность этого.

Если у вас или вашего партнера есть ген, который с высокой долей вероятности может вызывать рак, например, мутировавший ген BRCA1, он может передаться вашим детям.

Если в вашей семье бывали случаи онкологических заболеваний и вас беспокоит то, что вы тоже можете заболеть, возможно, вы сможете пройти генетический анализ на рак в частной или государственной лаборатории, и вам скажут, есть ли у вас унаследованные гены, которые могут вызывать рак.

Это называется профилактическое (предиктивное) генетическое тестирование. «Предиктивное» означает, что оно проводится заранее, и положительный результат тестирования свидетельствует о том, что у вас значительно повышен риск онкологического заболевания. Это еще не означает, что у вас рак или что он наверняка появится у вас.

Вам может понадобиться пройти анализ на рак, если у одного из ваших родственников уже был найден мутировавший ген или если в вашей семье были неоднократные случаи онкологических заболеваний.

положительный результат тестирования означает, что вы можете принять меры по управлению риском возникновения рака — вы можете начать вести более здоровый образ жизни, регулярно проходить скрининг, принимать лекарственные средства для профилактики или сделать превентивную хирургическую операцию (см. раздел «Управление риском ниже»);
если вы будете знать результат, это может помочь снять стресс и чувство тревоги , которые возникают из-за неведения.

некоторые генетические тесты не дают конкретных результатов — врачи могут определить вариацию в гене, но не знать, к чему это может привести;
положительный результат может вызывать чувство постоянной тревоги — некоторым людям проще не знать, что им грозит, и они хотят лишь знать, если все же заболеют раком.

Генетическое тестирование проходит в два этапа:

1. Родственник, больной раком сдает кровь для диагностики, чтобы определить, есть ли у него ген, вызывающий рак (это нужно сделать до тестирования любого здорового родственника). Результат будет готов через 6-8 недель.
2. Если результат анализа крови вашего родственника положительный, вы можете проходить предиктивное генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас такой же мутировавший ген. Ваш врач направит вас в местную службу генетических исследований, где у вас возьмут кровь (возьмите с собой копию результатов анализов вашего родственника). Результаты будут готовы максимум через 10 дней после того, как у вас возьмут кровь, но скорее всего, это произойдет не во время первого приема.

Благотворительная организация Breakthrough Breast Cancer объясняет важность этих двух шагов: «Без предварительного анализа генов заболевшего родственника тестирование здорового человека будет напоминать чтение книги, когда ищешь в ней опечатку и не знаешь, где она и есть ли она там вообще».

Предиктивное тестирование — это поиск опечатки в книге, когда знаешь, на какой странице и строчке она находится.

Если предиктивное генетическое тестирование дало положительный результат, это означает, что у вас есть мутировавший ген, повышающий вероятность возникновения рака.

Это не означает, что у вас обязательно появится рак — ваши гены лишь частично влияют на то, появится ли он у вас в будущем. Тут играют роль также и другие факторы, такие как ваша медицинская история, образ жизни и окружающая среда.

Если у вас есть один мутировавший ген BRCA, есть 50% вероятность того, что вы передадите его вашим детям, и 50% вероятность того, что у ваших братьев и сестер он тоже есть.

Возможно, вы захотите обсудить результаты с членами вашей семьи, у которых тоже может быть мутация этого гена. Специалисты генетической клиники обсудят с вами, как положительный или отрицательный результат тестирования скажется на вашей жизни и взаимоотношениях с вашей семьей.

Ваш врач не имеет права рассказывать никому о том, что вы проходили генетический анализ на рак, и раскрывать его результаты без вашего разрешения.

Если результат тестирования был положительным, есть ряд вариантов того, как избежать онкологического заболевания. Хирургическая операция — не единственный выход. В конечном итоге, нет правильных или неправильных действий — только вы можете решить, что делать.

Если у вас есть мутация в гене BRCA1 или 2, вам нужно следить за состоянием ваших молочных желез и изменениями в них, регулярно ощупывая грудь на предмет появления узелков. Узнайте, на что нужно обращать внимание, в том числе на образование новых узелков и изменение формы.

Эта рекомендация также касается и мужчин с мутацией в гене BRCA2, так как у них тоже повышен риск возникновения рака молочной железы (хотя и в меньшей степени).

При риске возникновения рака молочной железы, вы можете ежегодно проходить скрининг в виде маммографии или МРТ, чтобы следить за состоянием здоровья и диагностировать рак на ранней стадии, если он все же возникнет.

Чем раньше будет выявлен рак молочной железы, тем легче его лечить. Шансы на полное выздоровление после рака молочной железы, особенно если он будет выявлен на ранней стадии, довольно высоки по сравнению с другими формами рака.

К сожалению, в настоящее время нет надежного метода скрининга на рак яичников или простаты.

Можно снизить риск появления рака, если вы будете вести здоровый образ жизни, например, будете много заниматься спортом и правильно питаться.

Если у вас есть мутировавший ген BRCA, знайте, что другие факторы могут повысить вероятность появления рака молочной железы. Вам следует избегать:

противозачаточных таблеток, если вы старше 35 лет;
гормонозаместительной терапии;
превышения рекомендованной суточной нормы потребления алкоголя;
избыточного веса;
курения.

Если в семье были случаи онкологических заболеваний, женщинам рекомендуется по возможности кормить детей грудью.

Согласно последним исследованиям, для женщин с повышенным риском рака молочной железы рекомендуется лечение тамоксифеном или ралоксифеном. Эти лекарственные средства могут помочь снизить риск.

В ходе профилактической операции удаляются все ткани (например, грудь или яичники), в которых может появиться раковые новообразования. Людям с дефектным геном BRCA следует рассмотреть возможность профилактической мастэктомии (удаления всей ткани молочной железы).

У женщин, прошедших профилактическую мастэктомию, риск появления рака молочной железы до конца жизни не будет превышать 5%, это меньше, чем в среднем по населению. Вместе с тем, мастэктомия — это тяжелая операция, и после нее может быть психологически сложно восстановиться.

