Анализ околоплодных вод на дауна

Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

• возраст будущей мамы и папы 35+;
• родители малыша — кровные родственники;
• нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
• родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

Даже если на ультразвуковом исследовании был поставлен предварительный неутешительный диагноз, не стоит паниковать. Точным он может считаться только при совокупности сразу нескольких признаков.

Анализ крови, взятой у будущей мамы на синдром Дауна, в сочетании с результатами УЗИ может значительно прояснить картину и позволит выявить генетические аномалии.

В 1 триместре включительно по 13 неделю сдается «двойной тест», то есть риск появления лишней хромосомы диагностируется по двум маркерам:

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — белок-гормон, который вырабатывает оболочка эмбриона.
• Специфический белок плазмы крови PAPP-A

Достоверность такого исследований 85%.

Кровь сдается в один день с ультразвуковым исследованием, натощак. При неважном самочувствии маме разрешается перед обследованием выпить немного простой воды.

Во втором триместре с 15 по 18 неделю скрининг проводится повторно. В этом случае проверка называется «тройной тест». Определяется уровень сразу трех белков и гормонов:

• ХГЧ;
• альфа — фетопротеин — белок, вырабатывающийся плодом и попадающий в кровь матери;
• свободный эстриол.

Расшифровка результатов анализа крови на синдром Дауна должна проводиться при беременности как можно тщательнее. Неправильная интерпретация ведет за собой постановку ложного диагноза, что может привести к непоправимым последствиям.

Врачебная ошибка — вещь в современной действительности нередкая. Гинеколог обязан изучить результаты обоих скринингов и только потом внести женщину в группу риска.

Все эти методы исследования обнаруживают не конкретную патологию, а выявляют степень риска ее возникновения. Риск может быть низким при показателе в 0,1-1% и высоким с результатом в 1% и более. Все это усредненные показатели.

При среднем и высоком уровне риска назначается контрольное экспертное УЗИ, где опытный врач досконально оценит состояние плода.

Когда стандартная диагностика не дает четкой картины протекания беременности, будущей маме могут быть назначены анализы, связанные со взятием околоплодных вод. Такое исследование называется амниоцентез.

Амниотическая жидкость берется под контролем аппарата УЗИ специальной иглой через живот либо влагалищный вход.

Такую диагностику целесообразно проводить после 18 недели беременности, поскольку именно на этом сроке околоплодных вод становится необходимое количество.

Амниоцентез проводится строго по показаниям, так как является не совсем безопасным способом выявления хромосомных патологий.

Такая методика обследования не подходит определенной категории женщин:

• имеется угроза самопроизвольного прерывания беременности;
• плацента по передней стенке;
• нарушения в развитии матки;
• хронические заболевания матери.

Результат анализа можно считать достоверным на 99 % только в том случае, если в амниотической жидкости выявляется три 21 хромосомы.

На сегодня самый безопасный и информативный способ диагностики и выявления хромосомных патологий плода без внедрения в хрупкую связь между мамой и будущим малышом.

Из крови матери выделяют ДНК плода и исследуют его на предмет патологических нарушений в хромосомном наборе.

Результативность достигает 97%. При этом по 13 паре хромосом выявляется синдром Патау, по 18-й — синдром Эдвардса, по 21-й — синдром Дауна.

Дети, рожденные с хромосомной патологией Дауна, обладают рядом специфических внешних признаков:

Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи.

Решение проходить или не проходить обследование на синдром Дауна при беременности остается только за женщиной. Медики могут только посоветовать и рекомендовать. Так, если на первом скрининге, выявляется предварительный диагноз, а женщина остается тверда в своем намерении родить такого кроху, то рисковать и проходить более серьезные исследования не стоит.

Совсем другое дело, когда будущая мама не готова воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Тогда необходимость в проведении небезопасных тестов на выявление патологии очевидна.

Важно помнить, что даже в самых ужасных случаях есть выход. Всегда есть шанс родить здорового и крепкого малыша. Но если все же вам послан «солнечный» ребенок, его нужно бесконечно любить и заботиться о нем.

источник

Анализ околоплодных вод (амниоцентез) используют для изучения хромосомного набора при подозрении на наследственные заболевания.

Преимущества метода: стопроцентная точность выявления патологии хромосом; возможность выявить болезнь Дауна, синдромы Патау, Клайнфельтера, Эдвардса, Тернера-Шерешевского; провести анализ ДНК при изменениях одного гена (синдром Марфана, муковисцидоз); определить пол ребенка путем проверки на тельца Барра (у девочек); помогает установить обменные нарушения у будущего ребенка.

На анализ берут женщин из группы риска, у которых: носительство дефектного гена, пороки развития; возраст более 35 лет; хромосомные болезни у уже рожденных детей или кровных родственников; вирусная инфекция; острое многоводие; наличие показаний для прерывания беременности.

Противопоказано исследование при угрозе выкидыша, наличии рубца на теле матки, фибромиомы с несколькими узлами, тяжелых сопутствующих болезней или лихорадки, острого воспаления внутренних органов.

Процедура проходит на операционном столе. Выполняется так:

• Вначале врач определяет высоту матки и начинает УЗИ для выяснения срока беременности, размеров и расположения плаценты и плода, его сердцебиения.
• Гинеколог находит пустую зону, в которой нет пуповины и частей тела.
• Через прокол живота вводят тонкую спинальную иглу в амниотический мешок и шприцем набирают около 20 мл жидкости. Ее помещают в пробирку и направляют на исследование.
• По завершению накладывается асептическая наклейка, исследуют сердцебиение плода. Все основные действия занимают не более 10 минут.

К более современному способу относится пункция устройством, которое прикрепляется к датчику УЗИ. Оно помогает установить иглу в соответствии с указателями на экране прибора и задает ей нужное направление. Остальные этапы амниоцентеза не отличаются.

Лучшим временем для анализа считается период с 16 по 20 неделю вынашивания.

Процедура сопровождается болезненностью и дискомфортом, которые идентичны обычной инъекции. В некоторых случаях может быть проведено местное обезболивание, но, как правило, предпочитают обходиться без него.

