Анализы во время беременности на даунизм

Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

• возраст будущей мамы и папы 35+;
• родители малыша — кровные родственники;
• нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
• родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

Даже если на ультразвуковом исследовании был поставлен предварительный неутешительный диагноз, не стоит паниковать. Точным он может считаться только при совокупности сразу нескольких признаков.

Анализ крови, взятой у будущей мамы на синдром Дауна, в сочетании с результатами УЗИ может значительно прояснить картину и позволит выявить генетические аномалии.

В 1 триместре включительно по 13 неделю сдается «двойной тест», то есть риск появления лишней хромосомы диагностируется по двум маркерам:

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — белок-гормон, который вырабатывает оболочка эмбриона.
• Специфический белок плазмы крови PAPP-A

Достоверность такого исследований 85%.

Кровь сдается в один день с ультразвуковым исследованием, натощак. При неважном самочувствии маме разрешается перед обследованием выпить немного простой воды.

Во втором триместре с 15 по 18 неделю скрининг проводится повторно. В этом случае проверка называется «тройной тест». Определяется уровень сразу трех белков и гормонов:

• ХГЧ;
• альфа — фетопротеин — белок, вырабатывающийся плодом и попадающий в кровь матери;
• свободный эстриол.

Расшифровка результатов анализа крови на синдром Дауна должна проводиться при беременности как можно тщательнее. Неправильная интерпретация ведет за собой постановку ложного диагноза, что может привести к непоправимым последствиям.

Врачебная ошибка — вещь в современной действительности нередкая. Гинеколог обязан изучить результаты обоих скринингов и только потом внести женщину в группу риска.

Все эти методы исследования обнаруживают не конкретную патологию, а выявляют степень риска ее возникновения. Риск может быть низким при показателе в 0,1-1% и высоким с результатом в 1% и более. Все это усредненные показатели.

При среднем и высоком уровне риска назначается контрольное экспертное УЗИ, где опытный врач досконально оценит состояние плода.

Когда стандартная диагностика не дает четкой картины протекания беременности, будущей маме могут быть назначены анализы, связанные со взятием околоплодных вод. Такое исследование называется амниоцентез.

Амниотическая жидкость берется под контролем аппарата УЗИ специальной иглой через живот либо влагалищный вход.

Такую диагностику целесообразно проводить после 18 недели беременности, поскольку именно на этом сроке околоплодных вод становится необходимое количество.

Амниоцентез проводится строго по показаниям, так как является не совсем безопасным способом выявления хромосомных патологий.

Такая методика обследования не подходит определенной категории женщин:

• имеется угроза самопроизвольного прерывания беременности;
• плацента по передней стенке;
• нарушения в развитии матки;
• хронические заболевания матери.

Результат анализа можно считать достоверным на 99 % только в том случае, если в амниотической жидкости выявляется три 21 хромосомы.

На сегодня самый безопасный и информативный способ диагностики и выявления хромосомных патологий плода без внедрения в хрупкую связь между мамой и будущим малышом.

Из крови матери выделяют ДНК плода и исследуют его на предмет патологических нарушений в хромосомном наборе.

Результативность достигает 97%. При этом по 13 паре хромосом выявляется синдром Патау, по 18-й — синдром Эдвардса, по 21-й — синдром Дауна.

Дети, рожденные с хромосомной патологией Дауна, обладают рядом специфических внешних признаков:

Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи.

Решение проходить или не проходить обследование на синдром Дауна при беременности остается только за женщиной. Медики могут только посоветовать и рекомендовать. Так, если на первом скрининге, выявляется предварительный диагноз, а женщина остается тверда в своем намерении родить такого кроху, то рисковать и проходить более серьезные исследования не стоит.

Совсем другое дело, когда будущая мама не готова воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Тогда необходимость в проведении небезопасных тестов на выявление патологии очевидна.

Важно помнить, что даже в самых ужасных случаях есть выход. Всегда есть шанс родить здорового и крепкого малыша. Но если все же вам послан «солнечный» ребенок, его нужно бесконечно любить и заботиться о нем.

источник

Анализ Дауна при беременности помогает вовремя обнаружить болезнь и прервать беременность. Делается УЗИ, женщина сдает кровь, есть и другие обследования.

Из 700 новорожденных 1 рождается с синдромом Дауна. Такой ребенок не просто отличается от своих сверстников, но и требует постоянного ухода, т.к. у него множество заболеваний. К сожалению, такой малыш может родиться практически в каждой семье. Он появляется на свет с одной лишней хромосомой. Как узнать, здоров ваш ребенок или нет? Необходимо сдать анализ на Дауна при беременности.

Сдать анализ на наличие на синдрома Дауна у ребенка может любая женщина, чтобы убедиться, что ее ребенок здоров. Но обычно не просто сдают анализ на Дауна, а проходят плановое обследование при беременности, которое может показать, что ребенок не совсем здоров.

Есть и женщины, которые входят в группу риска.

1. Решили родить ребенка после 35 лет. Чем старше будущая мама, тем возрастает риск родить малыша с синдромом Дауна. Здесь играет роль не только возраст матери, но и возраст будущего отца.
2. Родителями ребенка стали близкие родственники.
3. До наступления этой беременности были самопроизвольные выкидыши или же рождались мертвые дети.
4. Родители контактировали с химическими веществами, подвергались радиационному излучению, работали на вредном производстве.
5. Они принимали лекарства, которые вызывают мутацию в генах.
6. Оба ведут нездоровый образ жизни.

Стоит еще до беременности сдать анализ на кариотип. Что это такое? Кариотипами называют сочетания хромосом. Проводить это исследование можно в любом возрасте. Анализ на кариотип должен показать, что у женщины 46ХХ, а у мужчин – 46 XY. Если есть отклонение от нормы, то могут быть проблемы с зачатием ребенка, с его вынашиванием, возможны уродства и патологии развития. Может быть проведен анализ на кариотип у взрослого человека, чтобы установить, могут ли быть у его детей генетические заболевания. Тогда это анализ крови. Или же проводится исследование уже при беременности, чтобы убедиться, что у плода нет хромосомных патологий. Во многих странах анализ на кариотип сдают перед вступлением в брак.

