В МЖЦ вы можете получить услуги по диагностике генетических отклонений в развитии ребёнка как при планировании беременности, так и на любом её сроке. Результаты биохимических тестов дают информацию о возможных рисках. Генетическое исследование в сочетании с ДНК-анализами достоверно устанавливает наличие хромосомных мутаций, анатомических и функциональных нарушений, в том числе несовместимых с жизнью.
Благодаря собственной лаборатории центра, вы сможете быстро забрать результаты и расшифровку анализов и, при желании, записаться на консультацию к специалисту.
- 2 000 Р УЗИ при беременности
- 2 200 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle I триместра беременности (анализ крови)
- 2 400 Р Пренатальный скрининг Delfia-Life cycle II триместра беременности (анализ крови)
- 600 Р Β-ХГЧ
- 800 Р В-ХГЧ сito
- 600 Р РАРР-А
- 600 Р Альфа-фетопротеин (АФП) крови
- 450 Р Свободный эстриол
- 300 Р Забор крови
Диагностика генетических отклонений проводится с целью контроля внутриутробного развития плода. По окончании обследования родители получат конкретные данные, характеризующие риски хромосомных мутаций, смогут оценить вероятность проявления наследственных заболеваний после рождения малыша. Поскольку проверка не представляет угрозы для жизни и здоровья ребёнка, исследования можно проводить, начиная с 10-ой недели.
акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук
акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук
Условно анализы на генетику у беременных подразделяют на 2 группы – скрининговые обследования и диагностические тесты, основанные на анализе биоматериала, взятого у плода или матери.
Обследование проводится в два этапа: сначала УЗИ, затем – анализ крови, который показывает уровень ХГЧ, РАРР-А, АФП и эстриола. По концентрации этих веществ можно предположить наличие и степень генетических отклонений, связанных с хромосомными мутациями и наследственными заболеваниями, рассчитать процент риска рождения ребёнка с умственной или физической отсталостью.
- Биопсия хориона – анализ клеток плаценты, 10 – 12 неделя;
- амниоцентез – забор и анализ околоплодных вод, 15 – 18 неделя;
- плацентоцентез – исследование клеточных структур плаценты,16 – 20 неделя;
- кордоцентез – проба крови из пуповины, после 18 недели.
Позволяют определить до 400 различных дефектов развития, в том числе, внутриутробную гибель плода.
В таблице показаны возможные варианты генетических отклонений, исходя из колебаний уровня «контрольных» веществ. При интерпретации результатов все данные рассматриваются в совокупности.
| Вещество | Понижен | Повышен |
|---|---|---|
| Cвободный b-ХГЧ | Внематочная беременность, задержка развития плода, угроза выкидыша. | Многоплодие, гестоз, патологии плода. |
| РАРР-А | Синдром Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса, угроза выкидыша и внутриутробной гибель плода. | |
| АПФ | Задержка развития, гибель плода, высокий риск синдрома Дауна, Эдвардса. | Некроз печени, многоплодие, аномалии развития нервной трубки, почек. |
| Эстриол | Угроза выкидыша, гипоплазия надпочечников, анэнцефалия. |
Для проведения генетических тестов в Медицинском женском центре применяют новейшую скрининговую систему DELFIA-LifeCycle®, анализы обрабатываются и расшифровываются в течение 1-2 дней в лаборатории.
источник
Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.
2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.
2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.
2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.
2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.
2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».
С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.
Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»
C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.
Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.
Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.
Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.
Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог
В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.
С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)
В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.
C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».
С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».
В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».
В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.
В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.
С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».
В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».
В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».
В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ
В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.
Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».
Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.
Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106
В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»
В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»
С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ
С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед
Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики
Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.
Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.
После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.
Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.
С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.
Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.
Время приема: СР 12-15, СБ 10-14
Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).
Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).
Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.
Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.
Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.
Консультация по предварительной записи
Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.
Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.
Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:
являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации
Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.
ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.
Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.
Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.
Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.
Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.
Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»
Интернатура по специальности «Генетика»
Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»
- Бесплодие и невынашивание беременности
- Планирование беременности
- Беременность высокого риска
- Генетическая тромбофилия
- Вопросы пренатальной диагностики
- Наследственная патология в семье
Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.
Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.
Является автором ряда статей и методических рекомендаций.
Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года
Общий стаж работы – 11 лет
Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).
С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».
Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.
Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.
источник
«Очень хороший врач! Рекомендую! Отзывчивый, внимательный и грамотный врач! И не советую врачей-гинекологов из клиники «Фомина». Только деньги выкачивают!»
«Стояла у Ахмедовой А. Ю. на учёте в 2014 году. Хороший врач, попала к ней случайно, на нашем участке временно не было врача, не жалею. Приятная женщина, доброжелательная, спокойная, ответственная.»
«Мне очень понравилось, бывала во многих клиниках, но здесь все по иному — и обращение, и условия, а главное, специалисты. УЗИстка очень понравилась, Казибекова И. А. Тщательно смотрела все, очень грамотная, также и невролог Чамсудинова, лишнего не назначает. »
«Большое спасибо Гусейнову С. Г. за операцию по удалению аппендикса, которую он сделал моей дочери в июне этого года. Операция прошла без осложнений, вместо большого шрама остался еле заметный прокол. Через несколько дней дочь вернулась к активному курортному. »
«Впечатления о враче только положительные. Принимала в поликлинике «Лекарь». Дала рекомендации по питанию и назначила гормон щитовидной железы. Пока лечусь. По окончанию напишу.»
«Прекрасный врач Л. Т. Керимова. Понимающий, отзывчивый, терпеливый человек. Чёткий, знающий, ответственный профессионал. Спасибо! Я мама двух детей — 4 и 7 лет. Л. Т.Керимову знаю несколько лет, как нашего участкового педиатра. Её профессионализм неоднократно. »
«Я недавно в поликлинике, лечусь у Мачаевой. Очень приветливая. А очереди, регистратура — это везде.»
«После того, как у меня резко обострилось состояние с холециститом, легла в хирургическое отделение и попала на лечение к А. А.Адзиеву.. Никогда ещё не встречала таких опытных и профессиональных докторв. Он смог быстро понять мою проблему, всё необходимое. »
«Хочу оставить отзыв о прекрасном враче С. А.Абдурахмановой! Наверное я попала в ситуацию, в которой бывают многие. Пришла на консультацию к врачу-гинекологу, беспокоили тянущие боли внизу живота. Мне там назначили столько обследований и напугали такими. »
«У меня была глубокая депрессия, когда я в первый раз попала к У. Ш.Келеметовой. Если бы не мой молодой человек, то я бы никогда не обратилась к врачу. Мне понравилось, что Келеметова отнеслась ко мне с большим вниманием, доброжелательностью и заботой. »
«Сегодня (25.05.2016) были на приёме у гинеколога Рамазановой Наиды Рамазановны, в связи с необходимостью пройти осмотр всем девочкам по направлению из детского сада. Дочке 2 года и 10 месяцев. Сама очень переживала, так как слышала отрицательные отзывы. »
«Замечательный ортопед. Благодарю Бога, что когда-то попала именно к М. Х.Ганиеву. Я в большей степени уверена, что если бы не М. Х. Ганиев, всё сложилось бы иначе. Не так гладко и красиво. Было онкологическое заболевание костей. Всё сделал в лучшем виде. »
«24.05.16 была на приеме у Гайдарбековой А. О. — замечательный доктор. Внимательная, на все вопросы подробно отвечает. Относится к больному с пониманием. Если бы в этом центре были бы все такие врачи!»
«Добрый день! Пять дней назад попала во 2-е отделение хирургии. Потребовалась операция, которую успешно и очень аккуратно сделал заведующий этим отделением, Нурмагомедов А. О.. Хочу сказать огромное ему спасибо за доброжелательное, внимательное отношение. »
«З. Р.Гусейнова — грамотный, понимающий доктор, чуткий и отзывчивый человек! Хочется сказать ей большое спасибо, пожелать дальнейших успехов в работе и профессионального роста!»
