Анализ на генетические мутации при беременности

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей. Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи. Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
в роду уже были генетические болезни;
брак с близким родственником;
один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Показатели повышены

Показатели понижены

многоплодная беременность;
пупочная грыжа;
грыжа головного и спинного мозга эмбриона;
угроза прерывания беременности;
патология почек плода;
гидроцефалия плода;
сахарный диабет у матери;
повышенное артериальное давление;
гестоз

синдром Дауна;
отставание плода в развитии;
неправильно подсчитаны сроки беременности;
внутриутробная гибель плода;
ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.

Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

источник

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

источник

Лабораторный анализ на мутации, помимо конкретной патологии, позволяет определить причины ее возникновения, принадлежность к хромосомному, генному, геномному типу или осуществить фиксацию первичного, конечного продукта, образовавшегося вследствие патологического воздействия.

Цель исследования – выявить степень влияния наследственного фактора на здоровье человеческого организма.

Проведение теста необходимо для составления программ тренировок профессиональных спортсменов и при вынашивании ребенка.

Различают более сотни разновидностей (маркеров) анализа крови на мутацию.

Наиболее часто исследование назначается при планировании беременности, для проверки генетической совместимости партнеров, выявления родовых заболеваний, передающихся по линии отца или матери.

Повторную диагностику проходят на определенном сроке вынашивания или в первые месяцы после рождения малыша, а также при наличии патологических проявлений. Раннее диагностирование позволяет подобрать наиболее эффективное решение существующей проблемы.

Показания для сдачи анализа на мутацию генов:

возраст партнеров, превышающий 35–40 лет;
перенесение инфекционных заболеваний (в особенности острых вирусных – краснуха, грипп, эпидемический паротит, токсоплазмоз, прочие);
зачатие произошло при неблагоприятных условиях – организм находился под влиянием алкогольного, наркотического, химического, гормонального, радиационного воздействия;
анализы на мутации гемостаза – в случае плановых хирургических операций (эндопротезирования, трансплантации внутренних органов) при наличии признаков пониженной свертываемости;
плохие результаты биохимического теста;
присутствие в роду таких диагнозов, как слабоумие, синдром Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, дистрофия, др.;
мужской фактор бесплодия;
диагнозы аутоиммунного характера.

Анализ мутации гена позволяет диагностировать предрасположенность ребенка к заболеваниям, которые связаны с гормональными расстройствами (дисфункцией щитовидной железы, надпочечников, сахарным диабетом), патологиями сердечно-сосудистой, центральной нервной системы. Своевременно проведенный тест помогает применить оптимальный вид терапии на ранних этапах развития болезни, снижая риск возникновения серьезных осложнений.

Анализ крови на мутации генов нередко проводится для получения четкой информации для генетического паспорта, если в ходе планового медицинского осмотра будет обнаружено нарушение неясной этиологии с невыраженной симптоматикой. Врач сможет быстрее установить его причину, имея на руках семейный анамнез.

Диагностическое обследование требует предварительной подготовки. От соблюдения ее правил зависит объективность показателей:

процедуру необходимо проходить натощак, в утреннее время;
за день отказаться от употребления соленой, острой пищи, алкогольных напитков;
накануне не следует переедать;
воздержаться от интенсивных физических нагрузок, физиопроцедур;
перенести обследование в случае повышения температуры тела, ухудшения самочувствия.

Диагностика проводится прямым и косвенным методом.

Анализ на мутации генов гемостаза включает следующие показатели:

протромбин, дефекты приводят к врожденной форме тромбофилии, высокой вероятности инфаркта, инсульта, тромбоза;
Лейдена – провоцирует гибель эмбриона;
фибриноген – вызывает тромбоэмболию, самопроизвольный аборт,
метаболизм кислоты фолиевой (2 вида) – пороки ЦНС, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем;
активатор (тканевый) плазминогена;
гликопротеин – образование тромбов, инсульты, инфаркт миокарда.

