Когда в 1962 году американский ученый обнаружил в экстракте слюнной железы мышей сложное вещество, эпидермальный фактор роста (EGF), состоящий из более чем пяти десятков аминокислот, он и не представлял, что сделал первый шаг к большому открытию, которому будет суждено изменить представление о раке легкого. Но лишь в начале XXI века станет достоверно известно, что мутации рецептора, с которым связывается EGF, могут становиться отправной точкой в развитии одной из самых агрессивных опухолей – рака легкого.
Что такое эпидермальный фактор роста?
Следует отметить, что EGF – белок, необходимый нашему организму. Так, находящийся в слюнных железах эпидермальный фактор роста обеспечивает нормальный рост эпителия пищевода и желудка. Кроме того, EGF содержится в плазме крови, моче, молоке.
Свою работу EGF выполняет, связываясь с рецептором эпидермального фактора роста, EGFR, расположенным на поверхности клеток. Это приводит к активации ферментов тирозинкиназ, которые и передают сигнал о необходимости активной деятельности. В результате происходят несколько последовательных процессов, в том числе увеличение скорости выработки белков и синтез молекулы, которая обеспечивает хранение и реализацию программы развития живых организмов, ДНК. Итогом этого и становится деление клеток.
В 90-х годах прошлого века стала очевидна роль рецептора эпидермального фактора роста как онкогена, играющего одну из ведущих ролей в развитии ряда злокачественных заболеваний.
Эпидермальный фактор роста и рак
В конце XX века было проведено несколько исследований, подтверждающих значение EGF в развитии злокачественных заболеваний. В 1990 году американские ученые доказали, что блокирование связывания эпидермального фактора роста с рецепторами и, как следствие, предотвращение активации фермента тирозинкиназы останавливает рост злокачественных клеток [1].
Конечно, далеко не у всех и не всегда эпидермальный фактор роста «запускает» процессы ненормируемого деления клеток. Чтобы нормальный белок, необходимый для жизнедеятельности нашего организма, вдруг стал его злейшим врагом, в молекуле рецептора эпидермального фактора роста должны произойти генетические изменения, или мутации, которые приводят к многократному увеличению числа рецепторов EGF – их гиперэкспрессии.
Причиной мутаций могут быть потенциально агрессивные факторы окружающей среды, например, токсины, а также курение, поступление канцерогенных веществ с пищей. В некоторых случаях «поломки» в рецепторе эпидермального фактора роста накапливаются на протяжении нескольких поколений, передаваясь от родителей детям. Тогда говорят о наследственных мутациях.
Следует отметить, что «поломки» в молекуле рецептора эпидермального фактора роста связаны с несколькими видами рака. Прежде всего, это немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ). Гораздо реже мутации и, как следствие, гиперэкспрессия EGFR приводят к развитию опухолей шеи, головного мозга, толстой кишки, яичника, шейки матки, мочевого пузыря, почки, молочной железы, эндометрия.
Есть ли у вас мутация эпидермального фактора роста?
У некоторых категорий больных вероятность «поломки» значительно повышена. Так, известно, что мутация рецептора эпидермального фактора роста гораздо чаще происходит у людей, которые никогда не курили. Это вовсе не означает, что приверженцы табакокурения реже болеют раком легкого – напротив, известно, что вредная привычка становится причиной развития заболевания в 90% случаев. Просто у курильщиков рак легкого развивается по другому механизму.
Показательные результаты, отражающие распределение мутаций эпидермального фактора роста среди россиян, были получены в одном крупном отечественном исследовании, в котором были изучены данные более 10 тысяч больных раком легкого [2]. Они показали, что мутации EGFR обнаруживались:
- У 20,2% больных аденокарциномой, 4,2% больных плоскоклеточным раком и 6,7% больных крупноклеточной карциномой легкого
- У 38,2% некурящих женщин и только у 15,5% некурящих мужчин
- У 22% курящих женщин и 6,2% курящих мужчин
Кроме того, в исследовании было выявлено, что вероятность появления «поломки» в рецепторе эпидермального фактора роста увеличивается у больных аденокарциномой с возрастом, вырастая от 3,7% в 18-30 лет до 18,5% в 81-100 лет.
Результаты зарубежного исследования, в котором участвовали более 2000 больных аденокарциномой легкого [3], показали, что мутация EGFR была выявлена:
- У 15% больных, которые курили в прошлом
- 6% больных, куривших в настоящем
- 52% больных, которые никогда не курили
Эти данные подтверждают: мутации рецептора эпидермального фактора роста могут быть обнаружены и у тех, кто не представляет жизни без сигареты, просто гораздо реже, чем у приверженцев здорового образа жизни.
Несмотря на вполне однозначную тенденцию распространения «драйвер-мутации» EGFR, точный ответ на вопрос, есть ли эта «поломка» у вас, можно получить только по результатам молекулярно-генетического тестирования, которое проводят всем больным раком легкого.
Если у вас обнаружена мутация EGFR
Еще каких-то десять лет назад у половины больных раком легкого было гораздо меньше шансов успешно бороться с опухолью. Однако сегодня стали доступны препараты, которые позволили в корне изменить эту ситуацию. Речь идет о таргетной терапии, которая стала доступной в последнее десятилетие.