Операция также может применяться для снижения риска рака яичников. У женщин, у которых до менопаузы были удалены яичники, не только резко снижен риск рака яичников, но также на 50% снижен риск рака молочной железы даже при проведении гормонозаместительной терапии. Однако, это означает, что вы не сможете иметь детей (если только вы не сохраните в криобанке яйцеклетки или эмбрионы).

У женщин с мутировавшим геном BRCA риск рака яичников начинает резко расти только после 40 лет. Поэтому женщинам младше 40 обычно следует не торопиться с операцией.

Скорее всего, генетическая клиника после анализа на рак не будет связываться с вашими родственниками — вы сами должны сообщить о результатах вашей семье.

Вам могут дать стандартное письмо, чтобы вы его отправили своим родственникам, в котором приводятся результаты тестирования и содержится вся информация, которая нужна им для того, чтобы самим пройти диагностику.

Вместе с тем, не все хотят проходить генетическое тестирование. Ваши близкие родственницы (например, ваша сестра или дочь) могут пройти скрининг на рак без генетического анализа на рак.

Если результат предиктивного генетического тестирования положительный, а вы хотите создать семью, у вас есть несколько вариантов. Вы можете:

Завести ребенка естественным путем с риском того, что ребенок унаследует от вас мутацию гена.
Усыновить ребенка.
Использовать донорскую яйцеклетку или сперму (в зависимости от того, у кого из родителей есть мутировавший ген), чтобы избежать передачи гена ребенку.
Пройти дородовое генетическое тестирование, в ходе которого определяется, будет ли у вашего ребенка мутировавший ген. Затем по результатам тестирования вы сможете решить, продолжать или прерывать беременность.
Использовать преимплантационную генетическую диагностику — методику, позволяющую выбрать эмбрионы, которые не унаследовали мутацию гена. И все же нет гарантии, что использование данной методики приведет к успешной беременности.

Все материалы сайта были проверены врачами. Однако, даже самая достоверная статья не позволяет учесть все особенности заболевания у конкретного человека. Поэтому информация, размещенная на нашем сайте, не может заменить визита к врачу, а лишь дополняет его. Статьи подготовлены для ознакомительных целей и носят рекомендательный характер. При появлении симптомов, пожалуйста, обратитесь к врачу.

источник

Внедрение в клиническую практику молекулярно-генетических анализов позволило медицине добиться больших успехов в диагностике и лечении онкологии. Современные методы создают дополнительные возможности для постановки точного диагноза и определения предрасположенности, прогноза, а также для индивидуального подхода к терапии рака, основанного на генетическом анализе опухолевых клеток.

Тесты на рак выполняются в следующих ситуациях:

оценка предрасположенности к наследственным формам злокачественных новообразований;
уточнение диагноза в сомнительных случаях;
определение эффективности химиотерапии.

Данные виды исследований выполняются на современном оборудовании по доступной стоимости в лаборатории «Аллель» в Москве.

В результате теста можно выявить мутации в генах, указывающие на наследственную предрасположенность к онкологии. Такое исследование обязательно, если у родственников первой степени родства есть или было заболевание в молодом возрасте (обычно до 40 лет). Часто встречаются 3 наследственных формы онкологии:

рак молочной железы;
рак яичников;
рак толстой кишки.

Эти болезни имеют характерные генетические повреждения, которые указывают на наличие предрасположенности. Однако все больше появляется данных о роли наследственности в развитии других типов онкологии (желудка, легких, простаты и др).

Выявление предрасположенности в данном случае позволяет поставить пациента на диспансерное наблюдение и своевременно удалить опухоль на ранних стадиях в случае ее возникновения.

Генетические анализы также важны и при уже развившемся раке. В данном случае исследуя ДНК опухолевых клеток, можно подобрать эффективную терапию, а также спрогнозировать её эффективность. Например, при наличии большого количества копий гена Her-2/neu в опухолевой ткани рака молочной железы или желудка показана терапия препаратом «Трастузумаб», а препарат «Цетуксимаб» оказывает эффект лишь при отсутствии мутаций в генах K-ras и N-ras в клетках рака толстой кишки.

В данном случае генетический анализ позволяет определить эффективный вид терапии заболевания.

Молекулярные тесты в онкологии используются для постановки верного диагноза. Некоторые злокачественные опухоли имеют характерные генетические поломки.

Транслокация t(8;14)(q24;q32), t(8;22)(q24;q11) и t(2;8)(p12;q24)

Лимфома клеток мантийной зоны

Филадельфийская хромосома – транслокация t(9;22)(q34;q11)

Оцениваются гены RREB1(6p25), MYB(6q23), CCND1(11q13), CEP6

Результаты содержат информацию о состоянии ДНК пациента, которая может указывать на предрасположенность к отдельным болезням или чувствительность к определенным видам лечения. Как правило, в описании генетического анализа указываются мутации, на которые выполнялся тест, а их значимость в конкретной клинической ситуации определяет врач. Крайне важно, чтобы лечащий доктор владел всей необходимой информацией о возможностях молекулярной диагностики в онкологии.

Как проводится генетический анализ?

Для того чтобы сделать генетический анализ на наличие предрасположенности к наследственным формам рака, необходима цельная кровь пациента. Противопоказаний к тесту нет, специальная подготовка не требуется.

Для выполнения генетического анализа уже существующей опухоли потребуются сами опухолевые клетки. Стоит отметить, что уже развиваются диагностические методики выявления циркулирующей ДНК клеток рака в крови.

Существуют различные методы обнаружения мутаций в генах. Чаще всего используются:

FISH-анализ – флуоресцентная гибридизация in situ. Позволяет анализировать крупные участки ДНК (транслокации, амплификации, дупликации, инверсии) хромосом.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Помогает изучить лишь небольшие фрагменты ДНК, однако имеет низкую цену и высокую точность.
Секвенирование. Метод позволяет полностью расшифровать последовательность генов и найти все существующие мутации.

