Анализ на альфа 1 антитрипсин норма

Альфа-1-антитрипсин (ААТ) – это белок, производимый печенью и высвобождаемый в кровяное русло. Он принимает участие в инактивации нескольких ферментов, но главная его функция – защита легких от эластазы.

Alpha₁-antitrypsin, A1AT, AAT.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 12 часов до сдачи крови.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение и не курить в течение 30 минут перед исследованием.

Общая информация об исследовании

Альфа-1-антитрипсин – белок, который вырабатывается печенью. Он помогает организму в инактивации ферментов, при этом основная его функция состоит в защите лёгких от эластазы – она производится нейтрофилами в ответ на повреждения и воспаления. Эластаза расщепляет белки, которые затем перерабатываются организмом и удаляются. Если ее активность не контролируется альфа-1-антитрипсином, она начинает разрушать ткани легких.

Синтез альфа-1-антитрипсина регулируется двумя копиями гена протеазного ингибитора серпина-1. Это так называемый кодоминантный ген, то есть каждая копия гена серпина-1 отвечает за образование половины гена альфа-1-антитрипсина. При изменениях или мутациях одной или обеих копий гена образуется меньшее количество альфа-1-антитрипсина либо его дисфункциональная разновидность. Если в результате этого продукция альфа-1-антитрипсина падает более чем на 30 % ниже нормы, то наступает расстройство, называемое дефицитом альфа-1-антитрипсина. При этом повышается риск возникновения эмфиземы, а также болезней лёгких в начале полового созревания. Курение и регулярный контакт с дымом и пылью ускоряют развитие болезни и усложняют её течение из-за повреждения лёгких.

Дисфункциональный альфа-1-антитрипсин откладывается в клетках печени, производящих его. По мере накопления дефектный альфа-1-антитрипсин образует аномальные белковые цепи, которые начинают разрушать клетки и повреждать печень. Около 10 % больных, подверженных альфа-1-антитрипсиновой недостаточности, страдали от желтухи, будучи ещё младенцами. Большинство из них поправляется, однако в тяжёлых случаях больным детям для выживания требуется пересадка печени. В настоящее время альфа-1-антитрипсиновая недостаточность является наиболее распространенной болезнью печени в педиатрии.

Количество производимого альфа-1-антитрипсина и его активность зависят от типа унаследованной мутации. Несмотря на то что ген серпин-1 есть более чем в 75 аллелях, лишь несколько из них наиболее распространены. Чаще других встречаются дефектные формы гена S и Z. Существуют различные варианты их наследования.

Одна копия М и одна копия S или Z (MS или MZ). В этом случае количество альфа-1-антитрипсина хотя и пониженное, но достаточное для защиты организма. Пациенты с таким сочетанием генов являются носителями болезни и могут передать её по наследству своим детям.
Две копии S (SS) обычно не приводят к клинически выраженному функциональному дефициту антитрипсина либо обуславливают лишь умеренное уменьшение его синтеза (образуют около 60 % необходимого альфа-1-антитрипсина).
Одна копия S и одна Z (SZ) повышают риск возникновения эмфиземы (образуется около 40 % альфа-1-антитрипсина от нормального количества).
Две копии Z (ZZ) являются причиной наиболее тяжёлой формой болезни (образуется лишь около 10 % необходимого альфа-1-антитрипсина). Если такой вариант наследования сочетается с наследованием двух редких копий гена серпина-1, то возникает так называемая нулевая разновидность гена, при которой альфа-1-антитрипсин не образуется совсем.

Для определения уровня альфа-1-антитрипсина, а также для выяснения, какие аллели гена серпина-1 имеются у пациента, применяют следующие методики.

Анализ на альфа-1-антитрипсин выявляет уровень этого белка в организме.
Определение фенотипа генов, ответственных за синтез альфа-1-антитрипсина, позволяет выявить образующиеся формы белка альфа-1-антитрипсина и сравнить их с известными изоформами.
Анализ ДНК-последовательности генов, связанных с образованием альфа-1-антитрипсина, помогает узнать вид мутации гена протеазного ингибитора (серпина-1). Обычно определяются только наиболее распространенные мутации (M, S, Z). Генетический анализ может применяться как для обследования больных пациентов, так и для проверки членов их семей.

Для чего используется исследование?

Для диагностики причин эмфиземы, особенно если пациент не подвержен таким факторам риска, как курение или регулярный контакт с раздражающими веществами типа пыли и дыма.

Для выявления причин продолжительной желтухи и других нарушений функции печени (главным образом у детей и подростков).

Когда назначается исследование?

Если желтуха у новорождённого или малолетнего ребенка длится дольше 1-2 недель, при этом у него есть признаки поражения печени (увеличение селезенки, брюшная водянка, зуд).
Когда пациент моложе 40 лет жалуется на хрипы, хронический кашель или бронхит, тяжёлую одышку после физических нагрузок, а также на другие симптомы эмфиземы. Это особенно важно, когда человек не курит, не контактирует с раздражителями лёгких и при этом у него диагностировано повреждение нижней части лёгких.
Если у пациента имеется близкий родственник, страдающий от альфа-1-антитрипсиновой недостаточности.

Референсные значения: 0,9 — 2 г/л.

Чем ниже уровень альфа-1-антитрипсина, тем выше риск возникновения эмфиземы.

Опасность последствий образования дефектных форм альфа-1-антитрипсина зависит от общего количества таких форм и от разновидности аномальных генов, кодирующих альфа-1-антитрипсин. Это может быть как эмфизема вследствие недостаточной защиты легких, так и заболевание печени из-за накопления в ней дисфункциональных форм этого белка.

Образование меньшего количества альфа-1-антитрипсина связано с наличием одной или двух аномальных копий гена серпина-1. При этом степень дефицита альфа-1-антитрипсина, а также уровень повреждения легких и/или печени могут сильно варьироваться. У двух пациентов, имеющих одну и ту же дефектную копию гена, болезнь иногда протекает совершенно по-разному.

Изменение уровня альфа-1-антитрипсина происходит при острых и хронических воспалительных заболеваниях, инфекциях, а также при некоторых опухолях.

Концентрация альфа-1-антитрипсина иногда понижается у новорождённых при респираторных заболеваниях, а также при уменьшении количества общего белка из-за, например, поражения почек (нефротического синдрома), недостаточного питания и некоторых видов рака.

Что может влиять на результат?

Показатель анализа может повышаться из-за приема оральных контрацептивов, беременности, стресса и нарушений работы щитовидной железы.

Дополнительно рекомендуется проведение генетического теста для выявления мутаций в гене серпина-1:

если уровень альфа-1-антитрипсина понижен и при этом фенотипический анализ обнаруживает аномальные изоформы этого белка;
в тех редких случаях, когда альфа-1-антитрипсин вообще не образуется в организме;
при заболевании кого-то из членов семьи либо когда пациент хочет оценить риск возникновения заболевания у своих детей.

Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область)

Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed

источник

Альфа-1-антитрипсин или А1АТ – это белок, выполняющий в организме чрезвычайно важную функцию. Он защищает организм, особенно — легкие от расщепляющей пептиды и белки эластазы.

Синтез альфа-1-антитрипсина происходит в печени и в слизистой оболочке кишечника. В случае возникновения воспалительной реакции в организме происходит образование соединительной ткани. Впоследствии, чтобы восстановить нормальную работу органа, эта соединительная ткань разрушается протеазами. Но поскольку соединительная ткань в организме присутствует повсюду, ее необходимо защитить от воздействия протеаз. Особенно это касается сурфактанта, который обволакивает изнутри легкие, чтобы они не слипались при выдохе. Альфа-1-антитрипсин защищает легкие, но при его недостаточном содержании сурфактант разрушается, что и приводит к возникновению эмфиземы. По анализу крови на содержание этого белка можно судить о наличии в организме различных острых воспалительных процессов. Недостаточность альфа-1-антитрипсина является довольно распространенным заболеванием печени у детей.

Анализ крови на альфа-1-антитрипсин назначается, когда необходимо выявить причину возникновения эмфиземы легких или заболевания печени, особенно в тех случаях, когда нет видимых причин для возникновения подобных патологий. В случае если у пациента, страдающего хронической обструктивной болезнью легких, выявляется дефицит альфа-1-антитрипсина, то чтобы лечение заболевания было эффективным, прежде всего, необходимо восстановить нормальную работу печени. Анализ крови на содержание альфа-1-антитрипсина также проводят, если у пациента имеются родственники, страдающие врожденной недостаточностью этого белка.

В обязательном порядке уровень альфа-1-антитрипсина проверяется у детей, особенно новорожденных, при наличии длительной желтухи и иных признаков заболевания печени.

Норма содержания этого белка в сыворотки крови может быть разной в зависимости от возраста пациента. У новорожденных детей она составляет 1,45 — 2,70г/л, у взрослого человека — 0,78 — 2,00г/л, у пожилых людей, старше 60 лет, немного ниже — 1,15 — 2,00г/л. У беременных женщин содержание дефицит альфа-1-антитрипсина в крови немного увеличивается, что совершенно нормально для их состояния и не является патологией.

Повышение содержания в крови альфа-1-антитрипсина, как правило, говорит о развитии в организме какого-то воспалительного процесса. Если норма Альфа-1-антитрипсина в крови понижена, то ее могут вызвать следующие заболевания:

инфекционные воспалительные процессы острого характера,
инфекционные воспалительные процессы хронического характера,
гепатиты – острая фаза,
цирроз печени,
некрозы,
травмы,
новообразования злокачественной природы.

К повышению уровня альфа-1-антитрипсина может привести проведенная вакцинация или повышение в крови уровня женского полового гормона эстрогена. Такую же реакцию может вызвать и прием некоторых медицинских препаратов — оральных контрацептивов, тамоксифена и некоторых других. Не забудьте предупредить вашего лечащего врача обо всех лекарствах, которые вы принимали в последнее время. Повышения уровня одного альфа-1-антитрипсина недостаточно для того чтобы сделать какие-то определенные выводы – необходимо одновременное исследование и оценка уровня какого-либо иного реактанта, например, С-реактивного белка или же гептоглобина.

Пониженна норма Альфа-1-антитрипсина в крови может быть врожденной. Это заболевание является хроническим, прогрессирующим, но проявляется не всегда – менее чем в половине случаев. Следствием врожденной недостаточности альфа-1-антитрипсина, в большинстве случаев оказывается разрушение легочной ткани и развитие эмфиземы. Обычно это происходит в возрасте от 20 до 40 лет. Подобное осложнение врожденного заболевания носит название ювенильная базальная эмфизема. У детей врожденный дефицит альфа-1-антитрипсина может привести к развитию неонатального гепатита или цирроза печени.

О приобретенной недостаточности альфа-1-антитрипсина говорят тогда, когда дефицит этого белка возникает в результате какого-то заболевания, вызывающего общую потерю белков организмом, например обширного ожога, диспепсии или нефротического синдрома. Также недостаток альфа-1-антитрипсина может возникнуть при его недостаточном синтезе в печени, например, при заболеваниях этого органа или острых воспалительных процессах в поджелудочной железе. К подобному же результату могут привести и заболевания, взывающие нарушения процессов коагуляции крови.

Заболевания, при которых наблюдается альфа-1-антитрипсиновая недостаточность:

неонатальный гепатит,
муковисцидоз,
эмфизема легких,
цирроз печени,
гастроэнтеропатия,
дистресс-синдром,
гепатома.

источник

Alpha₁-antitrypsin, A1AT, AAT.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение и не курить в течение 30 минут перед исследованием.

Общая информация об исследовании

Альфа-1-антитрипсин – белок, который вырабатывается печенью. Он помогает организму в инактивации ферментов, при этом основная его функция состоит в защите легких от эластазы – она производится нейтрофилами в ответ на повреждения и воспаления. Эластаза расщепляет белки, которые затем перерабатываются организмом и удаляются. Если ее активность не контролируется альфа-1-антитрипсином, она начинает разрушать ткани легких.

Синтез альфа-1-антитрипсина регулируется двумя копиями гена протеазного ингибитора серпина-1. Это так называемый кодоминантный ген, то есть каждая копия гена серпина-1 отвечает за образование половины гена альфа-1-антитрипсина. При изменениях или мутациях одной или обеих копий гена образуется меньшее количество альфа-1-антитрипсина либо его дисфункциональная разновидность. Если в результате этого продукция альфа-1-антитрипсина падает более чем на 30 % ниже нормы, то наступает расстройство, называемое дефицитом альфа-1-антитрипсина. При этом повышается риск возникновения эмфиземы, а также болезней легких в начале полового созревания. Курение и регулярный контакт с дымом и пылью ускоряют развитие болезни и усложняют ее течение из-за повреждения легких.

Дисфункциональный альфа-1-антитрипсин откладывается в клетках печени, производящих его. По мере накопления дефектный альфа-1-антитрипсин образует аномальные белковые цепи, которые начинают разрушать клетки и повреждать печень. Около 10 % больных, подверженных альфа-1-антитрипсиновой недостаточности, страдали от желтухи, будучи еще младенцами. Большинство из них поправляется, однако в тяжелых случаях больным детям для выживания требуется пересадка печени. В настоящее время альфа-1-антитрипсиновая недостаточность является наиболее распространенной болезнью печени в педиатрии.