Скрининг проводится еще в первом триместре. Отказываться от обследований не стоит, т.к. можно подумать о прерывании беременности.

На 10-13 неделе беременности проводится ультразвуковое обследование. Если у ребенка может быть диагностирован синдром Дауна, то УЗИ покажет, что воротничковая зона малыша немного утолщена. Также у него или отсутствует, или деформирована носовая кость. Нормы толщины воротникового пространства зависят от возраста малыша, поэтому для точной диагностики очень важно знать точный срок беременности. Если это уже второй триместр, определить ТВП будет невозможно. У здорового эмбриона на 12 неделе носовая кость должна быть не менее 3 мм, в 98% случаев это говорит о том, что ребенок здоров. Специалисты смотрят и на частоту сердечных сокращений, если она повышена – то это может быть признаком того, что у малыша синдром Дауна.

Также необходимо сдать анализ крови на синдром Дауна. Анализ крови проводится натощак. Врач попросит вас сдать анализ крови на ХГЧ и PAPP-A, который назначают с 10 по 13 неделю беременности. Если уровень ХГЧ не соответствует норме, это не всегда говорит о том, что у ребенка синдром Дауна. Такое бывает и при гормональных заболеваниях, при приеме некоторых лекарств, при многоплодной беременности и т.д. Поэтому эти результаты не считаются окончательными, по ним диагноз не ставят.

Уровень PAPP-A тоже постоянно меняется и зависит от срока. Если его мало, заметно отставание уровня этого протеина, то это может быть одним из признаков развития хромосомной болезни. После 14 недели врачи уже не смотрят на уровень PAPP-A, т.к. в это время он бывает таким же, как и при вынашивании здорового плода. Если этот анализ показал, что ребенок болен, то это еще не точно, вероятность высока, около 80%, но это не 100%.

Во 2 триместре, т.е. на 16-18 неделе беременности, вновь нужно сдать биохимический анализ крови. В этот раз смотрят на уровень АПФ, ХГЧ и свободного эстриола. Если уровень АПФ в крови занижен, то это может говорить о том, что у малыша синдром Дауна. Несмотря на то, что анализы плохие, есть вероятность того, что родится здоровый ребенок. Такие случаи были. Или же иногда анализы были в норме, а у пары появлялся ребенок, у которого синдром Дауна. Поэтому не стоит полагаться только на анализ крови, его достоверность – не более 70 -80 %, т.е. велика вероятность того, что ребенок болен, но не исключено, что врачи ошиблись.

Из-за того, что результаты анализа крови не всегда достоверны, чтобы подтвердить диагноз и убедиться, что у малыша синдром Дауна, проводится забор околоплодных вод и другие обследования. Процедура называется амниоцентез. Она проводится на 16-17 неделе беременности, когда образуется достаточное количество околоплодных вод. Это рискованное обследование, т.к. можно занести инфекцию, спровоцировать выкидыш и разрыв водных оболочек. Но и это обследование не дает гарантии, что ваш ребенок болен, у него синдром Дауна, как и анализ крови.

На более ранних сроках, т.е. до 13 недель, врач может назначить биопсию ворсин хориона. Тогда можно прервать беременность на сроке от 14 до 16 недель. Тем же, кто решится на это после амниоцентеза, будет сложнее, т.к. пока вы дождетесь результатов, ребенку уже будет не менее 20 недель, т.е. он будет двигаться в животике, жить своей жизнью, и избавиться от него будет сложнее. В любом случае, что именно стоит предпринять, решает семейная пара, а врачи должны уважать мнение будущих родителей.

источник

Анализ на дауна при беременности. На каком сроке сдается генетический анализ на синдром Дауна? Сколько делается анализ на синдром Дауна?

Узнав о наступлении долгожданной беременности, женщина сразу не осознает, через какой сложный путь ей придется пройти. Она должна будет стать на учет в женскую консультацию, сдать множество разных анализов, чтобы контролировать свое здоровье, посетить кабинеты разных врачей. Но, кроме всего этого, ей нужно будет пройти медико-генетическое обследование, чтобы выявить или опровергнуть врожденные патологи у ребенка в утробе. Это обследование включает в себя анализ на Дауна при беременности. В этой статье мы расскажем вам, что собой представляет это обследование, зачем его делать и что делать, если его результат окажется положительным.

Синдром Дауна – это генетическая патология, от которой никто не может быть 100% застрахован. Ребенок может быть зачат дауном просто потому, что во время оплодотворения яйцеклетки соединятся не 46 хромосом, а 47. Это может произойти из-за того, что от одного из родителей в процессе оплодотворения будут принимать участие не 23 хромосомы, а 24.

Считается, что каждый 700 новорожденный сегодня рождается с синдромом Дауна. Он отличается от остальных деток такими показателями:

• у малыша плоское лицо и такой же затылок
• укороченный череп
• очень большая шейная складка
• слишком подвижны суставы
• короткие ручки и ножки
• короткий нос и плоская переносица
• отстает в умственном и физическом развитии
• имеет множество пороков развития внутренних органов

Медики установили, что детки с такой патологией рождаются чаще всего у родителей, которые:

• старше 35 лет – причем это касается не только женщин, но и мужчин;
• вступили в близкородственный брак (если они, например, брат и сестра, племянница и дядя);
• если бабушка беременной женщины родила ее маму в слишком позднем возрасте, то у нее могут родиться детки с синдромом Дауна.

Даже если женщина не входит в группу риска, гинеколог все равно направляет ее пройти обследование на наличие у ребенка генетических заболеваний. Далее мы подробно расскажем, какие именно нужно сдать анализы и на каком сроке на Дауна.

