Анализ агс у новорожденных норма

Адреногенитальный синдром (сокр. АГС) — это наследственное заболевание, оно вызывается у детей нарушением в определенном гене. Такие гены называют мутантными. При АГС наблюдается нарушение функций надпочечников. Это железы, которые вырабатывают гормоны, они располагаются рядом с почками. Надпочечниками вырабатываются различные гормоны, необходимые для нормального функционирования и развития организма. В числе гормонов, развитие и синтез которых может быть нарушен можно отметить следующие: кортизол, необходим для противостояния организма стрессам и проникновение инфекций; альдостерон – гормон для поддержания кровяного давления и функции почек; андроген — гормон, которые необходим для нормального роста половых органов.

У людей с АГС как правило наблюдается недостаточность ферментов, которые называются 21-гидроксилаза. В итоге нарушается трансформация холестерола в альдостерон и кортизол, которые контролируются этим ферментом. Вместе с этим происходит скопление предшественников альдостерона и кортизола, которые превращаются (в норме) в половые гормоны мужчины — андрогены. При АГС накапливается много предшественников альдостерона и кортизола, в результате образуется большое количество этих гормонов, что является главной причиной возникновения АГС.

Вокруг сосков и на конечностях высокий рост волос;

Ранняя ломка голоса, то есть ребенок говорит низким голосом;

Ускорение роста;

Ребенок после интенсивного роста все-таки остается низкорослыми;

Обострение процессов, связанных с половым созреванием.

Существует несколько видов адреногенитального синдрома, но почти в 90 % случаев синдром обусловлен недостаточностью ферментов 21-гидроксилазы. Клинически различают три основные формы недостатка 21-гидроксилазы. Две формы называют классическими. Первая известна как вирилизирующая, которая обусловлена высоким уровнем андрогенов, что приводит к избыточной маскулинизации, то есть к чрезмерному росту половых признаков. Это в большей степени заметно у девочек по высокому развитию половых органов после рождения. Вместе с этим развитие половых органов (яичников и матки у таких девочек нормально происходит). Вторая форма — соль-теряющая. Данная разновидность связана с недостаточной работой синтеза альдостерона — гормона, который необходим для возвращения соли в кровоток через почки. При третьей форме недостатка 21-гидроксилазы, признаки избыточной проявляются у мальчиков и девочек после рождения.

Адреногенитальный синдром у мальчиков и девочек может наследоваться по аутосомно-рецессивному виду, то есть в одном поколении накапливаются больные в семье. Это наследование обусловлено появлением фрагмента родословной семьи, в котором новорожденный ребенок родился с адреногенитальным синдромом. На линии родословной мужчины и женщин можно отметить лишь одну хромосому из 23 пар, которая имеется у человека. Данная хромосома содержит мутантный или нормальный ген адреногениталынго синдрома.

У ребенка в таких хромосомах имеется мутантный ген. У каждого из родителей мутантные гены могут содержаться лишь в одной хромосоме, а другие хромосомы нормальные и поэтому они здоровы. Эти люди являются носителями мутантных генов. У матери от бабки мутантный ген имеется лишь в одной хромосоме, как и у отца со стороны деда. Они, как и родители заболевшего ребенка, не больны, однако передали хромосомы, имеющие мутантный ген, детям. У вторых бабки и деда обе хромосомы имеют только нормальный ген. Поэтому при рецессивном наследовании заболевает лишь тот член семьи, который от родителей получил обе хромосомы с мутантным геном. Все остальные члены семейства здоровы, в том числе и те, кто имеет мутантный ген.

Существует 3 клинические формы:

простая вирилизация;
с потерей солей (наиболее тяжёлая форма, начинается в возрасте 2 — 7 недель жизни);
гипертензией.

Наиболее опасной для жизни и частой является форма соль-теряющая АГС. Если лечение не будет во время назначено, ребенок может погибнуть. При других формах заболевания дети растут быстро и у них очень рано проявляются вторичные признаки полового созревания, в частности, появление волос на лобке.

Явления, при которых блокируется синтез альдостерона:

Недостаточность 21-гидроксилазы;
Недостаточность гидроксистероид-дегидрогеназы.
Увеличено выведение кетостероидов.

При первой форме – наблюдается увеличение прегнандиола.

Чтобы избежать появления таких тяжелых заболеваний как андреногенитальный синдром, надо чтобы ребенок был тестирован на данный синдром сразу после рождения. Для такой процедуры существуют программы для проведения скрининга ребенка. Скрининг начинается таким образом: у новорожденного на 4 день жизни непосредственно перед выпиской из род. дома берут из пяток капли крови, которая наносится на специальную бумагу. Кровь высушивают, и бланк, на котором написана фамилия ребенка и ряд других данных, необходимых для его идентификации, перенаправляется в лабораторию региональной консультации. В лаборатории проводят исследование, которое выявляет новорожденных, у которых имеет место подозрение на АГС. В данном случае лаборатория отправляет на повторные анализы ребенка.

Обычно в это время педиатр сообщает родителям о том, что первый тест на синдром у их ребенка ненормальный. У них есть повод для беспокойства. Второе тестирование крови у младенца будет решающим. В некоторых случаях при повторном исследовании показатель 21-гидроксилдазы нормальный. Это значит, что результат первого анализа был неверный, то есть ложноположительным. Причины таких исследований могут быть обусловлены ошибками лаборатории. Данный результат, свидетельствующий о том, что у новорожденного нет АГС, сразу сообщают родителям.

Успешное лечение форм адреногенитального синдрома у детей стало возможным за счет распознавания биохимической сущности болезни — остановке биосинтеза кортизола. Повышенная секреция АКТГ вызывает образование андрогенов, поэтому целью лечебных исследований является подавление данной секреции. Применяя механизмы обратной связи, возможно снижение АКТГ – секреции. Этого добиваются путем введения кортизона или преднизолона. Дозы преднизолона необходимо титровать, то есть применять такое количество, которое требуется для понижения почечной экскреции кетостероидов до нормального уровня. Как правило, этого добиваются при суточных дозах преднизолона в пределах 5-15 мг. В случаях с вирилизированными девочками может потребоваться пластика влагалища или частичное удаление клитора. Результаты, — естественно, при поддерживающей терапии преднизолоном, — эффективны; во множестве случаев становится возможной даже беременность.

источник

Для данной патологии характерны отклонения в строении и функционировании половых органов. Происхождение заболевания пока не установлено, однако медики считают, что синдром развивается вследствие чрезмерной выработки корой надпочечников андрогенов. Болезнь может быть вызвана различными опухолями или врожденной гиперплазией желез.

Врождённая гиперплазия надпочечников является самым распространенным типом верулизующих патологий. Адреногенитальный синдром — это заболевание, которое известно мировой медицине, как синдром Апера-Гаме. Его развитие связано с повышенной выработкой андрогенов и выраженным снижением уровня кортизола и альдостерона, причиной чему служит врожденная дисфункция коры надпочечников.

