Генетический анализ на рак яичников

Если в вашей семье бывали случаи онкологических заболеваний и вас беспокоит то, что вы тоже можете заболеть, возможно, вы сможете пройти генетическое тестирование в частной или государственной лаборатории, и вам скажут, есть ли у вас унаследованные гены, которые могут вызывать рак.

Если вы хотите пройти профилактическое тестирование для определения генов, которые могут вызвать рак, вам нужно заплатить за него самостоятельно. Тщательно обдумайте, нужен ли вам генетический анализ, потому что:

если у вас в семье не было случаев онкологических заболеваний, вряд ли мутировавший ген есть у вас;
генетический анализ на рак может быть дорогостоящим, от нескольких тысяч до десятков тысяч рублей;
нет гарантии, что тестирование покажет, заболеете ли вы раком.

Обычно рак не передается по наследству, но некоторые его виды — чаще всего рак молочных желез, яичников и простаты — в значительной степени зависят от генов и могут быть наследственным заболеванием.

У всех нас есть определенные гены, которые защищают нас от рака — они корректируют нарушения ДНК, которые возникают естественным путем при делении клеток.

Унаследованные мутировавшие версии или «варианты» этих генов значительно увеличивают риск появления рака, так как измененные гены не могут восстанавливать поврежденные клетки, из-за чего со временем может образовываться опухоль.

Гены BRCA1 и BRCA2 — пример генов, которые увеличивают вероятность рака, если в них происходят изменения. Мутация в гене BRCA в значительной степени повышает вероятность возникновения у женщин рака молочной железы и рака яичников. Именно поэтому Анджелине Джоли сделали операцию по удалению молочной железы. У мужчин эти гены также повышают вероятность развития рака молочной железы и рака простаты.

Гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2

Если в одном из ваших генов BRCA есть дефект (мутация), риск возникновения рака молочной железы и рака яичников сильно возрастает.

Например, у женщин с мутацией в гене BRCA1 вероятность появления рака молочной железы составляет 60-90%, а рака яичников — 40-60%. Другими словами, из 100 женщин с дефектом в гене BRCA1 у 60-90 рано или поздно появится рак молочной железы, а у 40-60 — рак яичников.

Дефект в генах BRCA возникает примерно у одного человека из 800-1000, но у евреев ашкенази риск этого гораздо выше (мутировавший ген есть примерно у одного человека из 40).

Но гены BRCA — не единственные гены, повышающие риск возникновения рака. В последнее время исследователи установили свыше 70 новый вариантов генов, которые связаны с повышенным риском рака молочной железы, простаты и яичников. Эти новые варианты генов каждый по отдельности лишь незначительно увеличивают риск рака, но в комбинации друг с другом они могут значительно повысить вероятность этого.

Если у вас или вашего партнера есть ген, который с высокой долей вероятности может вызывать рак, например, мутировавший ген BRCA1, он может передаться вашим детям.

Если в вашей семье бывали случаи онкологических заболеваний и вас беспокоит то, что вы тоже можете заболеть, возможно, вы сможете пройти генетический анализ на рак в частной или государственной лаборатории, и вам скажут, есть ли у вас унаследованные гены, которые могут вызывать рак.

Это называется профилактическое (предиктивное) генетическое тестирование. «Предиктивное» означает, что оно проводится заранее, и положительный результат тестирования свидетельствует о том, что у вас значительно повышен риск онкологического заболевания. Это еще не означает, что у вас рак или что он наверняка появится у вас.

Вам может понадобиться пройти анализ на рак, если у одного из ваших родственников уже был найден мутировавший ген или если в вашей семье были неоднократные случаи онкологических заболеваний.

положительный результат тестирования означает, что вы можете принять меры по управлению риском возникновения рака — вы можете начать вести более здоровый образ жизни, регулярно проходить скрининг, принимать лекарственные средства для профилактики или сделать превентивную хирургическую операцию (см. раздел «Управление риском ниже»);
если вы будете знать результат, это может помочь снять стресс и чувство тревоги , которые возникают из-за неведения.

некоторые генетические тесты не дают конкретных результатов — врачи могут определить вариацию в гене, но не знать, к чему это может привести;
положительный результат может вызывать чувство постоянной тревоги — некоторым людям проще не знать, что им грозит, и они хотят лишь знать, если все же заболеют раком.

Генетическое тестирование проходит в два этапа:

1. Родственник, больной раком сдает кровь для диагностики, чтобы определить, есть ли у него ген, вызывающий рак (это нужно сделать до тестирования любого здорового родственника). Результат будет готов через 6-8 недель.
2. Если результат анализа крови вашего родственника положительный, вы можете проходить предиктивное генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас такой же мутировавший ген. Ваш врач направит вас в местную службу генетических исследований, где у вас возьмут кровь (возьмите с собой копию результатов анализов вашего родственника). Результаты будут готовы максимум через 10 дней после того, как у вас возьмут кровь, но скорее всего, это произойдет не во время первого приема.

