Генетические анализы при беременности результаты

Генетический анализ при беременности нужно проходить обязательно, это самый верный вариант вычислить вероятность развития патологий и наследственных дефектов у будущего ребенка.

Также тест нужно сделать если:

1. Долго не получается зачатие или беременность заканчивается выкидышем. Причина может быть в дефектах хромосом отца и матери.
2. Если возраст родителей за 35 лет. В таком случае вероятность мутаций и хромосомных сбоев значительно повышается.
3. Также на прохождение генетического анализа беременную может направить врач, полагаясь на данные анамнеза:
   • У будущей матери или отца есть тяжелые заболевания, передающиеся по наследству.
   • В семье уже есть дети с отклонениями в наборе хромосом.
   • Будущей матери более 30-35 лет.
   • Если будущая мать в первой половине беременности принимала серьезные медицинские препараты, наркотические вещества, алкогольные напитки.
4. Еще одним показанием к генетическому тесту может быть подозрение на замершую беременность в ходе обследования на УЗИ.
5. При изменениях в биохимических тестах также понадобится сдать генетический анализ.

[1], [2], [3], [4]

Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.

Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза).

Не стоит отчаиваться, если результат теста окажется положительным – не исключена вероятность диагностической ошибки. В таком случае лучше повторить диагноз через одну-две недели и дополнительно проконсультироваться у генетика.

[5], [6], [7], [8]

Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.

Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:

• Ошибку при уточнении срока беременности.
• Имеет место быть многоплодная беременность.
• Проблемы с почками.
• Грыжа пупка у плода.
• Аномалии нервного столба.
• Аномалии брюшной стенки.
• Иные физиологические пороки.

Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.

Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Анализ PAPP-A при беременности проводят в первом триместре, с целью выявить степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Уровень PAPP-A в крови матери понижается при хромосомных нарушениях, при угрозе выкидыша, замирании беременности. Анализ проводят, начиная с 8 недели, но наиболее оптимальные сроки – 12-14 неделя. После этого термина достоверность результата намного снижается. Наиболее точный результат можно получить, если провести комплексное обследование – анализ на уровень хгч, уровень PAPP-A и исследование воротниковой зоны плода с помощью аппарата УЗИ.

Анализ рарр-а при беременности назначают беременным которые:

• Имеют в анамнезе беременность с осложнением.
• Имеют возраст более 35 лет.
• Имеют в анамнезе два и более самопроизвольных аборта.
• Имеют в анамнезе перенесенные перед зачатием или на ранних сроках беременности вирусные и инфекционные заболевания.
• Имеют в семье малыша с хромосомными аномалиями.
• Имеют тяжелые наследственные патологии в роду.
• До беременности родители подвергались облучению.

Повышение содержания ПАПП-А говорит о высоком риске хромосомных патологий у будущего малыша (отклонения по 21 и 18 парам хромосом и другие отклонения), высокая вероятность замирания беременности и самопроизвольного аборта.

Генетический анализ при беременности помогает диагностировать патологии у плода на ранних сроках, а своевременное начало лечения сохранить беременность и здоровье малыша.

[17], [18], [19], [20]

источник

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей. Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи. Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

• женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
• в роду уже были генетические болезни;
• брак с близким родственником;
• один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
• прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
• женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
• настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

• УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
• Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

• Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.

• Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
• Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

• Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

источник

Многие генетические анализы при планировании беременности зачастую помогают предотвратить ряд нежелательных отклонений, например Синдром Дауна, Патау и другие

Из всех возможных исследований, именно анализ на генетику при беременности считается самым важным, особенно когда женщина попадает в определенную группу риска. Как правило, генетические анализы осуществляются после 10 и до 14 недели первого триместра, а сколько их будет проведено, зависит от ряда факторов. В качестве объективных причин, по которым назначаются анализы крови на генетику, наиболее выделяются такие заболевания и дефекты:

1. Алкоголизм и наркозависимость длительного характера женщины, до и после беременности.
2. Матери, у детей которых при рождении обнаружены разнообразные отклонения в физическом, психологическом развитии.
3. Мертворождение и выкидыши.
4. Также генетический анализ крови при планировании беременности и его необходимость зависит от того, сколько женщине лет. В этом случае повышается риск замершей беременности или развития физических отклонений будущего ребенка.
5. Если женщина в предыдущую беременность перенесла какую-либо опасную инфекцию.