Тест на предрасположенность к наследственному раку проходят однажды, поскольку последовательность ДНК не изменяется. Мутировать могут только отдельные клетки.

При наличии опухоли у пациента, ее ДНК может исследоваться несколько раз (например, до и после химиотерапии), т. к. опухолевые клетки обладают высокой способностью к мутации.

Точность генетического анализа ДНК на онкологию в лаборатории «Аллель» в Москве составляет 99–100 %. Мы используем современные методики, доказавшие свою эффективность в научных исследованиях, при относительно невысокой стоимости исследований.

На долю наследственных форм рака по различным данным приходится около 5–7 % всех случаев злокачественных новообразований. Главным показанием к определению предрасположенности является наличие онкологии у родственников первой степени родства в молодом возрасте.

Показанием к исследованию ДНК уже имеющихся опухолевых клеток является само наличие опухоли. Перед проведением генетического анализа необходимо проконсультироваться с врачом, чтобы определить, какие тесты необходимы и как они могут повлиять на терапевтические мероприятия и прогноз.

Современные методики генетического анализа позволяют выявить предрасположенность, а также повысить эффективность профилактики и лечения рака. Персонализированный подход сегодня используется в каждой специализированной клинике Москвы, что позволяет подбирать именно те схемы лечения, которые окажут максимально возможный эффект у конкретного пациента. Это снижает цену и повышает эффективность лечения болезни.

источник

Высокая заболеваемость раком заставляет онкологов ежедневно трудиться над вопросами ранней диагностики и эффективного лечения. Генетический анализ на рак – это один из современных способов профилактики онкозаболеваний. Однако, так ли достоверно это исследование и всем ли оно должно назначаться? – вопрос, который беспокоит и ученых, и врачей, и пациентов.

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

молочной железы;
яичников;
шейки матки;
простаты;
легких;
кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железы. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента. Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
За 10 часов до обследования не есть.
В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск карциномы груди составляет 60-90%, а карциномой яичников – 40-60%.

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Вы не уверены в правильности поставленного диагноза и назначенного Вам лечения? Ваши сомнения поможет развеять видеоконсультация специалиста мирового уровня. Это реальная возможность воспользоваться квалифицированной помощью лучших из лучших и при этом ни за что не переплачивать.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности. И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:

Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
Повторные случаи рака у одного и того же человека.

Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.

источник

Немного отвлекусь от онкомаркеров. У моих подписчиков очень много возникло вопросов про анализ на генетическую предрасположенность. Поэтому в этом посте я расскажу о нем. А следующих уже вернусь к маркерам.

«Что такое генетический анализ на рак?.
Генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:
-молочной железы;
-яичников;
-шейки матки;
-простаты;
-легких;
-кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака органов:
-синдром Ли-Фраумени говорит о риске развития рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови;
-синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии.
Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железв. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития онкопатологии данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

«Все можно сдавать такой анализ?»

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует.

Для пациента — это обычный анализ крови из вены.

«Почему во время диспансеризации такой анализ не делают?»
Проводя исследования результатов данного анализа учёные установили, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития или же риск передачи этого гена своим детям.

«Насколько анализ точный?»
Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития рака груди составляет 60-80%, а рака яичников – 40-60%.

«А мне надо сдавать такой анализ?»
Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Можно тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

«Какие нормы такого анализа?»

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что вы получите на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. Для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций для рака легких – 4 мутаци.

источник

Если вы все же хотите пройти профилактическое тестирование для определения генов, которые могут вызвать рак, вам будет нужно заплатить за него самостоятельно. Тщательно обдумайте, нужен ли вам генетический анализ, потому что:

если у вас в семье не было случаев онкологических заболеваний,вряд ли мутировавший ген есть у вас;
генетический анализ на рак может быть дорогостоящим, от нескольких тысяч до десятковтысяч рублей;
нет гарантии, что тестирование покажет, заболеете ли вы раком.

Гены BRCA1 и BRCA2 — пример генов, которые увеличивают вероятность рака, если в них происходят изменения.

Мутация в гене BRCA в значительной степени повышает вероятность возникновения у женщин рака молочной железы и рака яичников. Именно поэтому Анджелине Джоли сделали операцию по удалению молочной железы.

У мужчин эти гены также повышают вероятность развития рака молочной железы и рака простаты.

Но гены BRCA — не единственные гены, повышающие риск возникновения рака.

В последнее время исследователи установили свыше 70 новый вариантов генов, которые связаны с повышенным риском рака молочной железы, простаты и яичников.

Эти новые варианты генов каждый по отдельности лишь незначительно увеличивают риск рака, но в комбинации друг с другом они могут значительно повысить вероятность этого.

положительный результат тестирования означает, что вы можете принять меры по управлению риском возникновения рака — вы можете начать вести более здоровый образ жизни, регулярно проходить скрининг, принимать лекарственные средства для профилактики или сделать превентивную хирургическую операцию (см. раздел «Управление риском ниже»);
если вы будете знать результат, это может помочь снять стресс и чувство тревоги , которые возникают из-за неведения.

некоторые генетические тесты не дают конкретных результатов — врачи могут определить вариацию в гене, но не знать, к чему это может привести;
положительный результат может вызывать чувство постоянной тревоги — некоторым людям проще не знать, что им грозит, и они хотят лишь знать, если все же заболеют раком.

Генетическое тестирование проходит в два этапа:

Родственник, больной раком сдает кровь для диагностики, чтобы определить, есть ли у него ген, вызывающий рак (это нужно сделать до тестирования любого здорового родственника). Результат будет готов через 6-8 недель.
Если результат анализа крови вашего родственника положительный, вы можете проходить предиктивное генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас такой же мутировавший ген. Ваш врач направит вас в местную службу генетических исследований, где у вас возьмут кровь (возьмите с собой копию результатов анализов вашего родственника). Результаты будут готовы максимум через 10 дней после того, как у вас возьмут кровь, но скорее всего, это произойдет не во время первого приема.

