Анализ на галактоземию у новорожденных норма

• Причины
• Разновидности
• Диагностика
• Симптомы
• Лечение
• Прогнозы

Диагноз галактоземия у малыша с перечислениями вероятных последствий в состоянии напугать любую мамочку. Многие не знают, что это такое, но после слов врачей о возможном летальном исходе, родители испытывают серьезный стресс.

Галактоземия — это редкое врожденное заболевание, проявляющееся у детей в первые дни жизни, в основе которого лежит нарушение углеводного обмена на пути преобразования галактозы (простой сахар) в глюкозу.

Мировая статистика по болезни — 1 ребенок на 60 000 новорожденных. По конкретным странам данные могут отличаться — в Японии галактоземия у новорожденных наблюдается очень редко, в Ирландии значительно чаще.

Единственной причиной заболевания является генный дефект. Галактоземия проявляется в результате одновременного наследования 2 копий мутированного гена. Нарушается правильная выработка ферментов, участвующих в углеводном обмене и происходит сбой метаболизма галактозы.

Лица, унаследовавшие 1 копию дефектного гена, являются носителями заболевания. В зависимости от типа болезни у них могут наблюдаться легкие признаки, исчезающие при соблюдении диеты. По разным данным 1 человек из 200-250 является носителем, и они распределены по миру неравномерно.

Интересно! Само заболевание, а не его носительство, наследуется по аутосомно-рецессивному типу — для его появления необходимо наличие поврежденного гена у обоих родителей. Галактоземия не может наследоваться только от мамы или папы.

Недостаток ферментов или их низкая активность приводит к накоплению галактозо-1-фосфат — продукта неполного превращения галактозы. Этот компонент является токсичным для организма и при высоких скоплениях поражает различные органы, вызывая яркую симптоматику.

Варианты наследования галактоземии

Приобретенные сложности с переработкой галактозы носят другие причины и могут давать сходные симптомы, но относятся к другим заболеваниям. Врожденная галактоземия неизлечима, при этом заболевании часто присваивается инвалидность. Существует несколько ее разновидностей, определяемых по степени тяжести течения и по дефициту одного из трех ферментов.

В зависимости от протекания галактоземии выделяют три степени тяжести: легкую, среднюю и тяжелую. Последняя степень без лечения часто приводит к летальному исходу, но это зависит и от варианта галактоземии по типу дефицита определенного фермента.

Классификация по недостаткам определенного фермента выделяет такие виды:

• Классический вариант

Недостаточная или полностью отсутствующая выработка галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT). Симптоматика наблюдается даже в легкой форме, тяжелая степень протекания болезни чревата летальным исходом.

• Вариант Дюарте

Нарушена выработка галактокиназы (GALK). Относительно легкая форма течения, может быть диагностирована только при лабораторном исследовании. При отсутствии скрининга новорожденного в роддоме диагноз определяется по развивающейся катаракте.

• «Негритянский» вариант или форма «Лос-Анджелес»

Дефицит выработки галактозо-4-эпимеразы (GALE). Легкое течение болезни проходит бессимптомно. При тяжелой степени похож на классический тип галактоземии, но дополнительно характеризуется поражением слуха или полной глухотой.

Из-за наличия бессимптомных форм требуется дополнительная диагностика. Своевременно выявленное заболевание позволяет избежать многих тяжелых последствий.

Зная, что это за болезнь, и понимая ее опасность для жизни, большинство развитых стран стали проводить поголовное обследование новорожденных в роддомах. Женщины, выбравшие домашние роды, должны самостоятельно сдать анализ на ряд генетических заболеваний. Массовый анализ на галактоземию у новорожденных позволяет сразу же обнаружить классический вариант болезни и снизить вероятность летального исхода.

Неонатальный скрининг проводится посредством забора капиллярной крови. Кровь наносится на фильтровальную бумагу и анализируется в генетической лаборатории.

При обнаружении признаков заболевания назначается повторное исследование. В случае вторичных положительных проб семья направляется на консультацию к врачу-генетику, а ребенок проходит дополнительное обследование.

При легких формах болезни скрининг в роддоме может не показать наличие галактоземии. В дальнейшем это выявляется по симптоматике. Также можно определить болезнь у детей, рожденных где-либо вне медицинских учреждений.

Признаки заболевания различны в зависимости от степени тяжести. При легкой форме галактоземии частые срыгивания и водянистый понос могут быть единственными признаками. Основные проявления болезни при средней и тяжелой форме сходны с признаками поражения печени, к тому же у детей наблюдается желтуха и гепатомегалия.

Внимание! Своевременно не выявленная болезнь повреждает центральную нервную систему. Поздние симптомы галактоземии необратимы, поэтому важно своевременно установить диагноз и начать лечение.

При серьезных формах возникают такие симптомы:

• общая вялость;
• анемия;
• гипогликемия;
• гипотрофия;
• рвота, понос;
• задержка психического развития;
• желтушность кожных покровов;
• увеличение печени и селезенки;
• помутнение хрусталика;
• точечные кровоизлияния;
• почечная и печеночная недостаточность.

Не очевидным признаком галактоземии служит отказ ребенка от груди или бутылочки с молочной смесью. Легкая форма похожа на непереносимость лактозы, но в отличие от этого состояния галактоземия требует большего внимания к лечению.

Лечение у новорожденных всегда начинается с полной отмены пищи содержащей лактозу и галактозу. Под запрет попадают и смеси для детского питания, и грудное молоко. Врач-генетик подробно консультирует родителей по особенностям подбора безмолочной смеси.

Совместно с диетой применяется медикаментозное лечение, направленное на поддержание органов, подвергающихся токсическому воздействию.

Могут быть назначены такие препараты:

• антиоксиданты;
• гепатопротекторы;
• препараты кальция;
• комплексы поливитаминов;
• корректоры обменных процессов.

К последним препаратам относятся АТФ, Калия оротат и другие медикаменты, сдерживающие токсическое влияние галактозо-1-фосфат. Также практикуются заменные переливания крови или плазмы, снижающие концентрацию токсина в организме. При несвоевременно начатом лечении и появившихся повреждений органов и систем назначаются препараты для их восстановления.