Одна копия М и одна копия S или Z (MS или MZ). В этом случае количество альфа-1-антитрипсина хотя и пониженное, но достаточное для защиты организма. Пациенты с таким сочетанием генов являются носителями болезни и могут передать ее по наследству своим детям.
Две копии S (SS) обычно не приводят к клинически выраженному функциональному дефициту антитрипсина либо обуславливают лишь умеренное уменьшение его синтеза (образуют около 60 % необходимого альфа-1-антитрипсина).
Одна копия S и одна Z (SZ) повышают риск возникновения эмфиземы (образуется около 40 % альфа-1-антитрипсина от нормального количества).
Две копии Z (ZZ) являются причиной наиболее тяжелой формой болезни (образуется лишь около 10 % необходимого альфа-1-антитрипсина). Если такой вариант наследования сочетается с наследованием двух редких копий гена серпина-1, то возникает так называемая нулевая разновидность гена, при которой альфа-1-антитрипсин не образуется совсем.

Анализ на альфа-1-антитрипсин выявляет уровень этого белка в организме.
Определение фенотипа генов, ответственных за синтез альфа-1-антитрипсина, позволяет выявить образующиеся формы белка альфа-1-антитрипсина и сравнить их с известными изоформами.
Анализ ДНК-последовательности генов, связанных с образованием альфа-1-антитрипсина, помогает узнать вид мутации гена протеазного ингибитора (серпина-1). Обычно определяются только наиболее распространенные мутации (M, S, Z). Генетический анализ может применяться как для обследования больных пациентов, так и для проверки членов их семей.

Для чего используется исследование?

Когда назначается исследование?

Если желтуха у новорождённого или малолетнего ребенка длится дольше 1-2 недель, при этом у него есть признаки поражения печени (увеличение селезенки, брюшная водянка, зуд).
Когда пациент моложе 40 лет жалуется на хрипы, хронический кашель или бронхит, тяжелую одышку после физических нагрузок, а также на другие симптомы эмфиземы. Это особенно важно, когда человек не курит, не контактирует с раздражителями легких и при этом у него диагностировано повреждение нижней части легких.
Если у пациента имеется близкий родственник, страдающий от альфа-1-антитрипсиновой недостаточности.

Референсные значения: 0,9 — 2 г/л.

Чем ниже уровень альфа-1-антитрипсина, тем выше риск возникновения эмфиземы.

Что может влиять на результат?

Дополнительно рекомендуется проведение генетического теста для выявления мутаций в гене серпина-1:

если уровень альфа-1-антитрипсина понижен и при этом фенотипический анализ обнаруживает аномальные изоформы этого белка;
в тех редких случаях, когда альфа-1-антитрипсин вообще не образуется в организме;
при заболевании кого-то из членов семьи либо когда пациент хочет оценить риск возникновения заболевания у своих детей.

Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область)

источник

Альфа-1-антитрипсин (А₁АТ) — показатель при диагностике заболеваний толстого и тонкого кишечника. А₁АТ вырабатывается в печени и высвобождается в кровяное русло. Его главная функция — защита легких от эластазы. Вырабатывается кишечными макрофагами, моноцитами и эпителиальными клетками, но преимущественно клетками печени.

При энтеропатиях, которые сопровождаются потерей белка, через слизистую оболочку тонкого кишечника происходит потеря альфа-1-антитрипсина, альбумина и других белков. Альфа-1-антитрипсин стабилен в отличие от альбумина, из-за наличия протеолитических ферментов в кишечнике и поджелудочной железе и выделяется в неизмененном виде с калом. Потеря альфа-1-антитрипсина в норме составляет менее 250 мг/л.

Энтеропатия с потерей белка может быть связана с целиакией; язвами и эрозиями слизистой ЖКТ; энтеритом вирусной, аллергической, паразитарной, бактериальной этиологии; карциномой; повреждением или аномалией лимфатических сосудов, лимфатической обструкцией. Большинство белков сыворотки при попадании в кишечник быстро расщепляются под действием пищеварительных ферментов.
Тест на А₁АТ в кале проводят для оценки состояния слизистой оболочки кишечника и потери белка.

Концентрация остатка А₁АТ в кале — надежный маркер наличия белков крови в просвете кишечника при ряде патологических состояний, которые объединены общими симптомами энтеропатий с потерей белка (чрезмерной потери белков плазмы в просвет кишечника через измененную воспалительным процессом слизистую оболочку или лимфатические сосуды).

Для чего используется исследование?

Для оценки потери белка в кишечнике в целях диагностики белок-теряющей энтеропатии
Для выявления причин продолжительной желтухи и других нарушений функции печени.

Показания

хроническая диарея;
абдоминальная боль;
признаки белковой недостаточности (гипопротеинемия) и отеки;
гипоальбуминемия с отечным синдромом;
анемический синдром;
гиповитаминоз;
прогрессирующее снижение веса;
воспалительные заболевания;
эмфизема легких;
заболевания печени;
врожденная антитрипсиновая недостаточность;
муковисцидоз;
нефротический синдром;
цирроз печени у детей.

Подготовка

Специальная подготовка к исследованию не требуется. Забирается проба стула из очередной суточной дефекации, при частом стуле следует взять образец из смеси всех порций за 24 часа.

Интерпретация результатов

Референсные значения: 0–250 мг/л.

Повышение уровня альфа-1-антитрипсина происходит при острых и хронических воспалительных заболеваниях, инфекциях, а также при некоторых онкологических заболеваниях.

Повышение показателя

Протеин-теряющая энтеропатия может быть вызвана следующими причинами:

воспалительные заболевания различного характера;
эрозии и язвы пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки, гипертрофический гастрит;
энтерит, аллергический энтерит, целиакия;
псевдомембранозный колит, язвенный колит, цитомегаловирусный энтерит, глистная инвазия;
опухоль слизистой, карцинома, саркома Капоши;
амилоидоз, лимфатическая обструкция при туберкулезе, саркоидозе, ретроперитонеальном фиброзе;
сердечная недостаточность с асцитом.

Понижение показателя:

хронический панкреатит;
нефротический синдром;
недостаточное питание;
некоторые виды опухолей;
термические ожоги;
вирусные гепатиты;
цирроз печени;
эмфизема легких;
респираторный дистресс-синдром у детей.

источник

Поставить диагноз при заболеваниях внутренних органов бывает невозможно без проведения исследований состава крови. Лабораторный анализ позволяет заметить развитие патологии до начала клинических появлений. Так, исследование на альфа 1 антитрипсин необходимо при проведении диагностики заболеваний легких и печени.

Человеческий организм имеет уникальную защиту от травм и инфекций. При возникновении угрозы начинают вырабатываться, так называемые, стресс-белки. К таким веществам относится и альфа 1 антитрипсин (это вещество для краткости обозначают ААТ).