Благотворительная организация Breakthrough Breast Cancer объясняет важность этих двух шагов: «Без предварительного анализа генов заболевшего родственника тестирование здорового человека будет напоминать чтение книги, когда ищешь в ней опечатку и не знаешь, где она и есть ли она там вообще».

Предиктивное тестирование — это поиск опечатки в книге, когда знаешь, на какой странице и строчке она находится.

Если предиктивное генетическое тестирование дало положительный результат, это означает, что у вас есть мутировавший ген, повышающий вероятность возникновения рака.

Это не означает, что у вас обязательно появится рак — ваши гены лишь частично влияют на то, появится ли он у вас в будущем. Тут играют роль также и другие факторы, такие как ваша медицинская история, образ жизни и окружающая среда.

Если у вас есть один мутировавший ген BRCA, есть 50% вероятность того, что вы передадите его вашим детям, и 50% вероятность того, что у ваших братьев и сестер он тоже есть.

Возможно, вы захотите обсудить результаты с членами вашей семьи, у которых тоже может быть мутация этого гена. Специалисты генетической клиники обсудят с вами, как положительный или отрицательный результат тестирования скажется на вашей жизни и взаимоотношениях с вашей семьей.

Ваш врач не имеет права рассказывать никому о том, что вы проходили генетический анализ на рак, и раскрывать его результаты без вашего разрешения.

Если результат тестирования был положительным, есть ряд вариантов того, как избежать онкологического заболевания. Хирургическая операция — не единственный выход. В конечном итоге, нет правильных или неправильных действий — только вы можете решить, что делать.

Если у вас есть мутация в гене BRCA1 или 2, вам нужно следить за состоянием ваших молочных желез и изменениями в них, регулярно ощупывая грудь на предмет появления узелков. Узнайте, на что нужно обращать внимание, в том числе на образование новых узелков и изменение формы.

Эта рекомендация также касается и мужчин с мутацией в гене BRCA2, так как у них тоже повышен риск возникновения рака молочной железы (хотя и в меньшей степени).

При риске возникновения рака молочной железы, вы можете ежегодно проходить скрининг в виде маммографии или МРТ, чтобы следить за состоянием здоровья и диагностировать рак на ранней стадии, если он все же возникнет.

Чем раньше будет выявлен рак молочной железы, тем легче его лечить. Шансы на полное выздоровление после рака молочной железы, особенно если он будет выявлен на ранней стадии, довольно высоки по сравнению с другими формами рака.

К сожалению, в настоящее время нет надежного метода скрининга на рак яичников или простаты.

Можно снизить риск появления рака, если вы будете вести здоровый образ жизни, например, будете много заниматься спортом и правильно питаться.

Если у вас есть мутировавший ген BRCA, знайте, что другие факторы могут повысить вероятность появления рака молочной железы. Вам следует избегать:

противозачаточных таблеток, если вы старше 35 лет;
гормонозаместительной терапии;
превышения рекомендованной суточной нормы потребления алкоголя;
избыточного веса;
курения.

Если в семье были случаи онкологических заболеваний, женщинам рекомендуется по возможности кормить детей грудью.

Согласно последним исследованиям, для женщин с повышенным риском рака молочной железы рекомендуется лечение тамоксифеном или ралоксифеном. Эти лекарственные средства могут помочь снизить риск.

В ходе профилактической операции удаляются все ткани (например, грудь или яичники), в которых может появиться раковые новообразования. Людям с дефектным геном BRCA следует рассмотреть возможность профилактической мастэктомии (удаления всей ткани молочной железы).

У женщин, прошедших профилактическую мастэктомию, риск появления рака молочной железы до конца жизни не будет превышать 5%, это меньше, чем в среднем по населению. Вместе с тем, мастэктомия — это тяжелая операция, и после нее может быть психологически сложно восстановиться.

Операция также может применяться для снижения риска рака яичников. У женщин, у которых до менопаузы были удалены яичники, не только резко снижен риск рака яичников, но также на 50% снижен риск рака молочной железы даже при проведении гормонозаместительной терапии. Однако, это означает, что вы не сможете иметь детей (если только вы не сохраните в криобанке яйцеклетки или эмбрионы).

У женщин с мутировавшим геном BRCA риск рака яичников начинает резко расти только после 40 лет. Поэтому женщинам младше 40 обычно следует не торопиться с операцией.

Скорее всего, генетическая клиника после анализа на рак не будет связываться с вашими родственниками — вы сами должны сообщить о результатах вашей семье.

Вам могут дать стандартное письмо, чтобы вы его отправили своим родственникам, в котором приводятся результаты тестирования и содержится вся информация, которая нужна им для того, чтобы самим пройти диагностику.

