Как сдать анализ на генетическую двойку

Генетическая двойка: генетические исследования, правила сдачи, проведение процедуры, анализы и расшифровка показателей

Каждая беременная женщина переживает за здоровье будущего малыша. В настоящее время существует пренатальный скрининг, который помогает выявить вероятность возникновения врожденных заболеваний. В это обследование входит и анализ под названием «генетическая двойка». Что показывает такой тест? Этот вопрос мы рассмотрим далее.

Генетическая двойка — это анализ венозной крови беременной на возможные хромосомные аномалии у будущего ребенка. Это исследование иначе называется биохимическим скринингом, его необходимо сделать на акушерском сроке 11 — 13 недель.

Сначала пациентка проходит УЗИ. С помощью этого исследования определяется величина шейной складки у эмбриона и состояние костей носа. Если в этих показателях отмечаются отклонения, то это может свидетельствовать о возможном синдроме Дауна у будущего ребенка.

Затем у женщины берут кровь на анализ. В лабораторных условиях определяют уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (PAPP-A). Эти показатели являются маркерами риска генетических мутаций.

Что представляют собой эти маркеры? Хорионический гонадотропин вырабатывается в организме женщины с ранних сроков беременности. Его продуцирует плацента. В молекуле этого гормона содержится субъединица бета, которая оказывает биологическое действие на организм. Поэтому ее и определяют при анализе.

PAPP-A — это белок, который вырабатывается в больших количествах в период вынашивания плода. Его продуцирует наружный слой зародыша при внедрении в матку.

Что показывает генетическая двойка? Важно помнить, что отклонения в результатах этого анализа не свидетельствуют на 100% о патологии у плода. Такое исследование говорит лишь о степени вероятности возможных генетических мутаций.

С помощью этого анализа можно выявить риск возникновения хромосомных синдромов: Дауна; Корнелии де Ланге, Эдвардса.

Кроме этого, отклонения в результатах генетической двойки могут говорить о токсикозе, угрозе выкидыша, прекращении развития плода, патологиях плаценты, а также о сахарном диабете у матери.

Очень важно помнить, что анализ дает достоверные результаты не позднее 13 недели беременности. Именно в этот период он может показать вероятность развития хромосомных заболеваний. В более поздние сроки результаты такого скрининга будут недостоверными.

Генетическая двойка не является обязательным анализом. Однако акушеры-гинекологи настоятельно рекомендуют женщинам пройти биохимический скрининг. При отклонениях в показателях генетической двойки потребуется более подробное исследование. Это поможет вовремя отследить генетические мутации у плода.

В некоторых случаях такой анализ назначается в обязательном порядке:

При возрасте пациентки старше 35 лет.
Если у женщины уже есть ребенок, страдающий хромосомными патологиями.
Если у пациентки есть родственники с генетическими мутациями.
Если женщина незадолго за зачатия переболела краснухой, герпесом, цитомегаловирусом или гепатитом.
Если у пациентки раньше отмечалась патология беременности или выкидыш.

Следует уделить особое внимание подготовке к исследованию. В противном случае анализ может дать ложные результаты. Женщины очень часто волнуются перед скринингом, и отклонения в показателях могут стать причиной серьезного стресса. А эмоциональные переживания во время беременности крайне нежелательны.

Чтобы показатели анализа были достоверными, врачи советуют соблюдать следующие рекомендации:

Анализ сдают строго натощак. Перед исследованием не рекомендуется не только есть, но и пить воду.
За несколько дней до сдачи теста нужно соблюдать специальную диету. Необходимо перестать есть цитрусовые, морепродукты, орехи, шоколад, а также жирную и пряную еду.

Очень важно придерживаться этих правил. Ведь любое отклонение в питании накануне исследования может привести к неправильным результатам.

При расчете результатов исследования врач использует специальную программу. В нее вводятся все показатели биохимического скрининга. Программа строит график отклонений этих данных от нормы. При этом рассчитывается коэффициент МоМ (multiple of median).

Нормой генетической двойки считается МоМ от 0,5 до 2,5. Пациентке выдается бланк, на котором указаны следующие данные:

риски, связанные с возрастом женщины;
значения показателей бета-ХГЧ и PAPP-A;
риски возникновения генетических мутаций;
коэффициент МоМ.

Нормальные показатели бета-ХГЧ составляют от 13,4 до 130,4 нг/мл, а PAPP-A — от 0,79 до 8,54 мЕД/мл. Точные референсные значения маркеров зависят от срока беременности.

Очень важно пройти биохимический скрининг вовремя. Во втором триместре показатель PAPP-A приходит в норму даже при наличии у плода мутаций.

При расшифровке генетической двойки нужно обращать внимание на каждый показатель. Повышение бета-ХГЧ может свидетельствовать о риске синдрома Дауна у плода. Также это может быть признаком токсикоза или сахарного диабета у матери. Если повышенный бета-ХГЧ отмечается при многоплодной беременности, то это обычно не свидетельствует о патологии.

Низкий бета-ХГЧ может свидетельствовать о возможном синдроме Эдвардса у эмбриона, плацентарной недостаточности или угрозе прерывания беременности.

Пониженный PAPP-A отмечается при риске хромосомных синдромов (Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса), а также при недостатке питания эмбриона.

Высокий уровень этого белка может свидетельствовать о низком расположении плаценты, а также о большом весе эмбриона.

Следует помнить, что подробной расшифровкой показателей генетической двойки может заниматься только врач. При этом учитываются не только значения бета-ХГЧ и PAPP-A, но и их соотношение, а также результаты УЗИ. Правильно интерпретировать данные исследования может только специалист.

Что делать, если генетическая двойка показала вероятность возникновения хромосомных болезней у малыша? Прежде всего не стоит паниковать и принимать поспешное решение о прерывании беременности. Следует помнить, что биохимический скрининг свидетельствует лишь о возможном риске генетических аномалий.

При отклонениях от нормы в скрининге врач направляет пациентку на более подробную диагностику. На ранних сроках беременности проводят анализ околоплодных вод (амниоцентез) или исследование ворсин хориона. Это инвазивные процедуры, которые следует делать только при серьезном подозрении на хромосомные аномалии у плода.

При амниоцентезе делают прокол в брюшной стенке или заднем своде влагалища и забирают на исследование околоплодные воды. Это исследование выявляет хромосомные аномалии с вероятностью 99,5%.