Любой генетический анализ крови при беременности или при планировании, разделяется на несколько этапов:

1. УЗИ плода на третьем месяце срока.
2. Также осуществляются ХГ и АФП исследования плода. Делают их во время второго триместра, преимущественно на 17 – 18 неделе.
3. Примерно на 21 – 22 неделе беременности проводится повторное УЗИ.
4. Если возникают подозрения замершей беременности или на других патологических отклонений плода, стоит применить методы диагностики инвазивного характера, типа биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза.

Проведя генетические исследования, на ранних этапах можно выявить у плода различные заболевания, например диабет, болезни ЖКТ, гипертонию, остеопороз, проблемы с легкими и щитовидной железой.

По этим причинам не стоит отказываться от рекомендаций врача в проведении анализа на генетическом уровне. Исследование необходимо как при планировании беременности, так и во время вынашивания плода.

Чем скорее исследование будет проведено, тем лучше, поскольку если отклонения от нормы обнаружатся, они только подтвердят нарушения в развитии. Как правило, все это становится явным после первых месяцев беременности.

В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования. Чаще всего к ним относятся:

1. Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
2. Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
3. Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
4. Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции. Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.

источник

Идеальный прием гинеколога: осмотр и УЗИ, мазок и анализ ПЦР

Скрининг первого и второго триместра беременности: сроки и правила проведения

Как проводят обследования на генетические отклонения и пороки развития: УЗИ, амниоцентез и другие

Скрининг при беременности — «за» и «против». УЗИ, анализ крови и дополнительные исследования.

. Анализы при беременности Во время беременности будущей маме необходимо более тщательно следить за своим здоровьем. Это касается не только организации правильного питания, ведения здорового образа жизни, но и сдачи обязательных анализов при беременности: Клинический анализ крови и общий анализ мочи. Эти анализы, как правило, нужно сдавать не менее 4 раз за время беременности. Анализы выявляют воспалительный процесс и патологию клеток крови в организме беременной женщины или, угрожающих нормальному развитию и жизни плода (анемия и др.), а также позволяют оценить состояние почек беременной. Анализ крови на определение группы крови и резус-фактора. Это исследование позволяет установить, есть ли риск развития резус-сен.

Как подготовиться к беременности? Анализы, исследования и профилактика врожденных пороков развития

Пренатальный скрининг. Дородовая диагностика. Обследования при беременности

. Первый ребенок 33-летней Елены Милютиной из Москвы родился с синдромом Дауна и пороком сердца. Малыш погиб сразу после родов, и после этого Елена долго не могла решиться на вторую беременность. Когда она наконец забеременела, то с первых недель начала наблюдаться у генетиков. Данные УЗИ и биохимического теста крови были нормальные, но Елена все равно волновалась о ребенке. Она настояла на инвазивнам (с заборам клеток плода) исследовании для установления хромосомного состава плода. Через два дня был получен результат — синдрома Дауна нет. Елена перестала нервничать, и на сроке 9 месяцев родила крепкого мальчика весам 3300 г и ростом 50 см. Генетические консультации и лабораторную пренатальную диагностику сегодня.

Причины для обращения родителей за консультацией к генетику. Предотвратить риск возможной наследственной патологии перед зачатием ребенка помогут исследовательские методы квалифицированных генетиков.

Предлагаю тему о врачах генетиках. У нас какая-то очень продвинутая ЖК и всех заставляют отметиться у генетика, требуют специальное узи, специальное анализы крови мои и мужа, страшно пугают даунами и т.д. И вообще пугают, что если что-то не так, то надо прерывать беременность. Ужас просто. А у вас как?

По результатам 1го скрининга ЖК отправляет к генетику из-за снижения показателя РАРР (0.8 на сроке 12 недель). Хгч в норме, по УЗИ претензий нет. Чего ждать у генетика? Кого-то направляли? Читала про биопсию, прокол и про риски последствий этих манипуляций — планирую отказаться и узнать про неинвазивную диагностику. Любят эти врачи нервы потрепать. Успокойте чем-нибудь 🙂

Уважаемые девушки ! А не подскажте ли что-такое есть «Генетический анализ» и нужен ли он. Ситуация примерно следующая: «смотрящий врач» гонит жену на этот самый анализ, причем до 19 недели, объясняя что без него ну ни как не родить нормального ребенка, и отправлял буквально на другой конец города. Поспрашав у знакомых выяснилось, что большинство из них проходя этот самый анализ во первых 90% получили очень неприятный осадок ( ну типа — у ребенка будет однозначно диабетик, алкоголик и т.д.