Вместе с тем, не все хотят проходить генетическое тестирование. Ваши близкие родственницы (например, ваша сестра или дочь) могут пройти скрининг на рак без генетического анализа на рак.

Если результат предиктивного генетического тестирования положительный, а вы хотите создать семью, у вас есть несколько вариантов. Вы можете:

Завести ребенка естественным путем с риском того, что ребенок унаследует от вас мутацию гена.
Усыновить ребенка.
Использовать донорскую яйцеклетку или сперму (в зависимости от того, у кого из родителей есть мутировавший ген), чтобы избежать передачи гена ребенку.
Пройти дородовое генетическое тестирование, в ходе которого определяется, будет ли у вашего ребенка мутировавший ген. Затем по результатам тестирования вы сможете решить, продолжать или прерывать беременность.
Использовать преимплантационную генетическую диагностику — методику, позволяющую выбрать эмбрионы, которые не унаследовали мутацию гена. И все же нет гарантии, что использование данной методики приведет к успешной беременности.

Все материалы сайта были проверены врачами. Однако, даже самая достоверная статья не позволяет учесть все особенности заболевания у конкретного человека. Поэтому информация, размещенная на нашем сайте, не может заменить визита к врачу, а лишь дополняет его. Статьи подготовлены для ознакомительных целей и носят рекомендательный характер. При появлении симптомов, пожалуйста, обратитесь к врачу.

источник

Генетическая предрасположенность является основным фактором риска развития злокачественных новообразований. Наличием мутаций в генах BRCA1/2 обусловлено до 50% наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и до 95% наследственных форм рака яичников (РЯ).

У мужчин мутации BRCA1/2 ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных опухолей грудных желез, желудка, толстой кишки, поджелудочной и предстательной железы, ряда опухолей головы и шеи, опухолей желчевыводящих путей и возникновения меланомы.

Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции в организме. Они кодируют синтез белков, отвечающих за поддержание целостности генома и восстановление ДНК. Мутации в этих генах приводят к накоплению ошибок ДНК при делении клеток, которые при воздействии неблагоприятных факторов (окружающая среда, образ жизни, питание и т. д.) могут приводить к появлению опухолевых клеток. Эти мутации существенно увеличивают индивидуальный риск развития РМЖ и рака яичников. Они имеют аутосомно-доминантный тип наследования, что означает 50% вероятность передачи мутантного гена от родителя — носителя мутации — вне зависимости от пола. Поэтому в случае выявления мутаций BRCA1 и BRCA2 необходимо проверить также и ближайших родственников для обнаружения других возможных носителей данной мутации и разработки индивидуальной программы обследования.

Формы рака молочной железы, связанные с BRCA, имеют ряд особенностей:

появление заболевания в молодом возрасте (40 лет и младше);
повышенный риск развития опухоли в период беременности и лактации;
высокий риск развития рака другой молочной железы (интервал между первичным и вторичным заболеванием в среднем составляет 8 лет);
возникновение опухолей в обеих молочных железах.

Анализ в первую очередь рекомендован в следующих случаях:

при наличии в семье двух или более родственников с установленным диагнозом рака молочной железы или яичников, а также предстательной, поджелудочной железы или толстой кишки;
при раннем (до 50 лет) возрасте проявления заболевания у самого пациента или его родственников;
при первичных множественных опухолях у пациента или его родственников;
при выявлении мутаций BRCA1/2 у близких родственников пациента.

В данном исследовании выявляют полиморфизмы генов BRCA1 и BRCA2 по 8 точкам (BRCA1:185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T>G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). В более редких случаях наследственные формы опухолей могут быть ассоциированы с мутациями в генах MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, носительство которых не определяют в данном исследовании.

В качестве заключения выдают генетическую карту здоровья. В ней представлены результаты анализа с расшифровкой. Следует помнить, что наличие или отсутствие мутаций не является диагнозом, равно как и не позволяет исключить заболевание.

Результат генетического исследования можно получить спустя 8–9 дней после взятия крови.

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее чем через 3 часа после приема пищи в течение дня или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Результат генетического исследования можно получить спустя 8–9 дней после взятия крови.

источник

Немного отвлекусь от онкомаркеров. У моих подписчиков очень много возникло вопросов про анализ на генетическую предрасположенность. Поэтому в этом посте я расскажу о нем. А следующих уже вернусь к маркерам.

«Что такое генетический анализ на рак?.
Генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:
-молочной железы;
-яичников;
-шейки матки;
-простаты;
-легких;
-кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака органов:
-синдром Ли-Фраумени говорит о риске развития рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови;
-синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии.
Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железв. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития онкопатологии данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

«Все можно сдавать такой анализ?»

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует.