При исследовании ворсин хориона материал забирают через прокол в брюшной стенке или катетер, который вставляют в шейку матки. Такой анализ выявляет более 3000 возможных заболеваний у плода. Достоверность результатов — 99%.

К сожалению, немало женщин отказываются от прохождения биохимического скрининга. Они опасаются услышать о плохом результате исследования. Однако каждой беременной женщине необходимо пройти такой анализ. Ведь лучше узнать на ранних сроках о возможном риске хромосомных болезней и пройти дополнительные обследования. Кроме этого, результаты скрининга далеко не всегда подтверждаются при амниоцентезе или исследовании ворсин хориона.

источник

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования + оценка результатов

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
Амниоцентез: 15-18 недель.
Плацентоцентез: 16-20 недель.
Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

будущая мама превышает 35-летний возраст;
у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
Наличие болезней наследственного характера.
Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

определение содержания ХГЧ;
анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Существует несколько точек зрения, делать или нет генетический тест. Многие гинекологи утверждают, что исследование необходимо, когда будущая мама входит в группу риска. Проходить генетическое исследование или нет, решать исключительно беременной.

Цены анализов довольно высоки, поэтому многие родители пытаются сэкономить на них. Однако для тех, кому важнее узнать о развитии ребенка, расценки не столь важны. При формировании врожденной патологии или наследования определенных заболеваний пара будет готова к рождению малыша с отклонениями либо решит сделать аборт.

Специалисты не рекомендуют выполнять обследование, если беременная неважно себя чувствует из-за токсикоза или вирусной инфекции: результаты могут быть некорректными.

Многие впечатлительные женщины испытывают серьезный стресс при проведении скрининга, что нежелательно при вынашивании, особенно в начале беременности.

Мнение врача о генетических анализах:

Ожидая рождение малыша, все родители мечтают, что он будет здоровым и крепким. Однако иногда случается, что у ребенка произошли генные или хромосомные мутации, нарушающие нормальное развитие крохи.

Грубые врожденные патологии и наследственные заболевания не поддаются лечению, и во многих случаях приходится делать прерывание. Чтобы от этого уберечься, рекомендуется заранее посетить генетика и провести необходимые исследования.

источник

Основой современной медицины было и остается выявление заболеваний на раннем сроке. Достаточно весомую нишу среди диагностических исследований занимает пренатальная диагностика, благодаря которой удается выявить большую часть аномалий развития и хромосомных мутаций еще на этапе внутриутробной жизни. Одним из таких обследований во время беременности является «двойной тест», или «генетическая двойка».

Генетическая двойка – что это такое? Попросту говоря, это стандартное скрининговое исследование, которое проводится в первом триместре беременности с целью выявления группы риска по генетическим отклонениям. Как бы страшно это определение не звучало, для проведения «генетической двойки» производится банальный забор крови из вены, поэтому будущим мамочкам такая процедура не нанесет никакого вреда.

Чтобы найти беременную женщину, которая не волнуется за здоровье будущего ребенка, придется изрядно потрудиться, ведь практически каждая будущая мамочка в той или иной степени обеспокоена общим состоянием своего чада. Пренатальный скрининг был придуман, в первую очередь, для выявления риска хромосомных заболеваний, тяжелых пороков развития у данного плода, а также для устранения беспокойства у заботливой мамы, желающей своей «кровинушке» счастья и крепкого здоровья.

Генетическая двойка – это биохимическое исследование специфических белков крови, а именно, бета-ХГЧ и плазменного протеина PAPP-A, которые являются маркерами некоторых наследственных заболеваний. Как правило, «генетическая двойка» проводится в комплексе с ультразвуковым исследованием матки, во время которого особое внимание уделяется воротниковой зоне плода (шейной складке, ширине шейной прозрачности).

ВАЖНО! Определение концентрации бета-ХГЧ и PAPP-A в крови матери позволяет судить о состоянии здоровья плода. Значения данных показателей определяются в зависимости от срока беременности и сопоставляются с общеустановленными нормами.

Согласно протоколам работы женской консультации, все беременные на сроке до 12 недель направляются на скрининговое обследование в медико-генетический центр. Данный метод пренатальной диагностики очень эффективен, так как позволяет выявить наиболее распространенные генетические мутации.

Оптимальное время проведения «генетической двойки» — это срок с 10 по 13 неделю беременности. Первый этап скрининга – ультразвуковое исследование плода, целью проведения которого является выявление грубых аномалий развития, несовместимых с жизнью. Наряду с этим, врач проводит оценку толщины шейной складки плода и величины носовой кости – диагностических критериев при синдроме Дауна.

После проведения УЗИ женщину направляют на второй этап – биохимический скрининг. Забор крови из вены с последующим анализом данного биологического материала позволяет определить уровень плазменного протеина беременности PAPP-A и свободной бета-субъединицы хорионического гормона человека.

Генетическая двойка – что это и кому показано?

Согласно рекомендациям ВОЗ, проведение двойного генетического теста настоятельно рекомендуется при:

возрасте беременной старше 35 лет;
приеме больших доз лекарственных средств незадолго до зачатия;
наличии детей с генетическими отклонениями;
наличии случаев хромосомных нарушений в семье;
радиационном облучении до зачатия и т.д.

Какие хромосомные заболевания позволяет заподозрить «генетическая двойка»?

Проведение двойного генетического теста необходимо для исключения таких хромосомных патологий, как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса). Для выявления дефектов нервной трубки, то есть, патологии развития центральной нервной системы плода требуется проведение тройного генетического теста на сроке с 16 до 18 недели.

На каких сроках беременности проводится пренатальный скрининг?

Проведение «генетической двойки»: 11-13 недель (допустимо до 14 недели).
Проведение тройного теста: 16-18 (допустимо до 20 недели).

«Генетическая двойка» – что это, заранее спланированное обследование или стандартный поход в больницу?

Никакой специальной подготовки перед данным обследованием не требуется. Для получения наиболее достоверных результатов рекомендовано:

провести ультразвуковое исследование не ранее, чем за неделю до «генетической двойки»;
осуществлять забор крови из вены в утренние часы, желательно натощак.

Какие факторы могут повлиять на результат проведения «генетической двойки»?

Уровень пренатальных маркеров (b-ХГЧ, эстриол, РАРР, АФП) может не соответствовать нормативным показателям, вследствие:

наличия хромосомной мутации у плода;
патологии развития головного и спинного мозга;
угрозы прерывания беременности;
внутриутробного отставания плода в развитии;
нарушения плодово-плацентарного кровотока;
развития тяжелого токсикоза;
приема Утрожестана или Дюфастона;
многоплодной беременности.

