Анализы на генетику ниже нормы

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей. Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи. Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
в роду уже были генетические болезни;
брак с близким родственником;
один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Показатели повышены

Показатели понижены

многоплодная беременность;
пупочная грыжа;
грыжа головного и спинного мозга эмбриона;
угроза прерывания беременности;
патология почек плода;
гидроцефалия плода;
сахарный диабет у матери;
повышенное артериальное давление;
гестоз

синдром Дауна;
отставание плода в развитии;
неправильно подсчитаны сроки беременности;
внутриутробная гибель плода;
ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.

Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

источник

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

источник

Сразу же после положительного теста на беременность женщина начинает новую жизнь, потому что с этого момента в силу вступает правило «хорошо мне — хорошо ребенку», а значит, нужно беречься, следить за своим здоровьем и быть под постоянным присмотром акушера-гинеколога. К врачу на прием беременная ходит каждые 2 недели, а в случае тяжелого протекания беременности и каждую неделю. И контроль ее самочувствия и процесса развития ребенка ведется не только путем осмотра у гинеколога, но и с помощью сбора анализов.

Одним из самых важных и информативных является генетический анализ. В этой статье мы попытаемся объяснить, для чего он нужен, каковы риски его проведения и как его расшифровывают.

Генетики занимаются изучением генов, отвечающих за перенос и воплощение наследственной информации в ДНК человека, то есть могут рассчитать и сказать, каким будет результат оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминировать у будущего человека и, что самое важное, какие болезни и отклонения могут появиться в результате такого оплодотворения. Поэтому, конечно, лучше при возможности сделать такой анализ еще до беременности, чтобы избежать плохих последствий, по возможности пройдя курс лечения скрытых инфекций у будущих родителей.

Но не все знают об этом, единицы обращаются к генетику при планировании семьи — и мы имеем то, что имеем, то есть необходимость проведения анализа уже постфактум, при наличии плода. Итак, с помощью генетического анализа можно узнать следующую информацию:

Есть ли у родителей генетическая совместимость, определить отцовство и другое кровное родство.
Вероятность генетической предрасположенности ребенка к распространенным заболеваниям.
Какие возбудители инфекций присутствуют в организме мамы и ребенка.
Сформировать генетический паспорт личности, который является своеобразной формой комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные о профиле и неповторимости человека. Эти данные могут помочь человеку на протяжении жизни, помогая предотвратить многие проблемы со здоровьем.

Генетическое исследование проводится двумя методами: неинвазивным и инвазивным. К неинвазивным исследованиям относятся биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование.

Первое УЗИ проводят на 10-14 неделе беременности. С его помощью можно увидеть наличие каких-либо нарушений в развитии ребенка. Биохимический анализ крови нужно сдать в первые месяцы. Такие исследования на ранних сроках позволяют определить наличие патологических изменений в организме плода, причиной которых стала наследственность, или иными словами — нарушение целостности хромосомного набора. В случае обнаружения признаков патологии беременную направляют на повторное УЗИ, которое проводят на 20-24 неделе.

С помощью такого исследования можно определить мелкие пороки развития. Если после биохимического анализа крови (кровь берут из вены) и УЗИ остались некоторые подозрения относительно возможных патологий плода, прибегают к инвазивным методам, которые помогают определить около 400 различных патологий. Это амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез и плацентоцентез.

При амниоцентезе на 15-18 неделе большой иглой берут на исследование околоплодные воды. Процедура неопасна для ребенка. С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые фактически являются основой будущей плаценты. Для получения материала для анализа берут ткани из шейки матки или делают прокол брюшной полости. Все производится под анестезией.

Плацентоцентез назначают обычно в случае перенесенного во время беременности инфекционного заболевания. Делают это во втором триместре, когда плацента уже хорошо сформирована. После введения обезболивающих препаратов производят пункцию матки через переднюю брюшную стенку.

После 18 недели беременности можно проводить кардоцентез — исследования пуповинной крови. Кровь берется с помощью пункции через полость матки. Инвазивные методы являются рискованными, ведь любое вмешательство в околоплодное пространство чревато занесением инфекции, его проводят только в крайнем случае и только с разрешения родителей ребенка.