Стоит знать! В период полового созревания начинает появляться незначительная компенсация состояния, способная стимулировать дополнительную выработку недостающих ферментов или запустить другие пути усвоения галактозы. Мальчикам с галактоземией больше повезло — под воздействием тестостерона их самочувствие становится более благоприятным.

При галактоземии рекомендуется диета — это основа лечения. Специфических препаратов для полной замены дефицитных ферментов не существует, но уменьшение доли галактозы в пище и сопутствующая медикаментозная терапия позволяет избежать большинства негативных последствий и предотвратить прогрессирование болезни.

В большинстве случаев диета при галактоземии соблюдается пожизненно, хотя с возрастом становиться более мягкой. Изначально под запрет попадает большой ряд продуктов, обычных для питания здоровых людей.

Что нельзя при галактоземии:

• любую мучную выпечку;
• сладости, содержащие сахарозу;
• какао, шоколад, орехи;
• бобовые, сою в чистом виде;
• яйцо, шпинат;
• субпродукты и колбасные изделия;
• все молочные продукты и их производные.

Новорожденных детей необходимо перевести на безмолочное питание. Для вскармливания младенцев подбираются особые смеси.

Особо важно! Пренебрежение к рекомендациям врачей по исключению молочной пищи у детей с галактоземией может привести к быстро прогрессирующему циррозу печени или спровоцировать развитие бактериального сепсиса. Оба состояния угрожают жизни ребенка!

Введение первого прикорма рекомендуется начинать с 4 месяцев, первыми идут соки и фруктовые пюре. В 5 месяцев прикорм разнообразят безмолочными кашами — кукурузной, рисовой, гречневой. В полгода уже начинают вводить в рацион мясо.

Легкие формы болезни не требуют жесткой диеты на протяжении всей жизни, но разнообразить меню необходимо постепенно, контролируя показатели регулярными анализами. При тяжелой форме диета поддерживается пожизненно из-за неблагоприятных прогнозов.

Если лечение галактоземии не начато своевременно возникает вероятность появления нарушений ЦНС, задержки психомоторного развития. В тяжелых случаях даже быстрый перевод ребенка на безмолочное питание может в будущем спровоцировать такие последствия:

1. Олигофрения.
2. Сложности в обучении.
3. Неврологические проявления.
4. Задержка развития речи.
5. Истощение яичников у девочек.

Появление очевидных симптомов обозначает уже серьезные повреждения органов и систем организма, а неправильное питание при галактоземии усугубляет состояние ребенка, провоцируя необратимые нарушения.

Профилактика

Профилактических мер не существует, возможна только дородовая диагностика плода. Медики рекомендуют всем родителям, имеющим среди родственников людей с галактоземией проходить во время беременности обследование у генетика.

При выявлении заболевания будущей матери так же необходима диета. Ей нужно ограничить мучное и сладкое, исключить молочные продукты на время беременности из своего рациона.

Для предотвращения серьезных последствий, всем детям необходимо пройти обследование на наличие галактоземии в первые дни после рождения.

Если больных детей сразу же не перевести на правильное питание, то к месячному возрасту у них уже будут наблюдаться нарушения в работе многих органов. При тяжелой форме классического варианта галактоземии без лечения дети погибают в первый год жизни. Своевременно начатое лечение позволяет большинству из них вести в будущем практически обычную жизнь.

Галактоземия – это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к циррозу печени, поражению глаз (катаракте), задержке психомоторного развития. Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование. Лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Галактоземия – это врожденная патология, которая передается по наследству от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что заболевание проявит себя, если ребенок унаследует от каждого из родителей по две копии мутантного гена. Лица, унаследовавшие только одну копию дефектного гена, представляют собой носителей заболевания, хотя и у них могут проявиться отдельные симптомы галактоземии, но в более легкой степени. В процессе превращения галактозы в глюкозу участвуют три фермента: GALT, GALK и GALE. В зависимости от дефицита одного из этих ферментов выделяют первый, второй и третий типы галактоземии. При дефиците одного из этих ферментов в крови больного значительно повышается концентрация галактозы и в организме происходит накопление промежуточных метаболитов галактозы, вызывающих токсическое поражение печени, селезенки, почек, кишечника, центральной нервной системы, органов зрения. Чаще всего встречается первый тип галактоземии у новорожденных, называемый еще классическим, который обусловлен нарушением активности фермента GALT.

По своему течению галактоземия у новорожденных может быть:

• легкой степени;
• средней степени;
• тяжелой степени.

Первые симптомы галактоземии, протекающей в тяжелой форме, развиваются уже в первые дни жизни новорожденного. После кормления ребенка материнским молоком или смесью у него появляется понос, рвота, развиваются признаки интоксикации. Ребенок отказывается от груди, становится вялым, быстро развивается кахексия и гипотрофия. Новорожденного беспокоят колики, метеоризм, сильное отхождение газов. При обследовании малыша с галактоземией врач-неонатолог наблюдает угасание рефлексов, характерных для периода новорожденности. При данном заболевании сразу же возникает стойкая желтуха, гепатомегалия, развивается печеночная недостаточность. На 2-3 месяце жизни уже наблюдаются цирроз печени, спленомегалия, асцит. Из-за нарушения свертывания крови у малыша возникают кровоизлияния на слизистых и коже. Такие дети отстают от своих сверстников в психомоторном развитии. К возрасту 1-2 месяцев у детей с нарушением углеводного обмена обнаруживается двусторонняя катаракта. В терминальной фазе заболевания ребенок умирает от сильного истощения, печеночной недостаточности, вторичных инфекций. Галактоземии у новорожденных средней степени тяжести проявляется: желтухой, рвотой, анемией, отставанием в психомоторном развитии, катарактой, гепатомегалией, гипотрофией. При легкой степени заболевания симптомы галактоземии проявляются в виде: отказа ребенка от груди, рвоте после употребления молока, отставании в речевом и физическом развитии. Даже при легкой степени заболевания у ребенка наблюдаются хронические заболевания печени по причине токсического действия галактозы. Данное заболевание может проявляться только одним симптомом (моносимптомная форма), например, диспепсическими расстройствами или поражением центральной нервной системы, либо симптомы галактоземии могут вообще отсутствовать (ассимптоматическая форма). При этом дефицит ферментов обнаруживается только при выполнении анализа на галактоземию. К осложнениям галактоземии относят:

• сепсис;
• цирроз печени;
• кровоизлияния в стекловидное тело;
• синдром истощения яичников;
• первичную аменорею.