Значение генетических маркеров – стабильная величина, которая остается неизменной на протяжении всей жизни человека.

Анализ крови на мутации генов гемостаза и различных дефектов ДНК можно сдать в любой лаборатории, оснащенной современным оборудованием. Стоимость может превышать аналогичные обследования в государственных учреждениях. Однако результаты, как правило, выдаются оперативно, а процедура проводится быстро и без длительных ожиданий.

источник

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

синдромов Дауна;
врожденных патологий внутренних органов;
синдрома Эдвардса;
грубого дефекта нервной трубки;
физических аномалий развития;
синдромов Патау;
синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

уровень ХГЧ;
АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
биопсия хориона (анализ клеток хориона);
плацентоцентнез (исследование плаценты);
кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
наследственные заболевания в семье;
выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

хромосомные отклонения;
наследственные заболевания обмена веществ;
аномалии развития нервной ткани и трубки;
гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

«двойной тест» — 68%;
«двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
«тройной тест» — 60-70%;
биопсия хориона – 99%;
амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

«Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка. В случае, если генетический анализ выявит хромосомные аномалии у кого-либо из родителей, препятствующие благополучной беременности, рождение ребенка будет возможно с помощью современных репродуктивных технологий.

Обязательные скрининг-тесты и плановые УЗИ плода проводятся бесплатно по направлению от участкового гинеколога. При соответствующих показаниях другие исследования также могут быть проведены по квоте.

В частных медицинских учреждениях стоимость генетических анализов может значительно отличаться, она зависит от региона и ценовой политики каждой конкретной клиники.

Усредненные данные выглядят следующим образом:

скрининг 1 триместра беременности – от 1500 р.;
«тройной» тест – от 1500 р.;
биопсия хориона – 5000 – 30000 р.;
амниоцентез – 4500 – 8000 р.

Врачи сходятся во мнении, что современная методика проведения генетических анализов является настоящим достижением в области пренатальной диагностики и обладает многими преимуществами.

Основные преимущества:

на этапе планирования минимизирует риск возникновения выкидыша, а также последующего рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями;
позволяет на небольших сроках беременности диагностировать возможные отклонения развития плода и наметить индивидуальный план ведения беременности;
своевременно обнаруживает необходимость дополнительных исследований и других медицинских вмешательств;
благоприятные результаты и прогнозы обеспечивают женщине спокойствие во время ожидания малыша, в обратном случае морально готовят к возможным исходам.

Доктора обращают внимание и на то, что генетические анализы при беременности должны проводиться и расшифровываться только квалифицированными специалистами, в этом случае они будут максимально безопасны и информативны.

Ранняя диагностика генетических заболеваний плода:

Как сдавать общий анализ крови:

Очень полезная статья, изначально, когда врач назначил эти анализы, да еще и в конкретной лаборатории, думала что просто выкатка денег. Но теперь понимаю, что лучше все сдать и спокойно готовится к родам. Проблем ни у меня ни у мужа в роду никогда не было, но, как говориться, береженого Бог бережет. Очень познавательно, спасибо.

Поверьте цена, далеко не главное. Лично в моем случае так и произошло. Тоже денег жалко было, но мой врач сказал если перефразировать «Хочешь и безопасно и точно, это неинвазивка». Посоветовал Генетико в числе прочего. Цена по сути везде одинаковая будет. А вот результат там всегда гарантированно точный.

источник

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

К последним относятся:

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

источник

У кого из девочек имеются следующие мутации в генах гемостаза: MTHFR-C/T и PAI-1 — 4G/4G? Как только наступила беременность что вы начинали принимать из препаратов для улучшения состава крови? На заметку, есть неск ЗБ, в течении которых принимала и куралтин, и клексан,и омега3, и витамины, и метипред. А что теперь мне делать. Во врачах спасения уже не ищу.