старожилки, подскажите, нужно к генетику идти? у меня сейчас 13-ая(15 по др. исчислению) неделя, я в ЖК пойду через 2 недели. направит ли доктор или нужно самой озаботиться? если самой, то какая вообще процедура: сначала нужно анализы сдать и уже с ними идти за объяснениями? соответственно вопрос: какие анализы? есть ли кто на примете из спецов?

В мой контракт входит консультация генетика, и мне на следующей неделе нужно будет пойти. Хочу узнать, что из себя представляет эта консультация — типа какие исследования, анализы и т.д. Буду благодарна за ответы.

Вот как раз я вчера к нему сходила на свою голову, оттуда и топики ниже.

Генетик распросит все про ближайших родственников твоих и мужа, назначит двойной или тройной тест (если он еще не сделан), наверно, попросит показать результаты УЗИ. А дальше начнется самое «интересное» — он начнет считать, какие есть риски хромосомных патологий плода. И если вдруг он накопает что-нибудь, увеличивающее среднестатистический риск (проблемы у кого-то в семье, плохие анализы на АФП/ХГЧ. какие-нибудь заморочки с УЗИ), или, о ужас. вдруг обнаружит, что твой возраст старше 35 лет или мужа — старше 50, то тогда он станет настойчиво рекомендовать взять анализ околоплодных вод или пуповинной крови. То есть тот самый амниоцентез или кордоцентез, от которого мы в итоге отказались. Смысл этого анализа ровно в одном — если выяснится, что плод несет в себе тяжелую патологию, то можно прервать беременность (как мне вчера объясняли, с синдромом Дауна можно даже и на 26-27 неделе прерывать. ).

В общем, смысл этой консультации — предупредить о рисках рождения детей с врожденными патологиями. И «предотвратить» это путем выявления таких патологий и прерывания беременности. Вот и решай, надо ли тебе, чтобы тебя запугивали «рисками», а потом предлагали такие меры.

Разрешите представиться. Нам уже 17 недель. Анализы все просто супер. Сделала и генетический, тройной. Сегодня была у генетика на консультации. Долго считали мой срок. Дело в том, что моя лечащая написала направление, установив, что мне 13 недель, но я оказалась в больнице на следующий день, и не смогла сделать этот анализ сразу. А результаты УЗИ у нас действительны только два дня. Палатный врач установила, сделав узи, что моя беременность уже первалила за 14 недель. Вообщем сделала я это.

не совсем поняла какой «генетический» анализ вам делали. Если брали ворсинки хориона до 12-ти недель или околоплодные воды после 16-ой, то причем тут УЗИ и что такого нового оно может сказать чего не сказали xромосомы. Если просто брали кровь, то это не генетический анализ.

Что значит «результаты УЗИ действительны 2 дня»? То есть сегодня установили срок 15 недель, а через 2 дня не верят больше и думают что может быть не 15 + 2 дня, а все 19?

И как они собираются определять генетические отклонения по УЗИ?

В общем, ничего не поняла. 🙁

АФП, ХГЧ, Е , т.е. двойные-тройные тесты. Вопрос у меня есть, может разъясните. Я от этих тестов отказалась из-за их скриниговости, т.е. вероятностности. Смущает сложность их интерпретации и, как следсвие, малая информативность. Но вот есть вопрос.Предположим, что беременная сдает эти анализы, они показывают не норму. Что потом — назначают УЗИ? Или сразу амнио или биопсию хориона? Т.е. на основании чего предлагают инвазивные методы — только на основании анализов или же решающее слово.

Да, кстати, сама я их не сдавала. После УЗИ мне сказали, что и так все в норме, так что необходимости нет. В любом случае гораздо лучше поберечь нервы, такие ярко выраженные патологии, которые однозначно определяются этими тестами, видны и на УЗИ. Сейчас малышке 28 недель, все спокойно идет своим чередом, думаю, очередное УЗИ на 32 неделе тоже сюрпризов не принесет.

Желаю удачи и здорового малышочка!

Мне 35 лет. Моя гинеколог сказала, чтобы я прошла конс. у специалистов — терапевта, окулиста, генетика и эндокринолога. Это было в мои 18 недель беременности. Ко всем я записалась, только у генетика была запись на неск. недель позже, я так и записалась, а теперь вот до меня дошло, что консультация генетика должна быть именно в срок 18 недель, надо было настаивать на запись вне очереди? Теперь то уж все равно срок прошел, конечно, но волнуюсь я, расскажите, что там генетик «консультирует»?