Анализ амниотической жидкости не требует госпитализации, при отсутствии осложнений в этот же день пациентка выписывается домой. Сразу после диагностики она находится 2-3 часа на строгом постельном режиме, за ее состоянием наблюдает медсестра и врач. Физическая активность ограничивается минимум до 3 дней.

Поводы для обращения к врачу: тянущие боли внизу живота, отдающие в бедро, пах или поясницу; водянистые или кровянистые выделения из влагалища; повышение температуры тела; головокружение, резкая слабость, предобморочное состояние.

Боль в пояснице после амниоцентеза является показанием для срочного обращения к врачу

Не чаще, чем в одном случае из ста, процедура дает осложнения: преждевременные роды; отслоение плаценты; травмирование пуповины или плода; воспаление плодных оболочек; излитие околоплодных вод (при пункции через шейку матки).

Читайте подробнее обо всех особенностях проведения анализа околоплодных вод в нашей статье.

Вначале анализ околоплодных вод применяли только для определения резус-фактора плода. В дальнейшем установили, что клетки жидкости могут размножаться в подходящих условиях и вне организма. Это уникальное свойство начали использовать для исследования хромосомного набора плода при подозрении на наследственные болезни.

Преимуществами этого метода диагностики являются:

• стопроцентная точность выявления патологии хромосом;
• возможность до родов выявить болезнь Дауна, синдромы Патау, Клайнфельтера, Эдвардса, Тернера-Шерешевского;
• провести анализ ДНК при изменениях одного гена (синдром Марфана, муковисцидоз);
• определить пол ребенка путем проверки на тельца Барра (есть только у девочек), что важно при врожденных патологиях, сцепленных с полом;
• помогает установить обменные нарушения у будущего ребенка.

А здесь подробнее об анализе на генетические заболевания при планировании беременности.

Амниоцентез показан при подозрении на наличие хромосомной аномалии. К группе риска относятся беременные, у которых обнаружено:

• носительство дефектного гена (у будущей матери или отца);
• пороки развития, для которых имеется наследственная предрасположенность;
• возраст более 35 лет;
• хромосомные болезни у уже рожденных детей или кровных родственников;
• вирусная инфекция (определяют заражение плода);
• острого многоводия (частичное выведение вод);
• наличие показаний для прерывания беременности.

Показанием к амниоцентезу является рождение детей с хромосомными заболеваниями

Противопоказано исследование при угрозе выкидыша, наличии рубца на теле матки, фибромиомы с несколькими узлами, тяжелых сопутствующих болезней или лихорадки, острого воспаления внутренних органов. После появления аппаратов УЗИ с допплерографией отпала необходимость в определении показателей иммунологического конфликта при помощи анализа околоплодных вод, а также в исследовании степени зрелости легких.

Помимо общих показаний могут появиться и особые ситуации, когда нужно пройти диагностику.

В таком случае амниоцентез не проводится. Для анализа нужно взять мазок из влагалища и провести несколько тестов на клетки амниотической жидкости. Наиболее простой способ – нанесение содержимого на предметное стекло и добавление красителя. При подтекании околоплодных вод их клеточный состав останется неокрашенным.

Существуют и экспресс-полоски, которые измеряют степень кислотности влагалищного отделяемого. Этот метод основан на том, что влагалище в норме имеет кислую среду, а амниотическая жидкость — щелочную. Ложноположительные результаты получают при воспалении или недавнем половом акте.

Тест на подтекание околоплодных вод

Риск появления ребенка с синдромом Дауна рассчитывается при помощи обработки данных скрининговых (отборочных) исследований в период беременности. В первом триместре проводят такие тесты:

• бета-хорионический гонадотропин;
• ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы;
• определение по УЗИ толщины воротникового пространства плода.

Толщина воротникового пространства плода в норме и при патологии

Во втором триместре показаны анализы на эстриол, альфа-фетопротеин и ингибин А. Помимо этого определяют косвенные признаки аномалий развития: расширенные желудочки мозга, кисты сосудистого сплетения, расширение почек, изменения кишечника. Все полученные данные вносят в компьютерную программу, которая рассчитывает риск синдрома Дауна у плода. Если он выше 1 к 100, то женщине рекомендуется в обязательном порядке провести анализ околоплодных вод.

До направления на амниоцентез беременные проходят скрининговые тесты, анализ крови и мочи, мазок на степень чистоты влагалища, определение сифилиса, ВИЧ, вирусного гепатита, коагулограмму. За 5 дней отменяют противосвертывающие препараты. До процедуры пациентка должна быть уведомлена письменно о рисках амниоцентеза и дать свое согласие на процедуру. Лучшим временем для анализа считается период с 16 по 20 неделю вынашивания.

Процедура проходит на операционном столе. Вначале врач определяет высоту матки и начинает УЗИ для выяснения срока беременности, размеров и расположения плаценты и плода, его сердцебиения. Затем гинеколог находит пустую зону, в которой нет пуповины и частей тела.

Через прокол живота вводят тонкую спинальную иглу в амниотический мешок и шприцем набирают около 20 мл жидкости. Ее помещают в пробирку и направляют на исследование. Все соприкасающиеся расходные материалы должны быть стерильными, а введение иглы – контролироваться УЗИ. По завершению накладывается асептическая наклейка и исследуют сердцебиение плода. Все основные действия занимают не более 10 минут.

К более современному способу относится пункция устройством, которое прикрепляется к датчику УЗИ. Оно помогает установить иглу в соответствии с указателями на экране прибора и задает ей нужное направление. Остальные этапы амниоцентеза не отличаются.

О том, как проводят амниоцентез, смотрите в этом видео:

Процедура сопровождается болезненностью и дискомфортом, которые идентичны обычной инъекции. Есть пациентки, которые в это время ощущают спазмы в животе или давление. Реакция зависит от индивидуальной восприимчивости боли. В некоторых случаях может быть проведено местное обезболивание, но, как правило, предпочитают обходиться без него, так как амниоцентез проходит достаточно быстро, а сам прокол длится около минуты.

Анализ амниотической жидкости не требует госпитализации, при отсутствии осложнений в этот же день пациентка выписывается домой. Сразу после диагностики она находится 2-3 часа на строгом постельном режиме, за ее состоянием наблюдает медсестра и врач.