Последствия отклонения могут быть серьезными для новорожденного, поскольку кора надпочечников отвечает за производство огромного количества гормонов, которые регулируют работу большинства систем организма. В результате патологии в теле ребенка (это может наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек) становится слишком много мужских гормонов и очень мало женских.

Каждая форма заболевания связана с генетическими нарушениями: как правило аномалии имеют наследственную природу и переходят от обоих родителей к ребенку.

Более редки случаи, когда тип наследования адреногенитального синдрома является спорадическим – возникает внезапно в период формирования яйцеклетки или сперматозоида.

Наследование адреногенитального синдрома происходит аутосомно-рецессивным путем (когда оба родителя являются носителями патологического гена). Иногда болезнь поражает детей в здоровых семьях.

Адреногенитальный синдром (АГС) характеризуется следующими закономерностями, влияющими на вероятность поражения им ребенка:

если родители здоровы, но оба являются носителями гена StAR дефицита, есть риск, что новорожденный будет болеть врожденной гиперплазией надпочечников;
если у женщины или мужчины диагностировали синдром, а второй партнер имеет нормальную генетику, то все дети в их семье будут здоровыми, однако станут носителями заболевания;
если один из родителей болен, а второй является носителем адреногенетической патологии, то половина детей в данной семье будут болеть, а другая половина – носить мутацию в организме;
при наличии болезни у обоих родителей, все их дети будут иметь аналогичные отклонения.

Андрогенетическое заболевание условно подразделяется на три типа – вирильный простой, сольтеряющий и постпубертатный (неклассический). Разновидности имеют серьезные отличия, поэтому каждый пациент требует детальной диагностики. Как проявляются формы адреногенитального синдрома:

Вирильная форма. Для нее характерно отсутствие признаков наличия надпочечниковой недостаточности. Остальные симптомы АГС присутствуют в полном объеме. Данный тип патологии крайне редко диагностируют у новорожденных, чаще – у подростков (юношей и девушек).
Сольтеряющий тип. Диагностируется исключительно у младенцев в течение первых недель/месяцев жизни. У девочек наблюдается псевдогермафродитизм (наружные половы органы схожи с мужскими, а внутренние – женские). У мальчиков сольтеряющий синдром выражается так: половой член имеет непропорционально большой размер относительно тельца, а кожный покров мошонки имеет специфическую пигментацию.
Неклассический вид. Для патологии характерно наличие неясной симптоматики и отсутствие выраженной дисфункции надпочечников, что сильно усложняет диагностику АГС.

Как правило, проявляется синдром у новорожденных малышей, но редко АГС диагностируют у молодых людей возрастом до 35 лет.

При этом активизировать механизм патологии могут такие факторы, как прием сильнодействующих препаратов, повышенный радиационный фон, побочное действие от гормональных контрацептивов.

Каким бы ни был стимул для развития болезни, причины адреногенитального синдрома носят наследственный характер. Прогноз выглядит примерно так:

если в семье хотя бы 1 родитель здоров, ребенок вероятно родится без патологии;
у пары, где один носитель, а другой болен АГС в 75% случаев родится больной ребенок;
у носителей гена риск иметь больного ребенка равен 25%.

При диагностике патологии у новорожденного родители имеют время и возможность помочь ребенку с социальной адаптацией, а если заболевание обнаруживается в школьном возрасте или позже, ситуация может выйти из-под контроля.

Установить наличие АГС можно исключительно после проведения молекулярно-генетического анализа. Симптомы адреногенитального синдрома, которые указывают на необходимость диагностики — это:

нестандартная пигментация кожных покровов ребенка;
устойчивый рост артериального давления;
несоответствующий возрасту ребенка низкий рост (из-за быстрого окончания выработки соответствующего гормона рано происходит остановка роста);
периодические судороги;
проблемы с пищеварением: рвота, поносы, сильное газообразование;
у девочек половые губы, клитор недоразвиты или же, наоборот, имеют увеличенные размеры;
у мальчиков внешние половые органы имеют непропорционально большие размеры;
у девушек с АГС наблюдаются проблемы с менструациями, зачатием ребенка (часто сопутствует болезни бесплодие), вынашиванием плода;
у пациенток женского пола часто происходит оволосение половых органов по мужскому типу, кроме того, наблюдается рост усов, бороды.

Заболевание может быть обнаружено на ранней стадии у новорожденных детей, что связано с проведением неонатального скрининга на 4 сутки после рождения ребенка.

В ходе теста каплю крови из пятки малыша наносят на тест-полоску: если реакция положительная, ребенка переводят в эндокринологический диспансер и проводят повторную диагностику. После подтверждения диагноза начинается лечение АГС.

Если адреногенитальный синдром у новорожденных обнаружен рано, то терапия проходит легко, в случаях позднего обнаружения адреногенетической патологии сложность лечения растет.

При этом яички отстают в росте, а в дальнейшем вовсе прекращают развиваться.

Как и у девочек, адреногенитальный синдром у мальчиков характеризуется активным ростом, однако он длится недолго и в итоге человек все равно остается низким, коренастым.

Патология у девочек зачастую выражается сразу при рождении в вирильной форме.

Ложный женский гермафродитизм, характерный для АГС, характеризуется увеличенным размером клитора, при этом отверстие мочеиспускательного канала находится прямо под его основанием.

Половые губы в данном случае напоминают по форме расщепленную мужскую мошонку (урогенитальный синус не делится на влагалище и уретру, а останавливается в развитии и открывается под пенисообразным клитором).

Больные АГС дети растут гораздо быстрее своих здоровых сверстников, однако их половое развитие вскоре полностью прекращается.

При этом молочные железы остаются маленькими, а менструации либо полностью отсутствуют, или же появляются нерегулярно из-за того, что недоразвитые яичники не могут в полном объеме выполнять свои функции.

Выявить заболевание можно при помощи современных исследований гормонального фона и при визуальном осмотре.

Врач при этом учитывает анамнестические и фенотипические данные, к примеру, оволосение в нетипичных для женщины местах, развитость молочных желез, мужской тип телосложения, общий вид/здоровье кожи, пр.

АГС развивается вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы, поэтому в крови пациента можно отследить уровень гормонов ДЭА-С и ДЭА, являющихся предшественниками тестостерона.

Диагностика также включает анализ мочи на определение показателя 17-КС. Биохимический анализ крови позволяет установить уровень гормонов 17-ОНП и ДЭА-С в теле пациента.

Комплексная диагностика, кроме того, подразумевает изучение симптоматики гиперандрогении и прочие нарушения работы эндокринной системы. При этом показатели проверяют дважды – до пробы с глюкокортикостероидами и после нее.