Беременная женщина дважды за весь период вынашивания ребенка должна обязательно сдать несколько анализов на Дауна:

• В I триместре – с 10 по 12 неделю
• Во II триместре – с 18 по 20 неделю

Анализ на Дауна называется – генетический скрининг, потому что он включает в себя несколько обязательных исследований (цена анализа на Дауна во всех генетических центрах отличается, как правило, она колеблется в районе 1500-2000 рублей):

1. УЗИ – на нем врач исследует:

• воротниковое пространство ребенка (измеряет толщину шейной складки, если она больше нормы, значит, в ней скапливается жидкость, что характерно для детей с синдромом Дауна – это первый признак того, что малыш особенный);
• врач проверяет, визуализируется ли у малыша носовая кость (если ее нет, то, скорей всего, малыш болен).

1. Анализ крови на Дауна, который определяет:

• уровень хорионического гонадотропина человека в крови у беременной
• уровень плазменного протеина А в крови у будущей мамы
• подтверждает или опровергает диагноз, который вынес узист в процессе ультразвукового исследования

Во II триместре женщина проходит те же самые обследования, что и в I, однако на таком сроке в ходе исследования крови беременной женщины выявляют:

• уровень содержания в крови альфапротеина – особого белка, вырабатываемого печенью ребенка в утробе, который попадает в кровь матери после попадания его в амниотическую жидкость (если его слишком много, значит, у ребенка есть патология нервной трубки, если его слишком мало, то, скорей всего, малыш даун);
• свободного эстриола и β-ХГЧ (те же показатели, которые выявляются на скрининге в I триместре).

Ниже представлена таблица с показателями нормы анализа на Дауна:

1. Если в расшифровке анализа на Дауна у женщины выявлен высокий уровень вероятности того, что ребенок болен, то ее направляют на консультацию к генетику, чтобы он назначил ей прохождение дополнительного анализа, по которому уже будет точно известно, что с ребенком. Это обследование называется амниоцентез (он проводится не ранее 18 недели) – процедура, при которой женщине прокалывают околоплодный пузырь, чтобы взять на исследование амниотическую жидкость. Этот анализ дает 100% результат. Если он оказывается положительным, тогда беременная должна срочно принять решение, будет ли она рожать ребенка, либо же согласится на аборт, который является медицинским показанием при таком диагнозе.

Важно! Женщина, согласившаяся на амниоцентез, должна знать о рисках этой процедуры. После нее может случиться выкидыш (это особенно опасно, если на самом деле ребенок здоров). В ходе процедуры ребенок может быть инфицирован и умереть в утробе, а околоплодные оболочки пузыря, в котором живет ваш малыш, могут раньше срока разорваться.

Мы хотели вы отметить, что согласиться родить ребеночка с синдромом Дауна – это настоящее испытание на родительство. Будущим маме и папе нужно понимать, что все свое время и внимание в жизни им нужно будет уделять своему особенному малышу. Если правильно лечить ребенка после рождения, делать все возможное для его развития, то он сможет полноценно жить, учиться и работать. Единственный печальный фактор – такие дети долго не живут.

1. Если анализ на синдром Дауна показал низкую вероятность того, что ребенок болен, то женщине не назначают никаких дополнительных обследований.

Анализ на Дауна делается в течение 14 дней. Однако стоит отметить, что результаты анализа на синдром Дауна все равно не дают 100% гарантии, что ребенок абсолютно здоров. Результаты анализов на Дауна лишь показывают степень вероятности того, что ребенок может родиться с генетическим отклонением.

Как свидетельствует медицинская статистика, если у ребенка есть генетическое отклонение, то чаще всего у беременной женщины на ранних сроках беременности (на 6-8 неделе) происходит самопроизвольный аборт. Так работает естественный отбор. Реже, о патологии молодые мамы узнают после генетического анализа на синдром Дауна. Так стоит ли вообще делать такое обследование беременным женщинам?

• С одной стороны беременность – это дар Божий, который нужно воспринимать с благодарностью, несмотря на то, что ребенок может быть зачат неполноценным. Мать должна любить свое чадо еще в чреве, заботиться о нем и оберегать, несмотря на то, какой он – здоровый или больной.
• С другой стороны, каждая женщина понимает, что родившийся на свет неполноценный ребенок не сможет нормально жить и контактировать с другими людьми. У него не будет нормальной семьи, семья у него может сложиться только с таким же больным человеком. И, скорей всего, та семья будет обречена на бездетность, потому что дауны не способны зачать и родить ребенка в силу множества врожденных пороков внутренних органов.

Для будущей мамы настоящая дилемма, как лучше поступить — сдать анализ и точно знать, что с ребенком, чтобы принять решение, жилец он или нет. Либо же довериться Божьей воле, не делать никаких дополнительных обследований и родить малыша таким, какой он есть.

Большинство беременных, особенно молодых, решаются сделать аборт, чтобы избавиться от «солнечного ребенка» (именно так называют деток-даунов). Они не хотят брать на себя такую огромную ответственность за развитие особенного малыша. Кроме того, они боятся, что от них уйдет муж, и вся обуза ляжет на их плечи.

Но есть и отважные дамы, которые заслуживают всеобщего уважения и признания – это женщины, которые не побоялись родить особенного ребеночка, и прикладывают максимум своих усилий, чтобы он рос активным, веселым, счастливым, окруженным вниманием и заботой. К числу таких женщин современности относятся:

1. Лолита Милявская – российская певица, у нее растет дочка Ева с синдромом Дауна.
2. Эвелина Бледанс – актриса комедийного «Маски-шоу», которая в 43 года родила «солнечного мальчика» Семена.
3. Ирина Хакамада – талантливый дизайнер России, которая воспитывает дочку с особенностями развития.