Затем физическая активность ограничивается минимум до 3 дней, запрещается поднимать тяжести, нежелательны половые контакты, длительнее поездки или авиаперелеты. Нужно сразу же обратиться к гинекологу при появлении таких симптомов:

• тянущие боли внизу живота, отдающие в бедро, пах или поясницу;
• водянистые или кровянистые выделения из влагалища;
• повышение температуры тела;
• головокружение, резкая слабость, предобморочное состояние.

Не чаще, чем в одном случае из ста процедура дает осложнения. К ним относятся:

• преждевременные роды;
• отслоение плаценты;
• травмирование пуповины или плода;
• воспаление плодных оболочек;
• излитие околоплодных вод (при пункции через шейку матки).

Их редко встречают в хорошо оборудованных диагностических центрах, которые имеют специалистов с опытом амниоцентеза.

А здесь подробнее о методах определения синдрома Дауна у плода.

Анализ околоплодных вод назначается при подозрении на наследственные заболевания плода. Он показан пациенткам, если в ее семье или отца будущего ребенка рождались дети с генетическими отклонениями.

Рекомендован амниоцентез также, если получены данные скрининговых тестов, которые свидетельствуют о повышенном индивидуальном риске рождения ребенка с синдромом Дауна или подобной патологией. Процедура проводится в операционной, сопровождается незначительной болезненностью. О возможных рисках ее проведения женщин должна быть осведомлена заранее.

Смотрите в этом видео о скрининге во время беременности и его достоверности:

Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется.

Проведение анализов на этапе внутриутробного развития плода, к сожалению . Аналог биопсии хариона, только в этом случае берется забор околоплодных вод.

объем околоплодных вод увеличивается постепенно в течение всего периода . расширенный биохимический анализ крови для выявления наличия.

Это забор для анализа околоплодной жидкости через прокол, делается с местным обезболиванием.

источник

Здравствуйте, дорогие читатели! Период беременности сопряжен со множеством всевозможных исследований, которые позволяют врачам оценить состояние развития плода. И если с обязательными все более или менее понятно, то с рекомендуемыми нередко возникают проблемы.

В лучшем случае после их проведения ставятся неутешительные диагнозы, которые в результате требуют подтверждения через повторные исследования. В худшем – они сами приводят к страшным последствиям. К таковым относится и анализ околоплодных вод при беременности – по сути, оперативное вмешательство, проведения которого многие будущие мамы опасаются.

С момента появления плода околоплодные воды составляют естественную среду его обитания. При этом они защищают его от негативного влияния внешних факторов и позволяют ему свободно двигаться в материнской утробе. Причем изначально вырабатываются они исключительно организмом матери и представляют собой фильтрат плазмы ее крови.

Со временем в процессе их выработки принимают участие легкие и почки крохи – в них он выделяет продукты своей жизнедеятельности. Происходит это, как правило, во второй половине беременности и легко прослеживается даже невооруженным глазом – изначально светлые околоплодные воды несколько мутнеют.

Столь неразрывная их связь с развитием плода заставила медиков сделать вывод, что по их состоянию можно судить и о его состоянии здоровья. В итоге, в 1966 г. впервые был проведен амниоцентез, который успешно применяют и до сих пор. Стоит отметить, что это далеко не единственный способ оценки околоплодной жидкости, тем не менее, достаточно серьезный. Он позволяет выявить патологии развития с точностью 99,5% на основании гормонального, биохимического, иммунологического и генетического исследований.

По показаниям забор околоплодной жидкости может проводиться чуть ли не с первых недель беременности и вплоть до родов.

Между тем, условно выделяют амниоцентез:

1. Ранний – его проводят в 10 – 14 недель. На практике случается это крайне редко, так как в этот момент амниотической жидкости достаточно мало, да и существует огромный риск ранения самого плода. Поэтому, если у врача возникают сомнения относительно его развития, он охотнее назначает биопсию ворсин хориона;
2. Поздний – он приходится на 17 – 20 неделю беременности и позволяет определить хромосомный набор плода. В случае получения неутешительных результатов родителям дают возможность принять окончательное решение относительно дальнейшей его судьбы, особенно, если есть угроза здоровью и жизни самой беременной женщины. В редких случаях анализ околоплодных вод проводят позже.

Ввиду того, что амниоцентез – это оперативное вмешательство, которое несет определенные риски для здоровья мамы и будущего ребенка, проводится оно строго по показаниям.

• в случае выявления врожденных пороков развития на УЗИ;
• в случае получения неутешительных результатов скрининга;
• если имеет место кровнородственный брак;
• если один из супругов имеет наследственное заболевание;
• если матери больше 35 лет, а отцу – больше 45 лет;
• если у матери ранее рождался ребенок с пороком развития;
• если ранее у пары фиксировались выкидыши, мертворождения или первичное бесплодие;
• если имело место рентгенологическое исследование на первых порах беременности;
• если мать принимала лекарственные препараты в первые месяцы беременности или работала на вредном производстве;
• если имело место радиоактивное облучение;
• если диагностирована гемолитическая болезнь плода;
• если необходимо оценить степень зрелости легких крохи для проведения досрочных родов;
• если имеет место хроническая гипоксия плода;
• если подозревается внутриутробная инфекция;
• если у матери диагностированы сахарный диабет, гестоз, артериальная гипертензия.

Учитывая то, что последствия амниоцентеза порой плачевны, перед его проведением врач в обязательном порядке обследует женщину на предмет наличия противопоказаний к этой процедуре.

Ее откладывают или от нее полностью отказываются, если врач диагностирует:

• воспалительные заболевания у женщины;
• угрозу прерывания беременности;
• миоматозные узлы больших размеров;
• инфекционные заболевания.

Как и любое оперативное вмешательство, забор околоплодных вод проводится после предоставления женщиной результатов предварительных исследования, а именно:

• клинического анализа крови и мочи;
• маркеров инфекционных заболеваний, включая ВИЧ, сифилис, гепатит;
• анализа крови на группу и резус-фактор;
• крайне редко результатов УЗИ.

Если процедура будет проводиться на ранних сроках, женщину, скорее всего, попросят прийти с наполненным мочевым пузырем. Если на поздних – то с опустошенным мочевым пузырем и кишечником.

