Хромосомный анализ при замершей беременности

Если наступила замершая беременность или поизошел самопроизвольный аборт, то скорее всего, что эмбрион имел серьезные хромосомные дефекты. Поэтом очень важно провести генетическтое иследование абортного матерала. Это поможет поможет установить причины неудачной беременности.

ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ ОБСЛЕДОВАНИЯ:

¦ два и более самопроизвольных аборта в ранние сроки беременности

¦ носительство хромосомного дисбаланса и наследственных заболеваний у кого-то из родителей

¦ наличие в ребенка с хромосомными заболеваниями или врожденными пороками развития

¦ замершая беременность с установленными хромосомными дефектами у плода.

Методы исследования хромосомной патологии плода.

Исследуемым матералом могут быть плодное яйцо, когда оно самостоятельно выходит из полости матки при полном выкидыше, оболочки и ткани абортивного материала при медицинском аборте, полученные после выскабливания полости матки при замершей беременности.

Применявшееся ранее исследование кариотипа (исследование набора хромосом под микроскопом) имеет существенные ограничения:

— клетки перед исследованием необходимо дополнительно выращивать в специальных средах, а это получается не всегда, т.к. плод может быть погибшим много дней, перед тем как материал попадет в лабораторию.

— метод обладает низкой чувствительностью и важные субмикроскопические изменения могут оставаться недиагностированными.

Современным методом исследования хромосом является молекулярно-цитогенетическое исследование с помощью микроматриц – хромосомный микроматричный анализ. При это медоде используется ДНК плода, поэтому нет необходимости в живых клетках. Материал может храниться в холодильнике, в замороженном состоянии или зафиксирован в формалине. Метод позволяет определять даже очень мелкие нарушения структуры хромосом с высочайшей точностью.

Молекулярно-цитогенетическое исследование (хромосомный микроматричный анализ) сегодня является стандартным методом определения хромосомной патологии, структурных и количественных изменений в хромосомах эмбриона или плода.

Стандарт обследования при замершей беременности:

1 Молекулярно цитогенетическое исследование абортивного материала.При этом исследовании могут быть выявлены числовые и структурные аномалии хромосом.

Числовые аномалии хромосом.

Диагноз числовых аномалий хотя и звучит грозно, но является благоприятным для наступления следующей беременности. Обычно моносомии и трисомии являются случайнвм явлением и риск их повторения является общепопуляционным. Многочисленные исследования свидетельсвуют, о том, что последующие беременности обычно удачные в том случае, когда спонтанный аборт произошел из-за числовых аномалий хромосом.

На хромосомные аномалии плода не влияет здоровье матери, и чоличество предшествующих беременностей. Однако, важным фактором является возраст матери. Чем он больше, тем выше вероятность хромосомных аномалий у плода.

В небольшом проценте случаев (около 5%) причиной хромосомной патологии у плода являеются хромосомные нарушения у одного из родителей. Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного матерала может помочь установить в каких родительских хромосомах могут быть изменения и, соответственно исследовать эти хромосомы более детально.

Структурные аномалии хромосом.

В некоторых случаях может отсутсвовать не целая хромосома, а ее часть такой феномен называется делецией. Маленькие делеции, невидимые под микроскопом называются микроделеции.

Иногда в клетке имеется дополнительный генетический материал, который является частью какой либо хромосомы. Они называются дупликациями (микродупликациями).

Такие изменения могут касаться большой части какой либо хромосомы или иметь маленькие, невидимые под микроскопом структурные изменения (микроделеции и микродупликации). Однако, несмотря на маленький размер ткаие структурные нарушения могут быть очень значимыми и являться причиной гибели плода. К счастью, такие одиночные структурные нарушения также, как и числовын аномалии являются случайными и риск их повторения невелик, кроме случаев когда причиной этого является нарушение структуры хромосом у родителей. Найденные делеции/дупликации могут быть основанием для исследования соответствующих родительских хромосом. Изменения в них могут быть найдены в 5% случаев.

Другое дело, когда при молекулярном-цитогенетическом исследовании обнаруживается одновременно делеция участка одной хромосомы и дупликация участка другой хромосомы. Это дает основания предполагать наличие несбалансированной хромосомной транслокации, когда дополнительный генетический материал одной хромосомы замещает недостающую часть другой хромосомы.

Очень часто причиной несбалансированной транслокации у плода являются сбалансированные транслокации у одного из родителей. Если такая несбалансированная транслокация найдена у плода, то очень важно исследовать соответствующие хромосомы родителей.

2. Патолого-гистологическое исследование. Гистологические изменения в плаценте могут быть связаны не со структурными или численными аномалиями хромосом, а могут иметь другие причины. Такие изменения могут быть в результате незрелости плаценты или тромбозами ее сосудов в результате целого ряда факторов, в том числе генетических.

Морфологическим эквивалентом незрелости плаценты является формирование неполноценных плацентарных долек с недостаточной разветвленностью основных стволов на промежуточные и концевые ветви. Раннее созревание плаценты проявляется наличием участков склерозированных, бессосудистых терминальных ворсин. При нарушении созревания плаценты нарушается микроциркуляция, что ведет к кровоизлиянию и избыточному отложению фибрина в межворсинчатом пространстве, приводящих к фето-плацентарной недостаточности.

3. Обследование на носительство генетических полиморфизмов. При исследовании изменений в генотипе часто выявляются генетические причины тромбоза сосудов плаценты, отслойки плаценты, образования микроинфарктов в плаценте, ВПР и т.д. Дальнейшее выявление генотипа родителей позволяет дать клинический прогноз для последующих беременностей.

4. Обследование на на иммунологическую совместимость родителей и другие иммунологические факторы при которых происходит иммунологический конфликт между организмом женщины и эмбрионом.

5. Обследование на инфекционную патологию. Chlamydia tr. / pn., Ureaplasma spp., Herpes simplex 1,2. , Brucella spp., Mycoplasma gen., Gardnerella vag., Mycobacteria spp., Listeria Mycoplasma hom., Cytomegalovirus, Mycoplasma, pn. Toxoplasma.

6. Обследование на анатомические особенности строения матки (врожденные пороки развития матки, аномалии Мюллерова протока, синехии, рубцы на матке, опухоли).

7. Обследование на эндокринные причины.

Такими причинами могут быть сопутствующие заболевания — сахарный диабет, заболевания щитовидной железы (тиреотоксикоз) и пр.

После выкидыша, обязательно нужно пройти осмотр и получить консультацию гинеколога.

Помните, что инфекции половых путей, воспалительные заболевания половых органов могут явиться причиной спонтанного аборта или замершей беременности.

Вирусные заболевания (респираторные инффекции и пр.) особенно в начальном периоде беременности могут привести к спонтанному аборту.

Прием некоторых лекарственных препаратов, также могут привести к осложнениям беременности.

Стресс также может являться одной из причин выкидыша.

Замершая беременностьвозникает, когда плод по каким-либо причинам перестает развиваться и погибает. Чаще всего это происходит в первом триместре беременности, но случается и во втором и даже в третьем.

Причин замершей беременности очень много. Поэтому в каждом конкретном случае надо внимательно изучать все факторы, которые могли этому способствовать.

Основной причиной являются различные инфекционные заболевания матери — грипп, герпес, цитомегаловирус, хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, токсоплазмоз.
Иногда беременность перестает развиваться из-за серьезных генетических аномалий плода.
Реже причинами замершей беременности являются гормональные нарушения у матери, аутоиммунные заболевания, например, антифосфолипидный синдром (АФС). Это особое состояние, при котором в организме женщины начинают вырабатываться вещества, повреждающие собственные фосфолипиды (важнейшие компоненты клеток). В результате этого иммунного дефекта в мелких кровеносных сосудах беременной, в том числе и в сосудах плаценты, начинает сворачиваться кровь, а, следовательно, нарушается питание и дыхание зародыша.
Беременность может «замереть», если мать много курит, употребляет алкоголь или наркотики, испытывает постоянные стрессы, принимает лекарства, обладающие терратогенным эффектом, живет в экологически неблагоприятном районе.

Чаще всего замершая беременность протекает тихо и незаметно, без болей, схваток и кровянистых выделений. Отторжения мертвого плода может не произойти, и вместе с отслоившейся плацентой он остается в матке. В случае, если такая ситуация возникает во второй половине беременности, женщину должно прежде всего насторожить длительное отсутствие шевелений плода, которые она уже чувствовала ранее.

При обследовании женщины врач обнаруживает несоответствие размеров эмбриона предполагаемому сроку беременности и отсутствие сердцебиения. УЗИ позволяет подтвердить выставленный диагноз.

После подтверждения диагноза женщине срочно назначается процедура выскабливания или вакуум-экстракции, так как существует опасность токсического отравления организма матери продуктами распада тканей плода и плаценты, воспалительных процессов в матке и т.п.

После замершей беременности нужно провести тщательное обследование и выявить причину гибели плода. Это процесс сложный и долгий, так как зачастую причин может быть несколько. Причем полностью обследоваться необходимо обоим супругам. Кроме того, проводится гистологическое исследование тканей зародыша.

Если беременность перестала развиваться из-за инфекции, важно установить, какая именно инфекция вызвала гибель плода. С помощью метода ПЦР обоим супругам нужно обязательно провериться на скрытые инфекции мочеполовой системы. Гормональные нарушения и аутоиммунные заболевания можно выявить, сдав исследовав кровь на гормональный и иммунный статус.

По итогам цитогенетического исследования тканей зародыша можно выявить наличие генетических аномалий.

Определив причину неразвивающейся беременности, необходимо ее устранить. Соответствующее лечение назначает врач, внимательно ознакомившись с результатами всех анализов супругов. Во время лечения нужно тщательно предохраняться от возможной беременности, тем более что некоторые гормональные контрацептивы обладают еще и лечебным эффектом — нормализуют менструальный цикл, снижают риск развития воспалительных процессов половых органов.

Следующую беременность рекомендуется планировать не раньше, чем через 6 месяцев. За это время организм успевает отдохнуть и подготовиться к следующей беременности. В подготовку к беременности желательно включить правильное питание и здоровый образ жизни. Рекомендуется забыть о вредных привычках, принимать поливитамины, назначенные лечащим врачом. Эти меры обязательно помогут вам выносить и родить здорового ребенка.

Клиники по этой проблеме (смотреть все)

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

К сожалению, нередки ситуации, когда наступившая беременность на каком-то этапе прекращает свое развитие и прерывается. Внутриутробная гибель эмбриона на ранних стадиях развития (до 28 недель) называется неразвивающейся беременностью. Чаще всего это происходит в первом триместре — до 12 недель.

На долю неразвивающейся беременности в структуре невынашивания приходится от 45 до 80% всех репродуктивных потерь. Нарушения репродуктивной функции женского организма, выразившиеся в спонтанном прерывании беременности, могут быть обусловлены действием различных факторов, среди которых важное место занимают генетические. В половине случаев беременность прерывается из-за хромосомных нарушений при образовании эмбриона несовместимых с его жизнью. Чаще возникают ситуации, когда в результате нарушения овогенеза (созревания яйцеклетки) или сперматогенеза (формирования зрелых сперматозоидов) возникают клетки с утраченной или лишней хромосомой или образуется зигота (зародыш) с набором хромосом, по количеству превышающим норму (в норме зигота содержит 46 хромосом). Причинами этому могут быть хронический стресс, курение, употребление наркотиков, алкоголя, экологически неблагоприятные ситуации, а также внутренние факторы: наличие в организме матери или отца генов — небольших участков хромосом, предрасполагающих к нерасхождению хромосом в процессе формирования половых клеток. А когда формируется генетически неполноценный зародыш, по законам естественного отбора организм матери пытается избавиться от него.

Уточнить причину неразвивающейся беременности позволяет цитогенетическое исследование (определение хромосомного набора).

Цитогенетическое исследование хориона (кариотипирование) при неразвивающейся беременности выполняется на ворсинах хориона после прерывания беременности, как правило, сроком до 10-12 недели, когда митотическая активность клеток еще может быть сохранена.

На более позднем сроке прерывания беременности проводится исследование наиболее часто встречающихся анеуплодий (изменений числа хромосом) при неразвивающейся беременности по 13, 16, 18, 21, 22, X, Y хромосомам (7 хромосом) (код услуги 190214).

в случае несоответствующего качества либо количества материала, данное исследование может быть дополнено исследованием 190206: Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосомам.

Подготовка к проведению исследования: условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.

Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности

Аутоиммунными называются процессы, когда антитела образуются не к чужеродным агентам (бактериям и вирусам), а к собственным клеткам организма. Эти антитела при беременности могут поражать и плод, что приводит к его гибели.

Достаточно часто причиной повторных регрессирующих беременностей является антифосфолипидный синдром (АФС). При этом антитела образуются к собственным фосфолипидам, которые участвуют в образовании клеточных стенок. До беременности этот синдром может никак себя не проявлять. Заподозрить АФС можно при повторных регрессирующих беременностях. Обследование включает в себя как анализ конкретно на маркеры АФС, так и анализ на свертываемость крови (при АФС свертываемость повышается, что приводит в образованию микротромбов, в т.ч. в сосудах плаценты, что приводит к нарушению питания плода, и при отсутствии лечения к его гибели).

Часто точно причину регресса установить не удается, но обычно при повторяющихся регрессах подробное обследование все же помогает ее выявить.

Минимум обследований после регрессирующей беременности включает в себя:

— Анализ крови на гормоны (обычно сдается анализ на половые гормоны, анализ на другие гормоны сдается, если имеются какие-то симптомы, свидетельствующие о возможном нарушении работы гормонопродуцирующих органов);

— Спермограмма (у ребенка двое родителей, причины регрессирующей беременности могут найти не только у мамы).

Этот список может быть значительно расширен в зависимости от конкретной ситуации, для каждой женщины он должен быть индивидуален, в зависимости от результатов общего осмотра, характера менструальной функции, наследственности, наличия каких-то заболеваний в прошлом или в настоящее время.

При повторных регрессирующих беременностях обследование более подробное. Обязательно проводится обследование на антифосфолипидный синдром и исследование кариотипа (набора хромосом) отца и матери.

Конечно же, всех женщин, подвергшихся такому испытанию как «регрессирующая беременность» волнует вопрос, о возможности благоприятного исхода беременности в дальнейшем. Вероятность этого достаточно высока, как уже говорилось выше, часто регресс беременности происходит из-за «случайного» воздействия какого-то фактора, неудачного стечения обстоятельств. И в дальнейшем это никогда не повторится. В некоторых странах за рубежом после одного регресса даже не рекомендуют подробного обследования, и прибегают к нему лишь после повторных регрессирующих беременностей, так как 80-90% пациенток после однократного регресса беременности нормально вынашивают беременность в дальнейшем.

Однако, думаю все со мной согласятся, что повторных регрессов лучше избежать. Поэтому нужно обследоваться, и при выявлении каких-то нарушений лечиться. Обязательно по возможности избавиться от инфекций. При выявлении гормональных и аутоиммунных нарушений терапия наиболее эффективна если начата на этапе планирования, а не при наступлении беременности.

Планировать следующую беременность можно не ранее, чем через полгода. Это время необходимо чтобы восстановилась слизистая оболочка матки и гормональный фон в организме. В этот период рекомендуется принимать оральные контрацептивы, так как они не только оказывают контрацептивный эффект, но и помогают организму оправиться после гормонального стресса, регулируют работу яичников и восстанавливают менструальный цикл.

В период планирования следующей беременности важно правильно питаться, получать много витаминов (с пищей или в виде поливитаминных комплексов), вести здоровый образ жизни. Это поможет организму при беременности защищать малыша от негативных воздействий окружающей среды.

Не стоит недооценивать роль вредных привычек. Если «подружка курила всю беременность и ничего», «соседка пьет и ничего», это не значит, что эти факторы не вредны для плода. Кого-то организм сможет защитить, а кого-то нет, поэтому количество вредных факторов стоит максимально ограничить. Да, мы не сможем оградить будущего малыша от всего, но максимально ограничить количество вредных воздействий мы обязаны.

Без сомнения, замершая беременность — психологическая травма для женщины, поэтому если вас мучают навязчивые мысли о том, что вы не сможете иметь детей вообще, вы настраиваете себя на неудачу, вам следует обратиться к психотерапевту. Роль психологических факторов в течении беременности признается большинством врачей.

Желаю всем удачной беременности и рождения здоровых малышей.

Хороша статья и нужная, спасибо. У меня причины не нашли, ни гормональных нарушений, ни генетических, ни инфекций и пр. А вот ТТ была 37,5. но Г сказала, что это норма. К сожалению, замирают сейчас у каждой второй женщины. Наверное, это еще и экология, вода и то, что мы кушаем.

источник

ВИТА 24 проводится с использованием метода сравнительной геномной гибридизации на чипах (arrCGH).

Сравнительная геномная гибридизация на чипах (arrCGH) или хромосомный микроматричный анализ (ХМА)-это технология высокоразрешающего скрининга всего генома. Данный метод позволяет провести молекулярно-генетическое оценку кариотипа. Оценить структуру всего генома (числовые аномалии, структурные перестройки-микроделеции, микродупликации, несбалансированные транслокации). Метод ХМА основан на сравнении двух образцов генетического материала: исследуемого и контрольного, с использованием микроматриц (ДНК-чип), на которые нанесены последовательности олигонуклеотидов (контроль). На одну хромосому приходится от 60 тыс. точек, что позволяет обнаруживать незначительные отклонения в количестве генетического материала. В результате исследования создается хромосомная карта, на основании которой специалисты выдают заключение.

Исследование ВИТА 24 позволяет:

выявить 100% нарушений числа хромосом (анеуплоидии)
установить наличие или отсутствующие участков хромосом (микродупликации и микроделеции)
исключить контаминацию материнскими клетками
предположить носительство родителями сбалансированной реципрокной или робертсоновкой перестройки хромосом.

Преимущество исследование ВИТА 24:

Исследование проводится в течение 14 рабочих дней. Возможно проведение данного анализа в режиме CITO! (ускорено) за 7 рабочих дней.
Возможно проведение исследование при неразвивающейся беременности с самых ранних сроков (с 4-5 недели беременности).
Возможность работы с любым материалом плодным материалом (неживыми клетками.
Исследование позволяет наиболее точно оценить качество и количество хромосом плода, по сравнению с цитогенетическими методами.
Проводится детальная оценка всех хромосом, в отличии от FISH-диагностики и метода QF-PCR.
По результатам исследования Вы можете получить бесплатную консультацию врача-генетика, с расчетами рисков и возможностью определения дальнейшего обследования при необходимости.

Привычное невынашивание (замирание беременности наблюдалось более, чем один раз);
Замирание беременности произошло впервые, но у супругов есть желание выяснить возможную генетические причину;
Во время прошлых беременностей у плода были выявлены множественные пороки развития или беременность прерывалась по медицинским показаниям
Проведение ЭКО без ПГС.

Для проведения исследования ВИТА 24 не требуется специальная подготовка со стороны пациента.

Забор биологического материала осуществляется врачом после прерывания беременности. Врач отбирает плодный материал (хорион, плодное яйцо, пуповину, ткани плода) в емкость для сбора биологического материала с использованием физиологического раствора. Без добавления формалина! Хранить материал при 2-8С до 7 дней, при -20С долгосрочно.

Для исключения контаминации материнским материалом необходимо предоставить в лабораторию кровь матери. Ограничений по времени забора крови нет. Кровь в количестве 1-2 мл забирается в пробирку с EDTA . Хранить при температуре +4 С. Не использовать пробирки с гепарином!

Кровь Вы можете сдать в нашей лаборатории, но не позднее 5 рабочих дней после предоставления материала для проведения исследования ВИТА 24.

источник

Перед вами уникальная книга, которая раскрывает причины замершей беременности – самой актуальной проблемы будущих мамочек. Прочитав ее, вы узнаете о самых частых причинах гибели плода на ранних сроках: хромосомных аномалиях, инфекциях, наследственных тромбофилиях и многих других. Автор, кандидат медицинских наук, расскажет вам, каким образом можно предотвратить возникновение этих заболеваний и получить шанс родить малыша.В книге вы также ознакомитесь с древнекитайскими секретами зачатия и вынашивания беременности, которые помогут победить страх на пути материнства.

Приведённый ознакомительный фрагмент книги Замершая беременность (О. Ю. Панкова, 2018) предоставлен нашим книжным партнёром — компанией ЛитРес.

Хромосомные аномалии плода

Самой частой причиной прерывания беременности является наследственная патология у плода. Чаще это бывают какие-либо хромосомные нарушения, как правило, несовместимые с жизнью плода и приводящие к самопроизвольному выкидышу, либо рождению детей с пороками развития.

Чаще эмбрионы с неправильным кариотипом (набором хромосом) гибнут в первые недели беременности. Так, в первые 6–7 недель беременности неправильный кариотип имеют большинство (60–75%) погибших плодов, в 12–17 недель – четверть (20–25%), 17–28 недель – только 2–7%. Подробно о видах хромосомных аномалий (ХА), препятствующих сохранению беременности, поговорим в этом разделе. Начнем с азов генетики.

Вся информация о строении нашего тела, предрасположенности к болезням, а также возрастных изменениях и длительности жизни находится в молекулах ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Она обеспечивает хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования организма, структуре белков, из которых строится тело.

ДНК расположена в ядре клетки в составе хромосом. У каждого человека 46 парных хромосом (рисунок 4): первый комплект (22 хромосомы) нам достается от одного родителя, второй – от другого. 44 из 46 хромосом не зависят от пола, а две – определяют его: XY – у мужчин или ХХ – у женщин.

Рисунок 4. Хромосомный набор человека

С химической точки зрения ДНК состоит из повторяющихся блоков-нуклеотидов, образующих две цепи рибонуклеиновой кислоты (РНК), скрученных в виде спирали воедино (рис. 5). Поэтому структура молекулы ДНК получила название «двойной спирали». ДНК – это генетическая библиотека тела, которая находится в каждой клетке. В общей сложности каждый человек имеет 120 миллиардов миль ДНК.

В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Их последовательность позволяет «кодировать» информацию о строении всего организма. Хромосомы в общей сложности содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК, образующих 20000-25 000 генов.

Воспроизведение клеток происходит посредством репликации ДНК (рис. 5). При этом она раскручивается на две цепочки РНК (а). Они расходятся, образуют репликационную вилку (б). Затем каждая РНК становится матрицей, на которой достраивается аналогичная цепь (в). В результате образуются две новые двуспиральные молекулы ДНК (г), идентичные родительской молекуле.

Аналогичным образом происходит синтез белка в клетках: ДНК расплетается; с нее считывается информация методом достраивания РНК, которая уходит из ядра в рибосомы (структуры клетки), где и становится матрицей для синтеза белка; расплетенная ДНК вновь закручивается в спираль.

Гены являются носителями наследственной информации человека. Каждый ген – это участок молекулы ДНК, несущий информацию об определённом белке. Полный набор генов человека (генотип) отвечает за работу организма, его рост и развитие. Совокупность множества генов определяет уникальность каждого человека.

Гены передаются ребёнку от родителей: один «комплект» – от мамы, другой – от папы. Поэтому дети так похожи на своих родителей.

Если от обоих родителей нам достались одинаковые гены, отвечающие за какой-либо признак, например голубой цвет глаз, то генотип считается гомозиготным по этому признаку, и цвет глаз будет голубым (рисунок 6 а).

Если мы унаследовали разные гены (например, от матери – голубой цвет глаз, от отца – темный), то генотип считается гетерозиготный (рисунок 6 б). В этом случае проявляется тот признак, который является доминантным (преобладающим), и цвет глаз будет темным.

Гены у разных людей похожи, но имеются небольшие отличия – полиморфизмы. Существенные изменения генов, приводящие к нарушению функции клеток, называются мутацией (абберации). В живой клетке гены постоянно мутируют. Основными процессами, в ходе которых возникают сбои, являются репликация и транскрипция ДНК.

Некоторые изменения (полиморфизмы или мутации) приводят к внутриутробной гибели плода, другие – становятся причинами генных болезней и проявляются сразу после рождения, третьи – являются фактором, лишь предрасполагающим к возникновению некоторых заболеваний.

Рисунок 6. Гомозиготный (а) и гетерозиготный (б) типы

Типы хромосомных нарушений

Выделяют два основных типа хромосомных нарушений (мутаций, аббераций):

1. Количественные изменения числа хромосом (анеуплоидия): присутствие дополнительной хромосомы (трисомия) или отсутствие одной из двух парных хромосом (моносомия). Они возникают при нарушении расхождения хромосом в процессе деления клетки, в результате чего генетический материал неравномерно распределяется среди дочерних клеток. Анеуплодия приводит к выкидышам или формированию пороков развития.

Наиболее часто встречается трисомия по 16-й хромосоме, следствием которой становится ранний самопроизвольный выкидыш. Носители трисомии по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но отличаются значительными нарушениями развития, в связи с чем чаще погибают сразу после появления на свет.

Единственным видом трисомией по аутосомным (неполовым) хромосомам, при наличии которой возможно рождение жизнеспособного ребенка, является синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21). Об этой патологии я расскажу подробно в соответствующей главе.

Также описаны хромосомные аномалии, при которых увеличивается число половых хромосом. Наиболее часто встречаются: синдром Шерешевского-Тернера (о нем мы поговорим отдельно); синдром Клайнфельтера (47XXY вместо 46XY), при котором возможно рождение младенца мужского пола, наделенного некоторыми вторичными женскими половыми признаками, и прочие.

При наличии в клетке дополнительного набора хромосом образуется полиплоидия. Например, при оплодотворении одной яйцеклетки сразу двумя сперматозоидами возникает триплоидия (тройной набор хромосом).

2. Также могут возникнуть нарушения в строении хромосом: делеция (утрата части), инверсия (поворот участка хромосомы на 180̊), кольцо (хромосома формирует кольцевую структуру), дупликация (повторение участка хромосомы), транслокация (перенос части хромосомы на другую).

При сбалансированных структурных нарушениях хромосом количество представленного хромосомного материала соответствует норме, изменена лишь их конфигурация. Человек со структурными абберациями хромосом, как правило, не имеет никаких проявлений, кроме возможных проблем с воспроизводством здорового потомства. Нарушения структуры хромосом могут передаваться от родителей к ребенку.

В механизме возникновения синдрома Дауна лежит нарушение расхождения хромосом при созревании половых клеток (гамет).

Во время этого процесса и у мужчин, и у женщин, происходит деление обычной соматической клетки, содержащий двойной (диплоидный) набор хромосом, на две дочерние с уменьшенным вдвое числом хромосом (рис. 7). Если бы количество хромосом в гаметах оставалось диплоидным, как и в соматических клетках, то при оплодотворении в каждом поколении оно бы удваивалось.

Рисунок 7. Созревание половых клеток из соматической

При нарушении расхождения хромосом созревают гаметы с неправильным их количеством. Если такая «патологическая» половая клетка будет участвовать в оплодотворении, то имеется высокий риск зачатия ребенка с наследственной патологией.

При наличии дополнительной 21-й хромосомы формируется синдром Дауна (рис. 8). Это одна из форм геномной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами (трисомия по 21 хромосоме) вместо 46, то есть от одного из родителей (носителя болезни) ребенку досталась не одна 21-я хромосома, как положено, а две; третью он получил от другого (здорового) родителя.

Изменение количества хромосом часто несовместимо с жизнью и приводит к гибели эмбриона, что является одной из главных причин невынашивания беременности в первом триместре. Однако плод с синдромом Дауна погибает не всегда. Нередко такие дети все же появляются на свет – в среднем наблюдается один случай на 700 родов.

Рисунок 8.Трисомия по 21 хромосоме. Синдром Дауна

Синдром Дауна является тяжелым отклонением, характеризующимся слабоумием, замедленным развитием и наличием других врожденных пороков. В настоящий момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей, страдающих данной патологией, уменьшилась до 1 на 1100.

Дети с синдромом Дауна могут появиться у генетически здоровых родителей. Однако вероятность зачатия такого ребенка повышается с возрастом. Если женщине больше 45 лет, то риск составляет 1:19. Также увеличивается частота заболеваемости этим синдромом у ребенка, отец которого старше 42 лет.

Синдром Шерешевского – Тернера

Одной из причин прерывания беременности является такое генетическое заболевание плода, как синдром Шерешевского – Тернера. Это хромосомная патология, характеризующаяся наличием моносомии по Х-хромосоме (одна Х-хромосом вместо двух).

Беременность при наличии у плода такого синдрома чаще всего (в 98%) заканчивается самопроизвольным выкидышем на ранних сроках. Если этого не произошло, и девочка с синдромом Шерешевского – Тернера родилась, она будет отставать в физическом развитии. Типичными признаками синдрома являются: низкий рост, бочкообразная грудная клетка, укороченная шея. При этом интеллект чаще всего не страдает.

Из-за дефекта или полного отсутствия одной половой X-хромосомы нарушается формирование половых желез: яичники могут полностью отсутствовать, матка – находиться в зачаточном состоянии.

Так как при данной патологии яичники обычно не существуют, эстрогены не продуцируются. В результате повышается уровень гонадотропинов и отмечается аменорея (отсутствие менструаций).

Основным видом лечения пациенток с синдромом Шерешевского – Тернера служит гормональная терапия, которую начинают с 14–16 лет. Это приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Терапию проводят в течение всего детородного возраста больных. Тем не менее, женщины с синдромом Шерешевского – Тернера бесплодны из-за отсутствия яичников.

Как часто прерывается беременность при хромосомных нарушениях?

Хромосомные аберрации являются наиболее частой причиной выкидыша: от 50 до 95% случаев самопроизвольного прерывания беременности обусловлено хромосомными аномалиями плода. При замершей беременности среди хромосомных аномалий чаще выявляются:

–45–55% – аутосомные трисомии,

Родители плода с увеличенным количеством хромосом чаще всего здоровы, и анализ их кариотипа мало информативен. Риск повторного возникновения количественных хромосомных аберраций (например, трисомии) в последующих беременностях составляет около 1%, что потребует проведения пренатальной диагностики в первом триместре. Об этом должна быть проинформирована супружеская пара в случае гибели плода и обнаружении у него ХА.

При выявлении у плода структурных аберраций хромосом проведение кариотипирования у родителей является обязательным, так как в семьях, где один из родителей имеет нарушение структуры хромосом (например, транслокацию), риск самопроизвольного прерывания беременности повышается до 25%-50%.

В некоторых случаях при структурных абберациях хромосом плода беременность может прогрессировать, при этом родится ребенок с существенными пороками развития. Вероятность появления на свет здорового малыша у родителей со структурными хромосомными абберациями сохраняется. Но в 1-15% случаев он будет иметь генетические отклонения.

Как мы уже сказали, важную роль в установлении причины самопроизвольного выкидыша играет цитогенетическое исследование абортного материала.

Установить причины прерывания беременности может помочь посещение генетика.

Вопрос: Скажите, что мне делать? Я не могла забеременеть 4 года, потом это у меня получилось. Но на 6 неделе на УЗИ сказали, что есть угроза выкидыша. Затем было все хорошо, а на 12 неделе начались кровяные выделения. Сделали повторное УЗИ, сказали, что плод замер в развитии на 9 неделе. Скажите, пожалуйста, какое лечение получить, и смогу ли я еще забеременеть? Спасибо.

Вопрос: У меня один раз было выскабливание, второй раз медикаментозный аборт, так как обе беременности были замерзшие. Сдала анализы на скрытые инфекции, результат отрицательный. Родов не было, очень хочется ребеночка. Скажите, пожалуйста, какие еще мне нужно сдать анализы?

Именно хромосомная патология плода приводит к его внутриутробной гибели на ранних сроках развития (так называемая «замершая беременность») и самопроизвольному выкидышу. Поэтому, если у вас в прошлом были выкидыши или замершая беременность, то следует пройти генетическое обследование.

Нередко будущие мамочки очень настороженно относятся к медико-генетической консультации. И напрасно! Данное исследование позволяет заранее определить степень риска рождения детей с генетическими аномалиями.

Подобные нарушения у плода могут быть унаследованы от одного из родителей либо быть вызваны неблагоприятными внешними воздействиями: курением будущей мамочки, употреблением алкоголя, приемом некоторых препаратов, перенесенными инфекциями, воздействием радиации в период зачатия и до него.

Консультация специалиста необходима если:

–у будущих родителей или их родственников имеются какие-либо наследственные заболевания;

–в семье есть ребенок с генетической патологией;

–будущие родители являются родственниками;

–возраст будущей мамы старше 35 лет, отца – более 40 лет;

–предыдущие беременности были замершими или заканчивались самопроизвольными выкидышами;

–будущие родители подвергались воздействию радиации или долгое время работали с вредными химическими веществами;

будущая мама принимала сильнодействующие лекарственные препараты в период зачатия и/или на ранних сроках беременности.

Парам, находящимся в группе риска, следует пройти медико-генетическое обследование в обязательном порядке. При желании любая пара, планирующая ребенка, может проконсультироваться у генетика.

После наступления беременности за женщинами из группы риска устанавливается особый контроль. На 10-13 неделе беременности необходимо провести пренатальную диагностику состояния здоровья малыша, о которой мы поговорим далее.

Скрининг первого триместра

Комплекс мероприятий, направленных на раннее выявление патологии у плода, называется пренатальной диагностикой. Согласно последнему приказу МЗ и СР№ 808 от 02.10.2009 года в скрининг первого триместра, который проводится на сроках 11-14 недель беременности, входят следующие исследования:

–толщины воротникового пространства (ТВП);это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью его мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника, в которой может скапливаться жидкость; в норме в сроки 11-14 недель ТВП составляет 2-2,8 мм; является маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь синдрома Дауна;

–наличия и длины носовой кости (НК); в норме на сроке 12-13 недель составляет 3 мм; ее отсутствие подозрительно в отношении синдрома Дауна.

2. Материнские сывороточные маркеры («двойной тест»):

–свободный хорионический гонадотропин человека (b-ХГЧ); в норме на сроке12 недель его уровень составляет 13,4-128,5 нг/мл; 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл; 14 недель – 8,9-79,4 нг/мл; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна (21 хромосомы), синдром Эдвардса (18) и синдрома Патау (13);

–ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А): в норме на сроке 11-12 недель составляет 0,79-4,76 мЕд/л, 12-13 недель – 1,03-6,01 мЕд/л; 13-14 недель – 1,47– 8,54 мЕд/л; при синдроме Дауна и Эдвардса его уровень снижен.

Вопрос: мне 34 года. Я на 12 неделе сдала «двойной тест»: РАРР-А в норме– 3,07, а ХГЧ – больше нормы (178,0). УЗИ патологии не показало. Есть ли повод для переживаний? Можно ли оставлять беременность?

Несоответствие результатов скрининга первого триместра нормам не говорит о необходимости немедленного прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки.

При подозрении на наличие патологии у плода по данным скрининга ставится вопрос о проведении углубленного (инвазивного) обследования. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью изучают амниотическую жидкость (выполняют амниоцентез), ткани плаценты (плацентоцентез), ворсин хориона (биопсию), пуповинную кровь плода (кордоцентез).

Комментарий с форума: Мне 38 лет. На учет по беременности я встала лишь в 11 недель. На первом скрининге в 12 недель врач УЗИ намерил толщину воротникового пространства 2,9 мм, также был повышен ХГЧ. Направили к генетику, там выяснилось, что это может быть показателем синдрома Дауна. Предлагали сделать амниоцентез в 18 недель, чтобы точно определить, есть синдром или нет, но я отказалась. До последнего надеялась, что врач ошиблась, мерила не точно. Но в 21 неделю на втором скрининге та же врач обнаружила у ребенка сложный неоперабельный порок сердца и патологию почек. Как мне объяснили, это тоже признаки синдрома Дауна. Комиссия приняла решение вызывать искусственные роды. Жалко, что я не доверилась врачам раньше. Так что первый скрининг – дело хорошее!

При высоком риске хромосомных аномалий у плода женщине предлагается дополнительное инвазивное обследование (амниоцентез, кордоцентез) для того, чтобы получить клетки плода и изучить их хромосомный набор.

Как мы уже сказали, инвазивные процедуры чреваты возникновением ряда осложнений. Поэтому я достаточно часто сталкиваюсь с тем, что результаты биохимического скрининга вызывают у женщин массу переживаний и вопросов.

История из практики: У меня наблюдается молодая пациентка Ирина с тромбофилией. Однажды после прохождения первого скрининга она написала мне письмо: «Ольга, добрый вечер. Я сделала УЗИ, там все нормально. И вот пришла расшифровка биохимического скрининга, и я от нее в шоке…Можно я Вам скину результаты?»

В анализе определялся низкий уровень РАРР-А. Компьютер рассчитал вероятный риск развития синдрома Дауна у ребенка: >1:50.

Ирина очень переживала, ведь это ее долгожданная беременность после двух выкидышей. Неужели теперь Даун? Я объяснила своей пациентке, что РАРР-А снижается не только из-за хромосомной патологии плода, но и по другим причинам. В первую очередь, низкий уровень РАРР-А может свидетельствовать об угрозе прерывания беременности.

Ирина вспомнила, что в прошлой беременности перед выкидышем значение РАРР-А тоже было низким. Поэтому мы решили сделать акцент на препаратах, которые предотвращают возникновение плодово-плацентарной недостаточности. Кроме того, я назначила повторный курс низкомолекулярного гепарина, разжижающего кровь.

Девушка успокоилась. А через несколько недель она прошла второй УЗ-скрининг, по данным которого плод развивался нормально. Она прислала мне идеальные результаты УЗИ и написала, что в их достижении есть и моя заслуга)

Ну а для тех женщин, которые, получив результаты первого скрининга, переживают из-за повышенного риска развития хромосомных аномалий у плода, я рекомендую, не дожидаясь второго скринингового УЗИ, пройти простое обследование (Ирине, к сожалению, сделать его не представилось возможным).

Неинвазивный пренатальный тест

Альтернативой биохимическому скринингу и инвазивным процедурам при беременности (биопсии ворсин хориона, амниоцентезу) сегодня является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Он проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей матери.

В крови матери циркулирует 5-10% ДНК плода. НИПТ позволяет выделить из крови беременной женщины ДНК плода и проанализировать ее с помощью новейшей технологии.

НИПТ используется во многих странах мира: США, Великобритания, Испания, Германия, Франция, Италия, Бразилия, Южная Корея, Сингапур, Чили и др. Недостатки: тест выполняется не везде и является дорогостоящим.

Современные диагностические технологии позволяют выявить любое отклонение в развитии плода уже с самых ранних сроков беременности. Главное, своевременно проходить все необходимые обследования и выполнять рекомендации специалистов.

Скрининг второго триместра

Тактика проведения пренатальной диагностики во втором триместре существенно изменилась в последние годы. Это важно знать будущим мамочкам с подозрением на хромосомную патологию у плода.

Так, согласно более раннему приказу Минздрава России №457 от 28.12.2000 года скрининг второго триместра должен был включать троекратное проведение УЗИ на сроках 22-24 недели беременности и оценку биохимических маркеров пороков развития плода в 16-20 недель (так называемый «тройной тест»): альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е₃).

Выполнение «тройного теста» было рассчитано на выявление пороков развития плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Однако проведенные в течение последующих 9 лет исследования показали, что утвержденная приказом №457 схема пренатальной диагностики не снижает частоту рождения младенцев с врожденными пороками, например, синдрома Дауна. Заболеваемость детей и их смертность, в том числе внутриутробная, оставалась высокой, несмотря на работу женских консультаций по приказу МЗ РФ № 457. Эти данные подтверждаются комментариями с форумов:

-Да я бы вообще только первый скрининг делала, если он в порядке, то и всё будет отлично! А дальнейшие скрининги не нужны! Даже если они покажут что-то «неправильное», так неужели аборт на таком сроке делать? А он вдруг окажется здоровым абсолютно! Так этого всю жизнь не простишь себе!

-Я делала скрининг два раза: первый был нормальный, второй показал повышенный (1:32) риск синдрома Дауна! По УЗИ было все в порядке, но врач на всякий случай порекомендовала сделать амниоцентез. Патологии выявлено не было. Родилась здоровая девочка. Так я и не поняла, зачем я сделала второй скрининг и амниоцентез? Жалко, что хороших вдумчивых специалистов очень мало.

– Лично я очень разочаровалась во втором скрининге. На первом у меня было все в порядке, а на втором – обнаружили повышенный ХГЧ. Моя врач сказала мне, что это патология плода. Представляете, что со мной творилось!? Столько слёз я пролила! А беременным волноваться нельзя! Врач мне рекомендовала побывать у генетика, но я плюнула на всех врачей и подумала: будь что будет, ведь первый-то скрининг ничего не выявил! Родила я абсолютно здорового малыша всем на радость! И вот думаю, зачем придумали этот дурацкий второй скрининг? Чтобы нервы трепать беременным?

В связи с низкой информативностью старой схемы пренатальной диагностики ее решено было изменить. И в 2009 году вышел новый приказ № 808н, согласно которому биохимический скрининг второго триместра был ИСКЛЮЧЕН из схемы пренатальной диагностики!

Нет больше «тройного теста». Проводить его не нужно в связи с малой информативностью и большим процентом последующих необоснованных инвазивных вмешательств.

Однако некоторые женские консультации в нашей стране не располагают нужной информацией об изменениях порядка обследования беременных женщин с подозрением на наличие хромосомных аномалий и продолжают назначать «тройной тест». Повторяю: делать этого теперь не нужно!

Кроме того, согласно новому приказу № 808 от 2009 года сдвинуто время проведения УЗИ второго триместра с точки в 22-24 недели на более ранние сроки (20-22), чтобы в случае выявления аномалий у плода женщина имела возможность прервать беременность до 24 недели, то есть до того времени, когда плод считается жизнеспособным. Следующее УЗИ рекомендуется выполнять на сроках 32-34 недели беременности.

УЗ-признаками синдрома Дауна во втором триместре являются: нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок, кисты сосудистого сплетения головного мозга. При их выявлении может быть принято решение о проведении инвазивных методик по диагностике синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.

Но это еще не все нововведения в области пренатальной диагностики, осуществляемые в нашей стране. В настоящее время Россия в этом направлении приближается к мировым стандартам. Не верите? Расскажу об этом подробно.

Международный стандарт пренатальной диагностики FMF

В Европе в последние годы появилось новая отрасль – «медицина плода», которая занимается здоровьем малыша в утробе матери. Подготовка врачей пренатальной диагностики и их сертификация проводится в рамках программы Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которой является профессор Кипрос Николаидес.

FMF занимается исследованиями в области медицины плода, диагностики аномалий его развития, выявления и лечения различных осложнений беременности, а также проводит обучение и сертификацию специалистов по проведению всех видов ультразвуковых исследований при беременности. Целью создания FMF является организация, внедрение и контроль качества стандартизированного обследования беременных женщин в первом триместре (11 – 14 недель) беременности.

Согласно международному стандарту FMF обследование в эти сроки должно включать:

–квалифицированное УЗИ плода в период между 11 и 14 неделями;

–определение биохимических параметров ХГЧ и PAPP-A.

Стандартизированное обследование FMF в первом триместре предусматривает как теоретическую и практическую подготовку врачей, проводящих УЗИ, так и дальнейшую проверку качества проводимых исследований. Одновременно осуществляется стандартизованное изучение материнской крови с гарантией высокого качества работы.

Процесс сертифицирования и учебный материал на курсах FMF приведён в соответствие с общепринятыми немецкими требованиями. Участники, выдержавшие теоретический и практический экзамены, сертифицируются через общество FMF-Deutschland, регистрируются как специалисты ультразвуковой диагностики и вносятся в Интернет-страницы как FMF-Deutschland, так и FMF Великобритании.

Сертификат для проведения ультразвукового исследования на сроках 11-14 недель беременности может быть оформлен только персонально на сертифицированное лицо. Сегодня сертификат FMF получили сотни отечественных специалистов УЗИ.

Сертифицированные врачи и центры получают разработанное FMF программное обеспечение для расчета риска хромосомной патологии плода по данным ультразвукового и биохимического скрининга.

Национальный проект «Здоровье»

В России в начале этого века уровень пренатальной диагностики значительно отставал от Европы из-за низкого уровня подготовки врачей УЗИ.

Комментарий с форума: мне по УЗИ поставили какую-то патологию позвоночника у малыша и просто ОТПРАВЛЯЛИ на аборт! Говорили, нет позвоночника и всё! И куда Вам такого рожать!? А я всё равно решила рожать и родила здорового мальчугана! И волосы сейчас дыбом встают, как представлю, что на аборт ушла бы. Всем легких родов и здоровых детишек! Хороших специалистов, да побольше!

Вопрос: Здравствуйте! Я прошла первый скриниг. Там повышен ХГЧ. До врача дозвониться не могу(((( Вот сижу и думаю: зачем и кому нужны эти скрининги, если по УЗИ все хорошо.

К сожалению, на скрининговое УЗИ, выполненное в женской консультации, не всегда можно ориентироваться при диагностике ХА плода. Так, результаты крупного исследования в 19 регионах России, выполненные в 2007 году (Е.В. Юдина, М.В. Медведев), показали крайне низкую эффективность пренатальной диагностики синдрома Дауна в женских консультациях из-за отсутствия квалифицированных врачей УЗИ.

Было установлено, что каждый второй порок развития, доступный для выявления, пропускается! В целом по РФ выявляется лишь 11-43% из имеющихся пороков. Данные УЗИ оказались не информативны в большинстве случаев.

Не смотря на то, что пренатальтный скрининг должен включать УЗИ и биохимический анализ, в реальной жизни диагностика хромосомных аномалий опирается лишь на лабораторные методы исследования. УЗ-диагностика пороков развития плода в женских консультациях, мягко говоря, «хромает».

Развитие международной программы FMF способствовало началу кардинальных преобразований в системе организации пренатальной диагностики в РФ.

В 2010 году в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» открыт новый раздел «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка». Его финансирование осуществляется из средств федерального бюджета. Он начал реализовываться в трех регионах РФ: Московской, Ростовской, Томской областях. К 2013 году им охвачено 29 регионов.

В задачи проекта входит унификация пренатального скрининга беременных в регионах РФ в соответствии с международным стандартом диагностики FMF по принципиально новому для РФ алгоритму обследования беременной на хромосомные аномалии (ХА) у плода. Основными принципами организации пренатальной диагностики в России по стандартам FMF являются:

1. Подготовка специалистов по единой системе.

2.Допуск к выполнению УЗИ лишь врачей, имеющих действующий сертификат FMF. При этом проведение УЗИ переносится из женской консультации в окружной центр (экспертный уровень).

3. Регулярный независимый контроль качества работы каждого врача и аудит биохимических показателей.

4. Использование для каждой пациентки единой программы расчета индивидуального риска ХА.

Скрининг I триместра беременности на врожденные пороки развития и хромосомную патологию у плода (определение уровня РАРР-А и ХГЧ; УЗИ плода с определением толщины воротникового пространства, наличия н длины носовой кости) проводится в день обращения в межрайонный кабинет пренатальной диагностики (экспертный уровень).

В рамках проекта «Здоровье» организованы «клиники одного дня», позволяющие каждой беременной женщине АМБУЛАТОРНО в сроки генетического скрининга первого триместра пройти пренатальное обследование и получить медико-генетическое заключение ее персонального риска по возникновению ХА, определяющее дальнейшую акушерскую тактику, на экспертном уровне.

Введение новых мероприятий позволило повысить эффективность пренатальной диагностики синдрома Дауна с 15% до 35%!

Тем не мене, большинство женщин либо не знают о существовании этого проекта и его возможностях, либо знакомы лишь с отдельными положениями.

Поэтому одним из приоритетов национального проекта «Здоровье» является его информационная поддержка, включающая мероприятия разъяснительной, информационно-просветительной деятельности, проведение круглых столов, конференций, учебных курсов и прочее.

С целью успешной реализации проекта происходит выпуск различных брошюр, создание и распространение видеороликов, трансляция передач на радио и телевидению, открытие телефонных «Горячих линий», размещение информации в лечебно-профилактических учреждениях и т.п.

Любая женщина, планирующая беременность, должна знать о пренатальной диагностике, схеме ее проведения и национальном проекте «Здоровье», позволяющем повысить диагностику пороков развития плода! Телефон горячей линии для женщин, мечтающих стать мамами: 8-800-000-00-00.

Этические аспекты прерывания беременности

В настоящее время нет единого мнения в отношении прерывания беременности при наличии у плода подтвержденного синдрома Дауна. Во многих странах диагностика этой формы геномной патологии считается показанием к проведению аборта, так как, к сожалению, реанимация, лечение и дальнейшие реабилитация и адаптация к жизни пациентов с такой патологией является слишком дорогостоящей, отнимает много энергии и прочих ресурсов. Кроме того, это бремя, которое помимо самих родителей, должны возложить на себя врачи, медицинские работники, представители реабилитационных центров и пр.

По статистике последнего десятилетия в странах ЕС свыше 90% беременностей с этим диагнозом были прерваны. Однако многие врачи и матери, дети которых страдают синдромом Дауна, обеспокоены этическими последствиями прерывания беременности при данном отклонении. В последнее время семьи все чаще оставляют такого ребенка, не смотря на имеющуюся у него патологию.

На Западе люди с синдромом Дауна являются полноправные членами общества. В США отказы от таких детей составляют лишь 1%. В Европе люди с лишней хромосомой активно включены в социальные процессы: они получают высшее образование, работают, заводят семьи. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна на сегодняшний день достигает 50 лет.

В 2013 году губернатор штата Северная Дакота подписал самый жесткий в США пакет мер, регулирующий аборты, который, среди прочего, запрещает прерывание беременности при диагностировании у плода синдрома Дауна.

Принятый пакет из трех законов также запрещает прерывание беременности по любым мотивам после «прослушивания сердцебиения плода. Врачам, которые будут проводить аборты в нарушение новых норм, грозит срок заключения до 5 лет и уплата штрафа в размере 5 тысяч долларов.

Преимплантационная генетическая диагностика

В конце 1980-х годов был разработан метод, призванный помочь супружеским парам, имеющим повышенный риск передачи наследственного заболевания своему ребенку. Речь пойдет о генетической преимплантационной диагностике (ПГД).

В мире ПГД применяется с начала этого века, в нашей стране метод появился недавно. ПГД проводится в рамках программы экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Цель ПГД – исключить генетическую патологию, чтобы подсадить в матку «здоровый» эмбрион.

В настоящее время в России возможна диагностика более сотен наследуемых заболеваний. Частота заболеваемости наследственной патологией варьирует от одного на пять тысяч новорожденных до одного на 50-70 тысяч новорожденных в зависимости от нозологии.

До начала эры генетических исследований выявить наследственную патологию можно было лишь во время беременности при помощи таких инвазивных вмешательств, как: биопсия хориона (забор образца тканей хориона), амниоцентез (забор амниотической жидкости), кордоцентез – взятие крови из пуповины. Все перечисленные вмешательства характеризуются риском возникновения ряда осложнений, в том числе прерывания беременности.

При выявлении у плода хромосомного заболевания супругам необходимо было принять непростое решение о прерывании или сохранении беременности. Сейчас благодаря ПГД пара может иметь гарантии, что их будущий ребенок абсолютно здоров еще до пересадки эмбриона в матку!

Как мы уже говорили ранее, проведение преимплантационной диагностики возможно только в рамках лечебного цикла ЭКО. Этапы оплодотворения с ПГД практически не отличаются от обычного оплодотворения «в пробирке».

Конец ознакомительного фрагмента.

источник

Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся (замершей) беременности, которое необходимо для установления/исключения генетической патологии, как причины выкидыша. Данная диагностика позволяет акцентировать внимание на одной из самых частых причин нарушения развития беременности и дает возможность составить тактику дальнейшего обследования и лечения.

О неразвивающейся беременности говорят, когда эмбрион/плод прекращает свое развитие и погибает в сроке до 28 недель. Частая причина гибели плода — нарушения в кариотипе. В большинстве случаев (93,6%) гибель эмбриона происходит из-за спонтанных мутаций в кариотипе, а 6,4% — по вине структурных перестроек хромосом.

Кариотип — это хромосомный набор, в норме содержащий 46 хромосом, в котором заложены не только информация о внешнем виде человека, но и о том, как человеческий эмбрион должен развиваться с момента зачатия. За некоторым исключением, при наличии хромосомных нарушений эмбрион останавливается в развитии и погибает внутриутробно. Срок, на котором происходит гибель плода, зависит от типа хромосомной патологии.

Хорион представляет собой ворсинчатую оболочку плодного яйца, которая к неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода. Хромосомный набор хориона соответствует кариотипу плода, поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения, ставшие причиной неразвивающейся беременности.

Генетическая диагностика клеток ворсин хориона замершей беременности показана:

при привычном невынашивании беременности в первом триместре;
при выкидышах неустановленного генеза.

С какой целью проводится исследование кариотипа при неразвивающейся беременности:

подтверждение/исключение генетической причины прекращения развития плода;
разработка тактики по планированию и ведению будущих беременностей у данных супругов;
назначение супругам (в зависимости от результов анализа) тех или иных исследований, позволяющих избежать в будущем повторения замершей беременности.

Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода. Среди них:

трисомии по аутосомам и половым хромосомам;
моносомии по аутосомам и половым хромосомам;
случаи полисомии по половым хромосомам;
полиплоидии;
структурные хромосомные аномалии (транслокации);
наличие маркерных хромосом;
сочетанные варианты хромосомной патологии

Генетическая диагностика ворсин хориона при неразвивающейся беременности может выполняться 2 методами. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Материал для исследования (ткани плодного яйца) получают путем выскабливания матки после подтверждения по УЗИ диагноза замершей (самопроизвольно прервавшейся) беременности.

Цитогенетическое исследование ворсин хориона (классическое кариотипирование)
Суть метода заключается в анализе хромосомного набора клеток ворсин хориона с помощью стандартного цитогенетического анализа. Важным условием выполнения исследования является наличие в ворсинах хориона живых клеток, способных к митотическому делению. При замершей беременности в материале может не оказаться таких клеток (особенно при нарушении условий хранения и транспортировки образца), что делает проведение анализа невозможным. Кроме того, низкое качество выделенных хромосом не всегда позволяет генетику точно идентифицировать вариант хромосомной патологии и получить достоверный результат.
Молекулярно-генетические методы анализа (array—CGH,QF—PCR)
Могут быть использованы на всех сроках неразвивающейся беременности и не требуют наличия живых клеток в исследуемом образце (возможна работа с замороженным или высушенным материалом. Метод сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) позволяет определять не только цельнохромосомные патологии в кариотипе, но и микроскопические изменения копийности отдельных участков хромосом (делеции, дупликации). Использование молекулярно-генетических методов позволяет диагностировать пузырный занос (аномальный продукт зачатия, при котором эмбрион погибает, а ворсины хориона перерождаются в пузыри, заполненные жидкостью).
Так как для проведения данного метода исследования возможно использование высушенного или замороженного материала, воспользоваться им может любая женщина, проживающая за пределами Москвы (образец для исследования и результат анализа высылаются почтой).

Специалисты. Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Обслуживание на двух языках: русский, английский.
Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.

источник