Наличие мутации эпидермального фактора роста, подтвержденное результатами молекулярно-генетического исследования, предоставляет онкологам возможность ввести в схему лечения таргетные препараты. Создание таргетных лекарственных средств для лечения рака легкого стало прорывом в современной онкологии.
Таргетные препараты действуют на первопричину злокачественного заболевания, влияя на сам механизм, запускающий неограниченный клеточный рост и деление. Они блокируют фермент тирозинкиназу, которая передает сигнал к «началу боевых действий» и, собственно, активирует процессы размножения и роста клеток.
Таргетная терапия рака позволяет значительно отдалить его прогрессирование, в том числе и по сравнению со стандартной химиотерапией. Это – значимое преимущество таргетных лекарств.
Способность таргетных препаратов (ингибиторов тирозинкиназы EGFR) продлевать время до прогрессирования опухоли была доказана в крупном анализе, изучающем результаты 23 исследований, в которых участвовало более 14 тысяч больных немелкоклеточным раком легкого с мутацией рецептора эпидермального фактора роста [6].
Важно отметить, что при наличии мутации EGFR лечение рака, как правило, не исчерпывается только таргетными препаратами. Вы должны быть готовым к сложной, длительной и комплексной терапии, в том числе оперативному вмешательству, лучевой терапии и др.
Если у вас не обнаружена мутация EGFR
Отрицательный результат молекулярно-генетического анализа на мутацию EGFR еще не говорит о том, что таргетная терапия вам не поможет. Прежде всего, важно выяснить, обнаружены ли в вашей опухоли какие-либо другие «поломки». Хотя мутация рецептора эпидермального фактора роста является самой распространенной среди больных раком легкого, не исключена вероятность и других, более редких «ошибок».
В современных протоколах, на которые опираются онкологи при подборе индивидуальной схемы лечения НМРЛ, настоятельно рекомендуют проводить развернутый молекулярно-генетический анализ для выявления не только самых распространенных «драйвер-мутаций», но и редких «поломок». Современный выбор таргетных препаратов позволяет подобрать «целевое» лекарство для большинства известных мутаций при раке легкого.
Если же в образце вашей опухоли не было обнаружено ни одной генетической «ошибки», таргетная терапия вам действительно не показана. Препараты, которые созданы для того, чтобы попадать «в яблочко», бесцельно не принимают, поскольку они просто не будут работать. Но у онкологов есть и другие терапевтические возможности, которые в вашем случае будут эффективны: это химиотерапия и, возможно, иммунотерапия. И все же вы должны помнить – индивидуальную схему лечения будет определять ваш лечащий врач, опираясь на данные о гистологическом типе вашей опухоли, стадии заболевания и др.
- Divgi C.R., et al. Phase I and Imaging Trial of Indium 111-Labeled Anti-Epidermal Growth Factor Receptor Monoclonal Antibody 225 in Patients With Squamous Cell Lung Carcinoma. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 1991. Vol.83, №2, P. 97-104.
- Imyanitov E.N., et al. Distribution of EGFR Mutations in 10,607 Russian Patients with Lung Cancer. Mol. Diagn. Ther. Springer International Publishing, 2016. Vol.20, №4, P. 40-406.
- D’Angelo S.P., et al. Incidence of EGFR exon 19 deletions and L858R in tumor specimens from men and cigarette smokers with lung adenocarcinomas. J. Clin. Oncol. American Society of Clinical Oncology , 2011. Vol.29, №15, P. 2066-2070.
- Sharma S.V., et al. Epidermal growth factor receptor mutations in lung cancer. Nat. Rev. Cancer. 2007. Vol.7, №3, P. 169-181.
- Lynch T.J., et al. Activating Mutations in the Epidermal Growth Factor Receptor Underlying Responsiveness of Non-Small-Cell Lung Cancer to Gefitinib. N. Engl. J. Med. Massachusetts Medical Society, 2004. Vol.350, №21, P. 2129-2139.
- Lee C.K., et al. Impact of EGFR Inhibitor in Non-Small Cell Lung Cancer on Progression-Free and Overall Survival: A Meta-Analysis. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 2013. Vol.105, №9, P. 595-605.
При копировании материалов
ссылка на сайт обязательна.
источник
Современная медицина сделала впечатляющий рывок вперед. Значительно повысилась продолжительность жизни у людей на поздних стадиях рака легких. Опыт специалистов клиники «ВитаМед» позволяет гарантировать внимательную и точную дифференциацию мутаций при раке легких, с подбором подходящего курса лечения для повышения качества жизни и высоких шансов на успешное лечение.
Мутация EGFR
Эта мутация встречается преимущественно у некурящих людей. Обнаружение такой мутации на поздних стадиях рака представляет собой обнадеживающий признак, поскольку предполагает восприимчивость к лечению ингибиторами тирозинкиназы (препараты эрлотиниб и гефитиниб).
Транслокации ALK
По данным исследований, эта мутация при раке легкого более характерна у молодых и некурящих пациентов. Её обнаружение говорит о чувствительности к кризотинибу.