У половины детей с галактоземией в дошкольном возрасте обнаруживается моторная алалия, для которой характерны: бедность словарного запаса, проблемы с организацией речевых движений, обилие персевераций и парафазий при сохранении понимания обращенной к ним речи.

Для того, чтобы снизить опасность развития осложнений галактоземии, может быть проведена пренатальная диагностика данного заболевания, которая предполагает выполнение амниоцентеза и биопсии хориона. В настоящее время в России проводят анализ на галактоземию у всех доношенных новорожденных на 3-5 сутки, у недоношенных — на 7-10 сутки. Для этого у ребенка берется капиллярная кровь и переносится на фильтровальную бумагу с последующим отправлением в генетическую лабораторию. Если возникает подозрение на галактоземию, то ребенку выполняют повторное тестирование. В некоторых случаях для диагностики заболевания определяют уровень галактозы в моче, проводят нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, проводят мониторинг общего анализа мочи и крови, биохимических показателей крови, чтобы оценить степень повреждения внутренних органов ребенка. При подтверждении диагноза сведения о больном ребенке передают участковому педиатру, а его родителей приглашают на медико-генетическую консультацию для проведения анализа родословной, генетического тестирования и объяснения специфики питания больного ребенка.

Основу лечения галактоземии составляет диетотерапия, которая заключается в исключении из рациона тех продуктов, которые содержат галактозу и лактозу. К ним относятся: любое молоко (материнское, козье, коровье, детские молочные смеси), все молочные продукты, колбасы, хлеб, конфеты, выпечка, маргарин и другие. Запрещается употреблять животные и растительные продукты, которые содержат галактозиды (соя, бобовые) и нуклеопротеины (печень, почки, яйца), являющиеся потенциальными источниками галактозы. Дети с галактоземией получают специальные смеси, изготовленные на основе гидролизата казеина, изолята соевого белка, синтетических аминокислот; безлактозные казеинпредоминантные смеси. В возрасте четырех месяцев таким детям вводят ягодные и фруктовые соки; в 4,5 — фруктовое пюре; в 5 – овощное пюре; в 5,5 – каши из гречневой, кукурузной, рисовой муки без молока; в 6 — мясной прикорм с добавлением мяса цыпленка, кролика, говядины, индейки; в 8 – рыбу. В качестве источника углеводов для больных галактоземией используют продукты с фруктозой. Чтобы улучшить процесс обмена веществ при галактоземии назначаются кокарбоксилаза, поливитамины, оротат калия, АТФ. Таким образом, галактоземия – редкое, но довольно серьезное генетическое заболевание, с которым человеку приходится жить на протяжении всей жизни, придерживаясь специальной безлактозной и безгалактозной диеты. Если с рождения не начать его лечение, то это может привести серьезным последствиям для ребенка и даже летальному исходу (при тяжелой степени галактоземии).

Галактоземия у детей встречается очень редко. С патологией рождается 1 из 60000 новорожденных.

Галактоземия – это наследственная болезнь, в основе которой лежит нарушение преобразования галактозы в глюкозу вследствие мутации ответственного гена.

Единственная причина появления недуга – генная мутация. Галактоземия – врожденная болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это означает, что недуг появляется только в случае наследования ребенком двух копий дефектного гена от обоих родителей.

Галактоза поступает в организм в составе лактозы (молочного сахара) с пищей. При заболевании ее превращение в глюкозу не завершается, и вещество накапливается в тканях и крови, токсически действуя на нервную систему, хрусталик глаза, печень.

Выделяют три вида галактоземии:

1. Классическая.
2. Негритянская.
3. Галактоземия Дюарте (имеет бессимптомное течение).

В клинической картине болезни отмечаются признаки непереносимости молочных продуктов, гипотрофия, анорексия, поражения почек, печени, глаз, диспепсические расстройства, задержка психического и моторного развития. Признаки недуга начинают проявляться через несколько суток после появления на свет и зависят от степени тяжести болезни.

Симптомы галактоземии у новорожденного возникают в первые дни после приема молочной смеси или грудного молока. К характерным симптомам относятся:

• вес при рождении больше 5 кг;
• признаки желтухи;
• снижение уровня сахара в крови;
• судороги;
• перевозбуждение;
• обильные срыгивания или сильная рвота после кормления;
• водянистый понос;
• кровоизлияния на коже и слизистых вследствие дефицита факторов свертываемости крови;
• угасание рефлексов новорожденности.

К 1 – 2 месяцу жизни появляются:

• гипотрофия, кахексия в связи с отказом от еды;
• двусторонняя катаракта;
• почечная недостаточность.

К 3 месяцу жизни к этим симптомам присоединяются:

• гепатоспленомегалия;
• признаки прогрессирующего поражения ЦНС – диффузная мышечная недостаточность, синдром угнетения, задержка психического и моторного развития;
• асцит;
• цирроз печени.

При тяжелой степени болезни ребенок может погибнуть из-за прогрессирующей почечной и печеночной недостаточности, тяжелого истощения и присоединения инфекции.

Характеризуется следующими признаками:

• рвота;
• желтуха;
• анемия;
• увеличение печени;
• задержка психического и моторного развития;
• гипотрофия;
• катаракта.

• отказ от груди;
• рвота после употребления молока;
• отставание в росте и весе;
• задержка речевого развития;
• хронические заболевания печени.

Заболевание может протекать также в моносимптомной форме, когда проявляются только симптомы поражения ЦНС, катаракта или расстройства пищеварения. Описано также бессимптомное течение галактоземии, при котором дефицит ферментов определяется только при лабораторной диагностике.