Как правильно сдавать анализ? Для забора околоплодных вод будущей маме сделают пункцию. Каким образом?

Тут возможны два варианта:

1. В первом случае прокол производят через переднюю брюшную стенку с обязательным использованием датчика УЗИ. Предварительно он позволяет определить наиболее безопасное место для пункции – подальше от плода, пуповины и плаценты. Если такового не находится, прибегают ко второму способу проведения процедуры;
2. Во втором случае прокол производят через влагалище. Но делают это лишь в первом триместре, так как позже возможны тяжелые последствия для плода.

Для анализа достаточно всего лишь 15 – 20 мл жидкости (около 1 – 2 ст. л.) Кстати, судя по отзывам женщин, проходящих амниоцентез, процедура эта безболезненна. И в этом нет ничего необычного, ведь место прокола предварительно обрабатывается не только антисептиком, но и анестетиком местного действия.

Результаты анализа околоплодных вод приходят через 2 – 4 недели после проведения самой процедуры.

• рН 6,98 – 7,23. Если показатель меньше, подозревают выраженную гипоксию или гемолитическую анемию;
• количество оранжевых клеток при цитологическом анализе на сроке до 38 недель меньше 10%, после 38 недель – до 50%;
• при бактериологическом посеве не должно быть выявлено болезнетворных бактерий.

Стоит отметить, что расшифровку должен проводить только опытный специалист.

Официальная статистика свидетельствует о том, что осложнения после процедуры составляют не более 1%.

На практике же многое зависит от профессионализма врача, имеющегося у него оборудования и, наконец, человеческого фактора. Непосредственно после пункции может начаться подтекание околоплодных вод или повыситься температура. Кроме этого, могут возникать тянущие боли в животе. Стоит ли говорить о том, что во всех этих случаях необходимо немедленно обращаться к врачу.

Чем еще грозит проведенный анализ околоплодных вод:

• преждевременным излитием околоплодных вод;
• преждевременными родами;
• отслойкой плаценты;
• повреждением сосудов плода или внутренних органов матери;
• внутриутробным инфицированием;
• выкидышем.

Зачем же тогда проводить амниоцентез, спросите вы, подвергая риску жизнь и здоровье ребенка?

Ответ очевиден: анализируя концентрацию гормонов, белков и фосфолипидов, специалисты судят о состоянии развития его легких и почек, выявляют проблемы, связанные с обменом веществ и генетические аномалии, определяют хромосомный набор. На основании амниоцентеза диагностируют синдром Дауна, Эдвардса, Патау, патологии развития нервной трубки, муковисцидоз, наличие внутриутробной инфекции, гипоксии. Если самые худшие опасения подтверждаются, медики предлагают прервать беременность.

Подробнее про амниоцентез можно узнать из этого видео:

Анализ околоплодных вод – это серьезное обследование, которое не просто дает полную картину происходящего, но и порой приводит к самым негативным последствиям. Поэтому решаясь на его проведение или отказываясь от него, необходимо взвесить все «за» и «против».

Делитесь прочитанным в соцсетях! Подписывайтесь на наши обновления! И будьте здоровы! До новых встреч!

Здравствуйте, дорогие читатели! Беременность – это не болезнь, а всего лишь временное и радужное состояние. …

источник

Анализ на дауна при беременности. На каком сроке сдается генетический анализ на синдром Дауна? Сколько делается анализ на синдром Дауна?

Узнав о наступлении долгожданной беременности, женщина сразу не осознает, через какой сложный путь ей придется пройти. Она должна будет стать на учет в женскую консультацию, сдать множество разных анализов, чтобы контролировать свое здоровье, посетить кабинеты разных врачей. Но, кроме всего этого, ей нужно будет пройти медико-генетическое обследование, чтобы выявить или опровергнуть врожденные патологи у ребенка в утробе. Это обследование включает в себя анализ на Дауна при беременности. В этой статье мы расскажем вам, что собой представляет это обследование, зачем его делать и что делать, если его результат окажется положительным.

Синдром Дауна – это генетическая патология, от которой никто не может быть 100% застрахован. Ребенок может быть зачат дауном просто потому, что во время оплодотворения яйцеклетки соединятся не 46 хромосом, а 47. Это может произойти из-за того, что от одного из родителей в процессе оплодотворения будут принимать участие не 23 хромосомы, а 24.

Считается, что каждый 700 новорожденный сегодня рождается с синдромом Дауна. Он отличается от остальных деток такими показателями:

• у малыша плоское лицо и такой же затылок
• укороченный череп
• очень большая шейная складка
• слишком подвижны суставы
• короткие ручки и ножки
• короткий нос и плоская переносица
• отстает в умственном и физическом развитии
• имеет множество пороков развития внутренних органов

Медики установили, что детки с такой патологией рождаются чаще всего у родителей, которые:

• старше 35 лет – причем это касается не только женщин, но и мужчин;
• вступили в близкородственный брак (если они, например, брат и сестра, племянница и дядя);
• если бабушка беременной женщины родила ее маму в слишком позднем возрасте, то у нее могут родиться детки с синдромом Дауна.

Даже если женщина не входит в группу риска, гинеколог все равно направляет ее пройти обследование на наличие у ребенка генетических заболеваний. Далее мы подробно расскажем, какие именно нужно сдать анализы и на каком сроке на Дауна.

Беременная женщина дважды за весь период вынашивания ребенка должна обязательно сдать несколько анализов на Дауна:

• В I триместре – с 10 по 12 неделю
• Во II триместре – с 18 по 20 неделю

Анализ на Дауна называется – генетический скрининг, потому что он включает в себя несколько обязательных исследований (цена анализа на Дауна во всех генетических центрах отличается, как правило, она колеблется в районе 1500-2000 рублей):

1. УЗИ – на нем врач исследует:

• воротниковое пространство ребенка (измеряет толщину шейной складки, если она больше нормы, значит, в ней скапливается жидкость, что характерно для детей с синдромом Дауна – это первый признак того, что малыш особенный);
• врач проверяет, визуализируется ли у малыша носовая кость (если ее нет, то, скорей всего, малыш болен).

