Генетический анализ у детей эпилепсия

Сегодня я решила кратко рассказать зачем генетические исследовании при эпилепсии. И сегодня будут только факты:

Эпилепсия — одно из распространённых заболеваний. Эпилепсией страдают более 65 млн человек во всём мире. Более 40% пациентов не знают о причинах своего заболевания.
Более 65% случаев заболевания вызваны генетическими предрасположенностями. Существует более 400 известных генов, которые могут вызвать эпилепсию. Полногеномные исследования позволяют обнаружить дополнительно 25-40% генов, которые не распознаются другими методами.

Виды эпилептических синдромов, которые вызваны мутацией гена, могут
передаваться по наследству. Родители могут не знать, что являются носителями мутантного гена, однако, если такую мутацию имеют оба родителя — рисквозникновения заболевания составляет 25%.

Иногда мутации являются вновь возникшими, когда патогенная мутация возникает
у ребенка на ранних этапах развития.

В некоторых случаях есть генетическая предрасположенность к заболеваниям.
Тогда эпилепсия появляется после травм черепа, перенесенных инфекциий и т.д.

На данный момент можно пройти исследование на Генетические формы эпилепсии. Благодаря этому исследованию появляется возможность для таргетного выявления эпилепсии и подбора необходимой терапии. Пациенты любых возрастов могут в короткие сроки получить максимально точную персонализированную информацию о характере и методах лечения именно того вида эпилепсии, который был выявлен у него.

Расширение знаний о генетических причинах эпилепсии позволяет подбирать подходящее лечение, а в некоторых случаях и предотвращать заболевание.

В некоторых случаях помогают самые простые меры. Например при мутации в генах:
SLC2A1 Кето-диета

POLG Избегать некоторых лекарственных средств

SCN1A Избегать некоторых лекарственных средств

Обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, иногда более точно прогнозировать течение заболевания.

Показаниями для проведения можно рассматривать несколько клинических ситуаций:

1. По полученным клиническим и лабораторным данным мы можем предположить наличие определенной моногенной генетической эпилепсии у ребенка.

2. В случае, когда необходимо исключать сразу несколько генетических обусловленных эпилепсий со схожим фенотипом (например, эпилептические энцефалопатии)

3. В случае, когда эпилепсия наблюдается в сочетании с врожденными пороками развития, малыми аномалиями развития, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.

На сегодняшний день выделить 6 основных групп моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами и задержкой развития:

Идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);

Наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);

Болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);

Пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.) Нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.).

В 14% случаях, когда не находят моногенных мутаций, выявляют вариации числа копий, определяемых хромосомным микроматричным анализом.

В следующей статье мы поговорим о причинах.

Это информация не для рекламы, а для информации для тех у кого детки или родные страдают эпилепсией и не знают откуда она взялась. А так же для тех кто планирует беременность, а в наличии ребенок в эпилепсией.

источник

В настоящее время «золотым стандартом» в диагностике эпилепсии считается сочетание как минимум 2-х исследований

В случае уже начатого лечения большое значение имеют также:

Метод электроэнцефалографии (ЭЭГ) основан на регистрации т.н. биопотенциалов мозга. Излагая сущность метода простыми словами, можно сказать, что энцефалограф, это по сути обычный вольтметр, который измеряет разности потенциалов между различными точками кожи головы. Поскольку, как и все процессы в живой природе, потенциалы мозга меняются во времени, запись ЭЭГ традиционно представляется в виде кривой потенциал время. Выглядит это обычно как лист (или лента в зависимости от конструкции аппарата), заполненный несколькими заковыристыми кривыми — записями процесса с разных участков мозга.
В настоящий момент технический прогресс позволил отказаться от устаревших аппаратов с лентой и самописцами и воспользоваться регистрацией ЭЭГ на цифровых носителях – появился метод т.н. компьютерной ЭЭГ (КЭЭГ). Компьютерные записи затем распечатываются и анализируются врачом совершенно так же как и больше полувека назад на заре эпохи ЭЭГ. Несмотря на то, что в настоящее время создано значительное число алгоритмов компьютерного анализа данных, визуальный анализ остается одним из самых значимых.

Врачи эпилептологи, направляя ребенка на исследование, ожидают услышать от нейрофизиологов (т.е. врачей, специализирующихся на интерпретации ЭЭГ) ответ на 3 основных вопроса:

— Насколько регистрируемая биоэлектрическая активность мозга ребенка соответствует возрастной норме ?
— Регистрируются ли патологические паттерны ?
— Зафиксированы ли эпилептические приступы по ходу исследования ?