Девчонки, подскажите пожалуйста , какие нужно сдать анализы на мутацию генов гемостаза , Эко беременность 14 недель , гемотолога в городе нет , гинеколог молчит , для себя сдаю каждый месяц Д-Димер , Коагулограмму

Я уже писала что против применения гепаринов при нахождении мутаций ( без нарушения гемостаза). Посетила мысль ради интереса проверить на мутации мою бабушку. Ей 88 лет, в ноябре будет 89. Родила 10 детей . Абортов и выкидышей не было. Все дети живы и здоровы. Она сама оперирующий гинеколог который принимал роды, проводил операции и кесарево. Именно она была возмущена больше всех тем что сейчас всем подряд колят гепарины как витаминки. Особенно когда узнала про выкидыш после укола моей подруги и.

Девочки не могу больше молчать.. У меня проблемма- не могу выносить.. Уже две ЗБ (( это при то что у меня уже двое детей! Мне 31, мужу тоже. Прошла обследование причины никто не озвучивает! Был завышенной ттг подкорректировала, мутация нескольких генов, гемостаз норма(((( гемостазиолог сказал не страшно, назначил вессел до беременности и все. Сей час у меня 4 недели. Сдала гемостаз, все в норме.. А я боюсь.. Вдруг опять ЗБ? Гемостазиолог меня уверил, что когда наступает беременность д димер подниматься.

всем привет. Напишу историю для тех кто планирует или уже беременный . Вступать в диалоги и споры не буду так как слава богу мой милый сынок лежит и сопит сейчас рядом. надеюсь мой пост найдет своего читателя и кому то поможет. Началось все с замершей беременности ( позже выяснилось что у нас был мужской фактор и замерла беременность по причине катастрофического воспаления у мужа которое просто убило морфологию . лечили сами так как наши распрекрасные врачи сказали что шансов у.

Девочки, после ЗБ сдала полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла (12 показателей). Выявлены мутации: ITGA2 — T/T гомозигота редкий аллель F13 — G/T гетерозигота PAI1-5G/4G гетерозигота FGB — G/A гетерозигота MTHR A1298C — A/C гетерозигота MTRR — A/G гетерозигота У кого были эти мутации или часть из них, какое лечение вам назначали и назначали ли? Какие уточняющие анализы по результатам этих мутаций следует сдать? Гемостазиограмму (АЧТВ, МНО, Фибриноген, Тромбиновое время, АТ III, протромбиновый индекс) сдавала, все ок. Общий анализ крови.

После 3-ьей замершей всё чаще посещает мысль, что все родят, а я одна останусь без ребёнка. Все кругом беременеют и радуются этому чуду, у меня же на своё собственное чудо надежды с каждым разом всё меньше. Больно, неприятно. Я хочу ребёнка. Моему первому сейчас был бы почти год. Причину не знаем наверняка. Никто не хочет за это браться и давать ещё одну надежду. Большая часть врачей считает, что на таком сроке виновата генетика. Но у нас не обнаружено носительство какой-либо.

Наверное настало время,рассказать. Моя очень жданная первая беременность оборвалась в марте. После коричневых выделений я сделала узи,где мне сообщили,что сердцебиения нет,плод маленький для таких сроков. На следующий день,после первого узи я поехала к д.

Девочки, есть ли среди вас те, кто не лечит отклонения гемостаза в беременность? Кто вообще его не контролирует? А те, кто лечит гепаринами, сдавали ли вы до кучи анализ на АФС? У меня прошлая беременность прошла на фраксипарине. Есть мутации генов. Сейчас планируем вторую, читаю информацию. На русмедсервере врачи категорически против контроля гемостаза и приема фраксипарина и т.п. За исключением тяжелый случаев в анамнезе. Подробней тут: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=148163 Задала там свой вопрос по своей ситуации. Врач ответил, что не нужен ни.