1. Анализ крови на Дауна, который определяет:

• уровень хорионического гонадотропина человека в крови у беременной
• уровень плазменного протеина А в крови у будущей мамы
• подтверждает или опровергает диагноз, который вынес узист в процессе ультразвукового исследования

Во II триместре женщина проходит те же самые обследования, что и в I, однако на таком сроке в ходе исследования крови беременной женщины выявляют:

• уровень содержания в крови альфапротеина – особого белка, вырабатываемого печенью ребенка в утробе, который попадает в кровь матери после попадания его в амниотическую жидкость (если его слишком много, значит, у ребенка есть патология нервной трубки, если его слишком мало, то, скорей всего, малыш даун);
• свободного эстриола и β-ХГЧ (те же показатели, которые выявляются на скрининге в I триместре).

Ниже представлена таблица с показателями нормы анализа на Дауна:

1. Если в расшифровке анализа на Дауна у женщины выявлен высокий уровень вероятности того, что ребенок болен, то ее направляют на консультацию к генетику, чтобы он назначил ей прохождение дополнительного анализа, по которому уже будет точно известно, что с ребенком. Это обследование называется амниоцентез (он проводится не ранее 18 недели) – процедура, при которой женщине прокалывают околоплодный пузырь, чтобы взять на исследование амниотическую жидкость. Этот анализ дает 100% результат. Если он оказывается положительным, тогда беременная должна срочно принять решение, будет ли она рожать ребенка, либо же согласится на аборт, который является медицинским показанием при таком диагнозе.

Важно! Женщина, согласившаяся на амниоцентез, должна знать о рисках этой процедуры. После нее может случиться выкидыш (это особенно опасно, если на самом деле ребенок здоров). В ходе процедуры ребенок может быть инфицирован и умереть в утробе, а околоплодные оболочки пузыря, в котором живет ваш малыш, могут раньше срока разорваться.

Мы хотели вы отметить, что согласиться родить ребеночка с синдромом Дауна – это настоящее испытание на родительство. Будущим маме и папе нужно понимать, что все свое время и внимание в жизни им нужно будет уделять своему особенному малышу. Если правильно лечить ребенка после рождения, делать все возможное для его развития, то он сможет полноценно жить, учиться и работать. Единственный печальный фактор – такие дети долго не живут.

1. Если анализ на синдром Дауна показал низкую вероятность того, что ребенок болен, то женщине не назначают никаких дополнительных обследований.

Анализ на Дауна делается в течение 14 дней. Однако стоит отметить, что результаты анализа на синдром Дауна все равно не дают 100% гарантии, что ребенок абсолютно здоров. Результаты анализов на Дауна лишь показывают степень вероятности того, что ребенок может родиться с генетическим отклонением.

Как свидетельствует медицинская статистика, если у ребенка есть генетическое отклонение, то чаще всего у беременной женщины на ранних сроках беременности (на 6-8 неделе) происходит самопроизвольный аборт. Так работает естественный отбор. Реже, о патологии молодые мамы узнают после генетического анализа на синдром Дауна. Так стоит ли вообще делать такое обследование беременным женщинам?

• С одной стороны беременность – это дар Божий, который нужно воспринимать с благодарностью, несмотря на то, что ребенок может быть зачат неполноценным. Мать должна любить свое чадо еще в чреве, заботиться о нем и оберегать, несмотря на то, какой он – здоровый или больной.
• С другой стороны, каждая женщина понимает, что родившийся на свет неполноценный ребенок не сможет нормально жить и контактировать с другими людьми. У него не будет нормальной семьи, семья у него может сложиться только с таким же больным человеком. И, скорей всего, та семья будет обречена на бездетность, потому что дауны не способны зачать и родить ребенка в силу множества врожденных пороков внутренних органов.

Для будущей мамы настоящая дилемма, как лучше поступить — сдать анализ и точно знать, что с ребенком, чтобы принять решение, жилец он или нет. Либо же довериться Божьей воле, не делать никаких дополнительных обследований и родить малыша таким, какой он есть.

Большинство беременных, особенно молодых, решаются сделать аборт, чтобы избавиться от «солнечного ребенка» (именно так называют деток-даунов). Они не хотят брать на себя такую огромную ответственность за развитие особенного малыша. Кроме того, они боятся, что от них уйдет муж, и вся обуза ляжет на их плечи.

Но есть и отважные дамы, которые заслуживают всеобщего уважения и признания – это женщины, которые не побоялись родить особенного ребеночка, и прикладывают максимум своих усилий, чтобы он рос активным, веселым, счастливым, окруженным вниманием и заботой. К числу таких женщин современности относятся:

1. Лолита Милявская – российская певица, у нее растет дочка Ева с синдромом Дауна.
2. Эвелина Бледанс – актриса комедийного «Маски-шоу», которая в 43 года родила «солнечного мальчика» Семена.
3. Ирина Хакамада – талантливый дизайнер России, которая воспитывает дочку с особенностями развития.

Синдром Дауна – это не приговор. С ним можно жить и растить хороших добрых деток. Если научиться их воспринимать, как особенных, а не неполноценных, то их воспитание не покажется никому чем-то сверхъестественным и трудным. Мы желаем всем своим читательницам, чтобы вашу беременность ничто не омрачало. Будьте здоровы и вы, и ваши детки.

источник

Анализ Дауна при беременности помогает вовремя обнаружить болезнь и прервать беременность. Делается УЗИ, женщина сдает кровь, есть и другие обследования.

Из 700 новорожденных 1 рождается с синдромом Дауна. Такой ребенок не просто отличается от своих сверстников, но и требует постоянного ухода, т.к. у него множество заболеваний. К сожалению, такой малыш может родиться практически в каждой семье. Он появляется на свет с одной лишней хромосомой. Как узнать, здоров ваш ребенок или нет? Необходимо сдать анализ на Дауна при беременности.

Сдать анализ на наличие на синдрома Дауна у ребенка может любая женщина, чтобы убедиться, что ее ребенок здоров. Но обычно не просто сдают анализ на Дауна, а проходят плановое обследование при беременности, которое может показать, что ребенок не совсем здоров.

Есть и женщины, которые входят в группу риска.