Если упростить – нейрофизиологи не ставят диагноз (это прерогатива лечащего врача обладающего всей полнотой информации о пациенте), однако именно обнаруженная при ЭЭГ патология служит отправной точкой для диагноза. Итак цель исследования ЭЭГ – поиск патологических симптомов.Основная ( но не единственная ) область применения метода — дифференциальный диагноз эпилепсии.

Среди методов регистрации ЭЭГ наиболее распространены :

— Рутинная ЭЭГ
— Видео ЭЭГ мониторинг.

— Обычный (рутинный) метод записи ЭЭГ предполагает не более 15 минут записи, и используется для массовых исследований. К сожалению, в ряде ситуаций он оказался не слишком информативен – слишком короткий период записи не всегда позволяет разглядеть патологическую активность. Однако очень часто встречаются ситуации, когда даже в случае тяжелой болезни изменения на ЭЭГ проявляются лишь на незначительный период времени – например в связи с засыпанием пробуждением пациента.
С появлением компьютерных технологий (КЭЭГ) закономерно появилась возможность выполнять более длительные записи — мониторинг ЭЭГ (от слова monitor – наблюдать).

— ЭЭГ мониторинг предполагает длительную от 1 до 12 часов и более непрерывной записи. Активность мозга регистрируется в разных функциональных состояниях – как при повседневной активности в бодрствовании так и во сне. Причем, по мнению большинства исследователей, в большинстве случаев именно запись сна обладает наибольшей информативностью.

— Видео ЭЭГ мониторинг (ВЭМ) предполагает также запись видео сигнала параллельно с записью потока ЭЭГ. К сожалению запись ЭЭГ подвержена очень большим искажениям со стороны электрической активности близлежащих к электродам мышц. Иногда эти помехи (т.н. двигательные артефакты) столь похожи на патологическую активность мозга, что без визуального наблюдения за пациентом их почти невозможно различить. В настоящий момент именно видео ЭЭГ мониторинг является самым точным и информативным из всех методов регистрации ЭЭГ.

Эти методы исследования относятся к так называемым нейровизуализирующим методам, то есть результатом исследования является изображение структур нервной системы.
Различия между этими методами существенны не столько для пациента сколько для врача, назначающего это исследования: если КТ для сбора информации использует рентгеновское излучение (лучше визуализируются плотные структуры: кости, сосуды), то МРТ использует переменное магнитное поле (лучше визуализируются более рыхлые структуры – паренхима головного мозга и т.п.). Если ЭЭГ как метод позволяет выявить нарушения функции головного мозга, то томография зачатую позволяет пролить свет на причину выявленных нарушений. Именно сочетание этих двух подходов – исследование функции и визуализация – позволило разработать современную эффективную стратегию в лечении эпилепсии.

При подготовке к исследованию следует учесть, что длительность исследования составляет около 20 минут, и при этом рбенку необходимо сохранять полную неподвижность. Для детей лежать неподвижно в томографе сложно еще и из-за громкого шума, которое издает работающее оборудование.
Для детей младшего возраста (до 3-х лет) томографию приходится выполнять под наркозом. Более старшим детям, поддающимся словесному контролю, родители заранее и по возможности в игровой форме должны постараться объяснить важность полной неподвижности в момент сканирования. Некоторые мамы специально за несколько дней до исследования приводят детей в отделение томографии посмотреть на аппарат, и послушать «молоточки», чтобы дать возможность ребенку привыкнуть к незнакомой обстановке.

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

РДКБ, Москва (профессор Алиханов А.А., запись по телефону – +7495 936-9371).
Москва, ул. Опарина д.4; 8 (495) 531-4444, 8 (495) 438 76 47; oparina4.ru (ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова)
ЛДЦ-МИБС, Санкт-Петербург; www.ldc.ru +7812 244 00 24, +7812 374 30 74

Современные подходы к лечению предполагают не только адекватный подбор дозы лекарства, но и контроль за достижением правильной концентрации препарата в крови. Это исследование бывает необходимо в случаях, когда у врача есть повод предположить, что получаемая доза недостаточна (усиленный метаболизм препарата в печени, или усиленное его выведение с мочой). Особенности ферментных систем у разных людей могут значительно отличаться, поэтому врач должен обладать критериями для индивидуального подбора дозы препарата.

Если пациент получает препараты из группы вальпроевой кислоты (Депакин, Конвулекс и др), карбамазепина (Тегретол, Финлепсин и др.), фенобарбитал, фенитоин — перед приемом эпилептолога необходимо определение концентрации препарата в крови (утром, до приема препарата).