Какие параметры учитываются при оценке результатов «генетической двойки»?

Возраст и этническая принадлежность женщины;
Наличие вредных привычек (курение);
Беременность и роды в анамнезе;
Масса тела беременной;
Наличие соматических заболеваний;
Нарушение обменных процессов (сахарный диабет, ожирение).

Как интерпретировать результаты «генетической двойки»?

Результаты обследования варьируются в зависимости от срока беременности. Единица измерения – МоМ, указывает на степень отклонения данного анализа от нормы. Как правило, МоМ в течение всей беременности колеблется в пределах 0,5-2. Отклонение от среднего значения в ту или иную сторону может говорить о высоком риске развития хромосомных заболеваний.

Что собой представляет пороговое значение при проведении двойного теста?

Результаты биохимического скрининга получают путем применения специальных программ, предназначенных для определения максимально достоверных значений. Пороговое значение при проведении «генетической двойки» составляет 1:250, то есть, имеется ввиду, что вероятность рождения малыша с генетическими нарушениями соответствует 1 случаю на 250 родов. Чем меньше число в «знаменателе» (например, 1:150 или 1:30), тем выше риск присутствия генетической патологии.

Необходимо помнить о том, что пренатальный скрининг – один из методов определения риска хромосомных нарушений. Независимо от результатов «генетической двойки», окончательный диагноз может быть поставлен только после проведения дополнительных исследований состояния плода.

источник

«Генетическая двойка» – что это за действие и кто же в нем участвует?

Обследование на «генетическую двойку»: как это происходит?

Генетическая двойка – что это и кому показано?

Согласно рекомендациям ВОЗ, проведение двойного генетического теста настоятельно рекомендуется при:

возрасте беременной старше 35 лет,
приеме больших доз лекарственных средств незадолго до зачатия,
наличии детей с генетическими отклонениями,
наличии случаев хромосомных нарушений в семье,
радиационном облучении до зачатия и т.д.

Какие хромосомные заболевания позволяет заподозрить «генетическая двойка»?

На каких сроках беременности проводится пренатальный скрининг?

Проведение «генетической двойки»: 11-13 недель (допустимо до 14 недели).
Проведение тройного теста: 16-18 (допустимо до 20 недели).

«Генетическая двойка» – что это, заранее спланированное обследование или стандартный поход в больницу?

провести ультразвуковое исследование не ранее, чем за неделю до «генетической двойки»,
осуществлять забор крови из вены в утренние часы, желательно натощак.

Какие факторы могут повлиять на результат проведения «генетической двойки»?

наличия хромосомной мутации у плода,
патологии развития головного и спинного мозга,
угрозы прерывания беременности,
внутриутробного отставания плода в развитии,
нарушения плодово-плацентарного кровотока,
развития тяжелого токсикоза,
приема Утрожестана или Дюфастона,
многоплодной беременности.

Какие параметры учитываются при оценке результатов «генетической двойки»?

Возраст и этническая принадлежность женщины,
Наличие вредных привычек (курение),
Беременность и роды в анамнезе,
Масса тела беременной,
Наличие соматических заболеваний,
Нарушение обменных процессов (сахарный диабет, ожирение).

Как интерпретировать результаты «генетической двойки»?

Что собой представляет пороговое значение при проведении двойного теста?

Генетическая двойка: генетические исследования, правила сдачи, проведение процедуры, анализы и расшифровка показателей

Генетическая двойка это анализ венозной крови беременной на возможные хромосомные аномалии у будущего ребенка. Это исследование иначе называется биохимическим скринингом, его необходимо сделать на акушерском сроке 11 13 недель.

С помощью этого анализа можно выявить риск возникновения хромосомных синдромов: Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса.

Генетическая двойка не является обязательным анализом. Однако акушеры гинекологи настоятельно рекомендуют женщинам пройти биохимический скрининг. При отклонениях в показателях генетической двойки потребуется более подробное исследование. Это поможет вовремя отследить генетические мутации у плода.

В некоторых случаях такой анализ назначается в обязательном порядке:

При возрасте пациентки старше 35 лет.
Если у женщины уже есть ребенок, страдающий хромосомными патологиями.
Если у пациентки есть родственники с генетическими мутациями.
Если женщина незадолго за зачатия переболела краснухой, герпесом, цитомегаловирусом или гепатитом.
Если у пациентки раньше отмечалась патология беременности или выкидыш.

Чтобы показатели анализа были достоверными, врачи советуют соблюдать следующие рекомендации:

Анализ сдают строго натощак. Перед исследованием не рекомендуется не только есть, но и пить воду.
За несколько дней до сдачи теста нужно соблюдать специальную диету. Необходимо перестать есть цитрусовые, морепродукты, орехи, шоколад, а также жирную и пряную еду.

риски, связанные с возрастом женщины,
значения показателей бета ХГЧ и PAPP A,
риски возникновения генетических мутаций,
коэффициент МоМ.

Нормальные показатели бета ХГЧ составляют от 13,4 до 130,4 нг/мл, а PAPP A от 0,79 до 8,54 мЕД/мл. Точные референсные значения маркеров зависят от срока беременности.

Очень важно пройти биохимический скрининг вовремя. Во втором триместре показатель PAPP A приходит в норму даже при наличии у плода мутаций.

При расшифровке генетической двойки нужно обращать внимание на каждый показатель. Повышение бета ХГЧ может свидетельствовать о риске синдрома Дауна у плода. Также это может быть признаком токсикоза или сахарного диабета у матери. Если повышенный бета ХГЧ отмечается при многоплодной беременности, то это обычно не свидетельствует о патологии.

Низкий бета ХГЧ может свидетельствовать о возможном синдроме Эдвардса у эмбриона, плацентарной недостаточности или угрозе прерывания беременности.

Пониженный PAPP A отмечается при риске хромосомных синдромов (Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса), а также при недостатке питания эмбриона.

Следует помнить, что подробной расшифровкой показателей генетической двойки может заниматься только врач. При этом учитываются не только значения бета ХГЧ и PAPP A, но и их соотношение, а также результаты УЗИ. Правильно интерпретировать данные исследования может только специалист.

Ранее генетика рассматривалась исключительно как наука. В настоящее время генетический анализ применяют в медицинской практике для установления родственных связей, постановки диагноза, а также для выявления вероятности к развитию заболеваний. Под генетическим анализом предполагается комплекс различных методик по изучению наследственных признаков и свойств генов. Исследование рекомендуется проводить на этапе планирования беременности, что позволяет спрогнозировать состояние здоровья ребенка и избежать развития патологий.