11 недель сделала узи, показало что ребёнок развивается нормально. на следующий день сдала кровь на генетический скрининг. недавно пришел анализ, из жк позвонили и сказали что необходима консультация генетика. сегодня была у генетика, риск 1:34. направляют на дополнительное обследование, не помню название, сказали будут брать кровь непосредственно из пуповины. во-первых боюсь, во-вторых не унас в городе, а в другом(300 км), втретьих надо ещё побегать оформить квоту, или платить 200 дол. не.

девчонки подскажите, знакомая спрашивает, так как врач ничего не объяснила. а я в этом ничё не понимаю синдром эдварса 1:64928 возрастной риск дауна 1:1457 значение риска в наличии 1:325 и что это значит?

Девушки, подскажите! У подруги горе — она на 5 месяце. Ее отправили на анализ генетики. Она готова умереть. Я с ней не общалась, узнала от ее мамы. Скажите, что это такое. Когда я была беременная 2 года назад, у меня такого анализа не было, значит это не запланированный, а почему тогда ей надо это пройти? Может что-то увидели на УЗИ? И как я понимаю- это берется анализ околоплодных вод? В чем же тут дело, и чем все это может кончиться? Может кто-то с этим сталкивался? Очень хочется ее.

Девочки, милые здравствуйте! Мы давно-давно планируем. У меня было несколько неудачных попыток. В том смысле, что беременность наступала, но больше 6-8 недель не жила. Были выкидыши, 2 раза замершие. Сначала мне ставили бесплодие, потом невынашивание. Теперь вот «грешат» на мужа. В общем натерпелись мы за эти годы. Но мы не опускаем рук по сей день и верим, что будут у нас детки. В общем отправили нас к генетикам. Посоветовали сдать анализ на «Факоматоз». Расскажите, кто прошел консультации и.

К сожалению, ничего не подскажу.

Но тоже верю, что вы все преодолеете и будут у вас детки!
В последний наш БУМ много старожилов попало, пусть он и тебя прихватит!

Добрый вечер. Кто-нибудь делал этот анализ? Что они смотрят?Все гены и мутации в них? Или это пустая трата денег? Спасибо

Возник вопрос а многие из вас делали этот анализ? И что он вам дал?

Я кровному ребенку делала. Исключили нарушения, например, пуринового обмена (которые дают агрессивность), кариотип удостоверили 46 ХУ, еще куча чего-то, что в норме и каких заболеваний у нас нет

Вообщем, нас послали к дефектологам, хотя в любом случае послали бы к ним 🙂 Генетич нарушения не лечатся, лечится симптоматика.

Девочки, а кто-нибудь сталкивался с генетическим анализом крови? Возраст для него показание ведь? Кто расскажет, на каком его сроке делают?

подскажите,пожалуйста,какой и где анализ надо ( и можно ли вообще,информативен ли он будет) сделать перед попыткой забеременеть,если уже имеешь ребенка с аутизмом и умственной отсталостью? почитала и ничего не поняла в этих кариотипах и прочем.

Моя история получила продолжение, к сожалению грустное. На УЗИ измерили воротниковое простанство -3 мм, сказали, что это плохо и потребовали делать пункцию плаценты. При этом все остальное в норме, мне 28 лет, беременность протекает прекрасно, анализы в норме, патологий у родственников нет. Может не брать в голову?

Об обновлении инструментов в Яндекс. Вебмастере и способе их использования для оптимизации сайта, Большое число изменений появилось во вкладке «Индексирование»: 1. Статистика обхода: — график, который показывает, сколько страниц обходил робот с учетом кодов ответа; — ответы сервера во время последнего обхода страниц и предыдущие ответы. Предыдущий ответ можно сравнивать с текущим — это удобно для анализа изменений и поиска ошибок на сайте; — возможность просмотреть данные для конкретного.

Ежегодно в России диагностируют более 46 тысяч новых случаев рака молочной железы (РМЖ). При этом из них около 23 тысяч заканчиваются смертельным исходом. От 5 до 15% рака молочной железы и яичников можно избежать с помощью генетического тестирования. Рассказывает Наталья Беглярова, генетик, биохимик, эксперт Центра Молекулярной Диагностики (CMD) ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора : Несмотря на значительные улучшения в показателях выживаемости за последние 20-30 лет, это заболевание до сих.

Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВИ) – самая распространенная внутриутробная инфекция , одна из причин невынашивания беременности и возникновения врождённых патологий. В России носителями вируса являются 90%-95% будущих мам, у многих из которых заболевание протекает практически бессимптомно. Василий Шахгильдян, к.м.н., старший научный сотрудник, федерального научно-методического центра по профилактике и борьбе со СПИДом ФБУН «Центральный НИИ эпидемиологии» Роспотребнадзора: «Цитомегаловирус.

Анемия – это наиболее часто встречающаяся проблема при беременности, при которой снижается содержание гемоглобина в крови. Среди беременных женщин в подавляющем большинстве случаев анемия возникает от недостатка (дефицита) железа в организме. Сначала снижается уровень железа в депо, за счет этого первое время уровень гемоглобина еще может быть в пределах нормы. Однако в дальнейшем, без адекватной терапии, уровень гемоглобина начинает резко снижаться и развивается железодефицитная анемия.

Исследователи из США разработали анализ крови, с помощью которого можно диагностировать клиническую депрессию, или большое депрессивное расстройство (БДР). Сотрудники Северо-западной медицинской школы в Чикаго опубликовали результаты своей работы в журнале Tranlational Psychiatry. Большое депрессивное расстройство характеризуется комплексом симптомов и мешает нормальной жизнедеятельности человека. Для выявления БДР и определения его тяжести ВОЗ разработала тест самооценки — так называемый.

Всем доброго дня! Хочу обратиться к Вам с просьбой о помощи ребенку! Моему сыну скоро исполнится 10 лет. Родился с челюстно — лицевой патологией. Эту проблему решили и думали, что все беды позади. А вот и нет. Два года назад стал получать переломы рук и ноги.Махнул рукой, ударился о стену — сломал руку, встал с кровати — сломал ногу и так (пока 4 раза). Переломы срастаются плохо (долго). Когда случилось первый раз, даже и не подумали о плохом, а когда это стало повторяться стали бить.

Какие анализы необходимо сдавать во время беременности? Почему они необходимы: [ссылка-1]

Любой человек, который готовится стать родителем, хочет, чтобы его ребенок был здоровым, чтобы беременность прошла как можно спокойнее и легче. И возможные угрозы исходят не только от внешних негативных факторов, но и от внутренних и один из них – генетика. Все биологические характеристики, которые передаются по наследству, содержатся в 46 хромосомах, которые составляют генетический набор каждого человека. В этих хромосомах содержится зашифрованная информация о многих и многих поколениях рода.

Процесс подготовки супружеской пары к зачатию и вынашиванию здорового малыша называется планированием беременности . Это психологическая и физиологическая подготовка к роли родителей, прохождение обследования организма как будущей матери, так и будущего отца. Важно еще до зачатия выявить и пролечить некоторые заболевания, которые могут принести вред здоровью как мамы, так и будущего малыша. Выносить и родить здорового ребенка — это огромный труд и большая ответственность, котрая целиком и.

О том, как подготовиться к родам думает примерно 20% беременных женщин, а о том, как подготовиться к зачатию – примерно 10 %.На сайте собраны самые полные материалы по беременности, родами воспитанию детей. В основном сознательно к этому готовятся те пары у которых оно не происходит само по себе, т.е. вероятно бесплодие. Но существуют вопросы, которые связаны с подготовкой к сознательному зачатию и напрямую не связаны с лечением и медицинскими диагнозами. Существует мнение, что детки сами.

1. Подруге назначили на 24 неделе беремености-«генипрал» и «курантил».обязательно ли их принимать и для чего их назначают? Гинипрал — препарат для сохранения беременности (возможно у нее есть симптомы угрозы прерывания беременности), курантил применяют для улучшения микроциркуляции крови в плаценте (как профилактика плацентарной недостаточности). Обязательность приема определяется только врачом, наблюдающим беременность. 2. Было выскабливание. 3 месяца пропила гормональные. Можно ли.

У меня уже 17 недель беременности. Решила тут сделать запись о том, как проходит моя беременность. Наблюдаюсь я в клинике Евро-Мед в Москве на Сухаревской. Врача зовут Арлашина Ольга Анатольевна. За это время у меня было два важных события: УЗИ и скрининг. Совсем скоро будет второе УЗИ и скрининг. Я очень переживала за этот анализ крови и за УЗИ конечно, хорошо, что все у нас нормально! Скрининг по крови – это специальный анализ. Потом врач может посмотреть риски патологии, естественно все.