1. Цирроз печени.
2. Кровоизлияние в стекловидное тело.
3. Сепсис (у новорожденных и грудничков).
4. Первичная аменорея.
5. Синдром истощения яичников.
6. Моторная алалия.
7. Олигофрения.

Во избежание осложнений галактоземию необходимо выявить как можно раньше. Заболевание можно диагностировать еще внутриутробно методами биопсии хориона или анализа амниотической жидкости.

Скрининг на галактоземию осуществляется всем доношенным новорожденным на 3 – 5 сутки, недоношенным на 7 – 10 сутки после рождения. Проводится забор капиллярной крови с последующим ее нанесением на фильтровальную бумагу и доставкой в генетическую лабораторию в виде сухого пятна.

В случае подозрения на галактоземию по результатам неонатального скрининга, ребенку показано повторное тестирование. Если анализ крови на галактоземию показывает высокий уровень галактозы или низкий уровень расщепляющего ее фермента, диагноз подтверждается.

Иногда в диагностических целях используют:

• исследование уровня галактозы в моче;
• анализ крови после нагрузки галактозой и глюкозой.

Для определения степени поражения внутренних органов проводят:

• общеклинический анализ крови и мочи;
• биохимический анализ крови.

Детям с галактоземией также проводят:

• электроэнцефалографию;
• УЗИ органов брюшной полости;
• биомикроскопию глаза;
• пункционную биопсию печени.

1. генетик;
2. детский невролог;
3. детский офтальмолог.

Галактоземию необходимо дифференцировать с:

• инсулинозависимым сахарным диабетом;
• врожденной атрезией желчных протоков;
• гепатитом;
• гемолитической желтухой новорожденных;
• муковисцидозом.

Главная роль в лечении недуга принадлежит диетотерапии. Из рациона пожизненно исключается любое молоко и все молочные продукты.

Особенности питания детей с галактоземией до года

Грудничкам показано искусственное вскармливание специальными смесями, в основе которых изолят соевого белка, гидролизат казеина или синтетические аминокислоты. Такие смеси можно найти среди продукции:

Специализированные смеси вводят, постепенно уменьшая часть женского молока, на протяжении недели. Начальная доза – 10-20% суточного количества.

Особенности введения прикорма больным детям

Продукты прикорма не должны содержать молока и бобовых. При выборе продукта необходимо обращать внимание на маркировку с указанием количества галактозы:

• не более 5 мг на 100 г продукта – безопасный продукт;
• 5 – 20 мг на 100 г – продукт применяют осторожно, под контролем содержания галактозы в сыворотке крови;
• более 20 мг в 100 г – продукт не применяют.

Особенности питания детей после года

Детям старше года также противопоказаны молочные продукты, хлеб, выпечка, колбаса, маргарин, масло. Детям нельзя давать растительные продукты, содержащие потенциальные источники галактозы:

• бобовые (бобы, фасоль, горох, маш, чечевица, нут);
• сою в чистом виде (не изолят);
• какао, шоколад, орехи;
• шпинат.

Также противопоказаны некоторые продукты животного происхождения:

• печень и другие субпродукты;
• ливерная колбаса;
• паштет;
• яйца.

Медикаментозное лечение галактоземии

Медикаментозное лечение имеет симптоматический и поддерживающий характер. Больным детям могут назначать:

1. Для улучшения обменных процессов – АТФ, Кокарбоксилаза, витамины, калия оротат.
2. Антиоксиданты.
3. Гепатопротекторы.
4. Сосудистые препараты.
5. Препараты кальция для восполнения дефицита его в организме вследствие безмолочной диеты.
6. Обменная или заменная гемотрансфузия – проводится в случае тяжелых поражений печени, при которых она не способна синтезировать факторы свертываемости крови.

При назначении каких-либо других медикаментов ребенку с галактоземией следует обращать внимание на их состав. Больным детям не назначают гомеопатические препараты, настойки и лекарственные формы, содержащие спирт.

Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

• выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
• скрининг-методы обследования новорожденных;
• ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
• медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
• ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.

1. При введении мясного прикорма ребенку до года лучше отдать предпочтение консервам промышленного производства.
2. В случае внутриутробной диагностики болезни может быть поставлен вопрос о прерывании беременности, который решают родители.

Лечение лактозной недостаточности у грудничка

источник

Понятие и симптомы галактоземии у новорожденных детей, нормы галактозы в крови, лечение и профилактика патологии

Галактоземия – опасное наследственное заболевание. Патология проявляется в невозможности преобразовывать сахара, содержащиеся в молочных продуктах, в глюкозу. Из-за этого происходит сильнейшая интоксикация организма. Однако при поддержании безопасного рациона и своевременной медицинской помощи ребенок может жить полноценной жизнью.

Галактоза – это моносахарид, поступающий вместе с молочными продуктами. Новорожденные получают его вместе с грудным молоком как один из компонентов дисахарида лактозы.

Чтобы галактоза усвоилась, ее нужно преобразовать в глюкозу. Однако вследствие некоторых генных мутаций у малютки может отсутствовать фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, который преобразует галактозу в глюкозу. Такой недуг называется галактоземия.

Галактоземия – это генетическое нарушение, проявляющееся в мутации гена, ответственного за образование расщепляющего фермента. Оно передается по наследству и является аутосомно-рецессивным. Мать и отец должны носить мутировавший ген, чтобы болезнь проявилась у младенца.

Галактоземия – редкое заболевание. С этой патологией рождается 1 младенец из 70 тыс. В регионах, где распространены близкородственные связи, мутации встречаются чаще. Фото больных детей можно посмотреть ниже.

Галактоза – токсичное вещество, которое накапливается в тканях из-за неспособности организма преобразовать его в глюкозу. Без помощи в первые месяцы жизни умирает до 75% больных грудничков. При тяжелых стадиях болезни поражаются многие внутренние органы, особенно головной мозг и глазной аппарат.

