Тромбофилия представляет собой патологическое состояние кровеносной системы человека, при котором наблюдается высокий риск тромбообразования в сосудистых структурах. Происходит подобное потому, что естественные процессы гемостаза нарушаются, а свертываемость крови заметно возрастает. В итоге, кровь свертывается не там где и когда это нужно, что провоцирует появление тромбов. Последние, в свою очередь, способны развиваться во всех сосудах человеческого организма, порождая опаснейшие патологии.
Нередко из-за тромбофилии развивается некроз тканей или хроническая венозная недостаточность. Более серьезными последствиями недуга являются инсультные поражения мозга и инфаркт. Учитывая это, к любым проблемам с сердечно-сосудистой системой следует относиться с должным уровнем ответственности. Сегодня поговорим о том, что собой представляет анализ на тромбофилию, как он проводится и какова его норма.
Тромбофилия — патологическое состояние, которое характеризуется нарушением системы свертываемости крови
Тромбофилия – очень опасная патология, что можно было понять из представленного ранее материала. По характеру течения данный недуг ничем не примечателен и редко ярко выражен. Как правило, больные тромбофилией не узнают о ее протекании до тех пор, пока не обострится тромбоз или не появятся его осложнения.
Беря в расчет подобное положение дел, важно констатировать необходимость профилактических обследований организма на склонность к данной патологии.
В современной медицине профильных назначений к анализу на тромбофилию немного. К числу основных показаний относят:
- наличие патологии у близких родственников
- протекание у таковых тромбозных заболеваний и их осложнений
- перенесенный тромбоз или риски на его развития
- необходимость проведения операции, способной спровоцировать тромбоз
- длительный прием некоторых препаратов (гормональные средства, оральные контрацептивы и т.п.)
- сам факт беременности или проблемы в процессе ее протекания
В принципе, назначений к проведению диагностики и вправду мало. Несмотря на это, необходимость ее реализации может определить как профессиональный доктор, так и сам человек. Повторимся, профилактические диагностики имеют немаловажное значение для длительной и качественной жизни людей.
Кровь на анализ нужно сдавать из локтевой вены утром натощак
Анализ на тромбофилию — это исследование крови, при проведении которого диагностом провоцируются процессы ее свертывания. Существует множество видов подобной диагностики, однако в любом случае сущность таковой заключается в тщательном обследовании биоматериала человека.
Профильной подготовки анализ не требует. Зачастую достаточно:
- сдать кровь в утреннее время
- сделать это натощак
- не курить за несколько часов до исследования
- отказаться от алкоголя и жирной пищи за 1-2 суток до забора биоматериала
- исключить физические и психоэмоциональные нагрузки за день до диагностики
Помимо этого, важно предупредить диагноста о принимаемых препаратах, если таковые имеются. Следует помнить, что некоторые лекарства повышают или, напротив, понижают свертываемость крови. Для точной расшифровки результатов не лишним мероприятием будет предоставить диагносту историю болезней. Так, наличие тромбозов и подобных им патологий может косвенно указывать на тромбофилию.
Отмеченная выше подготовка касается лишь анализов, направленных на выявление патологий крови. При течении других заболеваний организма, сопровождающихся нарушениями в работе сердца или сосудов, нередко назначают дополнительные диагностики, также позволяющие выявить тромбофилию. Естественно, подготовительные процедуры к таким исследованиям могут иметь специфичную формацию. Уточнить необходимость профильной подготовки следует непосредственно у диагноста за несколько дней до диагностики.
Диагностика тромбофилии включает в себя несколько анализов
Как было отмечено ранее, базовый анализ на тромбофилию осуществляется посредством исследования крови.
В большинстве случаев для выявления данной патологии реализуется два вида обследования:
- Общий анализ крови, направленный на выявление базовых показателей состояния биоматериала (уровень эритроцитов, тромбоцитов и т.п.).
- Расширенный анализ крови, необходимый для определения ее свертываемости.
Зачастую на исследование берется биоматериал и из фаланги пальца, и из вены. Комплексная диагностика на выявление тромбофилии включает в себя следующие процедуры:
- Коагулограмма – комплексное исследование венозной крови человека.
- АЧТВ – создание искусственных условий свертывания биоматериала.
- Определение протромбинового индекса – мера, необходимая для точной диагностики нарушений свертываемости.
- Исследование реакции кровяной субстанции на распад определенных белков (Д-димер, фибриногены, протеины S и т.д.) – мероприятия, позволяющие определить первопричину проблем со свертываемостью биоматериала.
В принципе, анализ на тромбофилию – это всегда комплекс определенных исследований. Его направленность заключается в определении проблем с гемостазом. Современная медицина продвинулась довольно далеко, поэтому выявить патологические процессы в кровяной субстанции очень просто.
Диагностика тромбофилии в государственных медучреждениях встречается редко. Как правило, для сдачи подобного анализа людям приходится обращаться в платные лабораторно-диагностические центры. Стоимость исследования в таких организациях зависит от того, насколько оно будет являться комплексным.