Возможно, вы захотите обсудить результаты с членами вашей семьи, у которых тоже может быть мутация этого гена. Специалисты генетической клиники обсудят с вами, как положительный или отрицательный результат тестирования скажется на вашей жизни и взаимоотношениях с вашей семьей.

К сожалению, в настоящее время нет надежного метода скрининга на рак яичников или простаты.

Операция также может применяться для снижения риска рака яичников. У женщин, у которых до менопаузы были удалены яичники, не только резко снижен риск рака яичников, но также на 50% снижен риск рака молочной железы даже при проведении гормонозаместительной терапии. Однако, это означает, что вы не сможете иметь детей (если только вы не сохраните в криобанке яйцеклетки или эмбрионы).

Завести ребенка естественным путем с риском того, что ребенок унаследует от вас мутацию гена.
Усыновить ребенка.
Использовать донорскую яйцеклетку или сперму (в зависимости от того, у кого из родителей есть мутировавший ген), чтобы избежать передачи гена ребенку.
Пройти дородовое генетическое тестирование, в ходе которого определяется, будет ли у вашего ребенка мутировавший ген. Затем по результатам тестирования вы сможете решить, продолжать или прерывать беременность.
Использовать преимплантационную генетическую диагностику — методику, позволяющую выбрать эмбрионы, которые не унаследовали мутацию гена. И все же нет гарантии, что использование данной методики приведет к успешной беременности.

Злокачественные опухоли стоят на втором месте в списке самых распространенных причин смертей в мире. Часто больные обращаются к врачам уже на поздних стадиях заболевания, когда даже хирургические вмешательства уже не дают результата.

Потому врачи акцентируют внимание на своевременном установлении факторов наследования, так называемую предрасположенность к раку. Выявление факторов риска и объединение пациентов в конкретные группы для детального наблюдения должны играть важную роль в достижении больших успехов и эффективности лечения.

Эти шаги позволят найти опухоль в начале образования и помогут подавить патологический процесс.

После ряда проведенных исследований ученые выделили факторы, значительно повышающие риск развития раковых опухолей. Эти факторы делятся на следующие группы.

химические канцерогены — повышают риск заболеваний у людей, постоянно контактирующихс вредными для здоровьявеществами;
физические канцерогены — негативное воздействие ультрафиолетового излучения,облученияво времяисследований с участием рентгена и радиоизотопов, проживание в регионах с повышенным содержанием радиоактивных веществ;
биологические канцерогены — вирусы, изменяющие генетическуюструктуру клетки. Также к группе относятся естественные гормоны, способные развитькарциномы гормонозависимого органа. Высокоесодержание эстрогена, например, увеличивает рискобразования опухоли молочной железы, аповышенный тестостерон — карциномы простаты злокачественного типа;
образ жизни — самыйчастый фактор воздействия при онкопатологиях — курение — повышает риск возникновенияиракаорганов дыхания, и опухоли желудка или шейки матки.

Столкнувшись с раковой болезнью, у многих в мозге начинаетвозникатьодин и тот же вопрос:может ли заболевание передаться по наследству или нет поводов для беспокойства? Расслабляться не стоит, так как унаследованная предрасположенность играет огромнуюроль в развитии заболеваний.

Гены — структурные участки с нуклеиновыми кислотами функционально передают наследственность живых организмов.С этих участков считывается необходимая информация для дальнейшего развития носителя. Одни гены ответственны за внутренние органы, другие берут под контроль такие показатели, как цвет волос,цвет глаз и так далее.

В структуре одной клеткинаходится более тридцати тысяч генов, прописывающих код для синтеза белков.

Гены — составляющая часть хромосом. При зачатии вынашиваемый плодполучает половину хромосомного набора от каждого родителя.

В придачук«правильным» генам возможнопередадутся и мутировавшие, что, в свою очередь, приведеткискажению генной информации и неверному синтезу белков — все это можетоказать опасное влияние,особенно если изменениям подвергнуты гены-супрессоры и онкогены. Супрессорыоберегают ДНК от повреждений, онкогеныотвечают за клеточное деление.

Гены-мутантыабсолютно непредсказуемореагируютнаокружающуюсреду. Этареакция часто приводит к появлениюонкологических образований.

Современная медицина не подвергает сомнению факт существования предрасположенности к онкозаболеваниям. По некоторым данным 5-7% случаев заболевания ракомобусловлены именно генетическим фактором. Среди врачей даже существует термин «раковые семьи» — семьи, в которыхопухолидиагностировали у не менее40% родных по крови.

На данный моментученым-генетикам известны почти все гены, ответственные за развитиекарцином. К сожалению, молекулярная генетика — дорогой раздел науки, особенно по части лабораторных исследований, поэтому широко использовать егопока нет возможности. Основная работа генетиков в настоящее время — изучение родословных.

Крайне важно после их анализаполучить действенные и чёткиерекомендации специалиста относительно образа жизни пациента,советы,помогающие предотвратить возникновениеобразований.

При различных формах рака и с учетом возраста пациентов промежутки между осмотрами для определения верных советов могут варьироваться от большегок меньшему.

По характеру наследования выделяют несколько раковых форм:

наследование генов, отвечающих за конкретную форму рака;
передача генов, увеличивающихриск заболевания;
появление заболевания приунаследовании нескольких признаков одновременно.

Сегодня наукаопределяет несколько десятков различных видов рака, имеющихнаследственный фактор.Чаще всегообнаруживаютобразования вмолочной железе, легких, яичниках, толстом кишечнике или желудке, а такжеострую лейкемию излокачественную меланому.

Высокий уровень заболеваемости мотивируетврачей-онкологов постоянно разрабатывать способы ранней диагностики и эффективного лечения рака, в том числе возникшего из-за генетической предрасположенности. Оценивая степень наследованиярисковразвития карциномы, важно тщательно рассмотретьсемейный анамнез пациента.