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему — задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Существует две классификации галактоземии новорожденных: по степени выраженности симптомов и по виду фермента, которого не хватает в организме для преобразования галактозы в глюкозу. В таблице представлено описание разновидностей патологии в зависимости от вида дефицитарного фермента:

Согласно другой классификации, галактоземию различают по степени тяжести. Характеристика степеней представлена в таблице:

Во многих странах, в том числе и в России, диагностика делается сразу после появления малютки на свет. Берется забор крови из капилляров:

• на 4 сутки – у рожденных вовремя детей;
• на 8–9 сутки – у недоношенных младенцев.

В лаборатории производят генетический анализ для обнаружения наследственных мутаций. Если было выявлено наличие патологии, врач назначает дополнительные исследования, чтобы обнаружить возможные нарушения внутренних органов:

• УЗИ брюшной полости на выявление поражений печени и почек;
• обследование головного мозга;
• осмотр хрусталика на наличие первичных признаков катаракты.

Если у женщины есть подозрения на плохую наследственность, она может сделать анализы во время беременности:

• забор амниотической жидкости путем прокалывания брюшной полости женщины;
• биопсия хориона (части плаценты).

Полностью вылечить галактоземию невозможно, потому что она имеет генетическую природу возникновения. Лечение в основном заключается в устранении негативного влияния на органы и поддержании специальной диеты.

Медикаменты назначаются исключительно для симптоматического лечения. В зависимости от протекания недуга, врач может назначить:

• гепатопротекторы – для защиты печени;
• оротат калия, кокарбоксилаза – для стимуляции метаболических процессов;
• препараты кальция – для восполнения элемента, который мог бы поступать с молочными продуктами.

Самолечение или лечение народными методами категорически запрещено – это приводит к тяжелым осложнениям и даже смерти. Схему терапии назначает врач. При печеночной интоксикации делают переливание крови.

Основной упор делается на составление рациона. С первых минут жизни малютки ему нужно обеспечить правильное и безопасное питание и, к сожалению, грудное молоко ему категорически запрещено.

Несколько советов по организации диеты:

• Используйте вместо грудного молока его заменители. Давайте смеси с синтетическими аминокислотами и гидролизатом казеина, миндальное, соевое молоко.
• Запрещено употреблять любые молочные продукты и пищу, содержащую их. Под запретом выпечка, сыры, колбасы, сливочное масло. При этом яйца, мясо, морепродукты употреблять можно.
• При желании питание ребенка можно сделать разнообразным. Готовьте злаки, давайте побольше овощей и фруктов, мясные и рыбные блюда на растительном масле.

С малых лет приучайте ребенка, что он должен блюсти строгую диету. Благодаря разнообразию веганских продуктов на полках магазинов рацион можно сделать сбалансированным и питательным. Малыш сможет наслаждаться сладостями и выпечкой, приготовленной на соевом или миндальном молоке.

Если лечебные мероприятия не начать сразу же, то прогноз неутешительный. У ребенка стремительно развиваются поражения следующих систем:

Если вовремя не спохватиться, лекарственная терапия и строгий рацион не помогут исправить дегенеративные изменения в организме. Ребенок отстает в психофизическом развитии, у него появляется умственная отсталость, происходит истощение яичников у девочек.

Если галактоземию не лечить, она приводит к смерти или тяжелой инвалидности. Всем больным с рождения присваивают инвалидность.

Поскольку болезнь носит наследственный характер, никаких профилактических мер не существует. Невозможно предотвратить мутацию гена. Однако если будущая мать знает, что в ее семье или у родственников отца ребенка были случаи галактоземии, она может провести дородовую диагностику. При выявлении мутаций в период эмбриогенеза будущие родители смогут с первых минут жизни обеспечить малышу должный уход.

При выявлении патологий у эмбриона женщина, а впоследствии и новорожденный, должны находиться под постоянным наблюдением генетиков, неврологов, эндокринологов, гастроэнтерологов и, конечно, неонатологов. Будущая мама должна отказаться от употребления молочных продуктов, чтобы в околоплодных водах, плаценте и организме эмбриона не накапливалась галактоза.

Галактоземия – это опасное и неизлечимое заболевание. Однако при своевременном обнаружении и правильном уходе можно избежать большинства поражений внутренних органов.

Болезнь вызвана генной мутацией, проявляется обменными нарушениями, в частности, нарушением преобразования галактозы в глюкозу. Галактоземия стремительно развивается, и если ее не обнаружить в первые дни после рождения крохи, то уже спустя 2–4 недели проявляется симптоматика.

Галактоза – важное вещество для нормального функционирования головного мозга и внутренних органов, но чрезмерная ее концентрация в организме (галактоземия) приводит к интоксикации. Поскольку галактоза является составной частью лактозы, на фоне галактоземии появляется еще одна ферментопатия – лактазная недостаточность у грудничка. Это неспособность расщепления молочного сахара и, как следствие, непереносимость молока, в том числе и грудного.

Заболевание является наследственным, передается по аутосомно-рецессивному типу. Для того чтобы малыш заболел, он должен унаследовать 2 дефектных гена – по одному от матери и отца. Если же происходит передача 1 мутировавшего гена, то малыш становится носителем, и в опасности будут его наследники.

Галактоземия не обязательно появляется у малышей больных родителей. Достаточно, чтобы папа или мама были носителями.

Первые клинические проявления не заставляют себя ждать, так как малыш сразу после рождения начинает получать материнское молоко. Они заметны уже в первую неделю жизни крохи, чаще на 5–7 день. К ранним симптомам относятся:

• рвота или срыгивание фонтаном после кормления;
• отказ от груди;
• слабость, вялость или, наоборот, перевозбуждение;
• диарея;
• физиологическая желтуха.

Позже становится заметной отечность лица и конечностей, развивается асцит, то есть скапливается жидкость в брюшной полости. У малыша повышается температура тела, могут возникать судороги.

Симптоматика может проявляться в легкой, средней или тяжелой форме. От тяжести течения болезни во многом зависит дальнейший прогноз. При стремительном развитии высока вероятность осложнений в первые месяцы жизни. Но и бессимптомное течение также может быть опасным.

