Генетический анализ у новорожденных детей

Сразу после рождения ребенок вступает в неонатальный период, очень важный для последующего развития. Скрининг новорожденных в роддоме позволяет проверить здоровье и выявить заболевания, которые нельзя было диагностировать внутриутробно. В течение неонатального периода новорожденного проверяют на наличие генетических отклонений.

Если он доношен, неонатальный скрининг проводят на четвертый день после его рождения. Если нет, исследования делают через неделю после рождения. Бывает так, что ребенка выписывают из роддома раньше, тогда неонатальный скрининг проводят в домашних условиях.

Скрининг новорожденных: что это такое?Скрининг неонатальный выявляет генетические нарушения, нарушения метаболизма и изъяны иммунной системы. Очень важно провести генетический скрининг после рождения ребенка, так как большое количество заболеваний не выявляется на УЗИ во время вынашивания. Также некоторые болезни проявляются только спустя год, несмотря на то, что младенец внешне выглядит вполне здоровым.

С помощью неонатального скрининга выявляют аномальные гены, отсутствие нормальных белков. Это позволяет предотвратить осложнения от врожденных заболеваний и установить грамотное лечение.

Но генетические нарушения – это не единственное, что необходимо диагностировать во время первого неонатального исследования новорожденных.

Аудиологический неонатальный тест делают для того, чтобы выявить отклонения в органах речи и слуха.

Лучше не кормить новорожденного перед исследованием, чтобы результат скрининга был точнее. Для проведения неонатального скрининга делают так называемый пяточный тест – берут кровь из пяточки.

Для этого пяточку ребенка сначала моют и забирают из нее на анализ несколько капель крови и помещают на бумагу.

Несмотря на то, что генетических заболеваний довольно много, неонатальный скрининг делают, чтобы удостовериться в отсутствии пяти самых известных и тяжелых.

Гипотиреоз представляет собой заболевание, при котором нарушается синтез гормонов щитовидной железы уже в первые недели жизни. Их количество снижается, в результате чего нарушается работа нервной системы новорожденного. У малыша, страдающего гипотиреозом, сухая кожа. И хотя поставить диагноз заболевания в первые дни очень сложно, есть и другие внешние признаки, свидетельствующие о возможном нарушении в функционировании щитовидки: ребенок рождается с большим весом, лицо в отеках, также отеки присутствуют на надключичных ямках, рот малыша практически всегда полуоткрыт, а язык в его полости распластан. Половые органы у больного гипотиреозом недоразвиты, пупок заживает долго, а треугольник носогубной области становится синего цвета.Без соответствующего лечения гипотиреоза, развитие будет затормаживаться. Впоследствии может развиться кретинизм. Единственный способ лечения состоит в приеме синтетических гормонов в дозировке для новорожденных. Важно отметить, что заместительная терапия должна осуществляться пожизненно. Дети с гипотиреозом имеют ослабленный иммунитет и чаще других болеют;
Фенилкетонурия является серьезным отклонение, из-за которого происходит нарушение кислотного обмена. Это также негативно отражается на состоянии нервной системы. Важно отметить то, что наличие данного заболевания нельзя диагностировать во время внутриутробного развития, а передается оно по наследству. Первые симптомы развития фенилкетонурии: нервная возбудимость, рвота, мышиный запах. Очень важно установить заболевание и назначить лечение до 21 дня жизни. В это время врач должен подобрать специальную диету, так как она — основа терапии. Именно раннее лечение способно предотвратить задержку в развитии. Диета заключается в питании малыша специальными смесями без молочного белка. В этом случае кислота не накапливается в организме и не нарушает работу нервной системы, особенно мозга;
Галактоземия – это заболевание, характеризуемое нарушением обмена галактозы из-за недостатка ферментов. Когда галактоза поступает в организм, она не может преобразоваться в глюкозу. Симптомы данного отклонения проявляются ярко сразу же после рождения: у малыша наблюдаются кишечные колики, часто происходит рвота, понос, кожа становится желтого цвета. В процессе лечения из питания нооврожденного следует исключить продукты с лактозой. Лечение направлено на активизацию обменных процессов;
Крайне опасным заболеванием является муковисцидоз, часто оканчивающийся летальным исходом. В течение развития болезни нарушается работа экзокринных желез, проявляются патологии органов дыхания. Если рассматривать заболевание подробнее, то причина плачевных последствий муковисцидоза от того, что секрет желез становится густым, из-за этого в легких и пищеварительной системе формируются кисты. Симптомы заболевания таковы: у новорожденного увеличивается печень, вздувается живот и расширяется грудная клетка, кожа приобретает землистый оттенок. У мусковицидоза очень серьезное и трудное лечение. Малышу придется принимать множество препаратов, включая муколитики, витамины и антибиотики. Однако именно при раннем выявлении болезни можно улучшить состояние ребенка;
Андрогенитальный синдром встречается довольно редко, но все же, кровь исследуют и на него. В этом случае возникает проблема с идентификацией пола: несмотря на то, что развитие половых органов происходит по женскому типу, гипертрофированный клитор больше напоминает мужской половой орган. Причина андрогенитального синдрома заключается в том, что кора надпочечников вырабатывает мало необходимых гормонов, в частности С21 – гидроксилазы. У ребенка появляется избыток андрогинных гормонов. Заболевание лечат при помощи специальных препаратов.

Этот вопрос действительно интересует многих мам, ведь обычно кровь на анализ забирают из пальца или вены.

На самом деле, причина заключается в том, что из пяточки кровь взять легче всего.

Когда генетический скрининг новорожденных сделан, врачи проводят тест на проверку слуха и речи. Как и неонатальное исследование, его делают всем новорожденным без исключения, хотя ранее его делали только тем, кто находились в группе риска.

Конечно, новорожденный ребенок еще не может ничего сказать, поэтому для исследования применяют аудиометр – небольшой зонд,устанавливаемый в ухо.

Результаты данного неонатального исследования врач сообщает день в день. Тест помогает выявить тугоухость. Раннее ее обнаружение помогает устранить отклонение в течение полугода. Если этого не сделать, то далее у ребенка будет наблюдаться нарушение речи.

Неонатальный скрининг это тест, позволяющий определить не только отклонения в генетике, речи или слухе, но и посмотреть на общее состояние здоровья малыша в первые недели его жизни. Это можно сделать при помощи ультразвукового исследования.

Данный неонатальный анализ помогает на ранних стадиях определить вывих бедренной кости или дисплазию тазобедренных суставов.

Неонатальный скрининг — это тест, важный для диагностики здоровья малыша. Однако в течение первой недели проводят не только данный вид исследования.

Как только ребенок рождается, ему прочищают носовой канал и рот от скопившейся слизи и околоплодных вод. Затем малышу перерезают пуповину, вытирают и помещают под специальную лампу, обеспечивающую ему тепло.

Чтобы избежать проникновения инфекции, ему закапывают глаза раствором альбуцида. По этой же причине раствором обрабатывают половые органы девочкам. Далее врачи определяют, какая у малыша группа крови, но берут они ее не из пятки или пальца, а из пуповины.

Неонатальный скрининг новорожденных – это комплексный анализ, позволяющий еще в роддоме выявить генетические нарушения.

Но сразу после родов врач также оценивает общее состояние новорожденного по шкале Апгар.

Более серьезные медицинские процедуры делают в роддоме на третий день жизни. У малыша из пяточки берут кровь на анализ, но в данном случае результаты расскажут не о генетических отклонениях, а о состоянии здоровья новорожденного.

Также в этот день ему ставят первую в его жизни прививку – от туберкулеза.

В течение всех пяти или семи дней после родов врач в роддоме осматривает новорожденного каждое утро, обрабатывая пуповину и готовя к выписке из роддома.

Именно по общему анализу крови можно узнать состояние здоровья новорожденного. По результатам анализа врач диагностирует воспалительные процессы, инфекции.

Так, например, если в организме малыша присутствует инфекция, меняется СОЭ, или оседание эритроцитов.

Также если у новорожденного наблюдается желтуха, врач берет из пятки анализ крови на билирубин. Его количество говорит о работе печени малыша. Кроме того, билирубин поможет определить, является ли желтуха временной или же она связана с какими-либо патологиями.

Если в течение первой недели результаты показали, что билирубин высокий, это может свидетельствовать о резус-конфликте, нарушении функционирования желчных протоков, гепатите или инфекции. Помимо выявления патологий, врач устанавливает определенное лечение и для контроля уровня билирубина. Ведь его излишек вызывает поражение мозга.

Если результаты говорят о повышенном уровне билирубина, у новорожденного снова берут кровь из пятки.