Следует акцентировать на следующихособенностях медицинской родословной:

Онкологические опухоли у родственниковдо пятидесяти лет.
Развитиеодинакововида онкопатологийв разных поколениях в рамках одной родословной.
Рецидивонкологии у одних и тех же родственников.

Обсудить итогитестированиясемейныхболезнейнеобходимо с генетиком-онкологом. Консультацияточнее определит, необходим лианализ на предрасположенность и риски.

Перед проведением генетического анализатщательносопоставьте все за и противданной процедуры лично для себя. С одной стороны,исследованиеможет определить рискиразвития опухолей, с другой — заставитбез реальных на то оснований опасаться, а также неадекватнои с «перегибом» относиться к здоровью и страдать от канцерофобии.

Уровеньунаследованной расположенности определяют молекулярно-генетическим методом исследования. Он позволяетвыявитьряд мутаций в онкогенах и генах-супрессорах, отвечающихзаповышенный рискобразования онкопатологий. При обнаружениирисков к развитию рака рекомендуется непрерывное наблюдение у специалистов в области онкологии, способныхдиагностировать опухоль на самой ранней стадии.

Генетический анализ на рак — современныйметодпостановки диагноза и профилактики подверженности онкологическимзаболеваниям. Достоверны литакие исследование и все ли должныего пройти? — вопросы, беспокоящие и ученых, и потенциальныхбольных.

Учитывая, что в России генетический анализ, например, на рак молочной железы и яичников обойдется примернов 4500 рублей, становится понятным, что многим хотелось бы для начала понимать, действительно ли стоитвносить это исследованиев статьиличных и семейных расходов.

Генетический анализ, выявляющий раковую наследственность,способенопределить рискивозникновенияследующих патологий:

молочной железы;
органов дыхания;
половых органов (желез);
простаты;
кишечника.

Ещё одним показанием является подозрение на наличие других заболеваний у пациента.Такие неонкологические болезни в будущем увеличивают возможность появления рака различных органов.

В этом случае необходимо провести диагностикуи узнать, нет лиопределенных врожденных синдромов, которые иногдапредшествуют раковым опухолям органов дыхания илипищеварительной системы.

Ученые установили, что изменениенекоторых геновчаще всего приводит к онкологическим опухолям. Каждый день в человеческом организмераспространяютсяклетки со злокачественными характеристиками, но наш иммунитет при поддержке особых генетических структур справляется с ними.

При нарушенияхв структуре ДНК работа«защитных» геновнарушается, тем самым повышая онкологический риск.Подобные «поломки» в генах передаются по наследству.

В пример можно привести известный случай с Анджелиной Джоли:уодной из родственниц в семьевыявиликарциному молочной железы, поэтомуизвестная актриса прошла генетическую проверку, а она, в свою очередь, выявила мутации в генах.

Увы, единственное, что врачи могли в этом случае — удалить грудь и яичники, то есть устранилиорганы, в которых прогрессируют мутировавшие гены.

Однако не стоит забывать, что каждый случай индивидуален и методы профилактики и лечения могут значительно отличаться от описанного примера.

Детальнее всего изученадисфункция в генах BRCA1 и BRCA2, которые при нормальной работе препятствуют появлению рака молочной железы и яичников.

Нопо прошествии времени, врачи заметили, что потраченные на генетические разработки время и средства не так уж сильно уменьшилиуровень смертностисреди женщин.

Поэтому использовать генетический анализ как скрининговый метод диагностики для каждого отдельного человека не стоит, но такой анализ вполне подходитдля определения групп риска.

Доверие полученным результатам — выбориндивидуальный. При отрицательном результате, наверное, не следуетв срочном порядке проводить превентивное полное удаление органа. Однако если нарушения в генах всё-таки обнаружены, начинайте особо тщательнонаблюдать за здоровьем и проводитьпериодическую диагностику.

В процентном соотношении сложно определить показатели к генетической диагностике, так как для этого приходитсяразбиратьбольшое количество случаев какс положительными, так и с отрицательными результатами. Тем не менее можно уже сегодня точно заявлять, что такой анализ высокочувствителен, на его результаты стоит полагаться.

Полученныепоказатели после тестирования не ответят навсе 100% пациенту на вопрос, заболеет он или нет когда-либо раком. По отрицательномуитогусложно делать выводы: он всего лишьпоказывает, что риск развития онкоболезней не выше среднестатистическихпоказателей населения.А вот положительный ответ дает более точную и подробную информацию и доктору, и обследуемому.

Для точности результатов тестирования не забывайте о правилах подготовки к анализу.

Специального плана, конечно, не требуется, но следовать общепринятым нормам при сдаче крови не помешает:

исключите спиртное за семь дней до диагностики;
прервите курениенатри-пять дней до сдачи крови;
последний приём пищи — за десять часов до обследования.

Рекомендуется соблюдать ещё одну важную рекомендацию: в течение недели до исследованиясоблюдайте диету, исключающуювредные для организма продукты питания.

У генетическоготестирования нетточных показаний дляпрохождения типаконкретного возраста или общего физического состоянияпациента. Проверку может пройти каждый, особенно если прохождение тестирования поможет не только получить какую-то определенность, но и принесет душевное равновесие.

Однако можно привести несколько примеров, в которых обследование пройти всё-таки стоит:

если у матери молодой девушки обнаруженаопухоль в молочной железе, не стоит ждать несколько лет, чтобы проверить эту девушку на предрасположенность.Лучше сразу предостеречь себя и других младших кровных родственников. Рекомендуетсяобследоваться для подтверждения или исключения генетической мутации и риска развития онкологических болезней;
мужчинам в возрасте от 50 лет, имеющимвдиагнозесерьёзные острые или хроническиепроблемы с простатой,следуетпровериться и оценить риск разрастания опухолей предстательной железы;
в целом какие-либо злокачественные образования у родственников уже являютсядостаточной причинойдля проведения анализа,но назначить обследование доверьтедоктору-генетику, способному оценить полученные результаты.