Какие анализы нужно сдавать ребенку и как подготовиться к ним. Анализы для профилактики и на генетические заболевания.

На 7е опубликован тест про 7 новых чудес света — проверьте свои знания и готовьтесь к новым путешествиям!

источник

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

• синдром Дауна;
• патологии внутренних органов врожденного характера;
• синдром Эдвардса;
• грубый дефект нервной трубки;
• аномалии развития физического плана;
• синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

• девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
• женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
• недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
• избыточная масса тела будущей матери;
• имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
• сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
• имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
• многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
• заболевания инфекционного характера;
• алкогольная зависимость и табакокурение.

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

• Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
• УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
• Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

источник

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

• обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
• риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
• имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
• генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

• Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
• Амниоцентез: 15-18 недель.
• Плацентоцентез: 16-20 недель.
• Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

• будущая мама превышает 35-летний возраст;
• у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
• в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
• наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
• наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

• Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
• Наличие болезней наследственного характера.
• Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
• Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
• Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.

• Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
• Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
• Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
• Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

• определение содержания ХГЧ;
• анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

• Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
• Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
• Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
• Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

источник

Каждая будущая мама тревожится о здоровье своего ребенка. Современная медицина дает возможность узнать, все ли в порядке со здоровьем малыша, нет ли у него каких-либо отклонений в развитии, предрасположенности к генетическим заболеваниям. Для этого беременные женщины сдают генетический анализ при беременности.

Генетический анализ – совокупность исследований, наблюдений, вычислений, которые дают возможность изучить свойства генов и определить наследственные признаки.

Генетический анализ при беременности назначается в следующих случаях:

• возраст будущей мамы старше 35 лет;
• наличие наследственных (генетических) заболеваний в семье беременной женщины или ее супруга;
• у женщины уже рождался ребенок с генетической патологией;
• женщина имела выкидыши или мертворожденного ребенка;
• в период зачатия и беременности на организм женщины воздействовали негативные факторы (радиация, рентген) или же она принимала алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, нежелательные для употребления в этот период;
• в период беременности женщина перенесла острую вирусную инфекцию (краснуху, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
• биохимический анализ крови или обследование УЗИ показали риск развития генетической патологии у плода.

Все виды анализов на генетику в период беременности условно можно разделить на инвазивные методы и генетические анализы крови.

В последнее время все чаще в диагностике наследственных заболеваний будущего ребенка применяется так называемый тройной тест. С его помощью исследуют маркеры генетических патологий плода и пороков развития – альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол (Е3).

Альфа-фетопротеин является основным компонентом сыворотки крови формирующегося плода. Это белок, который продуцируется печенью и пищеварительной системой малыша. С мочой ребенка АФП выходит в околоплодные воды и через плаценту попадает в кровь мамы. Исследуя венозную кровь матери, можно определить количество данного вещества, вырабатываемое плодом. Обнаружить альфа-фетопротеин в крови мамы можно после 5–6 недели беременности.

Повышение уровня АФП в крови бывает при следующих патологиях плода:

• дефекты заращения нервной трубки (грыжи головного или спинного мозга);
• дефекты заращения передней брюшной стенки, при которых кожа и мышцы брюшной стенки не закрывают внутренние органы, а другие органы, в том числе кишечник, закрыты пленкой растянутой пуповины;
• заращение двенадцатиперстной кишки;
• аномалии развития почек.

Значимым для диагностики результатом генетического анализа при беременности на АФП является повышение уровня АФП в 2,5 и больше раз.

Пониженное содержание данного белка в крови часто встречается при появлении у плода дополнительной хромосомы, что может указывать на развитие таких патологий, как синдромы Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера. В некоторых случаях изменение содержания АФП бывает при многоплодной беременности, фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности.

ХГЧ – это белок, который вырабатывается клетками хориона плода. Хорион представляет собой часть зародыша, из которой в будущем образуется плацента. После зачатия хорион очень быстрыми темпами начинает выделять ХГЧ. Уровень данного белка увеличивается в два раза каждый день в течение первого триместра беременности. Пик этого показателя наступает на 7–10 недели срока вынашивания. Затем он постепенной снижается, существенно не меняясь во второй половине беременности. Количественное определение хорионического гонадотропина человека дает возможность контролировать протекание беременности. При замершей или внематочной беременности темпы нарастания этого белка не соответствуют норме.