Полиморфизм генов гемостаза 4 фактора — лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина, мутация MTHFR, мутация PAI-I (арт. 00325) Полиморфизмы генов системы гемостаза

Здравствуйте,милые девочки. Скажите,пожалуйста, кто знал о мутациях генов системы гемостаза,но в беременность не использовал фраксипарин,клексан??Как прошла беременность?Может быть обошлись другими препаратами? Не кидайте тапками

Исследование взаимосвязи генетических маркеров тромбофилии (полиморфизмы системы гемостаза) и неудачных попыток ЭКО. Для любителей практики (а не теории), с цифрами и примерами

Девочки, побеспокою еще раз. Наконец-то ДОБИЛАСЬ (т.е. настояла) от здешних гинекологов назначение мне проверки системы гемостаза и АФС.Расширенная коагулограмма+Д-димер.Гомоцистеин.Антитела к фосфолипидам M, G, Антитела к кардиолипину M, G.Волчаночный антикоагулянт.Мутации генов на наследственные тромбофилии. В связи с этим 2 вопроса:

Добрый день！Если у кого-то есть подобные мутации, подскажите какие препараты назначались гемостазиологом и через какое время можно думать о второй беременности с такими анализами, что говорит гинеколог？Какие шансы？Наша ситуация такая－ первая беременность, после экстенного кесарева мне взяли анализ на полиморфизмы генов гемостаза. Доченьку мы потеряли на 30 неделе беременности из-за поздних осложнений — тяжелая преэклампсия. Ниже пишу гены, в которых найдены мутации. 1. Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии : Ген ITGA2（альфа-2-интегрин）C 807 T, результат－мутантная гомозигота TT. Ген.

Ну вот,решилась и начать писать, может кому пригодится. В 2013 году родила дочку, особых проблем с беременностью и родами не было, проскакала 40 недель, роды вызывали. В 2015 году с первой попытки забеременела в июне, 5 июля в день рождения дочки начался выкидыш. Тогда очень помогла и проконтрллировала меня врач в 13жк. После проверила щитовидку, оказалось есть узлы, и ттг колеблется,временами 3.6, периодами 1.5. Сдала коагулограмму, мазок на инфекции, Г в жк сказала планировать в следщий раз на гепаринах. В.

Девочки, вот и пришли мои анализы на мутации генов гемостаза. Обнаружены мутации MTHFR (гетеро) и повышенный гомоцистеин! Все так ужасно? Ведь если это наследственный фактор, одной фолиевой кислотой его врядли можно изменить. Через 2 недели иду к врачу, но что-то руки опускаются. Первую беременность носила очень тяжело, постоянные боли внизу живота, на сохранении 8 раз лежала, в итоге родила свое счастье на 8 месяце. Далее под кат.

Ну вот и началась подготовка к второй попытке. Прошло полгода. Снова сдаю все анализы,чтобы получить квоту. И тут новый сюрприз — гистероскопия показала гиперплазию эндометрия! Нуу и хронический эндометрит. С эндометритом я и в первый раз сталкивалась. А вот гиперплазия. Мне ее почистили в ходе гистероскопии.Почитала форумы. Есть два варианта-лечиться от 3 до 6 месяцев ОКами или после чистки через месяц в протокол. Пока не нарос снова. 29 пойду на прием. Все узнаю. Генетик назначила сдать анализ на мутации привычной невынашиваемости.

Всем привет. Девочки, я тут новенькая. Первый раз пишу пост, о наболевшем. У меня нерегулярный цикл, проблемы с гормонами (в первой фазе низкий ФСГ, высокий ЛГ, низковат эстрадиол, был высокий пролактин — год снижала бромокрептином, пришел в норму), МФЯ. На клостилбегите — 2 бер., но обе замерли на 9 неделях((( Причина — генетика. Через полгода самостоятельная беременность, но бхб.