В первом триместре в результате УЗИ и биохимического анализа крови на ХГЧ и РАРР-А определяют риск развития синдрома Дауна и синдрома Эдвардса у ребенка. Опытный узист может идентифицировать наличие болезни по так называемому показателю ТВП (толщина воротникового пространства). Если шейная складка у эмбриона толще 3 мм, то существует высокий риск наличия синдрома. Также учитывается ритм сердцебиения плода и видимость мочевого пузыря, который к 12 неделям должен быть заметен.

Вторым обязательным способом исследования в первом триместре является биохимический анализ крови на норму ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ). ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ — это разные показатели, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Но измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ. Норма общего ХГЧ по неделям беременности (отсчет ведется не от момента зачатия, а от первого дня последней менструации!):

4 недели: 5-426 мЕД/мл (mIU/ml)

5 недель: 18-7,340 мЕД/мл (mIU/ml)

6 недель: 1,080-56,500 мЕД/мл (mIU/ml)

7-8 недель: 7, 650-229,000 мЕД/мл (mIU/ml)

9 -12 недель: 25,700-288,000 мЕД/мл (mIU/ml)

13 – 16 недель: 13,300-254,000 мЕД/мл (mIU/ml)

17 -24 недели: 4,060-165,400 мЕД/мл (mIU/ml)

25 – 40 недель: 3,640-117,000 мЕД/мл (mIU/ml)

Конечно, уровень гормона хорионического гонадотропина человека может слегка отличаться от нормы. Более важно его изменение в течение беременности (динамика).

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6-193,1 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

10 недель: 25,8-181,6 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

11 недель: 17,4-130,4 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

12 недель: 13,4-128,5 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

13 недель: 14,2-114,7 нг/мл, или 0,5-2 МоМ

Так как нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, указанные данные не окончательны, и вам в любом случае лучше проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ. МоМ — это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

В большинстве случаев уровень ХГЧ удваивается примерно каждые 1-3 дня к 4 неделе, и затем примерно каждые 3,5 дня к 9 неделе. После 10-11 недели беременности ХГЧ начинает падать — это нормально. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А, или «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Количество его увеличивается в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17-1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

9-10 недель: 0,32-2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

10-11 недель: 0,46-3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

11-12 недель: 0,79-4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

12-13 недель: 1,03-6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

13-14 недель: 1,47-8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то все в порядке, не переживайте. Согласно исследованиям, в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным показателем РАРР-А.

Для правильного подсчета риска необходимо сдавать все анализы в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому для другой лаборатории вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа выдает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000, где, например, риск 1:300 означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей. В случае положительного результата вам нужно будет сделать скрининг во втором триместре.

Большинство гинекологов сходится во мнении, что делать генетический анализ необходимо, если женщине больше 35 лет, в семье были родственники с наследственными заболеваниями, есть дети с отклонениями в развитии, во время беременности женщина подвергалась рентгену, принимала наркотики, болела инфекционными заболеваниями. Это группа риска.

Если все это не имеет к вам отношения, то вы имеете право отказаться от теста.

Ни в коем случае нельзя проводить анализ, если при этом женщина плохо себя чувствует, у нее токсикоз, вирусная инфекция, так как все это повлияет на результат и исказит его. Также для многих женщин сам скрининг — это стресс, не совсем желательный, особенно на раннем сроке. Да и изменить ситуацию при страшном диагнозе, кроме как прерыванием беременности, нельзя (генетические заболевания не лечатся).

Поэтому горькая правда омрачит весь период беременности для той матери, которая не согласна на аборт. Но с другой стороны это знание поможет родителям узнать о том, как растить такого ребенка, они будут готовы к тому, чтобы обеспечить ему правильные условия и уход.

Цена этого анализа достаточно высокая, так как делают его только в частных лабораториях. Многие женщины жалуются на то, что все эти деньги и нервы не стоят того, чтобы так себя изматывать, ведь для правильного показателя важна точность определения срока беременности, которая часто относительна.

Если у вас нет показаний к скринингу, и вы не входите в группу риска, то вы можете сэкономить на этом и положиться только на оптимизм и уверенность в благоприятном завершении беременности. А для тех, кому деньги неважны, и кто хочет убедиться в здоровье малыша, к услугам огромное количество лабораторий, адреса и прайс-листы которых есть в интернете. Найдите ту, которая ближе к вам в городе и имеет высокую репутацию — и вперед.

источник

Сегодня пришли результаты анализа крови на пороки развития. Анализ делался после первого узи на сроке 12 недель. Врача насторожил высокий уровень ХГЧ, при том что риск указан низкий. Показатели такие: ХГЧ 172,73 МЕ/л, 4,383 МОМ. Кто сталкивался? Что это может быть? По УЗИ никаких отклонений не обнаружено. Решила отписаться по результатам: вдруг у кого будет похожая ситуация. Генетик сказала, что все анализы у нас идеальные. А уровень ХГЧ был повышен из-за перенесенной на ранних сроках беременности простуды. Действительно, я на.

Всем привет! Пришёл результат крови нашей малышки по первому скринингу. И конечно же, что-то да не так. Повышен уровень b-хгч = 2,4, при норме максимум 2МОМ. Гинеколог моя меня запугала, что это потология плода. Отправила к генетику. Сегодня я побежала к генетику Андреевой гв больницу( на Вольскую 6), на что она мне объяснила, что b-хгч это гормон беременности мамы, увеличивается на фоне приема дюфастона и утрожестана, и ни а какой патологи этот показатель не говорит, а говорит лишь об угрозе.

В среду будет ровно 20 недель. Первая половина практически пройдена.

Деваньки, всем привет. Этот пост я пишу по просьбе девочек, которые просили написать о причинах неудавшихся попыток. Сразу оговорюсь, я, конечно, не врач, так что не претендую на точность, так что очень прошу опытных девочек не закидывать меня тухлыми помидорами, а поправить меня, если я где то ошиблась и, может, вы мне расскажите чего то новое, или то, о чем я не знаю:). Все о чем я тут пишу, я почерпнула из общения с репродуктологом, гематологом и эндокринологом, из прочитанного.

Ииииитак, пришло время и мне рассказать свою историю. Свадьба была в 2013 году в июле. О малыше я мечтала очень давно, безумно ждала свадьбу, так как до свадьбы решили не планировать. Планировать начали сразу, но месяц. два, у нас ничего не получалось.

у меня показатель ХГЧ чуть повышен. мой врач направила меня к генетику. врач порекомендовала пройти одну процедуру. в животик делается укол с анастезией, после чего прокалывается несколько миллиметров и из пуповины берётся кровь ребёночка. и делают анализы. есть маленький процент того что ребёночек может умереть. я отказалась! врач уговаривала, говорит что чуть ли не всем беременным нужно это делать, чтобы быть спокойной за малыша. вот теперь думаю правильно я сделала или нет, что отказалась. Девочки, скажите кто-нибудь проходил такую процедуру??

Добрый день всем! Хочу рассказать вам свою историю. У меня было 3 замерших беременности с разницей в год. Беременею с первого раза. В 1-ую беременность началась мазня, увезли по скорой, по узи констатировали замерший плод без с/б, деформацию пя. Было где-то 8-9 недель акушерских уже. Срочно на чистку, я в шоке. Об этом даже ничего не знала. После этого мне рачи сказали ничего не делать, т. к это просто случайность. В принципе я согласна, но все равно проверила гормоны, торч.

Всем привет! Зарегистрировавшись на этом сайте, хотелось найти поддержку и узнать побольше историй о рождении здоровеньких деток и их счастливейших родителей. Едва ли, на данном интернет-ресурсе можно найти мамочку, у которой не было переживаний по поводу .

Постаралась собрать в один пост все, что нашла про обследования после зб. У меня, к сожалению, уже третья зб, НО серьезно искать причину я настроилась только сейчас (после первой все врачи говорили «первый раз такое часто бывает», после второй — я полностью доверилась врачу по невынашиванию, при этом сама особо не вникала в анализы и назначения. За это, видимо, и поплатилась третьим разом. Поэтому, если кому-то будет полезен этот совет — надо сразу не полагаться на врачей полностью, а разбираться.

Девочки! Во первых, ни в коем случае не вздумайте переживать, если результаты анализов немного завышены или занижены! На результат анализа очень сильно влияют следующие факторы: 1) Вес и рост беременной (излишний или избыточный вес могут дать результат отклоненный от нормы, так как и вы сами от нее отклоняетесь, то анализу это тоже позволительно). Мне объяснили, что так как аппарат на котором проводится этот анализ китайский, то он и рассчитан на женщин с ростом 1 м 60 см, и весом около.

Добрый день девочки! Вот решила рассказать свою историю и как мы с мужем не теряем надежды. Кому интересно прошу под кат.

Мне 19 лет,беременность первая,17-ая неделя.На 12-ой врач послала на генетический скриннинг и первое УЗИ.Результаты УЗИ очень хорошие,а вот скриннинг не очень.Из 4-х результатов-один выше порога отсечки.Врач сказала,что странно это,у меня все анализы не просто хорошие,а отличные,а тут почему-то один показатель с риском.Говорит иди к генетику на консультацию.Пошли мы с мужем,а генетик говорит,мол,у тебя какой-то там гормон повышен,я в таких случаях боюсь за мамочек,иди на второе УЗИ в 19 недель,сдавай еще раз этот скриннинг и срочно ко мне с результатом.Но сразу.

Я решила поделиться своей историей проведения процедуры кордоцентез (взятие крови из пуповины плода).

Каждая беременная с нетерпением ждет очередного ультразвукового исследования, которое позволяет увидеть малыша и узнать о том, насколько ему хорошо живется в животике у мамы.Этот вид исследования позволяет беременной послушать, как стучит сердечко ее крохи, узнать пол будущего ребенка, рассмотреть его личико, ручки и ножки. После окончания процедуры врач выдает листок, на котором написаны непонятные обозначения и термины, и порой бывает так сложно понять, что же они означают на самом деле? Давайте попробуем разобраться в заключении УЗИ — расшифруем непонятные обозначения.

Я просто СЧАСТЛИВА. Учитывая все ппроисходящее со мной, это наконец-то, самый счастливый период в моей Б! Ну конечно без ложки дегтя не обошлось. Все началось с прошлого понедельника, когда я с утра пришла к врачу, она дает мне результаты анализа второго скрининга и ОТПРАВЛЯЕТ к генетику. Я вроде восприняла спокойно, но выйдя из ЖК стала названивать мужу, и рыдая сообщать что у нас РИСК. Он коротко и ясно заявил, что ЭТОТ БРЕД он даже слушать не хочет, чтобы я успокоилась.

Хотелось бы сначала представиться! Меня зовут Владислава, мне 28 лет. Живу в городе Белгороде.Замужем, есть два чудесных сыночка Ванечка и Ярослав! Хочу немного рассказать о своих детках и о том сколько нам пришлось пройти всего, что бы быть такими счастливыми как сейчас. Начну с 2009 г. В марте этого года я забеременела. Не могу сказать, что беременность была запланированной, но для меня все таки желанной, хотя и на подсознательном уровне. Замужем не была, встречались с молодым человеком уже 4-й год.

1. Генетические факторы привычного невынашивания беременности и риска образования венозных тромбозов Риск привычного невынашивания беременности может складываться из нарушений нормального функционирования как минимум трёх систем: тромбообразования, тромболизиса и синтеза половых гормонов. Тромбофилия — патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящего к утрате одной из ее основных функций — поддержания циркулирующей крови в жидком состоянии. Тромбофилия может быть обусловлена наследственным нарушением, т.е. изменениями в генах, ответственных за поддержание гемостаза. Тромбофилия.

Моя вторая беременность отчасти запланирована, отчасти нет. Первая наступила после стимуляции клостилбегитом с третьей попытки после полугода обследований. Поэтому быстрого зачатия я не ждала. А получилось все со второго цикла. С трехнедельной задержки обычной для меня. Неожиданно заполосатил тест, сделала контрольный — опять полоски жирные и однозначные. В тот же день записалась на УЗИ и лучше бы пошла позже уже к своему врачу, наговорили мне что размеры плодного яйца не соответствуют и по месячным расхождение (они у меня всегда нерегулярные).

Я все копаю в чем истинная причина наших бед. Так как врачи ничего внятного не говорят, а меня как мать это конечно волнует. Вобщем суть вот в чем. Старшему 9 лет. Аутизм. причина не ясна. были у меня (до недавнего времени) единственные догадки что причи.

Разъяснение всех БУКАВ и диагнозов и т.д. Очень доступно о том, что нам так не понятно, с картинками.

Мои приветствия всем, кто читает эту запись! Я нахожусь на 19 неделе беременности. Забеременела сразу же после свадьбы, ребенка мы с мужем очень сильно хотели и долго пытались зачать. Решила сделать первую запись так поздно, потому что хотела полностью описать весь ужас, который мне приходится испытывать «благодаря» врачам из женской консультации по месту моего жительства. Начну с того дня, когда я пришла вставать на учет по беременности. Дело было на 8 неделе. Мне дали кучу направлений на анализы и выписали мне витамин.

Рассмотрены возможные причины привычной потеря беременности, включая генетические, эндокринные и иммунологические, подходы к диагностике и ведению пациенток, методы и профилактики преждевременных родов.

Добрый день! Хотелось бы поинтересоваться может кто сталкивался. Первая беременность, 23 года. На УЗИ в 18 недель увеличение боковых желудочков мозга до 6мм На УЗИ в 21-22 недели увеличение до 12мм. Гидроцефалия? ( так подписано в бланке) П.с узи делала в момент болезни, в три дня перенесла странную и непонятную инфекцию. Рвота, температура, вроде как ротовирусная инфекция. И узи как раз попалось на момент самого разгара, температура 37,6. Соответственно начала носиться по всем врачам. В одном платном центре врач подтвердила.

Здравствуйте.Мне 35 лет. Беременность 2-я, желанная, долгожданная. Первая была замершей на раннем сроке (8-9 недель).Первый скрининг прошли относительно успешно.20.01.2013г.PRISCA-1Срок беременности 12 недель + 3 дня.Шейная складка 2 мм (1,22МОМ).Носовая кость визуализируется.PAPP-A 3.21 мЕд/мл (0,96 Скорр.МоМ)b-ХГЧ (свободный) 54.3 нг/мл (1,49 Скорр.МоМ)Биохим. риск + NT 1:1294 Ниже порога отсечкиДвойной тест 1:624 Ниже порога отсечкиВозрастной риск: 1:273Трисомия 13/18 + NT 20 июля 2015, 10:57

Непривычно вести дневник ))) последний раз я этим занималась в классе 6-7 ))) и то, потеряла тот дневничок (((. В общем, нам уже 17 недель и 5 дней. Сегодня были на приеме у врача и нам сказали, что все в норме, хотя меня преследуют тянущие боли в районе поясницы и низа живота, еще пару раз покалывало в районе пупка. Все показатели в норме, так что списываю на то, что это первая беременность и моему организму требуются время, чтобы привыкнуть к.

Всем привет! Не проходите мимо пожалуйста. 16.10.2013 был первый скрининг. Срок по узи 12+3, хотя по идее только 11+5. На узи все прекрасно, все показатели в норме, угрозы никакой нет. Зато пришел сегодня анализ крови.

Я всегда была особо впечатлительная. После того как родила сына стала вообще немного нервной в плане здоровья. Потом чуть попустило. И вот сейчас, будучи беременной, мне сорвало крышу.

Решилась написать этот пост, т.к. проснувшись, увидела опять серость за окном и настроение упало еще ниже, чем было. Далее очень много букв, прошу по Сut, кому интересно. Начну сначала, итак, срок 33 неделя, вес плюс 10 кг. С самого начала эта беременность протекала не как первая, вроде и опыт есть и возраст больше, казалось бы, надо быть спокойнее, но неееет. В 7 недель нашли гематому, сходив дома в туалет, увидела большой коричневый сгусток, земля ушла из-под ног, с беременностью я.

Всем привет! Вопрос такой — записалась к хорошему доктору на платное УЗИ в 19 недель. Однако в консультации тоже будут давать направление на бесплатное УЗИ в 20 недель. Отказаться от него, признавшись что пойду к платному, или стоит сделать и там, и там? Но тогда гине получается не буду говорить про платное УЗИ. Пока склоняюсь к «чистосердечному» и сходить 1 раз к платному. Но терзают «корыстные» мысли — мож стоит сделать дважды, сравнить показатели, убедиться, что все точно нормально? До.

Девочки, Я тут писала про 1 скрининг, тогда я толком не разобралась и написала кратко. Сейчас более подробно: УЗИ 12’1 недель: КТР 62,7 мм ТВП 1,8 мм КН 2 мм Узист отклонений не видит (позже я узнала, что все её УЗИ экспертного класса, т.к. Она имеет пренатальный сертификат). По крови: ХГЧ 3,66 МоМ РАРР 0,73 МоМ Повышен риск СД 1:221 УЗИ в 16 недель: Все в норме, узист не выявляет отклонений БПР 35 мм ОГК 35 мм По крови: АФП.

Девченки,подскажите, кто сдавал или понимает. на данный момент все показатели крови в норме, кроме д-димера. он 455 при норме 1 триместра до 286. в 1 беременность лежала в стационаре, там все проверяли, кололи фраксипарин,пила кардиомагнил,курантил. теперь беременность вторая! своя! без стимуляции, и повышен в крови только д-димер,пошла к гематологу-генетику.. та назначила клексан 0,2мл на 14дней, и сдать генетическую тромбофилию-скрининг. (типа подешевле. и все остальные показатели крови в норме), скажу сразу-сдавать полную картину по цене желания и возможности нет.. так вот. что.

Девочки,помогите. Беременность первая,долгожданная. Срок 8-9 недель. Готова идти и к генетику и к гематологу,если потребуется!Проблема в том,что в нашем городе их нет,нужно ехать во Владивосток. Кто знает, есть ли необходимость в генетике?К гематологу 100% пойду. У меня снижены тромбоциты(126). Были и до беременности ниже нормы. Может,кто-то разбирается в крови, сможете мне подсказать, что вообще со мной? Из 8 генов,которые проверяла на тромбофилии 4 мутированных. F2-протромбин,Серпин1(РАI-1),ITGA2-a2: гетерозиготные. F13A1(фактор XIII свертывания крови): гомозиготный. Д-димеры, фибриноген,АЧТВ в норме. Повышен РФМК(21 при норме лаборатории.

Здравствуйте! Долго собиралась написать этот пост, но все руки не доходили. А теперь я в растерянности. Я беременна(15 недель) и наблюдаюсь в МГЦ. Пару месяцев назад мне назначили сдать анализ на содержание Гомоцистеина, и он оказался заоблочно повышен 28,01мкмоль/л. После чего было назначено лечение Р-5-Р с содержанием вит В6 50 мг и Стомак суппорт, а также диета, что должно было в значительной мере снизить этот показатель. После двух недель лечения я пересдала анализы, Гомоцистеин снизился до 23,45 мкмоль/л. Я продолжила.

Девочки помогите советом, кто и как наращивал эндометрий после чистки. моя проблема в том что у меня тонкий эндометрий, после чистки. Моя Г назначила мне лечение 4 месяца индинол форте, 3 месяца актовигин, курс магнита и курс грязи ( в это время беременеть нельзя) потом феместон 1.10 и на 11-12 день идти делать узи, у меня ничего не изменилось как и был 5.3 приезжаю с результатами узи к Г она говорит плохо что не вырос, давай подождем еще 2 месяца.

Здравствуйте! Очень переживаю, не знаю что уже делать! Первый биохимический скрининг (12 недель) не очень хороший МоМ по ХГЧ 11,8 . риск СД высокий 1:93! Как мне объяснил акушер гинеколог,что один только показатель ХГЧ не о чем не говорит! На тот момент когда делала 1 скрининг был сильный токсикоз, тонус, угроза прерывания и принимала утрожестан 400мг сутки, как сказал гинеколог это все может влиять на уровень ХГЧ! До биохим. скрининга сделала 2 узи на них абсолютно все в норме,вот только.

Вот сдала тройной тест (16 недель беременности) АПФ=1,07 МоМ — норма, эстирол — норма, ХГЧ=3,17 МоМ. Два дня на нервах. Поход к генетику. Сразу скажу она одна на весь район еще и посовместительству УЗИст — и нехвалят ее. Ничего не объяснила (хотя к этому времени я уже начиталась) сказала ехать в Кривой рог (у нас туда всех отправляют — перестраховываються). Сказала единственное, что вряд ли патология но лучше проверить. Узи в 13недель (срок был неправильно установлен и первый скрининг не.

Ситуация такая, до беременности я начала проходить специалистов, сдавать анализы. Ну вообщем, у эндокринолога все и показала, что гормоны повышены и надо их приводить в норму. Основной ТТГ был 6,5. Пила Л-тироксин по 50 мг. пила, пила, пила. В январе пересдала ТТГ оказался практически 0 — было там 0,39 вроде. Перестала пить л-тироксин. Мой гинеколог сразу предупредила, что раз такое дело, ты обязательно, как забеременеешь сдай ТТГ. Что в итоге я и сделала, в марте я сдала и не знаю.

Поскольку, в свое время, не смогла найти практически никакой информации о реальных случаях заболевания детей галактоземией и отзывов родителей, то хотела бы поделиться своим опытом, возможно, кому-то он пригодится. Дальше очень много слов для тех, у кого результат первичного скрининга новорожденного и ретеста окажется выше нормы. Без эмоций писать очень сложно.

Как-то все это нереально. До 12 недель так все долго тянулось, столько переживаний было. А тут: опа и экватор! Ровно 20 недель исполнилось моему пузу сегодня! Поздравляю нас! За это время много чего произошло.

Всем привет! Недавно писала тему, что позвонили из ЖК и сказали срочно явиться, т.к. пришли плохие анализы скрининга по биохимии, высокий риск. Вчера была у врача, что имеем. Повышен уровень ХГЧ, должно быть от 0,5-2 Мом, у меня 3,3 Мом Сильно повышен. Остальные 2 показателя в норме, из-за повышенного ХГЧ компьютер и выдал риск 1:200. По узи все было нормально. Еще меня удивило, что сроки беременности по узи и по биохимии стоят разные. Делала все в один день. Узи показывает срок.

Этот пост у меня назрел давно, но заботы о новорожденной дочке все никак не давали его написать)))Хочу поделиться историей своих «плохих» скринингов и чем все закончилось)))

источник

Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.

Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.

Необходимые для сдачи анализы:

синдромов Дауна;
врожденных патологий внутренних органов;
синдрома Эдвардса;
грубого дефекта нервной трубки;
физических аномалий развития;
синдромов Патау;
синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.

При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.

Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.

Необходимые скрининги:

Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.

Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.

За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.

Плановые УЗИ:

УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.

Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).

Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:

уровень ХГЧ;
АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
уровень свободного эстриола.

Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
биопсия хориона (анализ клеток хориона);
плацентоцентнез (исследование плаценты);
кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки). С помощью полученных данных возможно выявление с большой степенью достоверности порядка 3800 заболеваний, к числу которых относятся хромосомные отклонения (синдромы Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

генетические и хромосомные аномалии плода во время предыдущих беременностей у женщины;
наследственные заболевания в семье;
выявленные риски хромосомных аномалий по результатам первого обязательного скрининга.

Проведение процедуры возможно в конце первого – начале второго триместра (10-14 недель). Перед взятием материала, участок живота обрабатывают антисептиком, затем выполняют прокол специальной пункционной иглой.

Проходя через брюшную переднюю стенку и матку, игла погружается в хориальную ткань, производится забор клеток. Во время и после окончания процедуры проводится постоянный УЗИ-контроль плода и матки.

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, позволяющий определить пороки развития плода. Материал для исследования (5-30 мл жидкости) добывают с помощью прокола матки и амниотического пузыря через живот специальной иглой. Процедура проводится под постоянным УЗИ-контролем.

Амниоцентез позволяет определить:

хромосомные отклонения;
наследственные заболевания обмена веществ;
аномалии развития нервной ткани и трубки;
гипоксию плода.

Проведение амниоцентеза безопасно на протяжении первых двух триместров беременности, наиболее благоприятным считается период с 16 по 18 неделю.

Показаниями для проведения анализа являются:

случаи генетических наследственных заболеваний в семье, в том числе у рожденных ранее детей;
выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона. Повышенный уровень свободной β- субъединицы может свидетельствовать о таком заболевании как синдром Дауна.
Вторая важная составляющая теста – это уровень РАРР-А, (плазматического протеина А, ассоциированного с беременностью). При пониженном уровне указанного показателя у плода высока вероятность наличия синдрома Эдвадса или Дауна, аномалий нервной трубки, а также может быть симптомом замершей беременности.

При «тройном» тесте оцениваются 3 показателя (НЭ (неконъюгированный эстриол), АФП (альфа-фетопротеин), β-ХГЧ), состоящие в сложной зависимости.

Результаты показывают:

повышенный уровень ХГЧ при пониженных показателях других составляющих указывает на высокую вероятность синдрома Дауна у ребенка;
пониженный уровень ХГЧ при нормальных АФП и НЭ может говорить о синдроме Патау;
пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

«двойной тест» — 68%;
«двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
«тройной тест» — 60-70%;
биопсия хориона – 99%;
амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия. В свою очередь, инвазивные методики с большой точностью могут подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз.

Описание процесса взятия материала для генетических анализов может произвести впечатление болезненности процедуры, однако современное оборудование и методы обезболивания позволяют минимизировать возможное появление неприятных ощущений.

Как проводятся тесты:

Для проведения «двойного» теста производится стандартный забор крови из вены, поэтому особых болезненных ощущений он не вызывает.
При проведении забора хориона для биопсии выполняется местное обезболивание, поэтому процедура может доставить лишь небольшие неприятные ощущения.
Амниоцентез проводится с применением местной анестезии, поэтому считается относительно безболезненным.

Анализ на генетику при беременности требует определенного времени для обработки и получения достоверных результатов.

Сроки получения анализов:

«Двойной» и «тройной» тесты – 14-20 дней.
Биопсия хориона: получение результата возможно уже через 3-4 суток, но в некоторых случаях требуется больше времени, т.к. рост клеток в питательной среде происходит с разной скоростью.
Амниоцентез: результаты исследования можно узнать через 14-20 дней.

Неинвазивные методы диагностики считаются абсолютно безопасными для матери и для будущего ребенка и исключают какие-либо неблагоприятные последствия после их проведения.

Инвазивные исследования имеют некоторые риски, поэтому их не рекомендуется проводить в случае угрозы самопроизвольного выкидыша, при повышенной температуре тела и воспалительных заболеваниях органов репродуктивной системы будущей мамы.

Методы диагностики:

Биопсия хориона – относительно безопасная процедура, риск выкидыша после проведения процедуры составляет менее 1%.
Амниоцентез не вызывает каких-либо осложнений у здоровых женщин. Если же беременность изначально протекает с осложнениями, процедура может стать причиной самопроизвольного аборта, отслойки плаценты, раннего отхождения околоплодных вод.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка. В случае, если генетический анализ выявит хромосомные аномалии у кого-либо из родителей, препятствующие благополучной беременности, рождение ребенка будет возможно с помощью современных репродуктивных технологий.

Обязательные скрининг-тесты и плановые УЗИ плода проводятся бесплатно по направлению от участкового гинеколога. При соответствующих показаниях другие исследования также могут быть проведены по квоте.

В частных медицинских учреждениях стоимость генетических анализов может значительно отличаться, она зависит от региона и ценовой политики каждой конкретной клиники.

Усредненные данные выглядят следующим образом:

скрининг 1 триместра беременности – от 1500 р.;
«тройной» тест – от 1500 р.;
биопсия хориона – 5000 – 30000 р.;
амниоцентез – 4500 – 8000 р.

Врачи сходятся во мнении, что современная методика проведения генетических анализов является настоящим достижением в области пренатальной диагностики и обладает многими преимуществами.

Основные преимущества:

на этапе планирования минимизирует риск возникновения выкидыша, а также последующего рождения детей с серьезными генетическими заболеваниями;
позволяет на небольших сроках беременности диагностировать возможные отклонения развития плода и наметить индивидуальный план ведения беременности;
своевременно обнаруживает необходимость дополнительных исследований и других медицинских вмешательств;
благоприятные результаты и прогнозы обеспечивают женщине спокойствие во время ожидания малыша, в обратном случае морально готовят к возможным исходам.

Доктора обращают внимание и на то, что генетические анализы при беременности должны проводиться и расшифровываться только квалифицированными специалистами, в этом случае они будут максимально безопасны и информативны.

Ранняя диагностика генетических заболеваний плода:

Как сдавать общий анализ крови:

Очень полезная статья, изначально, когда врач назначил эти анализы, да еще и в конкретной лаборатории, думала что просто выкатка денег. Но теперь понимаю, что лучше все сдать и спокойно готовится к родам. Проблем ни у меня ни у мужа в роду никогда не было, но, как говориться, береженого Бог бережет. Очень познавательно, спасибо.

Поверьте цена, далеко не главное. Лично в моем случае так и произошло. Тоже денег жалко было, но мой врач сказал если перефразировать «Хочешь и безопасно и точно, это неинвазивка». Посоветовал Генетико в числе прочего. Цена по сути везде одинаковая будет. А вот результат там всегда гарантированно точный.

источник