Концентрация этого вещества значительно возрастает при инфекционных заболеваниях, появления опухолей, аутоиммунных атаках. Поэтому анализ на содержание ААТ в крови имеет диагностическое значение при различных заболеваниях.

Местом синтеза ААТ является печень. Этот белок начинает вырабатываться при возникновении угроз – травм, воспалений и пр. Основная функция ААТ – защита тканей легких. При повреждениях и воспалениях тканей легких нейтрофилы начинают продуцировать фермент эластазу, которая обладает способностью расщеплять белки. Вырабатываемый в печени альфа 1 антитрипсин контролирует активность фермента. Если сдерживать активность эластазы не удается, она начинает разрушать и здоровые ткани.

Производство ААТ контролируется двумя половинами кондоминантного гена. При наличии мутаций в названных генах альфа 1 антитрипсин вырабатывается в меньших количествах либо белок производится в неполноценной форме. При дефиците ААТ более 30% существенно повышает риск развития болезней легких.

Совет! Дополнительным фактором риска развития патологий легких является частое вдыхание пыльного воздуха или дыма и курение.

Производимый неполноценный ААТ накапливается в клетках печени. При превышении определенного количества дефектные белки начинают разрушать ткани печени. Примерно десятая часть больных, у которых ААТ вырабатывается в недостаточном количестве, страдают желтухой еще в первые месяцы жизни.

Совет! При относительно невысоком дефиците ААТ заболевания печени удается компенсировать. В тяжелых случаях для спасения жизни ребенка требуется пересадка органа.

Назначают анализ на содержание ААТ при наличии следующих показаний:

для выявления причин развития эмфиземы легких;
для выявления причин продолжительной желтухи у младенцев, детей и подростков;
при муковисцедозе;
при обследовании детей, если в семье есть случаи врожденной недостаточности ААТ.

При подозрении на врожденную недостаточность ААТ целесообразно сделать генетический анализ для выявления мутаций в генах, контролирующих выработку этого стресс-белка. Такой анализ необходим, в случаях:

если альфа 1 антитрипсин совсем не образуется в организме;
если в семье есть случаи подобного наследственного заболевания;
если уровень ААТ низкий и при этом обнаруживаются аномальные формы этого белка.

Чтобы провести анализ, необходимо произвести забор пробы венозной крови.

Правила подготовки к исследованию просты:

производится забор проб крови в утреннее время;
пациент должен прийти на анализ натощак, с утра нельзя ничего есть, пить можно только воду без газа;
накануне забора проб крови важно исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, жирную пищу.

При проведении исследования на альфа 1 антитрипсин следует учитывать, что показатель может повышаться при:

стрессе;
беременности;
приеме гормональных противозачаточных таблеток;
нарушениях синтеза тиреоидных гормонов.

Нормальные значения ААТ в крови 0,9-2 г/л или 2,1-3,8 кЕД/л. Этот показатель одинаков для пациентов обоего пола.

Пониженный уровень ААТ может быть врожденным или приобретенным. Врожденная недостаточность обусловлена мутациями генов, контролирующих производство этого белка. При врожденной патологии в раннем возрасте проявляются такие патологии, как:

Врожденная недостаточность ААТ отмечается у одного новорожденного из 3000-6000 (по разным источникам) рожденных детей. У таких малышей уже в неонатальном периоде можно выявить:

увеличение печени;
продолжительную желтуху;
обесцвеченный кал.

Однако не всегда холестаз бывает полным, у многих малышей клинические признаки стерты и поставить диагноз можно только после проведения анализов. Приобретенный дефицит ААТ может быть вызван следующими заболеваниями:

гастроэнтеропатиями;
нефротическими синдромами;
термическими ожогами в остром периоде;
вирусными гепатитами;
острым панкреатитом.

Повышенный уровень ААТ отмечается при следующих патологиях:

воспалительные заболевания различного характера. Подобные результаты анализа могут быть получены при гепатитах, инфекционных заболеваниях, аутоиммунных поражениях (красная системная волчанка, ревматоидный артрит);
травмы, хирургические операции.

К повышению уровня ААТ приводит повышенный уровень эстрогенов, поэтому анализ показывает рост стресс-белка у беременных (особенно в третьем триместре) и при приеме препаратов, в состав которых включены женские половые гормоны.

Совет! Анализ на ААТ не позволяет отличить острую фазу воспаления и действие гормонального фактора. Поэтому исследование, как правило, проводится в комплексе с выявлением концентрации хотя бы еще одного стресс-белка.

Итак, альфа 1 антитрипсин – это белковое вещество, которое выступает ингибитором протеаз. Анализ на содержание этого вещества проводится при подозрении на его врожденную недостаточность, а также в процессе диагностики воспалительных и опухолевых заболеваний.

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Альфа₁-антитрипсин — гликопротеид, синтезируемый печенью и обеспечивающий 90% активности, ингибирующей трипсин в крови. Этот гликопротеид ингибирует действие не только трипсина, но и химотрипсина, эластазы, калликреина, катепсинов и других тканевых протеаз, способствуя их расщеплению.

Описано множество изоформ этого фермента, кодируемых различными аллелями. У одного человека в крови можно обнаружить одну или две формы альфа₁-антитрипсина. Наиболее распространена М-форма. Образование Z-формы (называемой так из-за её особой электрофоретической подвижности в геле) связано с генной мутацией, приводящей к замене одной из аминокислот в М-белке. Z-белок с трудом высвобождается из клеток печени и вызывает локальные повреждения, которые могут приводить к гепатиту и циррозу. Для определения концентрации альфа₁-антитрипсина в сыворотке крови применяют метод нефелометрии. Установление формы альфа₁-антитрипсина (ZZ, MM, MZ, FZ) проводят с помощью электрофореза или молекулярно-генетических методов.

Референтные величины (норма) концентрации альфа₁-антитрипсина в сыворотке крови: у взрослых до 60 лет 0,78-2 г/л, старше 60 лет — 1,15-2 г/л.

Альфа₁-антитрипсин относится к белкам острой фазы, поэтому его содержание в сыворотке крови повышается при воспалительных процессах (острые, подострые и хронические инфекционные заболевания, острые гепатиты и цирроз печени в активной фазе, некротические процессы, состояния после операции, восстановительная фаза термических ожогов, вакцинация). Содержание альфа₁-антитрипсина в сыворотке крови повышается при злокачественных новообразованиях: раке (особенно шейки матки) и метастазах, лимфомах (особенно лимфогранулематозе).