Генетический анализ не является обязательным, а носит рекомендательный характер. Исследование проводят для установления родственных связей и предрасположенности ребенка к заболеваниям, имеющимся у супругов. В рамках исследования строятся генетические карты, что позволяет определить предрасположенность к тяжелым болезням. Генетический анализ при беременности и перед ней проводится в целях профилактики.

Исследование назначают обязательно, если мать ребенка относится к одной из групп риска:

женщина в возрасте после 35 лет,
плод подвергался воздействию рентгена, наркотических препаратов и алкоголя,
перед беременностью были случаи выкидышей или смерти новорожденного,
наличие в анамнезе патологий молочных желез,
инфицирование организма после зачатия.

При изучении генетики используют различные методики исследования. Самыми распространенными являются методы «генетической двойки», цитогенетическое, гибридологическое, и генеалогическое исследования крови. Цитогенетический метод применяют для исследования нормального кариотипа человека, а также при диагностировании наследственных патологий. «Генетическая двойка» при беременности позволяет с максимальной точностью выявить предрасположенность ребенка к таким заболеваниям, как:

инфаркт миокарда,
гипертоническая болезнь,
тромбофилия,
остеопороз,
болезни пищеварительного тракта,
отклонения в бронхолегочной системе,
сахарный диабет,
полицитемия (хронический гемобластоз),
патологические нарушения в работе щитовидной железы.

Генетический анализ при беременности и во время ее планирования помогает обнаружить отклонения в работе органов и систем матери. Если патология обнаружена своевременно, то вероятность выносить ребенка без осложнений значительно возрастает. Чем раньше обнаружено отклонение, тем легче скорректировать здоровье новорожденного малыша. Генетический анализ на рак редко может определить вероятность заболеть им. К наследственным формам относятся: рак молочных желез, яичников и простаты.

Врачи советуют сдавать кровь для молекулярно-генетического анализа каждому человеку. Его делают один раз в течение жизни. По полученным результатам составляют генетические карты, которые включают в себя данные о возможных наследственных патологиях (тромбофилия, полицитемия, рак молочных желез, инфаркт миокарда и другие).

Основными методами молекулярного исследования генов являются: гибридологический, цитогенетический и генеалогический. Каждый метод имеет свои особенности и цели.

Во время нарушений в системе гемостаза формируется повышенное образование тромбов (тромбофилия). Во время беременности, женщинам исследование проводят на основании данных об имеющихся патологиях сердечнососудистой системы в анамнезе у ближайших родственников (инфаркт миокарда, тромбофилия), в том числе у супруга. После расшифровки анализа врач оценивает риск прогрессии тромбофилии и рекомендует меры профилактики для исключения осложнений у новорожденного ребенка и мамы. Рак молочных желез и яичников у родителей также являются поводом для исследования.

Полицитемия — доброкачественный опухолевый процесс системы крови, связанный с увеличением числа эритроцитов. Основной причиной полицитемии являются наследственные генетические мутации. Проявление полицитемии заключается в том, что гены на молекулярном уровне захватывают большое количество соединений кислорода, но не отдают его в ткани органов и систем. Полицитемия считается семейной патологией, так как диагноз практически всегда имеется в анамнезе у родственников.

В условиях современной медицины, возможно, не только выявить наличие врожденных патологий и предрасположенность к ним, но также скорректировать состояние здоровья у будущего ребенка. В связи с этим супругам, планирующим беременность, рекомендуют перед зачатием сдать анализ и получить полную генетическую карту. Исследование позволит узнать, имеется ли предрасположенность к наследственным заболеваниям (ишемической болезни, тромбофилии, полицитемии, гипертонии, раку молочных желез и яичников).

Каждая мама беспокоится о здоровье своего будущего новорожденного малыша. Исследовать состояние здоровья ребенка и его предрасположенность к заболеваниям можно еще перед появлением на свет, то есть во время внутриутробного развития. Для этого применяют метод «генетическая двойка». Анализ проводят во время первого триместра для выявления риска наследственных отклонений, составления генетической карты и корректировки здоровья малыша. При методе генетической двойки делают стандартный забор венозной крови.

Генетическая двойка основана на биохимическом исследовании специфических белков бета-ХГЧ и плазменного протеина PAPP-A. Белки являются показателями наследственно предрасположенных болезней. Метод «генетическая двойка» применяют в комплексе с УЗИ матки и исследованием кариотипа родителей. На поздних сроках беременности производят забор крови для молекулярно-генетического исследования из пуповины плода для выявления отклонений в кариотипе. Анализ крови из пуповины позволяет выявить большое количество наследственных заболеваний.

Для изучения кариотипа плода производят забор крови из пуповины. При расшифровке врач оценивает, насколько плохие результаты получены, и высока ли вероятность развития наследственных патологий у новорожденного ребенка. Также доктор изучает имеющиеся диагнозы родителей и данные в генетической карте. После оценки рисков специалист назначает соответствующее лечение и дает рекомендации, направленные на корректировку отклонений в кариотипе. Кровь из пуповины для молекулярно-генетического исследования кариотипа берут после 18 недель беременности.

При беременности и перед ее планированием молекулярно-генетические анализы особенно важны. Метод «генетической двойки», исследование крови из пуповины плода и изучение кариотипа родителей в совокупности, позволяют составить полноценную генетическую карту. Генетический анализ при беременности не заменяет общепринятые обследования (общий анализ мочи и крови, УЗИ матки и молочных желез), а проводится дополнительно, так как имеет разные цели. Исследованиями мочи и крови пренебрегать не нужно, так как по их результатам можно на ранних этапах диагностировать серьезные патологии. А УЗИ матки и молочных желез позволяет обнаружить опухоль.

даже кто то из врачей в консультации (еще во времена моей первой беременности) говорил что этот тест на данный момент не очень информативен, не доработан как бы, расшифровывать его результаты еще не научились правильно, поэтому столько ошибок в результатах, а пустили его на поток с коммерческой целью.

Так вот, к чему я все это пишу, меня интересуют ваши результаты, делали или нет, что они показывали и здоровые ли у вас родились детки?

Особенно интересует мнение мам особых деток.

Для нас сейчас эта тема снова актуальна и очень важна, нам важно ваше мнение, не проходите мимо.

PS. На сегодняшний день мы приняли решение снова отказаться от этого теста, прерывать беременность в любом случае не будем.

