Анализ на впр при беременности

Беременность – прекрасный период в жизни каждой женщины – трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.

В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.

Как уже было сказано ранее, патологии бывают:

Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.

Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:

Синдром Патау. При таком диагнозе наблюдается проблема с 13 хромосомой. Проявляется данный синдром разнообразными пороками развития, многопалостью, глухотой, идиотией и проблемами с репродуктивной системой. К сожалению, дети с таким диагнозом имеют мало шансов дожить до годовалого возраста.
Синдром Дауна – печально известный диагноз, который уже много лет вызывает сильный резонанс в обществе. Дети с данным синдромом имеют специфическую внешность, страдают от слабоумия и задержек роста. Нарушения возникают с 21 хромосомой.
Синдром Эдвардса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом, только 10% новорожденных доживают до года. Из-за патологии 18-й хромосомы дети рождаются с заметными внешними отклонениями: маленькие глазные щели, деформированные раковины ушей, миниатюрный рот.

В отдельную категорию попадают синдромы, обусловлены проблемами с половыми хромосомами. К ним причисляют:

Синдром Клайнфельтера – характерен для мальчиков и выражается умственной отсталостью, бесплодием, половым инфантилизмом и отсутствием волос на теле.
Синдромом Шерешевского-Тернера страдают девочки. Наблюдается низкорослость, нарушения соматической системы, также бесплодие и другие разлады репродуктивной системы.
Полисомии по Х- и У-хромосомам выражаются небольшим снижением интеллекта, развитием психозов и шизофренией.

Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.

Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее – счастливые исключения, нежели распространенные случаи.

Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов. Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей. Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.

К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:

Порок сердца.
Проблемы непосредственно с внутренними органами (их деформация или даже частичное или полное отсутствие. Например, иногда встречается и ВПР почки плода. В зависимости от тяжести отклонения есть возможность решить ситуацию с помощью современных достижений медицины. А вот ВПР легких плода нередко заканчивается гибелью малыша), а также нарушения с конечностями и другими частями тела. Часто в таких ситуациях страдает головной мозг.
Часто патологии затрагивают лицевой скелет, образуя анатомические деформации его структуры.
Мозговые гипо- и гипервозбудимости выражаются в активности малыша, в тонусе мышц и в его поведении. Такие патологии отлично лечатся, благодаря современной медицине.

К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:

Многоплодность (самые известные случаи – рождения сиамских близнецов).
Отклонения плаценты (гипер- и гипоплазии, связанные с ее весом).
Много- или маловодие внутриутробной жидкости.
Патологии пуповины (разношерстные случаи от вариаций в длине до проблем с узлами и прикреплениями. Встречается также тромбоз или киста – все это может привести к смерти ребенка).

Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члена семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

Чаще всего причиной аномалий становятся отклонения, передающиеся по наследству. Если в семейной истории болезни были зафиксированы подобные случаи, то в период планирования беременности нужно обязательно проконсультироваться с врачом и сдать анализы.
Вредные условия окружающей среды – нередкая причина генных и приобретенных мутаций.
В период беременности будущие мамочки должны беречь себя, ведь перенесенные вирусные и бактериальные болезни могут стать отправной точкой для развития отклонений.
Часто нарушения обусловлены неправильным образом жизни, курением, алкоголизмом и проч.

Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?

Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии – комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами – это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

Возрастом старше 35.
Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
Попали под радиационное облучение.
Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.

Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями. При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой смерть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать аборт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем. Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.

Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».

При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.

источник

Врожденные дефекты развития плода являются опаснейшим осложнением беременности, которое может привести к невынашиванию беременности, детской инвалидности и даже к смерти ребенка. Поэтому анализ на пороки развития плода является одним из важнейших исследований, которое беременная женщина должна обязательно провести на ранних сроках.

Среди наиболее часто диагностируемых врожденных пороков развития (ВПР) можно выделить пороки, связанные с развитием:

нервной системы: анэнцефалию (у плода отсутствует головной мозг), открытую грыжу спины (spina bifida);
сердечно-сосудистой системы: врожденных пороков сердца;
конечностей: атрезию (отсутствие конечностей);
лицевой части черепа: волчьей пасти, заячьей губы и др.

Из числа хромосомных нарушений особую обеспокоенность специалистов вызывает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна (трисомией по хромосоме 21), который грозит развитием множественных пороков развития внутренних органов и систем детского организма, а также умственной отсталостью; синдромом Эдвардса (трисомией по хромосоме 18), с формированием пороков различных внутренних органов.

Врожденные пороки развития могут возникнуть в силу различных причин. Данное нарушение может иметь наследственный характер (при наличии у родителей отклонений в наборе хромосом), а также приобретенный, обусловленный частыми инфекциями, злоупотреблением алкоголем, приемом наркотических веществ и т.д.

Одним из немаловажных факторов возникновения пороков развития является дефицит витаминов и микроэлементов (преимущественно фолиевой кислоты) в рационе питания женщины в период вынашивания плода.

Анализ крови на пороки развития плода необходимо сдать лицам, которые составляют группу риска возникновения ВПР:

возрастным парам (если женщина старше 35 лет);
будущим родителям, близкие родственники которых имеют наследственные заболевания;
парам с опытом рождения детей с ВПР;
супругам, которые подвергались радиоактивному воздействию;
женщинам с самопроизвольными выкидышами в анамнезе;
женщинам с плохими показателями скрининга.

Диагностика дефектов развития плода состоит из двух основных этапов, которые включают ультразвуковое исследование и анализ крови на пороки развития плода:

на первом этапе (с 11 по 13 неделю беременности) кровь на пороки развития плода исследуют на уровень свободной бета-субъединицы ХГЧ и на ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (ПаПП-А белок);
на втором этапе проводится тройной тест: кровь на пороки развития плода исследуют на уровень альфа-фетопротеина (АФП), свободного эстрадиола и бета-хорионического гонадотропина человека.

Анализ на пороки развития плода позволяет выявить уровень в крови так называемых маркеров, изменение концентрации которых может свидетельствовать о наличии тех или иных нарушений. Например, при резком увеличении уровня альфа-фетопротеина можно предполагать о наличии пороков развития нервной трубки, при его снижении – о синдроме Дауна или Эдвардса.

Оценка результатов проводится только врачом, который с этой целью использует специальную компьютерную программу, учитывающую совокупность всех полученных данных и используемые для проведения анализа методы и реактивы.При выявлении отклонений в анализах крови на пороки развития плода назначается более углубленное обследование с проведением медико-генетической консультации.

источник

Добрый день!
Подтверждались ли патологии плода увиденные на УЗИ после рождения ребенка?
Бывает ли, что УЗИ ошибается и ребенок рождается нормальным?
У меня анализы все в норме. Скрининги тоже хорошие. Ктг норм. Единственное укорочение конечностей было. Сама я ростом 156. Из-за этого меня направили к генетикам. А там узистка молодая кроме укорочения конечностей и еще нашла куча патологий((( «При осмотре мозжечка визуализируется коммуникация между 4 желудочком и большой цистерной, уменьшение размеров червя кранио-каудальный размер 16,6мм (норма по Vinals от 17,9мм), угол между стволом мозга и червем мозжечка больше нормы, примерно составляет 26 градусов». Остальное все в норме. Это на 29 неделе было. Пригласили еще раз на 34 неделе, а там уже головка ребенка слишком низко расположена поэтому толком ничего не увидели((( вся на нервах, каждый день плачу из-за этого((( беременность первая, желанная. С мужем не курим, не пьем. Сейчас уже 37 неделя, очень переживаю за своего ребеночка. (((

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог, Реабилитолог. Специалист с сайта b17.ru

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант Сексолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Гештальт-консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Медицинский клинический психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Арт-терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Семейный психолог. Специалист с сайта b17.ru

Автор, если вы в Москве, то рекомендую записаться на приём к Мальберг в ПМЦ. Она очень опытный врач, все скажет точно. Приём правда не из дешёвых, но зато будете спокойны.

Автор, моей подруге на последних сроках беременности (она ждала мальчика и знала об этом ) врач УЗИ сказала что будет девочка/)))))

По телеку показывали сеиью, врачи говорили что девочка родится умственно отсталой, говорили аборт делать, а дочь совершенно здоровой родилась

Чем себя накручивать, сходите на прием к грамотному известному узисту, которого знает весь город. В Москве это Тё, Мальмберг, Донов.

Сейчас уж поздно по врачам бегать,вот родится,сразу к нейрохирургу отправят,за объёмом черепа будут следить,узи,мрт,там и лечение соответствующее. » Не пьём,ни курим» тут вообще не в тему, это могут быть внутриутробные инфекции,травмы и т.д. Да нормальный ребёнок будет, даже если и придётся полечить хорошо в детстве.Они умные ,сообразительные,единственное бывает медлительные,сядет,пойдёт позднее.У вас ведь не д a у н .

Если там девочек от мальчиков порой отличить не могут, то что уж там они видят в цистернах мозга? Не переживайте
Знаете, если абсолютно здоровому человеку сделать мрт мозга, то там тоже будет столько индивидуальных особенностей, неправильных углов между разными образованиями и т.п. Я почитала описание к своему мрт, так просто ужас, инвалид какой то что ли, а на деле живу полной жизнью
А еще вы своим страхом вредите вашему ребенку, он ведь чувствует и понимает, что что то не так, и тоже переживает это все. Успокойтесь ради Бога, не надо себя накручивать

Автор, все будет хорошо с малышом, не переживайте! Узи, это не телевизор, достоверно увидеть можно только грубые патологии, в остальном все зависит от аппаратуры и врача! Мне разные врачи в разных центрах шейку в 17 недель мерили: от 2,7 до 3,5 мм. Чувствуете разницу? При первой цифре пугали, что не доношу, при второй говорили, что норма. Расслабьтесь (хоть это и трудно сделать) и ждите родов, в роддоме малышу сделают нсг. Если что, врач в Москве, который как раз спец по внутриутробным узи мозга и нсг- Воеводин. Легких вам родов)

А что переживать-то? Уж скоро рожать. Или если патология подтвердится пойдете на 34 неделе аборт делать? Нет же. Успокойтесь. Родится, уточните по УЗИ мозга что там да как, назначат лечение. Все будет хорошо:)

Пардон, уже 37 неделя! Так Вам рожать через пару недель. Думайте о том что скоро обнимете своего малыша и все будет хорошо:)

Автор, вам чуть-чуть продержаться осталось, скоро роды, там врачи разберутся. В роддоме УЗИ сделают и т д! Я надеюсь, у вас все будет хорошо, а если и есть какие отклонения, то все вылечится и компенсируется в первые месяцы. У новорожденных детей огромный запас стволовых клеток и жизненной силы.

Глухота и слепота ещё могут быть. Выпей пижму.

Куча историй, когда диагноз не подтверждается!! молитесь, чтобы и вы попали к этим счастливчикам. Удачи

Глухота и слепота ещё могут быть. Выпей пижму.

Автор, не накручивайте себя! Всё будет хорошо

Все будет хорошо. Тем более вам скоро рожать уже. Мне ставили ***** по узи. Делала потом анализ все опроверглось и я успокоилась

Смысла реветь сейчас никакого нет. Да, сложно сейчас само ожидание, но выбора уже нет, нужно успокоится и уже после рождения ребенка обследовать. На 29 неделе уже тоже не сделали бы прерывание, если что. Не нужно сейчас реветь, так вы только вредите своему ребенку и накручиваете себе, ведь в данный момент все равно ничего не изменишь. Пусть у Вас все будет хорошо и ребенок родится в срок и здоровым. УЗИ очень часто ошибается.

Все еще зависит от количества околоплодных вод и от того, в каком месте находится тот или иной орган, который смотрят (сколько вокруг воды). Все эти увеличено/уменьшено, укорочения — УЗИ показывает очень приблизительно. Например, когда вод нет совсем, конечности могут выглядеть совсем маленькими, живот — побольше, а сердце — очень большим. Не придавайте значения цифрам, все хорошо, родится нормальный, соразмерный ребенок.

Вы не нервничайте, у меня сестре на узи говорили носик маленький, та в истериках билась что синдром Д. Родилась прекрасная девчушка, правда из-за истерик сестра и она характер показывает)))

А у нас пвр поставили типа обструктивное поражение жкт,1 и 2 узи отличные, анализы все отличные, отправляют за 200 км рожать. Причем в перинатальном подозрение на диагноз, а в моем городке уже написали в обменной впр. В перинатальный поехать не смогу,уже 38 недель, когда роды начнутся как меня примут в обычном роддоме, не знаю. Не высказать как переживаю.

Алина, Добрый день!
Подтвердились ли патологии плода, увиденные на УЗИ после рождения?
Как прошли ваши роды? Как ваш малыш?
У меня сейчас 25 недель, моя гинеколог направляет меня к генетику, ей не понравился мой биохимический анализ крови. Сказала что уровень ХГЧ превышает норму :((( Очень боюсь, чего скажет генетик. Хочу родить здорового малыша.

Я на 21ой неделе!сыну поставили диагноз-мультикистоз правой почки,увеличение лоханки левой почки,ВПР!это смертельно?!

Девочки, мне на 33 неделе ставили ВПР плода, все нормально с ребёнком в итоге.

Модератор, обращаю ваше внимание, что текст содержит:

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.

Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.

Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.

Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)

Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+

Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

источник

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.

К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов:

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов (нехватка витаминов и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
Атрезия (заращение естественных отверстий);
Срастание парных органов;
Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др. Кстати, вот тут можно пройти тест на цветовосприятие: https://mgkl.ru/patient/testy/test-na-daltonizm

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы:

медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
анемия — задержка внутриутробного развития, мертворождение;
кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
Факторы риска во время родоразрешения:
преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
длительные роды – асфиксия, мертворождение;
выпадение пуповины – асфиксия.

небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

чей возраст превышает 35 лет;
имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
диффузные заболевания соединительной ткани;
эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
некоторые гинекологические заболевания;
акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной, сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.

источник

Нам на узи тоже поставили ВПР правда добавили опорно-двигательного аппарата… Им не нравиться что голова чуть больше тела. Надеемся на лучшее не смотря ни на что. И вам желаю. Пока сам ребенок не родиться на 100% диагноз поставить нельзя.

Сочувствую вам, у меня было так во вторую беременность, но к сожалению на первом скрининге врач их просмотрел. Увидели только на втором скрининге в 22 недели. В итоге прерывание путём искусственного вызывания родов. Я бы многое отдала, чтобы узнать об этом раньше и не ходить до таких сроков. ВПР не лечится, чем раньше вы это сделали, тем лучше. Ошибки природы бывают, к сожалению. Не отчаивайтесь, пройдёт время боль утихнет. Будет новая беременность и будет все хорошо ?

Вы только на одном были? Или несколько подтвердили? Вы не волнуйтесь, это очень тяжело, но как правило такое бывает один раз и в следующий раз у вас все будет отлично! У меня вот узи нормальное, но кровь плохая, уже у гинетика была, вроде сказали что все нормально, но риск всегда есть.

Что такое впр? У меня был выкидыш из за гинеколога на 8 неделе. Потом через 2 мес.забеременнела.

В первую беременность у ребёночка был врождённый порок сердца. Дочка умерла через три дня после рождения. Год решались на следующую беременность, прошли с мужем все возможные обследования. Сейчас 17 неделя, с ужасом жду второго скрининга и каждый день говорю себе, что все будет хорошо. Неделю назад даже сходила на УЗИ не удержалась, сказали, что с ребеночком все хорошо, не должно быть никаких пороков. Знаю много историй, что после первых детей с ВПР рожали абсолютно здоровых деток. Желаю вам и себе такого! Главное верить! Будет очень страшно, но желание о ребеночке обязательно придаст вам сил.

Читаю текст, меня как будто кипятком ошпарило. Я думала что это я писала представляете. У нас в июне было прерывание по мед показаниям. Тоже в октябре должна была родить. Чем ближе дата пдр, тем мне хуже. Плачу вспоминая весь этот кошмар: от УЗИ с диагнозом и до выписки из гинекологического отделения. На данный момент сдаю анализы, скоро будем планировать беременность. Если хотите пообщаться, пишите в личку) может сможем друг дружку поддержать)

В том то и дело что пороки увиденные на узи подтвердились, а хромосомных аномалий нет. Я аборт до последнего делать не хотела. Ходила к лучшему узисту своего города, потом поехала в Казань и там все подтвердилось. Сказали что такой ребенок или умрет в утробе или после рождения. Как я это все пережила отдельная история-ребенок был более чем желанный. Вот и думаю нужно ли к генетикам раз не было у него хромосомных поломок, значит и мы здоровы.

Надеюсь, что у вс все будет хорошо.

Спасибо за ответы . Хоть немного успокоили. Бегаю по врачам, планирую летом еще раз попытаться

Хотелось бы обнять вас, подержать за руку и помолчать с вами… Это страшно, но мы сильные! Наверное, вы мой журнал уже почитали. У меня ещё и чистка через день после родов была, сами роды были 6 часов, из которых первых три я успела продремать. Смотрю на маленьких деток и сердце болит. У соседки малышка 6 месяцев и сама мама в положении, я за неё правда очень рада, она счастливая мамочка, надеюсь у нее все будет хорошо, но так слёзы и наворачиваются((. Послезавтра месяц уже будет как меня никто изнутри не толкает. А меня только начало накрывать осознание и боль. Прямо осознанное. Как видела в посте у кого-то из девочек. «Руки требуют малыша». И слава Богу, что рядышком есть тот самый соседский малыш, которого дают в руки, в эти минуты мне спокойнее, будто анастетиком пшикнули, но потом все опять возвращается.

Мне на первом скрининге ставили высокий базовый риск по трисомии. Сколько слез выплакала. Муж успокаивал, а я даже не представляла, как поступить. Он явно не захотел бы особенного ребёнка. На экспертном УЗИ все опровергли, и я больше никуда не ходила, даже к генетику. Но переживала до самых родов, слава богу, дочь здоровая родилась. Вы приняли решение, Вы молодец. Все будет хорошо, храни Вас Господь.

Ольга, извините, что напоминаю вам об этом грустном событии.Подскажите насколько сильно больно на таком сроке? Мне завтра тоже предстоит эта процедура на сроке ровно 14 недель. У малыша синдром Эдвардса.

ну и еще про прерывание. есть у меня тетя в екатеринбурге (всегда думала, что в россии медицина лучше.чем вказахстане) так вот мы с ней одновременно ходили. и ей и мне патологию поставили. так вот она пошла прерывать (ну типа нафига им такой нужен). ага ребенка умертвили. роды вызвали. а он родился здоровый, но мертвый! хотя на таком то сроке могли уже и выходить.

мне на сроке 25 нед ставили такой диагноз сыну.сколько я ревела словами не передать. о прерывании речи не шло. всех послала и ходила дальше. на сроке 35 нед родила здорового мальчишку. его сразу обследовали. узи прям в рд делали. ничего не было

это не обидно и жалко… это катастрофа, горе… ведь это уже человечек. очень тяжело…

Вы лучше настраивайтесь на хорошее, родите здорового ребёночка, нечего раньше времени себя грузить. Знаю много примеров, когда врачи наши по УЗИ всякой ерунды наговорят, мамочки потом всю беременность переживают, в итоге здоровый ребёнок. Думайте о хорошем.

Незнаю диагноз, но у племянницы мужа стоит стимулятор, в 4 мес. делали операцию, т.к. сердечко так и не заработало как надо, ей уже 3 года, обычный ребенок, единственное каждые 3-4 мес. ездят настраивать стимулятор по возрасту, надеюсь у вас обойдется!

Извините, что вмешиваюсь)) у нас тоже был гастрошизис. Во время беременности не говорили об этом врачи ничего не видели((( Бог спас мою девочку, по не понятным причинам я не смогла родить сама хотя мне было всего 19 лет… сделала КС. В наружу была тонкая и половина тонкой кишки, все сразу же зашили. А потом((((( потом 2 недели ждали пока кишечник заработает… в общем лежали мы 3 месяца, нас выписывали а потом опять… в 11 месяцев сделали вторую операцию на ветральную грыжу… Сейчас у нас все хорошо)))) Только шрам очень не аккуратный и пупок не красивый… Ну и если честно с кишечником не все так гладко(((( стул не постоянныймикрафлора нарушена(((

Присоединяйтесь в группу поддержки детишек рожденных с диагнозом гастрошизис

Была ситуация, эту беременность на витаминах, пью все что можно только！в ту не пила！отлично все！

Первая беременность была с ВПР ( варусная дивиация нижних конечностей, множественные пороки сердца, прерывистый позвоночный столб), прерывали на 18 неделе, растянули шейку матки, следующая б с малышом все нормально, здоровый сыночек, но ИЦН, поставили песарий, не помог, родила на 28-29 неделе, сыночка продержали в реанимации 2 дня и не спасли… Прошло 11 лет. Страхи прошли, сейчас очень стараемся))) ждем, надеемся и верим. Вам удачи! Все будет хорошо!

Был ВПР, проверилась на инфекции, к генетику идти не захотела, правда всю Б тряслись, тоже постоянно дурные мысли в голову лезли, но выносила и родила здорового малыша)) Дерзайте, все будет хорошо.

Сын родился в следующую беременность. Но мы выясняли причины ВПР.

помоему при таких впр хирургический только путь лечения

Сделайте узи ещё раз, не бойтесь облучения и всякого такого, маленький вес ничего страшного, мне говорили, что ребёнок в росте отстаёт в развитии и вес маленький, ну дочка родилась 49 см 2600, малюська, но сейчас нам 5 мес и мы 64 см 6400. И про сердечко у нас было, а родилась и все хорошо оказывается с сердцем. Тьфу-тьфу. А многоводие часто встречается, не переживайте главное раньше времени

Здравствуйте, у меня такая же история как у вас

Была и внематочная с удаление трубы, через год замерШая, еще через пол года забеременела и родила. Тяжело после первого раза псих просто до сих пор. Страшно каждый раз планировать, но это того стоит

Была замершая бер… Потом забеременела и до 12 недель даже спала плохо-боялась, а вдруг опять так будет. Все хорошо родила. Муж тогда тоже оптимистично настроен был, без капли сомнения.

У меня те же диагнозы были у сыночка. Рожала на 22 неделев начале августа. Гиня посоветовала ждать 6-8 месяцев. В апреле после всех анализов и консультаций генетика рвзрештэила планировать. Генетик написала мне, что конкретно у меня это случайность, потому что мутации фолатного цикла у меня и мужа в гетерозиготах. 3-5% повтора, но заверила, что в её практике (центр акушерства и геникологии имени Кулакова/Москва) после таких консилиумов последующие беременности- здоровые! На всякий случай, пью с января метилфолаты, и пренатальные витамины с iherb. Муж тоже.

Я на фолиевой кислоте просидела 1,5 года до беременности и долго принимало Фемибион и на 18 неделе подтвердился диагноз, как у вас, после того, как побывали у генетика он ответил возможно этот диагноз от передозировки фолиевой, но это не кто не знает ( нужно здать анализ на фолиевую кислоту в плазме крови пока нет беременности), а так сказал, что этот диагноз просто случайность. Сейчас нас направляют к нейрохирургу, будет вставать вопрос о возможной операции внутриутробно.

у нас такая же ситуация… те же диагнозы.врачи сказали полгода минимум нельзя.ваш организм должен в себя прийти.наладиться гормональный фон.Подготовиться по хорошему.Сдали с мужем кариотип, все хорошо.А вот фолиевая у меня как оказалось не усваевается в обычном виде.минимум 1,5 месяца нужно просить фемибион, сдать анализ и потом уже беременеть, если все с анализами хорошо.

Я с первым ребенком сдавала на ген.заболевания у меня все хорошо, но еще раз назначили и анализ на фолиевую кислоту в организме, генетик сказала что это заболевание возможно из за того что в моем организме не хватило фолиевой кислоты (хотя я ее принимала до планирования) и еще один фактор что мой первый ребенок был долго на гв, что в моем организме не хватило питательных веществ. В роддоме сказали что уже через 3 месяца можно планировать, но мы с генетиком решили что после нового года сдаю анализы и три месяца пью по ее назначению фолиевую и витамины и потом планирую. У меня обнаружили на 9 недели, я видела в мониторе малыша… в 11 недель положили в роддом… первые дни вообще в шоке была, ощущение что вот сейчас проснусь и это окажется сном… обидно мы с мужем ведем здоровый образ жизни никогда бы не подумала что это коснется нас… главное не падать духом.

держитесь! у моего ангелочка тот же диагноз был, 1 ноября сделали вакуумную аспирацию на сроке 11 недель… тяжело очень, особенно ночью когда муж и сын спят, а я остаюсь одна со своими мыслями… ходила к генетику, назначили сдать анализы, после чего будет лечение (витамины и еще что то) и буду планировать следующую беременность, верю что малыш вернется здоровым.

Боже мой! Сколько трагедий, сколько нас таких. В сентябре 2014 я родила девочку преждевременные роды в 29 недель. Оба скрининга показывали, что ребенок здоров. После родов выяснилось, что у нее ВПР. Порок сердца и какой-то страшный порок почек. Она умерла на 12 сутки. за это время, благодаря пороку почек, ни капли мочи. Пореливания крови раза 3, так как организм не выводит продукты распада и все попадает в кровь и отравляет ее. Страшные отеки вокруг всех органов и вокруг мозга. Врачи сразу сказали, что с таким пороком не живут и что до такого срока она не должна была доноситься. Сказали что теперь сидим и ждем, когда она умрет, когда либо сердце откажет, либо какой-нибудь орган. Я Христом Богом просила, отключите от системы, пожалейте ребенка.Кровоизлияние в мозг. Моего Ангела нет уже уже 9 месяцев. Забрали с мужем, похоронили. Плачу до сих пор, постоянные депрессии. Мы оба здоровы, сдали все анализы у генетиков, ребенок второй и запланированный. Девочки, я всем Вам и Вашим деткам желаю здоровья. Берегите Ваших Ангелов.

у меня случилась такая трагедия… пришла на скрининг в 12 недель, на котором выявили множественные патологии, мегацистик, отправили к генетикам в перенатальный, там забрали кровь, харионобиопсию, сделали узи, рассмотрели все до крошечных детелей… собрали консилиум, так как не единая патология… а множественные((((((((вердикт — прерывание… сказали… лучше быстрее… так как срок уже был 13… это было невыносимо(знать что в тебе растет жизнь, которая скоро остановится… на сроке 13 недель сделали медикаментозное прерывание с последующей чисткой( мы с мужем в ужасе… не представляю… что пошло не так(все анализы отличные, никакой мазни… все было хорошо, оба здоровы… сейчас ждем результатов анализов у генетика(может что-то выяснится… так хотели малыша… дай Бог даст нам еще шанс… пока врачи говорят о максимально возможных выявлениях причин и восстановлении душевного спокойствия… но разве это возможно((( итог — скрининги обязательный этап при б, обязательно проходите, дабы потом не было еще больнее(((

девочки, милые мои! расскажу свою историю. ооооочень долгожданная беременность. на 11 неделе воротниковое пространство-4мм. про мою панику говорить нет смысла. пошла на биопсию в 17 роддом. прошло все хорошо. по заключению сказали что удалось культивировать только 6 клеток из которых все здоровы. как я поняла, все зависит от экспертного узи на 19 неделе. вот жду… молюсь и жду… у кого была похожая ситуация?

Самое информативное узи на генетические заболевания это 1 узи. Которое проводится на 11-12 недели. Позже или раньше полную и обьективную инфо не дают. А вам терпения и еще раз терпения. Каким вырастет ваш ребенок солнца зависить будет от вашего терпения и работы с ним

все будет хорошо если что то, показали в первый раз не так то это не страшно я иду завтра сдавать тоже, кстате ты сколько ждала анализ этот? и так мама работает врачом в роддоме как ты понимаешь ты кровь сдаешь в женской а потом отправляют в роддом, и там она говорит часто ошибаются и для этого нужно сдавать 2 раза, у моего мужа сестры тоже показал и у сестры двоюродной и все ошиблись на первых разах, мама говорит это из за того что нам слишком рано назначают этот анализ, так что даже и не переживай, мне мама сказала даже если 1 раз покажет положительно даже и не переживай и тебе советую, ты же знаешь какие у нас врачи

ну моему на сроке в 22 недели поставили множественные пороки развития. почки, желудок не сформирован, риск Дауна, с мочевым проблемы и т.д. Результат-малыша не стало на 27 неделе. а вы не переживайте! все хорошо будет! сделайте узи, сдайте анализы, сходите к генетику. И не нервничайте!

во вторник была на первом УЗИ, а там показало, что у нас ТВП увеличен, есть риск родить дауна.

сегодня была у генетика, сделали повторное УЗИ и посмотрела она результаты крови. сказала, что все будет отлично, маленькое увеличение ничего не значит.

и моя врач, которая беременность ведет подтвердила ее слова)

и вам советую не волноваться, все хорошо будет))

здоровья вам и малышу вашему))))

Спасибо Вам большое за ответы на мои вопросы! Добра Вам и Вашим деткам!

Вы его не ставили на учёт или с таким диагнозом в принципе не ставят?

Извините, пожалуйста, что пишу в старую тему. Но меня данный вопрос коснулся только сейчас. Нам 20 недель. На втором скрининге поставили диагноз гидронефроз обеих почек, лоханки 11 мм и 8 мм. При том они увеличились после того, как ребёнок пописал. Поэтому поставили ещё диагноз пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Вокруг головки плода наблюдается анэхогенный контур (у меня отрицательный резус, но кровь на антитела отрицательная). Сказали, отек возможен из-за почек. Также обнаружена одна артерия в пуповине. Из-за всех этих факторов предлагают делать анализ пуповинной крови, хотя по этому же УЗИ и по крови на аномалии развития, которую я сдавала в 1 триместре, риски аномалий низкие. Сейчас сдала ещё раз кровь на аномалии, жду результата. Очень не хочется делать этот пуповинный тест. Хочу записаться на прием к генетикам, к хирургу-урологу и сделать ещё одно УЗИ. Врачи предрекают два варианта: доносить до 34 недели, рожать и делать операцию на почки ребёнку, ну и на искусственный аппарат дыхания, так как недоношенный будет. Или второй вариант делать внутриутробную операцию, вставлять катеторы для расширения мочеточников. Тогда есть шанс доносить до конца и потом вынуть катеторы, возможно, что операция не понадобится. Такую операцию делают только в Екатеринбурге, и нужно сделать до 27 недель. Но операция внутриутробная — это ведь все равно риск. Здесь многие писали, что были тоже проблемы с лоханками, но нормально рожали, и даже, что диагноз не подтвердили после родов. И судя по статусам, ваши малыши родились и уже достп большие. Девочки, подбодрите, поделитесь опытом, посоветуйте, как быть. Заранее спасибо.

Добрый день, Катюша! Вы огромная молодец! Всех поддерживаете и в тоже время лечите своего малыша. Крепкого Вам здоровья и Вашему мальчику. Нашей малышке вчера на Втором скрининге (21 нед)поставили диагноз двусторонний уретрогидронефроз. Сутки не сплю, вся извелась. В интернете читаю истории болезней… — диагноз страшный. У нас лоханки увеличены до 5,8 мм. Назначили повторное узи через 12 дней. Тем более везде пишут только мамочки мальчиков, а у нас девочка. Страшно то, что смотрела нас лучшая узист в Новокузнецке — Халепа. Про нее говорят, что он никогда не ошибается. Скажите в каком центре Вы лежали. В чему готовиться? Были ли там девочки с такими диагнозами? Мы из Беларуси. Хотелось бы иметь информацию как дальше поступать… Буду очень благодарна за ответ.

спасибо, Катюша, вам! вы вселили в меня лучик надежды и радости на благоприятное разрешение этой проблемы! к тому же нам не делали столь подробное узи с выявлением толщины паренхимы, наличием-отсутствием жидкости в почках и т.д. может это позже делать будут, на более большом сроке. а насчет того, что делать узи часто-и действительно нет острой необходимости, изменить-ничего не изменишь, все только после рождения, зря себя огорчать и накручивать не хочется. настроение портится и ребеночек чувствует..

надеюсь что и у вас и у нас все будет благополучно!

источник

После плохого скрининга, послали на биопсию.Риск по дауну 1:16 . Результат 46хх норма. Но после этого гинеколог на каждой явке пишет в книжке беременной- ВПР высокий риск хромосомной аномалии. И у нее вся книга учета красной ручкой ВПР. Этот анализ не такой уж и точный? И не показательный. Я в шоке, незнаю что делать и я не готова к такому ребенку.

Напишу подробно, вдруг кому пригодится мой опыт. Началось все с узи в 12 недель. Вполне себе нормальное узи: человек в норме, органы, конечности в норме, воротник (твп) 1,4 (норма). Но вот носовая кость на границе нормы, 2,1. Я, как дЭвушка грамотная, лезу в интернет в поисках данных на этот самый маркер. Выясняю, что все же в рамки нормы мы умещаемся (от 2 и выше — хорошо). Почти успокоилась.

Получила результаты ,странные какие-то везде написано в результате на 6 заболеваниях пониженный,больше всего бесит в графе важно: пониженное значение риска не исключает вероятность рождения ребёнка с ВПР,а нафига тогда нужен этот анализ. C первой беременностью анализ был другим был написан конкретный риск 1к887 ,а тут нет такого,может лаборатория потому что другая. Ну и привет от малыша!Сижу я вчера как всегда сгорбившись,ни о чём не думая,и тут так резко тук тук внутри,я аж подскочила,муж увидел говорит рано как-то,ну беременность вторая и я.

Срок беременности 12 недель.Вчера был плановый первый скрининг и он был неутешительный: В шейно-воротниковой зоне гипоэхогенное образование 2.1 * 0.8 см. с сетью перегородок и анэхогенными включениями слева 0.6;0.4 см и справа-0.5 см. По боковой поверхнос.

Долгое время не решалась написать. Прошел год с тех пор, как я узнала, как это, когда мир рушится на части. Далее под катом, много букв .

Девочки, дорогие, подскажите, подбодрите, может у кого есть свои истории с любым исходом. далее под кат.

Добрый день, девочки! Кто сдавал анализ Генетический риск осложнения беременности и патологий плода?

всем привет. начну с того что мне 26 лет у меня долгожданная первая беременность сейчас 18 недель ровно. встала на учет в 10 недель в 12 недель прошла узи и первый скрининг. Результатов небыло почти месяц, т.к. мы живем вроде и в райцентре, но все же результаты пришли только вчера. звонит мне акушерка и говорит результаты плохие езжай к генетику. А неделю назад я уже прошла второй скрининг. Меня срочно записали к генетику на прием и сегодня я сходила на.

Вторая беременность, первая была прервана по причине впр плода в 12-13 недель. Ребеночек очень желанный, после неудачной первой беременности просто тряслась перед первым узи. Зайдя в кабинет УЗИ очень боялась озвучила какой был порок у плода в первую беременность и попросила врача смотреть повнимательнее на этот порок. Врач посмотрела внимательно в три д. успокоила что ничего плохого не видит. Но, в конце узи сказала что не видит носовую косточку, утешила что пока переживать не стоит может еще появится, я вышла.

Здравствуйте! Сходила сегодня на УЗИ и вот заключение:Риск по ХА базовый среднийРиск по ХА индивидуальный повышен 1 Узи б/о ТВП1,2 мм 2 УЗИ: КСС,ГФ в ЛЖФПГ 1 тр.отр. 1:8700,гормоны нормаРиск по ВПР среднийПролонгирование беременностиОчень переживаю на этот счет(((Эхографические особонности:в сосудистом сплетении головного мозга плода визуализируется анэхогенные образования справа 8-10мм,слева 15-7 мм.в правом желудочке сердца плода гиперэхогенный фокус d2,3 мм, в левом d 2,2 мм Врожденные пороки развития плода: данных не обнаружено

Девчоночки, всем привет!Сегодня я была у генетика, рассказала ей про антибиотики на 1-2 неделе от зачатия, а так же про то, что у моего мужа имеется расщелина твёрдого нёба, а у меня зрение — 5,5. И вот её прогонозы:»Беременность 6 недель акушерских. ОГА Бесплодие 1 степени. Острая кишечная инфекция, лекарственная терапия в сроки 1-2 нед. эмбриональной жизни. У мужа — ВПР лица (расщелина твёрдого нёба). Миопия — 5,5 дпр.Генетический риск по ВПР лица — 6%, суммарный риск с учётом лекарственной.

Ой, девочки, сижу вся расстроенная, если кто обладает информацией и реальными примерами отпишитесь пожалуйста, очень переживаю. Только что вернулась от гинеколога, пришел мой анализ на РАРР и В-ХГЧ, сдавала в 12 недель сразу после первого УЗИ. Показатели РАРР — 2182,4 (норма), а вот В-ХГЧ — 12,5 ниже нормы и приписка, требуется консультация генетика. Моя Г. меня успокоила и сказала, что главное первый показатель в норме, так как он указывает на прямые ВПР, а низкий ХГЧ может быть и при внешнем.

Добрый всем день! Дала себе слово обязательно написать о своей истории. Может быть, мой рассказ поможет кому-нибудь , принять важное решение. Началось все с обыкновенного скрининга, который все делают обычно на 12-ой неделе беременности. К этому анализу я относилась очень даже спокойно, потому как не знала, что может быть за ним. Мои результаты оказались не самыми хорошими.В заключении было написано » ПОРОГОВЫЙ РИСК» , т.е. наличие у плода СД было 1:270. Мой гинеколог сразу начала наводить панику, что типа.

23 декабря был первый скрининг. По результатам узи :Срок 11,3 недельКТР — 46 ммТВП — 1,2 ммДлина костей носа — визуализируется. Сказали УЗИ нормальное. успокоилась и даже забыла про анализ крови.Сегодня была у своего Г, она показала мне результаты 1 скрининга ( PAPP-A , ХГЧ И ТВП , которые измеряются в Мом) и написала направление , чтобы я сдала АФП + ХГЧ для исключения ВПР плода , так как PAPP-A понижен . сейчас у меня беременность 16-17 недель. Сижу вот расшифровываю риски. значитPAPP-A — 0,31 Мом.

Наконец то и я встала на учет как нормальный человек Наблюдалась до этого платно в городе, но они не выдают сертификат родовой и декретные на работу.Пошла к себе в ЖК по прописке в 24 недели, а т.к у меня были и есть проблемы с узи плода ( лимфагиома ?) врач сделал круглые глаза и сказал что он не может один решить такой вопрос и вообще если я решила рожать то надо спешить, т.к. чтобы ему мне выдать сертификат надо 12.

Здравствуйте девочки! Вот и мы уже сходили на второе УЗИ. У нас вторая ДЕВОЧКА))))) Хотели правда мальчика, то что доченька уже есть)) но когда с мужем услышали что девочка тоже очень обрадовались)))) кто может мне нормально расшифровать. ))) Риск невынашивания: голова низко. Риск ВПР 5-7 % это нормально. Имеется один плод в головном предлежании. Позиция: 1. Вид: передний -это норма. )) V/h 7,0/19,0 Размеры сердца: 19 на 17 мм.(4 камер) БЦ 5,7. ШШ 1,9. Печень 36 на 18 мм. Плацента по задней.

Добрый день! Сегодня ходила в ЖК чтобы встать на учет, направления на анализы не дали кроме направления на УЗИ которое будет только через 2 недели. В направление на УЗИ написали риск на ВПР, так как в первую беременность на 1 скрининге обнаружили МВПР (спинномозговая грыжа, большой мочевой пузырь и киста на пуповине) поэтому пришлось сделать медикаментозный аборт(это был самый переломный момент в моей жизни). Причину нам так и не сказали ссылаясь тупо на экологию либо говорили что нам просто повезло.

Я так раздражена. Пришла с ЖК. По записи должна была пройти УЗИ по записи. Отпросилась с работы, в итоге пришлось 2 часа ждать. Но даже не в этом дело. Как мне говорили врачи, с самых 5-ти недель, я поняла, что сделав скрининг в 12 недель они мне точно скажут, что к чему, все ли в порядке. А теперь, оказывается, что скрининг ничего не показывает ни органов, ни пальчиков, и я в ожидании и страхе должна ждать 20 недель.

Девочки, я очень мало писала в последнее время, т.к., по-моему, пережила ад. Мне 27 лет, мы с мужем безумно любим друг-друга и вот через год после свадьбы у нас наконец-то появились //. Сказать что мы были счастливы, это ничего не сказать, я готова была летать. С радостью поменяли все свои планы и стали думать только о моем здоровье и здоровье нашего малыша. В 12 недель сдала первый скрининг, риск 0.345. Первое УЗИ всё в норме, ТВП = 2.2, носовая косточка.

С форума: «Фермент метилтетрогидрофталатредуктаза (MTHFR) катализирует реакцию превращения фолиевой кислоты (фталата) в активную форму. Активная форма фталата, в свою очередь необходима для удвоения наследственной молекулы ДНК при делении клетки и для утилизации избытка незаменимой аминокислоты гомоцистеина в кровеносном русле. Во время беременности недостаток активной формы фталата у плода нарушает деление клеток и приводит к увеличению частоты врожденных пороков развития центральной нервной системы (ВПР ЦНС). Недостаток активной формы фталата у беременной сопровождается накоплением токсичного гомоцистеина в крови, что сопровождается повреждением внутрисосудистой.

Всем доброго дня! На втором скрининге в 20 недель заподозрили ВПР, направили на исследование в ЦПС. Там был подтвержден КАПРЛ 2 типа (3 кисты в левом легком, из-за чего легкое занимает бОльшую часть грудной клетки, правое не развивается, органы средостения резко смещены вправо) + единственная артерия пуповины. После УЗИ сразу принял генетик, склоняла к прерыванию, тк совокупность этих проблем скорее всего имеет корень в хромосомной аномалии, и после рождения малыш скорее всего погибнет. Отправили на консультацию в детскому хирургу в.

Здравствуйте, девочки! Сегодня была на плановом узи, 20 недель 4 дня. Напугали меня врачи, места себе не нахожу Вобщем вот что они мне написали в заключении;Маркер ХА: двухсторонняя пиелоэктазия плода. ВПР плода: объемное образование брюшной полости плода. Гемодинамических нарушений не выявлено. Эхографические особенности: лоханка правой почки плода расширена на 7,3 мм, левая до 7,7 мм. Паренхима не изменена, кровоток в ней сохранен. Мочеточники не визуализируются. Рядом с нижним полюсом правой почки чуть кпереди от нее визуализируется аваскуляризированное анэхогенное образование диаметром.

Через месяц после родов из центра, куда меня направляли для повторного скрининга и подтверждения ЛДГ, пришло письмо-приглашение на консультацию к генетику на последующее планирование беременности. Конечно, я была приятно удивлена, что такая система в медицине есть (хоть и не везде) — родила в ОДКБ 1 г. Екатеринбурга, подарил нам малыш три дня своей жизни и вдруг его не стало….я думала, что эта жирная точка в обменной карте беременности «закрывает дело» и все уходит в архив, но нет….высылает больница извещение в.

Беременность 14,15 недель. резус- отрицательная принадлежность крови без титра АТ. Группа риска по хромосомной патологии,невынашиванию. При ультразвуковом исследовании1 триметра признаков ВПР и маркеров хромосомной аномалии не выявлено.Изменения в биохимическом скрининге первого триметра- РАРР-А- 0,17 мом б-ХГ-0,47 МОМ С УЧЁТОМ ВЕСА И СРОКА БЕРЕМЕННОСТИ ПО УЗИ 12,6 недель. Риск по программе Астрайя на трисомию 18 1:196, повышен на трисомию 13 1:552 Может кто нибудь пояснит мне нормально что это.

Расшифровка УЗИСодержание:СвернутьРасшифровка первого УЗИ в 10-14 недельРасшифровка показателей второго УЗИ в 20-24 неделиПоказатели УЗИ в третьем триместреДля определения анатомического и функционального состояния плода во время беременности существует ряд методов, наиболее распространенным из которых является ультразвуковой. Он достаточно информативен, позволяет охватить большое количество женщин и, что очень важно, безопасен.

В целях совершенствования пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей, предупреждения детской инвалидности ПРИКАЗЫВАЮ: 1. Утвердить: 1.1. Инструкцию по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода (приложение 1). 1.2. Схему ультразвукового обследования беременной женщины (приложение 2). 1.3. Инструкцию по проведению инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток (приложение 3). 1.4. Инструкцию о проведении верификации диагноза после прерывания беременности по .

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ Скрининг — совокупность мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определённого заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг — начальный предварительный этап обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в дальнейшем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса.

1. Медицинская технология, заточенная на уничтожение человеческой жизни В последние годы в России активно внедряют государственные программы пренатальной диагностики (ПД). Кратко, суть этих программ заключается в следующем: беременных женщин обследуют с помощью специальных методов для выявления у плода наследственных и врожденных болезней. При обнаружении тяжелых (неизлечимых) или летальных болезней им настоятельно рекомендуют произвести аборт. При выявлении излечимых болезней – обсуждают вопрос об оказании помощи ребёнку после рождения. Окончательное решение о судьбе ребёнка принимают сами родители. Здесь следует подчеркнуть следующий важный.

Девчонки, поделитесь своим мнением! Я писала уже про свое последнееУЗИ, про небольшие почки (надеюсь, уже подросли))), маловодие, взвесь в околоплодных водах. Мне после него генетик назначила МППК (допплеровское УЗИ) (хотя в прошлый раз сказала, что все ок, а в этот, выяснив, что у меня и мужа в семье все живы/здоровы, написала, что есть риск ВПР, хм. ). Я вот уже столько про него начиталась и везде пишут, что если авторитетные врачи про обычное УЗИ уже давно говорят, что оно безопасно для.

Разъяснение всех БУКАВ и диагнозов и т.д. Очень доступно о том, что нам так не понятно, с картинками.

Вчера были на УЗИ, не стала сразу по приезду писать, пт что была на сплошных эмоциях, очернила бы все до конца. В обшем, поехала на плановое УЗИ с мужем (22 нед и 3 дня). Врач все смотрела, подтвердила, что девочка (это порадовало), но сказала, что у нее есть сомнения. В общем, предложила прийти через час на коллегиальный осмотр на УЗИ. Почки у малышки ниже нормы для данного срока. И соразмерно другим органам. Я спрашиваю — а можно как-то простимулировать их.

(Клиническая лекция) И.О.Макаров Кафедра акушерства и гинекологии ФППОВ ГОУ ВПО Московской медицинской академии им. И.М.Сеченова (зав. кафедрой — проф. И.О.Макаров) Течение и ведение беременности у пациенток после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) отличается целым рядом особенностей. Так, большинство из этих женщин к моменту наступления беременности уже достигли возраста 30 лет и старше. Нередко у них имеет место отягощенный акушерско-гинекологический анамнез, отмечаются различные нарушения репродуктивной системы, сопутствующие экстрагенитальные заболевания. Комплекс этих неблагоприятных факторов оказывает негативное влияние на характер и частоту осложнений при беременности.

На бб с самого начала беременности, сначала просто читала, потом зарегистрировалась, стала писать и комментить посты в сообществах, теперь решилась написать что то в дневник. И кстати сегодня у меня День рождений, надо ж именно в этот день рука дернулась:) мне 27 лет, время идет никого не жалея. У меня прекрасный муж, второй кстати по счету. с первым не очень повезло, человек он хороший, но меня не любил совершенно. Теперь я точно знаю, что насильно мил не будешь. я его обожала просто.

УЗИ при беременности, анализы на синдром Дауна Три абзаца из текста ниже, а потом и статья без сокращений. От себя: мне вот непонятно, зачем вообще делать УЗИ при б-ти, или же, если делаем, то зачем больше раза-то? Мозг ребёнка от УЗИ может пострадать, температура повышается на 1 или даже 5 градусов. Зачем это надо, чего ради? Чтобы выявить дауна? Ну, выявили, дальше что? Конец света? Абортировать? Да? А если решили так и так умертвить, почему не сделать это сразу же.

Добрый день ! В декабре 2012 было КС на 37 неделе. Ребенок умер, не удалось спасти мою доченьку .(Был ВПР). Уже прошло 8 месяцев от КС, врачы советували беременнеть через 2 года(насколько я знаю етот строк дают всем после КС). Шов меня не безпокоит, зажило все нормально, на УЗД правда ещо не ходила. В сентябре хотим планировать , так как так больше жить не могу, очень хочу ребеночка, да и смисла жызни не вижу без детей. . Подскажите девочке пожалуйста кто.

Скрининг первого триместра Многим женщинам само выражение «скрининг первого триместра» внушает ужас. Между тем этот термин подразумевает всего лишь комплексное обследование на сроке беременности 11-13 недель, которое определяет вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития (ВПР). Комбинированный скрининг первого триместра включает в себя УЗИ и исследование крови беременной женщины для выявления изменений, специфичных при врожденных пороках развития ребенка (двойной тест). Даже при таком небольшом сроке беременности можно определить наличие у плода хромосомных и генетических нарушений. Прежде всего скрининг первого триместра.

Нам 10 неделек. через полторы недели идти на скрининг и проверку на генетические заболевания. Только вот я не пойму что выбрать: 1 триместр: УЗИ беременности с ранней диагностикой ВПР и расчетом риска болезни Дауна (11-13+6 недель) за 2 800 р или Биохимический скрининг (РАРР-А и свободн. бета-ХГ) в 1 триместре беременности с расчетом риска болезни Дауна за 1 200 р . В чем разница? По словам врача при записи можно просто сказать «первый скрининг». Поделитесь опытом, кто знает.. спасибо

источник