Тесты на генетическую тромбофилию направлены на выявление полиморфизма генов
При подозрении на генетическую тромбофилию требуется тщательный и крайне специфичный анализ крови. Специфика подобного вида патологии сводится к тому, что мутации в кровяной субстанции происходят на генном уровне и переданы больному наследственным путем. Отмеченные выше анализы на тромбофилию позволяют выявить лишь приобретенные недуги крови, но врожденные поражения нет.
Чтобы точно диагностировать генетическую тромбофилию требуется исследование на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР). Подобная диагностика носит более глобальный характер, так как исследует и специфичные показатели свертываемости крови, и процессы в ней на генном уровне.
Анализы такой формации в обязательном порядке сопровождаются следующими тестами:
- определение лейденской мутации;
- проверка протромбированной мутации;
- выявлений мутаций гена МТГФР и некоторых плазминогенов.
Совокупное исследование генной структуры крови позволяет выявить ее полиморфизм. Данное состояние провоцирует различную вариацию генов, которая является неверной и провоцирует нарушение в процессах кровообразования. Именно полиморфизм указывает на генетическую тромбофилию, поэтому столь важен при выявлении этого недуга.
Специфичный анализ рассмотренного вида носит одну цель – определить наличие или отсутствие мутационных процессов в кровяной субстанции.
Сам факт нарушенной свертываемости, как правило, выявляется заранее и не требует подтверждения. К сожалению, устранить мутацию генов невозможно, поэтому больному назначается коррекционный курс терапии. Сущность такового заключается не в устранении первопричины проблемы со свертываемостью крови, а в исключении рисков тромбообразования. При грамотном подходе к лечению люди с генетической тромбофилией не испытывают существенного дискомфорта и живут долгие годы.
Расшифровкой анализа занимается врач-гематолог
Назначением анализов на тромбофилию и их конкретной формации занимаются многие врачи: хирурги, общие терапевты, флебологи и другие специалисты. Однако расшифровка результатов подобных диагностик — прерогатива гематолога. Только этот доктор обладает необходимыми знаниями для точной постановки диагноза. Также гематолог нередко определяет дальнейший курс терапии для пациента и серьезность имеющегося у него недуга.
В результатах анализа на тромбофилию можно встретить огромное число специфичных показателей. Их окончательный перечень зависит от вида проведенной диагностики и лабораторных процедур, реализованных в процессе таковой.
Расшифровка результатов подобного обследования – процедура непростая и требующая определенных знаний, поэтому всегда должна проводиться профессиональным врачом. Как минимум, при постановке диагноза важно учитывать:
- историю болезней пациента
- его состояние на момент исследования
- особенности конкретно взятого случая (принимаемые обследуемым препараты, вид проводимого анализа и т.п.)
После расшифровки гематолог ставит точный диагноз пациенту с обоснованием сделанных выводов. В зависимости от результатов диагностики определяются дальнейшие назначения обследуемому человеку. Зачастую в курс терапии тромбофилии входят диета, прием препаратов и корректировка образа жизни. Иногда перечень предписаний дополняется чем-то иным.
Тромбофилия может стать причиной флеботромбоза
В завершение сегодняшней статьи вновь уделим внимание явлению тромбофилии. Выше уже было отмечено, что данная патология – это нарушение гемостаза в кровяной субстанции, провоцирующее неправильную свертываемость крови.
Итогом подобного состояния кровеносной системы является закупорка сосудистых структур сгустками биоматериала, что может вызвать опаснейшие осложнения.
Относительно безобидными последствиями тромбофилии принято считать:
- тромбозы различной степени тяжести
- проблемы со структурой сосудистых структур
- кровеносные недостаточности разного вида, провоцирующие некрозы тканей
Последствиями отмеченных состояний могут являться еще более опасные болезни. Часто тромбофилия приводит к инсульту или инфаркту, конечно, если не лечится должным образом и в адекватном режиме.
Особое внимание проблемам со свертываемостью крови важно уделять беременным. Так как в период беременности женский организм испытывает колоссальные нагрузки, то и тромбообразование в течение данного времени может случиться в любой момент. Естественно, наличие тромбофилии увеличивает риски в несколько раз.
В большинстве клинических случаев, когда у беременной женщины наблюдалась тромбофилия, случался выкидыш или рождение ребенка раньше срока.
Учитывая подобную статистику, страдающим от недуга будущим матерям лучше не рисковать и периодически обследоваться в поликлинике. Помимо этого, важен комплексный и качественный подход к лечению тромбофилии, а также минимизация потенциальных осложнений. Как показывает практика, слежение за патологическим состоянием позволяет избежать самых страшных последствий любой беременной девушке.
Больше информации о тромбоцилии можно узнать из видео:
Тромбофилия — термин собирательный, под ним понимают нарушения гемостаза организма человека, приводящие к тромбообразованию, то есть образованию тромбов и закупорке ими сосудов, сопровождающемуся характерной клинической симптоматикой. В настоящее время считается, что в развитии тромбофилии важна наследственная составляющая. Выяснено, что заболевание чаще возникает у предрасположенных к нему людей — носителей определенных генов. Сейчас существует возможность провести анализ на тромбофилию, то есть определить предрасположенность, обусловленную совокупностью генов, к образованию тромбов. О специфике анализа будет рассказано ниже.
