Норма результатов при анализе приско 2

Пренатальный скрининг трисомий II триместра выполняют с целью определения вероятного риска хромосомной патологии будущего ребёнка:

• синдрома Дауна (трисомии 21),
• синдрома Эдвардса (трисомии 18),
• дефекта нервной трубки (ДНТ).

Обследование проводят на сроке беременности между 14-ой и 21-ой неделями, оптимальный срок – с 16 по 18 неделю. Показатели рассчитывает специальная программа PRISCA (Prenatal Risk Calculation). Для формирования заключения необходимы комплексные данные.

1. Биохимические показатели:

• β-субъединица хорионического гонадотропина (ХГЧ),
• свободный эстриол,
• альфа-фетопротеин (АФП).

2. Результаты УЗИ, выполненного в одно время с биохимическим исследованием (16-18 неделя):

• количество плодов в матке,
• копчико-теменной размер (КТР),
• толщина воротникового пространства (ТВП),
• бипариетальный размер (БПР).

3. Анкетные данные беременной женщины:

• возраст,
• вес,
• этническая принадлежность,
• курение,
• сахарный диабет,
• наличие экстракорпорального оплодотворения.

Программа PRISCA-2 определяет индивидуальный риск хромосомной патологии плода для данной женщины на основании введённых результатов. В памяти программы содержатся условно-популяционные нормы для женщин каждого возраста с учётом индивидуальных особенностей (вес, курение и т.д.). Значения полученных показателей ХГЧ, АФП, свободного эстриола и данные УЗИ женщины сравниваются со средними значениями. Результат представляется в виде МоМ – это величина отклонения показателей данной беременной от среднестатистической нормы.

Один из основных факторов, значительно повышающих риск развития хромосомной патологии, — это возраст матери старше 35 лет.

Данное исследование не является окончательным диагнозом. Оно указывает на вероятность наличия хромосомной патологии и при выявлении высокого риска требует дальнейшего обследования беременной женщины.

Возраст женщины 35 лет и больше.

Наличие наследственных заболеваний у близких родственников.

Болезнь Дауна или другие хромосомные патологии плода при предыдущих беременностях.

Воздействие радиационного облучения, вредных факторов или приём лекарств с тератогенным эффектом одним из супругов накануне зачатия.

Направление на исследование должно содержать анкетные данные беременной и результаты УЗИ.

Кровь на исследование сдают утром натощак, исключается даже чай или кофе. Допустимо пить обычную воду.

Временной интервал от последнего приёма пищи до сдачи анализа – не менее восьми часов.

Результат исследования содержит абсолютные значения показателей ХГЧ, АФП и свободного эстриола, а также скорректированные МоМ. Риск хромосомной патологии рассчитывается как цифровое значение. Оно является статистически вероятностным показателем, это не диагноз «синдром Дауна» или «синдром Эдвардса».

Точность исследования достаточно высока: синдром Дауна обнаруживается примерно в 90% случаев, 5% положительных результатов с указанием на синдром Дауна оказываются ложными.

Повышенная вероятность рождения ребёнка с данными синдромами по результатам скрининга PRISCA-1 требует выполнения сложных инвазивных обследований (амниоцентез, хорионбиопсия).

Выберите беспокоящие вас симптомы, ответьте на вопросы. Выясните, насколько серьезна ваша проблема и нужно ли обращаться к врачу.

Перед использованием информации, предоставляемой сайтом medportal.org, пожалуйста, ознакомьтесь с условиями пользовательского соглашения.

Сайт medportal.org предоставляет услуги на условиях, описанных в настоящем документе. Начиная пользоваться веб-сайтом Вы подтверждаете, что ознакомились с условиями настоящего Пользовательского соглашения до начала пользования сайтом, и принимаете все условия данного Соглашения в полном объеме. Пожалуйста, не пользуйтесь веб-сайтом, если Вы не согласны с данными условиями.

Описание услуги

Вся информация, размещённая на сайте, носит справочный характер, информация взята из открытых источников является справочной и не является рекламой. Сайт medportal.org предоставляет услуги, позволяющие Пользователю производить поиск лекарственных средств в данных, полученных от аптек в рамках соглашения между аптеками и сайтом medportal.org. Для удобства пользования сайтом данные по лекарственным средствам, БАД систематизируются и приводятся к единому написанию.

Сайт medportal.org предоставляет услуги, позволяющие Пользователю производить поиск клиник и другой информации медицинского характера.

Ограничение ответственности

Размещенная в результатах поиска информация не является публичной офертой. Администрация сайта medportal.org не гарантирует точность, полноту и (или) актуальность отображаемых данных. Администрация сайта medportal.org не несет ответственности за вред или ущерб, который Вы могли понести от доступа или невозможности доступа к сайту или от использования или невозможности использования данного сайта.

Принимая условия настоящего соглашения, Вы полностью понимаете и соглашаетесь с тем, что:

Информация на сайте носит справочный характер.

Администрация сайта medportal.org не гарантирует отсутствия ошибок и расхождений относительно заявленного на сайте и фактического наличия товара и цен на товар в аптеке.

Пользователь обязуется уточнить интересующую его информацию телефонным звонком в аптеку или использовать предоставленную информацию по своему усмотрению.

Администрация сайта medportal.org не гарантирует отсутствия ошибок и расхождений относительно графика работы клиник, их контактных данных – номеров телефонов и адресов.

Ни Администрация сайта medportal.org, ни какая-либо другая сторона, вовлеченная в процесс предоставления информации, не несет ответственности за вред или ущерб, который Вы могли понести от того, что полностью положились на информацию, изложенную на этом веб-сайте.

Администрация сайта medportal.org предпринимает и обязуется предпринимать в дальнейшем все усилия для минимизации расхождений и ошибок в предоставленной информации.

Администрация сайта medportal.org не гарантирует отсутствия технических сбоев, в том числе в отношении работы программного обеспечения. Администрация сайта medportal.org обязуется в максимально короткие сроки предпринять все усилия для устранения каких-либо сбоев и ошибок в случае их возникновения.

Пользователь предупрежден о том, что Администрация сайта medportal.org не несет ответственности за посещение и использование им внешних ресурсов, ссылки на которые могут содержаться на сайте, не предоставляет одобрения их содержимого и не несет ответственности за их доступность.

Администрация сайта medportal.org оставляет за собой право приостановить действие сайта, частично или полностью изменить его содержание, внести изменения в Пользовательское соглашение. Подобные изменения осуществляются только на усмотрение Администрации без предварительного уведомления Пользователя.

Вы подтверждаете, что ознакомились с условиями настоящего Пользовательского соглашения , и принимаете все условия данного Соглашения в полном объеме.

Рекламная информация, на размещение которой на сайте имеется соответствующее соглашение с рекламодателем, имеет пометку «на правах рекламы».

источник

Все о современной диагностике наследственных заболеваний во время беременности с помощью PRISKA выяснял Prostodoctor. К сожалению, порой так случается, что мы, родители, оставляем своим детям в наследство не материальные блага, а различные недуги.