Следующие анализы не являются обязательными, но врачи их назначают, чтобы развеять все сомнения при подозрениях на нарушения в физическом развитии.

Важным анализом является нейросонография, или НСГ. Она представляет собой УЗИ мозга, которое делают через еще мягкий родничок. Нейросонографию важно делать как можно раньше после родов, пока родничок не затянулся. Благодаря ней можно узнать, нет ли патологий в развитии главного органа человека.

Это безопасный метод, часто используемый для проверки состояния мозга новорожденного.

Данный ультразвуковой анализ делают, чтобы выявить опухоль главного органа, кровоизлияния, гематомы, кисты, последствия гипоксии. Если не выявить их после рождения, у новорожденного может развиться гидроцефалия, эпилепсия или ДЦП. Однако НСГ не дает сведений о внутричерепном давлении новорожденного.

Еще одним полезным анализом является исследование кала ребенка на выявление в нем углеводов. Если они обнаруживаются, значит, врач вполне может диагностировать ферментную недостаточность. Симптомы ее следующие: колики, жидкий и частый стул, особенно если он пенистый и с кислым запахом.

Положительный анализ на углеводы в кале может говорить о том, что у новорожденного непереносимость молока. Если фермента лактазы, который его перерабатывает, в организме не хватает, наступает лактазная недостаточность. И чаще всего она встречается у недоношенных новорожденных. Со временем она проходит, так как постепенно организм начинает вырабатывать недостающий фермент.

Однако если в кишечнике поселилась инфекция, то может возникнуть повторная лактазная недостаточность. Именно по результатам анализа врачи смогут назначить грамотное лечение. Одним из методов лечении является лактаза в виде порошка, которую дают новорожденному.

Медицинские анализы и исследования в первый месяц жизни помогут разобраться, каково состояние здоровья новорожденного, а также скорректировать его, если врачи выявят по результатам какие-либо нарушения.

источник

Генетический анализ крови у новорожденных представляет собой специфическую диагностику наличия признаков возможного развития тяжелых наследственных заболеваний в ДНК исследуемого. Генетические заболевания могут передаваться через самые дальние родственные ветви, и ни родители, ни ближайшие родственники могут о них ничего не знать. Именно поэтому с момента появления малыша на свет у него берется анализ крови у детей, позволяющий определить, есть ли у ребенка отклонения в развитии или он абсолютно здоров.

Если не провести генетический анализ крови в роддоме, то выявление болезни на более позднем этапе жизни малыша (даже спустя несколько месяцев) может обернуться для ребенка тяжелой формой инвалидности, умственной отсталостью и даже летальным исходом.

Еще недавно скрининг новорожденных проводился лишь для выявления нарушений, приводящих к умственной отсталости. Сегодня же спектр исследований на наличие наследственных заболеваний помогает определить повышенный риск инфекционных болезней, сердечных аномалий, потери слуха. В некоторых странах количество определяемых наследственных аномалий достигает 30.

Исследования показали, что ранняя диагностика дает возможность ребёнку полностью излечиться и в дальнейшем полноценно существовать.

Генетический анализ крови новорожденного — тест, который представляет собой комплексное исследование организма, предполагающее изучение генотипа ребенка. Расшифровав результаты, врач определяет наличие изменений генетического фона и нарушение молекулярной структуры белков, выступающей своеобразным кодом в организме.

Хромосомное исследование помогает получить информацию о серьезных дефектах в структуре ДНК и обо всех хромосомах, выяснить есть ли у них дополнительные элементы и в норме ли их количество.

Биохимическое исследование информирует врачей об уровне активности основных белков. В генах заложен код ДНК, необходимый для образования белков, и наличие аномалий в их численности указывает на наследственный сбой.

Анализ крови у новорожденных (неонатальный скрининг) проводят на 4 день после рождения. У недоношенных детей кровь на диагностику берут в недельном возрасте или позже (в зависимости от степени недоношенности). Для получения максимально достоверных результатов младенца не прикладывают к груди в течение трех часов до начала процедуры.

Генетический анализ у новорожденного осуществляется путем забора крови из пятки. Для малыша эта процедура безболезненна и не вызывает никакого беспокойства.

Проводится генетический анализ в роддоме. Забор биоматериала выполняется в условиях строгой стерильности одноразовой иглой. Место укола обрабатывают антисептиком. Взятые несколько капель крови переносят на специальную тест-полоску и высушивают.

К анализу прилагается бланк с информационными данными о маме и ребенке. После этого анализ крови из пятки отправляют в лабораторию. Диагностика проводится в течение 10 дней после сдачи анализа. Все полученные результаты передаются в базу детской поликлиники.

В основной массе проведенный скрининг из пятки новорожденного дает отрицательный результат. На основании этих данных в медкнижке ребенка делают соответствующую запись. О результатах анализа родителей не информируют.

Если же генетические тесты дали положительный результат, с родителями ребенка связываются врачи, которые озвучивают проблему. Перед выбором тактики лечения новорожденного рекомендуют сделать повторный анализ.

При повторном положительном результате врачи составляют терапевтическую схему лечения и настраивают родителей на благоприятный прогноз выздоровления.

Генетические анализы часто проводятся при ЭКО, однако делают их на стадии зачатия, а не по факту рождения ребенка. Более подробно о этих тестах вы можете прочитать здесь. Узнать о генетическом анализе на отцовство и его юридической важности можно здесь.

Кровь на скрининг у новорожденных позволяет своевременно выявить 5 наследственных генетических заболеваний, которые не определяются внутриутробно во время беременности:

врожденный гипотиреоз. Заболевание связано с аномалиями развития щитовидной железы вплоть до ее полного отсутствия и незрелостью участка головного мозга, контролирующего выработку гормонов. Недуг встречается у одного на пять тысяч новорожденных. Мальчики менее подвержены этой патологии, чем девочки. Больным назначают препараты тиреоидных гормонов, предупреждающие психическое и физическое развитие;
муковисцидоз. Это заболевание распространено довольно широко. От недуга страдают органы дыхания и кишечник ребенка, больные заметно отстают в росте. Вовремя выявленное заболевание поддается лечению в специализированных медицинских центрах;
адреногенитальный синдром. Вследствие нарушения работы коры надпочечников дети отстают в росте и физическом развитии, у них наблюдаются аномалии половых органов, которые могут приводить к бесплодию. Заболевание нередко сопровождается острой почечной недостаточностью. Полностью нормализовать состояние ребенка возможно при помощи гормонов;
галактоземия. Заболевание характеризуется мутацией гена, ответственного за синтез молочных сахаров. У малыша, питающегося молоком, увеличивается печень, появляется желтуха, его мучают судорожные конвульсии, которые сопровождаются хаотичным движением глазных яблок. Если галактоземию не лечить, она может обернуться физическим и психическим отставанием в развитии;
фенилкетонурия. Заболевание проявляется неспособностью организма вырабатывать фермент, расщепляющий фенилаланин. Накапливаясь в крови и моче, производные аминокислоты начинают оказывать токсическое воздействие на мозг, что может приводить к слабоумию. Чтобы избежать отклонений в развитии, из рациона ребенка необходимо навсегда вычеркнуть продукты, содержащие фенилаланин (курицу, грибы, молоко, сметану, бананы). В случае соблюдения диеты врачи гарантируют полноценную жизнь.

Все перечисленные выше заболевания встречаются достаточно часто, а их развитие может довольно существенно снизить качество жизни ребенка и осложнить жизнь родителям. Скриниг из пятки позволяет своевременно выявить любой из этих недугов и взять его под контроль.

источник

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

1 Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

источник

Каждый родитель хочет, чтобы его ребёнок был здоров и счастлив. А эти понятия, как известно, неразделимы. Обычно мы ориентируемся на общие рекомендации и даём ребёнку советы в духе «не ешь много сладкого» и «не сиди долго перед телевизором». Но каждый организм уникален и требует индивидуального подхода.

Для выявления личных особенностей здоровья современные родители проводят тест ДНК ребёнка. Исследование помогает составить подробную и полную картину состояния здоровья малыша. Подробнее о генетическом анализе и о том, как его проводит диагностический центр MyGenetics, — в материале «Дэйли Бэби».

«Гены — это материал, в котором заключена вся информация об организме. Если в нём происходят какие-либо нарушения, прежде всего, они происходят в структуре генов. Особенно это касается наследственных заболеваний», — комментирует врач-педиатр Кристина Кусочкова.

Что даёт проведение генетического анализа и зачем это нужно ребёнку? Узнать о склонности к наследственным заболеваниям, чувствительности к каким-либо лекарственным препаратам и продуктам, выяснить, какой вид физической активности, режим дня и вид питания подойдёт конкретному ребёнку — все это помогает определить тест ДНК ребёнка. Исследование выявляет все риски и особенности здоровья. Также проводят ДНК тест на способности. Пол ребёнка при этом не имеет значения.