Анализ на генетическую тромбофилию может сдать любой желающий человек, так как исследование просто выполняется и не имеет противопоказаний. Однако, по мнению врачей, проводить диагностику всем подряд не имеет смысла. Поэтому маркеры тромбофилии рекомендуется определять следующим категориям пациентов:
- Практически всем мужчинам.
- Людям старше 60 лет.
- Кровным родственникам людей, имевших тромбозы неясного характера.
- Женщинам во время беременности с риском развития тромбоза, а также планирующим беременность и принимающим оральные контрацептивы пациенткам.
- Людям с онкологической патологией, аутоиммунными процессами и заболеваниями обмена веществ.
- Пациентам после оперативного лечения, серьезных травм, инфекций.
Особые показания для проведения анализа на тромбофилию, причиной которой является полиморфизм генов, программирующий процессы свертывания крови, являются имевшиеся ранее у женщин патологии беременности: самопроизвольное прерывание, мертворождение, преждевременные роды. Также в эту категорию входят женщины, имевшие во время беременности тромбозы. Именно этим группам пациенток провести обследование стоит в первую очередь. Тест позволит выявить изменения, связанные с полиморфизмом кодирующих генов, и назначить необходимое лечение. Терапия поможет предотвратить внутриутробную гибель плода, тромбоз в ранний и поздний послеродовый периоды, патологию плода во время следующей беременности.
За формирование тромбов ответственный ряд генов.
В генетике существует такое понятие, как полиморфизм генов. Полиморфизм предполагает ситуацию, когда за развитие одного и того же признака могут быть ответственны разные варианты одного и того же гена. Генами, отвечающими за полиморфизм и являющимися «зачинщиками» тромбофилии, являются:
- Гены свертывающей системы крови.
- Ген, кодирующий протромбин.
- Ген, кодирующий фибриноген.
- Ген гликопротеина Iа.
- Гены, отвечающие за тонус сосудов и т. д.
То есть генов, отвечающих за полиморфизм, много. Этим объясняются частота встречаемости состояния, трудности диагностики, а также возможные сложности самого поиска причин некоторых патологий. Про полиморфизм и наследственную или врожденную тромбофилию, как правило, задумываются, когда исключены все прочие причины, приводящие к тромбозу. Хотя на самом деле полиморфизм генов встречается у 1-4 % людей в популяции.
Тест проводят на базе обычной лаборатории, в которой созданы необходимые условия для стерильного взятия материала. В зависимости от ресурсов лечебного учреждения на анализ могут брать:
- Щечный эпителий (буккальный эпителий).
- Венозную кровь.
Никакой особой подготовки для проведения анализа не нужно. Единственным возможным условием, возможно, является сдача крови натощак. Обо всех тонкостях необходимо заранее поговорить со специалистом, направившим вас на тест. Врач подскажет, как сдавать тест и как он правильно называется.
Расшифровка анализа имеет свои особенности. Дело в том, что различным пациентам, учитывая сведения о предыдущих заболеваниях, общее состояния, а также то, зачем назначается тест, может быть назначено исследование различных показателей. Список самых часто рекомендуемых будет представлен ниже.
Ингибитор активатора плазминогена. В ходе данного анализа определяется «работа» гена, ответственного за активацию процесса фибринолиза, то есть расщепления тромба. Анализ выявляет предрасположенность пациентов с наследственной тромбофилией к развитию инфаркта миокарда, атеросклероза, ожирения, ишемической болезни сердца. Расшифровка анализа:
- 5G\5G – уровень в пределах нормы.
- 5G\4G – промежуточное значение.
- 4G\4G – повышенное значение.
Значений нормы для данного показателя нет. Таким образом определяется исключительно полиморфизм гена.
Уровень фибриногена — важнейшего вещества, участвующего в процессе тромбообразования, определяют по маркеру фибриноген, бета-полипептид. Диагностика позволяет выявить полиморфизм гена, ответственного за уровень фибриногена в крови, что имеет значение при предшествующих патологиях беременности (невынашивании, патологиях плаценты). Также результаты анализа на тромбофилию позволяют предположить риск развития инсульта, тромбозов. Расшифровка:
- G\G – концентрация вещества соответствует норме.
- G\A – незначительное повышение.
- A\A – значительное превышение значения.
Работы свертывающей системы и наличие генетической тромбофилии оценивают также по уровню фактора свертываемости 13. Расшифровка анализа позволяет выявить предрасположенность к тромбозам и развитию инфаркта миокарда. Диагностика выявляет следующие возможные варианты полиморфизма гена:
- G\G – активность фактора нормальная.
- G\T – умеренное снижение активности.
- T\T – значительное снижение. Согласно исследованиям, в когорте людей с генотипом T\T тромбозы и сопутствующая патология встречаются существенно реже.