Если во время анализа уровень гормонов сокращается до 75% или больше процентов – это говорит о выработке андрогенов исключительно корой надпочечников.

В таких случаях яичники имеют увеличенные размеры, но объем стромы находится в норме и отсутствуют фолликулы под капсулой органов.

Только после проведения развернутого обследования и подтверждения диагноза начинается лечение адреногенитального синдрома.

АВС – это не фатальная патология с летальным исходом, поэтому вероятность развития необратимых изменений в организме больного крайне мала.

Тем не менее современное лечение адреногенитального синдрома не может похвастаться своей эффективностью и действенностью.

Пациенты с таким диагнозом вынуждены пожизненно принимать гормональные препараты, чтобы восполнять дефицит гормонов группы глюкокортикостероидов, и бороться с чувством неполноценности.

Пока остаются неизученными перспективы подобной терапии, но есть данные, которые свидетельствуют о высокой вероятности развития сопутствующих АГС патологий сердца, костей, сосудов, органов ЖКТ, онкологических болезней. Этим объясняется необходимость проводить людям с дисфункцией коры надпочечников регулярные обследования – делать рентген костей, электрокардиограмму, УЗИ брюшины, пр.

Адреногенитальный синдром — это группа наследственных и приобретенных заболеваний, главным признаком которых является мутация в определенном гене. Данные нарушения проявляются в чрезмерном выделении гормонов коры надпочечников.

Данному заболеванию предрасположены как мальчики, так и девочки, причем в равной степени. Адреногенитальный синдром у новорожденных встречается довольно часто. Вероятность появления ферментативного дефекта составляет порядка 1:14000. Несвоевременная диагностика адреногенитального синдрома, неправильная терапия могут привести к достаточно тяжелым последствиям:

Ошибке в выборе половой принадлежности, связанной с выраженной вирилизацией наружных гениталий у девочки;
Нарушению роста и последующего полового созревания;
Бесплодию;
Смерти ребенка от сольтеряющих кризов.

Адреногенитальный синдром встречается в трех формах:

Вирильная, нарушения при которой начинаются у плода еще в период беременности. Проявляется в том, что рождающиеся девочки имеют признаки, указывающие на ложный женский гермафродитизм, а мальчики – большой половой член. Адреногенитальный синдром у детей в данной форме выражается:
- В сильной пигментации кожи в области наружных половых органов, около анального отверстия и вокруг сосков;
- Преждевременном половом созревании (первые признаки появляются уже в возрасте 2 – 4 лет);
- Низкорослости.
Сольтеряющая. Данная форма характеризуется следующими признаками:
- Обильная рвота, которая не связана с приемами пищи;
- Жидкий стул;
- Пониженное артериальное давление.

В результате у больного наблюдается нарушение уровня водно-солевого баланса, работы сердца и последующая гибель ребенка.

Гипертоническая форма встречается довольно редко. Симптомы – яркое проявление андрогенизации, сопровождающейся артериальной гепертензией. Впоследствии возможны осложнения — кровоизлияние в мозг, нарушение работы сердца, почечная недостаточность, ухудшение зрения.

Т.е. каждая форма имеет свои симптомы адреногенитального синдрома.

Адреногенитальный синдром у новорожденных возникает по различным причинам. Каждая из них имеет свои отличительные особенности и зависит от формы заболевания.

Наиболее распространенной является дефицит ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов надпочечников — 21-гидроксилазы, реже 11-гидроксилазы и 3-бета-ол-дегидрогеназы и других. В результате синтезируется недостаточное количество кортизола и альдостерона. Эти вещества относятся к стероидным гормонам коры надпочечников.

Кортизол отвечает за защиту организма от проникновения различного рода инфекций и стресса. Альдостерон отвечает за нормальный уровень кровяного давления и работу почек.

Недостаток этих гормонов приводит к повышенной секреции адренокортикотропного гормона, способствующего гиперплазии коры надпочечников и развитию данного заболевания.

Т.к. данное заболевание носит врожденный характер, обусловленный мутацией определенных генов, то единственным профилактическим методом при адреногенитальном синдроме можно назвать медико-генетические консультации.

Адреногенитальный синдром у детей может быть выявлен на ранней стадии протекания заболевания.

Связано это с тем, что всем родившимся малышам в роддоме на четвертые сутки проводят неонатальный скрининг – капельку крови из пятки новорожденного наносят на тест-полоску.

При положительной реакции ребенка отправляют в эндокринологический диспансер для повторного обследования. При подтверждении диагноза сразу назначается соответствующее лечение.

Диагностика адреногенитального синдрома проводится достаточно просто. Однако на практике согласно статистических данных данная патология выявляется на поздних стадиях развития заболевания.

В настоящее время диагностика данного заболевания включает следующие этапы:

Проводится сбор данных семейного анамнеза. Это позволяет узнать были ли в роду случаи гибели грудных детей, связанные с адреногенитальным синдромом.
При выявлении у новорожденного патологии в области развития половых органов, у матери выясняют, принимала ли она во время беременности андрогены или прогестерон.
Проводится обязательное общее клиническое обследование. На данном этапе выявляются симптомы, характерные для адреногенитального синдрома.
Делаются рентгеновские снимки кистей рук для определения костного возраста.
Проводится ультразвуковое обследование. У девочек – УЗИ матки и придатков, у мальчиков – мошонки. А также обязательно проводится УЗИ органов в области забрюшинного пространства.
Проводится обследование у генетиков для определения набора хромосом, полового хроматина.
Компьютерная томография головного мозга и электрокардиограмма.
Сдаются анализы:
- Мочи на повышенное выделение 17-кетостероидов;
- Крови на уровень гормонов;
- Крови на уровень калия, натрия, хлоридов;
- Биохимический анализ крови.
Проводятся осмотры у врачей-специалистов. Гинеколог, эндокринолог, уролог, онколог, дерматовенеролог, детский кардиолог и окулист должны дать свои заключения.

Лечение адреногенитального синдрома проводится двумя способами – медикаментозным и хирургическим.

Медикаментозный способ зависит от формы заболевания. Так при вирильной форме он заключается в восполнении недостатка глюкокортикостероидных гормонов.

Доза препарата (преднизолона) строго индивидуальна и определяется по следующим параметрам – возраст пациента, степень вирилизации. Обычно полученное количество препарата (4 – 10 мг) принимается в три приема в течение дня.

Это позволяет подавить избыточную секрецию андрогенов без каких-либо побочных действий.

Лечение адреногенитального синдрома при сольтеряющей форме проводится аналогично острой надпочечниковой недостаточности. В данном случае применяется капельное введение изотонических растворов хлорида натрия и глюкозы.

Также используется парентеральное введение препаратов гидрокортизона. Количество данного препарата составляет порядка 10 – 15 мг/кг в сутки, которое распределяется равномерно. По мере стабилизации состояния уколы гидрокортизона заменяются на таблетки.

