Меню Рубрики

Анализ околоплодных вод на генетику

Анализ околоплодных вод (амниоцентез) — это аспирация амнионической жидкости, в которой находится эмбрион, путем прокалывания амниотического мешка через брюшную стенку с целью выявления наследственных заболеваний у плода. Процесс взятия околоплодных вод для анализа называется амниопункцией. Амниоцентез околоплодных вод и анализ крови беременной позволяют получить данные о патологии, обусловленной аномалией половых хромосом, например, синдром Дауна. Это исследование выполняется при подозрении на несовместимости групп крови матери и плода. Биохимический анализ амниотической жидкости позволяет установить возраст плода, его формирование, возможность повреждения. При выполнении генетических исследований можно установить различные хромосомные заболевания.

Обычно амниопункцию и исследование околоплодных вод проводят беременным женщинам старше 35 лет. Кроме того, это исследование выполняется, если известно, что в семье уже бывали случаи наследственных заболеваний или у одного из родителей аномалия хромосом. Правда, обычно человек и не подозревает о наличии аномалии. Также это исследование применяется при подозрении на несовместимость групп крови матери и плода.

Врач с помощью тонкой иглы-канюли для аспирации путем прокалывания брюшной стенки, мышц матки и амниона осуществляет забор околоплодных вод. Амниоцентез применяется на 15 или 16 неделе беременности, объем околоплодных вод составляет около 170 мл, объем отсасываемой жидкости для исследования — 10-15 мл. Положение плода и плаценты контролируется с помощью ультразвукового аппарата. В околоплодных водах содержатся клетки плода, которые размножаются в тканевой культуре. Приблизительно через 1-3 недели уже имеется достаточное количество клеток на стадии деления. Хромосомы через микроскоп можно рассмотреть только на этой стадии.

Опасность невелика, потому что пункция проводится вод контролем ультразвуковой аппаратуры. В редких случаях, если развитие плода уже нарушено, происходит гибель плода. Для матери амниопункция никакой опасности не представляет.

Врач-генетик проводит исследование хромосом плода в специальной лаборатории. Однако, прежде всего, делают анализ крови матери на наличие альфафетопротеина — белка, вырабатываемого печенью плода и попадающего в кровь матери. При высокой концентрации альфафетопротеина возможен порок развития плода, например, дефект формирования нервной трубки, однако возможна и атрезия пищевода, поликистоз почек или другие пороки. При слишком низкой концентрации альфафетопротеина высока вероятность синдрома Дауна.

Однако окончательные результаты получают, лишь исследовав хромосомы после амниопункции. Прежде всего, определяют число хромосом и оценивают их внешних вид, так как при делении клеток может произойти ошибка, в результате которой одна хромосома может быть несколько больше или меньше. Очень важно согласно числу хромосом установить пол плода, если известно, что кто-нибудь из родственников страдает опасным заболеванием, которое передается по наследству либо только мальчикам, либо девочкам. При подозрении на дефект, связанный лишь с отдельными генами, обращаются к помощи других молекулярно-биологических методов исследования. Поэтому при выполнении амниоцентеза можно диагностировать наследственные заболевания обмена веществ, например, тяжелое заболевание экзокринных желез — муковисцидоз или тезаурисмоз. Кроме того, можно определить несовместимость крови матери и плода.

Цервикальная амниоскопия, выполняемая на поздних сроках беременности, при возникновении угрозы для плода позволяет исследовать содержимое амниотического мешка через шейку матки. Гинеколог может произвести осмотр околоплодных вод без повреждения амниотической оболочки. О состоянии здоровья плода можно судить по цвету околоплодных вод.

источник

Здравствуйте, дорогие читатели! Период беременности сопряжен со множеством всевозможных исследований, которые позволяют врачам оценить состояние развития плода. И если с обязательными все более или менее понятно, то с рекомендуемыми нередко возникают проблемы.

В лучшем случае после их проведения ставятся неутешительные диагнозы, которые в результате требуют подтверждения через повторные исследования. В худшем – они сами приводят к страшным последствиям. К таковым относится и анализ околоплодных вод при беременности – по сути, оперативное вмешательство, проведения которого многие будущие мамы опасаются.

С момента появления плода околоплодные воды составляют естественную среду его обитания. При этом они защищают его от негативного влияния внешних факторов и позволяют ему свободно двигаться в материнской утробе. Причем изначально вырабатываются они исключительно организмом матери и представляют собой фильтрат плазмы ее крови.

Со временем в процессе их выработки принимают участие легкие и почки крохи – в них он выделяет продукты своей жизнедеятельности. Происходит это, как правило, во второй половине беременности и легко прослеживается даже невооруженным глазом – изначально светлые околоплодные воды несколько мутнеют.

Столь неразрывная их связь с развитием плода заставила медиков сделать вывод, что по их состоянию можно судить и о его состоянии здоровья. В итоге, в 1966 г. впервые был проведен амниоцентез, который успешно применяют и до сих пор. Стоит отметить, что это далеко не единственный способ оценки околоплодной жидкости, тем не менее, достаточно серьезный. Он позволяет выявить патологии развития с точностью 99,5% на основании гормонального, биохимического, иммунологического и генетического исследований.

По показаниям забор околоплодной жидкости может проводиться чуть ли не с первых недель беременности и вплоть до родов.

Между тем, условно выделяют амниоцентез:

  1. Ранний – его проводят в 10 – 14 недель. На практике случается это крайне редко, так как в этот момент амниотической жидкости достаточно мало, да и существует огромный риск ранения самого плода. Поэтому, если у врача возникают сомнения относительно его развития, он охотнее назначает биопсию ворсин хориона;
  2. Поздний – он приходится на 17 – 20 неделю беременности и позволяет определить хромосомный набор плода. В случае получения неутешительных результатов родителям дают возможность принять окончательное решение относительно дальнейшей его судьбы, особенно, если есть угроза здоровью и жизни самой беременной женщины. В редких случаях анализ околоплодных вод проводят позже.

Ввиду того, что амниоцентез – это оперативное вмешательство, которое несет определенные риски для здоровья мамы и будущего ребенка, проводится оно строго по показаниям.

  • в случае выявления врожденных пороков развития на УЗИ;
  • в случае получения неутешительных результатов скрининга;
  • если имеет место кровнородственный брак;
  • если один из супругов имеет наследственное заболевание;
  • если матери больше 35 лет, а отцу – больше 45 лет;
  • если у матери ранее рождался ребенок с пороком развития;
  • если ранее у пары фиксировались выкидыши, мертворождения или первичное бесплодие;
  • если имело место рентгенологическое исследование на первых порах беременности;
  • если мать принимала лекарственные препараты в первые месяцы беременности или работала на вредном производстве;
  • если имело место радиоактивное облучение;
  • если диагностирована гемолитическая болезнь плода;
  • если необходимо оценить степень зрелости легких крохи для проведения досрочных родов;
  • если имеет место хроническая гипоксия плода;
  • если подозревается внутриутробная инфекция;
  • если у матери диагностированы сахарный диабет, гестоз, артериальная гипертензия.