Помните, возраст обследуемогопри сдачетеста не имеет абсолютно никакого значения.Нарушение работы геновпрограммируется ещёпри рождении.Таким образом, если в 25 лет результаты показали, что гены в полном порядке, то нет никакого смысла проходитьтакую же проверку через десять, пятнадцать, двадцатьлет.

Появлениеопухолей даже с выраженной наследственностьювозможночастично предупреждать.

Необходимо лишь следовать простым правилам:

отказаться от вредных привычек, вызывающих зависимость (алкоголь, курение);
употреблять здоровуюпищу,увеличив в рационе потребление овощей, фруктов иуменьшив животные жиры;
поддерживатьвес в пределах нормы;
обеспечивать организмпостояннымифизическимиупражнениями;
беречь кожу от прямогоультрафиолета;
проставлять необходимые прививки;
проходить профилактические диагностики;
обращаться за оказанием медпомощи в случае неполадок в организме незамедлительно.

Забота и скрупулезное отношение к собственному организму — залог уменьшения шансов появления рака. Пытаться предотвратить болезнь всегда проще, чем лечить ее.

Даже при 100% установлениивозможностипоявления рака, предупреждающиеметоды ограничены. Простое наблюдение у онколога без проведения детального обследования, например, не может расцениваться как действенная профилактика, скорее как пассивное ожидание появления болезни. При этом кардинальные вмешательства типа превентивного удаления молочных желез далеко не всегда оправданы и имеют смысл.

К сожалению, сегодня кроме наблюдений у врача и прохождения тестирования онкология не предоставляет надежных методов и средствпрофилактики.

Потенциальному больному остается лишь предпринять несколько шагов, чтобы максимально обезопасить себя:

Изучитьмедицинскуюисторию семьи, причем в нескольких поколениях.
Наблюдаться периодически у онколога, особенноесли болели кровные родственники.
Пройти генетическийанализ, если появился повод переживать о результатах на основании изученной родословной.

Использовать советы по проведению профилактики и улучшению общего состояния здоровья для уменьшения факторов риска вне зависимости от результатов тестирования.

Главное помнить, предрасположенность к заболеванию — не есть сама болезнь.

Сохраняйте позитивный настрой, уделяйте больше времени собственному здоровью, доверяйте заботу специалистам в области онкологии и генетики.

Некоторые сайты в Интернете начали рекламировать новые услуги — они готовы предсказать по вашему генетическому анализу риск развития различных болезней, включая рак.

Ссылаясь на последние достижения генетики, посетителям предлагают определить — грозит ли вам артрит, гипертония, диабет, инфаркт, инсульт… В перечне болезней, которые готовы предсказать потенциальным клиентам, есть и рак.

Желающим могут провести и полное секвенирование (то есть определить последовательности всех генов), чтобы по карте генома спрогнозировать жизнь на много лет вперед. Причем клиенту даже не придется ехать в клинику.

Курьер сам привезет на дом набор для тестирования, в который собирается немного слюны, а затем в личном кабинете на том же сайте примерно через неделю можно будет узнать результат. Правда, стоит такое удовольствие 10 тысяч долларов. Как видим, услуга не для бедных.

И корреспондент «РГ» решил узнать, насколько этому вообще можно верить.

Заранее выяснить, есть ли риск развития рака, кажется очень соблазнительным — на ранних стадиях многие его виды успешно лечатся. К тому же ученые уже действительно нашли немало генов, мутации в которых приводят к развитию определенных видов рака.

— Существует уже более 900 различных генетических тестов, но достоверность их результатов нередко остается сомнительной, — поясняет врач-онколог, руководитель проекта NETONCOLOGY.RU Сергей Гордеев.

— Широкое их использование может принести больше вреда, чем пользы.

Да, в некоторых случаях склонность к развитию определенного вида рака может передаваться по наследству, но это не означает неизбежности самого заболевания.

К примеру, генетический анализ на предрасположенность к раку груди. Даже среди тех женщин, у которых опасный ген рака молочной железы будет найден, лишь у 8 из 10 к 65 годам этот рак реально разовьется. Но знать об этом риске они, безусловно, должны. Если он есть, необходимо регулярно обследоваться у врача-маммолога.

Хотя от рака молочной железы, к сожалению, не застрахованы и те, у кого передаваемого по наследству гена нет. Помимо таких поломок в генах под влиянием самых разных причин могут возникать и спонтанные мутации, а также существуют и другие факторы риска.

Примерно та же картина и с другими генетическими анализами на предрасположенность к раку и прочим тяжелым заболеваниям.

Можно ли вообще выявить все предрасположенности ко всем видам рака, которых, напомню, более 200? Ведь для этого надо проверить все гены, которые могут так или иначе повлиять на развитие болезни!

— В таких случаях изучают полиморфизм генов (то есть их варианты, встречающиеся у разных людей. — Авт.

), а здесь ситуация еще хуже, — объясняет заведующий лабораторией молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний Медико-генетического центра РАМН, доктор биологических наук Александр Карпухин.

-Даже если какие-то изменения в генах и есть, но при них риск развития рака ненамного выше среднего по популяции. И говорить, что при этом поможет только смена образа жизни или что-то подобное — это профанация, уводящая от серьезных вопросов.

И тем не менее есть уже несколько анализов, реально помогающих на ранних стадиях обнаружить отдельные виды рака. Некоторые даже включены в программы диспансеризации. Пример — анализ на маркеры рака простаты (PSA — простат-специфические антигены), который должны проходить все мужчины старше 45 лет.

— Такого рода тесты должны обладать двумя важными свойствами — чувствительностью и специфичностью, — говорит профессор Александр Карпухин. — То есть «вылавливать» все подозрительные признаки неблагополучия в простате и именно те, что присущи раку.