Синдром Дауна – это не приговор. С ним можно жить и растить хороших добрых деток. Если научиться их воспринимать, как особенных, а не неполноценных, то их воспитание не покажется никому чем-то сверхъестественным и трудным. Мы желаем всем своим читательницам, чтобы вашу беременность ничто не омрачало. Будьте здоровы и вы, и ваши детки.

источник

Синдром Дауна – это генетическая патология, которая характеризуется наличием 47 хромосом вместо 46. В норме каждая пара хромосом представлена двумя копиями, всего 23 пары хромосом. При синдроме Дауна 21-ая пара хромосом содержит 3 копии (трисомия. Синдром Дауна считается редким заболеванием и встречается примерно 1 раз на 700 родов, при этом возникает с одинаковой частотой у обоих полов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром Дауна во время беременности. При этом женщине могут предложить совершить прерывание беременности для предотвращения рождения больного ребенка.

Причины синдрома Дауна при беременности кроются в возникновении патологий хромосом. Данная патология может развиться даже у абсолютно здоровых родителей. Причиной возникновения синдрома Дауна при беременности становится образование дополнительной копии генетического материала 21-й хромосомы, или всех хромосом, или некоторых участков хромосомы. Причины синдрома Дауна при беременности никак не связаны с экологией, образом жизни родителей, приемом лекарственных препаратов и других негативных явлений. Синдром Дауна при беременности является следствием случайной хромосомной аномалии, которую нельзя предотвратить или изменить в дальнейшем. Поэтому, при развитии синдрома Дауна во время беременности не следует искать виноватых или обвинять близких в появлении данной хромосомной аномалии.

Тем не менее, согласно многим исследованиям, существует ряд факторов, которые увеличивают риск развития синдрома Дауна при беременности:

• возраст женщины старше 35 лет;
• возраст мужчины старше 42 лет;
• близкородственные браки;
• вредные привычки, способные влиять на качество генетического материала (курение, наркотики, алкоголь).

Синдром Дауна, признаки при беременности которого можно выявить только по результатам инструментальных и лабораторных исследований, имеет характерные особенности. Признаками синдрома Дауна при беременности в сроке гестации 12-14 недель являются нарушение формирования носовой косточки или ее отсутствие, расширение воротникового пространства, нарушение формирования костей скелета, формирование новообразований сосудистого сплетения головного мозга.

Данные лабораторной диагностики позволяют выявить синдром Дауна на ранних сроках беременности. Если же диагностика не проводилась или было принято решение сохранять беременность, синдром Дауна приобретает яркую выраженность к концу пятого месяца. Признаки синдрома Дауна уже будут различимы по характерному внешнему облику ребенка, которое можно увидеть на УЗИ: плоское лицо с раскосыми глазами, большой язык, широкие губы, крупная форма головы. Также признаком синдрома Дауна является короткая шея, низко посаженные ушные раковины с приросшими мочками. Верхние и нижние конечности будут укорочены, а кости стопы – расширены. Имеется характерное искривление и укорочение мизинцев рук. Частым признаком синдрома Дауна является наличие пороков развития внутренних органов ребенка: сердца, почек, печени, головного мозга.

Ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови на синдром Дауна при беременности являются составными частями пренатального скрининга І и ІІ триместров. Скрининг проводят всем беременным женщинам, независимо от состояния здоровья и возраста. Скрининг позволяет определить и другие генетические заболевания, такие как синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки, синдром Патау и другие. Естественно, проводить или не проводить скрининг, решает женщина.

Результаты УЗИ и анализа крови на синдром Дауна при беременности позволяют будущим родителям принять своевременное решение о дальнейшем развитии беременности. Получив подтверждение исследования, включающего анализ крови на синдром Дауна при беременности, о наличии патологии, женщина может сделать прерывание беременности. Прерывание с патологией на ранних сроках приносит значительно меньше вреда женскому организму.

Если же родители принимают решение сохранить беременность ребенком с синдромом Дауна, то пренатальный скрининг позволит узнать больше информации о состоянии ребенка. Уже во время беременности ребенком с синдромом Дауна будущие родители смогут подготовиться к будущим трудностям, встретиться со специалистами и получить от них рекомендации по уходу за ребенком, найти специализированные группы развития для детей с ограниченными способностями.

Скрининги І и ІІ триместров должны проводиться в определенные сроки беременности: с 11 по 13 неделю (включительно) и с 16 по 18 неделю (включительно) соответственно. Скрининг І триместра включает УЗИ и анализ крови:

• определение при помощи УЗИ толщины воротникового пространства;
• уровень β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) в венозной крови матери;
• уровень РАРР-А (плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью) в плазме крови.

Результаты исследований вводятся в программу для расчета МоМ: степени отклонения результатов от среднего значения, в котором учитывается популяция и срок беременности. Результат анализа крови на синдром Дауна β-субъединиц ХГЧ будет показывать повышенные значения: более 2 МоМ. Анализ крови уровня РАРР-А будет говорить о наличии патологии при значениях менее 0,5 МоМ. Толщина воротникового пространства при синдроме Дауна превышает 3 мм.

Во время скрининга ІІ триместра исследуют кровь на синдром Дауна при беременности по следующим показателям:

• уровень общего ХГЧ в крови;
• уровень свободной β-субъединицы ХГЧ;
• ингибин А;
• свободный эстриол (Е3);
• альфа-фетопротеин (АФП).

Результат анализа крови на синдром Дауна при беременности на уровень ХГЧ превышает 2 МоМ. Результат анализа крови на уровень свободной β-субъединицы ХГЧ превышает 2 МоМ. Уровень ингибина А при синдроме Дауна будет превышать 2 МоМ. Уровень свободного эстриола – менее 0,5 МоМ, АПФ – менее 0,5 МоМ.