Заболевания, которые передаются от родителей и прочих родственников к последующим поколениям называются – наследственными.

Причиной возникновения данной группы заболеваний является поломка механизмов передачи наследственной информации. В зависимости от уровня «поломки» выделяют:

• генные заболевания, связанные с нарушением строения или расположения одного или нескольких генов;
• хромосомные заболевания – грубые расстройства, причиной которых является нарушение строения хромосом или их численности.

Именно с генными болезнями в настоящее время связывают определенные виды нарушения обменных процессов (углеводного, белкового, липидного), расстройства пищеварения (лактазная недостаточность) и строения тела. С хромосомными болезнями связано около половины всех случаев невынашивания беременности.

Всего выделяют около 700 видов заболеваний и синдромов, связанных с «поломкой» хромосом. Чаще такие патологии плода являются несовместимыми с жизнью и заканчиваются самопроизвольными выкидышами на ранних сроках беременности. Но некоторые случаи хромосомных болезней заканчиваются рождением жизнеспособного ребенка. Наиболее известным и распространенным патологическим состоянием является трисомия по 21 паре хромосом, которая еще называется синдромом Дауна.

Рассчитать риск развития некоторых хромосомных «поломок» и пороков развития плода можно с помощью программы PRISCA. Аббревиатура PRISCA произошла от английских слов – PRenatal Risk CAlculation, что переводится как оценка пренатального риска. PRISCA — это компьютерная программа, которая рассчитывает риск врожденных патологий на основании анализов крови и данных ультразвукового исследования беременной женщины. Также, на результаты влияют возраст будущей мамы.

Оптимальные сроки проведения диагностики на наличие наследственной патологии влияют на результат.

PRISCA I проводится в первом триместре беременности с 11 по 13 неделю.

PRISCA I I проводится во втором триместре беременности с 16 по 18 неделю.

Для того чтобы с помощью программы рассчитать риск рождения малыша с хромосомными аномалиями необходимы данные лабораторных исследований:

1. уровень свободного b-хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ)
2. PAPP-A – протеина А, ассоциированного с беременностью.

Бета-хорионический гонадотропин человека – это первый гормон, который синтезируют клетки трофобласта – эмбриональной ткани, образующейся в месте прикрепления плодного яйца. Протеин А, ассоциированный с беременностью, — это белок, который выделяет ткань предшественница плаценты – хорион.

Анализы крови для определения этих показателей берутся из вены, желательно натощак.

Также программе для расчета риска нужны данные ультразвукового исследования. С помощью УЗИ рассчитывают 2 базовых показателя:

1. толщину воротникового пространства плода
2. копчиково-теменной размер (КТР).

Для расчёта рисков хромосомных аномалий и возрастных рисков по программе PRISCA I также учитываются другие данные: возраст матери, вес, экстракорпоральное оплодотворение или самостоятельная беременность, курение и т.д.

Важно! УЗИ плода и забор анализов нужно проводить в один день. Максимальное допустимое расхождение во времени примерно 20 часов. Поэтому, если УЗИ сделали вечером, то анализы крови необходимо сдать утром следующего дня.

Для расчета риска врожденных аномалий плода во втором триместре необходимо сдать венозную кровь для определения 3-х лабораторных показателя:

1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
2. Альфа-фетопротеин (АФП)
3. Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол)

Первые два показателя вырабатываются плодом во время беременности и должны соответствовать сроку беременности. Третий показатель – женский половой гормон (эстроген) вырабатывается как плацентой, так и плодом.

Также программе для расчета риска нужны данные ультразвукового исследования второго триместра. С помощью УЗИ рассчитывают один показатель:

В расчете риска наследственных заболеваний у плода во втором семестре беременности также используются данные ультразвукового исследования, проведенного в первом триместре.

Для получения правильных результатов PRISCA, следует внимательно заполнять анкету: возраст беременной, срок беременности, данные УЗИ и т.д. Ошибка в любой из цифр может дать неверный результат теста.

Риск развития наследственных патологий у плода достаточно высок. В последние годы тенденция рождения детей после 30 лет усиливается, что доказано увеличивает вероятность хромосомных заболеваний новорожденного. Именно поэтому с 2011 года Министерство Здравоохранения Украины рекомендует проводить обязательный пренатальный скрининг.

Проведение пренатального скрининга рекомендовано приказом Минздрава Украины № 417 от 15.07.2011 г.

С помощью программы PRISCA можно рассчитать риск развития следующих патологий у плода:

• Синдрома Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)
• Синдрома Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом)
• Дефект нервной трубки.

По данным, полученным в результате этого исследования, нельзя поставить диагноз. PRISCA – это всего лишь скрининг, то есть оценка рисков развития определенного недуга. Если показатели риска высокие, беременной женщине порекомендуют дальнейшее более сложное и детальное обследование.

Пренатальный биохимический скрининг I триместра с расчетом генетического риска программой PRISCA можно провести в:

источник

Скрининг 2 триместра беременности – это комплекс мер, нацеленных на выявление возможных патологий у плода. Состоит он из ультразвукового исследования и так называемого «тройного теста» (биохимического скрининга 2 триместра). Пройти его можно в промежуток между 14 и 20 неделей, но оптимальным периодом считается срок в 16-18 недель беременности.

Это дополнительное исследование, но оно не имеет каких-то специальных показаний для его назначения. Так что не удивляйтесь, если врач будет рекомендовать пройти скрининг 2 триместра – УЗИ и биохимический анализ. Вы можете отказаться и от УЗИ, и от анализа, который, кстати, в большинстве случаев платный. Но все же в современных условиях женщины зачастую стараются пройти максимальный комплекс диагностики.

Сначала проводится ультразвуковое исследование. Оно даст общее понимание о состоянии плода, сформированности его основных систем. Также УЗИ помогает более точно определить срок, что очень важно при расшифровке скрининга 2 триместра – нормы устанавливаются строго под каждый период беременности. После этого важно не медлить со сдачей крови на «тройной тест». Кровь сдается из вены и натощак, желательно на следующий день или в ближайшие после УЗИ дни. Биохимический скрининг 2 триместра нацелен на определение уровня трех особых веществ в крови:

• Хорионического гонадотропина человека – ХГЧ, по которому большинство женщин и узнают о наступившей беременности с помощью домашних экспресс-тестов;
• Альфа-фетопротеина – АФП, белок, который вырабатывается в организме плода и отвечает за его защиту от возможной угрозы со стороны иммунитета матери;
• Свободного (неконъюгированного, несвязанного) эстриола – это стероидный гормон, главный эстроген беременности, необходимый для нормального обмена веществ в системе «мама – ребенок».

По данным анализа крови выводят количественные показатели по всем трем испытуемым веществам. Выведены условные нормы для каждого срока беременности.