Иногда, при необходимости, может быть добавлен минералокортикоид.

Хирургическое вмешательство требуется в случае поздней диагностики заболевания, если симптомы адреногенитального синдрома не ярко выражены. Тогда девочкам в возрасте 4 – 6 лет проводят коррекцию наружных половых органов.

Лечение можно считать эффективным, если темпы роста ребенка, артериальное давление, уровень электролитов в сыворотке крови нормализовались.

При вирильной и сольтеряющей формах своевременная диагностика, правильное лечение, возможное хирургическое вмешательство дают благоприятный прогноз.

Пациенты с адреногенитальным синдромом на протяжении всей жизни должны наблюдаться у эндокринолога, гинеколога или уролога. Однако при правильном лечении они сохраняют трудоспособность.

Адреногенитальный синдром — патология весьма специфическая, но не очень известная. В некотором смысле она может служить печальной иллюстрацией сказки о царе Салтане Александра Сергеевича Пушкина, но самим пациентам от этого легче не становится.

Помните крылатые строки, о смысле которых большинство людей мало задумываются: «родила царица в ночь не то сына, не то дочь»? Уверены, что это — исключительно авторская метафора? Ничего подобного! Такие «симптомы» действительно иногда встречаются, причем как у мальчиков, так и у девочек, но вовсе не означает, что ребенок — гермафродит.

Патология известна в мировой медицинской практике под разными названиями: врожденная гиперплазия (дисфункция) коры надпочечников или синдром Апера-Гаме, но отечественные специалисты предпочитают более традиционное определение «адреногенитальный синдром у детей», хотя оно и не совсем корректное.

Что это: невеселая шутка природы, обычная генетическая патология или редчайший медицинский феномен, встретить который в реальной жизни почти невероятно? Давайте разбираться вместе.

Человеческий организм — исключительно сложная система, потому сбой одного узла нередко приводит к серьезным проблемам во всем «механизме».

Так, если по тем или иным причинам нарушается работа надпочечников (точнее, их коры), последствия могут быть самыми печальными, ведь эти железы внутренней секреции отвечают за продуцирование множества гормонов, регулирующих работу всех органов и систем организма.

Адреногенитальный синдром характеризуется повышенным выделением андрогенов и значительным уменьшением уровня альдостерона и кортизола. Другими словами, в организме новорожденного (касается в равной степени и мальчиков, и девочек) становится слишком много мужских гормонов и ничтожно мало женских.

К чему это может привести, догадаться несложно. О симптомах и клинических проявлениях мы поговорим чуть позже, но в любом случае большой ошибкой было бы назвать такого малыша ущербным.

В отличие от иных взрослых, чей пол угадывается с большим трудом, ребенок с врожденной генетической патологией точно ни в чем не виноват.

Однако инертность мышления и дурная привычка на все вешать бирки — страшная сила, потому новорожденных «среднего пола» (один термин чего стоит!) ждет не самая приятная судьба.

Но при правильном подходе (не в последнюю очередь это касается медицинского персонала) такого сценария вполне можно избежать. Правильная и своевременная диагностика, адекватное лечение и индивидуальный (!) подход к каждому пациенту значительно снизят вероятность того, что ребенок превратится в изгоя.

В солидных научных трудах адреногенитальный синдром (АГС) принято условно делить на три вида: сольтеряющий, простой вирильный и неоклассический (постпубертатный). Различаются они достаточно сильно, потому еще одна порочная практика отечественного здравоохранения — диагностика исключительно на основе нескольких клинических проявлений — является совершенно неприемлемой.

Сольтеряющая форма. Проявляется исключительно у новорожденных (в течение первых нескольких недель и месяцев жизни). У девочек заметны симптомы псевдогермафродитизма (наружные половые органы «мужские», а внутренние — уже нормальные, «женские»). У мальчиков же размеры пениса непропорционально большие, а кожа на мошонке подвержена пигментации разной степени выраженности.
Простая вирильная форма. Вариант сольтеряющего АГС, при котором нет никаких признаков надпочечниковой недостаточности, но прочие клинические проявления присутствуют полностью. У новорожденных практически не встречается.
Постпубертатная (неклассическая) форма. Для нее характерны неочевидные, размытые симптомы и отсутствие явно выраженной надпочечниковой недостаточности. Из-за этого диагностика сильно затруднена.

АГС объясняется исключительно проявлением наследственной патологии, потому «заболеть» им в привычном смысле этого слова нельзя.

Чаще всего он проявляется у новорожденных, но иногда пациенты не подозревают о своей проблеме до 30-35 лет.

В последнем случае «запустить» механизм могут неочевидные на первый взгляд факторы: повышенный радиационный фон, лечение сильнодействующими препаратами или побочный эффект от использования гормональных контрацептивов.

Адреногенитальный синдром передается по аутосомно-рецессивному типу, исходя из чего можно предсказать вероятность развития патологии:

один из родителей здоров, другой болен: ребенок родится здоровым;
и отец, и мать являются носителями дефектного гена: вероятность рождения больного ребенка 25%;
один из родителей болен, а другой — носитель мутации: в 3 случаях из 4 (75% случаев) ребенок окажется больным.

Кому-то они могут показаться забавными или неприличными, но, к счастью, таких «уникумов» сейчас почти не осталось. АГС нельзя назвать смертельно опасной патологией, но некоторые симптомы способны доставить человеку немало неприятных минут или даже привести к нервному срыву.

Если АГС обнаруживают у новорожденного, у родителей есть время помочь ребенку с социальной адаптацией. Но если диагноз ставят школьнику, ситуация нередко выходит из-под контроля, что в отдельных случаях может привести к самым непредсказуемым последствиям.

Сами же клинические проявления следующие:

стойкое повышение артериального давления (АД);
пигментация кожных покровов;
низкий рост, не соответствующий возрасту ребенка;
эффекты со стороны желудочно-кишечного тракта: диарея, рвота, чрезмерное газообразование;
периодические судороги.

Помимо этого, для «мальчиков» характерен непропорционально большой пенис, а пациентки с неклассической формой АГС нередко жалуются на проблемы с зачатием и вынашиванием, отчего шансов стать матерями (при условии отсутствия адекватного лечения) у них практически нет.

Как мы уже говорили, распознать АГС достаточно тяжело. Классический подход к диагностике, предполагающий сбор подробного анамнеза, анализ имевшихся в прошлом заболеваний и обстоятельный разговор с больным оказывается несостоятельным.

Причина такого положения кроется в возрасте большинства пациентов (новорожденные, дети младшего школьного возраста и подростки).

А с учетом формального подхода к школьным медицинским осмотрам удивляться тому, что о своем диагнозе многие узнают уже во взрослом состоянии, не приходится.