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

Определение концентрации АЭП (включая новые АЭП!) может быть проведено в нашей лаборатории«ЭндоМедЛаб».
Лаборатория Инвитро invitro.ru
Лаборатория Гемотест http://www.gemotest.ru/

Для своевременного выявления побочных эффектов АЭП перед приемом эпилептолога необходимо проведение общего анализа крови (с лейкоцитарной формулой и тромбоцитами) и биохимического анализа крови (общий белок, глюкоза, АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза, билирубин, креатинин, мочевина, амилаза, натрий, калий, кальций). В первый год приема АЭП анализы желательно проводить не менее 3-4 раз в год, далее — 2 раза в год (и обязательно — перед приемом врача-эпилептолога).

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

Лаборатории «ЭндоМедЛаб».
Лаборатория Инвитро invitro.ru
Лаборатория Гемотест http://www.gemotest.ru/
Анализы крови можно провести также по месту жительства в районной поликлинике.

В некоторых случаях причиной эпилепсии и задержки развития могут быть аномалии генов или хромосом. При подозрении на наследственную патологию врач направляет пациента на генетические исследования, включая ТМС (тандемная масс-спектрометрия – врожденные метаболические нарушения), исследование кариотипа, в том числе методом сравнительной геномной гибридизации (аномалии хромосом); исключение отдельных генетических заболеваний или исследование панелей генов («Наследственные эпилепсии», «Аутистическая», «Неврологическая»). Исследование панели генов, отвечающих за спектр нарушений (эпилепсия, аутистикоподобное поведение и др) с большей вероятностью позволяет выявить причину заболевания.

Генетические исследования проводят с целью установления причины заболевания, определения прогноза; кроме того, некоторые наследственные заболевания имеют специфическое лечение, и прогноз в этом случае зависит от того, насколько быстро был установлен верный диагноз.

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

В ИДВНЭ им Свт. Луки Вы можете сдать ряд генетических анализов, включая самую важную при эпилепсии расширенную генетическую панель «Наследственные эпилепсии и сходные состояния», полное секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ.

источник

Диагностируя эпилепсию, независимо от того, взрослый перед ним человек или ребенок, невролог никогда не будет опираться только на собственные наблюдения или какой-то один вид обследования. Диагностика эпи-синдрома, это сложное многоступенчатое исследование, подразумевающее изучение крови, структуры мозга и неврологических реакций организма на раздражители. Анализы при эпилепсии призваны раскрыть генетические нарушения, либо фактор приобретённой патологии, а также продиктовать ход лечения.

Только в случае подтверждающих показателей, сданных при подозрении на эпилепсию анализов, врач имеет право поставить диагноз.

Патология головного мозга, выраженная приступообразным, повторяющимся состоянием с потерей человеком контроля над двигательной, дыхательной, зрительной и прочими функциями организма, называется эпилепсией. Важно отметить, что обследования и попытки постановки диагноза после единичного случая припадка, не производятся. Необходимо как минимум два случая характерных приступов, чтобы у невролога было основание поставить предварительный диагноз и назначить соответствующее лечение.

Потери сознания или даже судорожные явления, похожие на приступ, но не являющиеся им, могут произойти у вполне здорового человека на фоне провоцирующих факторов — например, при завышенных показателях температуры.

Классификация заболевания происходит по трем направлениям:

Симптоматическая эпилепсия, характерная конфигуративным изменением мозга;
Идиопатическая — имеющая в анамнезе генетические предпосылки, но без выраженных дефектов коры ГМ (головного мозга);
Криптогенная — не позволяющая определить этиологию и проследить патогенез.

У детей склонность к эпилепсии проявляется в следующих перенесенных заболеваниях и при данных нарушениях:

Гипоксия в родах;
Перенесенные инфекционные заболевания по неврологии;
Повторяющиеся случаи фебрильных судорог, возникающих вследствие высоких температур;
Наследственная отягощенность, причем со стороны матери возможность передачи поврежденных ген выше вдвое, чем со стороны отца;
Травмы головного мозга.

Последний фактор вводит в группу риска человека любого возраста, так как травма, полученная в раннем детстве, может сказаться даже через десятки лет.

Люди более старшего возраста, после пятидесяти лет, начинают страдать эпилепсией в динамическом процессе сердечно-сосудистых заболеваний и атрофии мозга. Значительно повышается риск получить эпи-синдром людьми, перенесшими инсульт. Синдром начинает проявляться уже в спокойный, постреабилитационный период.