Нормы скрининга 2 триместра выглядят следующим образом:

• 16 недель – 10 000-58 000 мЕд/мл;
• 17-18 недель – 8 000-57 000 мЕд/мл;
• 19 недель – 7 000-49 000 мЕд/мл.

Хорионический гонадотропин обычно измеряется в специальных единицах – мЕд/мл, они же мМе/мл. Некоторые лаборатории используют измерение в нанограммах – нг/мл. 1 нг = 1 мЕд : 21,28.

• 12-14 недель – 15-60 Ед/мл;
• 15-19 недель – 15-95 Ед/мл;
• 20-24 недели – 27-125 Ед/мл.

• 13-14 недель – 5,7-15 нмоль/л;
• 15-16 недель – 5,4-21 нмоль/л;
• 17-18 недель – 6,6-25 нмоль/л;
• 19-20 недель – 7,5-28 нмоль/л;
• 21-22 недели – 12-41 нмоль/л.

Помимо этих данных выводится средний коэффициент МоМ – соотношение показателей. В норме МоМ колеблется в промежутке 0,5-2,0.

Первым делом нужно подчеркнуть, что это исследование не является необходимым. Результаты теста недостоверны и не дают возможности поставить диагноз – по этим данным можно строить лишь предположения. Дело в том, что биохимический скрининг 2 триместра может только указать на некую вероятность наличия патологий у плода. Так что если по данным УЗИ все нормально, то это лишь дополнительное подтверждение. Если был сделан скрининг в первом триместре, и его результаты не вызвали опасений, то вряд ли ваш врач будет настаивать на повторной диагностике.

Решение о том, проходить скрининг 2 триместра или нет, принимает женщина на свое усмотрение. Рекомендуют его всем без исключения, так как патология может появиться без видимых причин, из ниоткуда. Так что многие проходят это исследование, чтоб заранее успокоить себя, избавившись от одной из тревог о здоровье своего еще не рожденного малыша. Другие же, четко осознавая, что не будут прерывать беременность ни под каким предлогом, сознательно отказываются от этого метода диагностики. Однако немало переживаний испытывают те женщины, чьи показатели в крови не вписались в нормы скрининга 2 триместра.

Главное – не паниковать! Какие бы ни были отклонения от нормы, это еще ничего решительно не значит. Более того, нередки случаи, когда вопреки откровенно пугающим показателям рождаются совершенно здоровенькие детки. К несчастью, бывает и наоборот – при идеальных анализах в итоге все происходит не так гладко. То есть полученные данные вполне могут быть ложноотрицательными или ложноположительными – истинность теста не превышает 70%.

Врач, исходя из вашего конкретного случая, постарается успокоить вас, указав на наличие факторов, повлиявших на результаты скрининга 2 триместра. А их очень много: простуда, диабет матери, малый или избыточный вес, курение, прием медикаментов, особенности беременности (не патологии) и пр. Так что если при скрининге 2 триместра УЗИ ничего подозрительного не показало, то биохимические данные особо в счет не берутся. Хотя вас вполне могут отправить на консультацию к генетику, но и от него вряд ли удастся получить конкретный ответ – только предположения.

В случае серьезных подозрений предлагается продолжить диагностику более серьезными методами. К сожалению, они тоже не могут дать точного результата, но при этом занимают много времени и чреваты рядом осложнений беременности (вплоть до выкидыша). А в итоге, после всех этих душевных терзаний, вы можете получить еще одно – предложение сделать аборт на пятом или даже шестом месяце беременности, полагаясь на недостоверные результаты исследований. Помимо морального и психологического аспекта, такое вмешательство еще и ощутимо задевает физиологию, представляя угрозу для здоровья женщины.

Так что, по сути, самое главное решение, которое нужно принять в самом начале беременности, – будете ли вы волноваться по каждому поводу или нет. Полностью довериться современной медицине или прислушиваться к своим собственным ощущениям. Бороться за жизнь своего ребенка или заранее опустить руки… Жизнь – удивительное явление, которое невозможно просчитать ни на одном из ее этапов. Она восхитительна и непредсказуема, и вам посчастливилось стать колыбелью жизни, основой для ее зарождения.

источник

Рассматриваемое обследование проводят в промежутке между 16 и 20 неделями беременности, и оно состоит из двух этапов: УЗИ и биохимического скрининга. При отсутствии каких-либо отклонений на УЗИ тройной тест зачастую не назначается.

В целом же, скрининг второго триместра беременности – процедура добровольная. В некоторых случаях результаты могут оказаться ложноположительными, что провоцирует стресс и негативно сказывается на здоровье матери.

С другой же стороны, благодаря такой диагностике можно выявить и своевременно устранить факторы, мешающие нормальному течению беременности.

Указанный вид диагностики дает возможность сделать полную оценку уровня развития плода, подтвердить или опровергнуть наличие физиологических отклонений.

Благодаря возрасту малыша, посредством датчика УЗИ можно зафиксировать следующие показатели:

Половую принадлежность можно определить, если эмбрион будет расположен соответствующим образом.

В противном случае будущие родители останутся в неведении до следующего скрининга, либо до рождения ребенка.

Включают несколько составляющих:

• Длина плечевой кости и кости предплечья. Доктор проверяет наличие всех костных тканей, симметричность предплечий.
• Размеры бедренных костей и костей голени.Берется во внимание количество пальцев на руках и ногах
• Окружность живота.
• Лобно-затылочный размер и бипариентальные параметры головы эмбриона.
• Окружность головы.
• Длина носовой кости. Нормы рассматриваемого объекта исследования составляют: 3,7-7,3 мм на 16-17 неделях беременности; 5,3-8,1 мм на 18-19 неделях; 5,8-8,3 мм на 20-21 неделях. Если предыдущие показатели в норме, но присутствуют отклонения со стороны данной составляющей, считается, что у плода отсутствуют какие-либо хромосомные аномалии.

• Возраст плода изначально определен неправильно.
• Эмбрион развивается с определенными патологиями.

Доктор фиксирует следующие нюансы:

1. Наличие почек, их симметричность.
2. Месторасположение внутренних органов: мочевого пузыря, легких, желудка и т.д.
3. Структуру лицевых костей. На данном УЗИ можно выявить дефекты в анатомии верхней губы.
4. Строение сердца в четырехкамерном срезе.
5. Размеры мозжечка, боковых желудочков мозга, большой цистерны эмбриона.

Наиболее удачное место крепления плаценты – задняя стенка матки, или зона, приближенная к ее дну.

Структура плаценты с 16 по 20 неделю должна быть однородной. При наличии отклонений назначают лечение, нацеленное на нормализацию кровообращения.

При незначительном маловодии лечебные мероприятия ограничиваются витаминотерапией, коррекцией рациона питания, ограничением физических нагрузок.

Выраженное маловодие требует более серьезных мер, которые будут включать прием специальных медикаментов. Это связано с тем, что подобное явление может негативно сказаться на развитии конечностей и позвоночника эмбриона, спровоцировать аномалии в нервной системе. Зачастую детки, которые были выношены в условиях маловодия, страдают умственной отсталостью и худобой.