Следствием обменных нарушений могут являться поражение головного мозга, неврологические нарушения, катаракта, увеличение печени и селезенки, цирроз, почечная недостаточность. Высока вероятность частичной или полной потери зрения, умственной отсталости. Ребенок отстает в развитии от сверстников, есть проблемы с речью, интеллектуальными способностями.

Тяжелые формы галактоземии заканчиваются летальным исходом еще в первые месяцы жизни, так как поражаются жизненно важные органы и системы.

Основу диагностики составляет неонатальный скрининг, который проводится в роддоме на 4–5 сутки жизни малыша. Его еще называют пяточным тестом, так как кровь на анализ берется из пяточки. С его помощью можно обнаружить не только галактоземию, но и еще 4 неизлечимых генетических заболевания:

• муковисцидоз – болезнь, проявляющуюся поражением желез внешней секреции, при которой нарушается работа жизненно важных внутренних органов;
• фенилкетонурию – заболевание, для которого характерны проблемы с расщеплением аминокислоты фенилаланин;
• врожденный гипотиреоз – эндокринную патологию;
• адреногенитальный синдром – болезнь, проявляющуюся дисфункцией коры надпочечников.

В отличие от данных патологий, есть генетическое заболевание, признаки которого проявляются ближе к периоду полового созревания. Это синдром Клайнфельтера. Но выявить данную хромосомную аномалию и предотвратить ее осложнения можно с помощью пренатальной диагностики.

Если по результатам неонатального скрининга будет обнаружена галактоземия, родителей немедленно оповещают, назначается дополнительное обследование, которое предполагает:

• анализ крови и мочи – определяется норма лактозы;
• генетическое исследование – выявляется дефектный ген;
• биохимический анализ крови – оценивается общее состояние младенца.

По результатам обследования плазмы обнаруживается повышение уровня лактозы, галактозы, непрямого билирубина, снижение белковых фракций. Также может выявляться недостаток таких ферментов:

• GALT – галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза;
• GALK – галактокиназа;
• GALE – уридиндифосфат-галактозо-4-эпимераза.

При необходимости проводится УЗИ внутренних органов, а также обследуются хрусталики глаз для выявления помутнения. К диагностике привлекается не только генетик, но также офтальмолог, невролог, гепатолог, нефролог.

Если удастся обнаружить галактоземию до появления начальных признаков, можно избежать осложнений.

Несмотря на то что галактоземия не лечится, медицинская помощь ребенку необходима. При несвоевременности терапии малыш может погибнуть от тяжелых проблем со здоровьем или от бактериального сепсиса, который нередко развивается на фоне данного генетического заболевания. Чем раньше будет начато лечение, тем больше вероятность ремиссии заболевания. Терапия предполагает безмолочную диету и применение препаратов для улучшения метаболизма.

Обязательны к соблюдению такие клинические рекомендации:

• отказ от грудного вскармливания;
• отказ от любых молочных продуктов.

Кормить младенца можно соевыми смесями, допускается миндальное молоко. Это единственная дозволенная пища для новорожденного.

Именно диета является залогом нормального самочувствия малыша. Ее нужно соблюдать на протяжении всей жизни. Любые продукты, содержащие хотя бы незначительное количество молока, под запретом. Это касается полуфабрикатов, сдобы, колбасных изделий, маргарина и других. С подбором пищи для ребенка нужно быть предельно осторожным.

Восполнить дефицит полезных веществ можно при помощи других продуктов питания, например, овощей, фруктов, мяса, рыбы. Родители должны посетить диетолога, который и расскажет о правильном питании.

При речевых расстройствах важны занятия с логопедом, неврологические нарушения корректируются медикаментозно.

Галактоземия очень опасна, так как не поддается лечению. Ребенок может родиться больным даже у, казалось бы, здоровых родителей, поскольку носительство дефектного гена никак себя не проявляет. Чтобы уберечь младенца от тяжелой наследственности, стоит предпринимать профилактические мероприятия еще на этапе планирования или на ранних сроках беременности.

Профилактика предполагает прохождение генетического обследования обоими родителями. Если по результатам исследования существует риск развития галактоземии у ребенка, маме нужно строго придерживаться безмолочной диеты. Из рациона исключается любая молочная продукция. Это увеличивает шансы малыша на нормальную жизнь.

источник

Галактоземия считается весьма редким генетическим нарушением, имеющим врожденный характер. К сожалению, распознать патологию во внутриутробном периоде развития ребенка, и в первые дни его жизни невозможно.

Однако, с течением времени (в течении нескольких дней после появления малыша на свет), симптомы галактоземии у новорожденных начинают стремительно развиваться, состояние ребенка резко ухудшается.

Вылечить заболевание невозможно, поэтому родителям необходимо знать, как облегчить течение недуга, обеспечить крохе нормальную жизнь.

Заболевание встречается примерно у 1 из 60000 новорожденных детей, причем риск развития патологии существенно выше у небольших народов, среди которых практикуются брачные родственные связи.

Может ли быть аллергия на памперсы у грудничка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Галактоземия — что это за болезнь? Симптомы у новорожденных — фото:

Галактоземия представляет собой заболевание, вызванное мутацией на генетическом уровне. Вследствие таких мутационных процессов в организме ребенка происходят нарушения обменных процессов, в частности, невозможность переработки галактозы в глюкозу.

Глюкоза имеет важное значение для деятельности всех органов, и, в основном, для нормальной работы головного мозга. Недостаточное содержание данного вещества провоцирует множественные отклонения в работе внутренних органов новорожденного, приводит к резкому ухудшению его состояния.

В результате нарушения обменных процессов, в организме ребенка накапливается чрезмерное количество галактозы, что приводит к развитию интоксикации. Поэтому ребенку, при появлении у него первых признаков недуга, необходимо оказать экстренную помощь.

Нередко заболевание возникает у детей с избыточной массой тела при рождении (более 5 кг.). Лишний вес в этом случае является признаком нарушения обменных процессов в организме.