По списку анализов от врача из ЦИР досдала: 1) Гомоцистеин -14, 76 результат, пью очень хорошую добавку с метилфолатом: http://ru.iherb.com/Emerald-Laboratories-CoEnzymated-Prenatal-Multi-Vit-A-Min-30-Veggie-Caps/69773 + http://ru.iherb.com/Doctor-s-Best-Best-Folate-Fully-Active-Featuring-Quatrefolic-400-mcg-90-Veggie-Caps/38067 по 1 таблетке. Дальше планирую снизить дозировку. 2) Сдала на АФС анализ -АТ к аннексину,протромбину, кардиолипину, гликопротеину + суммарные Ат к кардиолипину, фосфатидилсерину, фосфатидилинозитолу, фосфатидиловой кислоте и β2-гликопротеину I АТ к аннексину Lg M-слобоположительно 5,23. По идее не является критичным, но в беременность нужно пересдать. 3) Антитела к денатурированной ДНК Антитела к нативной ДНК Антитела к ТПО АТ-ТГ.

Девочки, всем добрый день. Кто беременел с высоким гомоцистеином? У меня есть мутации гена гемостаза MTHFR, но при этом я выносила и родила троих детей. Четвертая Б завершилась ЗБ, только после нее сдала анализы на мутации. Гемостазиолог назначил курс витаминов в уколах, после которых гомоцистеин упал за месяц с 10,8 мкмоль/л до 6,13. Начала планировать снова и по ощущениям (все-таки пятая беременность) все получилась, даже тесты начали показывать призраков, но месячные пришли в срок. Ждала сдать контрольный анализ на гомоцистеин.

в связи с повышенным гомоцистеином (результат 9) сдала анализ на мутации гемостаза выявилось следующее: MTHFR — ген метилентетрагидрофолатредуктазы (A222V С>T) результатСС — Без особенностей. Аллели риска не выявлены. MTHFR — ген метилентетрагидрофолатредуктазы (E429A A>C) результатАG -Аллель риска присутствует в гетерози- готном состоянии. Небольшое снижение активности фермента. Повышенная по- требность в фолатах. Повышенный риск развития, нефропатии беременных. При низком поступлении фолатов повышен риск дефектов нервной трубки у плода. Факторами, дополнительно увеличиваю- щими риск являются курение и употребление большого количества кофе. MTR.

Здравствуйте девочки, подруги по несчастью и просто мамочки своего счастья. в очередной раз расписывать как я здесь оказалась и через что я прошла, не хочу, я и так борюсь со всем этим все еще, год и годы спустя. хочу двигаться дальше, хочу чтобы и у меня все получилось, но пока. хожу на консультации к каким то профессорам, мастерам медицины и прочим «гуру». все разводят руками. первая моя потеря была на фоне гестоза, а вот на счет потери второго ребенка — в буквальном смысле врачи.

Верить и добиваться цели.Пройти с мужем. полное обследование.

Девочки, привет всем! Вот и дошли мои руки (ноги) до ЦИРа, и в пятницу я наконец-таки сдала анализы для дообследования. — Д-димер — врач сказала сдать в обычное время (сейчас ни стимуляций, никаких лекарств), — Анти-ХГЧ, — Антифосфолипидный синдром, скрининг — Гомоцистеин (сдаю по своему желанию) — Полиморфизмы генов гемостаза. Сдала 4 осн. фактора (фактор Лейдена (мутация V), мутация гена протромбина, мутация MTHFR, мутация PAI-I) — верно сдала? Что имеем на сег. день:

Исмайлова М.К., Мехдиева Ю.Д. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТРОМБОФИЛИИ СРЕДИ ЖЕНЩИН, ПРОХОДИВШИХ ПРОГРАММУ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОГО ОПЛОДОТВОРЕНИЯ Центральная клиническая больница, г. Баку, Азербайджан Актуальность. Известно, что беременность является фактором риска развития тромбозов [1, 2]. И этот риск в 10 раз возрастает по сравнению с той же возрастной группой женщин вне беременности [4]. На каждые 1000 родов приходится 2-5 случаев тромботических осложнений.