Как сказано выше, не всегда признаки, напоминающие данную болезнь, диагностируются как эпилепсия. Или наоборот — при видимой полноте клинической картины, лечение неподтвержденной болезни поспешно начинается, и при этом упускается драгоценное время на то, чтобы провести качественную терапию истинных причин схожей симптоматики.

Припадки не могут пройти незамеченными и общие характеристики повторяющихся приступов всегда можно выяснить, обратившись за помощью к близким людям, находившимся в этот момент поблизости.

Эпилептический синдром может проявиться в таких выраженных моментах:

Нахождение пациента в сознательном состоянии:

больной находится в полном сознании;
сознание отчасти замутнено;
больной находится в глубоком обмороке.

От того, спровоцирован ли припадок или произошел спонтанно, без внешнего раздражения, а в зависимости от течения и формы болезни, наблюдаются следующие возможные действия больного:

человек резко и без видимых причин падает;
при сильных или почти незаметных судорогах, больной может совершать дерганные, неадекватные движения конечностями, зрачками глаз, головой;
внезапно проявляется сильное возбуждение — беспричинный испуг, хохот, случайно вырывающиеся слова и фразы;
больной неожиданно впадает в состояние ступора;
неожиданное падение, как при спотыкании и сейчас же восстановление прежних двигательных функций;
самый характерный припадок — выгибание всего тела с упором на затылок и пятки, закаменевание мышц;
прерывание дыхания, рвота, слюнотечение, закусывание языка;
сильные головные приступообразные боли;
недержание мочи, кала.

Существуют и другие симптомы эпилепсии. При начале заболевания или скрытом течении, многие признаки могут проявляться слабо и остаться незамеченными, однако при прогрессировании болезни они будут проявляться все ярче.

Первичное диагностирование в кабинете невролога происходит через сбор всех данных, собранных не только со слов больного, но, по возможности, и со свидетельств лиц, наблюдающих течение эпилепсии близкого человека.

Сведения, интересующие врача, должны заключаться в полных, развернутых ответах и содержать как можно более точные цифры и даты: когда были замечены первый случай приступа? Через какой срок повторился следующий? Какие симптомы сопровождали припадок?

Обязательно нужно указать, является ли болезнь наследственной патологией и со стороны кого из родителей могла перейти.

Таким образом, составляется общая приблизительная картина заболевания, основываясь на которой, невролог ставит предварительный диагноз с определением вида эпилепсии и отнесении ее к фокальному, генерализированному, парциальному или другим типам.

Для закрепления диагноза потребуется обязательное электроэнцефалографическое обследование (часто проведение ЭЭГ рекомендовано во сне) и магнитно-резонансная томография ГМ.

Следующим шагом после врачебного осмотра станет сдача анализа крови на биохимию и отклонения в генетике. Взятая кровь разворачивается для дифференциальной диагностики, с целью исключения или для выявления сопутствующих заболеваний анемией, диабетом, токсикологическими отравлениями и др.

В случае невыявления очевидных расстройств в ходе врачебной беседы и по результатам анализа, неврологом делается вывод о том, что заболевание имеет идиопатическое направление и позволяет предположить об отсутствии физиологического поражения тканей мозга.

Последующим назначением, станет прохождение ЭЭГ.

Проведение ЭЭГ считается безболезненной неинвазивной процедурой. Готовиться специально к ней не нужно.

Расшифровка аппаратного исследования ЭЭГ достоверно выделяет эпилепсию, если она есть, на фоне всех остальных неврологических заболеваний, не рождающих разряд искаженного значения в коре ГМ.

Однако данный вид диагностической методики, несмотря на его абсолютную точность, результативен только в момент возникновения этого самого дефективного разряда, то есть, во время припадка эпилепсии. Поэтому, если возникают обоснованные предположения, что у больного присутствует эпи-синдром, метод ЭЭГ проводится неоднократно, в том числе и в состоянии полного покоя — сна. Это способствует улавливанию изменения длины волн или всплесков в моменты перехода из одной фазы сна в другую.

Для тех же целей, больному проводят суточный и видео- ЭЭГ-мониторинг, фиксирующий любые изменения на протяжении нескольких часов или полных суток.

На основании данных ЭЭГ устанавливается первичное, а также контролируется текущее лечение.

Самыми современные методами выявления расстройств в коре головного мозга, в медицине считаются обследования нейровизуализации — КТ (компьютерная томография) и МРТ(магнитно-резонансное исследование).

