Болезнь дауна норма при анализе

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

• Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
• Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

• Семейная история синдрома Дауна.
• Имели других детей с этой патологией.

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

• Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
• Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
• Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
• Выступающий язык.
• Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
• Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
• Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
• Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
• На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
• Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

источник

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

• в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
• в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
• в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
• в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.

Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

• Возраст матери
• Курение
• Срок беременности
• Этническая принадлежность
• Вес тела
• Количество плодов
• Заболевание сахарным диабетом
• Наличие ЭКО

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

• Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
• Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
• Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

• Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
• Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
• Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
• Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
• УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
  • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
  • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
  • увеличение размера мочевого пузыря;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
  • учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

• трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
• трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

• укороченный череп;
• маленький размер головы;
• неправильная форма ушей;
• приплюснутый лицевой череп;
• седловидный нос;
• плоская переносица;
• маленький рот;
• маленький подбородок;
• толстый, бороздчатый язык;
• косой разрез глаз;
• открытый рот;
• кожные складки, расположенные на внутренних уголках глаз;
• короткая шея;
• складка кожи на шее;
• короткие верхние и нижние конечности;
• короткие пальцы;
• уплощенные широкие ладони;
• горизонтальная складка на ладонях;
• вогнутая форма мизинцев;
• видимое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
• слабый тонус мышц.

Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.

Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.

источник

Анализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи.

О синдроме Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы.

Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка.

Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.

От «лишней» хромосомы не существует лекарственных препаратов. Коснуться эта проблема может любую семейную пару, несмотря на социальный статус, возраст и уровень жизни.

Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:

• возраст будущих родителей приближается к сорока годам;
• между мамой и папой существует родственная связь;
• в роду у одного из родителей были подобные заболевания;
• неправильный образ жизни, особенно употребление наркотических препаратов;
• недостаток витаминов.

Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания.

На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы.

До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. Пренатальный скрининг – «тройной тест», позволяющий выявить сбой в наборе хромосом.

Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики.

Анализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра.

С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование.

Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.

Важно заметить, что первый триместр является для плода «естественным» отбором, поэтому при выявлении тяжелых пороков развития плода предлагается прерывание беременности.

Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %.

Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

• Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
• Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
• Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

• свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
• АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
• свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
• в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Неинвазивный анализ – это скрининг второго и третьего триместра.

Проводится по необходимости, либо при наличии неблагоприятного прогноза после первого скринингового теста.

Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.

К малоинвазивным методам диагностики относят:

1. Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
2. Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
3. Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.

Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.

Полученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении.

Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.

Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия.

Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком.

Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности.

Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи.

Группа риска представлена беременными у которых:

• осложненный гинекологический анамнез;
• в роду имеются подобные случаи патологии;
• возраст матери выше 35 лет, а отца равен 40 и старше;
• пагубные пристрастия;
• наркомания.

Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода.

Положительный результат означает, что в материнской утробе развивается ребенок с генетическими отклонениями. Данные должны быть подтверждены обязательно инвазивными методами диагностики.

Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога.

Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков.

Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей.

источник

Здравствуйте!была на узи в 20недель, в узи у ребенка длина костей носа 4,8мм,ниже 5%хрусталики.Также узистка сказала рост плода маленький-13см!
В заключении узи поставили:Маркеры ХА:Гипоплазия костей носа,маловодие,гемодинамические нарушения 1А ст.
Отправили меня к гинетику,она мне предложила сделать кардиоцентоз,но я отказалась,так как последствия могут быть плачевными.Еще в показателях генетика на эту процедуру она написала-гипоплазия КН,ДБ по10%,ДГ ниже 10%
Да и я еще сдавала анализ на кровь по синдрому дауна на 16й недели-у меня результат низкий 1:74000!
Скажите пожалуйста,насколько эти показатели опасны для ребенка?Высокий ли риск на синдром дауна?И что значит эти диагнозы и проценты в ДБ и ДГ?
Подскажите что не так по результатам узи срок беременности 20недель3дня:
БРГ46,6мм
ЛЗР60,5мм
длина левой и правой бедренной кости 29,0мм
длина правой и левой плечевой кости 27,4мм
окружность живота136.0мм
Окружность головки 168.0мм
цефалический индекс 75.4%
длина костей правой и левой голени 25,0мм
длина костей правового и левого предплечья 25,0мм
Дополнительные измерения:ДБ по10%,ДГ ниже 10%
Размеры плода соответсвуют гестанционному сроку беременности 20-21нед
Предполагаемая масса плода:295г
Предполагаемый рост плода:13см

Нормальные ли результаты для 20недели и что не так?Мне сказали,что он очень маленький из-за чего такое может быть?

История изучения вирусных гепатитов (ВГ) начинается с 1965 года, когда Б. Бламберг при исследовании сыворотки крови австралийского аборигена обнаружил антиген, образующий линии преципитации при реакции с сывороткой крови больного гемофилией.

Одним из самых применяемых и широко известных методов ранней диагностики беременности является тест на беременность, основанный на выявлении в моче хорионического гонадотропина (ХГЧ).

Молекулярно-цитогенетическая диагностика является современным направлением в клинической цитогенетике, цель которой – разработка и применение новых высокоэффективных методов анализа хромосомопатий.

В настоящей работе рассматриваются клинические и генетические аспекты патогенеза преждевременного истощения яичников.

В Украине вирусный гепатит А можно по праву назвать детской инфекцией.

тематический номер: ПЕДИАТРИЯ, АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ Мировая тенденция последнего времени показывает постоянное увеличение числа врожденных аномалий развития, связанных как с единичными мутациями, так и с системной.

Еще недавно единственным методом, позволявшим выявить у плода синдром Дауна, был амниоцентез, исследование околоплодной жидкости, связанное с опасностью для здоровья и плода, и матери. А сейчас беременная может «провериться» с помощью анализа мочи.

Европейские борцы за права человека протестуют против широкого внедрения новой методики тестирования беременных на наличие у плода тяжелой генетической болезни синдрома Дауна. По мнению правозащитников, этот метод приведет к росту числа абортов.

Рождение ребенка с наследственным заболеванием, тем более таким тяжелым как синдром Дауна всегда трагедия для родителей. В последнее время появляются новые методики, позволяющие заранее обнаружить подобную патологию у плода с помощью анализа крови.

Теперь беременные американки получили возможность узнать, нет ли у развивающегося в их утробе плода синдрома Дауна не только с повышенной точностью, но и гораздо раньше, чем прежде. Новая методика неинвазивна – достаточно сдать обычный анализ крови.

Огромной трагедией для семьи является рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Ученые из островного государства Кипр утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

У некоторых беременных существует высокий риск появления на свет ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием – синдромом Дауна. Очень важным является наличие методов, позволяющих распознать у плода такую патологию как можно раньше, чтобы прерывание беременности принесло минимум вреда здоровью женщины. Существующие в настоящее время методики являются достаточно инвазивными, то есть травматичными, кроме того, они приводят к выкидышам в среднем в 1 случае на 100 процедур, и это может стать настоящей драмой для женщины, особенно когда выяснится, что погиб совершенно здоровый ребенок. Ученые из Гонконга разработали совершенно безопасный тест – анализ крови матери показывает наличие или отсутствие синдрома Дауна у плода.

Рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Голландские ученые утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

Появился новый метод диагностики синдрома Дауна для беременных, который абсолютно безопасен как для матери, так и для ребенка

источник

Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

• возраст будущей мамы и папы 35+;
• родители малыша — кровные родственники;
• нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
• родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

Даже если на ультразвуковом исследовании был поставлен предварительный неутешительный диагноз, не стоит паниковать. Точным он может считаться только при совокупности сразу нескольких признаков.

Анализ крови, взятой у будущей мамы на синдром Дауна, в сочетании с результатами УЗИ может значительно прояснить картину и позволит выявить генетические аномалии.

В 1 триместре включительно по 13 неделю сдается «двойной тест», то есть риск появления лишней хромосомы диагностируется по двум маркерам:

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — белок-гормон, который вырабатывает оболочка эмбриона.
• Специфический белок плазмы крови PAPP-A

Достоверность такого исследований 85%.

Кровь сдается в один день с ультразвуковым исследованием, натощак. При неважном самочувствии маме разрешается перед обследованием выпить немного простой воды.

Во втором триместре с 15 по 18 неделю скрининг проводится повторно. В этом случае проверка называется «тройной тест». Определяется уровень сразу трех белков и гормонов:

• ХГЧ;
• альфа — фетопротеин — белок, вырабатывающийся плодом и попадающий в кровь матери;
• свободный эстриол.

Расшифровка результатов анализа крови на синдром Дауна должна проводиться при беременности как можно тщательнее. Неправильная интерпретация ведет за собой постановку ложного диагноза, что может привести к непоправимым последствиям.

Врачебная ошибка — вещь в современной действительности нередкая. Гинеколог обязан изучить результаты обоих скринингов и только потом внести женщину в группу риска.

Все эти методы исследования обнаруживают не конкретную патологию, а выявляют степень риска ее возникновения. Риск может быть низким при показателе в 0,1-1% и высоким с результатом в 1% и более. Все это усредненные показатели.

При среднем и высоком уровне риска назначается контрольное экспертное УЗИ, где опытный врач досконально оценит состояние плода.

Когда стандартная диагностика не дает четкой картины протекания беременности, будущей маме могут быть назначены анализы, связанные со взятием околоплодных вод. Такое исследование называется амниоцентез.

Амниотическая жидкость берется под контролем аппарата УЗИ специальной иглой через живот либо влагалищный вход.

Такую диагностику целесообразно проводить после 18 недели беременности, поскольку именно на этом сроке околоплодных вод становится необходимое количество.

Амниоцентез проводится строго по показаниям, так как является не совсем безопасным способом выявления хромосомных патологий.

Такая методика обследования не подходит определенной категории женщин:

• имеется угроза самопроизвольного прерывания беременности;
• плацента по передней стенке;
• нарушения в развитии матки;
• хронические заболевания матери.

Результат анализа можно считать достоверным на 99 % только в том случае, если в амниотической жидкости выявляется три 21 хромосомы.

На сегодня самый безопасный и информативный способ диагностики и выявления хромосомных патологий плода без внедрения в хрупкую связь между мамой и будущим малышом.

Из крови матери выделяют ДНК плода и исследуют его на предмет патологических нарушений в хромосомном наборе.

Результативность достигает 97%. При этом по 13 паре хромосом выявляется синдром Патау, по 18-й — синдром Эдвардса, по 21-й — синдром Дауна.

Дети, рожденные с хромосомной патологией Дауна, обладают рядом специфических внешних признаков:

Особенная внешность таких детей заложена хромосомной аномалией, поэтому ни на одного из своих родителей дауновские малыши не похожи.

Решение проходить или не проходить обследование на синдром Дауна при беременности остается только за женщиной. Медики могут только посоветовать и рекомендовать. Так, если на первом скрининге, выявляется предварительный диагноз, а женщина остается тверда в своем намерении родить такого кроху, то рисковать и проходить более серьезные исследования не стоит.

Совсем другое дело, когда будущая мама не готова воспитывать ребенка с синдромом Дауна. Тогда необходимость в проведении небезопасных тестов на выявление патологии очевидна.

Важно помнить, что даже в самых ужасных случаях есть выход. Всегда есть шанс родить здорового и крепкого малыша. Но если все же вам послан «солнечный» ребенок, его нужно бесконечно любить и заботиться о нем.

источник

Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. Первые результаты анализов могут оказаться ложноположительными. Сделать окончательные выводы можно только после комплексного обследования. Современная медицина уделяет диагностике аномалии пристальное внимание. Дети с нарушением хромосомного набора особенные. Уход за таким малышом и воспитание требует от родителей много моральных сил, наличия свободного времени и финансов. Ранняя пренатальная диагностика позволяет женщине, взвесив все «за» и «против», принять решение, касающееся беременности.

Синдромом Дауна называют генетический дефект, для которого характерно нарушение хромосомного набора. В норме хромосом должно быть сорок шесть. У детей, рожденных с синдромом Дауна, их на одну больше. Это влияет на общее развитие малыша и его состояние здоровья.

Особенные дети рождаются часто. Хромосомная аномалия по статистике встречается у одного новорожденного из 700. Детей с таким диагнозом называют «солнечными». Они доверчивы, все время улыбаются, не умеют злиться. Однако из-за умственных и физических недостатков «солнечным» детям тяжело приспособиться к жизни в социуме. Как будет развиваться ребенок с хромосомной патологией, точно спрогнозировать невозможно. Как и невозможно вылечить генетический дефект. Трудности возникают и при определении причин синдрома. Однако при всех сложностях понимания генетического сбоя его можно определить внутриутробно. Выявить хромосомное нарушение помогают анализы. Они позволяют распознать признаки синдрома в первом триместре.

Генетика – крайне сложная наука. Врачи не могут дать точного ответа, почему происходят определенные генетические мутации, в частности, почему возникает лишняя хромосома. «Солнечный» малыш может родиться у абсолютно здоровой пары. Давно доказано, что образ жизни партнеров, прием лекарств во время вынашивания, внешние факторы часто влияют на течение беременности и развитие плода. Однако ни один из этих факторов не является причиной появления генного сбоя. Конечно, беременность нужно планировать и первым шагом к рождению здорового ребенка является пересмотр своего образа жизни. Это снижает риски развития у плода различных заболеваний, но не генетических дефектов.

Хромосомную аномалию можно назвать ошибкой природы. Но все же генетики выделяют несколько факторов, повышающих риск рождения особенного ребенка:

• Поздние роды. После 35 лет опасность родить малыша с генетическими отклонениями повышается. Если матери исполнилось 45, вероятность зачать здорового ребенка ничтожно мала.
• Возраст отца. После 40 лет качество спермы ухудшается, из-за чего возрастает возможность генетических дефектов.
• Кровное родство между супругами. Похожая генетическая информация повышает риски появления отклонений, в том числе синдрома Дауна.
• Случайное стечение обстоятельств при делении первых клеток.

Считается, что «солнечный» ребенок с высокой вероятностью может родиться у женщины, мать которой родила ее после тридцати семи лет. Наличие генетического сбоя часто связывают и с недостатком фолиевой кислоты в организме матери. Взаимосвязь между низким уровнем фолиата и врожденными мутациями действительно есть. Однако влияние фолиевой кислоты именно на хромосомный набор требует дополнительных исследований и доказательной базы.

Множество факторов, провоцирующих появление лишней хромосомы, остается загадкой для генетиков. Появление генных дефектов происходит на уровне, который пока медицина еще не успела понять.

Профилактические меры помогают избежать развития многих болезней у плода. Но профилактики генетических отклонений, к сожалению, не существует. Однако врачи дают несколько рекомендаций, позволяющих хотя бы минимально снизить риски развития синдрома Дауна:

• беременность нужно планировать;
• не стоит затягивать с рождением ребенка: желательно, чтобы возраст матери не превышал 35 лет;
• табу на родственные связи между партнерами;
• до и после зачатия нужно пройти консультацию у генетика;
• на этапе планирования, а затем и в первом триместре женщине рекомендуют принимать фолиевую кислоту и поливитамины.

Забеременев, нужно как можно раньше встать на учет в женскую консультацию. Это является гарантией своевременного проведения диагностических анализов и тестов, направленных на выявление признаков различных патологий эмбриона.

Современная медицина может диагностировать синдром Дауна внутриутробно. Будущим мамам предлагают пройти скрининг-диагностику, которая позволяет определить нарушения эмбрионального развития и выявить признаки различных патологий. Обязательно ли проходить исследование? Какие признаки синдрома Дауна у плода выявляет комплексное обследование? Не несут ли анализы и прочие диагностические мероприятия дополнительных рисков для беременности? Для многих женщины в интересном положении важно найти ответы на эти вопросы. В каждом индивидуальном случае исчерпывающие ответы может дать только врач.

Как определить синдром Дауна при беременности? Раньше рождение особенных детей становилось шокирующим сюрпризом для родителей. Благодаря современной медицине выявить генетическое отклонение можно в период внутриутробного развития. Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить хромосомную аномалию у плода. Первичная проверка сводится к неинвазивным методам. К ним относят:

Между десятой и тринадцатой неделями беременности будущие мамы проходят плановое УЗИ. Эта процедура не преследует цель выявить синдром Дауна. Она позволяет определить, как развивается плод в целом, увидеть отклонения от нормы. Однако по результатам УЗИ можно предположить и генетическую хромосомную патологию у эмбриона.

Точность скрининг-диагностики во многом зависит от квалификации специалиста, наличия в клинике современного оборудования. В комплексе с УЗИ делают анализ крови на синдром Дауна. Анализ можно считать информативным уже с 14 недели. С его помощью определяют биохимические маркеры в сыворотке крови. Для антенатального диагностирования хромосомной аномалии важны показания ХГЧ и АФП. Когда результаты анализа показывают низкую концентрацию белка и гормона, высока вероятность генетического нарушения. Однако по этому признаку точно определить наличие синдрома у эмбриона невозможно.

Анализы нужно повторять по графику. Если существует высокая вероятность хромосомной аномалии у плода, врач дает направление на дополнительные диагностические тесты и анализы. Будущей маме стоит сохранять спокойствие до уточнения диагноза. Последующая диагностика часто не подтверждает скрининг.

УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. На отклонение от нормы указывает:

• увеличенное воротниковое пространство;
• гипоплазия носовой кости;
• размеры плода меньше нормы;
• уменьшенная верхняя челюсть;
• укороченные бедренные и плечевые кости;
• увеличенный мочевой пузырь;
• учащенное сердцебиение;
• наличие всего одной пуповинной артерии;
• изменения кровотока;
• отсутствие околоплодных вод либо маловодие.

Главным маркером синдрома на первом УЗИ является размер воротникового пространства. У каждого плода в шейной зоне есть небольшое количество жидкости, которое формирует диаметр воротникового пространства. При трансвагинальном УЗИ допустимым показателем считается 2,5 мм. Если процедура проводится через брюшную стенку, то нормой можно считать результат, не превышающий 3 мм. Завышенные показатели являются первым признаком, указывающим на синдром Дауна. Первичное диагностирование проводят, когда сроки еще небольшие, поэтому другие признаки выявляют редко.

Во втором триместре на УЗИ оценивают длину носовых костей плода. Этот показатель является важным для постановки диагноза. У каждого второго ребенка с хромосомной аномалией наблюдается гипоплазия носовой кости. После 16 недели с помощью ультразвука уже можно увидеть больше характерных для генетической патологии признаков, если они имеются.

УЗИ не всегда помогает определить синдром. Однако оно указывает, что беременность рисковая. Результаты ультразвуковой процедуры определяют нужна ли дополнительная диагностика синдрома Дауна во время беременности.

Когда первичные анализы показывают положительный либо сомнительный результат, врач назначает дополнительные процедуры. Они помогают точно поставить диагноз. Специфические диагностические методы имеют инвазивный характер. К ним относятся:

На десятой – двенадцатой недели при показаниях может быть проведена биопсия хориона. Эта процедура подразумевает забор внешней плодной оболочки и последующее исследование материала. По ворсинкам хориона можно узнать генетические особенности плода. Забор материала подразумевает проникновение в матку. Результаты анализа будут готовы через пару дней.

Начиная с семнадцатой – двадцать второй недели врач может рекомендовать будущей маме из группы риска пройти процедуру забора околоплодной жидкости. Этот метод называется амниоцентезом. Амниотическая жидкость может рассказать о хромосомном наборе ребенка. Для процедуры используют специальную иглу. С ее помощью в плодной оболочке создается отверстие. После забора жидкость исследуют в лабораторных условиях. Результаты будут готовы только через две – три недели. Параллельно может проводиться кордоцентез. Этот метод подразумевает изучение пуповинной крови.

С помощью инвазивных методов синдром Дауна диагностируют практически без погрешностей. Однако процедуры характеризуются не только высокой точностью, но и рисками возникновения осложнений беременности. К таким рискам относят:

• выкидыш (самая высокая частность наблюдается при биопсии хориона – 3%);
• излияние околоплодных вод;
• инфицирование эмбриона;
• отслоение плодных оболочек.

Из-за возможных осложнений инвазивные методы не используют массово. Анализы проводят беременным по особым показаниям. Если первичный скрининг не выявил факторов, указывающих на синдром Дауна, то специальные тесты не назначают. Будущая мама должна осознавать риски специфических пренатальных исследований. Родители самостоятельно принимают решение о проведении дополнительного обследования. Тесты не являются обязательными.

Взвешенно подойти к вопросу необходимости инвазивных процедур, нацеленных на выявление синдрома Дауна внутриутробно, поможет консультация с высококвалифицированным специалистом.

Если анализ на Дауна при беременности подтвердил признаки генного нарушения, родителям предстоит принять тяжелое решение. Патологию невозможно вылечить ни внутриутробно, ни когда малыш родится. С генетикой не поспоришь. При установленном диагнозе есть два пути: делать аборт или рожать ребенка с генетической аномалией. Аборт по медицинским показаниям делают на любом сроке. В случае выявления у плода синдрома Дауна врач не вправе отказывать женщине в прерывании беременности. Но и настаивать на этом он не может. Задача врача – правильно поставить диагноз, предупредить о возможных рисках. Окончательное решение всегда остается за родителями.

Узнав, что скрининг показал признаки хромосомного дефекта, важно не делать поспешных шагов. Нужно сначала дождаться подтверждения анализов на синдром Дауна, ведь при беременности часто случаются диагностические ошибки. Скрининг не способен дать стопроцентную гарантию, что в утробе развивается малыш с генетической аномалией. Желательно проконсультироваться с несколькими генетиками. Важно помнить, что точные результаты скрининга можно получить только на современном оборудовании. Именно поэтому для первого УЗИ нужно выбрать хорошую клинику. По рекомендациям врачей нужно пройти специфические процедуры пренатальной диагностики.

Если женщина решит рожать ребенка с хромосомной аномалией, она должна быть готова к тому, что придется нелегко. Но правильный уход, стимулирование развития и соответствующее воспитание помогает сделать из «солнечного» ребенка полноценного члена общества.

У детей с синдромом Дауна всегда наблюдается отставание в физическом и умственном развитии. Однако прогнозы по развитию полностью зависят от готовности родителей заниматься особенным малышом. Если в ребенка с генетической патологией много вкладывать, то речевая и интеллектуальная задержка не будет бросаться в глаза так резко. «Солнечных» детей можно обучить и адаптировать к социуму. Однако им все дается намного тяжелее, чем сверстникам.

Первоочередная задача родителей – развить речевые и коммуникативные навыки ребенка. Особенному малышу требуется медицинское наблюдение. Оно должно осуществляться на протяжении всей жизни, ведь со временем могут проявиться симптомы сопутствующих заболеваний. Например, параллельно с генетической патологией нередко развивается порок сердца, тяжелые аномалии ЖКТ. При условии соответствующей медико-социальной поддержки врачи дают следующие прогнозы:

• Ребенок научится ходить и говорить, хотя речевые проблемы неизбежны.
• Особенный ребенок способен постичь азы грамоты. Однако важно учитывать, что это дается ему сложнее, чем другим детям.
• «Солнечный» ребенок может учиться не только в специализированной школе, но и общеобразовательной.
• Люди с синдромом Дауна могут стать частью общества: находить друзей, заключать брачные союзы, работать, реализовывать себя в творчестве.
• Люди с таким диагнозом сегодня в среднем живут 50 лет. Хотя еще недавно средняя продолжительность жизни была значительно ниже.

Решив сохранить беременность, несмотря на диагноз, нужно ориентироваться на положительные прогнозы. Во всем мире люди с генетическими отклонениями проживают обычную жизнь. Это возможно даже в странах СНГ, где вопросу адаптации особенных детей к социуму в последние годы стали уделять пристальное внимание.

источник