Для пациента — это обычный анализ крови из вены.

«Почему во время диспансеризации такой анализ не делают?»
Проводя исследования результатов данного анализа учёные установили, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития или же риск передачи этого гена своим детям.

«Насколько анализ точный?»
Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития рака груди составляет 60-80%, а рака яичников – 40-60%.

«А мне надо сдавать такой анализ?»
Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Можно тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

«Какие нормы такого анализа?»

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что вы получите на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. Для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций для рака легких – 4 мутаци.

источник

Внедрение в клиническую практику молекулярно-генетических анализов позволило медицине добиться больших успехов в диагностике и лечении онкологии. Современные методы создают дополнительные возможности для постановки точного диагноза и определения предрасположенности, прогноза, а также для индивидуального подхода к терапии рака, основанного на генетическом анализе опухолевых клеток.

Тесты на рак выполняются в следующих ситуациях:

оценка предрасположенности к наследственным формам злокачественных новообразований;
уточнение диагноза в сомнительных случаях;
определение эффективности химиотерапии.

Данные виды исследований выполняются на современном оборудовании по доступной стоимости в лаборатории «Аллель» в Москве.

В результате теста можно выявить мутации в генах, указывающие на наследственную предрасположенность к онкологии. Такое исследование обязательно, если у родственников первой степени родства есть или было заболевание в молодом возрасте (обычно до 40 лет). Часто встречаются 3 наследственных формы онкологии:

рак молочной железы;
рак яичников;
рак толстой кишки.

Эти болезни имеют характерные генетические повреждения, которые указывают на наличие предрасположенности. Однако все больше появляется данных о роли наследственности в развитии других типов онкологии (желудка, легких, простаты и др).

Выявление предрасположенности в данном случае позволяет поставить пациента на диспансерное наблюдение и своевременно удалить опухоль на ранних стадиях в случае ее возникновения.

Генетические анализы также важны и при уже развившемся раке. В данном случае исследуя ДНК опухолевых клеток, можно подобрать эффективную терапию, а также спрогнозировать её эффективность. Например, при наличии большого количества копий гена Her-2/neu в опухолевой ткани рака молочной железы или желудка показана терапия препаратом «Трастузумаб», а препарат «Цетуксимаб» оказывает эффект лишь при отсутствии мутаций в генах K-ras и N-ras в клетках рака толстой кишки.

В данном случае генетический анализ позволяет определить эффективный вид терапии заболевания.

Молекулярные тесты в онкологии используются для постановки верного диагноза. Некоторые злокачественные опухоли имеют характерные генетические поломки.

Транслокация t(8;14)(q24;q32), t(8;22)(q24;q11) и t(2;8)(p12;q24)

Лимфома клеток мантийной зоны

Филадельфийская хромосома – транслокация t(9;22)(q34;q11)

Оцениваются гены RREB1(6p25), MYB(6q23), CCND1(11q13), CEP6

Результаты содержат информацию о состоянии ДНК пациента, которая может указывать на предрасположенность к отдельным болезням или чувствительность к определенным видам лечения. Как правило, в описании генетического анализа указываются мутации, на которые выполнялся тест, а их значимость в конкретной клинической ситуации определяет врач. Крайне важно, чтобы лечащий доктор владел всей необходимой информацией о возможностях молекулярной диагностики в онкологии.

Как проводится генетический анализ?

Для того чтобы сделать генетический анализ на наличие предрасположенности к наследственным формам рака, необходима цельная кровь пациента. Противопоказаний к тесту нет, специальная подготовка не требуется.

Для выполнения генетического анализа уже существующей опухоли потребуются сами опухолевые клетки. Стоит отметить, что уже развиваются диагностические методики выявления циркулирующей ДНК клеток рака в крови.

Существуют различные методы обнаружения мутаций в генах. Чаще всего используются:

FISH-анализ – флуоресцентная гибридизация in situ. Позволяет анализировать крупные участки ДНК (транслокации, амплификации, дупликации, инверсии) хромосом.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Помогает изучить лишь небольшие фрагменты ДНК, однако имеет низкую цену и высокую точность.
Секвенирование. Метод позволяет полностью расшифровать последовательность генов и найти все существующие мутации.

Тест на предрасположенность к наследственному раку проходят однажды, поскольку последовательность ДНК не изменяется. Мутировать могут только отдельные клетки.

При наличии опухоли у пациента, ее ДНК может исследоваться несколько раз (например, до и после химиотерапии), т. к. опухолевые клетки обладают высокой способностью к мутации.

Точность генетического анализа ДНК на онкологию в лаборатории «Аллель» в Москве составляет 99–100 %. Мы используем современные методики, доказавшие свою эффективность в научных исследованиях, при относительно невысокой стоимости исследований.