Но все же, для маленькой статистики, я прошу вас ответить на мой опрос.

генетический тест. результат теста и результат родов.

Диагностический тест – это тест, при помощи которого может быть поставлен окончательный диагноз: «Да, у плода есть Синдром Дауна» или «Нет, у плода нет Синдрома Дауна». Для того, чтобы сделать такое заключение, необходимо исследовать клетки беременности под микроскопом и подсчитать количество хромосом в них. Для этого берут либо клетки хориона – будущей плаценты, либо эпителиальные клетки плода, которые слущиваются с поверхности его кожи и плавают в околоплодных водах. Если в этих клетках 46 хромосом, то у плода нет Синдрома Дауна. Если 47 хромосом и из них три 21-ых, вместо двух, то у плода имеется Синдром Дауна. Чтобы получить клетки беременности врачом-генетиком проводится биопсия хориона или генетический амниоцентез.

Биопсия хориона – это взятие небольшого кусочка хориона (будущей плаценты) при помощи введенной в полость матки иглы. Гинеколог выполняет эту процедуру начиная с 10-11 недели. беременности Предварительный результат относительного хромосомного набора плода готов через 3 дня., после консультации гинеколога и взятия биопсии. Окончательный результат через 1 неделю. Поскольку процедура инвазивная, т.е. вводят иглу в полость матки, существует риск прерывания беременности после этой процедуры, который составляет 1-2%. В 0.1% случаев мы можем получить ненормальный набор хромосом в клетках плаценты, однако клетки самого плода имеют нормальный хромосомный набор. Эта ситуация называется плацентарным мозаицизмом. Менее чем в 1% случаев полученные клетки плода могут не делится в специальной среде (а это необходимо, что бы подсчитать количество хромосом в клетках) и мы можем не получить вообще никакого результата.Генетический амниоцентез – это процедура, когда врач гинеколог вводит иглу в полость матки через переднюю стенку живота и мышцу матки. Из полости матки при помощи щприца гинеколог забирает небольшое количество околоплодной жидкости, в которой всегда находятся клетки плода, отшелушивающиеся с поверхности его кожи. В дальнейшем клетки плода выделяют из полученной жидкости и посылают на генетическое исследование. Процедура проводится, начиная с 15 недели беременности. Предварительный результат относительного синдрома Дауна у плода готов через 3 дня. Окончательный результат – через 2-3 недели. Так же как и с биопсией плаценты существует вероятность не получения ответа – 1% — из-за того, что клетки не выросли в специальной среде. Риск прерывания беременности – в 2 раза ниже, по сравнению с биопсией хориона и составляет 0.5-1%. Однако, срок беременности, когда женщина получает результат (если процедура сделана в 15 недель) – это 18 недель. В то время как при биопсии хориона, результат может быть получен уже к 11-12 недели. И если окажется, что у плода есть хромосомная аномалия и супружеская пара примет решение прервать беременность, то риски связанные с прерыванием в 11-12 недель существенно ниже, чем прерывание в сроке 18 недель.
Так что у каждого генетического теста есть свои преимущества и недостатки. Для биопсии хориона преимущества – это более ранние сроки получения результат, недостатки — риск прерывания беременности из-за самой процедуры выше. Для генетического амниоцентеза преимущества – риск прерывания беременности из-за самой процедуры в 2 раза ниже, но сроки получения результата гораздо позже – не ранее

18 недели.
Для получения результата обычно требуется 2-3 недели. Генетический амниоцентез может быть проведен начиная с 15 недели беременности (оптимальное время 15-18 недель).

источник

я сдала двойку там три синдрома дауна и ещё что-то — результат хороший — тройку сдавать не буду да уже опоздала надо в 16 нед вроде)))

да, мне ещё говорили диету несколько дней держать

У меня было подозрение на синдром Дауна. Родилась абсолютно здоровая девочка ?. Нервов сколько потратили… узи хорошее, двойка плохая. Потом была у Шокарева. И он сказал повторно сдать двойку, так я пошла ее сдавать с температурой и после завтрака. Результат был хороший. И тройка потом тоже.

У меня 1:700, и тревогу не били, побегала где риск был 1:44))) так что раслабьтесь, это их работа, нагнетать)

бред какой-то. все что больше 1:350 (например 1:500) вообще не рассматривают как риск. считается низким.

я вообще в этом ничего не понимаю

Продукты, которые следует употреблять во время безжировой диетыВо время диеты нужно есть нежирное мясо (конина, птица, нежирная говядина), нежирную рыбу (форель, камбала, щука, треска и др.) в вареном виде или жареные на решетке без жира. Кроме того, безжировая диета предполагает употребление в пищу фруктов, грибов, овощей, а также хлеба, лучше если это будет хлеб из муки грубого помола. Пить следует кофе, возможно, стоит попробовать http://forum.deti.mail.ru/redirect/?to=http%3A%2F%2Fbody-slim.ru%2F2010%2F03%2Fkofe-mins-dlya-poxudeniya%2F , а также подойдет обычный чай.Продукты, которые нельзя употреблять во время безжировой диетыБезжировая диета предполагает отказ от любых животных и растительных жиров, а также от блюд, содержащих жир. Не следует есть жирное мясо (свинина, баранина, жирная говядина и телятина и др.), а также жирную рыбу (тунец, карп, сельдь, лосось). Также под запретом оказываются шоколад, орехи, икра, колбаса, потроха, сахар и продукты в которых он содержится в большом количестве, молочные продукты за исключением обезжиренных.

ой, анализ на голодный желудок сдавать- это вообще ужас.Я когда на учет ходила вставать так кучу анализов брали с вены, так мой организм не выдержал и я свалилась.потом врач сказала что можно перекусить что нибудь(например печенько галетное и чай не сладкий)но это с простыми анализами, а вот с ген.двойкой наверно лучше воздержаться.

я никакую двойку не сдавала(может у нас эти анализы по другому называются), единственное куда меня отправили это на скрининг-узи и все.Тебе, зайчик, желаю чтобы все прошло хорошо

источник

Определить предрасположенность организма к наследственным заболеваниям, узнать, является ли ребенок родным, о хромосомных отклонениях в развитии плода поможет генетическое исследование крови. Благодаря своевременно полученной информации женщина может предупредить выкидыш, а врачи – вовремя принять меры для предупреждения развития опасного заболевания.