Известно, что причиной заболевания является наследственная предрасположенность, причем наследование происходит по аутосомно–рецессивному типу.

Это значит, что для развития недуга малыш должен унаследовать 2 копии мутировавшего гена: по одному от отца и матери.

Если этого не происходит (то есть ребенку передается только 1 неправильный ген), он, как правило, рождается здоровым, но является носителем мутировавшего гена.

При этом вероятность развития патологии у его наследников (через несколько поколений) по–прежнему остается.

Как исправить асимметрию лица у новорожденного? Читайте об этом здесь.

В течении первых дней жизни заболевание может никак себя не проявлять, однако, в течении 5-7 дней с момента рождения ребенка, появляются характерные клинические признаки патологии.

Связано это с тем, что галактоза, содержащаяся в материнском молоке, и поступающая вместе с ним в организм малыша, неспособная перерабатываться в глюкозу, постепенно накапливается.

Это и приводит к появлению и интенсивному развитию признаков недуга. К числу таких симптомов относят:

1. Обильную рвоту сразу же после кормления.
2. Нарушения стула, понос.
3. Нарушение эмоционального состояния малыша, он становится апатичным, либо, наоборот, перевозбужденным.
4. Появление отеков на лице, в области конечностей.
5. Помутнение хрусталика глаза, желтушность слизистой оболочки глаз.
6. Нарушения работы печени, приводящие к увеличению ее размеров, развитию желтухи, цирроза.
7. Асцит (патологическое скопление жидкости в брюшной полости).
8. Судороги, повышение температуры тела.

к содержанию ↑

Заболевание принято классифицировать по степени тяжести его течения. Выделяют легкую, среднюю, тяжелую степени заболевания.

Галактоземия тяжелой формы нередко приводит к смертельному исходу.

Вероятность гибели ребенка зависит не только от степени тяжести патологии, но и от ее типа в зависимости от дефицита определенного фермента. При галактоземии наблюдается неполное превращение галактозы в глюкозу, при этом может отмечаться недостаток следующих ферментов:

1. GALT – клинические проявления возникают даже при легкой степени заболевания. Тяжелая форма нередко является причиной смерти новорожденного.
2. GALK – считается относительно легкой формой патологии, легкая степень заболевания может быть выявлена только в ходе лабораторных исследований. При более тяжелой степени у малыша развивается катаракта.
3. GALE – легкая степень заболевания протекает без каких–либо проявлений, тяжелая степень имеет выраженную клиническую картину, характерную для данной патологии, сопровождается так же стойким нарушением слуха.

Как проходит операция болезни Гиршпрунга у детей? Ответ вы найдете на нашем сайте.

Наиболее распространенными и серьезными осложнениями галактоземии принято считать:

• цирроз печени;
• заражение крови;
• умственную отсталость;
• серьезные нарушения в работе ЦНС и органов пищеварительной системы;
• стойкое нарушение зрения вплоть до полной его потери;
• асцит.

Так как в процессе развития патологии поражаются все жизненно важные органы и системы, поддерживать нормальную жизнеспособность детского организма очень сложно, но, если малышу не оказать помощь, высока вероятность летального исхода.

Для постановки точного диагноза врач проводит осмотр ребенка, выявляет признаки патологии.

Необходимо провести лабораторные исследования, в частности:

1. Анализы крови и мочи для определения уровня содержания лактозы.
2. Генетические исследования с целью выявления мутационного гена.
3. Общий анализ крови, биохимический анализ мочи для выяснения общего состояния организма малыша.
4. Исследования внутренних органов ребенка (головного мозга, органов брюшной полости, печени) для оценки их функциональности.
5. Обследование хрусталика глаз для выявления помутнения.

О симптомах и лечении вывиха тазобедренного сустава у новорожденных читайте тут.

К сожалению, галактоземия – заболевание, не поддающееся лечению, можно лишь предотвратить развитие опасных симптомов, поддержать здоровье ребенка на необходимом уровне. Основное условие, необходимое для этого – соблюдение строгой диеты.

Грудное вскармливание для детей, страдающих галактоземией категорически запрещено.

Для кормления нельзя использовать и адаптированные молочные смеси, так как галактоза входит в состав большинства из них. В этом случае актуальным становится вопрос: чем же можно кормить малыша?

Это важно, ведь полноценное питание – залог нормального развития детского организма.

Для вскармливания детей, больных галактоземией, подходят такие продукты как миндальное молоко, соевое молоко, вода с добавлением кукурузного крахмала.

Конечно, данные продукты не являются полноценной заменой грудному молоку, однако, в данном случае грудное вскармливание принесет ребенку гораздо больше вреда, нежели пользы.

Соблюдать определенный рацион питания ребенку придется на протяжении всей жизни. Категорически запрещено употребление молока и молочных продуктов, сливочного масла, маргарина, блюд, в состав которых входят данные ингредиенты.

Это значит, что ребенку придется отказаться от сладостей, выпечки, колбасных изделий. Разрешено употребление мяса, рыбы, яиц, круп, растительного масла, овощей, фруктов.

Предотвратить развитие опасного недуга невозможно не только в период беременности, но и на этапе ее планирования. Однако, для того чтобы знать о возможном риске, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое исследование.

Особенно это необходимо в том случае, если у кого – то из родственников мужчины или женщины уже имела место данная проблема.

Если существует риск развития галактоземии у будущего ребенка, женщине еще в самом начале беременности необходимо пересмотреть свой рацион, исключить из него молоко и молочную продукцию.

Галактоземия – редкое, но опасное врожденное генетическое отклонение, в ходе которого нарушаются обменные процессы в организме.

Характеризуется наличием опасных симптомов и высоким риском развития осложнений, которые могут привести к смерти малыша.

Патология не поддается лечению, для поддержания здоровья ребенку на протяжении всей жизни необходимо будет соблюдать строгую диету, исключающую употребление молока и всех продуктов и блюд, в состав которых оно входит.

Рекомендации по лечению везикулопустулеза у новорожденных вы найдете на нашем сайте.