Особый интерес представляют случаи снижения концентрации альфа₁-антитрипсина в сыворотке крови. У пациентов, гомозиготных по аллелю Z, развиваются тяжёлые поражения печени — неонатальный гепатит, цирроз печени. Выраженная недостаточность альфа₁-антитрипсина часто сочетается с ювенильной базальной эмфиземой лёгких, ранним развитием эмфиземы (в возрасте 20-40 лет). Довольно часто наблюдают стёртые формы врождённой недостаточности альфа₁-антитрипсина (MZ-фенотип). У таких детей обнаруживают различные формы поражения печени, включая ранние холестазы. У 1-2% больных развивается цирроз печени.

Распространённость гомозиготности по Z-аллели составляет приблизительно 1:3000. В таких случаях активность альфа₁-антитрипсина в сыворотке крови снижена до 10-15% нормальных значений. Не у всех лиц, гомозиготных по Z-аллели, развиваются заболевания лёгких и печени. Риск развития эмфиземы значительно повышается у курящих, поскольку сигаретный дым окисляет тиоловую группу активного участка в молекуле альфа₁-антитрипсина, что снижает активность присутствующего в небольших количествах фермента. Несмотря на то что α₁-антитрипсин относится к белкам острой фазы, его концентрация у гомозигот по Z-аллели никогда не поднимается выше 50% нижней границы нормы.

У лиц с MZ-формой альфа₁-антитрипсина его активность в сыворотке крови составляет примерно 60% нормы, поэтому риск развития заболеваний лёгких у них существенно ниже по сравнению с людьми, гомозиготными по Z-аллели.

Приобретённую недостаточность альфа₁-антитрипсина наблюдают при нефротическом синдроме, гастроэнтеропатии с потерей белка, острой фазе термических ожогов. Снижение концентрации альфа₁-антитрипсина в крови возможно у больных вирусным гепатитом вследствие нарушения его синтеза в печени, а также при респираторном дистресс-синдроме, остром панкреатите, коагулопатиях в связи с повышенным расходом этого гликопротеида.

источник

Альфа-1-антитрипсин — белок, защищает легкие от действия антибактериальных ферментов, дефицит приводит к развитию эмфиземы легких.

Синонимы: α1-антитрипсин, альфа-1-протеиназовый ингибитор, A1AT, AAT

белок острой фазы воспаления, синтезируется в печени и некоторых макрофагах. Нейтрализует ферменты воспаления (эластаза, коллагеназа, трипсин, химотрипсин, плазмин).

При бактериальной инфекции, химическом или физическом травмировании к месту действия повреждающего агента направляются нейтрофилы, моноциты и макрофаги. Там они «выбрасывают» из своих гранул целый набор ферментов, основное задание которых — уничтожить противника. Но, нельзя, чтоб эта взрывная волна повредила свои, «родные», здоровые ткани. Вот для этого и нужен антитрипсин — ограничить воспаление, не дать ему бесконтрольно распространиться.

Главная мишень ААТ — эластаза — фермент особого подвида лейкоцитов — нейтрофилов, активный борец со всеми чужеродными частицами. Эластаза расщепляет белки, которые могут быть использованы бактериями «для собственных потребностей». Одновременно может расщеплять и повреждать ткань легких.

Баланс между активностью эластазы и ее угнетателем альфа-1-антитрипсином жизненно важен.

Дефицит альфа-1-антитрипсина — врожденное заболевание с поражением печени и/или легких, что зависит от вида мутации ответственного гена.

Альфа-1-антитрипсин продукт двух копий гена Pi — гена протеазного ингибитора. Каждый ген отвечает за синтез ровно половины необходимого количества антитрипсина. В результате мутации может быть нарушена функция одного гена, обеих или закодированный белок не будет работоспособен.

Аномальный антитрипсин скапливается в клетках печени (которые его и вырабатывают), развивается повреждение печени. Около 10% детей с дефицитом альфа-1-антитрипсина рождаются уже с желтухой. У части необходима пересадка печени в детском возрасте, после которой состояние значительно улучшается.

Не смотря на существование 75 вариаций гена Pi, лишь некоторые из них распространены в Европе.

M — кодирует нормальный белок
S — количество антитрипсина снижено, эмфизема легких
Z — функция мутированного белка нарушена, поражения печени

ММ — оба варианта гена здоровы
MS или MZ (PiMS, PiMZ) — один ген исправный, другой — нет, количество выработанного альфа-1-антитрипсина меньше, но достаточно для выполнения своей функции, есть риск передачи «больного» гена потомству
SS (PiSS) — без симптомов или незначительные проявления дефицита альфа-1-антитрипсина, синтезируется около 60% необходимого количества белка
SZ (PiSZ) — повышен риск эмфиземы легких, в крови только 40% необходимого антитрипсина
ZZ (PiZZ) — наиболее тяжелая форма дефицита, 10% от нормы

Пациенты с низкой активностью альфа-1-антитрипсина (PiZZ) в первых днях жизни имеют повышенный риск воспаления печени, последствием которого будет ювенильный цирроз.

анализ уровня альфа-1-антитрипсина в крови
генотип альфа-1-антитрипсина — позволяет выделить отдельные варианты ААТ
электрофорез белков сыворотки крови — в качестве скрининга близких родственников
ДНК тестерование альфа-1-антитрипсина — определит тип мутации — M, S, Z; определяет риск передачи потомству «больного» гена

Если выявлена низкая концентрация белка или есть подозрения в дефиците, то родственникам больного проводят ДНК анализ генов альфа-1-антитрипсина для оценки вероятности наследования.

тяжелое и/или длительное (более 14 дней) течение физиологической желтухи новорожденных
расстройства дыхания у новорожденных
частые повторные заболевания легких и бронхов у детей
дети при наличии симптомов патологии печени — желтуха, усталость, увеличение селезенки, увеличение живота, асцит, отклонения от нормы в печеночных пробах
при наличии одышки, кашля, хронического воспаления бронхов у молодых людей до 40 лет, особенно у тех, кто не курит и не работает в условиях загрязненной среды
диагностированный дефицит антитрипсина у прямых родственников
если на электрофорезе белков крови выявлено снижение в области альфа-1

Помните, что у каждой лаборатории, а точнее у лабораторного оборудования и реактивов есть «свои» нормы. В бланке лабораторного исследования они идут в графе – референсные значения или норма.

повышают — беременность, гормональные противозачаточные препараты, длительный стресс, физические нагрузки, у лиц, проживание в экологически-неблагоприятных условиях

Основной причиной дефицита антитрипсина является врожденный дефицит при недостаточном синтезе или аномальной структуре, аккумулирующейся в печени.

Приобретенный дефицит альфа-1-антитрипсина характерен для заболеваний сопровождающихся снижением количества объема белка в крови.