Проведение МРТ значительно менее вредно, чем компьютерная томография, так как этот метод отличает отсутствие рентген-излучения. Дифференцирование головного мозга путем диагностики МРТ более точно и при этом возможно в нескольких срезах, что невозможно при КТ, оставляющем некоторые участки невидимыми.

Однако имеется существенный минус, не позволяющий полностью заменить КТ магнитно-резонансной томографией. Это невозможность произвести обследование, если у больного в организме присутствуют инородные металлические предметы или аппараты, искусственно поддерживающие сердечную деятельность.

Имея в анамнезе, либо в генетической предрасположенности такое заболевание, как эпилепсия, категорически запрещается:

Курение табака и употребление алкогольных напитков;
Употребление сублимированного кофе, большого количества чая;

Следует избегать ситуаций, препятствующих свободному дыханию, нахождения в душных помещениях, переохлаждений.

Особо рекомендуются дозированные физические нагрузки в виде спортивных упражнений, прогулки на свежем воздухе, соблюдение щадящих диет и нормированный сон.

Общая картина, составляющая эпи-синдром настолько неоднозначна и индивидуальна, что выявить ее из массы сопутствующих заболеваний бывает очень сложно. Перед обращением к неврологу в медицинское учреждение, следует подробно составить и записать все имеющиеся сведения, вспомнить малейшие подробности, подсчитать, по возможности, количество приступов и описать их характер.

Не следует заниматься самодиагностикой и тем более пытаться самостоятельно подобрать лечение. Установить диагноз может только квалифицированный врач и при наличии подтвержденных обследованиями данных.

В случае уже начатого лечения большое значение имеют также:

Среди методов регистрации ЭЭГ наиболее распространены :

— Рутинная ЭЭГ
— Видео ЭЭГ мониторинг.

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

РДКБ, Москва (профессор Алиханов А.А., запись по телефону – +7495 936-9371).
Москва, ул. Опарина д.4; 8 (495) 531-4444, 8 (495) 438 76 47; oparina4.ru (ФГУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова)
ЛДЦ-МИБС, Санкт-Петербург; www.ldc.ru +7812 244 00 24, +7812 374 30 74

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

Определение концентрации АЭП (включая новые АЭП!) может быть проведено в нашей лаборатории«ЭндоМедЛаб».
Лаборатория Инвитро invitro.ru
Лаборатория Гемотест http://www.gemotest.ru/

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

Лаборатории «ЭндоМедЛаб».
Лаборатория Инвитро invitro.ru
Лаборатория Гемотест http://www.gemotest.ru/
Анализы крови можно провести также по месту жительства в районной поликлинике.

Специалисты ИДНЭ рекомендуют проводить данные исследования на клинических базах:

Лечение эпилепсии не приносит результатов?
У вашего ребенка периодически возникают судороги? И вы не можете понять причины?

Эпиле́псия — одно из самых распространённых хронических неврологических заболеваний человека, проявляющееся в предрасположенности организма к внезапному возникновению судорожных приступов.

ОСТАВЬТЕ ЗАЯВКУ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ

Ваши данные не будут переданы третьим лицам

Современные исследования доказывают, что

Более 65% случаев заболевания вызваны генетическими причинами

В настоящее время известно более 500 генов, мутации в которых могут быть причиной развития эпилепсии

Эпилепсия, вызванная мутацией гена, может передаваться по наследству

Родители могут быть носителями патогенной мутации

Изучение молекулярно-генетических основ отдельных свойств личности началось в 90-х гг. ХХ века. Поиск генов, участвующих в формировании психологических характеристик, осуществляется двумя методами: методом сцепления, который позволяет установить, с каким участком в отдельной хромосоме может быть связан качественный признак, и методом ассоциаций, с помощью которого можно исследовать влияние отдельных форм гена на количественный признак.

Наиболее распространенными являются сложно наследуемые эпилепсии. Основной проблемой при поиске генов, ответственных за такие формы заболевания, является отсутствие ясной стратегии их идентификации и даже четких критериев того, что данный ген ответственен за предрасположенность к болезни. Большие надежды возлагались на то, что к наследуемости таких эпилепсий окажутся «причастными» уже идентифицированные гены моногенных эпилепсий или по крайней мере, гены тех же семейств, но пока эти надежды не оправдываются.

При локализации на определенном хромосомном участке генов предрасположенности к идиопатическим формам эпилепсии используют два основных подхода: функциональное (кандидатное) и позиционное картирование. При кандидатном картировании проводят анализ ассоциации заболевания с полиморфными вариантами генов, функция белковых продуктов которых тесно связана с развитием данной патологии. Для эпилепсии можно выделить несколько групп таких генов: гены рецепторных и потенциально зависимых ионных каналов. К ним относят прежде всего:

· гены натриевого, калиевого, кальциевого, хлорного каналов;

· гены нейромедиаторов торможения и возбуждения;

· гены рецепторов и переносчиков, белковые продукты которых осуществляют эффективную передачу молекул нейромедиаторов через мембрану нейрона.