Провести диагностику мутации Лейдена, ответственной за раннее развитие тромбоэмболий, тромбозов, преэклампсий, тромбоэмболических осложнений, возникающих на фоне беременности, ишемических инсультов, можно, определив уровень фактора свертываемости 5, кодируемого геном F5. Фактор свертываемости — это особый белок, содержащийся в крови человека и отвечающий за коагуляцию крови. Частота встречаемости патологического аллеля гена составляет до 5 % в популяции. Результаты диагностики:
- G\G – концентрация вещества соответствует норме. Генетической тромбофилии нет.
- G\A – незначительное повышение. Предрасположенность к тромбозам существует.
- A\A – значительное превышение значения. Диагностика показала предрасположенность к повышенной свертываемости крови.
Диагностика мутации Лейдена определяет фактор свертываемости крови.
У женщин с предполагаемой в будущем терапией женскими половыми гормонами или пациенткам с необходимостью применения оральных контрацептивов рекомендуют диагностику уровня фактора 2 системы свертываемости крови. Его определение позволяет выявить риск развития тромбоэмболий, тромбозов, инфаркта миокарда во время беременности и на фоне лечения. Фактор 2 системы свертываемости крови кодируется геном F2, имеющим определенный полиморфизм. Фактор всегда присутствует в крови в неактивном состоянии и является предшественником тромбина — вещества, участвующего в процессе свертываемости. По окончанию диагностики может быть указан следующий результат:
- G\G – генетической тромбофилии и повышенного свертывания крови нет.
- G\A – предрасположенность к тромбозам существует. Гетерозиготная форма тромбофилии.
- A\A – высокий риск тромбозов.
Врачом, кроме генетических маркеров тромбофилии, могут быть назначены сопутствующие исследования, например определение Д-димера, являющегося маркером тромбообразования. Д-димер представляет собой фрагмент расщепленного фибрина и появляется в процессе растворения тромба. За исключением беременных женщин показатели анализа будут считаться нормой при нахождении в пределах референсных значений 0-0,55 мкг\мл. С увеличением срока беременности значения показателя увеличиваются. Повышение значения может наблюдаться не только при тромбофилии, но и при ряде онкологических заболеваний, патологий сердечнососудистой системы и печени, после травм и недавно проводимых операций. В этих случаях диагностика на тромбофилию будет малоинформативной.
Анализ АЧТВ делается для показывает общую работу каскада свертывающей системы крови.
Практически рутинным анализом является анализ с названием АЧТВ, то есть определение активированного частичного тромбопластинового времени, то есть временного промежутка, в течение которого происходит образование кровяного сгустка. Значение анализа показывает не столько наличие наследственной тромбофилии, сколько общую работу каскада свертывающей системы крови.
Назначаются и прочие маркеры врожденной тромбофилии: определение интегрина бета-3, интегрина альфа-2, факторов свертываемости крови 7 и 2, метиленфолатредуктазы. Также для диагностики работы свертывающей системы определяют уровни фибриногена, триглицеридов, гомоцистеина, холестерола, антитромбина 3 и тромбиновое временя. Какой именно объем анализов необходимо выполнить, указывает врач, учитывая непосредственные показания к проведению диагностики.
Анализ работы генов, ответственных за полиморфизм и наличие врожденной тромбофилии, не является рутинным исследованием, поэтому диагностика вряд ли возможна на базе среднестатистического лечебного учреждения. В более крупных медицинских центрах и в коммерческих клиниках обследование выполняется с помощью особой тест-системы «Кардиогенетика Тромбофилии». Стоимость подобного исследования может существенно отличаться. Сколько стоит исследование, можно узнать непосредственно в лечебном учреждении, где оно будет проводиться.
Цена от 3600 российских рублей
Тест на генетический риск нарушений свертывания, ОН КЛИНИК, Москва
Цена от 5000 российских рублей
Более подробно о том, сколько стоит анализ на выявление тромбофилии, лучше узнать непосредственно на месте, так как указанная в сети стоимость может не соответствовать реальным значениям в связи с неактуальностью предоставляемых сведений.
источник
Для определения состояния человека специалисты назначают общий анализ крови. С его помощью можно диагностировать различные заболевания не только приобретенного, но и врожденного характера.
Тромбоциты участвуют в процессе свертывания кровяной жидкости в случае сосудистого повреждения, формируя сгусток в месте травмы.
При отклонениях показателя от нормы возрастает риск появления серьезных последствий, что может закончиться летальным исходом. Есть патологическое состояние, при котором происходит увеличение концентрации тромбоцитов. Для выявления данного недуга проводится анализ на тромбофилию.
Это патологический процесс, который характеризуется нарушение свертываемости крови, что приводит к повышению риска тромбообразования. Особенность заболевания заключается в его длительном течении и внезапных осложнениях.
Основная функция свертывающей системы состоит в том, чтобы поддерживать кровь в жидком состоянии и при необходимости формировать гемостатическую пробку на месте сосудистых повреждений.
Гемостаз – это цепочка химических реакций, в которых участвуют особые вещества – факторы свертывания.
Образование тромбов – это динамический процесс, который напрямую зависит от эпителия сосудистых стенок, скорости кроветворения и гемостатических элементов кровяной жидкости.