Любой генетический тест предусматривает исследование генов живого организма. Гены являются частью ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и отвечают за наследственные признаки, которые передаются от родителей детям. В ДНК записано, сколько и каких белков, ферментов, аминокислот и других веществ будет произведено в организме, начиная от зачатия до самой смерти. От наследования генов зависит внешность, характер, предрасположенность к болезням, аналитические и творческие способности. Информация, записанная в ДНК, помогает определить:

генетические дефекты в организме;
склонность клеток к мутациям, в том числе к онкологии;
предрасположенность к различным болезням, среди них – атеросклероз, инфаркт, коронарная болезнь сердца, гипертония, проблемы со свертываемость крови, психические отклонениям;
процент вероятности, с которым наследственная болезнь, злокачественная опухоль могут заявить о себе;
реакцию организма на определенные виды лекарств, что позволяет врачу подобрать максимально оптимальную схему лечения;
следы ДНК бактерий, вирусов, глистов, которые спровоцировали ту или иную болезнь;
причины бесплодия, вероятности осложнений при беременности;
патологии в развитии плода;
причины неясных симптомов (особенно актуально при наличии редкой болезни);
родственные связи.

ДНК содержится почти во всех живых клетках, при этом состав молекулы практически одинаков, за исключением яйцеклеток и сперматозоидов. Чтобы результаты были достоверны, биоматериал должен поступить в лабораторию в нужном количестве, поэтому для сбора образцов лучше прийти в клинику. Для исследования могут быть использованы разные частицы человеческого тела. Среди них:

кровь;
слюна;
частички кожи;
буккальный эпителий (мазок с внутренней части щеки);
волосы;
ногти;
кусочек ткани организма;
сперма;
ушная сера;
сопли;
выкидыш;
кал.

Полученные в ходе исследования данные заносятся в генетический паспорт в виде определенного сочетания цифр или букв, которые способен расшифровать любой генетик. В документе указывается информация, собранная с 19 участков (локусов) ДНК. Это далеко не все сведения, которые можно получить в ходе анализа. Тем не менее, их хватает, чтобы идентифицировать человека, получить общую картину о состоянии его здоровья.

При этом есть один нюанс. Хоть знания о неполадках в хромосомах помогают предположить вероятность развития заболевания, немаловажную роль играет окружающая среда. Экология, климат, продолжительность дня, интенсивность солнечного света, способ жизни и другие факторы играют огромную роль в развитии человеческого организма, способны вызывать изменения в тканях и клетках как в положительную, так и отрицательную сторону.

Изучение взятого образца происходит с помощью специального прибора, секвенатора, который расшифровывает последовательность ДНК. При одном запуске можно проанализировать большое количество образцов, но чем больше материала заложить в прибор, тем меньше точность теста. По этой причине за анализом надо обращаться в солидную лабораторию, которая не экономит на качестве путем увеличения числа исследуемого материала. В таких случаях лучше не спешить, запастись терпением, дождаться своей очереди. Расшифровка ДНК занимает около двух недель.

Существуют разные методы генетического анализа крови. Сред них:

Гибридологический метод. Предусматривает изучение наследственных признаков организма путём скрещивания его с родственной формой и дальнейшим анализом признаков потомства. В основе метода заложена рекомбинация, при которой происходит обмен генетических материалов путем соединения и разрыва разных молекул.
Генеалогический. Рассчитан на составление и анализ родословной. Ориентирован на поиск определенного признака (в т.ч. заболевания) и оценки его появления у будущих поколений.
Близнецовый метод. Изучению подвергается генотип и фенотип близнецов для определения влияния окружающей среды в развитии разных признаков.
Методы гибридизации (слияния друг с другом) соматических клеток с целью получения из них клонов. Гибриды теряют некоторые хромосомы, благодаря чему определяется наличие гена. Способ подходит для выявления генных мутаций, склонности к онкологии, изучения метаболических процессов в клетке.
Гибридизация одноцепочечных нуклеиновых кислот в одну молекулу. Метод определяет степень комплементарности взаимодействия цепей, которая является необходимым условием для синтеза ДНК и РНК. Обнаруживает искомый ген или возбудителя болезни из тысячи других, даже если он находится лишь в нескольких клетках человеческого тела.
Анализ трансгенных и химерных организмов. Направлен на изучение генетической совместимости тканей и трансплантации органов, применяют в онкологии для изучения природы развития рака.
Цитогенетический. Направлен на изучение хромосом для определения в них аномалий. Исследование проводится под микроскопом.
Биохимический скрининг. Исследование крови беременной для определения у плода тяжелых хромосомных патологий. Изучению подвергаются гормоны, циркулирующие в кровотоке матери.
Геномная гибридизация на чипах. Проводится с помощью метода FISH или CGH. Сравнивается испытуемый и эталонный образцы, после чего компьютерная программа анализирует данные и выдает результат. Метод нередко применяют при биопсии эмбриона, перед искусственным оплодотворением.

Популярностью пользуется метод микрочип-технологий. В основе технологии – гибридизация ДНК. С помощью метода можно провести параметрическое исследование большого количества генов при изучении небольшого участка исходного материала. Технологию широко используют для выявления однонуклеотидных полиморфизмов – отличий последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме между гомологичными хромосомами.

Еще один способ исследования – метод полимеразной цепной реакция (ПЦР), основанный на многократном копировании в искусственных условиях определенного участка ДНК с помощью ферментов. Метод обнаруживает опасный инфекционный возбудитель сразу после заражения, за годы до появления первых симптомов заболевания. ПЦР используют в криминологии для создания «генетических отпечатков пальцев», установления отцовства, для выбора метода лечения.

Генетика – наука развивающаяся, поэтому исследования ведутся в большом количестве направлений. Самыми известными видами генетического анализа являются:

Пренатальная диагностика – направлена на обнаружение патологии ребенка на этапе внутриутробного развития. Своевременно обнаруживает синдромы Эдвардса, Дауна, Патау, проблемы с сердцем.
Генетический анализ новорожденного (неонатальный скрининг). Определяет хромосомные нарушения в первые дни жизни малыша, благодаря чему можно вовремя принять меры, направленные на устранение заболевания.
Определение родства и отцовства. При изучении образца у малыша и его родителя должны быть совпадающие участки. Чем больше совпадений, тем выше степень родства.
Фармакокинетика. Изучается реакция пациента на лекарственные препараты.
Исследование на наследственные патологии.
Тест на предрасположенность к наследственным болезням.
Диагностика бесплодия.