Ультразвуковой анализ на синдром Дауна при беременности во втором триместре покажет значительно меньшие размеры плода, укорочение или отсутствие носовой кости, укорочение плечевых костей и бедренных костей, одну артерия в пуповине, учащенное сердцебиение.

Кровь на синдром Дауна при беременности во время скринингов должна быть сдана в тот же и следующий день после проведения УЗИ. Кровь сдают натощак, желательно утром. Между последним приемом пищи и забором крови должно пройти минимум 8 часов. До анализа можно пить только простую чистую воду.

УЗИ и биохимический анализ крови на синдром Дауна при беременности позволяют заподозрить развитие патологии в 90% случаев. По результатам исследования, а также данным анкеты об анамнезе женщины (заполняется во время проведения скринингов), просчитываются возможные риски развития патологии. Для подтверждения синдрома Дауна во время беременности женщине назначают инвазивные методы исследовании (амниоцентез и т.п.).

Обнаружить синдром Дауна на ранних сроках беременности позволяет неинвазивный метод исследования фрагментов ДНК плода, находящихся в материнской крови. Метод диагностики синдрома Дауна основан на полногеномном секвенировании ДНК ребенка. Неинвазивное исследование синдрома Дауна при беременности проводится с помощью секвенаторов последнего поколения с дальнейшим математическим анализом, что делает этот метод наиболее достоверным – 99,9%.

Долгое время единственным методом считался только один тест на синдром Дауна при беременности: амниоцентез. Это инвазивная процедура, которая предполагает пункцию амниотической оболочки. Цель пункции – получение околоплодных вод с последующим лабораторным изучением. Анализ на синдром Дауна при беременности проводится при помощи тонкой иглы, которая проникает в живот беременной женщины через микроскопический прокол.

Амниоцентез позволяет выявить при беременности синдром Дауна, синдром Эдвардса, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию и другие заболевания с точностью до 99%. Обычно амниоцентез проводят в І и ІІ триместрах беременности. Показанием для проведения данного анализа на синдром Дауна является наличие факторов риска развития патологий: возраст женщины старше 35, неудовлетворительные результаты пренатального скрининга, наличие сосудистых кист плода и т.д.

Данный анализ на синдром Дауна при беременности не используют как рутинную процедуру. В отличие от УЗИ, которое не вредит беременности, амниоцентез может провоцировать выкидыш и проникновение инфекции. Поэтому амниоцентез назначают при подозрении на синдром Дауна и другие заболеваний для подтверждения или опровержения диагноза.

При назначении данной процедуры окончательное решение о её проведении принадлежит беременной женщине. Если беременная морально и материально не готова растить ребенка с патологией, то для уточнения диагноза делать амниоцентез необходимо как можно раньше. При подтверждении синдрома Дауна будет рекомендовано прерывание беременности, которое безопаснее проводить на ранних сроках. Если женщина планирует сохранять ребенка независимо от подтверждения диагноза, тест на синдром Дауна при беременности даст информацию, необходимую для подготовки родителей к рождению ребенка с патологией.

Тест на синдром Дауна при беременности осуществляется под контролем УЗИ для выбора места пункции. Пункцию желательно проводить внеплацентарно, в месте, свободном от петель пуповины. При необходимости введения иглы трансплацентарно в плаценте находят наиболее тонкий участок для проведения пункции. Анализ на синдром Дауна при беременности проводят при помощи игл размером 18-22G. Процедуру обычно выполняют при помощи пункционного адаптера, который позволяет контролировать траекторию движения и погружения иглы на экране монитора. Убедившись, что игла находится в необходимой полости, к ней присоединяют шприц и проводят забор необходимого количества околоплодных вод. Затем иглу удаляют из полости матки. Вся процедура занимает около 15 минут. Во время введения иглы женщина может почувствовать небольшой дискомфорт, ощущение давления в животе. Чаще всего процедура не вызывает сильных болевых ощущений и поэтому не требует обезболивания. После процедуры проводят оценку состояния плода с измерением частоты сердцебиения. Результат анализа околоплодных вод будет известен примерно через две недели.

После анализа на синдром Дауна при беременности женщине необходимо провести остаток дня в покое, желательно взять выходной. В первые 2-3 дня нельзя поднимать даже незначительные тяжести и заниматься сексом. В ближайшие 1-2 дня после процедуры женщина может ощущать небольшие спазмы в животе, это состояние считается нормальным. Следует срочно обратиться к врачу, если спазмы увеличиваются, возникают кровянистые или обильные водянистые выделения.

источник

Начну с самого начала. В 2012 году узнала что беременна совсем внезапно. Мы с мужем тогда и не думали что пару раз попробуем и все получиться. Вот заветные // ??? счастье переполняет нас обоих и даже не верится что скоро станем родителями. Но все оказалось совсем не просто. В тот год я писала диплом. И мне поступил очень тревожный звонок из лаборатории где я сдавала кровь на 11 недели беременности. Оказалось что мы в группе риска на синдром дауна. Далее.

Девочки, всем привет! В субботу едем сдавать неинвазивный пренатальный анализ на патологическе отклонения у плода. Дело в том, что есть два вида этого теста: базовый и расширенный. Отличаются они по цене и по количеству проверяемых отклонений. 1. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау: Этот тест позволяет с точность 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам: Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом), Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом), Патау (трисомия.

У меня нет никакого желания сдавать кровь на синдром Дауна, так как зачастую анализы приходят ложно положительные и отправляют к генетикам нервы трепать! В первую беременность мне тоже дауна пророчили. Можно ли отказаться в ЖК от такого анализа?

Всем привет,хорошей беременности,сегодня мне сказали что у моего ребенка утолщение ТВП 3,2мм,нам 13 недель,читаю читаю везде синдром Дауна вписано в инете,следующее УЗИ только 23,анализы в норме,кто с таким диагнозом рожал,как родились дети,срочно очень надо.