И если на время «забыть» о первоначальном врачебном осмотре, действенных и при этом универсальных методов распознать АГС остается всего два:

Определение уровня гормонов, продуцируемых корой надпочечников.
Анализ крови на наличие 17-гидроксипрогестерона

Для подтверждения диагноза может потребоваться углубленное генетическое исследование, но стоимость подобной процедуры не позволяет рекомендовать ее в качестве универсального диагностического метода.

АГС не является фатальной патологией, потому говорить о вероятности развития необратимых изменений в организме, способных привести к летальному исходу, к счастью, не приходится.

Но если вы поинтересуетесь, существуют ли на сегодняшний день действенные методики лечения адреногенитального синдрома, ответ будет отрицательным.

Пациенты с АГС вынуждены всю жизнь «сидеть» на заместительной гормональной терапии, позволяющей восполнить дефицит глюкокортикостероидных гормонов.

Долгосрочные перспективы такого лечения до конца не изучены, но существуют данные, указывающие на высокую вероятность развития сердечно-сосудистых патологий, заболеваний органов желудочно-кишечного тракта, а также злокачественных новообразований. Но в данном случае польза от лечения существенно превышает потенциальный риск.

В настоящее время ведутся исследования по лечению АГС путем пересадки (трансплантации) надпочечников, но они все еще не вышли из экспериментальной фазы. Когда же технология будет отработана, можно предположить исключительно высокую стоимость операции и немалый риск развития побочных эффектов.

Сколько-нибудь действенных методов, которые позволили бы «застраховаться» от АСГ, не существует. Это объясняется тем, что на его возникновение влияют не внутренние или внешние факторы риска, а генетическая предрасположенность.

Следовательно, единственно возможным способом профилактики является планирование будущей беременности с обязательным генетическим анализом обоих супругов.

Стоимость такого исследования достаточно высока, потому рекомендовать его каждой паре без учета материальных возможностей нельзя.

Фактором, который может спровоцировать активацию дефектного гена, нужно также признать воздействие ионизирующего излучения и отравление сильнодействующими ядовитыми веществами.

При этом говорить собственно о профилактике не приходится, но на период зачатия ребенка и его вынашивания от посещения ядерных полигонов и прогулок по местности с удручающей экологической обстановкой все же лучше воздержаться.

Мы обычно стараемся воздерживаться от каких-либо советов, предполагающих слепое следование тем или иным догмам. И дело здесь отнюдь не в высокомерном отношении к читателям. Скорее, наоборот: мы не считаем собственное мнение единственно правильным, потому предпочитаем давать вам всю необходимую информацию, а не обобщенные рецепты на все случаи жизни. Но АГС — особый случай.

Мы не станем лишний раз напоминать вам о том, что ребенок, которому поставили «неприятный» диагноз, — это не изгой и не цирковой медведь, призванный потешать публику. И вы в любом случае будете любить его и оберегать, хотя акцентировать лишний раз внимание на половой принадлежности все же не стоит.

С другой стороны, сверхплотная опека может оказать ему дурную услугу, а оправдание типа «он же необычный, его могут обидеть» — лишь заранее обреченная на провал попытка защитить его от окружающего мира.

Помогать и поддерживать — это одно, а проживать за него жизнь, превращая живого человека в манекен — совсем другое.

Адреногенитальный синдром (синонимы: АГС, врожденная дисфункция коры надпочечников или врожденная надпочечниковая гиперплазия) представляет собой заболевание, в основе которого лежит наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов.

Надпочечники представляют собой парные органы, которые находятся на верхних полюсах почек. Каждую железу покрывает плотная оболочка (капсула), которая проникает внутрь и делит орган на два слоя: корковое вещество (наружный слой) и мозговое вещество (внутренний слой). Корковое вещество синтезирует кортикостероиды:

глюкокортикоиды (кортикостерон, кортизон) – регулируют все обменные процессы;
минералокортикоиды (альдостерон) – регулирует калиево-натриевый баланс;
половые гормоны.

Мозговое вещество отвечает за выработку катехоламинов (адреналин и норадреналин). Адреналин увеличивает частоту и силу сердечных сокращений. Норадреналин поддерживает тонус сосудов.

Возникновение врожденной надпочечниковой гиперплазии связано с угнетением продукции (выработки) одних кортикостероидных гормонов при одновременной активации выработки других. Это происходит из-за нехватки того или иного фермента, который участвует в стероидогенезе (продуцировании кортикостероидов). Основной патогенетический механизм АГС – врожденный дефицит фермента С 21-гидроксилазы.

В зависимости от степени дефицита фермента развивается недостаточность альдостерона и кортизола.

Нехватка последнего по типу отрицательной обратной связи стимулирует выработку адренокортикотропного гормона (АКТГ), который воздействует на кору надпочечников и приводит к ее гиперплазии.

В результате этого кортикостероиды синтезируются выше нормы, т. е. стероидогенез сдвигается в сторону избыточности андрогенов.

В механизме развития заболевания лежит избыточная выработка одних кортикостероидных гормонов при снижении продукции других

Впоследствии развивается классическая (врожденная) форма заболевания. Клинические проявления зависят от степени активности мутированного гена СУР21-В.

При полном отсутствии активности формируется сольтеряющая форма синдрома, при которой нарушается выработка и минералокортикоидов, и глюкокортикоидов.

В Японии заболеваемость составляет 1 случай на 18000 новорожденных. Среди изолированных популяций распространенность АГС превышает средние показатели в 5–10 раз.

Так, у эскимосов Аляски распространенность классических вариантов заболевания составляет примерно один случай на 282 новорожденного.

Врожденная надпочечниковая гиперплазия очень разнообразна по клиническим проявлениям. Выделяют две классические формы заболевания:

сольтеряющая;
простая вирильная форма.

Симптомы появляются в первые дни после рождения младенца.

Адреногенитальный синдром у новорожденных по типу надпочечниковой недостаточности (нехватка альдостерона и кортизона) сопровождается следующими признаками:

срыгивания;
рвота;
плохое периферическое кровообращение;
снижение массы;
сонливость.

Обезвоживание организма вызывает жажду, из-за чего наблюдается активное сосание. Перечисленные симптомы возникают на второй–третьей неделе после рождения. О дефиците глюкокортикоидов свидетельствует прогрессирующая гиперпигментация.

Надпочечниковая недостаточность сопровождается признаками обезвоживания и недостаточности кровообращения

В биохимическом анализе крови присутствуют гипонатриемия (недостаток натрия), гиперкалиемия (избыток калия), ацидоз («закисление» организма).

При избытке андрогенов с ранних стадий внутриутробного развития у новорожденных девочек отмечается женский псевдогермафродизм.

Изменения варьируются от обычной гипертрофии клитора до полной вирилизации наружных половых органов (пенисообразный клитор с вытягиванием уретрального отверстия на головку).