С чувствительностью у этого теста все в порядке, а вот специфичность невысока: повышение уровня этих антигенов лишь в 25% случаев связано с раком, в остальных — с другими заболеваниями. Поэтому даже положительный результат такого теста — не повод для паники.

Уточнить диагноз позволяет только биопсия, когда берут кусочек ткани на лабораторный анализ. И пока хотя бы частично надежных маркеров рака — буквально единицы.

Ну а чем может помочь нам полный генетический портрет — секвенирование генома?

Сегодня заказать полную последовательность своих генов могут позволить себе лишь немногие. Так, свой геном расшифровали уже некоторые знаменитости вроде великих генетиков Джеймса Уотсона или Крейга Вентера. Говорят, что генетической автопортрет заказывают миллиардеры и голливудские актеры — на будущее, мало ли что…

Перспективы этого портрета, говорят одни ученые, необозримы. В будущем он сможет выявлять нашу предрасположенность к тем или иным заболеваниям, наши творческие и иные способности, даст возможность влиять на продолжительность жизни и самореализацию.

Другие пугают: эта информация может быть использована и против вас работодателем или страховой компанией, преступниками и аферистами всех мастей. А как на самом деле?

— Боюсь, что на сегодняшнем уровне науки все полученные данные весьма относительны и имеют значение только как статистический материал, — считает главный научный сотрудник Института общей генетики РАН, доктор биологических наук Евгений Платонов. — Да, какие-то мутации в геноме выскочат, к примеру, вы узнаете, что в конце жизни у вас разовьется болезнь Альцгеймера… Но пока лечить ее медицина не умеет, а деньги-то придется заплатить вперед.

— Полное секвенирование генома пока до широкого практического использования не созрело, — полагает и профессор Александр Карпухин.

— С какими генами связано наследуемое заболевание, в большинстве случаев по семейному анамнезу понять можно и затем прицельно их исследовать. Но в тех случаях, когда это непонятно, просеквенировать весь геном мало.

Надо еще доказать, что заболевание связано именно с найденными изменениями, то есть провести глубокое исследование. А это уже другой уровень.

Похоже, что заманчивые посулы интернет-сайтов предсказать все о вашем здоровье на всю грядущую жизнь — пока что не более чем псевдонаучная обманка.

Видимо, понимают это и сами обещающие. Так, сайт, который еще недавно обещал предсказать все риски развития рака, сегодня умерил свои аппетиты. И предлагает лишь конкретные программы «Рак у женщин» — 7 видов и «Рак у мужчин» — 5 видов. И то, и другое — за 9945 рублей. Но как уже сказано, это имеет смысл только в случаях семейных наследственных типов рака.

Полное генетическое исследование человека тот же сайт предлагает за 24 495 рублей, а секвенирование генома — вообще за 299 990 руб. И тоже с непонятным практическим результатом.

Также рекламируется и генетическое определение талантов ребенка, индивидуальных особенностей характера, склонности к ожирению… Но все это наблюдательный человек может оценить и сам.

Ну а все-таки, можно ли вовремя, на самой ранней стадии, предсказать развитие рака? Современная медицина отвечает: да, и с большой долей вероятности. Если у вас в семье были случаи рака, и не один, действительно необходимо обратиться к врачам, которые в большинстве случаев смогут определить сам факт наследования заболевания и степень риска.

Многие большие медицинские центры у нас и за рубежом сегодня предлагают специальные программы check up, то есть полного обследования состояния здоровья с использованием самого современного диагностического оборудования. В ряде случаев они также позволяют выявить ранние признаки онкологического заболевания. Правда, тоже стоят немалых денег — от полутора до двух тысяч долларов. Но результаты совершенно практические.

Что же касается профилактики рака, тут, увы, все советы кажутся банальными: бросить курить, не злоупотреблять алкоголем, следить за своим весом, правильно питаться, заниматься физкультурой… Скучно? Но ничего умнее и действеннее за все тысячелетия человечество пока не придумало. Хотя и научилось секвенировать геном.

Неотъемлемой частью традиционного лечения онкологии является воздействие на весь организм с помощью химиотерапевтических препаратов. Однако клинический эффект от этого лечения не всегда бывает достаточно высок.

Это случается из-за сложного механизма возникновения рака и индивидуальных различий организмов пациентов, их ответа на лечение и количество осложнений.

Чтобы повысить эффективность лечения в целом, в мире начали уделять все больше внимания индивидуализации лечения.

Индивидуальному подбору лечения в онкологии стали придавать большое значение вслед за развитием и внедрением в широкую клиническую практику таргетных препаратов, а генетический анализ помогает их правильно подобрать.

Индивидуальное лечение – это, прежде всего, точное лечение конкретной опухоли. Почему лечение должно проводиться точно, обьяснять нет необходимости.

Поэтому получение большего количества полезных сведений об организме дает надежду на жизнь: 76% онкопациентов имеют те или иные варианты генных мутаций.

Генетические анализы помогут найти эту мишень, исключить неэффективное лечение, чтобы не потерять самое продуктивное для лечения время. А также снизить физическое и психологическое бремя пациента и его родных.

Генетические анализы при онкологии — это анализы, определяющие мутации генов, устанавливающих последовательности ДНК и РНК. Каждая опухоль имеет свой индивидуальный генетический профиль. Генетический анализ помогает подобрать препараты таргетной терапии, именно те, которые подойдут конкретно для вашей формы опухоли.

И помогут сделать выбор в пользу более эффективного лечения. Например, у пациентов с немелкоклеточным раком легких при наличии мутации EGFR эффективность лечения Гефитинибом составляет 71,2%, а химиотерапии Карбоплатин+Паклитаксел 47,3%. При отрицательном значении EGFR эффективность Гефитиниба 1,1%, то есть препарат не эффективен.

Анализ этой мутации напрямую дает понять, какое лечение лучше предпочесть…

С помощью генетических анализов можно точно подобрать наиболее эффективный препарат, что позволит избежать потери времени и бесполезных нагрузок на организм.

Больным на поздних стадиях онкологии.