Привет, девочки! Подскажите кто разбирается в анализе на гемостаз! У меня Тромбофилия сложного генеза ( наследственная или приобретенная). Сдавала анализы перед крио в феврале 2016 на весь гемостаз и на мутации генов, было лечение плазмофорезем 5 раз, препаратами разжижающими кровь и при крио их пила, в итоге Замершая беременность, вот какие плохие показатели были в феврале месяце, что подчеркнула врач красной ручкой (активность антитромбина lll -77процентов, криоглобулин — положительный, Q- холестерин 1,0, антитела к аннексину V — 1,8, — 6,0).

Девушки! Пришел мой результат анализа на мутации системы гемостаза. Как я понимаю, из 7 мутаций 3 у меня нашли. Насколько это серьезно? Поделитесь опытом, у кого похожая ситуация. Я сейчас на этапе планирования. К слову, коагулограмма в норме. Ко врачу через неделю. но как вы понимаете, терпения нет совсем. Всем откликнувшимся заранее спасибо

Отчитываюсь о вчерашнем визите к гематологу. Ездила по совету девочек в 62 онкобольницу в Красногорском р-не к Рудаковой В.Е.

Не знаю, в ту ли категорию пишу. Проблема в следующем: срок 7 недель. Сдала анализы в лаборатории CMD (гемостаз и Д-димер). По их значениям все в норме, только немного повышен АЧТВ. Наблюдаюсь в 4 роддоме г. Москва (врач Донина Е.В.). Первую беременность она меня вела на клексане 0,4 на основании мутации генов, положительного ВА и Д-Димера 1,0. После родов также месяц я сидела на клексане (в лаборатории Роддома анализы были плохие). Сдала в 2х других разницей в день — все.

Девушки, добрый день! Вчера гинеколог по результатам первого скрининга (фото под катом) , где мне ставят высокие риски развития преэклампсии и задержки развития плода, а также врач-УЗИ сказала, что артерии плацентарные маленькие и в дальнейшем малышу не чем будем питаться, ситуацию надо исправлять сейчас, также у меня мутации генов гемостаза, результаты коаулограммы по верхним значениям, Д-Димер в норме. У мамы при двух беременностях была на сроке 7 мес-в отслойка плаценты. В общем на основании усей этой картины мне были назначены.

Девочки такая вот не простая у меня ситуация.У нас с мужем есть сын-7 лет.Начали планировать второго ребенка и у меня в итоге за 2 года 3 замершие беременности:5 недель,11 и 6 недель. В последнюю берем.лежала на сохранении в Калинина выписали с уверенностью что все будет хорошо.Итог замер спустя неделю.Поехала в Диагностический цент на Мяги к Глуховой М.В.,сдавала кучу анализов все норм.И гемостаз и мутации гемостаза и гормоны и инфекции.А вот кровьHLA 2 класса на совместимость показал что из 6 генов.

с бхб в декабре уже прошло почти полугода, после была еще одна в марте. эндометрий мой так и не вырос, нужна гормональная терапия, на которую я все никак не решусь из-за другого заболевания..кроме того, нашли мутацию гена гемостаза и врачи предвещают весьма непростую беременность, если она случится таки.. в этом цикле на 8 дц эндометрий был всего 4,5мм..мы не пробуем и, можно сказать, не планируем пока, надежды с таким эндометрием все равно нет никакой. из-за навалившихся проблем с зачатием мы.

Дорогие девушки , как вы готовились к беременности после малыша с ВПС (без ХА)? Какие прогнозы давали генетики ? Как думаете может быть ВПС следствием мутаций гемостаза и фоллатного цикла (7 из 12..) Кто сдавал анализ на носительство Ди Джорждио (микроделеция 22 хромосомы ) говорят по кариотипу не видно . А может кто-то уже родил следующего малыша ? Как сердечко ? Нам генетик поставил повышеный риск патологии плода и предложил сдать скриниг наследствееных заболеваний 2500 генов (цена 70 000) ,это.