Мутация KRAS
Обычно данная мутация при лаке легкого встречается у курильщиков. Особой роли для прогноза не играет. При анализе статистических данных указано – встречались и случаи ухудшения состояния, и улучшения, что не позволяет сделать однозначный вывод о её влиянии.
Транслокация ROS1
Эта мутация, подобно транслокации ALK, преимущественно встречается у молодых, некурящих пациентов. В ходе клинических испытаний установлена высокая чувствительность таких опухолей к лечению кризотинибом, сейчас ведутся исследования препаратов нового поколения.
Мутация HER2
Обычно изменения представлены точечными мутациями. Опухолевые клетки в своей жизнедеятельности не зависят критическим образом от этой мутации, однако по результатам новых испытаний выявлен частичный положительный эффект у пациентов с комбинированным лечением посредством трастузумаба и цитостатических средств.
Мутация BRAF
Некоторые больные с мутациями этого гена (вариант V600E) поддаются лечению дабрафенибом, ингибитора белка B-RAF, кодируемого геном BRAF.
Мутация МЕТ
Ген МЕТ кодирует тирозинкиназный рецептор фактора роста гепатоцитов. Встречается увеличение числа копий этого гена (амплификация), при этом сам ген редко подвергается мутациям, и их роль изучена недостаточно.
Амплификация FGFR1
С данной амплификацией сталкиваются 13-26% пациентов с плоскоклеточным раком легких. Обычно распространена среди курящих пациентов, на практике предполагает неблагоприятный прогноз. Однако ведется соответствующая работа по разработке препаратов, направленных на это нарушение.
Чтобы точно диагностировать рак легких, предусмотрена бронхоскопия с забором биоптата для проведения цитологического и гистологического исследований. После того как из лаборатории поступит заключение о наличии мутации и выявленном типе мутации, будет составляться подходящая тактика медикаментозного лечения, назначаются соответствующие биологические препараты.
Каждая программа терапии индивидуальна. Биологическая терапия предполагает работу с двумя типами лекарств, которые различаются по принципу воздействия на опухоль, но направлены на одинаковый окончательный эффект. Их цель – блокирование мутации клеток на молекулярном уровне, без вредного последствия для здоровых клеток.
За счет стабильного целевого действия исключительно на клетки опухоли удается приостановить рост злокачественных клеток уже спустя несколько недель. Чтобы поддержать достигнутый эффект, требуется продолжение курса приема препаратов. Лечение с помощью препаратов практически не сопровождается побочными эффектами. Но постепенно возникает невосприимчивость клеток к действующим компонентам лекарств, поэтому нужно корректировать лечение по мере необходимости.
На долю мутации гена EFGR приходятся порядка 15% всех случаев. В таком случае для лечения может использоваться один из ингибиторов EGFR: эрлотиниб (Тарцева) или гефитиниб (Иресса); созданы и более активные препараты нового поколения. Данные лекарства обычно не вызывают тяжелых побочных эффектов, выпущены в форме капсул либо таблеток.
Транслокация генов ALK/EML4, на долю которой приходятся 4-7% всех случаев, предполагает назначение кризотиниба (Ксалкори); разрабатываются его более активные аналоги.
При опухолевом ангиогенезе для его подавления предполагается терапия с препаратом бевацизумаб (Авастин). Назначается препарат вместе с химиотерапией, значительно повышая эффективность данного лечения.
Онкологические заболевания требуют тщательной диагностики и индивидуального подхода для определения курса эффективного лечения – обязательные условия, которые готовы обеспечить специалисты клиники «ВитаМед».
источник
У многих людей, страдающих раком лёгких, появилась надежда на возврат к полноценной жизни и даже полное выздоровление. Применение на практике принципов персонализированной медицины позволило ведущим израильским онкологам перейти на качественно новую ступень лечения этого тяжёлого недуга. Персонализированная медицина базируется на строго индивидуальном подходе к разработке программы терапии для каждого больного, что предполагает такие мероприятия, как: изучение особенностей клеток обнаруженной опухоли; назначение лекарственных средств последнего поколения; экспериментальная проверка схемы лечения, вплоть до создания целевых препаратов для конкретного пациента.
Несмотря на неутешительные данные мировой статистики о том, что более чем у половины (53,4%) больных рак лёгких обнаруживают на поздних стадиях и их шанс на выздоровление равен всего лишь 3,4%, профессор Нир Пелед уверен: уровень выживаемости таких пациентов в ближайшее время можно увеличить до 20%. Это утверждение председателя Международной ассоциации рака лёгких, ведущего онколога-пульмонолога Герцлия Медикал Центр и клиники Бейлинсон базируются на анализе уже полученных результатов лечения больных с онкологическими патологиями лёгких.
Так, если два десятилетия тому назад после диагностики злокачественной опухоли лёгких на поздних стадиях развития средняя продолжительность жизни пациентов составляла около 4 месяцев, сейчас этот срок увеличился в 10 раз – 3,5 года. При этом и качество жизни больных значительно улучшилось. Одним из важных факторов такого успеха является применение на практике принципов персонализированной медицины при лечении онкологических патологий дыхательной системы.