Подбор эффективной таргетной терапии может значительно продлить жизнь пациентов с поздними стадиями, лечение которых традиционными методами уже не представляется возможным.

Больным с редкими видами рака или же с онкологией неизвестного происхождения.

В таких случаях подбор стандартного лечения представляет большую сложность, а генетические анализы позволяют подобрать точное лечение даже без определения конкретного вида рака.

Больным, ситуация которых не поддается лечению традиционными методами.

Это хороший выбор для пациентов, которые уже исчерпали возможности традиционного лечения, потому что генетические анализы позволяют выявить целый ряд дополнительных препаратов, которые можно применять.

Больным с рецидивами. Генетические анализы при рецидивах рекомендуется проверять повторно, потому что генные мутации могут измениться. И тогда по новым генетическим анализам будут подбираться новые препараты таргетной терапии.

В Китае, стране с высокими показателями по заболеваемости онкологией, индивидуализация лечения получила широкое признание, а генетические анализы для подбора таргетной терапии прочно вошли в клиническую практику. В Харбине генетические анализы проводятся на базе отделения онкологии Хэйлунцзянской центральной больницы «Нункэн».

Наиболее информативно пройти полный комплекс генетических анализов – это секвентирование второго поколения, проводимое с помощью высокоплотного нейтронного потока.

Технология генетических анализов второго поколения позволяет за один раз проверить 468 важных опухолевых генов, можно выявить все типы всех генетических участков, имеющих отношение к опухоли, обнаружить особые типы ее генных мутаций.

Определяются разрешенные FDA лекарственные мишени, мишени для экспериментальных лекарств.

Гены, определяющие пути лекарств к мишеням — более 200 генов
Гены, восстанавливающие ДНК — более 50 генов

Лучевая и химиотерапия, ингибиторы PARP, иммуная терапия

Показательные наследственные гены — около 25 генов

Имеющие отношение к некоторым мишеням и эффективности химиотерапии.

Другие высокочастотные мутирующие гены

Имеющие отношение к прогнозам, диагностике.

Из-за большого количества больных, китайские специалисты – онкологи традиционно пошли дальше своих коллег из других стран в развитии и применении таргетной терапии.

Исследования таргетной терапии в различных вариациях ее применения привели к интересным результатам. Разные таргетные препараты действуют на соответствующие мутации генов. Но сами генные мутации, как оказалось, далеко не так жестко привязаны к определеному виду рака.

Например, у пациента с раком печени после проведения полного комплекса генетических анализов была выявлена мутация, при которой высокий эффект показывает препарат Иресса, предназначенный для рака легкого. Лечение этого пациента препаратом для рака легкого привело к регрессу опухоли печени! Этот и другие подобные случаи придали совершенно новый смысл определению генетических мутаций.

В настоящее время проверка полного комплекса генетических анализов позволяет расширить список препаратов таргетной терапии теми лекарствами, которые изначально не предусматривались для использования, что существенно увеличивает клиническую эффективность лечения.

Генетические анализы определяются по тканям опухоли (это предпочтительнее! подойдет опухолевый материал после операции или после пункционной биопсии) или по крови (кровь из вены).

Для более точного определения генных мутаций, особенно при рецидивах, рекомендуется проводить повторную биопсию с забором нового опухолевого материала. Если биопсия практически невозможна или рискованна, тогда анализ проводят по венозной крови.

Результат готов через 7 дней. Заключение содержит не только результат, но и конкретные рекомендации с названиями подходящих препаратов.

Генетический тест на предрасположенность к раку — простой и быстрый способ определить, склонны ли Вы, или Ваши близкие к возникновению онкологических заболеваний. Исследование не требует особой подготовки — нужно просто сдать анализ крови. Сделать это достаточно всего один раз, т.к. закодированная в генах информация остается неизменной в течение всей жизни.

За развитие тех или иных онкопатологий отвечают мутации на уровне одного либо нескольких генов. Человек с такой поломкой в ДНК попадает в группу повышенного риска. Кроме того, есть вероятность передачи дефекта будущим поколениям. Это происходит в 50% случаев.

Пройти генетическое тестирование на рак обязательно нужно всем, у кого в семейном анамнезе встречались онкологические заболевания. Получить консультацию генетика особенно важно, если:

одна и та же разновидность опухоли была обнаружена у ближайших родственников,
болезнь поражала преимущественно молодых людей — до 35-40 лет,
патологический процесс развивался сразу в нескольких органах одновременно.

Сколько полиморфизмов генов исследовать в Вашем случае, определит врач. Помните: даже если по итогам генетического теста выявлена высокая предрасположенность к раку, это не значит, что болезнь даст о себе знать. Однако это основание для профилактического обследования, которое нужно проходить ежегодно.

Сеть лабораторий «Литех» предлагает целый комплекс тестов для оценки склонности к раку:

шейки матки,
яичников,
молочных желез,
простаты,
толстого, тонкого кишечника и других отделов ЖКТ.

Действуют общие правила подготовки:

за пару дней до визита в клинику — отказ от жирного, острого и жареного, курения и алкоголя;
перед процедурой исключить физические нагрузки и психоэмоциональное перенапряжение;
забор крови — в утренние часы строго натощак, пить разрешается только чистую негазированную воду.

Как подготовиться к конкретным тестам, уточняйте предварительно. Если по результатам будет зафиксирован средний или высокий риск, каждый год нужно проходить онкологический скрининг — мужской или женский.

Чтобы получить максимальную информацию о состоянии организма и сэкономить на дополнительных исследованиях, закажите оформление генетического паспорта здоровья:

для мужчин — 236 полиморфизмов,
для женщин — 245 показателей.

забор биоматериала — крови из вены,
выделение молекул ДНК в лаборатории,
изучение генов,
составление документа,
заключение квалифицированного генетика, кандидата медицинских наук.

Запись на генетические тесты на предрасположенность к раку и другие исследования — во всех офисах «Литех» и через . Подробности предоставит администратор.

источник