Не менее опасным для плода является выраженное многоводие. Беременную в таких ситуациях чаще всего госпитализируют и назначают комплексное лечение.

Нормой считается состояние, когда у плода фиксируется две артерии и одна вена.

В тех ситуациях, когда УЗИстом выявлено меньше сосудов, впадать в панику не стоит. Хорошие результаты биохимического анализа крови, а также отсутствие отклонений в развитии плода (согласно ультразвуковой диагностике) свидетельствует о том, что единственная артерия полностью компенсировала работу отсутствующей.

В будущем родители должны следить за правильным питанием, укреплять защитные реакции организма малыша.

Доктор обращает внимание на размеры шейки матки.

Если, по сравнению с предыдущим скринингом, наблюдается ее укорочение (менее 30 мм), открытие или размягчение ее тканей, может назначаться установка пессария для сохранения беременности.

После прохождения ультразвукового обследования беременную ожидает следующий этап скрининга: биохимический анализ венозной крови.

Главная задача указанного тестирования – определение трех показателей:

1.Свободного эстриола – полового гормона, который дает о себе знать с первых дней образования плаценты, и уровень которого с каждым месяцем увеличивается: 1,18-5, 52 нг/мл на 16-17 неделях беременности; 2,42-11,20 нг/мл на 18-19 неделях; 3,9-10,0 на 20-21 неделях.

• Существует угроза выкидыша.
• Присутствуют определенные аномалии в развитии нервной трубки эмбриона либо его внутренних органов. В частности, это касается надпочечников.
• В структуре плаценты произошли серьезные нарушения.
• Имеет место быть внутриутробная инфекция.
• У плода диагностируется синдром Дауна.
• На момент сдачи тройного теста беременная лечилась антибиотиками.

1. Беременность является многоплодной.
2. Вес эмбриона превышает допустимую норму.

2.Свободный бета-ХГЧ. Именно данный показатель благоприятствует появлению второй полоски при прохождении теста на беременность.

Уровень хорионического гонадотропина человека во втором триместре беременности может меняться: 10-57 тыс. нг/мл на 16-й неделе; 8-57 тыс. нг/мл на 17-18 неделях; 7-48 тыс. нг/мл на 19-й неделе беременности.

• Эмбрион развивается с синдромом Дауна (при отклонении от нормы в 2 раза).
• Женщина вынашивает более одного ребенка.
• Существуют патологии, связанные с повышением артериального давления, отечностью. Общий анализ мочи в таком случае констатирует наличие белка.
• У беременной диагностируют сахарный диабет.
• Плод развивается с определенными дефектами.
• В структуре плодного яйца присутствуют патологии. В 40% случаях подобное явление может спровоцировать появление хориокарциномы.

1. Существует угроза выкидыша.
2. Эмбрион развивается не правильно или вообще не развивается.
3. Произошла гибель эмбриона.
4. Плацента не способна полностью выполнять свои функции в связи с нарушениями в ее структуре.
5. У плода синдром Эдварса либо синдром Патау.

3. Альфа-фетопротеин (АФП). Указанный белок продуцируется в печени либо в желудочно-кишечном тракте эмбриона, начиная с 5-й недели беременности.

Околоплодные воды способствуют выходу АФП в кровеносную систему матери, и с 10-й недели беременности уровень этого белка постепенно увеличивается.

На 15-19 неделях беременности допустимая норма альфа-фетопротеина варьируется в пределах 15-95 Ед/мл, после 20-й недели – 28-125 Ед/мл.

• Врач неправильно определил срок беременности (если отклонения от нормы не столь значительные).
• У плода синдром Эдвардса/синдром Дауна.
• Произошла гибель эмбриона.
• Существует риск прерывания беременности.
• Плодное яйцо имеет определенные аномалии (пузырный занос).

• Существуют погрешности в строении нервной трубки плода.
• Кишечник либо 12-перстная кишка эмбриона имеют пороки в развитии.
• У малыша синдром Меккеля (в крайне редких случаях).
• Некроз печени, что стал следствием инфицирования организма беременной.
• Присутствуют аномалии в структуре передней брюшной стенки.

Если УЗИ подтверждает многоплодную беременность, врачи редко назначают биохимический скрининг: существующие показатели нормы применимы по отношению к одноплодной беременности.

Определить, как именно будут меняться показатели, если женщина вынашивает два и более плода — весьма проблематично.

Просчитать риск наличия у плода тех или иных патологий доктор может, внимательно изучив результаты всех тестов второго скрининга.

Однако если по заключению скрининговой программы степень риска составляет 1:250, беременной следует обратиться к генетику. Данный специалист может назначать дополнительные неинвазивные методы диагностики, посредством которых определяется наличие/отсутствие у плода хромосомных или врожденных отклонений.

Если же риск оценивают как 1:100, рекомендуется проходить инвазивные методы исследований, либо пройти неинвазивный пренатальный тест:

• Амниоцентез. Предполагает тестирование околоплодной жидкости, для забора которой доктор прокалывает брюшину. Эффективность подобного анализа составляет 99%, но такая процедура может стать причиной выкидыша в скором времени.
• Кордоцентез.Исследуемым материалом служит пуповинная кровь эмбриона. Для ее забора врач внедряет иглу в матку посредством прокола передней брюшины. Данную процедуру целесообразно проводить в промежутках между 22 и 25 неделями, но не ранее 18 недели беременности. Рассматриваемая манипуляция в редких случаях может стать причиной внутриутробной инфекции или выкидыша.
• Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Может назначаться уже с 10-й недели беременности. Для тестирования ДНК плода применяют венозную кровь мамы. Взятый посредством секвенирования образец ДНК эмбриона проверяют на наличие разнообразных хромосомных аномалий. Отрицательный результат – практически 100-процентная гарантия отсутствия аномалий в развитии. При положительных результатах требуется прохождение описанных выше инвазивных методик диагностики.

Если инвазивная диагностика подтвердит неблагополучные результаты второго скрининга, у женщины есть две опции:

• Прервать беременность. Чем больше срок, тем более тяжкими будут последствия для здоровья и психики женщины. Однако при грамотных реабилитационных мероприятиях родители вскоре смогут заняться планированием следующей беременности.
• Оставить ребенка. Принимая такое решение, будущие родители должны быть ознакомлены со всеми трудностями, с которыми они столкнутся при воспитании тяжелобольного малыша.

Загрузка.

источник

Расшифровка результатов процедур скрининга 2 триместра помогает выявить возникновение риска рождения младенца с хромосомной болезнью, с дефектом нервной трубки или другой патологией.

Скрининг 2 триместра также является подходящим моментом для обследования уровня гормонов плода, в частности гормонов печени и плаценты, за счет чего удается получить подробные данные о развитии будущего малыша.