1. Решили родить ребенка после 35 лет. Чем старше будущая мама, тем возрастает риск родить малыша с синдромом Дауна. Здесь играет роль не только возраст матери, но и возраст будущего отца.
2. Родителями ребенка стали близкие родственники.
3. До наступления этой беременности были самопроизвольные выкидыши или же рождались мертвые дети.
4. Родители контактировали с химическими веществами, подвергались радиационному излучению, работали на вредном производстве.
5. Они принимали лекарства, которые вызывают мутацию в генах.
6. Оба ведут нездоровый образ жизни.

Стоит еще до беременности сдать анализ на кариотип. Что это такое? Кариотипами называют сочетания хромосом. Проводить это исследование можно в любом возрасте. Анализ на кариотип должен показать, что у женщины 46ХХ, а у мужчин – 46 XY. Если есть отклонение от нормы, то могут быть проблемы с зачатием ребенка, с его вынашиванием, возможны уродства и патологии развития. Может быть проведен анализ на кариотип у взрослого человека, чтобы установить, могут ли быть у его детей генетические заболевания. Тогда это анализ крови. Или же проводится исследование уже при беременности, чтобы убедиться, что у плода нет хромосомных патологий. Во многих странах анализ на кариотип сдают перед вступлением в брак.

Скрининг проводится еще в первом триместре. Отказываться от обследований не стоит, т.к. можно подумать о прерывании беременности.

На 10-13 неделе беременности проводится ультразвуковое обследование. Если у ребенка может быть диагностирован синдром Дауна, то УЗИ покажет, что воротничковая зона малыша немного утолщена. Также у него или отсутствует, или деформирована носовая кость. Нормы толщины воротникового пространства зависят от возраста малыша, поэтому для точной диагностики очень важно знать точный срок беременности. Если это уже второй триместр, определить ТВП будет невозможно. У здорового эмбриона на 12 неделе носовая кость должна быть не менее 3 мм, в 98% случаев это говорит о том, что ребенок здоров. Специалисты смотрят и на частоту сердечных сокращений, если она повышена – то это может быть признаком того, что у малыша синдром Дауна.

Также необходимо сдать анализ крови на синдром Дауна. Анализ крови проводится натощак. Врач попросит вас сдать анализ крови на ХГЧ и PAPP-A, который назначают с 10 по 13 неделю беременности. Если уровень ХГЧ не соответствует норме, это не всегда говорит о том, что у ребенка синдром Дауна. Такое бывает и при гормональных заболеваниях, при приеме некоторых лекарств, при многоплодной беременности и т.д. Поэтому эти результаты не считаются окончательными, по ним диагноз не ставят.

Уровень PAPP-A тоже постоянно меняется и зависит от срока. Если его мало, заметно отставание уровня этого протеина, то это может быть одним из признаков развития хромосомной болезни. После 14 недели врачи уже не смотрят на уровень PAPP-A, т.к. в это время он бывает таким же, как и при вынашивании здорового плода. Если этот анализ показал, что ребенок болен, то это еще не точно, вероятность высока, около 80%, но это не 100%.

Во 2 триместре, т.е. на 16-18 неделе беременности, вновь нужно сдать биохимический анализ крови. В этот раз смотрят на уровень АПФ, ХГЧ и свободного эстриола. Если уровень АПФ в крови занижен, то это может говорить о том, что у малыша синдром Дауна. Несмотря на то, что анализы плохие, есть вероятность того, что родится здоровый ребенок. Такие случаи были. Или же иногда анализы были в норме, а у пары появлялся ребенок, у которого синдром Дауна. Поэтому не стоит полагаться только на анализ крови, его достоверность – не более 70 -80 %, т.е. велика вероятность того, что ребенок болен, но не исключено, что врачи ошиблись.

Из-за того, что результаты анализа крови не всегда достоверны, чтобы подтвердить диагноз и убедиться, что у малыша синдром Дауна, проводится забор околоплодных вод и другие обследования. Процедура называется амниоцентез. Она проводится на 16-17 неделе беременности, когда образуется достаточное количество околоплодных вод. Это рискованное обследование, т.к. можно занести инфекцию, спровоцировать выкидыш и разрыв водных оболочек. Но и это обследование не дает гарантии, что ваш ребенок болен, у него синдром Дауна, как и анализ крови.

На более ранних сроках, т.е. до 13 недель, врач может назначить биопсию ворсин хориона. Тогда можно прервать беременность на сроке от 14 до 16 недель. Тем же, кто решится на это после амниоцентеза, будет сложнее, т.к. пока вы дождетесь результатов, ребенку уже будет не менее 20 недель, т.е. он будет двигаться в животике, жить своей жизнью, и избавиться от него будет сложнее. В любом случае, что именно стоит предпринять, решает семейная пара, а врачи должны уважать мнение будущих родителей.

источник

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

• Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
• Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

• Семейная история синдрома Дауна.
• Имели других детей с этой патологией.

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

• Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
• Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
• Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
• Выступающий язык.
• Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
• Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
• Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
• Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
• На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
• Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

источник

У меня беременная подруга сегодня позвонила в истерике.Ей назначили анализ околоплодных вод.Кто делал?В чем опасность?Возможен ли выкидыш?

да высок риск выкидыша. я как то в больнице лежала в гинекологии в соседней палате сделали анализ этот, вечером был выкидыш а на утро пришли анализы что плод здоров(( если особых показаний нет, то лучше отказаться

Пусть ни в коем случае не делает! Очень большой риск!

Риск Выкидыша+омерзительное чувство что тебя полк изнасиловали.Короче мерзость.Если показание биохимический анализ крови с большим шансом на дауна соглашаться при очень высоком риске

ей надо не истерить, а сходить еще к двум врачам провериться. На одно мнение полагаться не стоит. Так часто бывают ошибки.

да ,высока вероятность выкидыша.

Что вы мелете языком если не знаете! Вероятность выкидыша после процедуры 0,2% Причем в большинстве случаев выкидыш бы и так произошел из-за анамалий плода. Желательно делать с 16 недели . А так ничего страшного, все делается под контролем узи

я делала по показаниям.всё подтвердилось,процедура неприятная конечно,но лучше рискнуть,чем родить больного ребёнка.если у неё есть какие либо показания к этому анализу-пусть делает.