Для рака лёгких характерно агрессивное течение: новообразование может всего за месяц увеличиться вдвое, тогда как выраженная симптоматика появляется только на поздних стадиях. При этом еще в недавнем прошлом протоколы консервативного лечения различных видов этой патологии были идентичны, без учета гистологии и цитологии опухоли. На основе практического опыта израильские врачи пришли к выводу о необходимости разработки индивидуальных планов терапии в зависимости от цитологического типа раковых клеток, выявленных у конкретного больного.
С целью точной дифференциации рака лёгких проводят бронхоскопию с забором биоптата для гистологического и цитологического исследований. После получения из лаборатории заключения о наличии мутагенеза и обнаруженном типе мутации клеток опухоли разрабатывается тактика медикаментозного лечения с назначением биологических препаратов. Благодаря использованию израильскими врачами биомолекулярного анализа и назначению по его результатам целевой терапии у многих пациентов с последней стадией рака лёгких продолжительность жизни превышает 3,5 года.
В настоящее время проведение таргетной терапии при онкологических патологиях лёгких актуально приблизительно для 30% пациентов. В эту группу входят те, у кого выявлены определенные виды мутагенеза, поддающиеся лечению уже созданными препаратами. Однако израильские онкологи под руководством профессора Нира Пеледа продолжают изучение механизмов мутации и разработку новых лекарств, поэтому вполне вероятно, что уже скоро список показаний для назначения биологических препаратов будет расширен.
Для биологической терапии используется лекарства двух видов, они различаются принципом действия на опухоль, но обладают одинаковым окончательным эффектом. Эти препараты блокируют механизм мутации клеток на молекулярном уровне, не оказывая негативного влияния на здоровые клетки, как это происходит при химиотерапии. Постоянное целевое воздействие только на клетки самой опухоли через 3–4 месяца приводит к прекращению злокачественного процесса. Для поддержания этого состояния прием биологических лекарств необходимо продолжать на протяжении всей жизни. Биологическое лечение назначется вместо традиционно применяемой при лечении рака легких химиотерапии и лучевой терапии и практически почти не имеет побочных эффектов.
Однако постепенно (в течение 1-2 лет) формируется невосприимчивость злокачественных клеток к действующим веществам препаратов таргетной терапии, в этом случае возникает необходимость в незамедлительной коррекции назначенного лечения. Основным методом наблюдения за течением опухолевого процесса является регулярное (через каждые 3 месяца) проведение компьютерной томографии. Если при очередном обследовании положительная динамика отсутствует, выполняют биопсию и, в зависимости от ее результатов, принимают решение о тактике дальнейшего лечения.
- При обнаружении мутации гена EFGR (приблизительно 15% случаев) возможно проведение лечения одним из трех препаратов, прошедших лицензирование в американской организации FDA: «Иресса», «Тарцева», «Афатиниб». Эти лекарственные средства не обладают тяжёлыми побочными эффектами, выпускаются в виде таблеток или капсул для перорального приёма.
- При наличии транслокации генов ALK/EML4 (от 4 до 7 процентов случаев) назначают лицензированное в Израиле лекарственное средство «Кризотиниб».
- Для подавления опухолевого ангиогенеза применяют препарат «Авастин», который опосредованно влияет на этот процесс за счёт связывания белка VEGF. «Авастин» назначают совместно с химиотерапией, что существенно увеличивает её эффективность.
При разработке схемы терапии злокачественной патологии у конкретного больного израильские специалисты ориентируются не только на результаты диагностических тестов, в частности гистологического и цитологического исследований опухолевых клеток. Они выбирают программу терапии и экспериментальным путем с использованием лабораторных животных. Фрагменты ткани, взятой из опухоли пациента, вживляют нескольким мышам, затем каждой из 5-6 заболевших особей проводят лечение по тому или иному плану с назначением как уже апробированных, так и новых препаратов, находящихся на стадии клинических испытаний. Для пациента используют терапевтическую программу, которая оказалась наиболее эффективной при лечении лабораторных мышей.
источник
Диагностика рака легкого достаточно сложный процесс, необходимо не только оценить объем поражения, но и сразу же определить клеточную структуру. Все многообразие рака легкого разделяется только на два вида: мелкоклеточный и немелкоклеточный, лечение их очень разное.
Центральный рак образуется в крупных бронхах, но «центр» означает не середину органа, а место вхождения бронхов и сосудов — ворота легкого и на рентгенограмме такое новообразование видно ближе к средостению и тени сердца.
Различают периферический рост опухоли, которая образуется из паренхимы легкого и мелких бронхов, и растет не в центральных отделах органа, но со временем, новообразование может достичь большого размера, занимая почти всю долю, тогда говорят о периферическом раке централизацией.
Внутри бронха опухоль растет в просвет или внутрь бронхиальной стенки, может охватывать бронх снаружи, как муфточка — это перибронхиальный рост.
Злокачественная опухоль легочной верхушки называется раком Пенкоста.
По единству лечебного подхода железистый вариант или аденокарциному с подтипом бронхиолоальвеолярный (БАР) и плоскоклеточный объединяют в группу немелкоклеточного рака.
К мелкоклеточному варианту отнесены невысокой злокачественности карциноид, и весьма агрессивные нейроэндокринный крупноклеточный и собственно мелкоклеточный морфологические виды.
Рентгенологическое обследование — основной метод диагностики патологии органов грудной полости, но значимость его при раке легкого стала снижаться, поскольку обычная рентгенография позволяет обнаружить образования от сантиметра и более, а также плохо выявляет наружно располагающиеся — перибронхиальные или растущие внутри бронхиальной стенки, их находят по косвенным признакам изменения воздушности ткани вследствие закупорки бронха. Томографическая диагностика, когда рентгенограммы выполняются на разном расстоянии — послойно, позволяют выявлять изменения бронхиального дерева, но это уже уточняющая, а не первичная диагностика.
Представления об округлости рака на рентгенограммах тоже претерпели изменения, круглые раки только узлы более 3 см, меньшего размера узелки больше похожи на соты или звездчатые рубцы.
Рентгенография имеет меньшие диагностические возможности, чем компьютерная томография (КТ), выявляющая образования до клинических проявлений и симптомов снижения воздушности ткани. Использование контрастного вещества повышает возможности обследования.
Фибробронхоскопия обязательная диагностика рака, она позволяет увидеть состояние бронхов и определить косвенные признаки поражения лимфатического аппарата — вдавления бронхиальной стенки в месте анатомического расположения лимфоузла.
При бронхоскопии берется кусочек ткани на микроскопическое исследование — биопсия, что возможно только при центральном характере ракового роста. Периферические опухоли недоступны эндоскопической диагностике, при бронхоскопии физиологическим раствором смывают со слизистой бронха все лишнее, а осадок после специальной обработки изучается под микроскопом. На микроскопию кусочек периферической опухоли берется при торакоскопии — эндоскопическом исследовании со стороны грудной стенки или трансторакальной пункции иглой.
Сегодня проводится комплексная эндоскопия с рентгеном или УЗИ — эндосонография, со специальными флюоресцентными окрасками, поглощаемыми клетками, конечно, во время этих манипуляций для исследования тоже берется патологическая ткань.
Маркеры берутся совсем не для первичной диагностики рака, а для определения его структуры при сомнительном результате микроскопии, кроме того имеются смешанные формы, сочетающие несколько морфологических вариантов. При всех гистологических вариантах может выявляться раково-эмбриональный антиген (РЭА), он неспецифичен для рака легкого, обнаруживается при злокачественных заболеваниях ЖКТ и банальных воспалительных процессах.
Для плоскоклеточного рака характерен маркер SCC, для аденокарциномы — цитокератиновый фрагмент CYFRA 21–1 и СА-125, мелкоклеточного рака — нейронспецифическая энолаза НСЕ.
Принципиально при исходно высоком уровне маркера в дальнейшем можно следить за поведением опухоли и её реакцией на терапию.
При распространении вторичных отсевов по плевральным листкам не всегда отмечается патологический выпот — плеврит, а мелкие узелки могут ускользать от рентгеновской диагностики, поэтому при подозрении на метастазы в плевру выполняется торакоскопия — эндоскопическим оборудованием изучается состояние плевры со стороны грудной клетки.
УЗИ брюшной полости или МРТ, КТ помогут выявить все метастазы.
Аденокарцинома легкого способна продуцировать биологически активные вещества, вызывающие боли в костной-суставной системе, выяснить истинную картину позволяет сканирование. Пациенту Клиники Медицина 24/7 не стоит беспокоиться «что надо и когда», ему проведут обследование не только по стандарту, но и по индивидуальным «показаниям» опухоли, безошибочно и быстро: +7 (495) 230-00-01.
оставьте свой номер телефона
Симптомы рака легкого зависят от анатомического расположения новообразования и характера его роста в бронхе, так периферическая опухоль проявляется симптомами позже, чем центральная.
Сегодня оба варианта рака легкого — центральный и периферический выявляются практически одинаково, чему способствует многократно большие разрешающие возможности КТ в сравнении с классической рентгенографией органов грудной клетки.
У мужчин преобладает центральная локализация опухоли, тогда как у женщин немного превалируют периферические формы. Правое легкое поражается чаще левого.
Плоскоклеточный рак течет медленнее аденокарциномы, которую выявляют раньше из-за быстрого образования метастазов, особенно на плевре. Плоскоклеточная структура у мужчин встречается в 6 раз чаще аденокарциномы, а с возрастом частота железистого образования тоже снижается, после 60-летнего возраста едва ли наберется 5–6%. У женщин, наоборот, четырехкратно чаще возникают железистые раки.
Мелкоклеточный и недифференцированные варианты опухоли бурно развиваются и очень рано проявляются метастазами, клинические признаки заболевания накрывают пациента волной и во всем многообразии.
Беда заболевания — достаточные компенсаторные возможности органа, когда выключение из дыхания части доли проходит малозаметно, если не возникает воспаления. Если воспаление легких у зрелого мужчины с большим стажем курения лечить без рентгеновского обследования, то до выявления ракового узла может пройти еще несколько месяцев.
При закупорке опухолью крупного бронха появляется сухой надсадный кашель, не реагирующий на противокашлевые средства. Большинство пациентов — курильщики с клиническими проявлениями ХОБЛ — хронической обструктивной болезни, которую раньше называли бронхитом курильщика. При ХОБЛ регулярный утренний кашель с мокротой и одышкой — норма жизни, в холодное время года эти симптомы обостряются. При раке кашель с течением времени только нарастает, мокрота не обязательна.