Учитывая то, что последствия амниоцентеза порой плачевны, перед его проведением врач в обязательном порядке обследует женщину на предмет наличия противопоказаний к этой процедуре.

Ее откладывают или от нее полностью отказываются, если врач диагностирует:

  • воспалительные заболевания у женщины;
  • угрозу прерывания беременности;
  • миоматозные узлы больших размеров;
  • инфекционные заболевания.

Как и любое оперативное вмешательство, забор околоплодных вод проводится после предоставления женщиной результатов предварительных исследования, а именно:

  • клинического анализа крови и мочи;
  • маркеров инфекционных заболеваний, включая ВИЧ, сифилис, гепатит;
  • анализа крови на группу и резус-фактор;
  • крайне редко результатов УЗИ.

Если процедура будет проводиться на ранних сроках, женщину, скорее всего, попросят прийти с наполненным мочевым пузырем. Если на поздних – то с опустошенным мочевым пузырем и кишечником.

Как правильно сдавать анализ? Для забора околоплодных вод будущей маме сделают пункцию. Каким образом?

Тут возможны два варианта:

  1. В первом случае прокол производят через переднюю брюшную стенку с обязательным использованием датчика УЗИ. Предварительно он позволяет определить наиболее безопасное место для пункции – подальше от плода, пуповины и плаценты. Если такового не находится, прибегают ко второму способу проведения процедуры;
  2. Во втором случае прокол производят через влагалище. Но делают это лишь в первом триместре, так как позже возможны тяжелые последствия для плода.

Для анализа достаточно всего лишь 15 – 20 мл жидкости (около 1 – 2 ст. л.) Кстати, судя по отзывам женщин, проходящих амниоцентез, процедура эта безболезненна. И в этом нет ничего необычного, ведь место прокола предварительно обрабатывается не только антисептиком, но и анестетиком местного действия.

Результаты анализа околоплодных вод приходят через 2 – 4 недели после проведения самой процедуры.

  • рН 6,98 – 7,23. Если показатель меньше, подозревают выраженную гипоксию или гемолитическую анемию;
  • количество оранжевых клеток при цитологическом анализе на сроке до 38 недель меньше 10%, после 38 недель – до 50%;
  • при бактериологическом посеве не должно быть выявлено болезнетворных бактерий.

Стоит отметить, что расшифровку должен проводить только опытный специалист.

Официальная статистика свидетельствует о том, что осложнения после процедуры составляют не более 1%.

На практике же многое зависит от профессионализма врача, имеющегося у него оборудования и, наконец, человеческого фактора. Непосредственно после пункции может начаться подтекание околоплодных вод или повыситься температура. Кроме этого, могут возникать тянущие боли в животе. Стоит ли говорить о том, что во всех этих случаях необходимо немедленно обращаться к врачу.

Чем еще грозит проведенный анализ околоплодных вод:

  • преждевременным излитием околоплодных вод;
  • преждевременными родами;
  • отслойкой плаценты;
  • повреждением сосудов плода или внутренних органов матери;
  • внутриутробным инфицированием;
  • выкидышем.

Зачем же тогда проводить амниоцентез, спросите вы, подвергая риску жизнь и здоровье ребенка?

Ответ очевиден: анализируя концентрацию гормонов, белков и фосфолипидов, специалисты судят о состоянии развития его легких и почек, выявляют проблемы, связанные с обменом веществ и генетические аномалии, определяют хромосомный набор. На основании амниоцентеза диагностируют синдром Дауна, Эдвардса, Патау, патологии развития нервной трубки, муковисцидоз, наличие внутриутробной инфекции, гипоксии. Если самые худшие опасения подтверждаются, медики предлагают прервать беременность.

Подробнее про амниоцентез можно узнать из этого видео:

Анализ околоплодных вод – это серьезное обследование, которое не просто дает полную картину происходящего, но и порой приводит к самым негативным последствиям. Поэтому решаясь на его проведение или отказываясь от него, необходимо взвесить все «за» и «против».

Делитесь прочитанным в соцсетях! Подписывайтесь на наши обновления! И будьте здоровы! До новых встреч!

Здравствуйте, дорогие читатели! Беременность – это не болезнь, а всего лишь временное и радужное состояние. …

источник

Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости. Это исследование околоплодных вод (амниотической жидкости) для выявления у ребенка серьезных наследственных заболеваний, пороков развития, генетических заболеваний и хромосомных отклонений.

Амниоцентез
Во время амниоцентеза врач берет небольшое количество околоплодных вод (амниотической жидкости) с помощью длинной тонкой иглы, введенной через кожу живота. Полученные с помощью амниоцентеза околоплодные воды затем направляют в лабораторию.

Сроки проведения амниоцентеза
Амниоцентез проводят на 16-й неделе беременности. Допустимы и более ранние сроки (13-15-я неделя) с тщательным соблюдением мер безопасности. Важно помнить, что во время амниоцентеза происходит вторжение во внутренние процессы роста и развития будущего ребенка. Поэтому амниоцентез рекомендуется не каждой беременной женщине.

Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости позволяет выявить отклонение в количестве хромосом (анеуплоидия), диагностировать синдром Дауна (хромосом 21), и любой избыток или недостаток целых хромосом. Также тест позволяет найти редкие дополнения или недостатки в хромосоме.

Амниоцентез может установить наличие следующих заболеваний:

  • Наследственные болезни.
  • Пороки развития (пороки сердца, заячья губа и т. д.).
  • Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса.
  • Расщепление позвоночника.
  • Причины ранних необъясненных выкидышей.
  • Инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, бактериальные инфекции).

Показания к амниоцентезу
Так как амниоцентез относится к инвазивным процедурам, то его проведение назначается строго по показаниям:

  • выявление врожденных и наследственных болезней (исследование кариотипа полученных клеток, определение количества хромосом и их строения);
  • неблагоприятные результаты скрининг-исследования (отклонения на УЗИ, в биохимическом анализе крови – «тройной» или «двойной» тест);
  • необходимость введения препаратов в плодный пузырь для досрочного прерывания беременности;
  • возраст женщины (в 35 и более лет возрастает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями);
  • амниоредукция (удаление излишка амниотической жидкости при многоводии);
  • контроль состояния плода (определение степени зрелости легких, выработки сурфактанта (вещество, которое не дает спадаться легким на вздохе), степени тяжести гемолитической болезни плода);
  • определение внутриутробных инфекций;
  • фетотерапия (интраамниальное введение препаратов для лечения плода);
  • фетохирургия (лечение плода оперативным способом);
  • рождение ребенка с наследственной патологией в анамнезе;
  • отягощенный семейный анамнез (у супругов имеются родственники с наследственными болезнями или хромосомными аномалиями).
Читайте также:  Анализ дистиллированной воды в ростове

Противопоказания
Проведение процедуры противопоказано в следующих ситуациях:
угрожающая отслойка плаценты;

  • возможность прерывания беременности (угроза);
  • пороки развития матки;
  • опухоли мышечного слоя матки;
  • лихорадочное состояние женщины;
  • воспалительные заболевания в острой форме или в период обострения.

Подготовка
Перед проведением процедуры женщине назначается рутинное лабораторное обследование (ОАК, ОАМ, мазок из влагалища). Кроме того, проводится обязательное УЗИ накануне процедуры для выявления локализации плаценты, количества плодов при многоплодии, уточнение срока гестации и количества амниотической жидкости, выявление различных анатомических особенностей, способных повлиять на проведение амниоцентеза. Также перед манипуляцией не следует в течение 5 дней принимать антиагреганты и антикоагулянты – препараты, разжижающие кровь и снижающие ее свертываемость (аспирин, курантил, гепарин).

Если забор околоплодных вод производится до 20 недель, то женщина должна прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. В сроке 20 и более недель амниоцентез проводится при опорожненном мочевом пузыре.

Перед манипуляцией женщину информируют о методике проведения, возможных рисках и предлагают ей подписать бланк о согласии на амниоцентез.

Интерпретация результатов
Точность исследования околоплодных вод и диагностики врожденных и наследственных заболеваний достигает 99%. После того, как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из нее выделяются плодовые клетки. Эти клетки высаживают на питательные среды для увеличения их числа. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.

По количеству и качеству хромосом можно определить наличие таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау.

Выявить/подтвердить пороки развития нервной трубки:анэнцефалия и спинномозговая грыжа.

Цитогенетический анализ амниотической жидкости позволяет выявить наследственные заболевания (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия), которых в норме нет.

Также исследование жидкости выявляет внутриутробную инфекцию (герпес, краснуха).

Позволяет определить группу и резус-фактор плода и пол, что важно для прогнозирования некоторых наследственных заболеваний, сцепленных с У-хромосомой с Х-хромосомой (например, гемофилия).

Определить степень тяжести гемолитической болезни плода и решить вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.
Кроме того, в некоторых случаях (например, тяжелый гестоз, не поддающийся терапии) необходимо выявить степень созревания легких будущего ребенка и решить вопрос о преждевременном родоразрешении. Степень созревания легких оценивается на соотношении лецитина и сфингомиелина (биохимический анализ вод):

  • Л/С составляет 2/1 – полная зрелость легких;
  • Л/С составляет 1,5 – 1,9/1 – в половине случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома;
  • Л/С составляет 1,5/1 – в 73% не исключено развитие респираторного дистресс-синдрома.

При выявленных отклонениях врачи консилиумом решают вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

источник

Анализ околоплодных вод (амниоцентез) используют для изучения хромосомного набора при подозрении на наследственные заболевания.

Преимущества метода: стопроцентная точность выявления патологии хромосом; возможность выявить болезнь Дауна, синдромы Патау, Клайнфельтера, Эдвардса, Тернера-Шерешевского; провести анализ ДНК при изменениях одного гена (синдром Марфана, муковисцидоз); определить пол ребенка путем проверки на тельца Барра (у девочек); помогает установить обменные нарушения у будущего ребенка.

На анализ берут женщин из группы риска, у которых: носительство дефектного гена, пороки развития; возраст более 35 лет; хромосомные болезни у уже рожденных детей или кровных родственников; вирусная инфекция; острое многоводие; наличие показаний для прерывания беременности.

Противопоказано исследование при угрозе выкидыша, наличии рубца на теле матки, фибромиомы с несколькими узлами, тяжелых сопутствующих болезней или лихорадки, острого воспаления внутренних органов.

Процедура проходит на операционном столе. Выполняется так:

  • Вначале врач определяет высоту матки и начинает УЗИ для выяснения срока беременности, размеров и расположения плаценты и плода, его сердцебиения.
  • Гинеколог находит пустую зону, в которой нет пуповины и частей тела.
  • Через прокол живота вводят тонкую спинальную иглу в амниотический мешок и шприцем набирают около 20 мл жидкости. Ее помещают в пробирку и направляют на исследование.
  • По завершению накладывается асептическая наклейка, исследуют сердцебиение плода. Все основные действия занимают не более 10 минут.

К более современному способу относится пункция устройством, которое прикрепляется к датчику УЗИ. Оно помогает установить иглу в соответствии с указателями на экране прибора и задает ей нужное направление. Остальные этапы амниоцентеза не отличаются.

Лучшим временем для анализа считается период с 16 по 20 неделю вынашивания.

Процедура сопровождается болезненностью и дискомфортом, которые идентичны обычной инъекции. В некоторых случаях может быть проведено местное обезболивание, но, как правило, предпочитают обходиться без него.

Анализ амниотической жидкости не требует госпитализации, при отсутствии осложнений в этот же день пациентка выписывается домой. Сразу после диагностики она находится 2-3 часа на строгом постельном режиме, за ее состоянием наблюдает медсестра и врач. Физическая активность ограничивается минимум до 3 дней.

Поводы для обращения к врачу: тянущие боли внизу живота, отдающие в бедро, пах или поясницу; водянистые или кровянистые выделения из влагалища; повышение температуры тела; головокружение, резкая слабость, предобморочное состояние.

Боль в пояснице после амниоцентеза является показанием для срочного обращения к врачу

Не чаще, чем в одном случае из ста, процедура дает осложнения: преждевременные роды; отслоение плаценты; травмирование пуповины или плода; воспаление плодных оболочек; излитие околоплодных вод (при пункции через шейку матки).

Читайте подробнее обо всех особенностях проведения анализа околоплодных вод в нашей статье.

Вначале анализ околоплодных вод применяли только для определения резус-фактора плода. В дальнейшем установили, что клетки жидкости могут размножаться в подходящих условиях и вне организма. Это уникальное свойство начали использовать для исследования хромосомного набора плода при подозрении на наследственные болезни.

Преимуществами этого метода диагностики являются:

  • стопроцентная точность выявления патологии хромосом;
  • возможность до родов выявить болезнь Дауна, синдромы Патау, Клайнфельтера, Эдвардса, Тернера-Шерешевского;
  • провести анализ ДНК при изменениях одного гена (синдром Марфана, муковисцидоз);
  • определить пол ребенка путем проверки на тельца Барра (есть только у девочек), что важно при врожденных патологиях, сцепленных с полом;
  • помогает установить обменные нарушения у будущего ребенка.

А здесь подробнее об анализе на генетические заболевания при планировании беременности.

Амниоцентез показан при подозрении на наличие хромосомной аномалии. К группе риска относятся беременные, у которых обнаружено:

  • носительство дефектного гена (у будущей матери или отца);
  • пороки развития, для которых имеется наследственная предрасположенность;
  • возраст более 35 лет;
  • хромосомные болезни у уже рожденных детей или кровных родственников;
  • вирусная инфекция (определяют заражение плода);
  • острого многоводия (частичное выведение вод);
  • наличие показаний для прерывания беременности.

Показанием к амниоцентезу является рождение детей с хромосомными заболеваниями

Противопоказано исследование при угрозе выкидыша, наличии рубца на теле матки, фибромиомы с несколькими узлами, тяжелых сопутствующих болезней или лихорадки, острого воспаления внутренних органов. После появления аппаратов УЗИ с допплерографией отпала необходимость в определении показателей иммунологического конфликта при помощи анализа околоплодных вод, а также в исследовании степени зрелости легких.

Помимо общих показаний могут появиться и особые ситуации, когда нужно пройти диагностику.

В таком случае амниоцентез не проводится. Для анализа нужно взять мазок из влагалища и провести несколько тестов на клетки амниотической жидкости. Наиболее простой способ – нанесение содержимого на предметное стекло и добавление красителя. При подтекании околоплодных вод их клеточный состав останется неокрашенным.

Существуют и экспресс-полоски, которые измеряют степень кислотности влагалищного отделяемого. Этот метод основан на том, что влагалище в норме имеет кислую среду, а амниотическая жидкость — щелочную. Ложноположительные результаты получают при воспалении или недавнем половом акте.

Тест на подтекание околоплодных вод

Риск появления ребенка с синдромом Дауна рассчитывается при помощи обработки данных скрининговых (отборочных) исследований в период беременности. В первом триместре проводят такие тесты:

  • бета-хорионический гонадотропин;
  • ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы;
  • определение по УЗИ толщины воротникового пространства плода.

Толщина воротникового пространства плода в норме и при патологии

Во втором триместре показаны анализы на эстриол, альфа-фетопротеин и ингибин А. Помимо этого определяют косвенные признаки аномалий развития: расширенные желудочки мозга, кисты сосудистого сплетения, расширение почек, изменения кишечника. Все полученные данные вносят в компьютерную программу, которая рассчитывает риск синдрома Дауна у плода. Если он выше 1 к 100, то женщине рекомендуется в обязательном порядке провести анализ околоплодных вод.

До направления на амниоцентез беременные проходят скрининговые тесты, анализ крови и мочи, мазок на степень чистоты влагалища, определение сифилиса, ВИЧ, вирусного гепатита, коагулограмму. За 5 дней отменяют противосвертывающие препараты. До процедуры пациентка должна быть уведомлена письменно о рисках амниоцентеза и дать свое согласие на процедуру. Лучшим временем для анализа считается период с 16 по 20 неделю вынашивания.

Процедура проходит на операционном столе. Вначале врач определяет высоту матки и начинает УЗИ для выяснения срока беременности, размеров и расположения плаценты и плода, его сердцебиения. Затем гинеколог находит пустую зону, в которой нет пуповины и частей тела.

Через прокол живота вводят тонкую спинальную иглу в амниотический мешок и шприцем набирают около 20 мл жидкости. Ее помещают в пробирку и направляют на исследование. Все соприкасающиеся расходные материалы должны быть стерильными, а введение иглы – контролироваться УЗИ. По завершению накладывается асептическая наклейка и исследуют сердцебиение плода. Все основные действия занимают не более 10 минут.

К более современному способу относится пункция устройством, которое прикрепляется к датчику УЗИ. Оно помогает установить иглу в соответствии с указателями на экране прибора и задает ей нужное направление. Остальные этапы амниоцентеза не отличаются.

О том, как проводят амниоцентез, смотрите в этом видео:

Процедура сопровождается болезненностью и дискомфортом, которые идентичны обычной инъекции. Есть пациентки, которые в это время ощущают спазмы в животе или давление. Реакция зависит от индивидуальной восприимчивости боли. В некоторых случаях может быть проведено местное обезболивание, но, как правило, предпочитают обходиться без него, так как амниоцентез проходит достаточно быстро, а сам прокол длится около минуты.

Анализ амниотической жидкости не требует госпитализации, при отсутствии осложнений в этот же день пациентка выписывается домой. Сразу после диагностики она находится 2-3 часа на строгом постельном режиме, за ее состоянием наблюдает медсестра и врач.

Затем физическая активность ограничивается минимум до 3 дней, запрещается поднимать тяжести, нежелательны половые контакты, длительнее поездки или авиаперелеты. Нужно сразу же обратиться к гинекологу при появлении таких симптомов:

  • тянущие боли внизу живота, отдающие в бедро, пах или поясницу;
  • водянистые или кровянистые выделения из влагалища;
  • повышение температуры тела;
  • головокружение, резкая слабость, предобморочное состояние.

Не чаще, чем в одном случае из ста процедура дает осложнения. К ним относятся:

  • преждевременные роды;
  • отслоение плаценты;
  • травмирование пуповины или плода;
  • воспаление плодных оболочек;
  • излитие околоплодных вод (при пункции через шейку матки).

Их редко встречают в хорошо оборудованных диагностических центрах, которые имеют специалистов с опытом амниоцентеза.

А здесь подробнее о методах определения синдрома Дауна у плода.

Анализ околоплодных вод назначается при подозрении на наследственные заболевания плода. Он показан пациенткам, если в ее семье или отца будущего ребенка рождались дети с генетическими отклонениями.

Рекомендован амниоцентез также, если получены данные скрининговых тестов, которые свидетельствуют о повышенном индивидуальном риске рождения ребенка с синдромом Дауна или подобной патологией. Процедура проводится в операционной, сопровождается незначительной болезненностью. О возможных рисках ее проведения женщин должна быть осведомлена заранее.

Смотрите в этом видео о скрининге во время беременности и его достоверности:

Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется.

Проведение анализов на этапе внутриутробного развития плода, к сожалению . Аналог биопсии хариона, только в этом случае берется забор околоплодных вод.

объем околоплодных вод увеличивается постепенно в течение всего периода . расширенный биохимический анализ крови для выявления наличия.

Это забор для анализа околоплодной жидкости через прокол, делается с местным обезболиванием.

источник

Амниоцентез — медицинская процедура, использующаяся в перинатальной диагностике. Она заключается в совершении пункции амниотического пузыря с последующим взятием околоплодной жидкости для лабораторного исследования, которое делается для ранней диагностики генетических и хромосомных аномалий, определения пола плода, а также для амниоредукции при многоводии или введения лекарственных средств для прерывания беременности.

Амниотическая жидкость (околоплодные воды) — жидкая среда, окружающая плод в утробе матери. На вид это светлая, прозрачная, слегка желтоватая жидкость, которая содержится в амниотическом мешке. Ее основными функциями является участие в обменных процессах плода, а также защита от внешних влияний.

Читайте также:  Анализ для определения качество воды

Амниотическая жидкость в разные периоды интранатального развития плода секретируется разными структурами: трофобластом и желточным телом в эмбриональном периоде; амниотическим мешком, в фетальном периоде беременности. Кроме того, через эндотелий сосудов в амниотическую жидкость попадает плазма материнской крови.

Амниотическая жидкость состоит из воды (до 98%), и растворенных в ней веществ.

  • Минеральный состав представлен ионами натрия, калия, хлора, кальция, магния, фосфора, железа, меди.
  • Осмотический баланс, кроме минеральных веществ, поддерживают глюкоза и мочевина.
  • Органический компонент представлен аминокислотами (17 аминокислот, в том числе и незаменимые), белками, продуктами ресинтеза белков, фосфолипидами, молочной кислотой.
  • Гормонами амниотической жидкости являются хорионический гонадотропин, плацентарный лактоген, серотонин, тестостерон, кортикостероиды, прогестерон, эстрогены, паратиреоидный гормон, кальцитонин, тироксин, трийодтиронин, окситоцин.
  • Факторы защиты плода: иммуноглобулины классов A, D, E, G, комплемент, лизоцим.
  • В процессе роста плода в амниотическую жидкость попадает его моча, чешуйки эпидермиса, пушковые волосы, секрет сальных желез.

Среднее количество амниотической жидкости при доношенной беременности составляет 1000-1500 мл. В течении каждых трех часов осуществляется полный обмен вод, а за 5 суток проходит полный обмен входящих в их состав минеральных веществ.

  • Питательная функция: на ранних сроках беременности эмбрион всасывает растворенные в амниотической жидкости питательные вещества. Во второй половине интранатального развития плод проглатывает амниотическую жидкость.
  • Механическая защита плода (водная среда амортизирует механические влияния извне).
  • Защита плода от инфицирования совершается посредством наличия в ней иммуноглобулинов, комплемента, лизоцима.
  • Шумоизоляция плода.
  • Поддержание постоянной температуры и давления (при гипертермии матери температура амниотической жидкости не превышает 37 градусов).

Амниоцентез проводится в разные сроки беременности и, в зависимости от периода, подразделяется на два вида.

  • Ранний амниоцентез: выполняют в первом триместре беременности (с 10 по 14-ю недели).
  • Поздний амниоцентез: выполняют после 15-й недели беременности.

Существует две техники доступа к амниотическому мешку:

  • использование пункционного адаптера;
  • методика «свободной руки».

Для чего проводят амниоцентез?

  • Внутриутробная диагностика врождённых заболеваний и патологий наследственного характера.
  • Амниоредукция (удаление чрезмерного количества амниотической жидкости при многоводии).
  • Внутрипузырное введение лекарственных средств для прерывания беременности во втором триместре.
  • Мониторинг состояния плода во втором и третьем триместрах беременности: определение и оценка степени тяжести гемолитической болезни плода (ГБП), степени зрелости лёгких, синтез в легких сурфактанта, диагностика интранатальных инфекций.
  • Фетотерапия (медикаментозное лечение плода).
  • Фетохирургия (хирургическое лечение плода).


При каких условиях амниоцентез назначают н а ранних сроках интранатального развития плода?

  • Возраст беременной старше 40 лет или моложе 20-ти.
  • Отягощенный наследственный анамнез (наличие у одного или обоих супругов наследственных заболеваний, способных проявиться у малыша).
  • Рождение матерью в прошлом ребенка с наследственным заболеванием.
  • Изменения в лабораторных показателях или при инструментальном обследовании, требующие более детальной диагностики.

Независимо от сроков беременности, показаниями к пункции околоплодных вод могут быть и другие моменты.

  • Подозрение на внутриутробную гипоксию плода или патологию развития.
  • Потребности в оценке развития легких плода, диагностики интранатального инфицирования.
  • Применение беременной фетотоксичных препаратов или употребление токсических веществ.
  • Чрезмерное количество околоплодных вод. Проводится амниоцентез с целью амниоредукции. Процедура не одноразовая, проводится до тех пор, пока количество амниотической жидкости не стабилизируется до объема, не затрудняющего рост и развитие плода.
  • При позитивном результате хотя бы одного скринингового теста.
  • Необходимость внутриутробного лечения.
  • Для медикаментозного прерывания беременности (если существуют строгие показания).
  • Хирургическое лечение плода.

Эта процедура имеет небольшое количество противопоказаний в связи с большой диагностической ценностью и последующей возможностью сохранения беременности или здоровья плода.

Какие основные противопоказания?

  • Угроза самопроизвольного аборта или отслоения плаценты.
  • Повышение температуры тела у беременной.
  • Обострение хронических патологий у беременной.
  • Наличие острых воспалительных процессов, независимо от их локализации.
  • Опухолевые образования мышечного слоя матки (миомы) большого размера.

При патологии свертываемой функции крови амниоцентез не противопоказан, но его процедуру желательно проводить под контролем коагулянтов.

Подготовка к пункции амниотического пузыря заключается в целом ряде процедур.

  • При проведении пункции в срок до 20 недель пункцию проводят при наполненном мочевом пузыре, в более поздние сроки необходимо опустошать мочевой пузырь.
  • За 5 дней до проведения этой процедуры не рекомендуется принимать ацетилсалициловую кислоту и ее аналоги, а также антикоагулянты.
  • Перед манипуляцией необходимо сделать УЗИ для исключения или подтверждения многоплодия, определения жизнеспособности плода, уточнения срока беременности и объема околоплодных вод, диагностики анатомических особенностей, которые могут повлиять на проведение процедуры.
  • Перед пункцией операционное поле обрабатывают, придерживаясь правил асептики и антисептики.
  • В большинстве случаев процедура амниоцентеза безболезненна и не нуждается в анестезии. В некоторых случаях проводят инфильтрационную анестезию в месте пункции местным анестетиком.
  • Непосредственно перед процедурой амниоцентеза пациентка подписывает информационное соглашение на проведение операции, в котором указаны суть процедуры, возможные риски и осложнения.

После проведения ультразвукового исследования и определения кармана амниотического мешка, из которого будет отобрана околоплодная жидкость, место прокола кожи обрабатывается антисептиком. Обработка осуществляется в широких пределах с последующим обкладыванием операционного поля стерильным перевязочным материалом.

На кожу в месте прокола наносят стерильный гель для УЗД. На линейный датчик можно наносить нестерильный, потому что его погружают в стерильный полиэтиленовый пакет или одноразовую перчатку. Под контролем датчика уточняется место введения пункционной иглы. При выборе кармана надо избегать наличия вблизи краев плаценты или участков, в которых возможно сокращение мышечного слоя матки. Также желательно избегать мест с большими миомными узлами и размещенной пуповиной. Если на передней стенке матки размещена плацента, то это не является абсолютным противопоказанием к проведению амниоцентеза. В таком случае врач выбирает место плаценты с самой меньшей толщиной ее стенки, и проводит трансплацентарный прокол.

Если сравнивать возможность развития кровотечения при проведении трансплацентарного амниоцентеза и пунктирования амниотического мешка, минуя плаценту, то при первом методе диагностической пункции риск, несомненно, выше. Риск развития кровотечения не зависит от срока проведения пункции околоплодной жидкости. Но стоит заметить, что развитие кровотечения после пункции при трансплацентарном доступе не влияет на процент прерывания беременности по сравнению с пунктированием пузыря в месте, где отсутствует плацента. Поскольку оба вида доступа к амниотической жидкости не увеличивают риск провоцирования прерывания беременности, то единственным условием, которое должно выполняться при трансплацентарном доступе, является выбор максимально тонкого места в плаценте для прохождения пункционной иглы.

Далее, на предполагаемое место ввода иглы между кожей и поверхностью ультразвукового датчика помещают палец. Если кожа отводится от поверхности датчика, на экране появится акустический тоннель, по которому врач определяет направление хода иглы. Пункционная игла вводится под непосредственным контролем ультразвукового датчика, размещаясь вдоль боковой его поверхности. На экране кончик иглы будет визуализироваться в виде гиперэхогенной точки или линии, что позволяет контролировать ее ход во время проведения диагностической процедуры.

После введения иглы в полость матки мандрен снимается, и с помощью соединительной трубки (катетера) ее подсоединяют к шприцу. Катетер изготовлен из пластика, гибкость которого делает соединение с аспирационной иглой шприца лабильным. За счет чего позволяет свободно и плавно перемещаться игле в амниотической жидкости, значительно уменьшая риск возможной травматизации плода во время его движений, исключая перемещение иглы при движении рук хирурга, выполняющего пункцию.

Первая порция околоплодных вод (приблизительно 0,5 мл) не подлежит лабораторному исследованию в связи с возможным наличием в пункционной игле клеток матери, попавших туда во время прокола. После отбора необходимого объема амниотической жидкости в пункционную иглу снова помещают мандрен, и осторожно удаляют ее с полости матки.

Второй вид методики пункции амниотического пузыря заключается в применении секторного или конвексного датчика для направления иглы. Преимуществом здесь считается возможность визуализировать иглу для пункции на всем ее протяжении при расположении датчика на расстоянии от стерильного места инвазии. Этот метод требует от хирурга необходимых навыков для правильной ориентировки в пространственном взаимоотношении между пункционной иглой и датчиком аппарата.

Применение прикрепленных к датчику адаптеров для направления перемещения иглы представляет собой дополнительную группу методик для внутриутробной диагностики. При фиксации пункционной иглы к датчику снижается риск осложнений после процедуры амниоцентеза.

Насадки для пункционных игл несколько ограничивают условия для свободного маневрирования иглой, поэтому возможно сочетание обеих методик для выполнения пункции. Игла проводится в амниотический пузырь посредством присоединения к адаптеру, а после достижения околоплодных вод ее освобождают, продолжая проводить манипуляцию методом «свободной руки»

При дальнейшем усовершенствовании оборудования была разработана программа, обеспечивающая графическую визуализацию процесса проведения иглы. Сенсорная система позволяет графически отображать относительную траекторию движения иглы, независимо визуализировать ее на мониторе ультразвукового прибора. Это техническое приспособление позволяет врачу, проводящему диагностическую манипуляцию, управлять иглой посредством техники «свободной руки» и одновременно ориентироваться в расстоянии до объекта на мониторе сенсора.

По завершению диагностической процедуры врач проводит мониторинг состояния плода, оценивает частоту сердечных сокращений. При наличии показаний проводят интраоперационную антибиотикопрофилактику, сохраняющую терапию.

  • Преждевременное отхождение околоплодных вод.
  • Незначительное подтекание околоплодных вод (возможно на протяжении первых суток после инвазии).
  • Отслоение плодных оболочек и инфицирование околоплодных вод (чаще встречается при многократных пункциях).
  • Развитие аллоиммунной цитопении у плода.

Амниоскопия — эндоскопический метод оценки состояния околоплодных вод.

Эту диагностическую процедуру проводят в последнем триместре беременности с целью обнаружения наличия мекония в околоплодных водах, а также определения количества амниотической жидкости.

Метод довольно прост и не требует особой подготовки. Недостатком считается возможность проводить амниоскопию только на последних сроках беременности, и лишь у женщин, шеечный канал которых способен «пропустить» эндоскоп.

Что является прямым показанием для проведения этой эндоскопической процедуры?

  • Диагностика состояния плода у больных группы риска.
  • Уточнение вида предлежания плода.
  • Диагностика резус-конфликта.
  • Подозрение на внутриутробную гибель плода.
  • Диагностика предлежания пуповины.
  • Подозрение на перенашивание.

Противопоказаниями к процедуре являются воспалительные процессы шейки матки и предлежание плаценты.

Техника проведения процедуры следующая. Пациентка ложится на гинекологическое кресло, врач заводит эндоскоп в цервикальный канал, в место расположения нижнего полюса околоплодного пузыря. Под светом эндоскопа доктор определяет цвет мекония, наличие каловых масс в нем, а также его количество.

В зависимости от состояния околоплодных вод и их количества, можно косвенно судить о состоянии плода6

  • воды синеватого оттенка указывают на многоводие;
  • мутные воды свидетельствуют о внутриутробной гипоксии плода.

Также амниоскопия дает возможность выявить предлежание пуповины, низкое прикрепление плаценты и оценить состояние плодных оболочек.

Результаты лабораторных исследований околоплодных вод зачастую получают через 14-21 день после проведения процедуры. Вероятность ошибки в диагностике патологий путем исследования амниотической жидкости меньше 2 % .

Патологии, диагностируемые путем амниоцентеза:

  • изосерологическая несовместимость крови матери и плода (Rh-несовместимость) диагностируется путем измерения содержания билирубина в околоплодных водах;
  • при биохимическом исследовании амниотической жидкости путем измерения уровня Альфа-фетопротеина можно диагностировать патологию нервной трубки плода и аномалии передней брюшной стенки;
  • цитогенетическим методом устанавливают такие диагнозы — синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие.

Что еще с большой точностью диагностируется?

  • Пороки развития (заячья губа, пороки сердца).
  • Расщепление позвоночника.
  • Спинномозговая грыжа.
  • TORCH-инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, герпесвирусная инфекция).
  • Бактериальные инфекции.
  • Серповидноклеточная анемия.
  • Отсутствие или недоразвитие головного мозга.
  • Муковисцидоз.
  • Эритробластоз.
  • Степень созревания легких и синтез сурфактанта.
  • Другие наследственные заболевания.
  • Половая принадлежность плода.

Загрузка.

источник

Как известно, целый ряд наследственных болезней проявляется только у мужчин; поэтому диагноз пола дал бы возможность определить в ряде случаев степень риска рождения больного ребенка и поставить своевременно вопрос об аборте, если установлено развитие зародыша мужского пола. С целью подобной диагностики применяется исследование амниотической жидкости , добытой, главным образом, путем трансабдоминального амниоцентеза. Оптимальным сроком исследования является период от 14 до 16 недель беременности.

Культивирование клеточных элементов вод облегчает анализ хромосом и таким образом диагностику различных аутосомальных и гоносомальных аномалий, особенно сцепленных с полом. Подобные исследования показаны: 1) у беременных старше 40 лет, когда относительно велика рождаемость детей, больных дауновским синдромом; 2) при беременности, когда отец или мать страдают аутосомальной или гояосомальной трисомией (плодовитые монголоиды; так называемые сверхжеп-Щипы) или в семьях которых нередко встречались триеомии; 3) в случаях беременности, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации; 4) для исключения имевшего место вредоносного для хромосом действия ионизирующей радиации или химических средств. В подобных случаях хромосомные исследования, произведенные у матери, могут дать конкретные данные относительно наиболее вероятного развития поврежденного плода.

Читайте также:  Анализ двух проб сточной воды

Valenti и соавт. путем амниоцентеза произвели 133 пробы, из которых 111 были взяты у женщин в сроки беременности 16–22 недели. Применялось параллельное исследование двумя методами, а именно: 1. – путем определения полового хроматина и 2. – флюоресцентным методом идентификации У-хромосомы по методике, разработанной Caspersson с соавт. (у 117 плодов). Производился подсчет количества хроматиновых телец и У-флюоресцирующих тел в 100 клетках каждой пробы амниотической жидкости. Содержание полового хроматина в клетках женского плода колебалось в пределах 23–60% (в среднем 40,8%), а У-флюоресцентных тел – от 0 до 7% (в среднем 1,7%). В клетках плодов мужского пола были получены соответственно следующие данные: хроматин найден в 0–9% (в среднем 1,9%), У-флюоресцентные тела – в 22 – 89% (в среднем 42,6%).

Исследование полового хроматина дало возможность правильно диагностировать мужской пол плода в 96,1%, а женский – в 98,3% случаев. На основании подсчета У-флюоресцентных тел получены соответственно следующие цифры: 89,4% у мужских плодов и 98,3% – у женских. Хотя таким образом выяснилось, что флюоресцентный метод не имеет больших преимуществ перед методом исследования полового хроматина в клетках амниотической жидкости, однако он может быть использован в качестве дополнительного диагностического метода в сомнительных случаях, в особенности при подозрении на хромосомные аномалии.

Согласно наблюдениям Laszlo и соавт., выявление флюоресцирующих У-телец в клетках околоплодных вод является важным признаком в деле определения пола внутриутробного плода.

Авторы обследовали 40 женщин при беременности сроком 14–16 недель и определяли пол внутриутробного плода по наличию в клетках околоплодных вод полового хроматина, устанавливая женский пол по тельцам Барра, а мужской – на основании определения У-хромосом, выявляемых в виде флюоресцирующих телец при обработке мазков раствором солянокислого акрихина (воды добывались трансабдоминальным или трансвагинальным амниоцентезом). Оценку производили путем подсчета 100–200 клеток из околоплодных вод. При плодах женского пола число клеток, содержащих тельца Барра, составляло 12–26%, при плодах мужского пола – 0–4%.

Выявление У-хромосом в 3–5 клетках свидетельствовало о мужском поле плода. Клетки с У-хромосомами у плодов женского пола отсутствовали.

По данным Gardo и соавт., в околоплодных водах определялось 12–26% баррположительных клеток при плодах женского пола и от 0 до 4% – при развитии мужских плодов.

Как указывает Dutrillaux, применение методов изучения хромосом в связи с новой (1971) единой общепризнанной классификацией различных элементов последних на основании идентифицированной структуры различно окрашивающихся участков (band) хромосомы позволяет диагностировать аномалии по трисомии 6, 13, 18, 21, наличие филадельфийской хромосомы, ответственной за возникновение хронической миелоидной лейкемии, и некоторых других. К новым методам относят флюоресценцию при окраске акрихином, акридином оранжевым без или с предварительным тепловым воздействием, окраску по Гимза и т. п.

Guibaud и соавт. также указали на возможность более чет-кого определения пола внутриутробного плода путем выявления У-телец с помощью люминесцентной микроскопии. Окрашивающиеся различными флюорохромами У-тельца, определяющие мужской пол, представляют собой дистальную часть хромосомы и выделяются определенным свечением.

Таким образом, может считаться признанным, что путем исследования полового хроматина и хромосомного набора эксфолиированных клеток, находящихся в околоплодных водах, удается установить пол внутриутробного плода, его кариотип и ряд признаков различных обменных нарушений.

Новым является определение полового хроматина в клетках, находящихся в кристеллеровской слизистой пробке шеечного канала. Этот способ исследования, по данным Shettles, оказался безошибочным во втором и третьем триместрах беременности, в то время как в первом триместре получаемые данные являются недостаточно четкими. Отсутствие в отечественной литературе подобных исследований побудило И. Л. Незванову и Р. И. Куликова изучить мазки из цервикального канала у 14 женщин со сроком беременности от 6 до 12 недель, поскольку раннее определение пола плода в первом триместре имеет наибольшую практическую ценность для выявления наследственных заболеваний «сцепленных» с полом (гемофилия, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна и др.).

Исследовавшиеся цервикальные мазки и мазки эмбриональной ткани, окрашенные акрихинипритом, изучались под люминесцентным микроскопом МЛ-Б2. Изучение оптимального срока для ранней диагностики пола (сравнение результатов исследований в 6–9 недель и в 10–12 недель) показало, что в конце первого триместра удается получить более точные результаты, чем в его середине. В 5 из 14 случаев точное определение полового хроматина оказалось невозможным за счет затруднительной идентификации У-хромосомы. В общем, однако, применение указанного диагностического приема определения пола плода на ранних сроках беременности дало обнадеживающие результаты и, очевидно, сможет явиться вполне перспективным.

Благодаря дородовому определению содержания в водах аминокислот, мукополисахаридов, гормонов и энзимов удавалось с успехом определять некоторые наследственные болезни обмена веществ (адреногенитальный синдром, синдром Гарлера, болезнь Тей–Сакса, сфиптолшшдозы и т. п.) и начать лечение в антенатальном периоде или во всяком случае сразу после рождения ребенка.

Амниотическая жидкость, добытая на втором триместре беременности, содержит фибробластоподобные и эпителиоидные клетки плода, поддающиеся культивированию. В выращенной клеточной массе может быть определена активность около 30 ферментов, участвующих в развитии наследственных дефектов обмена. Сроки пренатальной диагностики (с 16 недель) наследственных дефектов обмена позволяют своевременно решить вопрос о прерывании беременности. В приводимой ниже схеме О. Б. Святкиной и Л. 3. Кунькиной указаны различные компоненты, которые могут быть изучены при исследовании амниотической жидкости.

Сюда относятся: уже описанное определение пола внутриутробного плода, группы крови, резус-фактора, кариотипа, стероидов, аминокислот, активности ферментов и т. д. Антенатальная диагностика пола крайне важна в профилактике наследственных нарушений, связанных с Х-хромосомой. При плоде женского пола могут возникнуть показания к прерыванию беременности в случае, когда отец страдает тяжелым заболеванием, связанным с Х-хромосомой; в других случаях при плоде мужского пола может возникнуть необходимость прерывания беременности, если мать является носительницей наследственных заболеваний, связанных с патологической Х-хромосомой.

Хромосомный анализ клеток амниотической жидкости стал возможным благодаря их культивированию, что значительно расширило диапазон диагностических возможностей для внутриутробного выявления таких, например, заболеваний, как синдром Дауна. Кариотипирование культуры клеток амниотической жидкости позволяет установить степень повреждения плода в результате тех или иных мутагенных воздействий, например облучения и др.