На долю наследственных форм рака по различным данным приходится около 5–7 % всех случаев злокачественных новообразований. Главным показанием к определению предрасположенности является наличие онкологии у родственников первой степени родства в молодом возрасте.

Показанием к исследованию ДНК уже имеющихся опухолевых клеток является само наличие опухоли. Перед проведением генетического анализа необходимо проконсультироваться с врачом, чтобы определить, какие тесты необходимы и как они могут повлиять на терапевтические мероприятия и прогноз.

Современные методики генетического анализа позволяют выявить предрасположенность, а также повысить эффективность профилактики и лечения рака. Персонализированный подход сегодня используется в каждой специализированной клинике Москвы, что позволяет подбирать именно те схемы лечения, которые окажут максимально возможный эффект у конкретного пациента. Это снижает цену и повышает эффективность лечения болезни.

источник

Ежегодно в России диагностируют более 46 тысяч новых случаев рака молочной железы (РМЖ). При этом из них около 23 тысяч заканчиваются смертельным исходом. От 5 до 15% рака молочной железы и яичников можно избежать с помощью генетического тестирования.

Рассказывает Наталья Беглярова, генетик, биохимик, эксперт Центра Молекулярной Диагностики (CMD) ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора :
Несмотря на значительные улучшения в показателях выживаемости за последние 20-30 лет, это заболевание до сих пор остается ведущей причиной смерти от онкологических заболеваний у женщин. А рак яичников, будучи менее распространенным, как правило, диагностируется на самых последних стадиях и поэтому характеризуется очень высокой смертностью. При этом, по данным статистики, только от 5 до 15% от всех случаев рака молочной железы или яичников имеют наследственную природу (иными словами, обусловлены генетическим дефектом). Этот процент возрастает в группах риска. Например, шанс получения онкологии выше среди пациентов с неблагоприятной семейной историей или в определенных этнических группах, таких как евреи-ашкенази.

Это связано с так называемыми герминальными мутациями. Этот термин обозначает изменения, которые возникают/содержаться в половых клетках родителей, либо появляются при оплодотворении или на ранних стадиях развития эмбриона.

В настоящее время установлено, что примерно в 80 % случаев рака молочной железы или рака яичников мутация обнаруживается в одном из двух генов — BRCA1 или BRCA2, обладающих высокой онкогенностью – способностью вызвать рак. В норме BRCA1 и BRCA2 отвечают за восстановление поврежденной ДНК. У носительниц мутаций гена BRCA1 к 60 годам риск рака молочной железы составляет 50-85%, а рака яичников — 15-45%.

Генетическое тестирование – пока единственная на сегодняшний день возможность предотвратить опухолевый процесс еще до его начала. Своевременное выявление генного дефекта позволяет здоровым носителям мутаций либо предупредить появление опухоли, удалив орган, который подвергается риску, либо диагностировать рак на поддающихся лечению стадиях, когда течение заболевания еще незаметно для пациентов.

Кому действительно необходимо пройти тест на генетическую предрасположенность к раку молочной железы и яичников?
Учеными выделены группы риска, в которых наиболее вероятно появление герминальной мутации. Генетическое тестирование показано тем, кто попадает хотя бы в одну из этих групп:
• когда в семье отмечалось не менее трех случаев заболевания РМЖ или раком яичников
• у человека диагностирован РМЖ и рак яичников/рак поджелудочной железы/рак предстательной железы, вне зависимости от возраста на момент постановки диагноза
• хотя бы один случай двустороннего РМЖ среди родственников
• случаи РМЖ у мужчин в семье
• отмечались случаи РМЖ у родственников в возрасте до 45 лет
• мутация в генах BRCA1 или BRCA2 ранее была выявлена у кого-то из родственников.

Необходимо отметить, что как женщины, так и мужчины могут являться носителями мутаций и передавать генетические дефекты по наследству. Вероятность передать генетическую поломку потомству составляет 50%.

Стоит учесть и другие факторы, которые в сочетании с семейной историей могут повышать риск развития заболевания: число беременностей, прием оральных контрацептивов и заместительной гормональной терапии, радиационное облучение в детстве, чрезмереное употребление алкоголя и недостаточный уровень физической активности.

Что делать, если обнаружена мутация?
Наличие мутации не означает непременного развития заболевания. Однако гены BRCA1 и BRCA2 настолько часто приводят к онкологии, что для предотвращениея развития рака были разработаны особые принципы ведения пациентов.
В отношении носителей BRCA применяется особая стратегия скрининга РМЖ, включающая проведение магнитно-резонансной томографии и консультацию маммолога. Начинать скрининг рекомендуется в более раннем возрасте и повторять обследование необходимо чаще. Эти меры доказали свою эффективность в выявлении рака на ранней стадии.

источник

Состав генетического комплекса:

Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.

Показания к назначению исследования:

В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
Женщинам, переболевшим раком яичников.