Мне делалаи биопсию хориона, это другое, но суть таже -большим шприцом брали ворсинку хориона плаценты для генетического анализа.

Ну что сказать -по моему личному убеждению выкидышь возможен, если мама находится в очень нервном состоянии(что не удивительно), в связи с этим тонус матки, и если еще туда тыкать шприцоп, то возможны пагубные последствия. Я была из числа тех нервных дамочек, которая после процедуры загремела на сохранение, но все обошлось, в итоге у меня здоровый ребенок. А со мной в очереди на процедуру было несколько женщин, у которых не было других показаний, кроме позднего возраста, после 40 лет. Эти женщины сидели абсолютно спокойные, т.к. проверится -было их осознанное решение, а не как у меня, по подозрению на дефекты. Поэтому они прекрасно перенесли, и потом проследовали на работу.

да высок риск выкидыша. я как то в больнице лежала в гинекологии в соседней палате сделали анализ этот, вечером был выкидыш а на утро пришли анализы что плод здоров(( если особых показаний нет, то лучше отказаться

анализы на утро не могли быть готовы,это занимает не меньше недели,наколько я помню.если на ген отклонения,то выращивают хромосомы.

Он кордоцентез, а не кардио.

вероятность выкидыша там не очень большая, если врач надежный делать будет. Перед анализом лучше поговорить с хорошим генетиком.

Ну и если скрининг показал большую вероятность отклонения у плода, лучше сделать.

анализы на утро не могли быть готовы,это занимает не меньше недели,наколько я помню.если на ген отклонения,то выращивают хромосомы.

Риск выкидыша очень низкий, менее 1%. Если подозревают врождённые дефекты, то надо сделать обязательно. Моя подруга делала, выкидыша не было, зато подтвердилась трисомия и она делала аборт.

У меня двое деток и обе беременности биохимические скрининги вкривь и вкось были, врачи настоятельно рекомендовали данную процедуру. Но я боялась выкидышей и внутриутробных инфекций, а детки были очень долгожданные. В итоге родила здоровых малышей, я понимала, что какой бы вариант я не выбрала, я все равно рискую и решила рисковать в сторону жизни. Но это решение очень серьезное и принимать его только ей.

Во-вторых, кордоцентез — это проверка пуповинной крови.

В-третьих, то, о чём вы говорите, — это амниоцентез.

И да, то, что предлагают вашей подруге, самая безопасная инвазивная процедура из существующих. Если риск действительно велик, я бы сделала.

Если ваша подруга против прерывания на поздних сроках и готова растить больного ребёнка, делать не нужно.

Если нет показаний серьезных не стоит.моя сестра не делала когда ей это сказали.и все ок

помогите!Что делать!Сделала узи на 22недели и у ребёночка в сердечке обнаружились две перегородки!Кроме сердечка ничего другого плохого не нашли.Все анализы до этого и вообще хорошие!!Назначили забор околопл.вод чтоб исключить хромосомное нарушение..Что делать?Очень боюсь навредить ребёночку и родить нездорового малыша тоже боюсь.

Что вы мелете языком если не знаете! Вероятность выкидыша после процедуры 0,2% Причем в большинстве случаев выкидыш бы и так произошел из-за анамалий плода. Желательно делать с 16 недели . А так ничего страшного, все делается под контролем узи

вероятность выкидыша 1% — информация от врачей Минского научно-практического центра «Мать и дитя»

сейчас я на 8 месяце беременности.на 12 , неделе мне сделали узи и скрининг.по узи длина носовой кости была ниже нормы ещё и скрининг пришел плохой.мне позвонили и сказали чтобы я подъехала к ним.там мне все объяснили и сделал ещё раз узи.по скринигу риск рождения ребенка с синдромом дауна у меня был 1: 46.предложили прокол на 17неделе.я согласилась.сказали что есть риск выкидыша 1% .вот на 17 неделе я приезжаю туда нас там было четверо.по очереди я была последней.признаюсь было очень страшно.процедура не болезненная но немножко не приятная.все делается под контролем узи.берут воды и отправляют на анализ.делается он три недели .через три недели звонят и сообщают результат.слава богу моя малышка здорова.а ведь столько слез было.я хочу сказать что не надо бояться этой процедуры.если у вас нет угрозы и все хорошо с здоровьем то все будет хорошо.и не слушай того что говорят яко бы риск большой.нет риск выкидыша 1%составляет.я думаю что все будет хорошо и родится здоровый малыш.

какой к черту выкидыш? от этого риск выкидыша практически минимален. да скорее плод сам погибнет нежели по причине процедуры. нечего друг друг пугать,а я там видел мадам которая очевидно знакома с ощущениями после того «полк изнасилует», ТАК ВОТ НЕЧЕГО МОЛОТЬ ЧУШЬ,ПРЕКРАТИТЕ ДРУГ ДРУГА ПУГАТЬ, ВЫ МЕШАЕТЕ РАБОТАТЬ ВРАЧАМ.

У меня беременная подруга сегодня позвонила в истерике.Ей назначили анализ околоплодных вод.Кто делал?В чем опасность?Возможен ли выкидыш?

Я на прошлой неделе лежала в больнице. Со мной в палате лежала женщина, которая по глупости согласилась на эту процедуру (как называю теперь я «опыты над беременной и её ребенком»). То, что пережила она — не пожелаешь никому. Когда ей сделали прокол, все было хорошо. Если бы не одно Но. Стала постепенно выливать омнеатическая жидкость. Самое страшное то, что она этого не замечала. Прокладки были сухими, в итоге врач сказала, что она выходила с мочой. Когда её привели впервый раз — вод было мало и ей сказали, что сделать уже ничего нельзя. Она пыталась бороться и не подписывал бумаги на искусственные роды. Второй раз на узи- сказали, что ребёнок умирает, сердце биение уменьшается, потому что водички совсем не осталось и ему просто негде развиваться будет. В итоге подписала бумаги. Вызвали роды. Родила мёртвого мальчика. Дальше по больнице она ходила, словно приведение. Плакала постоянно. Это было мучительно. Когда я видела, как она плачет — у самой поступали слезы на глазах. Она винит себя теперь в том, что согласилась на это пойти. Девочки! Никогда не соглашайтесь на этот анализ., НИКОГДА. вероятность вот такой ситуации 1 к 200.но ведь никто не застрахован не попасть в этот 1 адский процент. Думайте головой.

Кто нибудь делал диагностику муковисцидоза?

Помогите у меня такая проблема, сдала кровь на анализ Дануа, сегодня позвонили из консультации и сказали плохие результаты, я их забрала, поскольку в нашей консультации мне ничего не сказали, а отправили в Центр планирования семьи. но мне туда по записи к генетику только через неделю.

что все это значит? в консультаци и сказали высокий риск по синдрому Дауна (по скринингу)

Муж меня успокоить не может. сижу плачу. в интернете ничего толком найти не могу

по узи срок 13 нед. и 1 день (на неделю больше акушерского. врач сказала вероятно крупный плод)

Тем более специалист по тонкому вопросу.

Риск наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:100000

Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:1200

Значение риска у плода Синдрома Дауна 1:260

Получился Пороговый риск по Синдрому Дауна. Была в Центре планировании семьи (тоже отправили), так генетик сказал что это только ВОЗМОЖНЫЙ риск и надо сдать околоплодные воды на анализ, а я боюсь это делать ведь это не безобидная процедура. В общем она сказала что это моё дело делать или нет. И ничего больше не сказала. Может так, а может и не так.

Да и вообще, если всем предлагают делать такие анализы, то почему у нас в стране рождается столько больных деток?! Парадокс какой-то.

1 сообщений Возраст: 33

Страна: Россия Город Сургут

Девочки, помогите, пожалуйста, может кто-то сталкивался с этим.

Сдала трехмерный анализ, сказали риск 1 к 150 рождения ребенка с синдромом Дауна. срок 20 недель. Отправили к генетику и на Узи. Смотрел хороший узист, никаких отклонений не выявил, все хорошо. Пошла к генетику, лучше бы не ходила, только переживания себе заработала и стресс, предложили анализ — взятие околоплодных вод или плоти ребеночка через пуповину. Не хочу его делать и как избавиться от переживаний не знаю. Девочки, подскажите, пожалуйста, может кто-то с этим сталкивался. Спасибо огромное за ранее.

34 сообщений

34 сообщений Возраст: 36

Страна: Россия Город Москва

Искренне желаю вам удачи и здоровья вам и малышу.

21 сообщений

Страна: Россия Город Москва

мне кажется, 1 к 150 — маленькая вероятность и рискованно брать воды и плоть.

все равно, это ваш любимый и долгожданный малыш!

сходите в церковь, помолитесь Матроне и Св. Пантелеймону (излечивает)

6 630 сообщений

74 сообщений Возраст: 38

Страна: Россия

695 сообщений Возраст: 102

Страна: Россия Город город Голицыно Одинцовского района Московской обл.

Вобщем, выбор за Вами -готовы ли вы смириться со всеми последствиями, если, не дай бог, они будут, при том, что Вы в ваши 24 года еще можете неоднократно забеременеть и родить здорового ребеночка.

121 сообщений Возраст: 42

Страна: Россия Город Санкт-Петербург

146 сообщений Возраст: 30

Страна: Россия Город Москва

На одном сайте вообще была точка зрения — что аборты просто очень выгодны всяким фирмам, которые тестят препараты, поэтому и направляют на кучи исследований чтобы убедить женщин делать аборты.

Когда моя мама была беременной, таких исследований не делали, а когда я родилась мне хотели поставить диагноз «порок сердца», которого в итоге не было и в помине.

Я пока только начинаю планировать, да и то не совсем планировать — а подготавливаться к планированию, поэтому опыта у своего у меня нету. Но на вашем месте я бы произвела это исследование, так как очень мнительная и своими нервами нанесла бы ребеночку куда больший урон, чем от взятия околоплодных вод.

3 сообщений Возраст: 35

Страна: Россия Город Москва

Я это к чему. В последнее время я убеждаюсь в том, что врачи подталкивают родителей к отказу от ребенка, к абортам, к преждевременным родам. «Так, на всякий случай, анализы же плохие». А мне, например, по анализам пару раз гепатит С ставили. Случайно. Как мне потом объясняли (после того, как я потратив кучу денег на сдачу крови на гепатит С и печеночные показатели в трех независимых лабораториях, пришла к ним с «результат отрицательный, показатели в норме»), ну бывает, человеческий фактор. Кровь то лаборантка анализирует.

Мои знакомые ждали (по результатам скрининга) девочку-дауна, а родился здоровый мальчик. Врачи пожали плечами и сказали «Повезло!». Но ведь предлагали же избавиться от плода.

Да, кстати! О той девочке из моего предыдущего поста. У них родился ребенок с генетическим отклонением, НО! По результатам всех трех скринингов они ждали АБСОЛЮТНО ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА. Так что. человеческий фактор, да? Или просто неотработанная методика, на которую нас вынуждают тратить столько нервов.

14 сообщений

Страна: Германия

39 сообщений Возраст: 39

Страна: Казахстан

Получила вид на жительство

2 031 сообщений Возраст: 32

Страна: Россия Город Саратов

406 сообщений

Страна: Россия

У меня почему-то предчувствие, что анализ околоплодных вод делать не стоит. А ты прислушайся к себе, что твоя материнская интуиция говорит :friends: Держу за вас с малышом кулачки на удачу @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

1 сообщений Возраст: 33

Страна: Россия

211 сообщений Возраст: 45

Страна: Россия Город Москва

По поводу результатов скрининга читала, что и женщины с риском 1:80 и 1:9 рожали здоровых детей. Кто-то делал анализ околоплодных вод, кто-то нет. Причем при изучении этой темы так и не нашла ни одного случая в интернете, чтобы синдром Дауна, по высокому риску скрининга, подтвердился. Может плохо искала, а может просто эти люди не пишут.

34 сообщений Возраст: 36

Страна: Россия Город Москва

93 сообщений Возраст: 36

Страна: Россия Город Челябинск

10 сообщений Возраст: 34

Страна: Россия

387 сообщений Возраст: 35

Страна: Россия Город йошкар-ола

источник