инфекционные заболевания
острые воспалительные заболевания — показатель растет первые 12-24 часа, пик — на 4-5 день
хронические воспалительные заболевания — повышение не настолько выражено, как у орозомукоида
острый гепатит — повышение пропорционально тяжести заболевания
хронический гепатит — повышение длятся до момента нарушения способности печени синтезировать белок
алкогольный цирроз — в отличие от орозомукоида альфа-1-антитрипсин повышается
некоторые опухоли (аденокарциномы и опухоли из сквамозных клеток) более 5 г/л
отмирание клеток и тканей
воспаление щитовидной железы — тиреоидит

Определение концентрации альфа-1-антитрипсина в кале — диагностический маркер воспалительных заболеваний тонкого и толстого кишечника, в том числе синдрома нарушенного всасывания питательных веществ (мальабсорбция). Клиренс альфа-1-антитрипсина в кале — чувствительный и специфический маркер потери белка.

источник

Альфа-1-антитрипсин (ААТ, А1АТ) – протеин, который инактивирует ряд ферментов, в том числе эластазу, усиливающую гидролиз белков и деструкцию тканей легких. Исследование ААТ используется для установления причин эмфиземы, заболеваний печени. Показано людям до 40 лет при хрипах, хроническом кашле, бронхите, одышке; новорожденным и малолетним детям с длительной желтухой, зудом, брюшной водянкой, увеличенной селезенкой. Исследуемый биоматериал – сыворотка венозной крови. Анализ выполняется методом иммунотурбидиметрии. Значения нормы составляют 0,78-2 г/л. Подготовка результатов занимает до 10 рабочих дней.

Альфа-1-антитрипсин производится печенью. Основная его функция – блокировка активности эластазы и других ферментов. Эластаза синтезируется нейтрофилами при повреждении и воспалении тканей, воздействует на белки, расщепляя их. Если ее активность не подавляется А1АТ, ткани легких начинают разрушаться. Синтез альфа-1-антитрипсина контролируется определенными генами. Их мутации приводят к снижению продукции протеина, производству дисфункциональных молекул. В результате повышается риск развития эмфиземы, заболеваний легких, особенно у людей курящих, регулярно контактирующих с пылью, газами, дымом. Дефектные молекулы накапливаются в гепатоцитах, образуются пептидные цепи, повреждающие печень, развивается желтуха.

Исследование выявляет уровень альфа-1-антитрипсина в крови. Понижение показателей ассоциируется с эмфиземой, поражением печени. Показания к анализу:

Желтуха. Определение А1АТ проводится новорожденным, младенцам, детям раннего возраста при желтушности кожи и склер, брюшной водянке, зуде, увеличении селезенки. Анализ выполняется при длительности симптомов более 2 недель с целью установления их причины.
Симптомы эмфиземы. Тест показан пациентам до 40 лет хронической обструктивной болезнью легких, астмой, с жалобами на хрипы, сухой кашель, частые бронхиты, одышку, особенно если нет воздействия факторов риска, таких как табачный дым, выхлопные газы, пыль. Результат позволяет диагностировать недостаток ААТ как причину раннего дебюта эмфиземы.
Предрасположенность к дефициту ААТ. Диагностика показана людям, имеющим близких родственников с альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью.

Исследуется венозная кровь. Процедура взятия биоматериала выполняется утром, натощак. Рекомендации к подготовке:

Последний прием пищи нужно совершить за 8-12 часов до исследования, допустимо сократить перерыв до 4-6 часов, исключив жирные, острые блюда. Пить воду разрешено без ограничений.
Накануне процедуры стоит ограничить физические нагрузки, отказаться от употребления алкогольных напитков, избегать влияния стрессовых факторов.
За неделю до анализа нужно сообщить врачу о принимаемых лекарственных средствах. По необходимости они будут временно отменены.
Процедуры физиотерапии, инструментальные обследования до сдачи крови проводить запрещено.
За 30 минут нужно воздержаться от курения.

Для забора крови выполняется венепункция. Биоматериал помещают в герметичные пробирки, перед анализом центрифугируют, выводят факторы свертывания. Сыворотка исследуется иммунотурбидиметрическим методом. Сроки подготовки результата – до 10 дней.

Нормальный уровень альфа-1-антитрипсина в сыворотке зависит от возраста. Референсные значения составляют:

Период новорожденности – 1,45-2,7 г/л.
Дети, взрослые – 0,78-2 г/л.
Пожилые (после 60 лет) – 1,15-2 г/л.

Незначительное повышение может быть спровоцировано физиологическими факторами: беременностью, физическими нагрузками, умственным и эмоциональным напряжением. Нормальный уровень А1АТ при отсутствии симптомов поражения легких выявляет низкий риск развития эмфиземы.

Производство альфа-1-антитрипсина нейтрофилами усиливается при воспалительных процессах и повреждении тканей. К причинам повышения показателя теста относятся:

Воспалительные заболевания. Наиболее высокие показатели определяются при инфекциях, гепатите, ревматоидном артрите, системной красной волчанке.
Повреждение тканей. Синтез белка усиливается при некрозе, травмах, хирургических вмешательствах, развитии злокачественных опухолей.
Патологии печени. Воспалительный процесс в паренхиматозных клетках сопровождается повышением концентрации ААТ с сохранением нормального уровня других острофазных белков.
Гормональные изменения. Показатель анализа увеличивается на фоне патологий щитовидной железы, применения оральных контрацептивов, препаратов эстрогена.

Сниженный уровень альфа-1-антитрипсина связан с его недостаточным синтезом и избыточным катаболизмом. Причинами отклонения результатов в меньшую сторону являются:

Врожденный дефицит. Снижение производства нормальных молекул белка выявляется при генетической мутации – наличии одной или двух аномальных копий гена серпина-1. Низкий уровень А1АТ определяет высокий риск эмфиземы, сопровождается поражением печени.
Идиопатический респираторный дистресс-синдром . Развивается у новорожденных, протекает остро с усилением катаболических процессов.
Нефротический синдром, энтеропатии . Снижение уровня А1АТ происходит из-за общих потерь белка с мочой, через желудочно-кишечный тракт.
Воспаления, инфекции, опухоли. Распад белка усиливается при острых и прогрессирующих хронических заболеваниях.

Альфа-1-антитрипсин исследуется в крови с целью выявления его недостатка, определения риска развития эмфиземы. Дефицит белка является врожденным, сопровождается повреждением печени. Анализ имеет диагностическую и прогностическую ценность, назначается людям, входящим в группу риска и имеющим симптомы заболевания. С результатом необходимо обратится к терапевту, пульмонологу, гепатологу.

источник

Дефицит альфа-1 антитрипсина. Что это?