У мальчиков наблюдается увеличение пениса с гиперпигментацией мошонки. При отсутствии адекватного лечения в постнатальном периоде вирилизация быстро прогрессирует.

Зоны роста костей закрываются раньше времени, из-за чего взрослые пациенты отличаются низкорослостью.

У девочек отсутствие лечения приводит к первичной аменорее, связанной с угнетением гипофизарно-яичниковой системы гиперпродукцией мужских половых гормонов.

Вирильная форма характеризуется прогрессирующей маскулинизацией, быстрым формированием органов, повышенным выделением гормонов коры надпочечников.

У родившихся девочек с кариотипом 46,ХХ присутствует маскулинизация различной выраженности – от умеренно гипертрофированного клитора до абсолютного сращивания губных складок с образованием пениса и мошонки.

Внутренняя половая система сформирована без особенностей – по женскому типу.

У мальчиков вирильный АГС сразу после появления на свет обычно не диагностируется, так как гениталии визуально обычные. Диагноз ставят на пятом-седьмом году жизни при появлении признаков раннего полового созревания. Выделяют также неклассическую (позднюю) форму дефицита 21-гидроксилазы, которая обусловлена снижением активности фермента на 40–80% по сравнению с нормальными показателями.

Клинически заболевание проявляется в подростковом возрасте

У девочек присутствует умеренное увеличение клитора, уменьшение размеров матки, раннее формирование груди, преждевременное закрытие зон роста скелета, нарушения менструации, гирсутизм (рост волос по мужскому типу). Первая менструация случается в 15–16 лет, далее цикл сбивается, имеется тенденция к олигоменорее (большие промежутки между месячными).

Влияние мужских гормонов сказывается на комплекции: больше мужские пропорции туловища, размашистые плечи, суженый таз, укороченные конечности. Нередко у пациенток в дальнейшем развивается бесплодие, часто беременность прерывается на ранних сроках. У мальчиков признаком избыточности андрогенов является раннее закрытие зон роста костей, уменьшение яичек.

У всех детей независимо от пола наиболее частый симптом неклассической формы АГС – преждевременное лобковое и подмышечное оволосение. Латентно протекающая врожденная надпочечниковая гиперплазия не имеет клинических признаков, однако в крови можно обнаружить умеренно повышенный уровень предшественников кортизола. Далеко не все авторы выделяют такое состояние в отдельную форму заболевания.

Ведущее место в диагностике заболевания отводится гормональным анализам. Для определения генезиса андрогенов гормональные тесты проводятся до и после дексаметазоновой пробы. Понижение уровня ДГЭА и ДГЭАС в крови после приема специальных средств, затормаживающих экскрецию АКТГ, свидетельствует о надпочечниковом происхождении мужских гормонов.

Исследование крови на гормоны – основной метод диагностики

При поздних формах заболевания устанавливают в семейном анамнезе случаи сбоев цикла у родственниц по обеим линиям.

На запущенные формы указывают типичные признаки: преждевременное оволосение у девочек по мужскому типу, поздние месячные, «спортивное» телосложение и др.

С помощью УЗИ яичников можно установить ановуляцию (отсутствие овуляции): присутствие фолликулов разной степени зрелости, но не достигших преовуляторного диаметра. У девочек наблюдается базальная температура с растянувшейся первой фазой и короткой второй. Это указывает на недостаточность желтого тела. Также отмечается андрогенный тип мазков из влагалища.

АГС, наряду с галактоземией, относится к заболеваниям, подлежащим просеивающей диагностике у новорожденных, однако это не совсем оправдано. Ранний неонатальный скрининг не помогает корректировке нарушений у девочек. Лучше проводить пренатальную диагностику и пренатальное лечение недостаточности фермента в семьях, где оба родителя гетерозиготные и уже имеют больное потомство.

Это позволяет принять решение в отношении сохранения беременности. В случае сохранения проводится внутриутробная терапия гормонами, что избавляет девочку от необходимости корректировать половые органы хирургическим путем.

Исследование мочи для выявления сольтеряющей формы заболевания

У мальчиков своевременно диагностируют сольтеряющую форму, выявление которой в постнатальном периоде нередко задерживается.

Дифференциальная диагностика адреногенитального синдрома проводится с андрогенпродуцирующими опухолями надпочечников и половых желез, идиопатическим ранним половым созреванием у мальчиков. Сольтеряющую форму следует отличать от редких вариантов врожденной дисфункции коры надпочечников, псевдогиперальдостеронизма и некоторых других нарушений.

При классической форме детям назначаются Гидрокортизон в таблетках (суточная доза 15–20 мг/м2 поверхности тела) или Преднизолон в дозировке 5мг/м2.

Суточную дозировку разбивают на два приема: треть дозы утром и две трети перед сном. Это позволяет максимально подавить выработку АКТГ гипофизом.

При неполноценной второй фазе цикла требуется стимуляция овуляции с пятого по девятый день цикла, что значительно повышает шансы на беременность.

Если имеются тяжелые сопутствующие болезни или проведена операция, дозу глюкокортикоидов увеличивают.

При запоздалой постановке диагноза вирильной формы АГС у пациентов с генетически женским полом проводят хирургическое вмешательство, направленное на пластику наружных половых органов.

Неклассическая форма заболевания требует лечения только при выраженных внешних проблемах (угри, гирсутизм) или снижении фертильности. В этом случае назначают 0,25-0,5 мг дексаметазона или до 5 мг преднизолона перед сном.

Гормонотерапия занимает основное место в лечении

Угри и гирсутизм эффективно корректируются с помощью антиандрогенов (ципротерон) вместе с эстрогенами (в составе средств оральной контрацепции). Антиандрогенным действием обладает спиронолактон. Препарат принимают по 25 мг два раза в сутки. Использование спиронолактона в течение полугода снижает уровень тестостерона на 80%.

Гипертрихоз уменьшают также синтетические прогестины, однако женщинам с врожденной надпочечниковой гиперплазией длительно применять их не следует (в соответствии с рекомендациями врачей, подавление гонадотропинов нежелательно при угнетенной функции яичников). Мужчины с неклассическим типом заболевания лечение не проходят.

При классической форме прогноз зависит от своевременной постановки диагноза (предотвращение выраженных нарушений строения наружных половых органов у девочек), качества назначенного лечения и своевременности проведения хирургического вмешательства на гениталиях. Сохранение гиперандрогении или перенасыщенность кортикостероидами приводят к тому, что пациенты остаются низкого роста.

Это вкупе с косметическими дефектами значительно нарушает психосоциальную адаптацию. При адекватном и своевременном лечении у женщин с классической формой АГС возможно благополучное наступление и вынашивание беременности.

Светлана:
Дочери поставили диагноз ВДКН. Сейчас ей три года. Заместительная терапия – постоянный и важнейший этап в лечении. Пока все антропометрические критерии в норме. Эндокринолог говорит, что дозу гормонов пока повышать не стоит, а при стрессовых ситуациях сказал вводить гидрокортизон внутримышечно.