Если баланс данных составляющих нарушается, то возрастает риск развития патологического состояния, при котором происходит спад или повышение тромбообразования.
Заболевание подразделяется на:
- Врожденную, наследственную тромбофилию. Генетическую форму болезни можно определить после проведения комплексного диагностического исследования пациентов.
Некоторые люди наследуют повышенную предрасположенность к тромбофилии и развитию сопутствующих осложнений. Врожденный тип заболевания имеет различную природу происхождения. Во время обследования необходимо принимать во внимание генетические маркеры.
Патологический процесс может быть спровоцирован рядом причин. В первую очередь выделяют наследственную предрасположенность. В таком случае при отсутствии условий, располагающих к развитию такого состояния, болезнь может и не проявиться.
Также повлиять на патологию может мутирование генов во время зарождения и развития эмбриона. Среди провоцирующих факторов выделяют неблагоприятную экологическую обстановку, воздействие радиации, прием определенных медикаментозных препаратов, техногенные причины. Эта форма также может развиться на фоне нарушения генетики, геномной или структурной мутации хромосом (гетерозиготы), что может передаваться по наследству через поколения.
Приобретенную. При такой ситуации у больного может быть диагностирован антифосфолипидный синдром. Именно таким образом чаще всего происходит проявление тромбофилии приобретенной формы.
Данный диагноз ставится на основании комплекса симптомов и лабораторных данных. При развитии патологии могут наблюдаться такие признаки, как иммунная тромбоцитопения, неврологические расстройства, артериальный или венозный тромбоз, синдром потери плода.
В зависимости от причины, спровоцировавшей патологическое состояние, тромбофилию классифицируют на следующие виды:
- сосудистая – развитию способствуют болезни, поражающие вены и капилляры;
- гематогенная – провоцирующим фактором выступают патологии кроветворной системы;
- гиподинамическая – развитию способствуют нарушения сосудистых сокращений.
Чтобы определить форму заболевания, необходимо сдать кровь на соответствующие анализы.
Как упоминалось выше, базовая диагностика тромбофилии основывается на исследовании состава кровяной жидкости. Чаще всего, чтобы выявить патологический процесс, проводится два типа анализа:
- общий – определяет базовые показатели (тромбоциты, эритроциты и прочие);
- расширенный – анализирует систему свертывания крови.
Кроме того, назначаются следующие виды обследования:
- АЧТВ, суть этой процедуры заключается в создании искусственных условий для того, чтобы кровь могла свернуться, при этом специалист засекает время, за которое образовывается сгусток крови;
- коагулограмма, она считается одним из основных анализов;
- протромбиновый индекс и время;
- Д-димер.
Перечисленные диагностические мероприятия являются основными. Они позволяют понять, какие предпринимать действия в дальнейшем.
После проведения первостепенной диагностики делают тесты, определяющие специфические маркеры болезни. С их помощью врач ставит окончательный диагноз и назначает наиболее адекватную терапию.
Дальнейшее исследование заключается в проведении следующих анализов на:
- протеины;
- фибриноген;
- гомоцистеин;
- время кровотечения;
- волчаночный антикоагулянт;
- антигемофильный глобулин;
- фибринолитическую активность;
- фактор фон Виллебранда.
В некоторых случаях могут проводиться специфические анализы, которые позволяют выявить генетические мутации при развитии наследственной формы заболевания.
Процедура нужна для выявления маркеров тромбофилии. Исследование показано:
- всей мужской половине населения;
- лицам в возрасте старше 60 лет;
- кровным родственникам людей, у которых в анамнезе имелись проблемы, связанные со свертываемостью крови;
- беременным женщинам;
- при планировании зачатия;
- при нарушении обменных процессов;
- после оперативного вмешательства или полученной травмы;
- при аутоиммунных или онкологических патологиях.
Также анализ необходимо проводить при длительном приеме оральных гормональных контрацептивов.
Для получения максимально достоверных результатов кровь на анализ необходимо сдать правильно. Обычно профильной подготовки в этом случае не требуется.
Достаточно только соблюдать определенные рекомендации специалистов:
- за несколько часов до процедуры отказаться от сигарет;
- исключить спиртные напитки и жирную пищу за пару дней до исследования;
- не подвергать организм тяжелым физическим и психоэмоциональным нагрузкам.
Если пациент принимает какие-либо лекарственные препараты, то нужно поставить диагноста в известность, поскольку некоторые группы медикаментов могут спровоцировать увеличение или снижение свертывающих функций крови.
Сдавать кровь на анализ необходимо на голодный желудок в утренние часы. Процедура осуществляется в обычных лабораторных условиях с помощью стерильных инструментов. В зависимости от того, какими ресурсами располагает кабинет, могут быть взяты образцы щечного эпителия или венозная кровяная жидкость.
Расшифровкой результатов занимается исключительно специалист, поскольку данный анализ имеет свои определенные особенности. Это объясняется тем, что для каждого больного подбирается определенный ряд назначений, исходя из общего состояния и имеющихся патологий в анамнезе. На основании полученных данных гематолог определяет окончательный диагноз.