Самый распространенный биоматериал для теста – венозная кровь. Заказать исследование может любой человек, интересующийся информацией, заложенной у него в генах, какие болезни он унаследовал или может передать потомству. Медицинскими показаниями к исследованию являются:

симптомы заболевания непонятного происхождения;
необходимость определиться со схемой лечения;
поиск следов ДНК бактерий при подозрении на вирусную инфекцию;
определение серьезной наследственной патологии, чтобы по результатам анализа своевременно принять меры для профилактики болезней;
беременность после 35 лет;
мать во время беременности злоупотребляет алкоголем, курит, подверглась воздействию рентгеновских лучей;
случаи рождения мертвых детей, частые выкидыши;
тест на родство и отцовство.

Исследование на генетику не является обязательным, но с его помощью можно контролировать ситуацию.Своевременно сделанный анализ на генетические заболевания помогает предупредить развитие патологии, вовремя ее обнаружить, правильно спланировать беременность, предугадать внешность, характер, психику ребенка. Благодаря тесту на установление родственных связей можно избежать многих неприятностей и подозрений.

Когда женщины ждут малыша, им предлагают пройти тест, который определяет наличие у плода хромосомных отклонений. Кровь берут из вены. Диагностика предусматривает измерение на разных сроках беременности следующих показателей:

Гормона ХГЧ (хорионического гонадотропина). Это вещество начинает вырабатывать плацента сразу после своего формирования. В первый триместр беременности его уровень в крови женщины возрастает в геометрической прогрессии. Повышенный уровень ХГЧ может сигнализировать о многоплодной беременности, синдроме Дауна, внематочной или ложной беременности, онкологии. Показатели ниже нормы говорят о вероятности гибели плода, задержки в развитии плода, внематочной беременности, вероятности выкидыша, хронической плацентарной недостаточности.
Белка альфа-фетопротеина (АФП). Образуется во время развития плода, отвечает за перенос низкомолекулярных веществ из тканей матери ребенку. Повышенный уровень АФП может говорить о близнецах, некрозе печени плода, проблемах с почками, пупочной грыже у малыша, проблемы с развитием нервной трубки. Пониженное количество предупреждает о возможности синдрома Дауна, задержку в развитии или смерти плода, угрозу выкидыша, ложную беременность.
Гормона неконъюгированного эстриола (мЕ3). Вырабатывает надпочечники плода. Превышение нормы – маркер хромосомных патологий, который свидетельствует о нарушении метаболизма стероидов, врожденных заболеваниях надпочечников (гиперплазия, недостаточность).
Белка А плазмы (РАРР-А). Вырабатывает плацента и децидуальная оболочка, которая является питательным и защитным слоем плода. Отвечает за угнетение материнского иммунитета по отношению к малышу, влияет на развитие кровеносных сосудов. Повышенное количество говорит о возможности синдрома Дауна, угрозе выкидыша, смерти плода. Понижен при трисометрии в 21,13 или 18 паре хромосом. Является маркером хромосомных аномалий плода.

При отклонениях от нормы необходимы дополнительные обследования. Среди них – исследование материнской крови на хромосомные отклонения, наличие клеток-мутантов. Одна из методик предусматривает выделение в крови матери эмбриональных кровяных телец, благодаря которым создается хромосомная карта генов ребенка. Этот метод способен полностью заменить инвазивные методы изучения аномалий развития плода.

Генетическое исследование самого плода делают лишь в крайних случаях, поскольку он предусматривает забор клеток при помощи пункции (инвазивные методы). То есть делают прокол в матке и брюшной полости, после чего с помощью специальной игры у плода берется биоматериал на изучение. Анализ ДНК ребенка определяет синдромы Дауна, Патау, Эдварса, другие хромосомные аномалии. Принято выделять следующие виды обследования:

Амниоцентез – изучение плодных вод.
Плацентоцентез – изучается состояние плаценты, определяет риск последствий инфекционных заболеваний, которые мать перенесла во время беременности. Процедуру делают с 13 по 27 неделю.
Биопсия хориона, из которого формируется плацента
Кордоцентез. С помощью пункции на 18 неделе беременности у матери берется пуповинная (кордовая) кровь на обследование.

Актуален генетический тест при многоводии – состоянии, при котором околоплодные воды в амниотической полости превышают норму. Это приводит к нарушениям в развитии центральной нервной системы, желудочно-кишечного тракта, смерти плода. Среди причин такого состояния – сахарный диабет, проблемы с почками, сердцем, инфекционные болезни, нарушения на хромосомном уровне. В этом случае с помощью пункции берут на анализ образец околоплодных вод и изучают на наличие хромосомных нарушений, наследственных заболеваний, инфекционных возбудителей.

Причиной тромбоза вен является генетическая или приобретенная патология клеток крови, проблемы со свертывающей системой. По этой причине людям, у которых обнаружен риск повышенного тромбообразования, назначают генетический анализ на тромбофилию. Эти данные актуальны при беременности, в послеродовой период, нужны врачам во время хирургического вмешательства, если у пациента травма с наложением гипса или шины.

Расшифровка генетического анализа крови содержит перечень генов, которые способны спровоцировать заболевание, наличие мутаций. Если результаты покажут склонность к развитию патологии, назначается профилактическое лечение, направленное на предотвращение осложнений. При наличии тромбофилии назначается медикаментозная терапия, диета, особый режим.

Очень важно в первые дни жизни ребенка обнаружить врожденные заболевания, спровоцированные генетическими отклонениями, до появления первых симптомов, которые могут привести к необратимым последствиям. От правильно назначенной схемы лечения, поведения родителей во многом зависит будущего больного малыша. С этой целью в роддоме проводят неонатальный скрининг. Для изучения берут кровь из пятки младенца у доношенных детей на 4 сутки жизни, у недоношенных – на седьмые. Исследование ориентировано на обнаружение следующие заболевания:

Фенилкетонурию. Заболевание связано с нарушением метаболизма аминокислот. Отсутствие низкобелковой диеты вызывает избыточное скопление фермента фенилаланина и его токсических производных. Это приводит к тяжелому поражению головного мозга, одним из проявлений которого является олигофрения. Является одной из немногих наследственных патологий, которые успешно поддаются лечению при своевременном обнаружении.
Врожденный гипотиреоз. Заболевание щитовидной железы, характеризующееся пониженным синтезом йодсодержащих гормонов. Лечение надо начинать в первые дни жизни малыша, в противном случае начнутся необратимые изменения в работе головного мозга. Они проявляются заторможенностью, вялостью, мышечной слабостью, поздним прорезыванием зубов, отставанием роста. Являются причиной задержки умственного развития, кретинизма. Благодаря своевременной диагностике и правильному лечению можно избежать этих осложнений.
Муковисцидоз. Патология спровоцирована мутациями одного из генов. Характеризуется поражением функций органов дыхания, пищеварительной системы, желез внешней секреции (печени, молочных, сальных, потовых желез, предстательной железы и т.д.). Болезнь лечению не поддается, но можно стабилизировать состояние с помощью лекарственных препаратов, диеты.
Адреногенитальный синдром. Связанный с нарушением работы коры надпочечников, что приводит к пониженному уровню гормонов кортизола и альдостерона, увеличению концентрации андрогенов. Характеризуется неправильным строением половых органов, ранним половым развитием детей, карликовостью. У девочек присутствуют мужские вторичные половые признаки, избыточный рост волос, слабо выражены молочные железы, проблемы с менструальным циклом. Велика вероятность бесплодия. Своевременная диагностика дает благоприятный прогноз на излечение.
Галактоземия. Из-за мутации одного из генов происходит нарушение обмена веществ во время преобразования галактозы в глюкозу, которая является основным источником энергии в организме. Производные галактозы скапливаются в крови, оказывая токсическое воздействие на головной мозг, печень, хрусталик глаза. Симптомы заболевания – желтуха, увеличение печени, отказ от еды, малый вес, судороги, непроизвольное движение глазных яблок. Болезнь приводит к умственной отсталости, катаракте, смерти. Ранняя диагностика и правильное питание, полностью исключающее молоко, останавливает развитие болезни.

Если скрининг показал отклонения, необходимо исследование крови на генетические патологии, задачей которого является установить характер повреждения хромосом, дополнительные обследования. При адреногенитальном синдроме исследуют пуповинную кровь на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. При подозрении на муковисцидоз проводят тест на иммунореактивный трипсин.

С помощью современных технологий можно расшифровать 97% нуклеотидной последовательности человеческой хромосомы, благодаря чему можно получить важнейшие сведения о предрасположенности к заболеваниям. Среди них:

анализ крови на предрасположенность к раку;
сердечно-сосудистые патологии (ишемия, гипертензия, инфаркт миокарда, атеросклероз);
сахарный диабет;
бронхиальная астма;
психические отклонения.
тромбозы;
патологии щитовидной железы;
проблемы с легкими;
остеопороз;
болезни пищеварительной системы.

Анализ крови на генетические заболевания используют в практике врачи, занимающиеся предиктивной медициной. Так называют отрасль, которая при выборе медицинских процедур ориентируется на сведения, полученные в ходе изучения ДНК на предрасположенность к заболеваниям. Врачи, занимающиеся предиктивной медициной, анализируют всю полученную информацию и дают развернутые рекомендации, придерживаясь которых можно избежать развития патологии.

Это может быть диета, определенные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов, в некоторых случаях – операция. Очень важно избегать факторов, которые дают толчок к развитию патологии: многие болезни развиваются из-за столкновения наследственной предрасположенности с неблагоприятными факторами внешней среды и вредными привычками. По этой причине положительный генетический анализ крови на рак – еще не диагноз, но требует постоянного контроля со стороны пациента и врача.

Генетическое исследование крови можно использовать для установления степени родства. Наследственный материал ребенку достается от матери и отца, поэтому в его генах и генах человека, который хочет определить с ним родственную связь, должны быть совпадающие участки. Чем больше будет обнаружено идентичных зон, тем выше вероятность родства.

Для точности результатов лучше сравнивать биоматериал матери, отца и ребенка, но в некоторых случаях можно обойтись данными лишь одного родителя, который хочет установить, его ли это ребенок. Установление родства занимает время, поскольку требует многократных сравнений. Точность лабораторного анализа составляет 99%, поэтому его данные могут быть использованы в суде.

Образец крови на анализ берут из вены в любое время суток, но лучше утром. Биоматериал сдают натощак: время между трапезой и забором биоматериала должно составлять не менее восьми часов. За два-три дня до исследования следует отказаться от острой, жирной, перченой пищи. В день процедуры можно пить только простую негазированную воду. За две-три недели до сдачи крови следует отказаться от употребления алкогольных напитков, лекарственных препаратов, наркотиков. Если прием медикаментозных средств обязателен, надо предупредить врача.

В день забора материала курение нежелательно. Женщинам лучше сдавать кровь на анализ посреди менструального цикла, поскольку во время месячных идет гормональная перестройка, которая может исказить достоверность результатов. За день до исследования следует уклоняться от нагрузок, тренировок. В день сдачи биоматериала надо отказаться даже от зарядки. Под влиянием физических упражнений кровь течет быстрее, в ней ускоряются химические реакции, что может исказить результаты.

Полученные результаты сравниваются с эталонными образцами. Затем на основании отсутствия или присутствия искомых генов, наличия в них изменений или мутаций генетик делает заключение о состоянии хромосом и заносит результаты в генетический паспорт. После врач оценивает риск развития или наличие того или иного заболевания и дает рекомендации, направленные на предотвращение или устранение недуга.

Если был сделан тест на отцовство, в случае положительного результата генетик дает заключение с вероятностью в 99,9%. Такие цифры объясняются тем, что отец всегда может иметь брата-близнеца, у которого почти идентичен набор хромосом. На практике такое случается крайне редко, но исключать ситуацию нельзя. Если мужчина отцом ребенка не является, результат категорический – 100%.

Сделать генетический анализ крови можно во многих медицинских центрах Москвы и Московской области. Можно заказать полное генетическое обследование.Средняя стоимость генетического анализа для мужчин и мальчиков колеблется от 80 до 85 тыс. р., для женщин – от 72 до 75 тыс. р. Дешевле обойдется тест, направленный на поиск конкретного заболевания:

женское бесплодие и осложнения беременности: 25 тыс. р.;
склонность к тромбозам при беременности: 2,3 – 2,6 тыс. р.;
тест на склонность к тромбозам (расширенная панель): 7,5 — 8 тыс. р;
тест на склонность к тромбозам (сокращенная панель): 2,5 — 3 тыс. р;
наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, при анализе двух генов – 4 тыс. р., четырех генов – 9 тыс. р.
генетические причины мужского бесплодия: 15-16 тыс. р.;
наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1 типа: 6 тыс. р.;
инфаркт миокарда: 8-9 тыс. р.;
тест на отцовство: 9 тыс.

источник