Если при беременности генетический анализ на ХГЧ выявил повышение содержания гонадотропина, это может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, токсикоз у матери, перенашивание беременности. Пониженное количество ХНЧ бывает при таком генетическом заболевании плода, как синдром Эдвардса (множественные пороки развития внутренних органов и умственная отсталость).

Свободный эстриол (Е3) относится к эстрогенам – женским половым гормонам. С момента формирования плаценты его содержание в крови матери значительно возрастает. Сначала большая часть эстриола вырабатывается плацентой, позже его продуцирует печень ребенка. Определение количества этого гормона в крови позволяет выявить риск развития патологий плода.

Опасным считается результат генетического анализа на свободный эстриол, в котором указывается его снижение на 40% и более. Такой уровень данного показателя может быть при пороках развития, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода. Кроме того, он может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, риск преждевременных родов. Понижение содержания Е3 в крови бывает при почечной недостаточности и болезни печени.

Если генетический анализ крови при беременности указывает на возможность развития у ребенка наследственных патологий, женщине назначают инвазивный метод генетической экспертизы. Особенностью таких методов диагностики является то, что при заборе материала происходит внедрение в организм женщины.

Существуют четыре наиболее часто используемых инвазивных метода генетического анализа при беременности.

1. Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое проводится с целью определения генетических патологий плода. С его помощью можно обнаружить синдром Дауна, Патау, Эдвардса, фиброзно-кистозные дефекты развития, мышечную дистрофию, дефекты нервной трубки, болезнь Тай-Сакса, серповидно-клеточную болезнь, гемофилию. При проведении забора материала матку женщины прокалывают специальной иглой и берут пробу околоплодных вод.
2. Биопсия хориона – исследование клеток хориона. Данный анализ дает возможность выявить на очень ранних сроках беременности такие заболевания плода, как талассемия, муковисцидоз, синдром Дауна, серповидно-клеточная анемия, синдром Тай-Сакса. Биопсия хориона представляет собой проведение пункции брюшной полости беременной женщины для забора клеток основы плаценты. В некоторых случая для исследования используют содержимое шейки матки.
3. Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Данный метод анализа позволяет выявить наследственные заболевания у плода, которые связаны с изменением количества и качества хромосом (синдром Дауна), и многие другие генные нарушения. Плацентоцентез – достаточно сложная процедура, поэтому она проводится под общим наркозом. Во время ее проведения делают прокол передней брюшной стенки женщины и берут кусочек плаценты для диагностики.
4. Кордоцентез – исследование крови из пуповины. С помощью данного анализа диагностируют хромосомные и наследственные болезни, гемолитические заболевания плода, резус-конфликт. В ходе проведения кордоцентеза тонкую иглу через переднюю брюшную стенку женщины водят в сосуд пуповины и берут пробу крови.

Результаты генетических анализов при беременности дают возможность диагностировать сложные заболевания ребенка. Часто благодаря такой диагностике врачи проводят внутриутробную терапию малыша, значительно уменьшая риск развития тяжелых патологий.

источник

Сразу же после положительного теста на беременность женщина начинает новую жизнь, потому что с этого момента в силу вступает правило «хорошо мне — хорошо ребенку», а значит, нужно беречься, следить за своим здоровьем и быть под постоянным присмотром акушера-гинеколога. К врачу на прием беременная ходит каждые 2 недели, а в случае тяжелого протекания беременности и каждую неделю. И контроль ее самочувствия и процесса развития ребенка ведется не только путем осмотра у гинеколога, но и с помощью сбора анализов.

Одним из самых важных и информативных является генетический анализ. В этой статье мы попытаемся объяснить, для чего он нужен, каковы риски его проведения и как его расшифровывают.

Генетики занимаются изучением генов, отвечающих за перенос и воплощение наследственной информации в ДНК человека, то есть могут рассчитать и сказать, каким будет результат оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминировать у будущего человека и, что самое важное, какие болезни и отклонения могут появиться в результате такого оплодотворения. Поэтому, конечно, лучше при возможности сделать такой анализ еще до беременности, чтобы избежать плохих последствий, по возможности пройдя курс лечения скрытых инфекций у будущих родителей.