Если анализы показывают развитие тромбофилии, то назначается проведение соответствующих терапевтических мероприятий.
В каждом случае методика терапии будет подбираться в индивидуальном порядке. При этом важно учитывать особенности организма пациента, имеющиеся болезни, состояние в целом и прочие факторы.
Общая схема заключается в назначении таких препаратов, как:
Часто делают кровопускание. В некоторых случаях может быть проведено переливание плазмы.
При легкой форме течения патологического процесса больному прописывают средства, действие которых направлено на разжижение крови (Варфарин и Аценокумарол).
При продолжении активного тромбообразования пациента госпитализируют. В этом случае специфика лечения будет основываться на внутривенном введении нефракционного гепарина с помощью специального приспособления – инфузоматома. Не меньшей эффективностью обладают лекарства на основе ацетилсалициловой кислоты (Пентоксифиллин или Дипиридамол).
В качестве дополнительного лечения рекомендуются витаминные комплексы, фолиевая или никотиновая кислота.
При диагностировании тяжелой формы в терапию включают лекарственные препараты фибринолитической группы.
Чтобы нормализовать кровообращение, пациентам назначают фитотерапию, лечебные упражнения, массаж и уличные прогулки. Важно следить и за питанием.
Если своевременно не принять меры по устранению патологического состояния, то это может привести к развитию серьезных осложнений, среди которых:
Кроме того, развитие тромбоза в период вынашивания ребенка может спровоцировать его гибель.
Сделать анализ на тромбофилию можно в любом медицинском учреждении или клинико-диагностическом центре. Цена на процедуру будет зависеть от региона, в котором проживает пациент, и назначаемых показателей.
В среднем стоимость исследования варьируется от полутора до четырех тысяч рублей.
Тромбофилия – достаточно серьезная патология, которая при отсутствии должного лечения может привести к тяжелым последствиям. Именно поэтому при имеющихся факторах риска рекомендуется регулярно делать анализ, определяющий свертываемость кровяной жидкости. При подтверждении диагноза важно как можно раньше начать лечение.
источник
В наши дни флебологи и сосудистые хирурги очень часто назначают лабораторные тесты на генетическую тромбофилию, полный комплекс исследования стоит недешево и по карману не каждому. В связи с этим возникает вопрос, а так ли обязательно поддаваться уговорам врача и сдавать анализы на генетические заболевания.
Тромбофилия – заболевание, связанное со способность крови образовывать тромбы внутри сосуда. Мутации в генах могут спровоцировать нарушение системы свертывания крови и тем самым провоцировать тромбозы.
По своей природе нарушения в системе кровотока могут быть вызваны повышенным действием фибрина, нарушением антикоагулянтной функции, нарушение работы прокоагулянтов. Во всех трех группах заболеваний могут быть патологии, отличающиеся тяжелым течением и наоборот.
Стандартная инструкция ведения заболевания не существует, поскольку генетических мутаций тысячи, а образ жизни каждого человека значительно отличается от других, поэтому и проявления заболевания будут разными. Возникновение тромбозов глубоко расположенных сосудов, включая венозные инсульты, в молодом возрасте требует внимательного наблюдения за пациентами, а также тщательной диагностики заболеваний.
Чаще всего анализы на тромбофилию назначает флеболог или гематолог, когда подозрение на генетические заболевания может сыграть решающую роль в дальнейшей жизни.
Когда это наиболее вероятно:
- Течение беременности, которая сопровождается тромбозами вен у матери. Такая мера является зачастую обязательной, поскольку заболевание передается по наследству. Рождение ребенка с тромбофилией часто требует неотложной медицинской помощи.
- Молодое люди с тромбозами глубоких вен, а также с аномальным расположением тромбов. Известно, что первые вспышки тромбозов зачастую проявляются в детском или подростковом возрасте. В норме же признаки “густой крови” встречаются у людей старше 40-50 лет.
- Дети пациентов с диагностированной тромбофилией. Заболевание наследуются из поколения в поколение на протяжении многих лет, поэтому выявление мутации генов в следующем поколении является важным аспектом жизни. Пациенты с наследственной патологией должны соблюдать профилактические меры, чтобы не спровоцировать появление тромбов.
- Пациенты, у которых тромбозы начали возникать вследствие травмы, или после обширных оперативных вмешательств. Решение о необходимости сделать анализ на врожденную тромбофилию принимает хирург, но при этом важно учитывать данные коагулограммы, если она не вызывает опасений у врача, то необходимости в обследовании нет.
- Пациенты с частыми рецидивирующими тромбозами, и их дети. Возможно, причиной рецидивирующих тромбозов становится тромбофилия, поэтому их профилактика становится важным звеном качества жизни пациентов.
- Пациенты с невосприимчивостью антикоагулянтов. Сниженная реакция на препараты ряда антикоагулянтов – прямое показание для диагностики пациента, в противном случае лечение тромбозов из-за наследственности может растянуться на долгий срок.