Дефицит альфа-1 антитрипсина – редкое генетическое заболевание, проявляющееся преимущественно в детском возрасте. Первые симптомы могут появляться уже спустя несколько месяцев после рождения, впоследствии клиническая картина меняется, и заболевание приобретает две формы. Самая распространенная – легочная, она поражает 88% больных с дефицитом альфа-1 антитрипсина. Другая форма – печеночная, она поражает, соответственно, оставшиеся 12% пациентов с дефицитом альфа-1 антитрипсина.

Врачи могут записывать это заболевание следующим образом: дефицит α1-антитрипсина, недостаточность α1-антитрипсина, недостаточность альфа-1-антитрипсина. Исходя из названия, болезнь вызвана недостаточностью выработки белка α1-антитрипсина, и все ее клинические проявления связаны с дефицитом этого белка.

Дефицит альфа-1 антитрипсина. Причины заболевания.

Альфа-1-антитрипсин — принадлежит к протеинам острой фазы воспаления, продуцируется в печени. Альфа-1-ингибитор протеаз (α-1-АТ) имеет отношение к альбумину, его молекулярная масса составляет 50 000-55 000. Этот белок вызывает 90-92% тотальной антипротеазной активности плазмы крови и отличается довольно широким спектром физиологического и фармакологического действия. Так, он подавляет активность таких ферментов, как химотрипсин, трипсин, плазмин, тромбин, эластаза, калликреин и коллагеназа. Основной его физиологической функцией является ингибирование нейтрофильной протеазы, эластазы, которые гидролизуют структурные протеины.

Проще говоря, это белок, который вырабатывают клетки печени. Основная его функция – расщепление протеаз (они расщепляют частички пищи на молекулы, борются с микробами, защищают от неблагоприятных факторов окружающей среды). А если из-за «сломанного» гена, мы сталкиваемся с дефицитом альфа-1 антитрипсина, то протеаз становится слишком много, и они начинают разрушать легкие. При этом альфа-1 антитрипсин не поступает в кровь, а остается в печени, что провоцирует и ее разрушение.

В итоге, при редком генетическом заболевании дефицит альфа-1 антитрипсина формируются два патологических процесса:

Легочный. Разрушаются межальвеолярные перегородки, образующие ткань легких. Из-за этого начинает страдать газообмен, и, при развитии патологического процесса, после 30-ти лет может развиться эмфизема легких.
Печеночный. В печени, в которой остается избыток альфа-1 антитрипсина, начинает формироваться рубцовая ткань, что во взрослом возрасте приводит к хронической печеночной недостаточности, циррозу печени.

На течение заболевания могут влиять не только генетические, но и внешние факторы. Так, проживание в больших городах, с повышенной загрязненностью и загазованностью воздуха, проводит к ускорению патологических процессов. Также опасным считается постоянное взаимодействие со строительной пылью, работа на вредных химических производствах. Прослеживается явная связь между эмфиземой легких и курением. Клиническая практика показывает: у курящего человека с дефицитом альфа-1 антитрипсина легкие начинают отказывать примерно на 10 лет раньше, чем у некурящего.

Дефицит альфа-1 антитрипсина. Наследование.

Заболевание наследуется по аутосомно-кодоминантному типу, это значит, точно передается детям. Степень тяжести дефицита альфа-1 антитрипсина зависит от того, сколько «сломанных» генов наследовал ребенок — один или два. Таким образом, самое тяжелое течение заболевания отмечается у детей, где оба родителя имеют дефицит альфа-1 антитрипсина.

Дефицит альфа-1 антитрипсина. Симптомы заболевания.

Симптомы заболевания, которые проявляются в детском возрасте:

кашель;
свистящее дыхание;
медленно прогрессирующая одышка;
длительная желтуха;
отставание в физическом развитии.

Симптомы заболевания, которые проявляются во взрослом возрасте (после 30-40 лет):

кашель, при котором обильно выделяется мокрота темного цвета;
дыхание человека становится свистящим;
нарушено чередование вдоха и выдоха;
человек подвержен частым воспалительным заболеваниям, которые поражают как верхние, так и нижние дыхательные пути;
рубцевание тканей печени;
цирроз.

Дефицит альфа-1 антитрипсина. Диагностика.

Как и большинство редких генетических заболеваний, дефицит альфа-1 антитрипсина очень сложно выявить на начальной стадии, порой проходят годы, чтобы понять, что нарушение функций печени или легких – это проявления «сломанного» гена.

Диагноз ставится на основании анамнеза, наличия в семье больных с легочной патологией или с неинфекционным поражением печени. Обязательно рассматриваются характерные жалобы, учитывается отсутствие эффекта от проводимой терапии.

Лабораторная диагностика болезни происходит путем определения уровня дефицита альфа-1 антитрипсина в крови. Концентрация α-1-антитрипсина в сыворотке крови существенно зависит от возраста больного, в норме она обычно колеблется в пределах 110-200 мг/дл (СИ: 1,1-2 г/л). При снижении до 0,8г/л (11 ммоль/л) можно говорит о наличии заболевания.

Если дефицит альфа-1 антитрипсина выявлен лабораторно, необходимо провести генетический анализ. При нем выявляются характерные мутации (изменения в структуре хромосом), которые в зависимости от степени дефицита альфа-1 антитрипсина шифруются как: PiMM: 100% (нормальный), PIMS (80% от нормального уровня), PiSS (60% от нормального уровня), PiMZ (60%), PiSZ (40%), PiZZ (10-15%).

Все остальные методы диагностики направлены на то, чтобы определить степень поражения тканей легких и печени. Это различного рода тесты, результат которых показывает объем легких и дыхательную частоту; рентгенологическое исследование состояния тканей легких и печени; томографию на предмет степени поражения органов; анализы крови, а также снимают спирометрические показания.

Приобретенные формы дефицита альфа-1 антитрипсина возможны при нефротическом синдроме, гастроэнтеропатии с потерей протеина, термических ожогах в острой фазе. Снижение содержания альфа-антитрипсина в сыворотке крови может быть диагностировано у пациентов с вирусным гепатитом как нарушение его образования в печени. Усиление расхода данного гликопротеида наблюдается при респираторных дистресс-синдромах, коагулопатиях, остром панкреатите, что также обуславливает снижению его концентрации в сыворотке крови. Всем больным с хронической патологией печени рекомендовано плановое определение уровня альфа-антитрипсина, это обусловлено невозможностью установления правильного и окончательного диагноза только на базе одних клинических данных. Кортикостероиды, пероральные контрацептивы, а также принятие пищи или курение перед исследованием, приводят к ложному повышению уровня альфа-антитрипсина.

Дефицит альфа-1 антитрипсина. Лечение.

Редкие генетические заболевания не лечатся, можно лишь разными методами воздействия, ограничить проявления разрушительных факторов заболевания.