Успокойте меня.) Немного переживаю. Эта беременность у меня возрастная( 35лет). Узи в норме. Носовая косточка не просто визуализируется, а прямо хорошо так, судя по всему кто-то носатый у нас родится,) А вот с биохимическим скринингом начала переживать. Написано индивидуальный риск по синдрому Дауна 1:233. С дочей, два года назад, этот показатель был 1:8600 примерно. Остальные синдромы так же, как с 1 беременностью, 1:13000 и1:30000(примерно). Врач даже внимания не обратила, сказала анализы хорошие, риск отклонений низкий и назначила следующую явку и.

В пятницу были на скрининге. Кроме кучи положительных эмоций был и не самый положительный вывод??. По результатам анализа, моего возраста (31) и толщины шеи плода , были сделаны выводы, что риск родить ребёнка с неправильным набором хромосом ( синдром Дауна) .

Сегодня получила результаты анализов по 1 скринингу на синдром Дауна и анализы по инфекциям, по скринингу все хорошо, все соответствует норме, но не бывает все идеально как говорится, по инфекциям обнаружили инфекцию на кошек( непомню как правельно называется), врач говорит что данная инфекция только у меня на малыше это не отразилось. тоисть я этой фигней переболела когда то и что то осталось. не до конца все понимаю если честно,потом я вспомнила что когда то здавала на эту инфекцию, нашла результаты.

Андамова из Альтравиты тоже сказала сделать анализ на кариотип. Вот что нашла про это исследование: Кариотипирование — что это? Кариотипирование — это процесс изучения различными методами кариотипа обоих родителей. Именно перестроенные хромосомы резко увеличивают риск генетических заболеваний у рожденных детей, выкидышей или замершей беременности. Из курса биологии все мы знаем, что изменить кариотип человека невозможно. Он остается неизменным в течение всей жизни. Но узнать о причинах прерывания беременности или бесплодия очень важно. От этого зависит стратегия дальнейшего решения проблемы. Тем.

Добрый день уважаемые члены группы. История совсем не позитивная. Первая долгожданная беременность закончилась диагнозом синдром Дауна плода. Решили прервать со слезами на глазах. Прерывание комбинированное. Миролют 4 таблетки затем чистка. Прошло уже 4 месяца. 2 месяца пила джесс плюс. Сдала свой анализ кариотип (в норме)мужа не сдавала. Генетики рекомендует,А гинеколог сказал что не обязательно т.к гарантии все равно нет. Гинеколог разрешил не ждать пол года т.к эндометрий уже в норме. Скажите можно ли приступить к делу чуть раньше??или все таки.

Девочки,ну вот окончательно запуталась я. Отправили на узи и скриниг!читаю в интернете,что это такое,а информация разная!где-то пишут,что это обычное узи,где-то,что анализ крови,а где-то вообще ужасы про иглу,которую вводят в низ живота,чтобы взять пробу околоподных вод! Так все-таки,что мне ждать. При первой беременности не припомню я никаких таких скринингов! Узи делали и анализов кучу брали! Поняла только,что скрининг определяет различные пороки у плода и отклонения,типа синдром Дауна. Но вот я не помню,чтоб что-то подобное делала с дочей в 2012 г. Кто.

Первая беременность прошла,можно сказать, беззаботно,за исключением мелочей. Теперь так всего опасаюсь, столько знаю, столько видела. Мнительность навалилась с огромной силой. Что могут упустить на сроке в 17 недель? Синдром Дауна на 12 недели по ВП и т.

Девоньки,а кто-нибудь знает на каких сроках беременности,делают анализ на синдром Дауна?

У меня сейчас 14,6 недель. Пока я прошла только все анализы при постановке на учет. (окулист, лор, флеболог, терапевт и т.д.) + делали узи на 6 недели, ну подтвердить беременность. Там ладно все понятно. Потом в 12 недель, так случилось, что ее я провела в больнице ( в урологии). Мне сделали расширенное узи (скрининг) и взяли кровь на расширенные анализ. И все. Так на приемах в ЖК меня только взвешивают. Мне коллега по работе говорит про какой то анализ Приска.

3-4 дня дискомфорт внизу живота. режущие и колющие легкие боли внизу живота. иногда бывают резкие ни с того ни с сего. сегодня прощупала матку. поднялась чуть выше лобка. уплотнение больше справа. аппетита особо нет. ничего конкретного не хочется. Правда иногда на пиво тянет и чипсы. пиво конечно нельзя. но чипсами себя побаловала. сильного потемнения сосков и полоски на животе «а-ля негро» я не заметила. просто слегка так выделяются. вес 70 кг. не знаю сколько было до беременности, но в первые.

С началом второго триместра время пошло гораздо быстрее. сегодня закончила больничную эпопею! сдала все все анализа, мазки, прошла всех врачей! Терапевт с моей аритмией отправляет к кардиологу. Поставила диагноз ВСД по кардио типу. у меня иногда бывает учащенное сердцебиение, но это началось еще до беременности, у кого то есть такая же проблема? как рожали/как будете рожать, что говорят врачи? От анализа на синдром Дауна я отказалась, по УЗИ воротниковая зона хорошая, больше меня и не волнует ничего) Живот начинает расти, очень.

Девочки, давно хочу рассказать свою историю, чтобы успокоить будущих мамочек. Сижу я в РКБ Казани, жду очереди на очередное узи, и рядом рыдает девушка с небольшим еще животиком. Так ее жалко было. Я прямо сама чуть слезы не пустила. Догадываюсь. Спрашиваю: «Подозрение на синдром дауна (СД)?», Она: «Да. «. И продолжает рыдать. Ее ситуация напомнила мне мою недавнюю историю. Я очень расстроилась, осознавая, сколько же беременных девушек вот так убиваются из-за ложного подозрения. Поэтому я коротко рассказала ей свою историю и.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — это гормон, который образуется после имплантации эмбриона в полость матки и вырабатывается хорионом (оболочкой зародыша). Уровень гормона ХГЧ очень важен для нормального развития беременности, именно поэтому так важно следить за ним. ХГЧ состоит из двух субъединиц — альфа и бета. Для определения беременности анализ проводится на содержание бета-субъединиц (бета-ХГЧ). Концентрация бета-ХГЧ в крови беременной женщины увеличивается каждые 2-3 дня примерно вдвое. Его пик достигается на 8 -11-ой неделе беременности, после чего начинает снижаться. Повышенных ХГЧ.