Перинатальный скрининг второго триместра – расшифровка этого непонятного для будущих мам наименования может звучать проще: проведение комплексного обследования плода с возможностью выявления патологий на генном и хромосомном уровне.

Назначают второй скрининг на протяжении второго триместра беременности.

Но, несмотря на то, что идеальным периодом для его прохождения является срок 16 – 18 недель, будущие мамы могут проходить его, начиная с 14 недельного срока беременности по 20.

Состоит данный вид комплексного обследования обязательно из УЗИ (при необходимости с допплером) и тройного биохимического скрининг-теста.

Скрининг 2 триместра считается дополнительным обследованием. Если врач, ведущий беременность, видит, что положение будущей мамы в норме, второй скрининг может и не понадобиться.

В большинстве случаев эта комплексная процедура проводится на платной основе, но это не уменьшает количество желающих пройти 2 скрининг и получить подтверждение того, что их будущий ребенок здоров.

На первом этапе проводится УЗИ. Расшифровка его результатов позволяет получить информацию об общем состоянии будущего ребенка и уточнить срок беременности.

Если при прохождении УЗИ врач выявил в развитии плода отклонения от нормы, то беременной назначают УЗИ с доплером.

Данный тип процедуры позволяет судить о проходимости кровеносных сосудов. Таким методом исследуют маточно-плацентарный кровоток, кровоток артерий пуповины, а также кровоток головного мозга плода.

При этом опытные специалисты утверждают, что для получения точного диагноза отклонения от нормы беременная должна пройти УЗИ с доплером два раза, второй раз – через две недели и лучше всего на другом аппарате.

После прохождения УЗИ второго триместра, в тот же день, делается биохимический анализ крови.

Беременная сдает кровь из вены для «тройного теста», полученные результаты которого позволяют определить в крови уровень следующих веществ:

1. ХГЧ (хорионический гонадотропин) – гормон. Присутствует лишь у беременных женщин. Именно ХГЧ позволяет узнать о наступлении беременности с применением домашнего экспресс-теста;
2. АФП (альфа-фетопротеин) – белок. В необходимом количестве обеспечивает защиту развивающемуся младенцу от риска возникновения угрозы со стороны материнского иммунитета;
3. НЭ (свободный, несвязанный или неконъюгированный эстриол) – представляет собой стероидный гормон. Основной эстроген, способствующий нормальному обмену веществ между двумя организмами – мамы и ребенка.

Так как обычное ультразвуковое обследование второго триместра может поставить под сомнение нормальное развитие плода, будущей маме назначают УЗИ с доплером.

Процедура не требует особой подготовки, поэтому допплерометрия или допплерография может быть пройдена в любое удобное время.

УЗИ допплерометрия и допплерография – обе эти процедуры позволяют провести оценку кровотока.

Все данные визуализируются на экране в виде графического и цветового изображения кривых скоростей, только при проведении допплерографии запись регистрируется на ленте, что позволяет после лечения проконтролировать изменение кровотока в худшую или лучшую строну.

Расшифровка результатов УЗИ второго триместра с доплером может носить следующий характер:

• оценку кровотока маточных сосудов;
• оценку артерий пуповины;
• оценку среднего сосуда головного мозга плода.

Оценка состояния маточных сосудов происходит с применением ИР (индекса резистентности).

Специалист определяет состояние кровотока в правой и левой артерии матки, при оценке лишь одной из них результаты получаются ложными и далекими от нормы, что может впоследствии серьезно навредить маме и ее малышу.

Указанный факт объясняется тем, что при гестозе (токсикоз) кровоток нарушается лишь в одной артерии.

На этот счет существует следующая теория: если кровоток нарушен в правом сосуде матки, значит, у будущей мамы токсикоз может появиться в третьем триместре беременности.

Очень часто поздний гестоз сопровождают негативные вытекающие последствия. На сроке 20 недель средний ИР маточных сосудов может равняться 0,52; допустимый ИР составляет 0,37 – 0,70.

Обследование сосудов пуповины выполняется при двух условиях: первое – плод находится в спокойном состоянии; второе – сердечный ритм составляет 120 – 160 уд./мин.

Данный факт обусловлен тем, что в случае отклонения результатов ЧСС от необходимых норм происходит снижение или повышение индекса резистентности в артериях пуповины.

Пуповина имеет три основных кровеносных сосуда: 1 вена и 2 артерии. Цель УЗИ – выявить возможную аномалию в виде 1 артерии и 1 вены.

В данном случае плод будет испытывать дефицит кислорода и питания, что отрицательно отразится на росте и развитии будущего ребенка.

В конкретных случаях происходит адаптация плода под подобные условия, в результате рождаются здоровые младенцы, но с небольшим весом.

Если функционирует один сосуд, в котором нарушен кровоток, на положительный исход вынашивания и родов надеяться не стоит.

Беременной нужно срочно пройти по направлению врача экспертное ультразвуковое обследование и сдать кровь на хромосомные аномалии.

Патология средней артерии головного мозга заставляет страдать будущего младенца: определяется его плохое самочувствие по уровню снижения ПИ (пульсационный индекс) в сосудах мозга.

Если у ребенка наступает кровоизлияние в череп, то происходит повышение ИР в артериях мозга. На 20 неделе беременности средняя норма ПИ в мозговой артерии составляет 1,83; допустимый показатель равняется 1,36 – 2,31.

Получая результаты анализа крови из вены, специалисты сопоставляют их с установленными нормами текущего триместра, на основании чего судят о протекании беременности, и состоянии здоровья будущего ребенка.

Нормы ХГЧ второго скрининга на сроке:

• 16 недель: 10 000 – 58 000 нг/мл;
• 17-18 недель: 8 000 – 57 000 нг/мл;
• 19 недель: 7 000 – 49 000 нг/мл.

Незначительные отклонения ХГЧ от нормы при прохождении скрининга второго триместра не несут диагностической ценности.

Если биохимический анализ выявил повышенный уровень ХГЧ, то данный факт может говорить о многоплодной беременности.

В данном случае проведение «тройного скрининг теста» вообще не имеет смысла, так как все результаты будут завышены.

Также причина повышения этого гормона в крови может сводиться к наличию хромосомной патологии плода или сахарного диабета у беременной.

Если биохимический анализ выявил пониженный уровень ХГЧ во втором триместре беременности, это может быть симптомом хромосомной аномалии или замершей беременности.

Нормы АФП (альфа-фетопротеина) на сроке:

• 12 – 14 недель: 15 – 60 ед./мл;
• 15 – 19 недель: 15 – 95 ед./мл;
• 20 недель: 27 – 125 ед./мл.

Отклонение АФП от нормы в виде понижения выработки белка в ЖКТ и печени плода дает повод предположить развитие синдрома Дауна или Эдвардса, а также неправильно указанный срок беременности.

Повышенный уровень АФП считается признаком патологии развития нервной трубки, черепно-мозговой или пупочной грыжи, некроза печени, возникнувшего по причине вирусной инфекции.