«Низкий поклон врачу стоматологу-хирургу Рамазанову Р. Г. Доктору и человеку с большой буквы. У меня был очень (как мне казалось) сложный случай по удалению зуба. Процедура удаления прошла быстро и безболезненно. После процедуры удаления доктор дал свой. »
«Очень хороший кардиолог! Внимательно выслушает, пронаблюдает и назначит именно то лечение, которое необходимо.»
«Я проходила УЗИ осмотр у этого доктора. З. Д.Гитинова показалась мне очень грамотным и опытным специалистом. Тщательно провела исследование, дала несколько комментариев, а уже после того, как всё записала, объяснила мне всё до последней мелочи, дала. »
«Мне доктор Шамилова нравится. Наблюдаюсь по беременности. Внимательная, лишнего не говорит. Конечно, очереди большие, но это минус самой поликлинике, там к любому врачу нужно стоять сутками. Принимает быстро.»
«Хочу выразить огромную благодарность Магомедову Г. А.! Высочайшего уровня специалист, замечательный человек. Спасибо за оказанную помощь — как хирургическую, так и моральную!»
источник
Взятие биоматериала оплачивается дополнительно. Цены опубликованы в разделе «Дополнительные услуги»
Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания органов ЖКТ, матки, предстательной железы (4)
Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания щитовидной железы: медуллярный рак щитовидной железы (10)
ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ:
Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.
В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории. Срок выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий Вас раздел каталога.
Лаборатории СИТИЛАБ предлагают широкий спектр клинико-диагностических услуг. Обращаем внимание, контактные телефоны и цены на исследования различны для каждого региона. Цены на исследования выводятся согласно выбранного региона (см. выбор города в левом верхнем углу шапки сайта). Дополнительно к стоимости медицинских анализов единоразово оплачивается взятие биоматериала — крови из вены или мазка/соскоба. Стоимость взятия биоматериала уточняйте по телефону.
Перед тем, как сдавать анализы, ознакомьтесь с правилами подготовки к сдаче анализов и проконсультируйтесь с врачом. Строгое соблюдение пациентом правил подготовки к лабораторному исследованию крайне важно для получения точных результатов и правильной их интерпретации врачом. Напоминаем о необходимости уточнения цен и наличии ограничений по времени приема биоматериала по контактным телефонам центров обследования пациентов СИТИЛАБ (телефоны центров см. в разделе «Адреса»).
источник
Лабораторный анализ ДНК
Точность анализа до 99% при обнаружении Y-хромосомы в крови матери.
Самый ранний тест
Анализ может быть выполнен с 8 акушерских недель .* ( С первого дня последней менструации)
Узнайте пол вашего будущего ребенка с нашим тестом, за 2-4 дня. (С момента получения образцов Лабораторией)
Обычный забор крови
Неивазивный тест — обычный забор крови из вены, может сделать любая медсестра.
Анализ доступен по всей России и Казахстану
Запись на прием по
тел: 8 800 550 24 13.
ДНК содержат только клеточные структуры – так относительно недавно считали учёные. Однако в 1997 г. профессором Деннисом Ло и его коллегами из университета Гонконга было установлено, что незначительное количество ДНК плода содержится в материнской крови. ДНК малыша активно обновляется уже с первых недель, а «использованная» попадает беременной в кровь. К шестой недели беременности концентрация фетальной ДНК позволяет ещё до заветного УЗИ определить пол ребёнка. Подробнее. Ранее единственными способами рано выявить пол ребёнка были биопсия хориона и амницентез. В первом случае осуществлялся забор плацентарной ткани, во втором – околоплодных вод. Обе процедуры считаются максимально точными до сих пор, однако несут риск выкидыша, поэтому их назначают только по врачебным показаниям – к примеру, когда есть риск нарушения генетики плода. Новейшие методы неинвазивной пренатальной диагностики позволяют узнать пол ребенка уже на 6-8 неделе путём забора венозной крови матери – у женщин беременных мальчиком они содержат ДНК «мужской» Y-хромосомы. Неоспоримые плюсы неинвазивных методов – их простота и абсолютная безвредность для матери и плода, а значит, поводом для раннего определения пола плода может явиться не только медицинская необходимость, но и здоровое родительское любопытство.
GenderBaby Test — это неинвазивный пренатальный тест раннего определения пола ребенка по крови матери.
РЕЗУЛЬТАТЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛА ПЛОДА
С 8 -ой акушерской недели достоверность анализа на определение пола плода до 98 % для девочки и 99% для мальчика.
Окончательный Отчет содержит один из следующих результатов о том,
- — » Выявлен маркер Y-хромосомы — Предполагаемый пол плода МУЖСКОЙ » Точность анализа достагает 99% в зависимости от срока беременности ..
- — » Маркер Y- хромосомы НЕ выявлен » — Это означает, что:
1) пол ребенка » ЖЕНСКИЙ» до 97%
2) либо количество ДНК плода в крови матери очень низкое (ниже предела обнаружения с помощью ДНК-теста).
Пожалуйста, отметьте, что образец, собранный после 10 недель беременности с момента зачатия (или с 12 недель акушерского срока) дает больше возможности обнаружить эмбриональную ДНК в крови матери. Только в очень редких случаях (меньше чем 1 %) это количество ниже, чем предел обнаружения на сроке 10 недель беременности с момента зачатия.
Будущим родителям всегда было интересно узнать пол будущего ребенка. Большинство современных методов определения пола ребенка позволяет получить относительно точный результат лишь на поздних сроках беременности, то есть не раньше 21-ой недели. «Центр Генетических Исследований» предлагает вам уникальный генетический анализ днк на Раннее определение пола ребенка.
Мы используем передовые методы определения пола уже на 6-ой неделе беременности. Это стало возможным в 2003 году, благодаря канадскими ученым, которые разработали методику выделения фетальной ДНК в крови матери в лаборатории Health Genetic Center.
Данный метод диагностики дает достоверный результат в период с 6-ой недели с точностью 95-97 % при обнаружении Y-хромосомы в крови беременной женщины. Если вы хотите получить более точный ответ, мы рекомендуем вам обратиться к нам после 9-ой недели беременности, ведь с каждым днем концентрация фетальной ДНК, содержащей Y-хромосому, возрастает и анализ дает результат, точность которого достигает 99%.
источник
Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия. Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным. Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.
Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.
Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:
- синдром Дауна;
- патологии внутренних органов врожденного характера;
- синдром Эдвардса;
- грубый дефект нервной трубки;
- аномалии развития физического плана;
- синдром Патау и многие другие.
Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.
Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:
- девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
- женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
- недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
- избыточная масса тела будущей матери;
- имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
- сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
- имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
- многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
- заболевания инфекционного характера;
- алкогольная зависимость и табакокурение.
Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:
- Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
- УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 — 14, 18 — 20 и 30 — 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
- Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 — 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.
Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.
источник
Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.
Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.
Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:
- обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
- риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
- имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
- генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.
Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.
Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.
После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.
Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.
Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.
Они выполняются в следующие периоды гестации:
- Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
- Амниоцентез: 15-18 недель.
- Плацентоцентез: 16-20 недель.
- Кордоцентез: по завершении 18 недель.
Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:
- будущая мама превышает 35-летний возраст;
- у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
- в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
- наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
- наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.
Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:
- Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
- Наличие болезней наследственного характера.
- Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
- Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
- Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
- Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
- Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
- Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
- Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.
Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.
Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.
Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.
Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.
Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.
Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.
К последним относятся:
- определение содержания ХГЧ;
- анализ крови на РАРР-А.
Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.
Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.
К таким методам относятся:
- Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
- Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
- Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
- Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.
В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.
источник
Многие генетические анализы при планировании беременности зачастую помогают предотвратить ряд нежелательных отклонений, например Синдром Дауна, Патау и другие
Из всех возможных исследований, именно анализ на генетику при беременности считается самым важным, особенно когда женщина попадает в определенную группу риска. Как правило, генетические анализы осуществляются после 10 и до 14 недели первого триместра, а сколько их будет проведено, зависит от ряда факторов. В качестве объективных причин, по которым назначаются анализы крови на генетику, наиболее выделяются такие заболевания и дефекты:
- Алкоголизм и наркозависимость длительного характера женщины, до и после беременности.
- Матери, у детей которых при рождении обнаружены разнообразные отклонения в физическом, психологическом развитии.
- Мертворождение и выкидыши.
- Также генетический анализ крови при планировании беременности и его необходимость зависит от того, сколько женщине лет. В этом случае повышается риск замершей беременности или развития физических отклонений будущего ребенка.
- Если женщина в предыдущую беременность перенесла какую-либо опасную инфекцию.
Любой генетический анализ крови при беременности или при планировании, разделяется на несколько этапов:
- УЗИ плода на третьем месяце срока.
- Также осуществляются ХГ и АФП исследования плода. Делают их во время второго триместра, преимущественно на 17 – 18 неделе.
- Примерно на 21 – 22 неделе беременности проводится повторное УЗИ.
- Если возникают подозрения замершей беременности или на других патологических отклонений плода, стоит применить методы диагностики инвазивного характера, типа биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза.
Проведя генетические исследования, на ранних этапах можно выявить у плода различные заболевания, например диабет, болезни ЖКТ, гипертонию, остеопороз, проблемы с легкими и щитовидной железой.
По этим причинам не стоит отказываться от рекомендаций врача в проведении анализа на генетическом уровне. Исследование необходимо как при планировании беременности, так и во время вынашивания плода.
Чем скорее исследование будет проведено, тем лучше, поскольку если отклонения от нормы обнаружатся, они только подтвердят нарушения в развитии. Как правило, все это становится явным после первых месяцев беременности.
В том случае если генетический анализ выявил у плода заболевания, в обязательном порядке назначаются повторные исследования. Чаще всего к ним относятся:
- Амниоцентез. В этом анализе исследуются околоплодные воды. Анализ делают на 16 – 17 неделе, а забор материала происходит через прокол в матке. Эта процедура стоит отметить, совершенно безобидна. За ее счет можно объективно выявить отклонения, сколько бы их ни было. Определяются при амниоцентезе такие заболевания как Болезнь Тея – Сакса, гемофилия и другие.
- Таким же образом получается жидкость для биопсии хориона для анализа основы плаценты. Несмотря на то, что способ обнаруживает сложные заболевания типа Синдрома Дауна и талассемии, он относительно опасен, так как может спровоцировать открытие кровотечения.
- Для исследования под названием кордоцентез, в качестве исследуемого материала выступает кровь из пуповины женщины. Сразу стоит отметить, что этот генетический анализ делают только во время второго триместра беременности. Направлен анализ на выявление гемолитических отклонений и на наличие резус – конфликта.
- Следующее исследование плацентоцентез стоит назначать женщинам в том случае, если у плода имеются генные нарушения, либо перенесенные инфекции. Причем не важно, сколько именно их на данный момент произошло, и какого уровня.
источник
С помощью изучения ДНК наша современная лаборатория абсолютно точно определяет пол плода. ДНК тест представляет собой исследование ДНК ребенка, которое выделяется из крови матери. Соответственно данный ДНК анализ является неинвазивным и полностью безопасным. Для установления пола плода во время беременности будущая мама должна пройти стандартную процедуру сдачи крови. Мы определяем пол ребенка, начиная с 4-й недели, что дает возможность подготовиться к рождению малыша, а в случае выявления аномалий половых хромосом, начать немедленное лечение.
Обращаясь в «Ralzo», Вы напрямую обращаетесь в ДНК лабораторию Махачкалы и получаете следующие преимущества:
- Консультация опытного специалиста лаборатории в области ДНК тестов;
- Ваши образцы ДНК попадают сразу в лабораторию, что существенно увеличивает надежность и скорость анализа;
- Вы получаете стоимость анализа ДНК на отцовство по лабораторным ценам, минуя посредников.
- Утешить любопытство будущих мамы и папы;
- Если знать, кто родится, мальчик или девочка, можно подготовиться заранее, выбрать имя, подготовить детскую и т.д;
- Выявление нарушений в половых хромосомах на начальных сроках даст возможность вовремя отреагировать на сложившуюся ситуацию;
- ДНК тест намного надежнее, точнее и безопаснее других методов (инвазивное определение и ультразвуковые исследования);
Лаборатория работает со всеми судами Махачкалы и России!
Для теста ДНК нужны образцы. Для выделения ДНК образцов плода используется кровь матери из вены.
Специалист собирает кровь матери из вены и помещает в пробирку, содержащую вещество, способствующее несвертываемости крови. Далее плазма крови отделяется от красных кровяных телец благодаря методу центрифугирования. Отделенная плазма крови перемещается в отдельную пробирку, содержащую ЭДТА. Именно плазма крови содержит ДНК ребенка. Из полученной сыворотки выделяется ДНК, которая затем исследуется специалистами.
Варианты сдачи образцов ДНК на определение пола плода:
- В пункте для приема образцов нашей лаборатории в любое подходящее для Вас время. Но для удобства, Вы можете забронировать конкретную дату и время, воспользовавшись предварительной записью.
- Самостоятельно: воспользовавшись ватными палочками, приобретенными в ближайшей аптеке (можно использовать стандартные ушные ватные палочки).
- Самостоятельно: с помощью бесплатного набора Ralzo, специально разработанного для самостоятельного забора ДНК образцов.
- С помощью бесплатного заказа курьера.
Для удобства у нас существуют разные способы оплаты ДНК теста:
- За наличный расчет и по банковской карте в центре по приему образцов нашей лаборатории.
- С помощью on-line оплаты на сайте нашего ДНК центра.
- В ближайшем для Вас отделении Сбербанка или другого банка по квитанции.
- При передаче образцов нашему курьеру.
Для удобства у нас существуют разные способы получения результатов ДНК тестирования:
- На электронную почту, указанную при оформлении заявки на исследование.
- При личном обращении в центре по приему образцов нашей лаборатории.
- Доставка курьером до двери.
Каждой заявке соответствует уникальный 16-ти значный номер.
Это номер, который будет известен только лаборатории и заказчику.
Данные находятся на закрытых локальных серверах, что дает абсолютную сохранность всех данных.
Для установления пола ребенка в образце ДНК плода специалисты выявляют половую Y-хромосому, отвечающую за развитие половых признаков у мальчиков. Если такая хромосома не обнаруживается, следует вывод, что ребенок является девочкой. Эта, на первый взгляд, несложная процедура на самом деле представляет собой сложный процесс выделения и исследования ДНК. На фоне УЗИ метода, который дает 70-85%-ную вероятность правильного определения пола, ДНК тест с 99,99%-ной точностью показывает результат.
У нас есть огромный опыт и полное понимание методов и способов проведения ДНК тестов, особенностей проведения полимеразной цепной реакции. При консультации со специалистами лаборатории, Вы можете быть уверены, что для Вашей индивидуальной ситуации будет подобран наилучший вариант ДНК теста. Вам не придется переплачивать лишние деньги или собирать образцы ДНК от дополнительных участников, в тех случаях, когда это не нужно.
Для получения бесплатной консультации мы рекомендуем обратиться к специалисту лаборатории по телефону 8(800)707-24-79.
источник
Генетический анализ при беременности нужно проходить обязательно, это самый верный вариант вычислить вероятность развития патологий и наследственных дефектов у будущего ребенка.
Также тест нужно сделать если:
- Долго не получается зачатие или беременность заканчивается выкидышем. Причина может быть в дефектах хромосом отца и матери.
- Если возраст родителей за 35 лет. В таком случае вероятность мутаций и хромосомных сбоев значительно повышается.
- Также на прохождение генетического анализа беременную может направить врач, полагаясь на данные анамнеза:
- У будущей матери или отца есть тяжелые заболевания, передающиеся по наследству.
- В семье уже есть дети с отклонениями в наборе хромосом.
- Будущей матери более 30-35 лет.
- Если будущая мать в первой половине беременности принимала серьезные медицинские препараты, наркотические вещества, алкогольные напитки.
- Еще одним показанием к генетическому тесту может быть подозрение на замершую беременность в ходе обследования на УЗИ.
- При изменениях в биохимических тестах также понадобится сдать генетический анализ.
[1], [2], [3], [4]
Анализ на Дауна при беременности нужно сдавать обязательно, но все-же лучше сделать такой анализ и до планирования ребенка, чтобы просчитать вероятность рождения малыша с отклонениями у конкретной пары. Вероятность, что у молодой пары родится ребенок с синдромом Дауна, также не исключена.
Наиболее точный результат дает комбинированный метод диагностики, состоящий из УЗД диагностики, где оценивается толщина воротничковой зоны и выявлении в сыворотке крови особых маркеров. Лучше всего диагностировать синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на 16-18 неделе вынашивания ребенка. На этом термине делается так называемый «тройной тест», и только в одном проценте случаев он дает ложный результат. Но лучше сдавать несколько анализов – таким образом можно получить наиболее точный результат. Так, при положительном тесте на синдром Дауна дополнительно проводят исследование амниотической жидкости (но только если у будущей мамы нет противопоказаний к проведению амниоцентеза).
Не стоит отчаиваться, если результат теста окажется положительным – не исключена вероятность диагностической ошибки. В таком случае лучше повторить диагноз через одну-две недели и дополнительно проконсультироваться у генетика.
[5], [6], [7], [8]
Анализ АФП при беременности также относится к категории обязательных анализов. Беременным назначают этот анализ для того, чтобы исключить вероятность развития у малыша хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки, а также аномалий внутренних органов и конечностей. Желательно проводить диагностику в сроки между 12-20 неделями, но наиболее точную информацию можно получить на 14-15 неделе.
Организмом плода АФП начинает продуцироваться с 5 недели, соответственно на каждой последующей неделе процент АФП в крови матери растет, достигая максимума на 32-34 неделе. Норма для показателя афп – 0,5-2,5 МоМ. Если показатель выше нормы, то это может обозначать:
- Ошибку при уточнении срока беременности.
- Имеет место быть многоплодная беременность.
- Проблемы с почками.
- Грыжа пупка у плода.
- Аномалии нервного столба.
- Аномалии брюшной стенки.
- Иные физиологические пороки.
Если показатель АФП занижен, то высока вероятность синдрома Дауна, гидроцефалии, трисомии, пузырного заноса, другие хромосомные отклонения, задержка развития и внутриутробная смерть плода.
Всецело полагаться на показатели афп в крови не стоит, согласно показателям анализа, нельзя ставить полноценный диагноз, поэтому отчаиваться и расстраиваться не надо. При тех или иных отклонениях от нормы более чем в 90% случаев рождаются здоровые дети.
[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]
Анализ PAPP-A при беременности проводят в первом триместре, с целью выявить степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Уровень PAPP-A в крови матери понижается при хромосомных нарушениях, при угрозе выкидыша, замирании беременности. Анализ проводят, начиная с 8 недели, но наиболее оптимальные сроки – 12-14 неделя. После этого термина достоверность результата намного снижается. Наиболее точный результат можно получить, если провести комплексное обследование – анализ на уровень хгч, уровень PAPP-A и исследование воротниковой зоны плода с помощью аппарата УЗИ.
Анализ рарр-а при беременности назначают беременным которые:
- Имеют в анамнезе беременность с осложнением.
- Имеют возраст более 35 лет.
- Имеют в анамнезе два и более самопроизвольных аборта.
- Имеют в анамнезе перенесенные перед зачатием или на ранних сроках беременности вирусные и инфекционные заболевания.
- Имеют в семье малыша с хромосомными аномалиями.
- Имеют тяжелые наследственные патологии в роду.
- До беременности родители подвергались облучению.
Повышение содержания ПАПП-А говорит о высоком риске хромосомных патологий у будущего малыша (отклонения по 21 и 18 парам хромосом и другие отклонения), высокая вероятность замирания беременности и самопроизвольного аборта.
Генетический анализ при беременности помогает диагностировать патологии у плода на ранних сроках, а своевременное начало лечения сохранить беременность и здоровье малыша.
[17], [18], [19], [20]
источник