На сегодняшний день единственным доступным специфическим средством лечения пациентов с легочной формой дефицита А1АТ, является внутривенная заместительная (аугментационная) терапия человеческим А1АТ, полученным из пула донорской плазмы.

Заместительная терапия замедляет прогрессирование болезни легких и является наиболее патогенетически обоснованным методом лечения дефицита А1АТ.

Заместительная терапия эффективно снижает ежегодную потерю легочной ткани, о чем свидетельствует оценка показателей КТ-денситометрии в динамике. Есть также данные, подтверждающие уменьшение скорости снижения ОФВ1 в год и статистически значимое увеличение продолжительности жизни при проведении аугментационной терапии. Согласно ряду исследований, заместительная терапия способствует снижению частоты и уменьшению тяжести обострений ХОБЛ при дефиците А1АТ, а также улучшению качества жизни пациентов

Заместительная терапия направлена на достижение и поддержание концентрации А1АТ выше порога безопасности – 0,8 г/л. Устранение дефицита не может восстановить поврежденные структуры легкого, но может предотвратить дальнейшее повреждение легочной ткани и стабилизировать состояние пациента.

Кроме этого, показаны: антибактериальные препараты, ингаляционные бронходилятаторы, цефалоспорины, муколитические средства, противогрибковые препараты, антипиретики и гепатопротекторные средства.

В тяжелых и запущенных случаях необходимы хирургические вмешательства. Может быть показана трансплантация органов.

Дефицит альфа-1 антитрипсина. Профилактика.

Для предупреждения прогрессирования заболевания рекомендуют избегать неблагоприятного воздействия на легкие и печень. Для этого нужно:

Отказаться от курения. Не подходить к местам, где курят другие люди. Стараться даже пассивно не вдыхать табачный дым;
Часто проветривать помещения, чтобы обеспечить постоянный приток свежего воздуха;
Не контактировать с больными инфекционными заболеваниями. Проводить профилактические мероприятия, чтобы не заболеть самому;
Не выходить на улицу в ветреную погоду. Не гулять вдоль оживленных трасс и дорог, в местах, где повышенное загрязнение воздуха;
Отказаться от алкоголя, как вещества, крайне пагубно воздействующего на печень;
Выполнять все профилактические прививки. В период эпидемий носить маску и часто мыть руки;
Постараться выбрать место для проживания с хорошей экологической обстановкой: небольшой город без промышленных предприятий или деревня;
Соблюдать щадящую диету, не есть копченого, острого, жирного, жареного. Употреблять в пищу больше морских продуктов;
Не выполнять самостоятельно строительные работы, которые предусматривают большое количество пыли;
Ограничить серьезные физические нагрузки. Допустима лечебная физкультура. Желательна специальная дыхательная гимнастика;
Периодически принимать гепатопротекторы.

Дефицит альфа-1 антитрипсина является неизлечимым заболеванием, поэтому наблюдение у врачей должно осуществляться пожизненно. Очень важно своевременно принимать препараты и соблюдать все рекомендации, чтобы свести к минимуму патологическое воздействие болезни.

Полезные адреса:

— генетическую диагностику дефицита альфа-1 антитрипсина можно сделать в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» г. Москва, ул. Москворечье, д.1

— лечение пациентов с дефицитом альфа-1 антитрипсина осуществляется в НИИ пульмонологии ФМБА России г. Москва, ул. 11-я Парковая, д. 32/61

Если у Вас остались любые вопросы – Вы всегда можете обратиться к нам по телефону горячей линии (499) 270 3520

источник

Исследование альфа-1-антитрипсина (A1AT) основано на измерении активности этого белка в крови. Этот тест используется при подозрениях на дефицит альфа-1-антитрипсин, что часто является результатом наследственной мутации.

Слишком низкий уровень этого белка в организме может привести к серьезным заболеваниям легких, печени и подкожной клетчатки.

Альфа-1-антитрипсин – это один из наиболее сильных ингибиторов протеазы плазмы. Этот белок вырабатывается печенью, из которой затем попадает в кровь.

Действие альфа-1-антитрипсина заключается в блокировании активности протеолитических ферментов: эластазы и коллагеназы нейтрофилов, выделяемых клетками иммунной системы. Биологическая роль альфа-1-антитрипсина крайне важна. В случае его дефицита происходит повреждение тканей органов.

Дефицит альфа-1-антитрипсина, в большинстве случаев, является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена, расположенного на хромосоме 14. Этот ген отвечает за регулирование производства альфа-1-антитрипсина. В результате мутации молекулы альфа-1-антитрипсина задерживаются в печени, что приводит к неуправляемому эластазу нейтрофилов в легких и, как следствие, болезни под названием эмфизема легких. Другие заболевания, вызванные дефицитом А1АТ – это цирроз печени (дегенеративное заболевание печени) и панникулит (воспаление подкожной клетчатки).

Кроме того, дефицит альфа-1-антитрипсина часто встречается у курильщиков табака. Вещества, содержащиеся в табачном дыме, вызывают выделение в легких свободных радикалов, которые инактивируют альфа-1-антитрипсин. Это усиливает разрушение коллагена, образующего ткани легких, а также приводит к ряду других неблагоприятных реакций, в частности, активации системы свертывания и фибринолиза в микрососудах легких, а также к местной активизации иммунной системы.

Показанием для проведения исследования уровня альфа-1-антитрипсина служит появление симптомов, которые могут свидетельствовать о дефиците этого белка.

продолжающаяся более 2 недель желтуха;
повышенные уровни ферментов печени;
увеличение печени;
сильное кровотечение из ранений и травм;
отек брюшной полости;
расстройства аппетита;
задержка физического развития;
моча темного цвета;

Не всегда симптомы дефицита альфа-1-антитрипсина появляются в период младенчества. Могут также появиться в более поздний период, тогда наблюдаются:

повышенные уровни ферментов печени;
желтуха;
высокая температура;
увеличение селезенки;
асцит;
сильный зуд кожи;
панникулит (воспаление подкожной ткани, вызывающее повреждение и отвердевание кожи, формирование узелков и пятен);
повышенная утомляемость;
потеря аппетита;
отек ног;
увеличение или воспаление печени.

Первым этапом исследования является определение количества альфа-1-антитрипсина в сыворотке крови. Если концентрация А1АТ ниже 200 мг%, что составляет около 75% от нормы, а в случае женщин, принимающих оральные контрацептивы, ниже 230 мг%, целесообразно определение уровня генетического A1AT (так называемый, тип Pi). Тип Pi определяет дефект гена, регулирующего производство A1AT.

Благодаря исследованию концентрации альфа-1-антитрипсина можно диагностировать и дать соответствующую рекомендацию для людей с генетическим дефектом хромосомы 14.

источник