Я счастлива! Я счастлива настолько, что совсем не злюсь на узиста.

Добрый день, девчонки дорогие)))) вчера была на приеме у Г)) выдали вчера карту по беременности))) я наверное наивная, иду со всей душой в нашу консультацию, почему то жду радушного приема))) но из-за потока,видимо, или потому что мне уже не 25, да у меня еще и двойня, они вздыхают при виде меня, а вчера с порога спросили не передумала ли я рожать. Но к концу приема все наладилось, все будет хорошо, врач меня хороший ведет, я ей доверяю))) дали направление в.

УЗИ при беременности, анализы на синдром Дауна Три абзаца из текста ниже, а потом и статья без сокращений. От себя: мне вот непонятно, зачем вообще делать УЗИ при б-ти, или же, если делаем, то зачем больше раза-то? Мозг ребёнка от УЗИ может пострадать, температура повышается на 1 или даже 5 градусов. Зачем это надо, чего ради? Чтобы выявить дауна? Ну, выявили, дальше что? Конец света? Абортировать? Да? А если решили так и так умертвить, почему не сделать это сразу же.

Меня зовут Мария, у меня четверо детей, и у маленькой Ульяны синдром Дауна. По прошествию почти полугода, после родов и постановки диагноза, все вроде бы возвращается на свои места, живем, планета крутится. О том, что Ульяна особенная во время беременности не было даже намеков, хотя на учет встала на 7 неделе, все скрининги вовремя, анализы сдавала, все в порядке, а тут такой сюрприз, очень повезло, что сопутствующих серьезных нет, только хирург дисплазию тб поставила, да и сейчас, когда ставишь на.

Девочки, кто разбирался, может подскажете, что у меня за мутации? И к какому врачу лучше сходить на консультацию? Есть специалисты в Киеве? Дальше под кат

Ходила сегодня на прием в ЖК. С анализами у меня все хорошо. Нету ни каких проблем. Только давление слегка повышенное. Поправилась за 10 недель на 500 гр. 🙂 Надеюсь это не много?! Слушали сердечко 135 ударов (сказали что это нормально). Божеее я чуть не расплакалась. Это чудо. Я до этого понямала что я беременна. Но сейчас все больше и больше до меня доходит, что это не сон. Жаль муж не смог пойти со мной. Объект на работе горит, скоро сдача.

Заболели вместе с малым. Я вчера вечером, а он под утро захрипел. Обидно прям))) Всю Москву прошли, сто раз там намокли и замёрзли и не простыли. А тут дома, на ровном месте простыли одновременно. Я с соплями, он с кашлем. Оч боюсь разболеться, потому что я если начинаю, то это надолго(((( Надеюсь на лучшее, что пройдёт мой насморк без осложнений в виде кашля, усиленно лечусь тантум Верде, мирамистином и эргофероном. На учёт пока не встала, жду последний анализ из Москвы.

Если честно, начало было значительно лучше, чем продолжение. Врач Купцова ЕЮ доброжелательная, аккуратная, но во второй раз к ней не пойду. Конечно, течение беременности у меня было спокойное (без сюрпризов), но сложилось ощущение, что кроме «посмотреть анализы — назначить железо — посмотреть анализы через месяц» никакой пользы от нее не было. Во 2ом скрининге PRISKA она пропустила плохой результат по синдрому Дауна, в результате отправила к генетикам уже тогда, когда было поздно что-то довыяснять (надеюсь, у нас все в порядке).

Всем привет. Беременность у меня первая.. Поэтому просто хочется поделиться небольшим моим опытом прохождения скринингов. Может быть кому-то это даст пищу для размышления и просто поможет. Итак. На первый скрининг я пошла в 12 недель в клинику Медок. Снач.

Первый скрининг был плохой-высокий риск по синдрому ПАТАу. Мне 33,мужу 42-беременность 2-ая-ребенок первый здоров-мальчик 2,6 лет(проверяли даже микроматричным хромосомным анализом)Пришел результат скрининга из ЖК(бесплатный)по УЗИ все идеально-по крови:Высокий индивидуальный риск.Бер 12 нед и 1 деньЧСС 181 уд.\минТВП 1,8ммКТР 55ммСвободная В субъединица ХГЧ 77,9МЕ\л=2,053 Мом-ВЫШЕ НОРМЫ. РАРР-А 1,209 МЕ\л=0,590 МоМ (Норма Мом от 0,5-0,2=у меня все вписывается)Трисомия 21 Базовый риск Индивидуальный риск 1:378 1:1271Трисомия 18 Базовый риск Индивидуальный риск 1:883 1:17670Трисомия 13 Базовый риск Индивидуальный риск 1:2782 1:1269 Была на консультации у.

Ох добралась , чтобв написать продолжение. Итак, прочитав первую часть, возникает логичый вопрос, какой же информации мало на форумах. О

Ох добралась , чтобв написать продолжение. Итак, прочитав первую часть, возникает логичый вопрос, какой же информации мало на форумах.

Дорогие БББ-шечки (то есть беременные ББ-шечки)! 🙂 Я жалею, что у меня не было в свое время такой информации, поэтому очень хочу поделиться со всеми, кому это актуально сейчас! В Москве и еще нескольких городах появились лаборатории, где можно сделать надежный тест на хромосомные патологии, не прокалывая матку! Нужно просто дождаться хотя бы 10-й недели беременности и сдать кровь из вены. И всё! Никакого риска для малыша и при этом практически 100% достоверная информация о самых распространенных генетических нарушениях.