С целью выявления внутриутробных наследственных расстройств, связанных с Х-хромосомой, в ряде случаев применяется авторадиография. Применение метода меченых атомов позволяет различить в культуре кожных фибробластов две популяции клеток: 1) не воспринимающих меченый субстрат, которые связаны с мутантной Х-хромосомой, снижающей активность траисферазы, и 2) воспринимающих меченый субстрат. Определение метахро-матической зернистости в клетках амниотической жидкости облегчает выявление гетерозигот по ряду заболеваний, как, например, муковисцидоз, болезнь Тей-Сакса, болезнь Гоше, мукополисаха-ридозы и др.

При наследственных заболеваниях обмена в большинстве случаев обнаруживается недостаточность того или иного фермента или энзиматозный блок. Поэтому изучение уровня ферментативной активности в различных компонентах амниотической жидкости (в самой жидкости и в ее клетках в условиях их культивирования) представляет большой интерес. В настоящее время выявлен ряд заболеваний, обусловленных недостаточностью таких ферментов, как кислая и щелочная фосфатазы, глюкозидаза, 3-глюкуронидаза, лактат-дегидрогеназа и многих других, более подробно описанных в книге Emery (1970). Установлено, что изменение уровня ферментов в клетках амниотической жидкости соответствует изменению ферментативной активности в клетках плода. Для антенатальной диагностики обменных заболеваний плода большое значение имеет изучение аминокислотного спектра околоплодной жидкости.

К наследственным заболеваниям обмена относятся также такие заболевания, как цистинурия, глицинурия, гипофосфатазия, церебро-гепаторенальный синдром и ряд других, не проявляющихся до рождения нарушений, как галактоземия и фенилкетонурия, которые невозможно диагностировать на основании исследования амниотической жидкости. Однако, по данным Emery, при применении нагрузочных тестов у беременных женщин метаболические нарушения плода все же удается определить по результатам исследования околоплодной жидкости в сравнении с данными аналогичных исследований у нормальных беременных.

Пренатальноее определение Rh фенотипа плода, по данным анализа клеток амниотической жидкости, произведенное В. И. Лиевым с соавт. (1974), показало, что подобное исследование позволяет с большой надежностью дать ответ на вопрос о Rh принадлежности плода.

Значительная степень совпадения между принадлежностью клеток амниотической жидкости п эритроцитов плода (новорожденных) доказывает, что фактор содержится в достаточном количестве не только в крови, но и в фетальных тканях. Определение Rh принадлежности плода путем исследования амниотической жидкости в сочетании с другими диагностическими методами может иметь решающее значение для характеристики состояния плода, прогноза беременности при Rh-несовместимости .

По исследованиям С. А. Лаевской и 3. Ф. Васильевой, важное значение должно придаваться изосерологическим показателям крови матери, генотипу крови отца и антенатальному уровню билирубина при оценке резус-иммунологического конфликта у беременных женщин. Авторы показали, что осадок амниотической жидкости содержит антигены плода, причем применение метода абсорбции с использованием специально подготовленных тест-эритроцитов дает достаточно высокий процент специфических ответов. Это позволяет правильно оценить прогноз при иммунологическом конфликте и выбрать обоснованную тактику ведения беременности и родов.

Исследование околоплодных вод, полученных при помощи амниоцентеза, позволяет, как подчеркивают Л. Персианинов и В. Сидельникова (1975), судить о степени тяжести гемолитической болезни плода и степени зрелости некоторых функциональных систем его организма. В частности, при спектрофотографии оптическая плотность билирубина от 0,35 до 0,7 свидетельствует о наличии у плода тяжелой формы гемолитической болезни, и тогда только немедленное родоразрешение дает возможность спасти ребенка. Оптическая плотность билирубина выше 0,7 единиц является показателем наличия у плода либо универсального отека, либо начинающейся гибели.

По данным указанных авторов (на основании свыше 500 проб околоплодных вод), спектрофотометрический анализ позволил антенатально установить правильный диагноз степени тяжести гемолитической болезни в 90,3% наблюдений.

В. М. Садаускас и соавт. также подтверждают, что спектро-фотометрическое исследование оптической плотности околоплодных вод является достоверным методом антенатальной диагностики гемолитической болезни плода. При этом нужно учитывать, что при нормальном течении беременности и здоровом плоде билирубиновый пик физиологически постепенно снижается.

При обследовании полученных амниоцентезом околоплодных вод (в сроки между 16 – 18 неделями беременности) у 73 беременных, главным образом пожилых женщин, родивших ранее детей с синдромом Дауна (22), с различными другими хромосомными аномалиями (15), с врожденными дефектами метаболизма (12) и т. п. Doran с соавт. установили разнообразные патологические изменения.

Помимо генетических исследований в амниотической жидкости, авторы определяли галактозидазу, гексалидазу, сфингомиелипазу, церебролидазу и др. В частности, из 12 женщин с врожденными пороками метаболизма при биохимическом исследовании вод были установлены болезнь Тей–Сакса, ганглиолидоз, галактоземия и некоторые другие заболевания.

Наиболее выраженные изменения кислотно-щелочного равновесия вод при тяжелой форме гемолитической болезни свидетельствуют о глубоких обменных нарушениях в организме плода. При исследовании околоплодных вод удавалось определить группу крови плода с точностью до 97%. Большую ценность этот метод представляет при АВО-конфликтной беременности. При резус-несовместимости гемолитическая болезнь протекает тяжелее, когда группы крови плода и матери совпадают. Неблагоприятный исход гемолитической болезни наблюдают у мальчиков в 2 раза чаще, чем у девочек.

Для установления наличия болезней, связанных с ожирением, исследуют в инкубаторе культуру клеток плода, полученных из околоплодных вод. Биохимический анализ, произведенный через 4–5 недель с момента инкубации клеток, покажет склонность плода к ожирению пли другие обусловленные генетическими причинами энзимные отклонения.

Дело в том, что в последние годы сделан целый ряд важных открытий в области нейрохимии , которые привели к лучшему пониманию девяти родственных наследственных заболеваний, получивших название сфинголипидозов–заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов – жироподобных веществ, находящихся во всех тканях организма. Как ныне известно, каждая происходящая в организме химическая реакция регулируется определенным энзимом; количество же и качество этих энзимов намечаются у каждого человека уже при его зачатии. В случаях сфинголипидозов – болезней, сопровождаемых ожирением, энзим, необходимый для обработки липидов, отсутствует. Накапливающиеся в подобных случаях жировые вещества, разрушая нервные клетки, вызывают во многих случаях умственную отсталость, слепоту или другие тяжелые недуги. Особенно тяжелой болезнью из группы липидозов является болезнь Тей-Сакса (амавротическая семейная идиотия).

Уже теперь известно 250 различных типов умственной отсталости, хотя далеко не все они обусловлены биохимическими нарушениями.

источник