Одышка не патогномоничный симптом для онкологического процесса, много чаще она сопровождает ХОБЛ и сердечную патологию. Когда новообразованием перекрыт просвет крупного бронха, она возникает при сопутствующем воспалении в зоне пониженной воздушности. Но в большинстве случаев заметная одышка развивается при метастатическом плеврите или метастазах в легких или в лимфатические узлы средостения. Периферическая опухоль вызовет чувство нехватки воздуха в случае прорастания тканей грудной стенки и нарушения из-за этого дыхательных экскурсий грудной клетки.
Боль как симптом заболевания возникает при вовлечении в опухолевый процесс плевры и структур грудной клетки. Сильная боль может сопровождать сопутствующее воспаление, но антибактериальная терапия достаточно быстро снимает ее. Боль, вызванная прорастанием межреберных нервов, или метастазами в ребра и позвоночник купируется только специальными лечебными мероприятиями.
Кровохарканье — симптом далекого зашедшего процесса, оно может быть в виде прожилок в мокроте, интенсивно окрашенными плевками и даже кровотечением, это симптом распада внутри опухоли и разъедания раком стенки сосуда.
Большинство из этих симптомов и даже комбинация признаков могут возникать при любом другом патологическом состоянии легких и даже внелегочной болезни.
При локализации новообразования в верхушке легкого и прорастании нервов плечевого сплетения развиваются глазные симптомы: визуальное уменьшение глаза на стороне ракового узла, опущение верхнего века и изменение зрачка. Эти симптомы сопровождаются болью в шее и плече и нарушением подвижности руки — висит плетью.
Такие симптомы называются паранеоплатическими, то есть возникающими в присутствии рака, но не связаны с повреждением опухолью. При раке легкого опухоль может продуцировать активные вещества и гормоны, вызывая специфические проявления. После удаления больного легкого все симптомы исчезают.
Чаще всего возникают боли в костях, изменяется их структура, утолщаются ногтевые фаланги пальцев, отекают крупные суставы. Возможны кожные проявления разных видов, усиление свертываемости крови с образованием тромбов, скачки высокого давления и неврологические проявления.
Очень часто такие паранеоплатические проявления принимаются за метастазы и пациенту отказывают в радикальном хирургическом лечении, специалисты Клиники Медицина 24/7 с помощью высокоточного оборудования проведут дифференциальную диагностику и удалят из диагноза то, чего там не должно быть, что расширит возможности терапии и перспективы пациента. Запишитесь на консультацию: +7 (495) 230-00-01.
Причины рака легкого активно изучаются с начала 1950-х годов, но окончательно и безоговорочно определились только с таким фактором риска, как курение и воздействие вредных веществ в профессиональной деятельности, все прочие задействованные в инициации опухоли факторы пока имеют зыбкую научную подоплеку.
Для рака легкого характерна связь с социально-экономическим статусом, особенно в мужской популяции, курение и профессиональный контакт с канцерогенами и токсичными веществами, несбалансированное питание и неважное здоровье легочной системы.
Все причины можно разделить на две большие группы: генетические и изменяемые факторы риска. Изменяемыми они считаются, потому что человек сам их выбирает, а при прекращении их влияния риск заболевания снижается, это курение, профессиональные вредности и загрязнение среды.
В большинстве исследований подтверждена роль наследственности в развитии железистых форм рака, тогда как изменяемые факторы становятся причиной плоскоклеточного и мелкоклеточного варианта опухоли. Конечно, такая корреляция соблюдается не всегда, но часто.
Нет полной ясности о влиянии питания: алкоголь, в частности пиво, в полтора раза увеличивает, а потреблении овощей и фруктов риск снижает вдвое.
В последние десятилетия в структуре рака легкого увеличилась доля железистых форм, а мелкоклеточной опухоли, наоборот, снизилась.
В конце прошлого столетия стали отмечать нарастание заболеваемости женщин, в том числе и не курящих, преимущественная морфологическая форма — аденокарцинома и её подвид с локализацией в периферических отделах органа — бронхиолоальвеолярный рак (БАР). Причину усматривают в неадекватной продукции эстрогенов, что получило подтверждение обнаружением на поверхности раковых клеток легкого рецепторов половых гормонов.
В развитии железистых форм играет роль и наследственность, отмечено, что вероятность заболеть у близких родственников больного раком легкого повышена трехкратно. Наследственная злокачественная опухоль возникает в молодом возрасте и превалируют аденокарциномы. Предполагается, что генетически передается неспособность к детоксикации канцерогенов и снижение активности некоторых ферментов, участвующих в их метаболизме. О наследственном варианте рака следует подумать, когда в семье было отмечено заболевание у трёх ближайших родственников.
Железистые новообразования часто развиваются в рубце, поэтому среди туберкулезных больных так много онкопациентов. Половина переболевших туберкулезом рано или поздно заболеет раком легкого, опять-таки превалировать будут разные варианты аденокарциномы.
Влияние иммунной супрессии на заболеваемость подтверждается частым развитием легочной опухоли при лимфопролиферативных заболеваниях и наследственных синдромах.
Аутоиммунная болезнь склеродермия сочетается с железистыми раками.