Привет) Меня зовут Алина, мне 23 года и я беременна. Нам уже 17 неделек, растем. Уже слышатся первые шевелюшки, так забавно. Расскажу немного о себе, родилась я в Украине в 1992 году. Сложились так обстоятельства , что пришлось уехать жить в Испанию ( о чём я совсем не жалею). Живу в красивом городке под названием Памплона уже как 8 лет. Теперь о беременности. Узнала я о том что беременна в начале мая. Была в шоке, так как не планировала ребеночка.

Непривычно вести дневник ))) последний раз я этим занималась в классе 6-7 ))) и то, потеряла тот дневничок (((. В общем, нам уже 17 недель и 5 дней. Сегодня были на приеме у врача и нам сказали, что все в норме, хотя меня преследуют тянущие боли в районе поясницы и низа живота, еще пару раз покалывало в районе пупка. Все показатели в норме, так что списываю на то, что это первая беременность и моему организму требуются время, чтобы привыкнуть к.

Девочки всем привет! Я на этом сайте совсем недавно. И ещё не делилась ничем тут. Но вот буквально три дня назад прошла первый скрининг, и после этого решила выплеснуть все свои накопившиеся эмоции, просто хочется поддержки. Начну с начала. Беременность протекает неплохо. Мы с мужем планировали её, беременность первая и очень долгожданная. В 6 недель лежала на сохранении, был небольшой тонус, и небольшая гематома. Прописали дофастон. Принимаю его и по сей день. После выписки из больницы встала на учёт, было.

Всем добрый день! У моей сестры 6 беременность! Она родила 1 дочь в 2003 году от 1 мужа! У неё отриц резус фактор у него положительно! Все ок! Потом беременность через 5 лет от другого человека и на сроке 6 недель завершая! Потом она рожает дочь в 2011 году. В 2012 и 2013 у нее опять замершие беременности! !! Последний раз брали анализы и отозили на обследование! В итоге у плода обнаружили 21 хромосому (синдром Дауна). Теперь она опять беременная.

Почти половина «пути» пройдена. Страшный токсикоз забыт, теперь только сплошная радость и ожидание. Уже беременность 19 неделя. К врачу мне идти через неделю. Очень много вопросов у меня уже накопилось к нему. Во-первых, буду ли я делать тест, который определяет синдром Дауна. Во-вторых, буду ли я сдавать анализ, который определит правильное развитие позвоночника у ребенка. В-третьих, витамины я все пропила, может надо уже что-то другое? В-четвертых, что же делать беременной, если она заболела?В общем, вопросов много, а ответов пока нет.

Я никогда не думала что со мной может такой произойти ! У меня есть замечательный сынуля 1годик , мы его с мужем ждали почти 3 года после долгих лечении , бог подарил нам его . Когда ему исполнилось 7 месяцев я за беременела сама . У нас было столько радостей . Мы с мужем были счастливы что я беременна снова да еще сама . Но счастье долго не длилось на 2 скрининге нам сказали ужасную новости что мол у плода.

Девочки подскажите пожалуйста кто сталкивался. Вчера ходили на 2 скрининг, результат просто шокировал, у ребенка порок сердца, а точнее дефект первичной межпредсердной перегородки на расстоянии 4 мм межжелудочковой перегородки на расстоянии 2 мм. Нас отправили к генетику, генетик сказал, сначала сдать биопсию на синдром Дауна, если он отрицательный, только дальше мы вас направим к кардиологу.А без этого анализа даже смысла нет идти.Я вчера проревела целый день, если анализ будет положительный, меня отправят на чистку, если нет, тогда будут пролонгировать беременность.

Девочки всем привет ! Скажите пожалуйста как называется анализ котрый сдают до 12 недель беременности ,что бы исключить синдром дауна?надо сдать а я не знаю как он называется!

Девчули, кто ждал этого поста, простите, что так долго. Пишу с пока конца)) Отдельно пишу день овуляции! и по датам цифры ХГЧ! И комментарии свои! А сдавала всегда в ИНВИТРО! 3-я беременность (напомню — самостоятельная, 4й цикл после выскабливания-вакуума, все подробности в Дневнике в приветственном посте и в закладках): Овуляция — 3/4/5 июля 2016 (по выделениям!) 18.07.2016 — 223 20.07.2016 — 557 28.07.2016 — 16713 03.08.2016 — 89669 10.08.2016 — 300617 Больше не сдавала, не было смысла. Скачки были очень.

Даже не верится что уже треть срока позади. Расскажу о наших последних событиях. Гипертония —————— Официально мне поставили гипертонию, хотя мое рабочее давление 130/90 и я его не чувствую, приборы и анализы показали среднесуточное 140-150/95. Провели так же какое-то узи исследование, которое показало неблаготворное воздействие на малыша. Так что ем теперь утром и вечером по 125мг метилдопы (допегит в русской версии). Помогло-утром теперь 118/75 днем 125/80 как у космонавта. Плюсом до 36-ой недели ежедневно пить аспирин для разжижегия крови. Скрининг.

Доброго дня всем, девочки. Ситуация сложилась так, что наверное придется сдавать кровь на ХГЧ не дожидаясь «дня Х». Решила уточнить на сайте Синэво (нажимаешь на номер исследования. а там всякие пояснения) как это сдают (в смысле, утром или не обязательно, натощак — не натощак) и сколько стоит, а там, блин, сюрприз для неподготовленных — на сайте два варианта анализа.

источник

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

• Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
• Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

• Семейная история синдрома Дауна.
• Имели других детей с этой патологией.

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

• Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
• Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
• Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
• Выступающий язык.
• Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
• Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
• Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
• Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
• На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
• Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

источник