Нормы НЭ (свободный эстриол) на сроке:

• 13-14 недель: 5,7 – 15 нг/мл;
• 15-16 недель: 5,4 – 21 нг/мл;
• 17-18 недель: 6,6 – 25 нг/мл;
• 19-20 недель: 7,5 – 28 нг/мл;

Если биохимический скрининг-тест обнаружил отклонение НЭ от нормы в виде повышения его уровня в крови беременной, то это может быть симптомом многоплодной беременности, большого размера плода или нарушения работы печени.

Если биохимический тест определил понижение НЭ, то тогда возможная причина кроется в приеме антибиотиков, инфицировании плода, патологии развития или в плацентарной недостаточности.

Но даже если биохимический анализ и покажет отклонение эстриола от нужных результатов, не стоит без дополнительных исследований воспринимать данный факт как прямое указание на наличие патологии у плода.

Только по совокупности результатов и с применением сравнения показателей всех анализов в динамике можно будет судить о последствиях.

источник

Во время беременности врачи наблюдают за будущей мамой и малышом. Чтобы не пропустить опасные заболевания, которые могут появиться у плода, специалисты отправляют беременных женщин в каждом триместре на прохождение скрининга. Это волнительный процесс, но диагностику лучше пройти.

Целью диагностики является анализ состояния беременной женщины, выявление пороков развития, физиологических отклонений у ребёнка, которые могли быть пропущены на первом скрининге или их невозможно было выявить на ранних сроках. Также перед врачом ставится задача подтвердить или опровергнуть диагнозы, поставленные после предыдущего обследования.

В зависимости от показаний специалист может назначить один из вариантов диагностики:

• ультразвуковой — врач проводит обследование на препарате УЗИ, определяет параметры ребёнка, проверяет наличие патологий, аномалий в развитии;
• биохимический — у беременных берётся кровь для определения показателей ряда гормонов;
• комбинированный — проводится УЗИ и биохимический анализ крови.

Как правило, будущую маму отправляют на ультразвуковой или комбинированный скрининг. Но беременная женщина по желанию может пройти исследование в разных местах. Например, в женской консультации сделать ультразвуковую диагностику, а в частной клинике сдать биохимический анализ крови. На скрининге 2-го триместра биохимический анализ крови могут назначить по особым показаниям

Если беременность протекает спокойно, в женских консультациях часто дают направление только на прохождение УЗИ.

Оба раза, когда я ждала ребёнка, на первый скрининг нас отправляли в областной центр. Там делали УЗИ и брали кровь на биохимический анализ (для выявления патологий). Второй скрининг проходил в женской консультации в городе, в котором я живу, и из назначений были только УЗИ и анализы крови: общий, ВИЧ, RW, гепатиты. Мне врачи не предлагали сделать биохимический анализ. Возможно, потому что я не входила в группу риска и результаты первых скринингов были в норме.

Существует ряд показаний, при которых женщина, помимо УЗИ, обязательно должна сдать кровь на биохимические показатели:

• возраст матери больше 35 лет;
• ребёнок был зачат родителями, которые приходятся близкими родственниками друг другу;
• плохая наследственность у родителей ребёнка — хромосомные патологии в роду или уже есть дети, рождённые с генетическими заболеваниями;
• угроза прерывания беременности;
• трагическое окончание предыдущих беременностей:
  • замирание плода;
  • выкидыши;
  • мертворождённый плод;
  • преждевременные роды;
• приём лекарств, которые нельзя принимать при вынашивании ребёнка;
• наркомания, алкоголизм;
• тяжёлые условия труда;
• будущие мамы, подверженные радиационному облучению перед зачатием и в первые недели беременности;
• генетические заболевания матери, передающиеся по наследству:
  • сахарный диабет;
  • бронхиальная астма;
  • цирроз и др.;
• инфекционные или вирусные заболевания матери в период беременности;
• онкопатологии матери;
• патологии в развитии плода, выявленные на первом скрининге.

Будущая мама имеет право не проходить диагностику, для этого необходимо написать заявление об отказе, бланк для которого можно попросить у врача.

Многие специалисты не приветствуют решение пропускать обследование, т. к. иногда проблемы, выявленные на этих сроках, можно успешно решить.

Победила я всё-таки свою врачиху В первую беременность начитавшись всего на свете и осознав, что это за анализ, писала сознательный отказ от скрининга. Сейчас вторая беременность. За это время переехала — врач другая. На мои слова про отказ категорически сказала, что сейчас так нельзя, бла-бла, много даунов… ну, и всё в том же духе. Это было на первой консультации. Перед второй я освежила в памяти эту тему (всё-таки 4,5 года прошло!), решила, что анализ этот делать НЕ БУДУ. Пол ночи искала подходящие слова, обдумывала тактику разговора От нытья до угроз Получилось! Чему и рада очень Отказаться можно от любого вмешательства, что бы там врач не говорила, и какие при этом инструкции внутренние у неё бы не соблюдались! Написала письменный отказ от первого скрининга (второй буду позже писать) Пусть генетики хоть на мне отдохнут (заодно, может, пока придумают более точный анализ Я заводная, решила нервы свои поберечь, мне такие переживания не нужны… Да и лишние анализы (нифига не доказывающие) и УЗИ (возможные) тоже.

https://www.babyblog.ru/community/post/living/1706857

Беременную женщину направляют на обследование с 16-й недели. Самыми лучшими сроками для проведения скрининга являются 16–20 недель. Некоторые врачи выдают направление до 24-й недели.

По моим воспоминаниям, в первую беременность меня направляли на УЗИ на 21-й неделе, во вторую — на 20-й неделе. С 16-й по 20-ю неделю беременности необходимо пройти скрининг 2-го триместра

На ультразвуковом исследовании врачи исследуют состояние будущей мамы и малыша.

У женщин специалист оценивает:

• состояние плаценты:
  • расположение;
  • толщину;
  • степень зрелости;
• состояние женских половых органов:
  • матки;
  • придатков;
  • шейки матки;
  • яичников;
• объём околоплодных вод.

У ребёнка специалист смотрит:

• строение внутренних органов;
• параметры плода (фетометрию):
  • рост;
  • вес;
  • окружность головы и живота;
  • длину бедра, голени и др.

Биохимический анализ крови включает в себя следующие показатели:

• уровень хорионического гонадотропина — ХГЧ. Этот гормон позволяет сохранить беременность, влияет на её протекание. Результаты анализа этого показателя могут дать информацию о возможных патологиях;
• уровень эстриола — ЕЗ. Этот гормон влияет на формирование протоков в молочных железах. Его показатели говорят о том, в каком состоянии находится маточно-плацентарный кровоток;
• уровень альфа-фетопротеина — АФП. Это белок кровяной сыворотки эмбриона. Обеспечивает ребёнка питательными элементами. Уровень этого гормона даёт информацию о развитии плода;
• уровень ингибина А. Этот анализ делают, если для этого есть показания. При наличии у плода синдромов, обусловленных хромосомными аномалиями, уровень гормона растёт. Изменение уровня концентрации также может указывать на фетоплацентарную недостаточность.