Все перечисленные группы генов могут индивидуально или в сочетании друг с другом участвовать в возникновении и развитии эпилепсии. В регуляции возбудимости нейронов и нейронных сетей важную роль играют также генетические механизмы, контролирующие миграцию нейронов, и их сдвиги, каскады сигнальных биохимических процессов в ядре и в цитоплазме клеток, белки, опосредующие подвижность и депонирование нейротрансмиттеров. Следует учитывать, что при кандидатном картировании исследуются уже известные гены.

При позиционном картировании идентификация генов предрасположенности проводится путем анализа сцепления заболевания с любыми маркерами с установленным хромосомным положением. Наиболее эффективен «полногеномный» скрининг, когда проводится анализ сцепления интересующего заболевания с широким набором высокоинформативных генетических маркеров, равномерно распределенных по всему геному. С помощью этого метода картированы такие формы эпилепсии, как миоклонус-эпилепсия Унферрихта — Лундборга, нейрональный цероидный липофусциноз, аутосомно-доминантная лобная эпилепсия с ночными приступами.

Самой распространенной в детском и юношеском возрасте является ювенильная миоклоническая эпилепсия (juvenile myoclonic epilepsy — JME). Исследования этой формы показали ее генетическую гетерогенность. При изучении локусов сцепления этой формы эпилепсии с областями 15q14, 6p11, 6q24, 8q24 были получены данные как о наличии, так и об отсутствии такого сцепления. При обследовании учеными большой франко-канадской семьи, из четырнадцати членов которой восемь страдают JME, была обнаружена мутация Ala322Asp в гене a1 субъединицы рецептора ГАМК — GABRA1 в области 5q34. В рецепторах ГАМК, содержащих мутантную a1 субъединицу, отмечена меньшая амплитуда тока ионов хлора по сравнению с нормальным рецептором. Еще в одной канадской семье у пациентов с JME были обнаружены две мутации в гене CACNB4, кодирующем b4 субъединицу кальциевого канала, расположенного в области 2q22. Это позволило предположить, что в редких семьях генерализованные идиопатические формы эпилепсии могут наследоваться моногенно.

При проведении же полногеномного скрининга в семьях с разными формами генерализованной идиопатической эпилепсии (детской абсансной, ювенильной абсансной и ювенильной миоклонической) было обнаружено сцепление с тремя хромосомными областями — 14q23, 2q36, 3q26. Это свидетельствует о том, что предрасположение к развитию идиопатических генерализованных форм эпилепсии может определяться не менее чем тремя локусами.

Детская абсансная эпилепсия также является достаточно частой формой генерализованной идиопатической эпилепсии. Показано, что в патогенез этой формы включено более одного гена. Определены следующие локусы сцепления: 20q13, 6q24, 15q11, 8q. При исследовании большой семьи из Индии, где имелись больные, страдавшие не только детской абсансной эпилепсией, но и генерализованными тонико-клоническими судорогами, был определен локус сцепления для этих форм эпилепсии в области 8q23-q24 [25]. Но ни с одним из генов, расположенных рядом с этой областью (Т-STAR, KCNQ9, ARC), сцепления найдено не было. Кроме того, при детской абсансной эпилепсии были идентифицированы мутации в разных генах. Известен случай сочетания абсансов с эпизодической атаксией второго типа, вызванный мутацией R1820stop в гене a-А1 субъединицы кальциевого канала P/Q-типа (CACNA1A), расположенного на хромосоме 19р13. Данная мутация приводит к образованию преждевременного стоп-кодона и как следствие к полной потере С-области белка, что серьезно нарушает функционирование кальциевого канала.

У больных абсансной эпилепсией в сочетании с фебрильными судорогами описаны мутации в гене g2 субъединицы рецептора ГАМК (GABRG2). Детальное изучение области 3q26 способствовало тому, что у больных с детской абсансной эпилепсией были найдены три мутации в данном гене, нарушающие работу хлорного канала. Нонсенс-мутация M200fsX231 и мутация del174-117 вызывают накопление внутриклеточных ионов хлора, а третья мутация — G715E, хотя и не нарушает амплитуду тока ионов хлора, но приводит к тому, что канал открывается при меньшем отрицательном заряде. В конечном итоге при всех этих мутациях нарушается механизм освобождения ионов хлора, что резко сокращают ингибирующее освобождение ГАМК.

Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (GEFS+) — обширная группа заболеваний, объединяющая такие эпилепсии детского возраста, как фебрильные судороги, абсансы, миоклонии, атонические судороги. Выявлено три локуса сцепления GEFS+ с областями 19q13, 2q24, 5q32. При дальнейшем исследовании в этих областях были определены гены и мутации, вызывающие данную форму болезни. Была обнаружена точечная мутация C121W в гене, кодирующем b1 субъединицу нейронального натриевого канала (SCN1B), локализованного в области 19q13.1. Это нарушение приводит к изменению модулирующих свойств данной субъединицы. Через мутантный канал в клетку поступает избыточное количество ионов натрия, провоцируя деполяризацию мембраны нейрона и его гипервозбудимость. Также, у большинства больных GEFS+ были обнаружены мутации в гене SCN1A, кодирующем a1 субъединицу нейронального натриевого канала. Все они обусловливают увеличение времени восстановления активности канала после инактивации, что в свою очередь также приводит к гипервозбудимости нейрона.

Мутации в гене SCN1A были найдены также у больных миоклонической эпилепсией раннего детского возраста. Предполагается, что эта форма эпилепсии является наиболее тяжелым фенотипом среди клинических проявлений GEFS+.

Мутации в другом гене натриевого канала — SCN2A приводят к развитию не только фебрильных судорог, но и доброкачественных семейных судорог раннего детства. Кроме того, показано, что, помимо мутаций в генах натриевых каналов, фенотип GEFS+ может быть вызван повреждением гена GABRG2, локализованного в области 5q34. Этот ген кодирует g2 субъединицу рецептора ГАМК. Мутация К289М в 8-м экзоне гена GABRG2 приводит к замене положительно заряженного лизина нейтральным метионином в высококонсервативном участке, связывающем трансмембранные сегменты рецептора ГАМК, что вызывает уменьшение амплитуды тока ионов хлора. В этой же области (5q34) расположен целый кластер генов, кодирующих различные субъединицы рецептора ГАМК — GABRA1, GABRA6, GABRB2, которые также могут принимать участие в развитии эпилепсии.

Роландическая эпилепсия, или доброкачественная эпилепсия детского возраста с центротемпоральными спайками, вызывается появлением эпилептического очага в центральной борозде коры головного мозга. Описаны случаи как передачи данного заболевания по аутосомно-доминантному типу с возрастзависимой пенетрантностью, так и сложного полигенного наследования. Эта форма эпилепсии была картирована в области 15q14. В этом районе локализован ген CHRNA7, кодирующий a7 субъединицу нейронального никотин-ацетилхолинового рецептора. Другие исследователи предполагают, что данное заболевание вызывается крупной делецией в дистальной области длинного плеча первой хромосомы — del(1)(qter->q42 or 43.

Доброкачественные семейные судороги новорожденных являются редкой аутосомно-доминантной формой идиопатической эпилепсии. Для данного заболевания определены две области сцепления: 20q13.3 и 8q24. В большинстве семей заболевание сцеплено с локусом EBN1 (доброкачественная эпилепсия новорожденных первого типа) в области 20q13.3. С помощью позиционного клонирования был определен ген, расположенный в данной области. Им оказался ген KCNQ2, кодирующий высококонсервативный белок калиевого канала. В этом гене у больных эпилепсией обнаружены разные типы мутаций, приводящие к резкому угнетению тока ионов калия при возникновении потенциала действия, что нарушает калийзависимую реполяризацию мембраны нейронов. Белковая субъединица KCNQ2 совместно с белковой субъединицей KCNQ3 образуют М-канал, контролирующий медленную активацию и инактивацию трансмембранного потока ионов калия, порог электровозбудимости нейронов и ответ на синаптическое освобождение нейротрансмиттеров. C помощью подходов, сходных с поиском гена KCNQ2, был выявлен ген, кодирующий Q3 субъединицу калиевого канала — KCNQ3. Этот ген ответственен за развитие доброкачественных семейных судорог новорожденных в семьях, где найдено сцепление с областью 8q24, с локусом EBN2 (доброкачественная эпилепсия новорожденных второго типа). Обнаруженные мутации в гене KCNQ3 ведут к нарушению формирования области поры канала.

Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия с ночными приступами была впервые описана в 1995 г. в австралийских семьях, где заболевание передавалось по аутосомно-доминантному типу с 75% пенетрантностью. Эта форма эпилепсии картирована в области 20q13.2, в которой находится ген CHRNA4, кодирующий a4 субъединицу нейронального никотин-ацетилхолинового рецептора. Нейрональные никотин-ацетилхолиновые рецепторы также относятся к ионным каналам, участвующим в быстрой передаче синаптического сигнала. Детальное изучение этого гена у больных из Австралии выявило различные мутации. Все они находятся в консервативном регионе, кодирующем М2 домен рецептора, и ведут не только к увеличению времени открытия каналов, но и к уменьшению проводимости канала для ионов кальция. Дальнейший анализ сцепления выявил еще один локус для аутосомно-доминантной лобной эпилепсии с ночными приступами- в области 15q24. Этот район включает кластер генов, кодирующих различные субъединицы нейронального никотин-ацетилхолинового рецептора (CHRNA3, CHRNA5, CHRNB4). Однако исследование экзонов этих генов пока не выявило ни одной мутации.

Локус, ответственный за развитие латерально-височной эпилепсии (парциальной эпилепсии со слуховыми симптомами), был картирован в области 10q23.3. Предполагается, что локализованный в этой области ген 1b, а точнее, полиморфные участки этого гена играют важную роль в развитии этой формы эпилепсии. Другие группы исследователей идентифицировали у больных с данной формой эпилепсии мутации в области повторяющихся последовательностей ДНК, обогащенных лейцином («лейцинбогатой»), глиомаинактивирующего гена (LCI1), белковый продукт которого обладает несколько специфичными свойствами. Он имеет два типа повторов: три «лейцинбогатых» (leucin-rich repeat — LRR) и семикратный, ассоциированный с эпилепсией повтор (epilepsy associated repeat — EAR), состоящий из 44 аминокислот. Белки с подобными повторами образуют семейство «лейцинбогатых» белков, участвующих в процессах миграции и роста нейронов. Ген LCI4 является потенциальным геном-кандидатом для доброкачественных семейных детских судорог. Речь идет в этом случае о локусе сцепления в области 19q13.3.

Недавно проведенное исследование в семье с фебрильными и афебрильными судорогами выявило мутацию в гене, кодирующем первую белковую субъединицу большого связывающего G-белка (VLGR1). Белок MASS1, кодируемый 5-39 экзонами гена VLGR1 и имеющий EAR-повтор, принимает участие в Са2+-опосредуемом взаимодействии белков. Роль данной мутации в возникновении эпилепсии до конца не установлена, и дальнейшее ее изучение представляет большой интерес для понимания этиологии и патогенеза этого сложного заболевания.

Таким образом, несмотря на то, что в последние годы во всем мире ведутся активные молекулярно-генетические исследования эпилепсии и уже известно более десятка генов, мутации в которых приводят к развитию разных форм эпилепсии, в этой области все еще остается много неясного, как и в эпилептогенезе в целом. С помощью позиционного картирования для идиопатических форм эпилепсии определен ряд локусов сцепления — 8q24, 14q23, 3q26, 16p13, 6p21, 15q14. Установлено, что подверженность этому заболеванию может быть обусловлена мутациями в генах ионных каналов (SCB1A, SCN1B, KCNQ2, KCNQ3, CLN6), генах рецепторов нейротрансмиттеров (GABRG2, GABRA6, CHRNA7, CHRNA4), генах, ответственных за нормальное развитие головного мозга (LCI1), и т.д. Поскольку влиять на возбудимость мембраны нейрона могут нарушения во многих генах, нельзя исключить того, что количество генов-кандидатов будет увеличиваться. При изучении генетических основ такого сложного заболевания, как эпилепсия, важны как анализ редких форм моногенных эпилепсий, так и дальнейшее изучение более сложных полигенных форм заболевания.

Полное секвенирование экзома —
3566 руб. 54 коп.
Готовность (рабочие дни) — от 90 до 120 дней

Клиническое секвенирование экзома —
1890 руб. 26 коп.
Готовность (рабочие дни) — от 90 до 120 дней

источник

Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Бесплодие и невынашивание беременности
Планирование беременности
Беременность высокого риска
Генетическая тромбофилия
Вопросы пренатальной диагностики
Наследственная патология в семье

Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года

Общий стаж работы – 11 лет

Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

источник

Генетический анализ у детей эпилепсия

Лечение эпилепсии не приносит результатов? У вашего ребенка периодически возникают судороги? И вы не можете понять причины?

Лечение эпилепсии не приносит результатов?
У вашего ребенка периодически возникают судороги? И вы не можете понять причины?