Мария:
У ребенка еще внутриутробно диагностировали АГС, лечение начали вовремя. Сразу после рождения обратились в платную клинику, сделали операцию, принимаем теперь назначенные препараты. Врачи говорят, все будет в норме, беременность в дальнейшем возможна.

источник

Каждая форма заболевания связана с генетическими нарушениями: как правило аномалии имеют наследственную природу и переходят от обоих родителей к ребенку. Более редки случаи, когда тип наследования адреногенитального синдрома является спорадическим – возникает внезапно в период формирования яйцеклетки или сперматозоида. Наследование адреногенитального синдрома происходит аутосомно-рецессивным путем (когда оба родителя являются носителями патологического гена). Иногда болезнь поражает детей в здоровых семьях.

если родители здоровы, но оба являются носителями гена StAR дефицита, есть риск, что новорожденный будет болеть врожденной гиперплазией надпочечников;
если у женщины или мужчины диагностировали синдром, а второй партнер имеет нормальную генетику, то все дети в их семье будут здоровыми, однако станут носителями заболевания;
если один из родителей болен, а второй является носителем адреногенетической патологии, то половина детей в данной семье будут болеть, а другая половина – носить мутацию в организме;
при наличии болезни у обоих родителей, все их дети будут иметь аналогичные отклонения.

Вирильная форма. Для нее характерно отсутствие признаков наличия надпочечниковой недостаточности. Остальные симптомы АГС присутствуют в полном объеме. Данный тип патологии крайне редко диагностируют у новорожденных, чаще – у подростков (юношей и девушек).
Сольтеряющий тип. Диагностируется исключительно у младенцев в течение первых недель/месяцев жизни. У девочек наблюдается псевдогермафродитизм (наружные половы органы схожи с мужскими, а внутренние – женские). У мальчиков сольтеряющий синдром выражается так: половой член имеет непропорционально большой размер относительно тельца, а кожный покров мошонки имеет специфическую пигментацию.
Неклассический вид. Для патологии характерно наличие неясной симптоматики и отсутствие выраженной дисфункции надпочечников, что сильно усложняет диагностику АГС.

Врожденная дисфункция надпочечников объясняется лишь проявлением наследственной болезни, поэтому приобрести в течение жизни или заразиться такой патологией невозможно. Как правило, проявляется синдром у новорожденных малышей, но редко АГС диагностируют у молодых людей возрастом до 35 лет. При этом активизировать механизм патологии могут такие факторы, как прием сильнодействующих препаратов, повышенный радиационный фон, побочное действие от гормональных контрацептивов.

если в семье хотя бы 1 родитель здоров, ребенок вероятно родится без патологии;
у пары, где один носитель, а другой болен АГС в 75% случаев родится больной ребенок;
у носителей гена риск иметь больного ребенка равен 25%.

АГС не относится к числу смертельно опасных болезней, однако некоторые его симптомы доставляют человеку серьезные психологические неудобства и нередко приводят к нервному срыву. При диагностике патологии у новорожденного родители имеют время и возможность помочь ребенку с социальной адаптацией, а если заболевание обнаруживается в школьном возрасте или позже, ситуация может выйти из-под контроля.

нестандартная пигментация кожных покровов ребенка;
устойчивый рост артериального давления;
несоответствующий возрасту ребенка низкий рост (из-за быстрого окончания выработки соответствующего гормона рано происходит остановка роста);
периодические судороги;
проблемы с пищеварением: рвота, поносы, сильное газообразование;
у девочек половые губы, клитор недоразвиты или же, наоборот, имеют увеличенные размеры;
у мальчиков внешние половые органы имеют непропорционально большие размеры;
у девушек с АГС наблюдаются проблемы с менструациями, зачатием ребенка (часто сопутствует болезни бесплодие), вынашиванием плода;
у пациенток женского пола часто происходит оволосение половых органов по мужскому типу, кроме того, наблюдается рост усов, бороды.

Заболевание может быть обнаружено на ранней стадии у новорожденных детей, что связано с проведением неонатального скрининга на 4 сутки после рождения ребенка. В ходе теста каплю крови из пятки малыша наносят на тест-полоску: если реакция положительная, ребенка переводят в эндокринологический диспансер и проводят повторную диагностику. После подтверждения диагноза начинается лечение АГС. Если адреногенитальный синдром у новорожденных обнаружен рано, то терапия проходит легко, в случаях позднего обнаружения адреногенетической патологии сложность лечения растет.

Болезнь у детей мужского пола развивается, как правило, с двухлетнего или трехлетнего возраста. Происходит усиленное физическое развитие: увеличиваются гениталии, осуществляется активное оволосение, начинают появляться эрекции. При этом яички отстают в росте, а в дальнейшем вовсе прекращают развиваться. Как и у девочек, адреногенитальный синдром у мальчиков характеризуется активным ростом, однако он длится недолго и в итоге человек все равно остается низким, коренастым.

Патология у девочек зачастую выражается сразу при рождении в вирильной форме. Ложный женский гермафродитизм, характерный для АГС, характеризуется увеличенным размером клитора, при этом отверстие мочеиспускательного канала находится прямо под его основанием. Половые губы в данном случае напоминают по форме расщепленную мужскую мошонку (урогенитальный синус не делится на влагалище и уретру, а останавливается в развитии и открывается под пенисообразным клитором).

Не редко адреногенитальный синдром у девочек так ярко выражен, что при рождении младенца трудно сразу установить его пол. В период 3-6 лет у ребенка активно растут волосы на ногах, лобке, спине и девочка внешне становится очень похожа на мальчика. Больные АГС дети растут гораздо быстрее своих здоровых сверстников, однако их половое развитие вскоре полностью прекращается. При этом молочные железы остаются маленькими, а менструации либо полностью отсутствуют, или же появляются нерегулярно из-за того, что недоразвитые яичники не могут в полном объеме выполнять свои функции.

Выявить заболевание можно при помощи современных исследований гормонального фона и при визуальном осмотре. Врач при этом учитывает анамнестические и фенотипические данные, к примеру, оволосение в нетипичных для женщины местах, развитость молочных желез, мужской тип телосложения, общий вид/здоровье кожи, пр. АГС развивается вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы, поэтому в крови пациента можно отследить уровень гормонов ДЭА-С и ДЭА, являющихся предшественниками тестостерона.

Диагностика также включает анализ мочи на определение показателя 17-КС. Биохимический анализ крови позволяет установить уровень гормонов 17-ОНП и ДЭА-С в теле пациента. Комплексная диагностика, кроме того, подразумевает изучение симптоматики гиперандрогении и прочие нарушения работы эндокринной системы. При этом показатели проверяют дважды – до пробы с глюкокортикостероидами и после нее. Если во время анализа уровень гормонов сокращается до 75% или больше процентов – это говорит о выработке андрогенов исключительно корой надпочечников.