Но не все знают об этом, единицы обращаются к генетику при планировании семьи — и мы имеем то, что имеем, то есть необходимость проведения анализа уже постфактум, при наличии плода. Итак, с помощью генетического анализа можно узнать следующую информацию:

• Есть ли у родителей генетическая совместимость, определить отцовство и другое кровное родство.
• Вероятность генетической предрасположенности ребенка к распространенным заболеваниям.
• Какие возбудители инфекций присутствуют в организме мамы и ребенка.
• Сформировать генетический паспорт личности, который является своеобразной формой комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные о профиле и неповторимости человека. Эти данные могут помочь человеку на протяжении жизни, помогая предотвратить многие проблемы со здоровьем.

Генетическое исследование проводится двумя методами: неинвазивным и инвазивным. К неинвазивным исследованиям относятся биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование.

Первое УЗИ проводят на 10-14 неделе беременности. С его помощью можно увидеть наличие каких-либо нарушений в развитии ребенка. Биохимический анализ крови нужно сдать в первые месяцы. Такие исследования на ранних сроках позволяют определить наличие патологических изменений в организме плода, причиной которых стала наследственность, или иными словами — нарушение целостности хромосомного набора. В случае обнаружения признаков патологии беременную направляют на повторное УЗИ, которое проводят на 20-24 неделе.

С помощью такого исследования можно определить мелкие пороки развития. Если после биохимического анализа крови (кровь берут из вены) и УЗИ остались некоторые подозрения относительно возможных патологий плода, прибегают к инвазивным методам, которые помогают определить около 400 различных патологий. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и плацентоцентез.

При амниоцентезе на 15-18 неделе большой иглой берут на исследование околоплодные воды. Процедура неопасна для ребенка. С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые фактически являются основой будущей плаценты. Для получения материала для анализа берут ткани из шейки матки или делают прокол брюшной полости. Все производится под анестезией.

Плацентоцентез назначают обычно в случае перенесенного во время беременности инфекционного заболевания. Делают это во втором триместре, когда плацента уже хорошо сформирована. После введения обезболивающих препаратов производят пункцию матки через переднюю брюшную стенку.

После 18 недели беременности можно проводить кардоцентез — исследования пуповинной крови. Кровь берется с помощью пункции через полость матки. Инвазивные методы являются рискованными, ведь любое вмешательство в околоплодное пространство чревато занесением инфекции, его проводят только в крайнем случае и только с разрешения родителей ребенка.

В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка. Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома. Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.

Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ). ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ — это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Но измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):

4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)

5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)

6 недель: 1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)

7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)

9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)

13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)

17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)

25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)

Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы. Более важно его изменение в течение беременности (динамика).

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

Так как нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, указанные данные не окончательны, и вам в любом случае лучше проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. МоМ — это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать — это нормально. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.

Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа выдает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000, где, например, риск 1:300 означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В случае положительного результата вам нужно будет сделать скрининг во втором триместре.

Большинство гинекологов сходится во мнении, что делать генетический анализ необходимо, если женщине больше 35 лет, в семье были родственники с наследственными заболеваниями, есть дети с отклонениями в развитии, во время беременности женщина подвергалась рентгену, принимала наркотики, болела инфекционными заболеваниями. Это группа риска.

Если все это не имеет к вам отношения, то вы имеете право отказаться от теста.

Ни в коем случае нельзя проводить анализ, если при этом женщина плохо себя чувствует, у нее токсикоз, вирусная инфекция, так как все это повлияет на результат и исказит его. Также для многих женщин сам скрининг — это стресс, не совсем желательный, особенно на раннем сроке. Да и изменить ситуацию при страшном диагнозе, кроме как прерыванием беременности, нельзя (генетические заболевания не лечатся).

Поэтому горькая правда омрачит весь период беременности для той матери, которая не согласна на аборт. Но с другой стороны это знание поможет родителям узнать о том, как растить такого ребенка, они будут готовы к тому, чтобы обеспечить ему правильные условия и уход.

Цена этого анализа достаточно высокая, так как делают его только в частных лабораториях. Многие женщины жалуются на то, что все эти деньги и нервы не стоят того, чтобы так себя изматывать, ведь для правильного показателя важна точность определения срока беременности, которая часто относительна.

Если у вас нет показаний к скринингу, и вы не входите в группу риска, то вы можете сэкономить на этом и положиться только на оптимизм и уверенность в благоприятном завершении беременности. А для тех, кому деньги неважны, и кто хочет убедиться в здоровье малыша, к услугам огромное количество лабораторий, адреса и прайс-листы которых есть в интернете. Найдите ту, которая ближе к вам в городе и имеет высокую репутацию — и вперед.

источник