В середине прошлого века нашло научное подтверждение влияние курения на развитие злокачественного новообразования, вероятность повышалась с увеличением длительности курения и количеством выкуриваемых сигарет, качества табака. Переход россиян на табак лучшего качества в 90-х уже ко второму десятилетию текущего столетия привел к снижению заболеваемости, потому что советский темный табак для дыхательных органов хуже легких сортов.
Активное государственное противодействие распространению курения привело к снижению заболеваемости мелкоклеточной формой заболевания, которую связывали с агрессивным курением — по несколько пачек на день. Риск начинает снижаться только через 5 лет после отказа от вредной привычки, а при продолжении поклонения табаку риск растет в 4 раза быстрее продолжительности курения, чем дольше, тем вероятность больше.
Пассивное курение — вдыхание дыма чужих сигарет тоже увеличивает раковый риск на 70%. При одинаковом числе сигарет и длительности курения, женский риск всегда выше мужского за счет большей чувствительности к канцерогенам.
Различен метаболизм продуктов курения у разных народов, поэтому вероятность стать раковым пациентом у индийцев, японцев и латиноамериканцев ниже, но выше у афроамериканцев и белых.
Канцерогены сгорающего топлива и отходы промышленных предприятий, урбанизация неблагоприятны из-за загрязнения воздуха, они прибавляют ежегодно 10 случаев болезни на каждые 100 тысяч жителей.
Работа в сталелитейном производстве, особенно выплавка никеля и меди, десятилетие работы с асбестом двукратно увеличивает раковый риск, 30 лет труда — вероятность усугубится шестикратно. Урановые рудники вызывают мелкоклеточную опухоль, этот вариант был отмечен у пострадавших от атомных бомбардировок Хиросимы и Нагасаки.
Эмфизема и ХОБЛ — фон для мелкоклеточного и плоскоклеточного рака. Тем не менее, даже у курильщика может возникнуть БАР, а у никогда не курившего — плоскоклеточная опухоль, в Клинике Медицина 24/7 за минимальный срок проведут обследование и выяснят про болезнь абсолютно все, чтобы скорее начать лучшее лечение. Запишитесь на консультацию: +7 (495) 230-00-01.
У подавляющее большинства заболевание возникает из-за многолетнего вдыхания повреждающих слизистую легких токсичных веществ, прежде всего канцерогенных компонентов табачного дыма, который дополнительно обжигает дыхательные пути, поддерживая в них вялотекущее хроническое воспаление.
У курильщиков вероятность развития рака легких растёт параллельно годам курения и числу выкуриваемых за день сигарет — чем дольше и больше числом, тем скорее разовьётся опухоль. У некурящих тоже возникает легочная карцинома, что сегодня связывают с пассивным курением. Всё это справедливо для плоскоклеточного варианта, с аденокарциномой корреляция не столь очевидна.
Доказана связь болезни с генетической предрасположенностью, особенно у поражённых аденокарциномой и никогда не куривших женщин с азиатскими генами. Гены не только потворствуют злокачественному перерождению, но и способны защищать от рака, что признали на примере чрезвычайно агрессивно курящих долгожителей без каких-либо признаков связанных с курением болезней, правда их когорта чрезвычайно мала.
Радоновое излучение тоже подрывает здоровье легких, кстати, по мнению американских специалистов это наиболее частый фактор риска для рака легких после табачного дыма. Работники «вредных» предприятий, где в промышленном цикле используются асбест и мышьяк, подвержены болезни чаще. К факторам риска онкологи относят неблагоприятное воздействие лучевой терапии, проводимой по поводу другого заболевания.
Высокая смертность от рака легкого, в первую очередь, обусловлена поздней диагностикой, потому что в большинстве случаев очевидные признаки заболевания возникают слишком поздно, особенно при локализации новообразования вдали от крупных бронхов.
Часто периферический рак проявляется только осложнениями опухоли — симптомами пневмонии с интоксикацией из-за нарушения вентиляции большого участка или кровотечением вследствие разрушения части новообразования.
Симптомы онкопатологии не отличаются от любого другого легочного процесса, настораживать должна их длительность и упорство в отношении лекарственной терапии. Большинство курильщиков хронически испытывает кашель с трудно отходящей мокротой, одышку, аналогичные симптомы возникают при закупорке крупного бронха карциномой.
Патогномонично злокачественному процессу кровохарканье, характерное и для запущенного туберкулеза, очень похожи все клинические проявления. Поскольку кровь в мокроте появляется на 3-4 стадии при внутреннем распаде крупного опухолевого узла, сопутствуют этому процессу изнурительная слабость и скачки температуры.
Одышка приходит при выключении из газообмена обширной части легкого, что возникает при блокировке крупного бронха или сдавлении дыхательных путей конгломератами метастатических лимфоузлов в средостении. Прогрессирующая одышка характерна для метастатического поражения плевральных листков с выработкой патологической жидкости — плеврита. Боль относится к поздним симптомам, и часто связана с прорастанием раком грудной стенки или вовлечением в опухоль плевры. При поражении верхушки легкого боли особенно интенсивны, потому что карцинома повреждает крупные нервные стволы.
Некоторые раковые клетки способны синтезировать гормоноподобные вещества, инициирующие симптомы эндокринной патологии, тяжелые суставные боли, мышечную слабость и обширные кожные поражения. Уже в первые сутки после операции от паранеопластических проявлений не остаётся и следа.
При небольшом новообразовании симптомы злокачественного процесса отсутствуют, поэтому при наличии факторов риска заболевания необходимо регулярно обследоваться, чтобы «поймать» болезнь в операбельной стадии. Флюорография и рентгенологическое обследование не помогут, нужна КТ. Мы поможем вам определиться с оптимальными сроками обследования.
источник
Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД
Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.
В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.
Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.
Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.
Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.
2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.
2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.
2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.
2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.
2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».
С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.
Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.
Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»
C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.
Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.
Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.
Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.
Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог
В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.
С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)
В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.
C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».
С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».
В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».
В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.
В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.
С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».
В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».
В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».
В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ
В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.
Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».
Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.
Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106
В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»
В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»
С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ
С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед
Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики
Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.
Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.
После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.
Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.
С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.
Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.
Время приема: СР 12-15, СБ 10-14
Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).
Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).
Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.
Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.
Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.
Консультация по предварительной записи
Прием врачей осуществляется по предварительной записи.
Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.
Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.
Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:
являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации
Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.
ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.
Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.
Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.
Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.
Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.
Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»
Интернатура по специальности «Генетика»
Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»
- Бесплодие и невынашивание беременности
- Планирование беременности
- Беременность высокого риска
- Генетическая тромбофилия
- Вопросы пренатальной диагностики
- Наследственная патология в семье
Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.
Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.
Является автором ряда статей и методических рекомендаций.
Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года
Общий стаж работы – 11 лет
Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).
С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».
Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.
Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.
источник
Анализ мутации в гене EGFR при раке легких для определения чувствительности к препаратам Иресса и Тарцева
Рецептор эпидермального фактора роста EGFR (HER1) играет важную роль в пролиферации эпителиальных клеток. Белок EGFR имеет тирозин-киназную (ТК) активность, которая необходима для передачи сигнала при его активации. От 15% до 50% случаев немелкоклеточного рака легких (НМРЛ) несут активирующие мутации в гене EGFR. Частота мутаций EGFR зависит от клинических характеристик пациентов (курение,пол, этническое происхождение).
Препараты Iressa® (Гефитиниб), Tarceva® (Эрлотиниб) и Gilotrif® (Афатиниб) являются ингибиторами TK EGFR которые применяются в современной таргетной терапии НМРЛ. Эффективность лечения этими препаратами зависит от статуса генов EGFR, KRAS и других факторов.
Известны активирующие мутации гена EGFR связанные с чувствительностью либо устойчивостью к ингибиторам TK. Подавляющее большинство мутаций связанных с чувствительностью (
90%) — это делеции в 19 экзоне (Del19) или замена L858R в 21 экзоне; каждая из этих мутаций составляет
45% случаев опухолей с мутациями. Опухоли с мутациями Del19 или L858R наиболее чувствительны к терапии ингибиторами TK EGFR. Прочие мутации связанные с чувствительностью (G719X, L861Q, S768I и некоторые другие) составляют в сумме
Инсерции 20 экзона связаны с устойчивостью к ингибиторам ТК и составляют
3% опухолей с мутациями. Еще одна мутация связанная с устойчивостью – T790M — составляет 1-3% случаев de novo и около 50% случаев резистентности которая развивается после химиотерапии ингибиторами TK. По рекомендациям Евро-пейского общества медицинских онкологов (ESMO) и Американского общества клинической онкологии (ASCO) наличие активирующих мутаций в гене EGFR связанных с чувствительностью к ингибиторам TK EGFR является показанием к применению этих препаратов.
Кому рекомендуется EGFR тест?
Тест на мутации гена EGFR рекомендуется пациентам с НМРЛ для оценки возможности химиотерапии ингибиторами ТК EGFR.
Наличие в опухоли активирующих мутаций связанных с чувствительностью к ингибиторам ТК EGFR является показанием к химиотерапии этими препаратами. Стоимость EGFR теста составляет незначительную часть стоимости курса лечения и позволяет избирательно применять ингибиторы TK EGFR только для лечения тех пациентов, для которых эти препараты эффективны.
Какие мутации в гене EGFR являются показанием к применению ингибиторов TK-EGFR?
Согласно решениям Европейского медицинского агенства (ЕМА) в ЕС показанием к применению Гефитиниба, Эрлотиниба и Афатиниба при НМРЛ является наличие в опухоли активирующих мутаций EGFR – Del19, L858R или других более редких мутаций (L861Q, G719X и др.). В США по решению FDA показаниями к применению Эрлотиниба и Афатиниба является наличие мутаций Del19 или L858R.
Какие методы применяются в лаборатории генодиагностики «БиоЛинк» для детекции мутаций EGFR?
В лаборатории генодиагностики «БиоЛинк» используются ПЦР тест на делеции EGFR Del19 с визуализацией результатов методом гель-элетрофореза и тесты на основе аллель-специфичной ПЦР в режиме реального времени для детекции мутаций Del19, L858R, L861Q, G719A/C/S, S768I, T790M.
Материал для исследования
Материалом для выявления мутаций в гене EGFR может служить:
источник