Срок беременности 13,4 недели. В прошлом потеря на 32 неделе (4года назад).Обследовалась уже после..Поставили мутацию генов PAI1 (4G/4G) и GPIIIa(ITGB3) (T/C).Также был выявлен ВА(волчаночный антикоагулянт) =1,4 (только из за него поставили АФС под вопросом) и чуть завышены плазмин и плазминоген. Остальные показатели гемостаза были в норме. В эту беременность: Только выписалась из стационара с результатами: ВА в пределах нормы; гемостаз пока вроде в норме: ПТИ=107%,АЧТВ=26,8сек,АТ=111-105%,МНО=0,9,фибриноген =3,5.Но Д -димер начал повышаться =471 при норме от 0 до 500. У нас нет.

Девочки, помогите! После первого пролета с выросшим Д-димером буквально выпросила у репродуктолога дополнительные анализы и сдала мутации ( Leiden R506Q гена F V , G20210A гена F II , g10976a (Arg353Gln) гена F VII , C677T гена MTHFR , 675 4G/5G гена PAI-1) Выявились мутации по двум: «C677T гена MTHFR — С/Т — Предрасположенность к невынашиванию беременности.Повышен риск развития венозных тромбозов. 675 4G/5G гена PAI-1 — 5G/4G — Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности крови, повышенный риск коронарных.

В декабре 2015 произошла ЗБ. После этого прошла кучу обследований, сдала миллиард анализов. В итоге предположения врачей пали на тромбофилию (мутации генов не такие страшные, но тем не менее присутствуют). Сходила на приём к гематологу по рекомендации. Были назначены препараты: курантил 3т/день, вессел дуэ ф первые 10 дней в уколах, затем по 2т/день, ангиовит 1т/день. Лечение нужно было начать до беременности. В начале июля стала принимать препараты. Была ужасная головная боль, поэтому снизила приём курантила до 2т/день. В конце августа.

Информационное письмо от общества акушеров-гинекологов по итогам последних методических рекомендаций и материалам Национального конгресса «Дискуссионные вопросы современного акушерства» Санкт-Петербург 1-3 июня 2011 г Калининград июль 2011 Целью данного письма является расширение знаний врачей акушеров-гинекологов о наследственных нарушениях в системе гемостаза при беременности. Состояние системы гемостаза зависит от хрупкого динамического равновесия процесса коогуляции и фибринолитической системы. Беременность приводит к существенным изменениям гемостаза. В целом при беременности двукратно усиливается коагуляционный потенциал и в напряженном состоянии пребывает антикоогуляционная защита. При этом может существовать.

Планируем уже не в первый раз, были выкидыши. В ЦПСиР после анализов (повышенный РФМК и мутации генов гемостаза) рекомендовали уколы низкомолекулярного гепарина при планировании и беременности плюс контроль коагуллограммы. Обычно сдавала анализы в СклифЛабе, там всегда 100-110 мкг/мл, пару раз однвременно сдавала в гемотесте — всегда хороший результат. Вот собственно очень удивляет, что в гемотесте все в норме, а в склифе РФМК всегда в 3-4 раза повышен. И странно, что даже на фоне уколов клексана не снижается. Разве так должно.

История у нас длинная, у меня мутации генов гемостаза, у мужа инверсия 7 хромосомы. Генетик разрешает беременеть самостоятельно, но говорит, что с какой попытки Кариотип будет нормальным и беременность сохраниться неизвестно. (До настоящего момента за 3 года у нас были 2 замёрзшие , 2 выкидыша — биохимические на 5-6 неделях). Собираю информацию об инверсии 7 хромосомы, про неё информации мало, даже генетики признают свою неосведомленность. ВОПРОС: У кого есть инверсия в паре, что чаще было биохимическая или замершая.

источник