О том, как распознать и как лечить лактозную недостаточность, вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

источник

Галактоземия – это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к циррозу печени, поражению глаз (катаракте), задержке психомоторного развития.

Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование.

Лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Галактоземия – это врожденная патология, которая передается по наследству от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что заболевание проявит себя, если ребенок унаследует от каждого из родителей по две копии мутантного гена. Лица, унаследовавшие только одну копию дефектного гена, представляют собой носителей заболевания, хотя и у них могут проявиться отдельные симптомы галактоземии, но в более легкой степени.

В процессе превращения галактозы в глюкозу участвуют три фермента: GALT, GALK и GALE. В зависимости от дефицита одного из этих ферментов выделяют первый, второй и третий типы галактоземии.

При дефиците одного из этих ферментов в крови больного значительно повышается концентрация галактозы и в организме происходит накопление промежуточных метаболитов галактозы, вызывающих токсическое поражение печени, селезенки, почек, кишечника, центральной нервной системы, органов зрения.

Чаще всего встречается первый тип галактоземии у новорожденных, называемый еще классическим, который обусловлен нарушением активности фермента GALT.

По своему течению галактоземия у новорожденных может быть:

• легкой степени;
• средней степени;
• тяжелой степени.

Первые симптомы галактоземии, протекающей в тяжелой форме, развиваются уже в первые дни жизни новорожденного. После кормления ребенка материнским молоком или смесью у него появляется понос, рвота, развиваются признаки интоксикации. Ребенок отказывается от груди, становится вялым, быстро развивается кахексия и гипотрофия. Новорожденного беспокоят колики, метеоризм, сильное отхождение газов.

При обследовании малыша с галактоземией врач-неонатолог наблюдает угасание рефлексов, характерных для периода новорожденности. При данном заболевании сразу же возникает стойкая желтуха, гепатомегалия, развивается печеночная недостаточность. На 2-3 месяце жизни уже наблюдаются цирроз печени, спленомегалия, асцит. Из-за нарушения свертывания крови у малыша возникают кровоизлияния на слизистых и коже. Такие дети отстают от своих сверстников в психомоторном развитии. К возрасту 1-2 месяцев у детей с нарушением углеводного обмена обнаруживается двусторонняя катаракта. В терминальной фазе заболевания ребенок умирает от сильного истощения, печеночной недостаточности, вторичных инфекций.

Галактоземии у новорожденных средней степени тяжести проявляется: желтухой, рвотой, анемией, отставанием в психомоторном развитии, катарактой, гепатомегалией, гипотрофией.

При легкой степени заболевания симптомы галактоземии проявляются в виде: отказа ребенка от груди, рвоте после употребления молока, отставании в речевом и физическом развитии. Даже при легкой степени заболевания у ребенка наблюдаются хронические заболевания печени по причине токсического действия галактозы.

Данное заболевание может проявляться только одним симптомом (моносимптомная форма), например, диспепсическими расстройствами или поражением центральной нервной системы, либо симптомы галактоземии могут вообще отсутствовать (ассимптоматическая форма). При этом дефицит ферментов обнаруживается только при выполнении анализа на галактоземию.

К осложнениям галактоземии относят:

• сепсис;
• цирроз печени;
• кровоизлияния в стекловидное тело;
• синдром истощения яичников;
• первичную аменорею.

У половины детей с галактоземией в дошкольном возрасте обнаруживается моторная алалия, для которой характерны: бедность словарного запаса, проблемы с организацией речевых движений, обилие персевераций и парафазий при сохранении понимания обращенной к ним речи.

Для того, чтобы снизить опасность развития осложнений галактоземии, может быть проведена пренатальная диагностика данного заболевания, которая предполагает выполнение амниоцентеза и биопсии хориона.

В настоящее время в России проводят анализ на галактоземию у всех доношенных новорожденных на 3-5 сутки, у недоношенных — на 7-10 сутки. Для этого у ребенка берется капиллярная кровь и переносится на фильтровальную бумагу с последующим отправлением в генетическую лабораторию.

Если возникает подозрение на галактоземию, то ребенку выполняют повторное тестирование.

В некоторых случаях для диагностики заболевания определяют уровень галактозы в моче, проводят нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, проводят мониторинг общего анализа мочи и крови, биохимических показателей крови, чтобы оценить степень повреждения внутренних органов ребенка.

При подтверждении диагноза сведения о больном ребенке передают участковому педиатру, а его родителей приглашают на медико-генетическую консультацию для проведения анализа родословной, генетического тестирования и объяснения специфики питания больного ребенка.

Основу лечения галактоземии составляет диетотерапия, которая заключается в исключении из рациона тех продуктов, которые содержат галактозу и лактозу. К ним относятся: любое молоко (материнское, козье, коровье, детские молочные смеси), все молочные продукты, колбасы, хлеб, конфеты, выпечка, маргарин и другие.

Запрещается употреблять животные и растительные продукты, которые содержат галактозиды (соя, бобовые) и нуклеопротеины (печень, почки, яйца), являющиеся потенциальными источниками галактозы.

Дети с галактоземией получают специальные смеси, изготовленные на основе гидролизата казеина, изолята соевого белка, синтетических аминокислот; безлактозные казеинпредоминантные смеси.

В возрасте четырех месяцев таким детям вводят ягодные и фруктовые соки; в 4,5 — фруктовое пюре; в 5 – овощное пюре; в 5,5 – каши из гречневой, кукурузной, рисовой муки без молока; в 6 — мясной прикорм с добавлением мяса цыпленка, кролика, говядины, индейки; в 8 – рыбу. В качестве источника углеводов для больных галактоземией используют продукты с фруктозой.

Чтобы улучшить процесс обмена веществ при галактоземии назначаются кокарбоксилаза, поливитамины, оротат калия, АТФ.

Таким образом, галактоземия – редкое, но довольно серьезное генетическое заболевание, с которым человеку приходится жить на протяжении всей жизни, придерживаясь специальной безлактозной и безгалактозной диеты.

Если с рождения не начать его лечение, то это может привести серьезным последствиям для ребенка и даже летальному исходу (при тяжелой степени галактоземии).

источник