Анализы – достаточно стандартная процедура. Каждый наверняка сдавал стандартный набор тестов для устройства на работу, в школу, в детский сад. В целом проведение лабораторного исследования на генетические мутации различается только в стенах лаборатории, а для обычных пациентов процедура является вполне знакомой.
Венозная кровь содержит в себе не только генетическую информацию, но и подробные сведения о составе, вязкости, наличии маркеров заболеваний. В ряде случаев врач назначает не только анализ на мутации в генах. Сведения, которые содержаться в крови помогают правильно скорректировать лечение пациента в дальнейшем.
Итак, что необходимо сделать:
- Выбрать клинику или лабораторию. Если вы доверяете какой-либо клинике, поскольку пользовались услугами много раз, и знаете, что они дают достоверную информацию, то лучше обратится к ним. Если такой клиники нет, то попросите врача порекомендовать такую лабораторию.
- Перейдите на правильное питание. Жирная пища существенно влияет на множество показателей, анализ на наследственную тромбофилию особых ограничений не требует, однако минимум за 24 часа до процедуры, от употребления жирной пищи лучше воздержаться.
- Откажитесь от вредных привычек. Алкоголь и сигареты лучше исключить за неделю до анализов, но в случае с заядлыми курильщиками такое условие становится почти невыполнимым, поэтому перерыв между сдачей крови и последним перекуром должен составлять минимум 2 часа.
- Прийти голодным. Все лабораторные исследования крови необходимо сдавать натощак. В целом достаточно поужинать и отказаться от завтрака, если вы не спите по ночам и сориентироваться, что такое “натощак” сложно, то откажитесь от еды за 6-8 часов до выхода в поликлинику.
- Доверьтесь медсестре. Никаких манипуляций, выходящих за рамки привычного не бывает. Если вы хоть раз сдавали кровь из вены, то процедура будет аналогичной. Для наглядности процесс забора крови представлен на фото.
Иногда исследование проводят способом взятия эпителия. Такой способ безболезненный и вполне подходит для детей любого возраста.
Что нужно знать о таком способе:
- Так же как и в случае с венозной кровью, необходимо определиться с клиникой.
- Обязательно соблюдать гигиену полости рта.
- Перед тем как сделать анализ на наследственную тромбофилию необходимо прополоскать рот кипяченой водой.
- Соскоб берут ватной палочкой, а значит, никаких неприятных ощущений это не доставит.
На заметку! Обычно стакан с водой есть в любой клинике, но на всякий случай лучше взять с собой бутылку прокипяченной заранее воды.
В большинстве случаев пациентов останавливает либо страх перед процедурой, либо цена.
Конечно, комплексное обследование ценой около 15 тысяч под силу не каждому, но почему данные о заболевании важно знать:
- Наличие врожденной тромбофилии требует от пациента внимательного отношения к образу жизни. Чтобы избежать тромбоэмболий, необходимо соблюдать определенные правила, а в некоторых случаях даже принимать лекарственные препараты.
- Сочетанные тромбофилии. Наличие одной патологии не исключает наличие другой, генетические мутации могут наследоваться от двух родителей с разными видами тромбофилий.
- Мертворождение и выкидыши. Дети, которые унаследовали один и тот же ген от двух родителей, рождаются мертвыми. Таким образом, генетический анализ крови на тромбофилию во время планирования беременности вполне обоснован. Диагностически значимо получить данные о мутации двух родителей, а не одного.
- Спокойствие. Можно согласиться на исследование ради собственного успокоения, ведь если у родителей была тромбофилия, то ребенок не обязательно родится с такой мутацией.
Несомненно, можно провести отдельные исследования на определенный тип мутации. То есть, родители с определенным типом тромбофилии, если она подтверждена, могут провести диагностику ребенка именно на этот тип нарушения.
Также, если учитывать, что распространенных тромбофилий не так много, то можно провести анализ только на самые часто встречающиеся патологии.
- Заболевание фактора V-Лейден;
- Мутация протромбина;
- Мутация в генах антитромбина 3;
- Дефект протеинов Си или S;
- Гипергомоцистеинемия.
Если вы хотите немного подробнее узнать об этих видах тромбофилий, то можно обратиться к видео в этой статье. Все эти мутации могут никак не проявлять себя, или наоборот иметь явные клинические проявления. Некоторые из них могут приобретаться с течением жизни, а значит, анализ на врожденную патологию не покажет наличие мутации.
Комплексное обследование, к сожалению, тоже включает в себя не все виды тромбофилий, а только самые распространенные и клинически значимые. Данные о комплексном обследовании представлены в таблице ниже.
| Название гена | Частота встречаемости | Чем чревато |
| F2 — протромбин | 2 — 5% |
|
| F5 | 2 — 3% |
|
| F7 | 10 — 20% | Проявления наблюдаются у новорожденных: |
- геморрагический диатез;
- кровотечение из пупочной ранки;
- кровотечения ЖКТ;
- носовые кровотечения.
- геморрагический синдром;
- олигоспермия;
- гемартрозы.
- инсульты;
- невынашивание и осложнение беременности.
- невынашивание и осложнение беременности;
- аномалии внутриутробного развития плода;
- коронарные нарушения.