Почему ещё стоит провести генетический анализ ребёнку? Результат, который вы получите, останется у малыша на много лет, ведь гены не меняются. То есть, сделав ДНК тест один раз, вы получаете важную информацию о здоровье ребёнка на всю его дальнейшую жизнь. Он сможет использовать полученные данные уже будучи взрослым, и пожизненный вклад в его здоровье обеспечит именно тест ДНК. Мать и отец, как правило, понимают определяющую роль, которую играют гены в жизни их детей.

ДНК-тест можно проводить в любом возрасте, в том числе, с самого рождения ребёнка. Новорождённый фактически не замечает процедуру, так как она очень проста и безболезненна: специальной палочкой врач или родитель проводит по внутренней поверхности щеки, затем ватный наконечник отламывают и просушивают.

Полное и подробное исследование, которое покажет индивидуальные потребности ребёнка в тех или иных питательных веществах и микроэлементах, предрасположенность к заболеваниям, риск травм, врождённые спортивные качества и многое другое. На основе этих результатов можно сформировать подходящий ребёнку режим дня, рацион питания, подобрать спорт, в котором он будет успешно и органично развиваться. Анализ для детей отец может презентовать своей семье в качестве полезного и нужного подарка к любому празднику.

Сегодня ДНК-тест позволяет определить больше 4500 генетических болезней. Часто родители хотят выяснить, есть ли риск того, что ребёнок унаследуют какие-то заболевания от них. Так, тест на онкологические болезни рекомендуют провести, если в семье были случаи рака. Это поможет выявить риски и определить, что делать, чтобы избежать возникновения болезни.

Цитогенетические анализы

Этот вид анализа используют для диагностики различных врождённых и приобретённых заболеваний. Цитогенетические тесты показывают, существуют ли изменения в хромосомном аппарате клеток: например, есть ли аномалии числа хромосом.

Молекулярно-генетические анализы

Более точный вид исследования. Анализируются конкретные последовательности ДНК или РНК.

Генетический анализ стоит проводить не только, если известно о патологиях в семье, которые передаются по наследству. Дело в том, что не все заболевания проявляются сразу, да и вовсе — появляются. Но специалисты рекомендуют проводить генетический анализ вне зависимости от заболеваний, которыми болеют родственники.

Врач Кристина Кусочкова подтверждает: «Генетический тест даёт полную информацию о человеке. С одной стороны, это огромный плюс для врача-педиатра и врача-терапевта. Доктор будет знать, в каком направлении работать, на что обратить внимание в первую очередь, правильно составит советы по мерам профилактики. С другой стороны, мамы иногда неправильно интерпретируют тест, начинают проявлять гиперопеку, контролируют ребёнка во всем, что не есть хорошо. Поэтому обязательна консультация специалиста после такого теста. Необходимо разъяснить маме полученные результаты, правильно определить дальнейшую тактику по мерам профилактики для предупреждения возможных патологий».

Проведение генетического анализа при беременности позволит будущим родителям убедиться, что плод развивается правильно. Тест выявит наличие или отсутствие генетических заболеваний у малыша.

Кстати, если провести генетическое исследование ещё во время планирования беременности, можно избежать многих проблем со здоровьем и развитием ребёнка.

Генетический анализ эмбриона проводят и при ЭКО, ещё до переноса эмбриона в полость матки. Это помогает выявить у него наследственные заболевания.

Выявить патологии на ранней стадии и спрогнозировать риск развития определённых заболеваний позволяет анализ на генетические заболевания у ребёнка. Сделать его стоит не столько в случае наличия в семье наследственный патологий, а скорее для того, чтобы знать какие именно правильные привычки скажутся на здоровье ребёнка наилучшим образом.

Тест поможет врачам «поймать» малейшие проблемы со здоровьем новорождённого и вовремя начать корректировку заболеваний. Не такой точный результат даёт анализ крови ребёнка. Беременность, как правило, протекает более предсказуемо, если в этот период провести генетическое исследование.

Как мы говорили выше, ДНК-тест — это то, что достаточно сделать разово. Его результаты будут актуальны всегда, а полученные рекомендации можно использовать десятилетиями.

Так, технологии ДНК-анализа MyGenetics основываются на международных исследований Stanford University, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me.

Этот ген кодирует белок, который при контакте с адреналином может повышать скорость распада сахаров в тканях. Кроме этого, он воздействует на спортивный потенциал человека — по этому гену можно определить факторы развития выносливости.

Ген кодирует белок, который участвует в процессе формирования бета клеток поджелудочной железы — они, в свою очередь, принимают участие в секреции инсулина, необходимого для снижения уровня глюкозы в крови. Менее благоприятный вариант гена нарушает выработку инсулина в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Это повышает риск развития сахарного диабета второго типа. Поэтому важно знать, какой вариант гена есть у вас. Именно так вы сможете определить, есть ли у вас предрасположенность к возникновению диабета.

Ген FTO называют «геном ожирения». У обладателей неблагоприятного варианта этого гена риск ожирения в 1,7 раза выше по сравнению с остальными людьми. По предположениям экспертов, ген FTO увеличивает тягу к высококалорийной пище и уменьшает чувство сытости после еды. Поэтому крайне важно знать, является ли человек носителем этого гена и, соответственно, есть ли у него предрасположенность к набору лишнего веса. Эта информация поможет составить правильный рацион питания и определить оптимальный уровень физических нагрузок для конкретного человека.

Ген FTO кодирует белок, который регулирует выработку гормонов чувства насыщения и тем самым оказывает влияние на объём потребляемой пищи. Полиморфизм в этом гене связан с запоздалым чувством насыщения и увеличением количества потребляемой пищи.

Иначе ген FABP2 называют геном переносчика жирных кислот. Этот ген кодирует белок, который связывает жирные кислоты в кишечнике и отвечает за их захват, транспорт и метаболизм. Неблагоприятный вариант гена приводит к повышению усвояемости насыщенных жирных кислот в кишечнике и набору лишнего веса.

Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания.

В зависимости от целей исследования в MyGenetics изучают от 8 до 34 генов. Затем диетологи и нутрициологи центра составляют детальный ДНК-отчёт — от 31 до 62 страниц, в зависимости от выбранного вида исследования.

Из отчёта клиент узнает:

Прописанный рацион питания. Рекомендации по питанию и подобранные под ребёнка варианты меню. Также описываются возможные причины лишнего веса и риски развития диабета второго типа.
Пищевые непереносимости. Узнавать о предрасположенности к непереносимости глютена или лактозы лучше заранее, а не путём проб и ошибок.
Витамины: в каких микроэлементах больше всего нуждается именно ваш ребёнок.
Уровень физической активности. Какие и в каком количестве физические нагрузки нужны ребёнку для полноценного развития.
Спортивный потенциал. Врождённые спортивные качества человека содержатся в его ДНК. Анализ поможет выбрать самый подходящий для ребёнка вид спорта, тот, к которому у него есть предрасположенность на генетическом уровне. Полученная информация также поможет снизить вероятность спортивных травм.

Подготовка персонального ДНК-отчёта обычно занимает две недели. Информация о том, что отчет готов, и его версия в PDF высылаются клиенту на электронную почту.

ДНК-тест MyBaby для детей до 12 лет включает в себя исследование 12 генов, наиболее важных для развития ребёнка.
Стоимость: 9900 рублей.
Исследование Wеllness больше подходит для детей постарше, но, с перспективой на будущее, проводится и младенцам. Включает исследование 32 генов.
Стоимость: 17900 рублей.

MyGenetics — генетический тест для развития детей.

источник

Некоторые наследственные заболевания, такие как фенилкетонурия и гипотиреоз требуют ранней диагностики заболевания. Во многих развитых странах такое исследование крови у новорожденных является обязательным. Так что приготовьтесь сдавать анализы в роддоме у новорожденного малыша. В этой статье мы рассмотрим какие анализы сдают новорожденные ребятишки.

При гипотиреозе анализ крови новорождённого показывает наличие тиреотропного гормона (ТТГ), а при фенилкетонурии обнаруживается фенилаланин. Кровь на анализ приходится брать из пятки новорождённого. Почему анализ крови у новорождённого берут именно из пятки? Анализ из пятки у новорожденного берётся по причине близкого расположения кровеносных сосудов, конечно и пальчики и пятки являются самыми чувствительными зонами малыша ( кровеносные сосуды располагаются достаточно близко к самой поверхности кожи), но пальчики на столько малы, что взять кровь из них не представляется возможным. У доношенных детей скрининг проводится на 3-5 день, а у недоношенных на 7-8 день жизни новорождённого. Небольшое колличество крови помещается на специальную впитывающую бумагу и в таком виде отправляется в региональную лабораторию. Данная процедура или скрининг-тест обязательно отмечается в обменной карте новорождённого. Если Вы задаётесь вопросом как собрать анализы у новорожденного, то попросите помощи в больнице, Вам обязательно помогут! Если результаты анализа крови новорождённого не показали присутствие опасных заболеваний, то есть результат — отрицательный, то данная информация остаётся в пределах лаборатории. В противном случае — если обнаружены признаки заболевания, результаты анализов незамедлительно сообщаются в поликлинику, где по месту жительства наблюдается ребёнок. Родители должны правильно указать адрес — где будет проживать младенец после выписки, во избежание дополнительных проблем.

Если малыш родился дома и анализ на генетические заболевания у него не проводился, родители должны сами обратится в медико-генетическую консультацию жительства для сдачи крови на скрининг-тест. Генетический анализ крови у новорожденных необходим, чтобы вовремя принять меры в случае отклонения от нормы.

При рождении малыша со слабым здоровьем, в роддоме проводятся все дополнительные исследования:

общий анализ крови новорождённого;

общий анализ мочи;

биохимические исследования крови;

анализ кала у новорождённого.

Анализ на генетические заболевания у новорожденных очень важен. Если у новорожденного мать имеет резус-фактор отрицательный, а отец — резус-фактор положительный, то не зависимо от состояния здоровья, в профилактических целях, у ребёнка будет взят анализ крови на определение группы и резус-фактора. Если у ребёнка резус-фактор не совпадает с материнским, то у новорождённого из пуповины возьмут анализ крови на билирубин. Наличие билирубина в крови является свидетельством гемолиза — повышенное разрушение эритроцитов, которые при положительном резусе несут на своей оболочке антиген резус-фактора, а при отрицательном резусе — этот антиген у них отсутствует). Антигены имеют белковую природу и при попадании их в другой организм вызывают в нём ответную иммунную реакцию -выработку антител нейтрализующих и разрушающих антигены. Такое явление наблюдается при положительном резус-факторе у малыша находящегося в утробе матери, которая имеет резус фактор отрицательный. Эритроциты крови с положительным резус-фактором попадают в организм матери, которая не имеет резус-фактора — возникает ответная иммунная реакция на инородный белок — начинают вырабатываться антитела разрушающие эритроциты с резус-фактором.

Подобная реакция может наблюдаться при несовпадении групп крови матери и ребёнка.Такая реакция может привести к летальному исходу, если вовремя не провести соответствующие обследования и не начать применять специальные препараты препятствующие такой ответной реакции организма. При определённых не естественных состояниях матери (последствия ранних абортов, курение, принятие спиртных напитков во время беременности, последствия механических повреждений) стенки плаценты истончаются и через неё в кровь младенца могут попадать антитела разрушающие эритроциты и освобождающие билирубин.

Билирубин очень токсичен, в особенности для развивающейся нервной системы ребёнка. Если он не нейтрализуется печенью полностью, то происходит его накопление в тканях организма и кожа малыша приобретает желтоватый цвет. Билирубин попадая в клетки мозга нарушает естественные процессы происходящие в них и даже может привести к их гибели, тем самым вызывая органические поражения мозга — билирубиновую энцефалопатию. Для предупреждения таких тяжелых поражений проводится анализ на билирубин у новорождённых и наблюдение за его показателями в течении нескольких дней.

Пожелтение кожи у ребёнка может произойти и по другим причинам: гипоксия, как результат продолжительных родов, различные механические повреждения тканей сопровождающиеся гибелью эритроцитов, инфекционное заражение. У не доношенных младенцев анализ крови на билирубин будет проведён, даже, при не значительном, на первый взгляд, пожелтении кожи. Это объясняется тем, что у таких ослабленных детей внешние признаки не отражают тяжести предполагаемого заболевания.
При малейших признаках желтухи, в роддоме, назначается общий анализ крови новорождённым, в связи с тем, что при усилении процесса распада эритроцитов происходит снижение содержания гемоглобина в крови.
Для новорождённых многоплодной беременности, недоношенных, с признаками задержки в развитии — общий анализ крови проводится обязательно.

Кровь, как внутренняя среда организма, способна проникать везде и всюду, отражая на своём химическом и молекулярном уровне все изменения происходящие в тех, или иных органах и тканях. Если маленький организм поражен какой либо инфекцией, то общий анализ крови покажет повышение числа лейкоцитов, увеличение количества молодых клеток, ускорение процесса оседания эритроцитов. Эти симптомы являются самыми ранними, по сравнению с остальными симптомами заболеваний и они помогут вовремя предотвратить, или вылечить малыша.

У полностью здорового ребёнка анализы должны показывать нормальные значения:

эритроцитов — 3,6 — 6,2 x 1012/л;

тромбоциты -150 — 400 x 109/л;

лейкоцитов — 8,5 — 14 x 109/л;

гемоглобин — 124 — 166 г/л.

Перед рождением у младенца в крови содержится два типа гемоглобина:

HbF (80%) -фетальный (данный вид гемоглобина обнаруживается только у младенце находящихся внутри утробы матери и у только, что родившихся малышей, он способен связывать кислорода больше, чем обычный гемоглобин);
HbA (20%) — взрослый гемоглобин встречается только у взрослых людей и у детей через некоторое время после их рождения(способен забирать кислород из воздуха в лёгких).

Взрослый гемоглобин содержится во всех эритроцитах новорождённого после 4 — 5 месячного возраста.

В роддоме анализ мочи у новорождённых назначается не часто. Для этого должны быть очень веские причины, в виду того, что эта процедура достаточно осложнена транзиторной олигурией (в первые 3 дня ребёнок выделяет очень мало мочи). Забор анализов мочи проводится с помощью катетора только у тяжелобольных новорождённых, у которых есть необходимость срочно определить состояние мочеполовой системы, печени или нарушение обменных процессов.

Какие анализы берут у новорожденного? При врождённой фенилкетонурии происходит нарушение обмена веществ следствием которого является развитие очень глубокой умственной отсталости. Причиной такого нарушения является недостаточная выработка организмом фермента фенилаланингидроксилазы отвечающего за превращение токсичной аминокислоты фенилаланина в безопасную аминокислоту тирозин. В результате недостаточности нейтрализующего фермента — фенилаланингидроксилазы в крови накапливается фенилаланин. Под его воздействием происходит постепенное отравление и разрушение клеток центральной нервной системы, что и приводит к задержке в умственном развитии ребёнка.

При положительном результате на фермент фенилаланин назначают дополнительные анализы ещё в роддоме или после выписки. Проводится дополнительное исследование анализов не только крови, но и мочи новорождённого. Точное диагностирование фенилкетонурии необходимо провести до 21 дня жизни новорождённого. Это позволит вовремя назначить специальную диету с малым содержанием белков содержащих аминокислоту фенилаланин и предотвратить нарушения умственного развития ребёнка. Протеины молока в своём составе содержат большое количество аминокислоты фенилаланин, поэтому малышам больным фенилкетонурией назначают смеси не содержащие молочных белков. Другие методы лечения основанные на молекулярно-генетической терапии находятся на стадии исследования и в широких масштабах не применяются. При соблюдении строгой диеты в организм не поступают белки содержащие фенилаланин и не происходит накопление этой аминокислоты в организме, а следовательно не происходит отравления нервной системы.

При врождённом гипотиреозе происходит нарушение выработки гормонов щитавидной железы. При не отрегулированной работе щитовидной железы, во внутриутробном развитии и в первые годы после рождения, происходит задержка процессов созревания головного мозга и умственного развития, возникают различные психические отклонения.

Если генетический анализ крови новорожденного показал избыточное содержание тиреотропного гормона щитовидной железы (положительный результат на наличие тиреотропного гормона), то участковый педиатр местной поликлиники, для уточнения диагноза — гипотиреоз, назначает:

консультацию у эндокринолога на исследование всех типов гормонов щитавидной железы;

сдать анализы новорождённому на исследование всех гормонов щитавидной железы;

ультразвуковое исследование щитавидной железы для выявления возможных разрастаний ткани щитовидной железы и образования узлов;

рентгеновское обследование щитавидной железы.

При раннем всестороннем диагностировании заболевания, есть возможность начать лечение гормональными препаратами вовремя (ранней считается диагностика проведённая до 4 -6 недель после рождения) и предотвратить нарушения в физическом и умственном развитии. Кроме того, грудной ребёнок должен получать минимальную дневную порцию гормонов щитовидной железы с натуральным молоком матери при его грудном вскармливании.
Следовательно такие опасные наследственные заболевания, как гипотиреоз и фенилкетонурия можно предупреждать, если новорождённый ребёнок вовремя сдаст все необходимые анализы и получит профилактическое или специальное стационарное лечение.

В результате наших исследований мы смогли прийти к выводу, что забор анализов крови, мочи, кала у новорождённых — это оправданная необходимость. Ранняя диагностика заболеваний, при помощи исследования взятых анализов, позволяет во время выявлять некоторые опасные заболевания и проводить профилактические мероприятия или назначать специальное стационарное или другие виды лечения. Анализы новорожденных — норма, которую должен сделать каждый родитель. Предупреждён — значит вооружён! Поэтому анализы новорождённых крайне важны и позволяют предупредить ряд проблем в будущем.

источник

Рубрика: анализы у детей 14.06.2018 · : 0 · На чтение: 6 мин · Просмотры:

Забор крови из пятки у новорождённых (Скрининг пяточка) – это повсеместная практика в европейских странах и США. Его проводят через 4 или 5 дней после рождения ребёнка.

Узнать о результате исследования можно через несколько недель. Анализ крови у новорождённых позволяет выявить генетические нарушения, а также ряд заболеваний. Одно из них – это муковисцидоз.

Проведение ранних генетических исследований у маленьких детей позволяет диагностировать проблему на её ранней стадии. ВОЗ является инициатором того, что этот анализ распространён во многих странах.

В нашей стране скрининговое исследование – это обязательный тест, который проводят уже более 10 лет. Болезней генетического характера много, как правило, исследуется 5 патологий. Выявление нарушений позволят влиять на течение болезни, а также разработать схему лечебных мероприятий.

Если ребёнок здоров и родился в срок, то забор крови осуществляется на четвёртый день пребывания в родильном доме.
Если малыш появился на свет раньше запланированного времени, то тест проводится через неделю.
В условиях досрочной выписки, скрининг осуществляется уже в поликлинике, к которой прикреплён ребёнок.
Чтобы исследование дало верный результат, исследуется пяточная кровь.
Её капли наносят на пять бумажных листов.
Перед исследованием ребёнку не следует давать молоко. Нужно выдержать трёхчасовой промежуток.

Кровь берётся с помощью одноразового инструмента в стерильных условиях.

Затем на прокол наносят антисептический раствор, чтобы в ранку не попали микробы.

Время проведения анализа чётко определено медиками на основе статистических данных. Когда скрининг делают раньше, чем 4 день жизни, то его итог может быть неверным.

Возможны ложноположительные реакции. Оптимальный срок проведения исследования – это первые десять дней жизни маленького человека. Определение генетических дисфункций помогает с постановкой диагноза.

К этому вопросу стоит отнестись серьёзно, так как сегодняшний уровень медицины позволяет исследовать ДНК, и это игнорировать нельзя. Часто родители новорождённого и не подозревают о том, какие отклонения генетического характера присутствуют в их семье.

Генетический анализ крови у новорождённых выявляет патологии либо говорит о том, что у ребёнка нет проблем со здоровьем.

Генетические болезни нужно выявлять на самой ранней стадии, если это возможно. Иногда промедление длиной в пару месяцев может стоить ребёнку потери здоровья. Дети могут получить инвалидность, отставать в развитии, бывают смертельные случаи.

Несколько лет назад тест ассоциировали с теми нарушениями, которые влияли на умственное развитие. А сейчас профиль исследований расширился. Кровь исследуется на инфекции, проблемы с сердцем, слухом. Есть страны, где в перечень скрининга входят более 30 отклонений.

Анализ является генетическим исследованием. Он всесторонне изучает генотип. Если в организме есть нарушения, то они проявятся в виде сбоя строения белковой структуры. Также будет изменён генетический фон.

Генетический тест выявляет дефекты в ДНК, проверяет количество хромосом.

Как правило, результаты анализа отрицательные. Это фиксируется в медицинской карте ребёнка. Родителям это не сообщают. Но, если скрининг пяточка что-то выявил, врачи вызывают родителей для того, чтобы поставить их в известность. Чтобы исключить риск ошибки, тест делают повторно.

Результаты анализа позволяют определить те болезни, которые не диагностируются в утробе матери.

Их всего пять, они связаны с генетическими нарушениями:

Состояние, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов. Болезнь носит название – гипотиреоз. Она может проявляться по-разному – отсутствием щитовидной железы, её неправильной работой. У детей он может быть обусловлен тем, что участок мозга, отвечающий за продуцирование гормонов, недостаточно развит. Болезнь настигает одного новорождённого из 5000 малышей. Девочки находятся в группе риска. Лечение осуществляется с помощью гормональных препаратов, которые контролируют развитие ребёнка.
Кистозный фиброз. Это системное заболевание, которое поражает дыхательные органы, а также желудок и кишечник. Его вызывает мутированный ген. Болезнь проявляет себя довольно часто. Один из симптомов – замедленный рост ребёнка. Если скрининг пяточка выявляет отклонение, то нужно сразу же заняться лечением, тогда возможна положительная динамика.
Врождённая дисфункция коры надпочечников. Она влияет на рост детей, их физическое развитие. Половые органы страдают больше всего, так как они недоразвиты. И это частая причина будущего бесплодия. Болезнь может спровоцировать развитие почечной недостаточности. Чтобы состояние ребёнка было стабильным, следует проводить поддерживающую гормональную терапию.
Наследственная ферментопатия, которая характеризуется нарушением обмена веществ. В её основе изменение гена, который отвечает за преобразование углеводов. Если ребёнку с такой патологий давать молоко, то у него может увеличиться печень, возможно появление желтухи, судорог, глаза двигаются хаотично. Заболевание очень серьёзное, если не заниматься его лечением, то у ребёнка со временем будет наблюдаться умственное и физическое отставание.
ФКУ – генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена фенилаланина. То есть организм не имеет возможности его расщепить. Скопление фенилаланина может привести к тому, что организм начнёт отравлять сам себя. Аминокислота влияет на мозговую деятельность негативным образом. Это может привести к слабоумию. Для того чтобы уберечь ребёнка, нужно тщательно следить за его рационом. Убрать те продукты, которые содержат вредный белок. Если соблюдать диету, то есть шанс на нормальное течение жизни.

Многие родители переживают по поводу этого анализа. Из-за стресса у мам может пропасть молоко. Поэтому в наших медицинских учреждениях часто тест проводят, не уведомляя родителей о возможных генетических нарушениях.

В течение трёх недель проводится исследование. В случае отрицательного результата, в известность никто никого не ставит. Данные отмечают в медкарте ребёнка.

Если генетический тест показывает положительную реакцию на одну из патологий, то медперсонал ставит родителей в известность. Им предлагают сдать кровь ещё раз. Ложноположительный ответ может дать кистозный фиброз.

Если второй тест подтверждает первый, и он тоже положительный, тогда нужна консультация врача, специализирующегося на генетических заболеваниях. Ребёнка нужно дополнительно обследовать и посетить других специалистов. После подтверждения диагноза нужно разработать схему лечения.

Иногда новорождённого с мамой выписывают раньше, например, на третий день. Тогда тест проводится в детской поликлинике. Ситуации бывают разные.

Возможно, что медсестра придёт домой и возьмёт кровь или же мама сама пойдёт с ребёнком в медучреждение. Конечно же, желательно проводить забор крови в стерильных, предназначенных для этого условиях.

Но следует соизмерять риски. Зимой лучше вызвать медсестру на дом, чтобы не подвергать новорождённого риску. Некоторые предпочитают провести «скрининг пяточка» платно в той лаборатории, которую могут выбрать сами.

Если тест проведён в соответствии со всеми требованиями, то процент его достоверности высокий. Стоит помнить о том, что диагноз подтверждается после минимум двух генетических скринингов.

Существует также риск ложноотрицательного результата. Он опасен тем, что родители уверены в здоровье своего ребёнка, а болезнь между тем прогрессирует.

Родители имеют право не проводить генетическое исследование. В этом случае, они должны подписать бумагу, в которой зафиксируют свои намерения. Документ вклеивают в медкарту ребёнка.

Если родители откажутся официально оформить своё намерение, то они постоянно будут получать звонки из поликлиники о том, что их ребёнок нуждается в проведении исследования.

Заболевания, описанные выше, встречаются довольно часто. Их своевременное выявление позволяет контролировать болезнь и облегчать жизнь пациенту.

Поэтому от клинического исследования отказываться не стоит. От этого зависит здоровье ребёнка. Тем более что в нашей стране это исследование проводится бесплатно.

С понятием «скрининг» будущие мамы впервые сталкиваются во время беременности. Во втором триместре всех потенциальных рожениц направляют на УЗИ и анализ крови на гормоны, для того чтобы исключить вероятность врожденных патологий у плода.

Скрининг — это выявление скрытых заболеваний, не проявляющихся до определенного момента, путем проведения тестов и обследований.

После проведения скрининг-исследования в случае положительного результата дальнейшее лечение проводится уже соответствующими специалистами.

Неонатальный скрининг— это массовое обследование новорожденных, введенное в рамках национального проекта «Здоровье» в 2006 году и направленное на раннее выявление некоторых врожденных заболеваний в целях профилактики детской смертности и инвалидности.

На сегодняшний день проводимый у нас в стране неонатальный скрининг позволяет выявить у ребенка 5 врожденных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ, при своевременном лечении которых можно избежать многих страшных последствий.

Если раньше наследственные патологии обнаруживались поздно, и дети доживали до 10-12 лет, то теперь диагностика и лечение позволяют пациентам с таким диагнозом жить 50-60 лет.

Из различных видов заболеваний выбраны именно те, что отвечают определенным критериям:

частота заболеваний выше чем 1 на 10 тысяч новорожденных;
разработаны эффективные методы лечения;
разработаны точные биохимические методы лабораторной диагностики до проявления первых клинических симптомов;
без своевременного лечения приводят к глубокой инвалидности.

Для проведения лабораторных тестов на 4 или 7 день после рождения (в зависимости от того, родился ребенок в срок или недоношенным) у малыша из пяточки берется немного крови, которая наносится на специальный тест-бланк.

На тот же бланк заносится информация о ребенке и матери, адрес проживания, название или номер роддома и т. д. После заполнения тест-бланк отправляется в биохимическую лабораторию, где в течение 2-3 недель проводится исследование образца крови.

Родителей оповещают только в случае положительного результата анализа и просят повторно сдать кровь ребенка на уточняющий анализ. В большинстве случаев повторное исследование опровергает первый результат, но если второй анализ также положительный, то родителей направляют на прием к генетику или эндокринологу, в зависимости от заболевания.

Обследование новорожденных проводится для раннего выявления следующих заболеваний:

фенилкетонурия;
муковисцидоз;
галактоземия;
адреногенитальный синдром;
врожденный гипотиреоз.

Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, вызванное нехваткой в организме фермента, участвующего в расщеплении аминокислоты фенилаланин.

Накопление этого вещества в крови оказывает токсичное действие, приводит к тяжелой интоксикации организма и грозит нарушением работы нервной системы и умственной отсталостью. Поскольку фенилаланин содержится в большинстве продуктов питания, основное лечение заключается в организации специального режима.

При выявлении заболевания на ранней стадии и своевременном лечении ребенок растет и развивается в соответствии с возрастом без отклонений.

Муковисцидоз — связанное с генной мутацией заболевание, особенностью которого является сгущение слизи, вырабатываемой в организме. Вязкая слизь покрывает органы пищеварительной и дыхательной систем и приводит к их поражению. Из-за плохого отхождения мокроты в легких развиваются воспалительные процессы, провоцирующие бронхит и пневмонию.

Лечение включает в себя прием препаратов, разжижающих слизь, специальных ферментов для усваивания пищи, гепатопротекторов для улучшения функции печеночных клеток и разжижении желчи.

Гипотиреоз возникает из-за дефицита гормонов щитовидной железы и ведет к нарушению роста и отставанию в психическом развитии.

Если не диагностировать это заболевание у ребенка до 3 месяцев, в организме наступают необратимые изменения, затрагивающие интеллект.

При раннем выявлении заболевания с помощью неонатального скрининга назначается терапия гормоном щитовидной железы, и отклонения в развитии ребенка можно избежать.

Галактоземия также относится к наследственным заболеваниям обмена веществ. Мутационный ген не вырабатывает фермент для преобразования простого сахара галактозы в глюкозу, и в результате происходит накопление непереработанного токсичного вещества, отравляющего организм, — прежде всего печень и нервную систему.

Чтобы снизить разрушающее воздействие галактозы, из питания исключают молоко и молочные продукты, в том числе грудное молоко и детские молочные смеси. При соблюдении правильной диеты и приеме назначенных препаратов необратимых последствий для организма можно избежать.

Адреногенитальный синдром представляет собой врожденное генетическое заболевание, которое проявляется недостатком ферментов, участвующих в образовании гормонов коры надпочечников, на фоне увеличенной выработки андрогенов — мужских половых гормонов.

При таком синдроме помимо внутренних гормональных изменений в организме могут возникнуть внешние патологии половых органов, требующие хирургического вмешательства.

Терапевтическое лечение заключается в регулярном приеме гормональных препаратов, восполняющих дефицит необходимых гормонов в организме.

Совет! Если по каким-то причинам ребенку не провели скрининг на врожденные заболевания в роддоме, то сдать этот анализ также можно в поликлинике по месту жительства.

Не менее важным для здоровья ребенка и его полноценного развития является своевременное выявление нарушений работы слухового аппарата.

С этой целью в роддоме новорожденным проводят аудиологический скрининг.

Эта простая безболезненная процедура занимает несколько минут, но при этом дает возможность выявить у ребенка проблемы со слухом на ранних стадиях и вовремя начать лечение и коррекцию.

Снижение уровня слышимости у новорожденных бывает по разным причинам. Среди них:

генетические заболевания (в том числе наследственные нарушения слуха);
инфекционные заболевания у матери в период беременности;
недоношенность и рождение с критично малым весом (до 1500 г.);
родовая травма.

Диагностика слухового аппарата ребенка проводится на третий день после рождения в состоянии покоя, как правило, пока ребенок спит. Для обследования в ушко малышу вставляется небольшой вкладыш, подсоединенный к специальному прибору.

Принцип действия устройства заключается в передаче особых сигналов в ухо ребенка и фиксировании реакции на них волосковых клеток.

Результат может быть положительный — нарушений слуха не обнаружено, или отрицательный, что означает необходимость дополнительных уточняющих обследований, но еще не является причиной постановки диагноза, связанного с нарушением слуха.

Слух играет большую роль в общем развитии ребенка: от него зависят коммуникативные навыки и развитие речи, посредством слуха малыш получает информацию из внешнего мира. Поэтому проведение аудиологического скрининга крайне важно: если вовремя распознать все возможные отклонения, то своевременная помощь специалистов даст возможность малышу полноценно расти и развиваться.

Ультразвуковое исследование, проводимое в первый месяц после рождения ребенка, помогает выявить врожденные аномалии внутренних органов. Если нет подозрений на скрытые патологии, то проведение УЗИ можно отложить до исполнения малышу 1 месяца.

Но если присутствуют следующие факторы, диагностику необходимо провести в роддоме:

патологические роды;
врожденные заболевания и родовые травмы;
внутриутробное инфицирование;
длительная внутриутробная гипоксия;
недоношенность.

УЗИ скрининг включает следующие виды обследования:

Нейросонография — это УЗИ головного мозга. Проводится через родничок младенца, поэтому после его зарастания проведение нейросонографии становится невозможным. Помимо врожденных аномалий в развитии головного мозга, это обследование позволяет выявить полученные повреждения в процессе родов и неврологические расстройства.
УЗИ тазобедренных суставов проводится для исключения дефектов развития опорно-двигательного аппарата, таких как врожденный вывих бедра или дисплазия тазобедренных суставов.
УЗИ органов брюшной полости включает в себя обследование печени, селезенки, поджелудочной железы и желчного пузыря.
УЗИ сердца поможет вовремя выявить врожденные аномалии или структурные изменения в этом важнейшем органе.
УЗИ почек необходимо сделать для исключения возможных пороков развития органов мочевыделительной системы.

На сегодняшний день ультразвуковая диагностика является одной из самых безопасных и достоверных методов исследования. УЗИ неопасно для малыша, абсолютно безболезненно и не требует особой подготовки, при этом полученный результат позволяет врачу достаточно точно поставить диагноз.

Многие заболевания сразу после рождения ребенка никак себя не проявляют и раньше, до включения скринингов в обязательную программу обследования новорожденных, большое количество патологий выявлялись после того, как начали свое разрушительное воздействие на детский организм. Сегодня благодаря своевременной диагностике, несмотря на серьезные диагнозы дети могут полноценно жить, расти и развиваться.

Ваш малыш постоянно болеет? Его слабое место — бронхи и легкие? Тогда игры с вашим ребенком должны быть особенными, направленными на то, чтобы он легче справлялся с приступами, и его бронхолегочная система постепенно пришла в норму. Не отказывайтесь от лечения и обязательно выполняйте рекомендации врачей. Но и сами постарайтесь приложить максимум усилий к выздоровлению сына или дочки!

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

УЗИ-скрининг младенца способен выявить врождённые вывихи суставов бедра, а также дисплазию. Кроме того, ультразвук делают с целью обнаружить патологии головного мозга и некоторых внутренних органов. Какие именно органы обследовать, необходимо решить родителям вместе с врачом.

Все новорожденные у нас в стране уже 15 лет проходят обязательный анализ на два наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения тех генов, которые отвечают за переработку фенилаланина.

Эта аминокислота присутствует практически во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца надо как можно скорее – недель с трех – переводить на специальную лечебную диету.

Кроха будет получать продукты, которые содержат белок (именно он позволяет ребенку расти и развиваться), освобожденный от вредной для него аминокислоты. В России есть завод, выпускающий такие продукты, и теперь не надо лечебное питание закупать на Западе.

Когда к молодой маме в роддоме подходит медсестра и сообщает о том, что ее крошечному новорожденному ребенку в обязательном порядке будут делать скрининг, у мамы начинается паника. Пугает и само по себе грозное незнакомое слово «скрининг» и особенность проведения самой процедуры, ведь в первые дни жизни малышу придется проколоть пяточку, что приводит родителей в настоящий шок.

Зачастую лечение болезни, развивающейся стремительно, не приносит положительных результатов. Для лабораторных исследований кровь берут из пятки примерно на четвертый день жизни у доношенных детей и на седьмой ─ у недоношенных.

Достаточно всего несколько капель крови из пяточки младенца. Их наносят на специальный тест в форме полоски. Затем высушивают и отправляют в лабораторию.

В случаях, когда роды принимались в домашних условиях, этот анализ крови из пятки должен сдаваться в детской поликлинике.

Хромосомный, при котором исследуются целые хромосомы или очень длинные их отростки. Еще называют этот процесс кариотипированием.
Генетический, когда исследуются гены целиком или маленькая частичка ДНК.
Биохимический тест, определяющий уровень белка или фермента.

Помимо выявления патологий, врач устанавливает определенное лечение и для контроля уровня билирубина. Ведь его излишек вызывает поражение мозга. Если результаты говорят о повышенном уровне билирубина, у новорожденного снова берут кровь из пятки.

На этот раз, чтобы выяснить количество непрямого и прямого билирубина.

Первые анализы у новорожденных берут в первые дни жизни. Они позволяют определить состояние здоровья ребенка, наличие либо отсутствие возможных болезней. Различные лабораторные исследования (мочи, крови, кала) проводят и в период взросления малыша. Рассмотрим более подробно, какие анализы у новорожденных берут чаще всего, и как их сдавать правильно.

Рекомендуем прочесть: Гибдд оплата услуг

Обследование новорожденных с целью выявления у них наследственных заболеваний называется неонатальным скринингом.

Такой анализ помогает обнаружить болезни, которые не определяются внутриутробно, но при этом их важно начать лечить как можно раньше.

Новорожденного обязательно обследуют на наличие фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза.

Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных.

Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) — это заболевание приводит к нарушению развития половых органов мальчиков и девочек и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти.

Поздняя диагностика, несвоевременное и некорректное лечение приводят к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. В случае получения положительного результата (повышения уровня 17-гидроксипрогестерона) ребенок немедленно вызывается для обследования эндокринологом или неонатологами в стационаре.

В идеале обследование ребенка должно быть начато не позднее 14 дня его жизни (для доношенного ребенка).

Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.

Зачастую женщины сталкиваются при рождении малыша с понятием скрининг новорожденных. Иначе скрининг называют пяточным тестом, его проводят в России и других странах.

Если перевести с английского, то скрининг — это методика диагностики генетических болезней в неонатальном периоде. Инициатива по проведению такого исследования исходит от Всемирной организации здравоохранения или ВОЗ.

Скрининг позволяет выявить генетические заболевания у ребенка, которые могут не проявляться сразу после рождения. Но они могут оказать влияние на его развитие как в физическом, так и в умственном плане. В соответствии с этим будет назначена терапия, которая поможет справиться с недугом.

Даже у родителей, которые абсолютно здоровы, имеется вероятность рождения малыша с отклонениями по генетике, поэтому-то и проводят скрининг новорожденных.

Скрининг проводится в обязательном порядке, делают процедуру бесплатно по государственной программе. Делают его как доношенным малышам, так и рожденным раньше срока. Анализ крови берут из пятки. Одно из обязательных условий проведения забора крови является то, что кровь берут спустя три часа после кормления. И для него предусмотрены свои временные рамки:

для детей, которые были доношены и родились в положенный срок этот временной промежуток — четвертый день после рождения малыша;
тем младенцам, которые были недоношены и рождены раньше срока, положено делать на седьмой день после рождения.

Образцы крови, которые берутся на анализ делают при помощи специального бланка, на котором имеется пять кружков. Он имеет бумажный фильтр и на этот бланк необходимо обмакнуть кровь с пяточки малыша. Количество кружков соответствует количеству видов болезней, в отношении которых осуществляется исследование анализов.

В тех случаях, когда малыша выписали из родильного дома раньше момента проведения скрининга, то маме выдают специальный бланк, а также отмечают в карте, что скрининг исследование не было проведено.

Соответственно маме необходимо прийти в поликлинику по месту жительства и сообщить о том, что в роддоме исследование не проводилось. Тогда процедуру скрининга проводят в поликлинике.

Скрининг новорожденных на дому обычно не проводят.

Взятую для анализов кровь из пятки исследуют в лабораториях, занимающихся исследованием генетических заболеваний. На это обычно отводится срок в десять дней. Если о результате анализов родителям ничего не было сказано, значит, все в норме. Обычно результаты анализа оглашаются только в случае выявления каких-либо отклонений.

Когда показатели являются завышенными, то назначается повторное исследование. Именно оно должно показать окончательный результат и показать имеется ли какое-либо заболевание и новорожденного или нет.

Если какой-то диагноз подтверждается, то ребенка направляют на обследование соответствующим специалистам.

Они назначают уже соответствующее лечение и все это время будут осуществлять наблюдение за малышом.

Важный момент — это своевременное обследование новорожденных на предмет наследственных болезней и начало проведения лечения. Именно от этого зависит то, насколько оно будет успешным.

Многие болезни, которые позволяет выявить генетический скрининг новорожденных, лечатся довольно длительное время. Иногда терапия может занять несколько лет.

Помимо скрининга, проводимого с помощью забора образца крови, проводят еще скрининг аудиологический. При помощи такого исследования можно узнать имеются ли у крохи проблемы со слухом, которые также могут быть наследственного типа.

логический скрининг проводят при помощи специального прибора, который называется аудиометр. Его вставляют в ухо ребенку и результат можно получить уже сразу.

Если такой скрининг не был проведен в родильном учреждении, его делают в поликлинике примерно в месячном возрасте.

Согласно программе скрининга новорожденных в роддоме, исследование позволяет выявить пять видов заболеваний генетического плана, которые может определить анализ. Сюда относят:

Гипотиреоз врожденного типа. Это заболевание, при котором нарушается выработка некоторых видов гормонов. Щитовидная железа начинает вырабатывать меньшее количество гормонов, а это, в свою очередь, ведет к нарушению обмена веществ в организме, что приводит к отставанию умственного и физического развития. Также при этом могут отмечаться нарушения в функционировании некоторых важных органов и систем в организме малыша. Такой вид заболевания можно лечить гормональными препаратами. Если начать проводить лечение еще до того, как будут проявляться клинические симптомы, то так можно предотвратить или свести к минимуму развитие заболевания в дальнейшем.
Адреногенитальный синдром. При такой патологии отмечается недостаточность гормонов коры надпочечников, то есть кортизола. Это бывает при чрезмерной выработке андрогенов. Такое заболевание может проявиться в том, что возникает нарушение полового развития малышей, ввиду чего они часто страдают низкорослостью. Помимо этого, могут присутствовать проблемы с таким органом, как почки. Бывают даже очень серьезные нарушения работы этого органа, которые могут привести к смерти.
Фенилкетонурия. Заболевание, характеризующееся дефицитом ферментов, которые занимаются расщеплением аминокислоты — фенилаланин. А она содержится в большинстве белковых продуктов. Если в организме она не будет расщепляться, то это приведет к тому, что она начнет накапливаться и начнет оказывать токсическое воздействие на нервные клетки и клетки головного мозга. Ввиду такого воздействия у ребенка отмечается умственная отсталость. Однако своевременное лечение позволяет исключить серьезные виды осложнений. Однако, как правило, полностью оно не излечивается, а остается на всю жизнь. Терапию проводят при помощи соблюдения специальной диеты и приема необходимых лекарственных средств.
Галактоземия — это нарушение обмена веществ, при котором начинается мутирование гена, который в ответе за преобразование галактозы. Ввиду этого она не имеет возможности ферментироваться и начинает накапливаться в организме, отравляя его. При этом отмечается поражение центральной нервной системы, печени, а также начинает ухудшаться зрение. Надо отметить, что галактоза содержится в молоке. Поэтому при подобном заболевании молоко необходимо полностью исключить из питания ребенка.
Муковисцидоз. Муковисцидоз — это вид заболевания, которое имеет связь с нарушением работы всех тех органов, которые занимаются выработкой слизи и секрета. То есть сюда относят кишечник, легкие, поджелудочную железу, бронхи, потовые, сальные железы. Слизь и секрет, которые они вырабатывают становятся более густыми и вязкими, а это приводит к тому, что органам становится значительно труднее выполнять свои функции. Тогда у больного вследствие муковисцидоза появляется нарушение пищеварения и дыхания.

Помимо неонатального скрининга новорожденного, существует и иная форма скрининга, который проводится обычно в первый месяц жизни ребенка. Сюда относят:

УЗИ скрининг;
осмотр узкими специалистами.

УЗИ скрининг обычно включает обследование тазобедренных суставов и головного мозга. Нередко также смотря и органы брюшной полости.

УЗИ головного мозга или нейросонография позволяет выявить патологии в самом раннем возрасте и разработать методику терапии и последующей реабилитации. В дальнейшем это поможет ребенку нормально развиваться.

Ультразвуковое исследование тазобедренных суставов может помочь выявить наличие у ребенка вывиха или дисплазии тазобедренных суставов.

Если начать лечение в самом раннем возрасте, то в дальнейшем не потребуется вмешательство хирурга в систему опорно-двигательного аппарата.

А вот если возможные проблемы не выявить до года, то это может привести к возникновению хромоты, тяжести при ходьбе и даже инвалидности. Тогда может помочь только хирургическое вмешательство.

Медицина следит за здоровьем человека всю его жизнь. Первые анализы сдаются еще в роддоме, когда малыш только появляется на свет. Генетический анализ крови у новорожденных позволяет определить, здоров ли ребенок или у него есть отклонения в развитии.

С возрастом родители делают еще массу разнообразных исследований: анализ крови, мочи, кала. При генетическом лабораторном исследовании проводится специфический вид диагностики молекул ДНК, то есть анализ всей информации, которая заложена в них.

Результаты анализа представляют собой установление признаков, передаваемых от родителей потомству, и изучение свойств генов.

Это такие тесты, в результате которых можно узнать некоторые сведения про определенные болезни. Они показывают, присутствуют ли изменения генетического фона или нарушения структуры основных белков, которые являются кодом. В целом такой анализ представляет собой совокупность методов исследования свойств организма (его генотипа). Результаты расшифровывает генетик.

Хромосомный, при котором исследуются целые хромосомы или очень длинные их отростки. Еще называют этот процесс кариотипированием.
Генетический, когда исследуются гены целиком или маленькая частичка ДНК.
Биохимический тест, определяющий уровень белка или фермента.

Метод кариотипирования позволяет получить информацию обо всех хромосомах человека, начиная от самых незначительных. С его помощью можно определить наличие изменений в их количестве и существенные дефекты в структуре ДНК. Например, этим способом происходит установление синдрома Дауна, который возникает вследствие наличия дополнительной двадцать первой хромосомы.

FISH-анализ (fluorescent in situ hybridization) является методом, который выявляет определенные составляющие хромосом с помощью использования специальных зондов.

Этот анализ позволяет увидеть отсутствие или наличие дополнительных элементов в хромосомах. Такие изменения могут быть незаметны при других видах лабораторного исследования.

Так, FISH-анализ помогает выявить отсутствующие фрагменты ДНК на 22 хромосоме. Такие результаты характерны для велокардиофациальной патологии.

Биохимические тесты дают информацию об уровне и активности основных белков. Так как гены содержат код ДНК, который необходим для образования белков, то аномальная численность или нарушение деятельности последних может указывать на конкретные гены с недостаточной функциональностью.

Такие лабораторные исследования часто используются при полном обследовании новорожденных. Например, биохимический скрининг может помочь выявить детей, которые страдают расстройствами метаболического характера, такими как фенилкетонурия.

Из-за наследственных дефектов у лиц с ФКУ отсутствует фермент, функция которого состоит в разрушении аминокислот, фенилаланина.

Вследствие этого фенилаланин накапливается в организме, его уровень становится намного выше нормы, а это приводит к различным проблемам со здоровьем.

Если ФКУ обнаружить на начальной стадии, то в таком случае это отклонение можно контролировать посредством соблюдения строгой диеты. Пациентам с данной патологией показано избегать в рационе пищу, богатую белковыми соединениями, и тех продуктов, которые содержат искусственные заменители сахара.

Есть множество вариантов, позволяющих исследовать наличие генетических заболеваний у младенца.

Очень важным является анализ крови у новорожденного. Его называют неонатальным скринингом. Этот тест делают в роддоме. Берут кровь у младенца на 4 день после рождения. Если ребенок родился недоношенным, то тогда экспертиза проходит на 7 день жизни. Чем раньше будет сделан скрининг, тем больше возможности заранее узнать об отклонениях или серьезных заболеваниях новорожденного.

Признаки того или иного отклонения можно сразу и не заметить, поскольку недуг не всегда проявляется сразу. В некоторых случаях патология дает о себе знать через долгое время. Если генетический сбой упустить, то на поздних стадиях терапия не поможет. Поэтому ранняя диагностика жизненно необходима новорожденным.

Для генетического анализа доктор берет кровь из пятки младенца, это малышу совсем не вредит. После этого кровь переносят на специальное стеклышко (тест-полоску), где она сушится, затем отправляют в лабораторию на обследование.

Генетическое лабораторное исследование у новорожденных позволяет выявить 5 наиболее распространенных наследственных патологий:

фенилкетонурию;
гипотиреоз;
муковисцидоз;
галактоземия;
адреногенитальный синдром.

Фенилкетонурия — это тяжелая болезнь, при которой больше всего страдает головной мозг. У ребенка c такой патологией развивается умственная отсталость и тяжелые неврологические нарушения. После подтверждения диагноза нужно поддерживать специальную диету, при соблюдении которой грудничок сможет нормально развиваться.

В большинстве случаев это заболевание связано с низким уровнем ферментов поджелудочной железы, поэтому происходит мутация генов. В возрасте от 2-4 месяцев у маленьких пациентов могут проявляться такие симптомы, как вялость, судороги, экзема, неприятный запах.

Врожденный гипотиреоз является заболеванием, которое развивается при врожденной недостаточности гормонов щитовидной железы.

Если вовремя не назначить гормональные препараты, то у ребенка начнет задерживаться физиологическое и психическое развитие. Так как щитовидная железа — один из главных органов человека, то этот анализ необходим.

Прием гормональных препаратов поможет полностью излечить младенца от будущих проблем со здоровьем.

Муковисцидоз представляет собой очень частое генетическое заболевание. При этой патологии происходит нарушение дыхания малыша, проблемы с кишечником и отклонение в росте. Если муковисцидоз выявлен, надо срочно его лечить в специализированных центрах, только тогда можно избежать серьезных проблем.

Галактоземия связана с употреблением молока или других молочных продуктов. В основе лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозы). Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой.

Малыша мучают судороги, непроизвольные движения глазных яблок, гипотония мышц, рвота. В дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Адреногенитальный синдром представляет собой медленный рост тела, но при этом наблюдается повышенное половое развитие. В будущем у таких людей развивается бесплодие. Для того чтобы организм нормально формировался, надо назначать гормональную терапию, только тогда половая функция будет в норме.

В некоторых случаях при первом анализе крови врачи не могут поставить точный диагноз новорожденному, поэтому делают повторный забор крови. Только при подтверждении положительного результата врач направляет к генетику, а тот уже назначает полное лечение.

Семья, которая готова иметь детей, должна пройти проверку у генетика еще до того, как женщина ляжет в роддом. Молодая мама, посетив врача, может предотвратить плохое состояние малыша после родов или сообщить о возможных физических или умственных отклонениях.

Какими бы ни были результаты, надо помнить, что это не повод для отчаяния, а только хороший знак того, что можно избежать заболевания или вылечить своего малыша. Ведь беременность и рождение ребенка представляют собой очень важные и ответственные этапы в жизни. К этому надо относиться обдуманно и бережно. Не забывайте об этом.

источник