источник

Высокая заболеваемость раком заставляет онкологов ежедневно трудиться над вопросами ранней диагностики и эффективного лечения. Генетический анализ на рак – это один из современных способов профилактики онкозаболеваний. Однако, так ли достоверно это исследование и всем ли оно должно назначаться? – вопрос, который беспокоит и ученых, и врачей, и пациентов.

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

молочной железы;
яичников;
шейки матки;
простаты;
легких;
кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железы. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента. Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
За 10 часов до обследования не есть.
В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск карциномы груди составляет 60-90%, а карциномой яичников – 40-60%.

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Вы не уверены в правильности поставленного диагноза и назначенного Вам лечения? Ваши сомнения поможет развеять видеоконсультация специалиста мирового уровня. Это реальная возможность воспользоваться квалифицированной помощью лучших из лучших и при этом ни за что не переплачивать.

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности. И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:

Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
Повторные случаи рака у одного и того же человека.

Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.

источник

Одним из самых частых видов семейных опухолей является наследственный рак молочной железы (РМЖ), он составляет 5-10% от всех случаев злокачественного поражения молочных желез. Часто наследственный РМЖ связан с высоким риском развития рака яичника (РЯ). Как правило, в научной и медицинской литературе используют единый термин «синдром РМЖ/РЯ» (breast-ovarian cancer syndrome). Причем, при опухолевых заболеваниях яичника доля наследственного рака даже выше, чем при РМЖ: 10-20% случаев РЯ обусловлены присутствием наследственного генетического дефекта.

С предрасположенностью к возникновению синдрома РМЖ/РЯ связано присутствие у таких пациентов мутаций в генах BRCA1 или BRCA2. Мутации являются наследственными – то есть, буквально в каждой клетке организма такого человека есть повреждение, которое передалось ему по наследству. Вероятность возникновения злокачественного новообразования у пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 к 70 годам достигает 80%.

Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах репарации (восстановления) ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, как правило приводят к синтезу укороченного, неправильного белка. Такой белок не может правильно выполнять свои функции – «следить» за стабильностью всего генетического материала клетки.

Однако, в каждой клетке присутствует две копии каждого гена — от мамы и от папы, поэтому вторая копия может компенсировать нарушение работы клеточных систем. Но вероятность выхода ее из строя также очень высока. При нарушении процессов восстановления ДНК в клетках начинают накапливаться и другие изменения, которые, в свою очередь, могут привести к злокачественной трансформации и росту опухоли.

На базе лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова применяется проведение поэтапного анализа для пациентов:

сначала исследуется присутствие самых частых мутаций (4 мутации)
при отсутствии таковых и клинической необходимости возможно проведение расширенного анализа (8 мутаций) и/или анализа полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2.

На данный момент известно более 2 000 вариантов патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, данные гены являются довольно большими – 24 и 27 экзонов соответственно. Поэтому полный анализ последовательностей генов BRCA1 и BRCA2 является трудоемким, дорогостоящим и длительным по времени процессом.

Однако для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

Анализ последовательности гена BRCA2, выявление мутации c.9096_9097delAA

Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
- не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
- не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
- не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
- наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
- наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
- принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
Все пациенты с диагностированным раком яичников.
Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

Материалом для анализа является кровь. Для генетических исследований используют пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сдать кровь можно в лаборатории НМИЦ или привезти из любой другой лаборатории. Кровь хранится при комнатной температуре до 7 дней.

Особая подготовка к исследованию не нужна, на результаты исследования не влияют приемы пищи, прием лекарств, введение контрастных веществ и пр.

Пересдавать анализ через некоторое время или после лечения не потребуется. Наследственная мутация не может исчезнуть или появиться в течение жизни или после полученного лечения.

Для носителей патогенных мутаций разработан комплекс мероприятий по ранней диагностике, профилактике и терапии новообразований молочной железы и рака яичников. Если среди здоровых женщин своевременно выявить тех, у кого имеется генный дефект, есть возможность диагностировать развитие заболевания на ранних стадиях.

Исследователями были выявлены особенности лекарственной чувствительности BRCA-ассоциированных опухолей. Они хорошо реагируют на некоторые цитостатические препараты, и лечение может быть весьма успешным.

Для здоровых носителей BRCA-мутаций рекомендовано:

Ежемесячное самообследование с 18 лет
Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

Заболевание одинаково наследуется, как мальчиками, так и девочками. Ген, связанный с развитием рака молочной железы и рака яичников, расположен не на половых хромосомах, поэтому вероятность носительства мутации не зависит от пола ребенка.

Если мутация в нескольких поколениях передавалась через мужчин, очень сложно проводить анализ родословных, так как мужчины довольно редко болеют РМЖ даже при наличии генного дефекта.