Кроме анализов на гормоны, диагностика адреногенитального синдрома включает УЗИ яичников, при котором врач определяет ановуляцию (ее можно выявить, если наблюдаются фолликулы разного уровня зрелости, не превышающие преовуляторных объемов). В таких случаях яичники имеют увеличенные размеры, но объем стромы находится в норме и отсутствуют фолликулы под капсулой органов. Только после проведения развернутого обследования и подтверждения диагноза начинается лечение адреногенитального синдрома.

АВС – это не фатальная патология с летальным исходом, поэтому вероятность развития необратимых изменений в организме больного крайне мала. Тем не менее современное лечение адреногенитального синдрома не может похвастаться своей эффективностью и действенностью. Пациенты с таким диагнозом вынуждены пожизненно принимать гормональные препараты, чтобы восполнять дефицит гормонов группы глюкокортикостероидов, и бороться с чувством неполноценности.

источник

глюкокортикоиды (кортикостерон, кортизон) – регулируют все обменные процессы;
минералокортикоиды (альдостерон) – регулирует калиево-натриевый баланс;
половые гормоны.

В зависимости от степени дефицита фермента развивается недостаточность альдостерона и кортизола. Нехватка последнего по типу отрицательной обратной связи стимулирует выработку адренокортикотропного гормона (АКТГ), который воздействует на кору надпочечников и приводит к ее гиперплазии. В результате этого кортикостероиды синтезируются выше нормы, т. е. стероидогенез сдвигается в сторону избыточности андрогенов.

В организме развивается гиперандрогения надпочечникового происхождения. Повышенная выработка андрогенов оказывает вирилизирующее (лат. «вирилис» – мужской, «вирилизация» – маскулинизация) действие на ребенка еще во внутриутробном периоде. Впоследствии развивается классическая (врожденная) форма заболевания. Клинические проявления зависят от степени активности мутированного гена СУР21-В. При полном отсутствии активности формируется сольтеряющая форма синдрома, при которой нарушается выработка и минералокортикоидов, и глюкокортикоидов.

Распространенность АГС варьируется среди различных национальностей. Среди европеоидов классические варианты врожденной надпочечниковой гиперплазии составляют один случай на 14000 новорожденных детей (1 к 9800 – в Швеции, 1 к 11000 – в США). В Японии заболеваемость составляет 1 случай на 18000 новорожденных. Среди изолированных популяций распространенность АГС превышает средние показатели в 5–10 раз. Так, у эскимосов Аляски распространенность классических вариантов заболевания составляет примерно один случай на 282 новорожденного.

сольтеряющая;
простая вирильная форма.

Для сольтеряющей формы характерно полное отсутствие фермента, что проявляется в виде нарушения солевого обмена (недостаточность минералокортикоидов). В патологический процесс вовлекается ренинальдостероновая система. Симптомы появляются в первые дни после рождения младенца. Адреногенитальный синдром у новорожденных по типу надпочечниковой недостаточности (нехватка альдостерона и кортизона) сопровождается следующими признаками:

срыгивания;
рвота;
плохое периферическое кровообращение;
снижение массы;
сонливость.

В биохимическом анализе крови присутствуют гипонатриемия (недостаток натрия), гиперкалиемия (избыток калия), ацидоз («закисление» организма). При избытке андрогенов с ранних стадий внутриутробного развития у новорожденных девочек отмечается женский псевдогермафродизм. Изменения варьируются от обычной гипертрофии клитора до полной вирилизации наружных половых органов (пенисообразный клитор с вытягиванием уретрального отверстия на головку).

У мальчиков наблюдается увеличение пениса с гиперпигментацией мошонки. При отсутствии адекватного лечения в постнатальном периоде вирилизация быстро прогрессирует. Зоны роста костей закрываются раньше времени, из-за чего взрослые пациенты отличаются низкорослостью. У девочек отсутствие лечения приводит к первичной аменорее, связанной с угнетением гипофизарно-яичниковой системы гиперпродукцией мужских половых гормонов.

Вирильная форма характеризуется прогрессирующей маскулинизацией, быстрым формированием органов, повышенным выделением гормонов коры надпочечников. У родившихся девочек с кариотипом 46,ХХ присутствует маскулинизация различной выраженности – от умеренно гипертрофированного клитора до абсолютного сращивания губных складок с образованием пениса и мошонки. Внутренняя половая система сформирована без особенностей – по женскому типу.

Влияние мужских гормонов сказывается на комплекции: больше мужские пропорции туловища, размашистые плечи, суженый таз, укороченные конечности. Нередко у пациенток в дальнейшем развивается бесплодие, часто беременность прерывается на ранних сроках. У мальчиков признаком избыточности андрогенов является раннее закрытие зон роста костей, уменьшение яичек.

При сольтеряющей форме болезни наблюдается повышение уровня ренина в плазме, что отражает недостаток альдостерона и обезвоживание. При классической форме вместе с этим увеличивается уровень АКТГ. При поздних формах заболевания устанавливают в семейном анамнезе случаи сбоев цикла у родственниц по обеим линиям. На запущенные формы указывают типичные признаки: преждевременное оволосение у девочек по мужскому типу, поздние месячные, «спортивное» телосложение и др.

Это позволяет принять решение в отношении сохранения беременности. В случае сохранения проводится внутриутробная терапия гормонами, что избавляет девочку от необходимости корректировать половые органы хирургическим путем.

При классической форме детям назначаются Гидрокортизон в таблетках (суточная доза 15–20 мг/м2 поверхности тела) или Преднизолон в дозировке 5мг/м2. Суточную дозировку разбивают на два приема: треть дозы утром и две трети перед сном. Это позволяет максимально подавить выработку АКТГ гипофизом. При неполноценной второй фазе цикла требуется стимуляция овуляции с пятого по девятый день цикла, что значительно повышает шансы на беременность.

Если беременность наступила, прием глюкокортикостероидов следует продолжить во избежание самопроизвольного выкидыша. При сольтеряющем АГС назначают флудрокортизон (от 50 до 200 мкг/сутки). Если имеются тяжелые сопутствующие болезни или проведена операция, дозу глюкокортикоидов увеличивают. При запоздалой постановке диагноза вирильной формы АГС у пациентов с генетически женским полом проводят хирургическое вмешательство, направленное на пластику наружных половых органов.

Угри и гирсутизм эффективно корректируются с помощью антиандрогенов (ципротерон) вместе с эстрогенами (в составе средств оральной контрацепции). Антиандрогенным действием обладает спиронолактон. Препарат принимают по 25 мг два раза в сутки. Использование спиронолактона в течение полугода снижает уровень тестостерона на 80%.

источник