- послеоперационные осложнения в виде тромбозов;
- инфаркты и инсульты;
- томбоэмболии, включая тромбозы после; стентирования сосудов.
- невосприимчивость к аспирину (частичная).
- тромбоэмболии, включая инфаркт миокарда;
- тромбоцитопения;
- выкидыши на ранних сроках беременности.
Несколько фактов о расшифровке:
- Расшифровкой таких тестов занимается врач-генетик.
- В привычном значении анализы на генотип не расшифровываются, здесь нет допустимых или недопустимых норм. Генотип человека может быть благоприятным, то есть без признаков мутации, или неблагоприятным.
- Вне зависимости от того, каким был биологический материал (кровь, эпителий), значения будут одинаковыми на протяжении всей жизни.
- Наличие заболевания говорит о генетической предрасположенности, но при этом вспышки тромбозов у человека могут не проявиться в течение всей жизни.
- Анализы на мутации в генах – долгосрочная процедура. Придется запастись терпением, в некоторых лабораториях исследование проводят в течение 14 дней.
- Пересдавать анализ не требуется. Гены человека не изменяются с возрастом, поэтому комплексный тест делают один раз за всю жизнь.
- Расшифровка требуется для сосудистых хирургов, акушеров-гинекологов, гематологов, флебологов, кардиологов. Факт наличия тромбофилии значительно облегчает диагностику множества заболеваний в этих областях.
- Генетический анализ – дорогостоящая процедура, и если возможности пройти ее у пациента нет, то принуждать его, никто не сможет.
Обратите внимание! Пожилые люди наиболее склонны к появлению сосудистых заболеваний и венозных тромбозов, поэтому для них анализ крови на полиморфизм генов при тромбофилии практически не применяется.
В зависимости от результатов теста врач должен скорректировать лечение. Так, например дефицит протеина Си может быть вызван патологией печени, а не наследственными мутациями в генах.
В таком случае пациента передадут в руки другого специалиста по профилю. Поскольку уровень протеинов может изменяться под влиянием не только гепатологических заболеваний, но и на фоне беременности, онкологии, возраста и других факторов.
Если генетический анализ на тромбофилию подтвердил ее наличие, значит, врач выдаст соответствующие рекомендации, которые предупреждают появление тромбоэмболий при конкретном типе заболевания. Или скорректирует лечение заболевания или состояния (тромбоз глубоких вен, выкидыши), с которым пациент и обратился в больницу.
источник
Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию. Практическое значение лабораторных методов очень важно — они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости крови, спрогнозировать развитие тромботических осложнений и тем самым уменьшить частоту наиболее распространенных заболеваний, таких как тромбоз, тромбофлебит, легочная эмболия и др. Особенно важно своевременное выявление тромбофилии при беременности. Зная диагноз пациентки, врач сможет обеспечить ей грамотное медицинское сопровождение до самых родов.
Основной причиной заболевания является недостаточность регуляторных механизмов, ограничивающих образование сгустков крови.
Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.
Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность. Развитие заболевания могут спровоцировать генетические и экологические факторы, поэтому тромбофильные аномалии подразделяются на наследственные и приобретенные.
Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин. Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя — носители дефектных генов. Чаще всего встречаются следующие аномалии:
- дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
- фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.
Вернуться к оглавлению
Встречается в старшем возрасте и возникает в результате аутоиммунных расстройств, гормональных дисбалансов и заболеваний, которые приводят к уменьшению кровотока через вены и артерии. Аномальная свертываемость может появиться после серьезных операций, катетеризации сосудов, длительной иммобилизации, при беременности и употреблении гормональных оральных контрацептивов.
Обследование и анализ на генетическую тромбофилию необходимо сделать при таких обстоятельствах, как:
Если беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.
- повторный тромбоз;
- единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте;
- планирование беременности;
- возникшие осложнения при вынашивании ребенка;
- онкологические и системные недуги;
- последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.
Вернуться к оглавлению
Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:
- время свертывания крови;
- АЧТВ;
- протромбиновый индекс;
- тромбированное время;
- концентрация фибриногена;
- фибринолитическая активность;
- активированное время рекальцификации;
- период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
- активность антитромбинов;
- факторы свертывания;
- Д-димер и др.
Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.
Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов. Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация. Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:
- гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
- мутация антитромбина 3;
- дефицит протеинов С и S;
- ген MTHFR;
- ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.
Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии». При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом. Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.
Полиморфизм генов не является непременным критерием развития заболевания, но обуславливает больший риск его развития, особенно при воздействии различных внешних факторов.
Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:
- GG — норма;
- А/А — гомозигота;
- G/А — гетерозигота.
Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:
- Мутаций не выявлено.
- Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
- Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.
Расшифровка анализа по полиморфизму генов показана в таблице:
На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии и о степени риска появления тромбоза. При исследовании крови в лаборатории используются различные методики, поэтому показатели могут немного отличаться. Оценка результатов должна проводиться в соответствии с нормативами отдельной лаборатории врачом-гематологом. Норма отдельных показателей коагулораммы крови показана в таблице: