Анализы на патологию плода норма

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

женщины, чей возраст более 35 лет;
если родители — кровные родственники;
те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

Синдромы Эдвардса и Дауна.
Синдром Патау и де Ланге.
Нарушения в работе и строении сердечной системы.
Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

источник

женщины, чей возраст более 35 лет;
если родители — кровные родственники;
те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

Синдромы Эдвардса и Дауна.
Синдром Патау и де Ланге.
Нарушения в работе и строении сердечной системы.
Различные дефекты нервной трубки.

Как проводится анализ крови?

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Во втором же триместре еще оцениваются следующие показатели: Ингибин А, Плацентраный лактоген и Неконъюгированный эстриол. После расчетов вычислительной техники выдается результат, в котором могут быть следующие значения:

1 к 100 (риск патологии очень высокий);
1 к 1000 (нормальные значения);
1 к 100000 (риск очень низок).

Если полученное значение ниже, чем 1 к 400, то будущей маме предлагают пройти дополнительные исследования.

Помимо анализа крови, будущая мама должна пройти ультразвуковую диагностику. Первый скрининг оценивает общее строение будущего малыша, но особое внимание уделяется размеру носовой кости и толщине воротникового пространства. Так, в норме у детей без патологий хорошо видно носовую кость. ТВП должна быть менее 3 миллиметров. Обязательно во время диагностики необходимо учитывать срок беременности и размер малыша.

Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявить патологии сердечной системы, мозга и других органов. В этот период ребенок уже достаточно большой и можно хорошо рассмотреть все его части тела.

Если во время диагностики был выявлен большой риск патологии, то будущей маме рекомендуют пройти дополнительные исследования. Так, это может быть забор крови из пуповины или же взятие материала из амниотической жидкости. Такое исследование может точно выявить возможные отклонения или опровергнуть их. Однако помните, что после диагностики есть высокий риск преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша.

В случае если вероятность патологии подтверждается, то будущей маме предлагают прервать беременность. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Итак, теперь вы знаете, какие существуют диагностические мероприятия по выявлению патологий у будущего малыша. Проходите все исследования вовремя и всегда слушайте рекомендации врача. Только в этом случае вы можете быть уверены в том, что ваш ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений.

Есть одно поверье: чтобы беременность протекала нормально, нужно связать маленькую детскую вещь, например берет. Схема вязания (вязание крючком) берета может быть найдена в журнале по рукоделию. Также вы можете купить уже готовое изделие. Хороших вам результатов анализов и приятной беременности!

Главная
Обследования
Анализ на патологию плода

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информацияСкрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

В I триместре беременности (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а — «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола — «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов — хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик. Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, многоплодная беременность, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.). Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительноСтоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

В нашем мире сегодня так много опасностей для здоровья – загрязненный воздух, радиация, грязная вода, непонятная еда из супермаркетов и, конечно, наследственность. Все эти факторы негативно отражаются не только на нашем здоровье, но и на наших детях. Оседая в женском организме, все опасные вещества влияют и на возможность забеременеть, и на плод, который зачали. Как же обезопасить себя и будущего ребенка от патологий? Современная медицина предлагает возможности выявления отклонений от нормального развития уже на ранних сроках беременности, сделав анализ на патологию плода.

Патология может быть как наследственной, так и врожденной. В наше время около 5% новорожденных, от общего числа рожденных, имеют врожденные или наследственные патологии, причины которых могут быть генетические, хромосомные, многофакторные. Выясним, какие же методы своевременной диагностики и профилактики патологий помогут избежать рождения больных детей.

Анализ на генетику плода должен проводиться на этапе планирования беременности, но зачастую он выполняется уже во время беременности. Его назначение: определение риска врожденных патологий, выявление причин невынашивания, определение возможности появления наследственных заболеваний. Показаниями, как правило, является: возраст женщины старше 35 лет, близкородственные браки, острая вирусная инфекция во время беременности, мертворождение, выкидыши в анамнезе, наличие наследственных заболеваний. Генетический анализ плода проходит в несколько этапов. На первом этапе проводится обследование, которое включает УЗИ на патологию плода в 10-14 недель. На втором этапе проводятся анализы на определение эмбриональных гормонов (АФП и ХГЧ).

С целью ранней диагностики патологий, уже в 1 триместре, на 10-14 неделе предлагают сделать пренатальный скрининг – анализ крови на патологию плода, который берется в клинико-диагностической лаборатории. Этот анализ крови на уродство плода в наше время является единственным достоверным средством обнаружения аномалий развития посредством забора специфических белков, которые выделяет плод. АФТ (альфа-фетопротеин) – это основной компонент сыворотки формирующегося плода. Вырабатываясь желточным мешком и печенью, он выходит вместе с мочой в амниотическую жидкость и попадает в кровь матери через хорион.

При выявлении повышенного содержания АФП в материнской крови предполагают:

грыжи спинного или головного мозга;
аномалии почек;
заращение двенадцатиперстной кишки;
дефекты заращения передней брюшной полости (при этом внутренние органы остаются неприкрытыми кожей и мышцами, а закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины).

Анализ на пороки развития плода при выявлении уровня ХГЧ, уже в начале второго триместра позволяет выявить порок развития и хромосомные патологии плода. Так, анализ плода на синдром Дауна будет положительным при повышенном уровне ХГЧ в крови беременной, а при синдроме Эдвардса – при сниженном уровне.

На третьем этапе обследования проводят второе УЗИ на 20-24 неделе, которое позволяет выявить мелкие пороки плода, количество околоплодных вод и аномалии плаценты. Если после проведения всех этапов генетического обследования предполагается патология плода, специалисты назначают инвазивные методы обследования: гистологический анализ плода, цитогенетический анализ плода, анализ крови из пуповины плода.

Анализ на резус-фактор плода также является важным показателем, он позволяет на раннем сроке беременности определить совместимость или несовместимость плода и матери по резус-фактору. Женщины с несовместимым с плодом резус-фактором нуждаются в постоянном медицинском наблюдении и профилактике резус-конфликта, т.к. в тяжелых случаях у плода может развиться гемолитическая болезнь, что приводит к смерти новорожденного или к мертворождению.

Благодаря современным методам можно предупредить мертворождение или рождение ребенка с патологиями. При подтверждении предположений о возможных патологиях у будущих родителей всегда есть выбор – прервать беременность или заранее подготовиться к возможному оперативному вмешательству, позволяющему корректировать пороки. В любом случае, окончательное решение принимает семья.

Патологии плода могут быть врожденными, а могут и появиться в процессе развития, поэтому анализы нужно сдавать на протяжении всего срока беременности.

Совокупность пороговых анализов и процедур во время беременности называется пренатальным или дородовым скринингом.

Для того, чтобы выявить патологии в развитии малыша во время вынашивания, проводят биохимические анализы крови, а также ультразвуковые исследования (УЗИ). Эти методы диагностики являются обязательными.

При наличии подозрений на патологии в самых крайних случаях могут проводить:

биопсию хориона (для анализа берут клетки оболочки плодного яйца);
плацентоцентез (для анализа берут клетки плаценты);
амниоцентез (для анализа проводят забор околоплодной жидкости);
кордоцентез (анализ пуповинной крови малыша).

Диагностику патологии плода проводят несколько раз на разных сроках. Первый скрининг совершают на 10-14 неделе, второй – на 15-20, и третий – на 20-30 неделе.

Во-первых, различные генетические отклонения могут возникать из-за наследственности. Если у вас или у папы малыша в роду есть наследственные болезни, случались выкидыши или замирание беременности, то об этом нужно сообщить врачу во время планирования беременности или же если вы только узнали о своем положении.

Также спровоцировать развитие патологий могут вредные привычки до или во время беременности: курение, прием алкоголя. Также причиной может быть наркотическая зависимость.

Кроме того, различные заболевания, перенесенные во время беременности, влияют на развития плода. Это может быть как обычный грипп или краснуха, так и венерические заболевания.

Также важна среда, в которой вы находитесь. Если будущая мама работает с опасными химическими веществами или подвергается влиянию радиации, живет в районе больших промышленных заводов – это может повлиять на внутриутробное развитие ребенка.

Среди анализов крови для выявления патологии плода:

анализ на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
PAPP-A (плазменный протеин А);
АФП (альфа-фетопротеин);
неконъюгированный или свободный эстриол.
УЗИ на патологию плода

При помощи УЗИ можно определить видимые патологии в развитии различных органов и систем организма крохи: проблемы с развитием ЦНС, патологии позвоночника, отсутствие частей тела, синдром Дауна и прочее.

Патологии могут быть аномальными и возникнуть неожиданно без каких-либо заметных причин, но все же существуют некоторые факторы, которые не гарантируют наличие патологий, но повышают риск их развития:

наличие патологий во время прошлой беременности;
генетическая предрасположенность;
выкидыши, замершая беременность, которые случались в прошлом;
различные болезни, перенесенные будущей мамой во время вынашивания малыша;
влияние радиации и опасных химических веществ;
возраст будущей мамы – больше 35 лет.

источник

Называется скрининг 1 триместра, сдавала кровь+узи. А насчет неверного диагноза, там процентная погрешность просто, но, если существуют проблемы предпочла бы знать заранее. Анализ был в норме.

я сдавала куда позже… неделе на 18-й… я все сдавала, что назначали… если есть проблемы, предпочитаю знать о них заранее. Да и если правильно все сделать… ошибка маловероятна.

«При раннем биохимическом скрининге в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков – РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека. Для данного анализа нередко используется название «двойной тест». Различные изменения уровня данных белков повышают риск наличия у плода хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. В частности, подозрительным на наличии у плода синдрома Дауна считается снижение уровня РАРР-А в сочетании с повышенным уровнем св. бета ХГЧ. При использовании двойного теста в сочетании с оценкой ТВП возможно выявить до 80% плодов с синдромом Дауна .» У меня этот анализ был готов через 2 недели. Магний мне назначали по 1 таблетки утром и днем и 2 таблетки вечером в течение 2 недель.Кальций не назначали.Я пью Мульти-Табс Перинатал.

Хороший результат. Скорректированный бета-хгч и Papp-a в норме, больше единицы. Значит плацента справляется со своими функциями )) и риски трисомий низкие по графику и по табличкам справа ? Так что, выдыхай ?

О, смотри, малыш уже догнал почти. У тебя уже разница между узи и акушерскими всего 2 дня ?

Маленький ХГЧ. В идеале ь 70-90. Но пока в рамке. Меньше психуй. По ходу стрессуешь.

Девочки пересдала анализы, сделала скрининг узи, и сла богувсе в пределах нормы, и малыш двигается во всю. Владимирские девушки не в коем случае не сдавайте кровь в загородной больнице, там всегда мне моя врач сказала плохие результаты пишут.

пошли бы они в… опу с этими анализами, сама прорыдала всю беременность с ними, зачем только сдавала, они ничего путем не показывают, тем более больного ребенка, не расстраивайтесь, все у Вас хорошо и малыш крепкий и здоровый

ерунда какая то. делать или не делать скриннинг это лично ваше решение должно быть. У вас же и узи хорошее, даже не стоит переживать. я в свое время и не знала что это такое, в 21 нед.кажется делается второй, дали направление, вся испереживалась что это за анализ страшный такой, сходила сделала, потом всех подружек опросила зачем на такой страш.анализ всех посылают… они сказали что послед.время модно это стало, от него вполне можно отказаться если в семье не было ни у кого отклонений от развития, достаточно на ХГЧ сдать. а вообще когда получила рез-ты весь интернет перерыла чтоб прочитать анализ, все слава богу в норме оказалось. а вообще даже внизу клиника (этот тест у нас платный 1050 со скидкой стоил) пишет, что 100% гарантий рез-в не дает. компьютер, не люди, берет ваши анализы и сравнивает с нормами… и все.

Так что поздравляем, развиваетесь вы хорошо:)

на Дауна это на их языке скрининг, за Б делается 3 раза. и кстати очень странно, что вас в 12 недель развернули. у нас как то даже срок не смотрят, когда кровь берут. есть направление? давай вену и погнали!

следующий скрининг у вас в 18 недель будет

Они записывают твой мобильный и говорят, что если что позвонят(в Новомосковске так). Мой результат был уже на столе у гинеколога в следующий прием и мне ттт не звонили, врач сказал: всё хорошо.

если вдруг им покажется, что что-то не так, они позвонят. мне позвонили из ТОПЦ на третий день, пригласили к генетику. правда, это не с кровью связано было, а с узи. но смысл один

мне идти 29 сентября… в 11 с половиной недель. это все понятно. я спрашиваю о том, когда результат крови будет готов? и звонят ли с ЖК что бы оповестить о результате?

Меня узисты поругали из-за того, что результаты крови не вклеены в обменку. На приеме заикнулась про них «Ой, их надо искать. И т.д. и т.п.». Сказала, что к следующему приему все будет. Посмотрим, может тоже поругаться придется. )))

Врач сама отдавала, что бы копии сделать… потому что все результаты узи, экг, и подобные анализы должны быть в карте и в обменке.требуйте копию!

У меня тоже всё есть в обменке, у гинеколога только копии, она мне впринцепи сразу сказала, чтоб я ей копии сразу делала и отдавала только их..

Брали только у меня, кровь с вены.

я не сдавала и сейчас второй скрининг только УЗИ сделаю и всееее))лишняя нервотрепка, ожидание результатов, потом истерики из-за подозрений на патологию((((все будет хорошо, я в этом уверена

я сдавала. Он по желанию делается. Не хотите, не делайте. А вообще у Г можно бесплатный талон взять. У них у всех есть такие талоны, только дают их далеко не всем(((

я тоже в первую не сдавала, а сейчас вроде нужно обязон

Не переживай ты так, у подруги всю беременность говали делаи аборт, у тебя даун родиться, но они с мужем решили рожать, она рожать приехала, а я еи говарят у вас даун зачем приехали, а она я говарит девять месяцев носила, и наверняка знала, я хочу его.А ей сказали родите и бросите.И в итоге она родила ему три годика уже парень умничка опережает своих сверстников.Вот так не стоит верить им во всем, нужно доверять себе.

у меня тоже был очень плохой анализ крови по 1 скринигну, риск высокий синдрома дауна, и я делала биопсию хориона, т.к. больного не стала бы рожать, ничего страшного в этой процедуре нет, конечно есть вероятность выкидыша, но лично я хотела знать точно, нормально все или нет, не смогла бы ходить оставшееся время до родов и нервничать. но зато всего неделя нервов( пока ждала результатов) а потом радость и спокойствие

Успокойтесь! Это может быть элементарная ошибка. Хотя я сама вышла с узи в 14 недель и после этого 4 месяца только и ревела, но у меня и пороки были очевидные!

Успокойтесь, не вредите малышу! Все может оказаться совсем не так плохо… Я крепко держу за тебя кулачки!

помогите пожалуйста разобраться, может кто знает.

в общем у меня последние месячные были в феврале, обычно они у меня начинаются 28 числа каждого месяца и идут 5 дней всего.

вот уже апрель, у меня их нет.живём с будущим мужем семейной, половой жизнью, не предохраняемся, хотим детишек, как он, так и я.

делала тесты, ничего не показывали,21.04 пошла на узи, врач сказала, что беременность не видит, но отправила сдавать кровь на ХГЧ.я пошла сдавать, результат получила через 2 дня, девочки сказали и по телефону и при личной встрече, когда забирала листочек, сказали, что положительный результат уровня ХГЧ, значит, что беременна… показатель 19,89 (в примечаниях написано от 16-156 (1-2 недели), а на узи гинеколог сказала, что, если срок маленький, то скорее и не покажет узи.

пошла к гинекологу, потому что начало крутить меня: тошнило(даже бегала блевать), болит и по сей день продолжает ужасно болеть и чесаться грудь.болит так, что даже лифчик больно одевать.

мы уже обрадовались, хотела всё равно ещё через недельку сходить на узи и повторно сдать кровь.

но сегодня ночью стало плохо, проснулась от боли внизу живота, отдавало в спину.

пошла в туалет, там кровянистые выделения.естественно разбудила мужа, вызвали скорую… выпила ношпу.скорая приехали забрали, отвезли в дежурную больницу.

там взяли кровь из вены(на лейкоциты и так далее), отвели в смотровой кабинет, на что врач там сказала: хахах, так это не показатели! это значит вы не беременна.если у вас последние месячные были в феврале, то сейчас бы у вас была бы уже 10-11 неделя, а на таком сроке уже плод виден на узи.в общем обласкала, Как смогла, узи вроде смотрела, сказала, что ничего нет, никакой беременности и что мол видит, какой то нарост или отложения, но это скорее всего твои месячные,… они мол капились, капились и образовались отложения… в общем вылетела я оттуда со слезами… была истерика… вот так и вызывай скорую по ночам.

и ещё она сказала, что мол: в лаборатории работают обычные девочки с улицы и мол они ничего в этом не понимают, как написано на бумаге, то они и говорят.

кстати, за день до этого делала тест, показывал вторую полоску-бледную.

подскажите… я уже не знаю, что делать.

естественно, что завтра пойду к врачу.

привет всем я вообще думаю об этих современных анализах чипуха беременн значит беременн а то если так то так а вот так то сяк, раньше не было узи и гинекологи сразу находили и срок ставили точный а сейчас все есть но как по китайски на соплях, даже на узи нихрена не видят сроки все не точные, а хгч вообще брехня вилами по воде тесты еще более мение и то дорогие лучше, одна знакомая сдала хгч а там ничего пусто тоесть, через сутки сделала струйный тест оказался положительный а через две недели 6-7 недель беременности на узи выявили хотя две недели назад тоже ничего не видели вот как бывает, и потом гинекологи говорят если при беременности закровило хана, ага врут или паодстраховываются, но у моей мамы как в полне вещей все 9 месяцев шли месячные да по сильней обычного и что я в срок родилась обсалютно здоровая с хорошим весом к стате мама тоже была здорова и набрала вес, если девочки судьба то забеременеете а беременность не воласок долго не скроется порой это бывает к лучшему потаму моя мама и не ходила по врачам со мной потаму что до меня ей типо случайно мальчика на кресли на тот свет отправели уже на большом сроке, а заставляют они на учет вставать изза военных котиорые их предупредили что проводят опыты и могут быть проблемы потаму сколько не стой на учетах все равно как фишка ляжет и бесплодие тоже признак проходящих опытов, совет ждите по дольше если болей сильных нет в заднем проходе и внезу жевота, а потом только тестик и как будуд 2 полоски так и идите на узи а хгч гавно да еще дорогое гавно.

я отказалась от этих анализов вообще. с мужем мы сели и приняли это решение вместе, ведь мы знали одно… если будет аборт – забеременеть я врятли еще раз смогу… я боялась… а вдруг если что то случится, папа нас бросит… но со временем читая истории и слушая рассказы я поняла одно… если ребенку суждено родиться-он родится и будет жить… если нет… он умрет или не родится… это очень тяжело особенно когда малыш умирает… но… значит так было надо… во время моей второй беременности, трем моим подругам поставили эти страшные диагнозы на дауна… и таскали по генетикам… у одной случился выкидыш(видать от нервов) а обе другие пошли на аборт… но… после аборта же делают исследования и… оказалось что даже те, как вы говорите 99% тесты ошибаются… оба малыша были абсолютно здоровы… одной девочке повезло и она уже опять беременна а вот вторая – у нее реально «потекла крыша».

а я для себя решила – меньше знаешь – лучше спишь, а если уж случиться так, что малыш родится с отклонениями – то я приложу все усилия чтоб он рос и развивался на ровне со сверстниками

А давайте поговорим о том, что из детей с синдромом Дауна вырастают при должном уходе вполне адекватные люди, способные заниматься науками, искусством, говорить на нескольких языках… А из нормальных детей нередко вырастают страшные нелюди (это не о вашей девочке, разумеется), такие как Гитлер, Муссолини и прочие. может, дело не только в лишней хромосоме?

Инвалидность дается ребенку не только внтуриутробно. На выходе вашему ребенку могут неудачно помочь акушеры, и тогда ДЦП. И что, постнатальный аборт, как советовал один журналист не так давно в своей статье? Умерщвлять уже рожденного? Уже трехмесячного, которого вы грудью кормили, целовали и пеленали, и у которого по необъяснимым причинам инсульт случился?

А если бы вдруг ваша здоровая девочка попала в те 2% выкидышей, которые после амниоцентеза случаются? Что бы вы думали тогда?

Я не пойду на доп. анализ и не сделаю аборт. И не сдам дитя в интернат, потому что это все равно что убить.

Встала на учет у частного врача: мало того, что он мне без малейших угроз к выкидышу ( ни мазни, ни чего иного, кроме болей на фоне нервного периода)-выписал принимать по 60 мг (. ) в ДЕНЬ дюфастона, на протяжении аж-Н двух недель, так еще и на этот скрининг отправил раньше срока по месячным на начале 11(. ) недели-по моим реальным подсчетам (в этот раз они пришли раньше на неделю, те минус неделя 10(. )), аж-Н в 8-9, так еще и не предупредил, ЧТО это за анализ такой, с чем его едят, и чем череват-итог (анализ получили с высоким риском дауна-для меня это почти приговор-тк резусница, да еще и с миомой). Уже недели жду похода к генетику-по телефону врач из центра генетики сказала, что рано еще было, надо переделать скрининг у них в центре.

А я неделю на нервах, схожу с ума, выношу мозг всем до кого просто руки дотягиваются, муж в шоке-видимо, готов сбежать, судя по поведению, похоже ОЧЕНь даже.

А я все думаю с чего такой анализ?

И вот честно-всех обойду, и прокол, если надо будет сделаю, хотя почему-то мысленно готова УБИТЬ в случае плохого результата. Ночами, раньше чувствовала, как малыш «стучит». «Скажете-бред?»-может быть, но сейчас он перестал «стучать». Те перестал со мной общаться.

Я не знаю-что и делать, ждать еще до пятницы-к этому времени-точно свихнусь.

Так что один фиг-что счас операция в случае подтверждения, что бы потом на более позднем сроке, но там то точней бы уже был ответ, да и узи, более показательно. Я так радовалась, когда услышала стук нашего сердца, теперь что(. )

Вы знаете, я специально зарегистрировалась на сайте, чтобы написать. Я со статьей не согласна. И я хочу обосновать свое мнение. К сожалению, мы все подвержены страхам и до последнего свойственно многим оттягивать сдачу анализов или проведение исследований, даже если что-то болит. Люди говорят, да ладно поболит и перестанет. Но в случае беременности, речь идет не только о вас, но и о всей семье, муже, родственниках и о вашем будущем ребенке. Конечно, надо надеяться только на лучшее. Настрой на это очень важен. Но, если у вас по анализам крови, сделанным неоднократно, риск рождения малыша с синдромом Дауна высок и вы отказываетесь от забора околоплодной жидкости, то Вы, несомненно, отдаете себе полный отчет в том, что может Вас ожидать. Если Вы готовы посвятить себя воспитанию ребенка с синдромом Дауна, низкий Вам поклон. А если все-таки Вы из страха не проведете забор околоплодной жидкости и потом вдруг родив больного ребенка, осознаете, что не сможете его растить. Поэтому мне кажется, каждый должен осознавать всю меру ответственности при принятии определенного решения. Конечно, бывает, что анализы говорят одно, а на самом деле по-другому выходит, но все-таки это исключения из правил. Это мое частное мнение. И я не беременна в данный момент. Возможно, если бы будучи беременной, я бы оказалась в подобной ситуации, то тоже бы мучительно принимала решение. Я всем желаю здоровья, а будущим мамам легкой беременности и родов.

Карина, я буду рада адресу и телефону врача, ведь пока не обойдешь весь свет-не успокоишься. Мы обойдем всех-врачей в зоне доступности и возможности. Сегодня-уже вторник. Ничего мне осталось нервничать всего два дня-а там в пятницу, с утра пораньше в центр ОТТО.

Кстати, я про этот центр читала не совсем лестные отзывы. Если у вас есть мнение о нем-буду рада узнать, а еще лучше, если подскажете более лучшую альтернативу, вдруг есть.

… За окном солнце, погода не жаркая, так что мир еще полон свежих красок!

Танюша, здравствуй!
На мой взгляд, можно полностью доверять результатам исследования, которые ты прислала. Всё очень чётко и грамотно.
Риск болезни Дауна не очень высокий, фактически, чуть меньше 1 из 100.
Имей ввиду, что отсутствие ультразвуковых маркёров- очень важный, но не абсолютный критерий отсутствия хромосомных болезней.
Учитывая, что предполагается плацентобиопсия, будет возможность исключить множество хромосомных аномалий, так как цитогенетики будут смотреть прямые препараты, анализировать все хромосомы (их число и структуру). Кстати, если у тебя резус-отрицательная принадлежность крови, можно определить и резус-принадлежность плода (это уже молекулярно-генетическое исследование).

Процедура абсолютно безопасная, а твое спокойствие и уверенность во время беременности очень важны.
Вместе с тем, если твой внутренний голос говорит, что все в порядке, думаю, можешь ему довериться. Женскую интуицию ещё никто не отменял 🙂

Если резюмировать.
Риск плацентобиопсии, практически, равен нулю.
Информация, полученная в результате исследования, позволит вообще не волноваться по-поводу хромосомных болезней.

Посоветуйся с мужем и прими решение. Тем более, что у тебя ещё есть время подумать (перед поездкой не нужно делать процедуру, это однозначно).

И, наверное, самое важное и личное. Способен ли результат исследования что-либо изменить? На этот вопрос ответ у каждого свой.

Прислушайся сердцем и умом.

Ох, знать бы это все 3,5 года назад.

Расскажу в двух словах свою историю, от которой, спустя 3,5 года меня до сих пор трясет.

Сразу прошу не волноваться, конец ее – хороший.

Как положено, в 12 недель сдала анализ. В 2005 году он был платным, для меня – дорого. Результат должен был быть через 2 недели. Результат не пришел. Доктор успокоила, сказала все в норме. В 19 недель – повторила. Сказали, что если будет плохой результат, сообщат. Я исправно хожу каждую неделю на прием в консультацию. В 26-27 недель сообщают, что анализ плохой (именно – ДАУН). при норме 1/300 у меня 1/30. Предлагают прерывание. Ноги подкосились (мы наше ЧУДО 8 лет ждали, нам даже надежды на Его появление не давали). То, что оставим, сомнений не было. Как выбивала направление в область, не знаю-часы в секунды пролетели (только там в единственной клинике делают анализ – точно не помню как называется – прокалывают животик и берут кровь из пуповины, анализ этот точный на 99,99%). На обследование берут до 25 недель, при др.анализах, если в норме (моча, свертываемость крови, общий анализ крови, мазки, и др.). Очередь на обследование 1,5 месяца! Результат через 10-12 дней. Посчитала – 34-36 недель будет. Поехала только с паспортом и полисом. Большое спасибо, дядюшке, он хоть и по др.направлению медик, но в клинику я попала (теперь знаю, что и без него бы попала).
Сначала поругали что поздно, риск слишком высок на этом сроке малыша потерять (некоторые озвучены в Вашей статье), взяли вне очереди, за 2 часа сдала и получила результаты всех предварительных анализов. Оберегали меня, пылинки сдували, объяснили почему результат такой плохой пришел, за весь день не было и намека на то, что он подтвердится. Сама процедура прошла хорошо, я все видела на экране монитора, все манипуляции объясняли, показали мне моего кроху – он водичку пил и улыбался. Я тогда поняла, что не перепутаю его ни с кем, даже если несколько дней после родов не увижу. Потом долгие 10 дней ожидания… Мне позвонили (я ждала в этом городе, не дома) – МОЙ МАЛЫШ ЗДОРОВ. XY – т.е. сыночек, еще раз все объяснили.
Оказалось, что все плохие анализы в консультации сообщают по-факсу, чтобы как можно раньше у женщины появилась возможность обследоваться и, при необходимости, помочь маленькому.

Халатность. И никто не извинился, что задержали на 2 месяца результат, что погнали меня в область на приличном сроке, что предложили прервать на 27 неделе первую беременность после 8 лет надежды. Сказали, только в грубой форме, что мне нервничать нельзя, что у них таких 300, а не я одна, и что их дело собирать анализы, но не следить за ними.
Сейчас жалею, что услышав радость, не наказала эту халатность. Ведь «я не одна такая. »

Берегите себя и свое СЧАСТЬЕ.

А мое СЧАСТЬЕ-тихонько сопит, спит, а рядом – еще одно СЧАСТЬЕ, по-младше возрастом!
Пусть у ожидающих все пройдет благополучно.

Добрый день, девчонки! Расскажу, как у меня все было. Из ЖК меня направили в отделение при роддоме, где сдается этот анализ — скрининг. Там мне сделали УЗИ и взяли кровь из вены. По результатам УЗИшки ребенок развивается по сроку, а про кровь мне сказали, если результат хороший, то получите результаты в консультации, а если нет, то вам позвонят. Ох, чуяло мое сердце… Через неделю позвонили и пригласили в перинатальный центр к акушеру-генетику. Шла и со слезами, и с трясущимися коленками. На приеме врач посмотрела и сказала, что у меня низкий показатель чего-то там в крови. По-русски — есть вероятность того, что ребеночек с синдромом Дауна. В этот же день врач-генетик сделала сама мне УЗИ и отправила домой с заключением: пролонгировать (продлить) беременность, след. УЗИ 19-20 недель. В моем случае получалось через месяц. На мои вопросы про низкий показатель в крови, врач ответила мед. терминами из которых я поняла, что факторов влияющих на анализ крови много и это не 100% результат. А вот на УЗИ смотрят ТВП (толщину воротникового пространства), длину носика — эти параметры основные, как я поняла. Т.е. у даунят носики короче и шейки толще… И вот вчера был тот самый день, когда я ходила повторно к генетику, но без анализов крови, просто на УЗИ. Врач успокоила, все параметры, соответствующие моему сроку, в норме. Поздравила и повернула мне экран монитора… Такая мося. Лежит носиком кверху. Ох… Я счастлива. А еще внимание обратила на запись в результате — 3 сосуда в пуповине, спросила у врача — ответила, что это норма, а 2 отклонение!

Кусочек с какого-то сайта про важные показатели УЗИ:
—оценка длины носовой кости плода ( при генетической патологии носовая кость плода укорочена относительно показателей для данного срока беременности или отсутствует вовсе)
—оценка соответствия размеров плода предполагаемому сроку беременности и выявление задержки развития плода или пороков развития
—оценка длины плечевых и бедренных костей (при хромосомных аберрациях отмечается укорочение трубчатых костей на 2 и более недели, относительно размеров, соответствующих для данного срока беременности)
—выявление наличия трех сосудов в пуповине (в норме пуповина имеет три сосуда: одну вену и две артерии. При генетической патологии в 95 % случаев пуповина имеет два сосуда: одну вену и одну артерию)
— оценка количества околоплодных вод ( при патологии плода выявляются маловодие или полное отсутствие вод)/

Кстати — анализы и УЗИшки были бесплатными.

источник

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
при аномалиях почек;
при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

возраст женщины старше 35 лет,
случаи семейного носительства хромосомных болезней,
рождение предыдущих детей с пороками развития,
радиационное облучение одного из супругов,
прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
привычное невынашивание,
определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

источник