Например: носителями были дедушка и отец пациентки, и у них заболевание не проявилось. На вопрос, были ли случаи онкологических заболеваний в семье, такая пациентка ответит отрицательно. При отсутствии других клинических признаков наследственных опухолей (ранний возраст/множественность опухолей), наследственная составляющая заболевания может быть не учтена.

При обнаружении мутации BRCA1 или BRCA2 всем кровным родственникам рекомендуется также пройти тестирование.

Для многих этнических групп характерен свой набор частых мутаций. Национальные корни обследуемого необходимо учитывать при выборе глубины исследования.

Учеными было доказано, что для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

И, в заключение, наглядная инфографика «Синдром наследственного рака молочной железы и яичников». Автор — Кулигина Екатерина Шотовна, к.б.н., старший научный сотрудник Научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России.

Авторская публикация:
АЛЕКСАХИНА СВЕТЛАНА НИКОЛАЕВНА,
лаборант-исследователь научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России

источник

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КРОВИ BRCA 1 и 2

BRCA 1 и BRCA 2 — человеческие гены, которые относятся к классу генов, известных как подавители опухолевого роста. В нормальной структуре BRCA 1 и BRCA 2 обеспечивают стабильность генетического материала (ДНК) клеток и помогают предотвратить их бесконтрольный рост. Мутации этих генов связаны с риском развития наследуемых форм рака яичников и молочной железы.

«Анализ на рак груди» — ген BRCA 1 — широкой общественности он стал известен благодаря недавним действиям и заявлениям американской актрисы Анджелины Джоли — и определенно его будут называть геном Анджелины Джоли Войт (Angelina Jolie Voight) — «ген Джоли». Из-за наличия мутации специфического гена BRCA1, выявленного по анализу крови на BRCA 1/2, у кинозвезды имелся 87% риск стать жертвой рака груди и 50% рака яичников. Чтобы не жить постоянно под дамокловым мечом, Джоли решила пройти через двойную мастэктомию (хирургически удалила обе груди). Напомним, мать Анджелина Джоли Маршелин Бертран умерла от рака яичников в 2007 году, а недавно скончалась от рака груди и ее тетя, сестра Маршелин. Ситуация, бесспорно, неоднозначная и не до конца понятно мотивирована, но, тем не менее прецедент создан.

В жизни женщины риск развития рака молочной железы и яичников значительно возрастает, если она наследует вредные мутации в генах BRCA 1 или BRCA 2. Такая женщина имеет повышенный риск развития этих заболеваний в раннем возрасте (до наступления менопаузы) и часто имеет несколько близких родственников, которым был подобный диагноз. Вредные мутации гена BRCA 1 могут также увеличить риск развития рака шейки матки, матки, поджелудочной железы и толстой кишки.

АКЦИЯ
с 20 марта 2017г!

Скидки, если сдают анализ:
2 человека — 15%
3 человека — 20%
От 4-х человек — 25%

Вредные мутации гена BRCA 2 могут дополнительно увеличить риск возникновения рака поджелудочной железы, рак желудка, желчного пузыря и желчных протоков, кожи. Мужчины с этими мутациями также имеют повышенный риск развития рака молочной железы. Также мужчины, которые имеют вредные мутации генов BRCA 1 или BRCA 2 могут иметь повышенный риск развития других видов рака — поджелудочной железы, яичек, предстательной железы.

«Синдром наследственного рака яичников и молочной железы» — это наследственно обусловленное заболевание, вызванное повышенным генетическим риском, чаще всего — до 50-летнего возраста. Исследования показывают, что около 10% случаев рак груди и рака яичников в этих случаях бывают из-за изменений в любом из 2 генов — BRCA1 и BRCA2. Эти гены могут быть получены либо от отца, либо от матери. BRCA АНАЛИЗ выявляет наличие мутаций в этих генах, так что вы можете принять меры, чтобы уменьшить вероятность развития рака.

Положительный результат BRCA анализа как правило указывает на то, что человек унаследовал известные вредные мутации в генах BRCA1 или BRCA2 и, следовательно, имеет повышенный риск развития некоторых видов рака, как описано выше. Тем не менее, положительный результат теста содержит информацию только о риске развития рака. BRCA анализ не может сказать, действительно ли у человека разовьется рак или когда.

Вероятность онкологии, связанная с вредной мутацией в генах BRCA1 или BRCA2, является самой высокой в семьях, имеющих несколько случаев рака молочной железы, в обоих случаях рака яичников и молочной железы, если один или более членов семьи с двумя очагами первичного рака. Тем не менее, не у каждой женщины в таких семьях есть вредные мутации в генах BRCA1 или BRCA2, и не каждый рак в таких семьях связан с мутациями этих генов. Кроме того, не у каждой женщины, которая имеет мутации в генах BRCA 1 или BRCA 2, будут развиваться рак молочной железы и яичников. Если анализ на рак груди дал положительный результат, есть несколько возможностей, которые помогают человеку управлять данным риском.

Отрицательный результат теста не означают, что человек не будет развиваться рак; это означает, что риск равен среднестатистическому в целом.

Преимущества генетического тестирования очевидны независимо от того, BRCA 1/2 анализ имеет положительный или отрицательный результат. Преимущества отрицательного результата в том, что это дает чувство облегчения и отвергает необходимость дальнейшего углубленного обследования или вмешательства. Положительный результат теста может избавляет от неопределенности и позволяют принимать информированные решения относительно своего будущего, в том числе предпринять профилактические мероприятия, чтобы снизить риск онкологических заболеваний.

Если Вас интересует сдача крови на BRCA 1/2, имеются проблемы с молочной железой, которые необходимо обсудить со специалистом, приходите на прием к врачу онкологу-маммологу нашего медицинского центра. Наш специалист на основании данных осмотра, пальпации, УЗИ, гистологического, цитологического обследования, анамнеза, подробного рассказа пациентки о жалобах и ощущениях поставит диагноз и назначит схему лечения.

Показатель	Вид анализв	Цена на 20.03.17
Анализ крови на рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT	количественный	4 850 руб
Заключение врача гинетика квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо предварительно заполнить предложенную анкету		2 500 руб

Срок готовности результата тестирования — 10 дней. Взятие крови в нашем медицинском центре ежедневно, без выходных, с 10-00 часов. Данное исследование сдается натощак или спустя не менее 6-8 часов после принятия пищи.

источник

Генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы поможет узнать, унаследовал ли пациент генетическое изменение, которое значительно повышает риск заболеть раком молочной железы или яичников.

При наличии мутации в генах BRCA1 и BRCA2 риск возникновения рака молочной железы составляет 84%, а риск возникновения рака яичников доходит до 54%.

Показания к сдаче генетического анализа на мутации BRCA1 и BRCA2:

Профилактическое обследование по собственному желанию;
Семейный анамнез – наличие родственников, имеющих рак молочной железы или яичников.

Главная цель диагностики наследственных форм рака молочной железы и рака яичников — это не только выявление носительства мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, но и определение индивидуальной тактики дальнейшего скрининга и профилактики возникновения этих онкологических заболеваний.

ЧТО ДЕЛАТЬ ПРИ ПОЛОЖИТЕЛЬНОМ ГЕНЕТИЧЕСКОМ ТЕСТЕ НА РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ?

Если у пациента обнаружится одна из мутаций BRCA 1,2, ответственных за риск развития наследственного рака молочной железы или яичников, то врач-онколог нашего Центра разработает для Вас индивидуальную профилактическую и лечебную тактику:

1. Программа наблюдения
Это консервативный путь – мы будем осуществлять регулярный контроль и динамическое наблюдение, выполнять лабораторные и инструментальные исследования с целью как можно более раннего обнаружения опухоли.

Регулярное наблюдение не снижает риска развития заболевания, но позволяет выявить рак молочной железы или рак яичников на ранних стадиях, а значит получить в конечном итоге более позитивный результат.

При должном уровне обследования опухоли молочных желез выявляются на ранних этапах и легко поддаются лечению. Рак яичников, в свою очередь, является более трудным для ранней диагностики и, как правило, сложнее поддается лечению даже при раннем его выявлении.

При консервативном пути важны дисциплинированность пациента и квалификация специалистов, наблюдающих его. И, конечно же, пациенты должны в какой то мере изменить свой образ жизни. Хотя изменение поведенческих привычек и не оказывает влияния на риск развития у носителей мутаций BRCA1 и BRCA2, но в среднем по популяции может снизить риск развития рака молочной железы и яичников.

2. Программа хирургического вмешательства
Это профилактическая мастэктомия (удаление молочных желез).

Достаточно нелегко решиться на удаление значительной части своего тела с профилактической целью, но при должной степени информированности и ответственности по отношению к своему здоровью, на это решаются многие женщины. При этом нужно знать, что профилактическое удаление ткани молочных желез или удалении яичников значительно снижает вероятность развития опухолевого процесса, но полностью его не исключает, так как невозможно удалить абсолютно все ткани, являющиеся зоной риска.

Как правило, профилактическая мастэктомия сопровождается деликатным пластически-реконструктивным вмешательством, с получением должного эстетического результата. Такие операции еще называются операциями «по типу Анджелины Джоли».

Что касается гормонального фона после профилактической овариоэктомии (удаления яичников), то пациентка получает заместительную гормонотерапию, и отсутствие яичников никак не влияет на ее психологическое состояние и самочувствие.

Если Вы хотите выполнить генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников, обратитесь на прием к онкологу-маммологу нашего Центра.

источник