К УЗИ подготовка не требуется. Пить воду, как это необходимо для первого скрининга, не надо. Но перед биохимическим анализом следует:

• сутки посидеть на диете — не есть жирную и жареную пищу, морепродукты, цитрусовые, шоколад и другие аллергенные продукты;
• не принимать лекарства (по возможности) за день до забора крови;
• не есть в день сдачи анализа;
• пить негазированную воду, но не много.

Если женщина стоит на учёте в женской консультации, то врач должен выдать направление на бесплатное обследование.

Когда я была беременна, женская консультация, к которой была прикреплена, выдавала будущим мамам направление на УЗИ бесплатно. Оба раза скрининг 2-го триместра прошёл для меня без финансовых затрат.

Частные клиники, которые занимаются ведением беременности, тоже могут оказывать услуги по проведению скрининга 2-го триместра беременности. Примерная стоимость диагностики — от 1500 до 5000 р.

Скрининг пройден. Будущая мама получает на руки заключение, в котором прописаны результаты обследования. Какие-то показатели можно понять, не имея специального образования, а по каким-то значениям возникает много вопросов.

Если внимательно прочитать заключение врача и расшифровать результаты пройденного УЗИ, можно составить примерную картину о течении беременности и развитии малыша. Рассмотрим параметры и их нормы, которые специалисты указывают в эпикризе.

Важный показатель, информирующий о развитии ребёнка в утробе:

• слишком маленький вес плода указывает на вероятность синдромов, связанных с нарушением числа хромосом, например, синдром Эдвардса или синдром Патау;
• критически низкий вес может быть признаком пищевого или кислородного голодания, замедления развития плода и замирания беременности;
• излишняя масса говорит о возможном развитии патологий центральной нервной системы или отёках, что характерно для гемолитической болезни (несовместимости крови плода и матери).

Этот показатель получают путём измерения расстояния от одного виска до другого. Линия, соединяющая обе теменные кости, должна проходить через центр головы перпендикулярно линии, проведённой от лобной до затылочной кости.

По этому параметру определяют срок беременности, т. к. это показатель указывает на сроки точнее других.

Отличия показателей БПР от нормы могут рассказать о многом:

• при высоких данных БПР специалист соотносит это значение с другими частями тела. Если все показатели равномерно распределены, то есть основание предполагать, что у женщины родится крупный ребёнок;
• при увеличении только параметров БПР, лобно-затылочного размера (ЛЗР) и окружности головы (ОГ) речь уже пойдёт о диагнозе гидроцефалия, причиной которой могла стать внутриутробная инфекция. Эти данные также могут указывать на опухоль или мозговую грыжу;
• если показатели БПР, ЛЗР и ОГ ниже средних значений, а остальные параметры в норме, то скорее всего, у ребёнка наблюдается микроцефалия, болезнь, характеризующаяся маленькой массой мозга и умственной отсталостью;
• если данные БПР значительно меньше нормы, говорят о синдроме задержки внутриутробного развития плода (СЗВР).

Этот показатель получают путём измерения расстояния от лба до затылка. Линия, соединяющая лобную и затылочную кость, должна проходить через центр головы перпендикулярно линии, проведённой от виска до виска.

Показатели ЛЗР соотносят с показателями БПР. Затем ставят диагноз в случае, если есть отклонение от нормы. Ведущими показателями всё равно остаются параметры БПР.

Вместе с БПР и ЛЗР врач смотрит окружность и форму головы. У здорового ребёнка голова имеет овальную, округлую или продолговатую форму. Клубничкообразная или лимонообразная голова указывает на генетическое отклонения у плода.

На диагностике эти параметры также обязательно определить. Они позволяют дать общую картину о правильном развитии скелета. Специалист может отправить на дополнительное обследование, если УЗИ покажет резкое укорочение всех конечностей или разную длину рук и ног.

Учёные недавно выявили, что существует взаимосвязь между размером носовой кости и физическим развитием. В случае несоответствия показателей нормам доктор может отправить будущую маму на обследование хромосомных аномалий плода.

Важный показатель, позволяющий вовремя диагностировать СЗВР. Если данные значительно ниже средних значений, специалист может поставить этот диагноз.

Этот индекс показывает объём околоплодных вод:

• при отклонении от средних значений назначается лечение;
• при низких показателях ставится маловодие. При этом диагнозе существует угроза инфицирования;
• при высоких показателях, ставится многоводие. Оно грозит неправильным предлежанием плода, мёртворождением, кровотечением у матери и говорит о протекающей или имевшей место быть инфекции.

Врачи смотрят, как развиваются органы малыша:

• головной мозг;
• сердце;
• лёгкие;
• кишечник;
• позвоночник;
• мочевой пузырь;
• желудок;
• почки.

Специалисты проверяют у ребёнка:

• наличие ушей;
• отсутствие расщелины рта;
• развитие глаз;
• правильное количество пальцев на руках и ногах.

На УЗИ доктор определяет частоту сердцебиения. После 11-й недели в норме должно быть 140–160 сокращений в минуту.

Когда проходила УЗИ в нашей женской консультации, врач обязательно включала динамики, чтобы можно было услышать, как бьётся сердце малыша. Этот звук всегда вызывал непередаваемые ощущения и действовал на меня успокаивающе. Для меня эти ритмы сердца означали, что с ребёнком всё в порядке.

Специалист на ультразвуковом исследовании:

• определяет состояние плаценты. Она может быть прикреплена к задней или передней стенке матки. Важно, чтобы не было преждевременного созревания плаценты, иначе у плода может быть гипоксия;
• оценивает тонус матки. Гипертонуса быть не должно;
• смотрит пуповину, её толщину, количество сосудов, которых должно быть три, качество кровотока по сосудам;
• проверяет шейку матки, у которой внутренний зев должен быть закрыт;
• оценивает состоятельность шва, если до этой беременности проводилось кесарево сечение.

На этих сроках можно узнать пол будущего ребёнка.

Очень часто родители уже на втором скрининге узнают, кто у них родится: мальчик или девочка. Но бывают случаи, когда ребёнок лежит таким образом, что пол не разглядеть. Например, моя сестра только после третьего скрининга узнала, что ждёт сына.

Показатели, полученные в результате забора крови, тоже несут в себе много информации.

Показатели могут быть выше и ниже средних:

• выше средних могут указывать на:
  • синдром Шерешевского-Тёрнера,
  • крупный плод,
  • многоплодную беременность,
  • вирусное поражение печени у плода;
• ниже средних могут указывать на:
  • синдром Дауна,
  • синдром Эдвардса,
  • отставание в развитии,
  • угрозу преждевременных родов.

Если показатель уровня гормона завышен, как правило, беспокоиться не о чем. Скорее всего, у беременной крупный плод или многоплодная беременность. Низкий уровень может говорить о синдроме Дауна, вирусной инфекции у ребёнка или риске ранних родов.

Если показатели не соответствуют норме, существует большая вероятность присутствия у плода заболевания, связанного с хромосомными аномалиями.

Уровень этого гормона меняется все 9 месяцев беременности. В сроки, когда проводится скрининг 2-го триместра, его уровень колеблется в пределах 50–324 пг/мл.

Специалисты рекомендуют результат теста анализировать в МоМ, т. к. в разных лабораториях устанавливают свои нормы.

В норме его показатель должен составлять 2 МоМ. Превышение этого уровня даёт основание подозревать развитие опухоли, образование фетоплацентарной недостаточности, синдром Дауна. Были случаи, когда другие значения соответствовали норме, кроме Ингибина А, и в итоге ребёнок рождался здоровым. Поэтому этот показатель нужно соотнести с другими данными скрининга.

Под МоМ-коэффициентом понимают показатель, который показывает степень отклонения данных от среднего значения (медианы).

MoM = Значение показателя в сыворотке крови пациентки / Значение медианы показателя для срока беременности. Если значение MoM по какому-либо показателю близко к единице, это означает, что значение близко к среднему в популяции, если выше единицы — выше среднего, если ниже единицы — ниже среднего. При расчёте рисков проводится коррекция МоМ с учётом различных факторов (масса тела, курение, ЭКО, раса и так далее). Расчёт МоМ проводится с помощью специального программного обеспечения.

Ольга Ласкина, врач клинической лабораторной диагностики

https://www.baby.ru/sp/6235862/blog/post/10093759/

Оптимальные показатели для результатов второго скрининга определены следующими значениями:

• нижняя граница нормы — 0,5;
• оптимальный показатель — 1;
• верхняя граница нормы — 2,5.

Серьёзные отклонения от нормы дают основания подозревать патологии у плода.

Результат обследования записывается в виде дроби, например, 1:700.

На втором скрининге могут быть обнаружены следующие патологии.

Одна из самых распространённых болезней, обусловленных нарушением числа хромосом. У таких людей монголоидный разрез глаз, плоская переносица, уплощённое лицо и затылок. Наблюдается отставание в развитии и слабый иммунитет. Детей с синдромом Дауна возможно подготовить к самостоятельной жизни в обществе

Люди, имеющие этот особенный синдром, вопреки распространённому заблуждению, неагрессивны, добры, дружелюбны, ласковы, многие дети — обучаемы. Если ребёнок растёт в полноценной семье, его возможно подготовить к полноценной жизни.

Заболевание, которое также обусловлено хромосомными нарушениями. Внешность у таких деток отличается нестандартной формой черепа, ушных раковин, нижней челюсти. У них наблюдается сращение пальцев, присутствуют аномалии в развитии половых органов. Синдром Эдвардса — заболевание, обусловленное хромосомными аномалиями

Ребёнок с таким заболеванием отстаёт в физическом развитии, имеет косолапость, аномальный тонус мышц, ненормальные эмоциональные реакции.

Хромосомная патология, характеризующаяся множественными заболеваниями костно-мышечной и нервной системы, глаз, сердца и других органов. Нередко с таким синдромом ребёнок умирает ещё в утробе, т. к. при этом заболевании появляется много пороков. Дети отстают в физическом и умственном развитии.

Заболевание характеризуется отсутствием головного мозга. Болезнь несовместима с жизнью. Дети, рождённые с этим пороком, живут несколько часов, редко — дней. Существует всего несколько случаев, когда дети с такой болезнью жили несколько лет. Очень редко ребёнок с диагнозом анэнцефалия может прожить несколько лет

Эта болезнь характеризуется аномалией развития позвоночника у ребёнка в утробе. Существует несколько форм заболевания. В зависимости от того, в какой форме выражена патология, можно определить, будет ли в будущем человек ходить или передвигаться только на инвалидной коляске. У многих детей, страдающих заболеванием спина Бифида, не развиты нижние конечности

Для этой болезни характерно такое явление, как нарушение работы кишечника и мочевого пузыря. Бывают больные с ярко выраженным горбом на спине. При тяжёлых формах болезни у детей не развиты нижние конечности. Как правило, ребёнок, рождённый с таким пороком, умственно сохранный.

В социальных сетях есть много информации о таких детях. Сейчас семьи берут малышей из детских домов и не боятся этого диагноза. Блогеры пишут, что часто при рождении в первые сутки детям делают операцию, которая позволяет улучшить состояние ребёнка. Очень многое при этом заболевании зависит от врачей. У одной моей знакомой пары ребёнку в первые сутки после рождения была сделана операция, и хирурги удалили часть спинного мозга. По этой причине девочка никогда не будет ходить.

Заболевание характеризуется такими признаками, как:

• низкий рост;
• маленький вес;
• избыток кожи на шее;
• нарушение развития ушных раковин;
• бочкообразная грудная клетка.

В отличие от остальных синдромов, выраженных хромосомными аномалиями, эта болезнь позволяет человеку вести полноценный образ жизни. Как правило, все проблемы при этой патологии связаны с эндокринной системой.

Заболевание встречается нередко, бывает только у мужчин. Проявляется нарушением работы эндокринной системы. Характеризуется неполноценной выработкой мужских половых гормонов. Внешне выражается увеличением груди, отсутствием растительности на лице и теле, маленькими яичками. Болезнь может привести к бесплодию.

Врачи сверяют результаты первого и второго обследования. Если результат диагностики плохой, будущей маме назначают встречу с генетиком и дополнительное обследование для подтверждения или опровержения диагноза. После беседы генетик может назначить:

• амниоцентез (забор околоплодной жидкости);
• кордоцентез (забор пуповинной крови).

Врачи утверждают, что на результаты диагностики могут повлиять:

• приём гормональных препаратов;
• курение;
• стресс;
• употребление алкоголя и кофе;
• рост и вес беременной;
• заболевания будущей мамы: сахарный диабет, простуда и др.;
• ЭКО;
• многоплодная беременность.

В этих случаях нет смысла проводить биохимический анализ, потому что показатели будут завышены.

Существует много мифов о вреде проведения ультразвукового исследования. Многие родители переживают, что это может нанести вред здоровью ребёнка.

На данный момент рекомендовано проходить УЗИ три раза за всю беременность. Такое количество исследований вреда малышу не наносит. Чаще процедуру назначают, если есть серьёзные показания для этого. Но много раз делать УЗИ, если для этого нет оснований, не стоит. Учёные не опровергают факт, что частые исследования могут нанести вред малышу.

Для будущих мам прохождение скрининга — волнительная процедура, но врачи не рекомендуют её пропускать. Ведь патологии, выявленные на этих сроках, позволят родителям подготовиться к появлению особенного малыша и принять решение, как и кто будет растить и воспитывать ребёнка.

источник